ESTÁGIO CLÍNICO NO CENTRO DE GENÉTICA PREDITIVA E PREVENTIVA

Local: CGPP

Orientador: Dr. Jorge Pinto Basto Duração: 2 Meses

Avaliação: 17 Valores (Anexo II)

O estágio no CGPP, constitui um estágio opcional, no âmbito do estágio profissionalizante. Foi um estágio sugerido pela comissão do mestrado, mas que para mim faz todo o sentido, pois O CGPP é um centro de grande referência na realização de testes pré-sintomáticos. Este estágio foi orientado pelo Dr. Jorge Pinto Basto.

Com já referido, nestes dois meses o estágio foi distribuído também pelo serviço de Oncogenética do HSJ e pelo CGMJM, organizando-se da seguinte forma:

Segunda Terça Quarta Quinta Sexta

Manhã Oncogenética HSJ/Reunião CGPP Consultas CGMJM Oncogenética HSJ Consultas CGPP (Hemocromatose) Actividades Laboratório CGPP Tarde Actividades Laboratório CGPP Actividades Laboratório CGPP Consultas CGPP (Patologia/AG/DPN) Actividades Laboratório CGPP Actividades Laboratório CGPP Tabela 7: Distribuição semanal das actividades realizadas no estágio (CGPP)

Realço que neste capítulo foco-me apenas nas actividades desenvolvidas no CGPP.

1. ORGANIZAÇÃO DA UNIDADE

O CGPP, é uma unidade de Genética de referência no Serviço Nacional de Saúde, sobretudo nas áreas de Neurologia, Pediatria e Hematologia. Está integrado no IBMC do Porto, e possui como principais atribuições a assistência aos utentes/famílias que a ela recorrem (sobretudo para aconselhamento genético), a prestação de serviços diagnósticos em genética molecular e o ensino pré e pós graduado na área da Genética.

33

Rosa Nunes Relatório Final de Estágio

A Direcção da Unidade é da responsabilidade do Dr. Jorge Pinto Basto. Da equipa multidisciplinar fazem parte: um médico geneticista, uma técnica de aconselhamento genético, duas psicólogas, uma assistente social, uma enfermeira, cinco técnicos de laboratório, um informático, duas administrativas e um gestor comercial. Existe ainda uma pequena equipa constituída por uma médica hematologista com especialização em genética e uma enfermeira (do Centro Hospitalar do Porto), que colaboram com o CGPP na realização de rastreios familiares para Hemocromatose Hereditária.

Estruturalmente, pode-se dizer que do CGPP fazem parte duas unidades: uma unidade de consulta e uma laboratorial. A unidade de consulta é constituída por uma recepção (onde se encontram os serviços administrativos), três gabinetes de consulta (dois destinados a consultas de genética e um a consultas de psicologia/serviço social), um gabinete administrativo e uma sala de aulas. Da unidade laboratorial fazem parte seis salas onde se realizam técnicas laboratoriais, um gabinete de trabalho (para o informático, uma administrativa e técnicas de laboratório) e uma sala de reuniões.

A unidade de consulta disponibiliza então de: consulta de genética (patologia e aconselhamento genético, essencialmente para realização de testes pré-sintomáticos), consulta de DPN, consulta de psicologia e serviço social.

As actividades semanais no CGPP distribuem-se da seguinte forma:

Segunda Terça Quarta Quinta Sexta

Manhã Reunião Actividades Diversas * Actividades Diversas * Consultas Hemocromatose Actividades Diversas * Tarde Actividades Diversas * Actividades Diversas * Consultas Patologia/AG/DPN Psicogen (1x/mês) Actividades Diversas * Actividades Diversas *

* Validação de relatórios laboratoriais, preparação de consultas, etc. Tabela 8: Distribuição semanal das actividades realizadas no CGPP

2. ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS

Durante estes 2 meses de estágio foram várias as actividades que desenvolvi, desde a participação em consultas e em reuniões de serviço, à observação de técnicas de investigação molecular, que passo a descrever nos próximos itens deste relatório.

2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS

Para a consulta de genética são referenciados essencialmente consultados que possuem história familiar de patologia genética, para realização de teste pré-sintomático. Realiza-se também o acompanhamento e assistência para planeamento familiar de consultandos em que um dos cônjuges é portador/afectado com patologia genética, numa primeira fase para aconselhamento pré-concepção (para estabelecimento do risco de recorrência da doença genética na sua descendência e as opções reprodutivas), e posteriormente (quando existe uma gravidez em curso) para orientação do DPN e eventual interrupção da gravidez (se feto for afectado com a patologia genética em questão). Menos frequentemente são encaminhados doentes com patologia genética ou sua suspeita (para observação, orientação da investigação e eventual estabelecimento de um diagnóstico).

