" Relatório Final de Estágio Profissionalizante ".

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(1)RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO. ROSA MARIA ASSUNÇÃO SALGADO NUNES. Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético. 2011.

(2) ROSA MARIA ASSUNÇÃO SALGADO NUNES. RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO. Dissertação de Candidatura ao grau de Mestre. em. submetida. Aconselhamento ao. Instituto. de. Genético Ciências. Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto. Orientador – Dra. Ana Fortuna Categoria - Médica Geneticista Afiliação – Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães. 2 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(3) “ O segredo de progredir é começar, o segredo de começar é dividir tarefas, tarefas árduas e complicadas em tarefas pequenas e fáceis de executar, e depois começar pela primeira.”. Mark Twain. 3 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(4) GLOSSÁRIO DE ABREVIATURAS. AD – Autossómico Dominante ADPM – Atraso de Desenvolvimento Psico-Motor AG – Aconselhamento Genético CDG – Defeito Congénito da Glicosilação CGMJM – Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva DGPI – Diagnóstico Genético Pré-Implantação DMJ – Doença de Machado Joseph DNA - Ácido desoxirribonucleico DPN – Diagnóstico Pré-Natal EIM – Erro Inato do Metabolismo HCPA – Hospital de Clínicas de Porto Alegre HSJ – Hospital de São João IBMC – Instituto de Biologia Molecular e Celular INSA – Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification MPAG – Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético PCR - Polymerase chain reaction SGM – Serviço de Genética Médica. 4 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(5) ÍNDICE. Página 0.. Introdução. 7. I.. Organização do Estágio Profissionalizante. 9. II.. Estágio Clínico no Centro Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães. 10. 1.. Organização da Unidade. 10. 2.. Actividades Desenvolvidas. 11. 2.1. Participação em Consultas. 11. 2.2. Reuniões de Serviço. 26. 2.3. Relatórios Clínicos. 27. 2.4. Actividades Científicas. 27. III.. Estágio Clínico no Centro de Genética Preditiva e Preventiva. 32. 1.. Organização da Unidade. 32. 2.. Actividades Desenvolvidas. 33. 2.1. Participação em Consultas. 34. 2.2. Outras Actividades. 37. IV.. Estágio de Oncogenética no Hospital de São João. 40. 1.. Organização da Unidade. 40. 2.. Actividades Desenvolvidas. 40. 2.1. Participação em Consultas. 40. V.. Estágio Clínico no Serviço de Genética Médica do HCPA. 44. 1.. Organização da Unidade. 44. 2.. Actividades Desenvolvidas. 45. 2.1. Participação em Consultas. 46. 2.2. Outras Actividades. 57. VI. Outras Actividades Desenvolvidas. 60. 5 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(6) Página VII. Pequena Reflexão e Expectativas Futuras. 61. VIII. Considerações Finais. 63. ANEXOS Anexo I - Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães: Avaliação de Estágio Anexo II - Centro de Genética Preditiva e Preventiva: Avaliação de Estágio Anexo III - Serviço de Oncogenética do Hospital São João: Avaliação de Estágio Anexo IV - Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre: Avaliação de Estágio e Seminários (Assistidos e Palestrados) Anexo V - Participação em Reuniões e Simpósios. 6 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(7) 0. INTRODUÇÃO. A maximização e aprofundamento de conhecimentos e competências são ideais que sempre me acompanham. O meu interesse pela área da genética iniciou-se com as minhas funções como enfermeira, no Hospital de Crianças Maria Pia do Porto onde o meu dia-a-dia era preenchido pelo contacto constante com criança/famílias com patologia genética. Este interesse exacerbou-se quando iniciei funções no CGMJM, onde a “curiosidade” e a ambição em conhecer o mundo da genética que estava para além das colheitas de sangues e da realização de amniocenteses foram-se tornando cada vez mais crescentes. Este Mestrado em Aconselhamento Genético trouxe-me a possibilidade de diferenciação e profissionalização, que constituem argumentos fortes e suficientes que alavancam os meus índices motivacionais, com vista a uma maior formação profissional e humana. Assim, no âmbito do estágio profissionalizante inserido no 2º ano do MPAG, promovido pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto, elaboro este relatório de actividades. Para este estágio, aos objectivos propostos pelo corpo docente do MPAG, acrescento os objectivos pessoais que eu própria tracei: . Conhecer a dinâmica dos diferentes campos de estágio;. . Participar nos diferentes tipos de consulta de genética (patologia, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal);. . Conhecer os principais motivos da consulta de genética;. . Desenvolver competências na área do aconselhamento genético (como colheita de história familiar, estabelecimento de riscos genéticos, realização de aconselhamento genético);. . Reconhecer o impacto da doença genética no processo familiar;. . Colaborar com as equipas dos distintos locais de estágio na realização de actividades do serviço (preparação de consultas, elaboração de relatórios clínicos, etc). Ao longo deste relatório pretendo descrever o funcionamento e dinâmica de cada. local de estágio, relatar os casos observados nas consultas, e realizar uma reflexão acerca das actividades desenvolvidas. Procuro transmitir as experiências significativas, que contribuíram de forma relevante para a minha aprendizagem.. 7 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(8) Para elaboração deste relatório utilizo uma metodologia descritiva, com recurso a gráficos e tabelas para apresentação da casuística das consultas em que participei. Numa primeira parte deste relatório apresento a forma como o meu estágio profissionalizante foi organizado, e posteriormente descrevo separadamente as actividades desenvolvidas em cada local de estágio. Para cada campo de estágio procuro descrever a organização do serviço, apresentar as actividades desenvolvidas no estágio (entre as quais participação em consultas e reuniões, actividades científicas concretizadas, entre outras) e a casuística das consultas observadas. Termino com uma pequena reflexão dos aspectos mais positivos deste estágio, focando também as minhas expectativas futuras.. 8 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(9) I. ORGANIZAÇÃO DO ESTÁGIO PROFISSIONALIZANTE. O estágio profissionalizante do 2º Ano do MPAG decorreu no