O primeiro passo para o AG é a confirmação da patologia/doença familiar em questão, sendo obrigatório a confirmação molecular para a realização de testes pré- sintomáticos ou de DPN.

Seja qual for o motivo de referenciação, reforço (mais uma vez) que a primeira consulta é uma consulta extremamente importante, sobretudo no início de um processo de teste pré-sintomático. Nesta consulta para além do conhecimento do consultando, da sua história pessoal e familiar, dos seus valores morais, religiosos e de algumas questões psicossociais, dá-se início ao estabelecimento de uma relação de empatia com o consultando, onde o mesmo se poderá sentir livre e apoiado na sua tomada de decisão.

E, para uma decisão informada e esclarecida, as informações fornecidas ao consultando devem ser adequadas ao seu nível de entendimento e sociocultural. Estas informações são relativamente a questões mais clínicas da doença genética em questão, modo de hereditariedade, risco de recorrência, planeamento familiar e eventuais questões psicossociais.

Dado que a decisão pela realização de um teste genético e pelas opções reprodutivas é um processo delicado e complexo, existe um cuidado em apoiar o consultando antes, durante e após a sua tomada de decisão, decisão essa que é sempre valorizada e respeitada pelos profissionais. Acrescento também que, quando o consultando opta pela realização do teste pré-sintomático, é sempre garantido o seu consentimento informado (por escrito).

Não existe dúvida de que todos estes aspectos são assegurados pelos profissionais do CGPP, e são de tal forma valorizados que existe um protocolo para a

35

Rosa Nunes Relatório Final de Estágio

realização de testes pré-sintomáticos (desde a primeira consulta à consulta de comunicação de resultados e posterior seguimento se o consultando for portador da doença), e do qual faz parte toda a equipa multidisciplinar do CGPP (geneticista/técnica de aconselhamento genético, psicólogas, assistente social, enfermeira e administrativa).

Este protocolo é constituído por vários momentos. Num primeiro momento é efectuada a primeira consulta de AG (onde se realiza uma abordagem de aspectos da doença genética em questão e sobre o teste pré-sintomático), uma consulta de psicologia e a primeira colheita de sangue. Num segundo momento, é realizada a segunda consulta de AG (reforçando-se aspectos da primeira consulta, preparando-se o consultando para a consulta de comunicação de resultados, sendo o consentimento informado assinado), uma avaliação social (pela assistente social da equipa) e é efectuada a segunda colheita de sangue. São efectuadas duas colheitas de sangue para garantir a fidedignidade dos resultados, o que também proporciona uma maior segurança ao consultando. Posteriormente sucede-se a consulta de comunicação de resultados.

Entre cada um destes momentos medeia um intervalo de 3 semanas. Após a consulta de resultados é sempre disponibilizada uma consulta de psicologia (mesmo se o consultando for não portador), sendo normalmente agendada após 3 semanas da consulta de comunicação de resultados. Se o consultando for portador da doença genética é aconselhado e disponibilizado seguimento no CGPP: de psicologia (3 semanas, 6 meses e 1 anos após a comunicação de resultados), apoio social (conforme necessidade de intervenção) e de neurologia (anualmente, para se identificar precocemente a sintomatologia).

Gostaria de reforçar que em cada etapa do protocolo é assegurada a autonomia e individualidade do consultando, a confidencialidade das informações que partilha, e o respeito pelas suas decisões. Acrescento ainda que a unidade do CGPP também se disponibiliza constantemente para o esclarecimento de eventuais dúvidas que possam surgir no futuro (mesmo após concluído o processo de aconselhamento genético), bem como para o acompanhamento de outros familiares em risco.

Casuística

Neste estágio participei em 26 consultas, das quais 50% corresponderam a primeiras consultas. Das consultas de seguimento 8 foram consultas de comunicação de resultados. O principal motivo da consulta foi a realização de teste pré-sintomático. A distribuição do tipo de consultas a que assisti pode-se observar no gráfico 7, e corresponde a: 21 consultas de aconselhamento genético (20 para realização de teste

pré-sintomático e uma pré consulta de patologia.

Gráfico 7: Distribuição de consultas por: Diagnóstico Pré

No gráfico que se segue (gráfico 8), pode consultandos por idade e sexo.

variando de 18 a 60 anos, e 57,7% correspondem ao sexo feminino.

Gráfico 8: Consultas

Na tabela 9 pode-se observar a casuística das consultas de Genética, em que indico o número de consultas em que participei para motivo/diagnóstico.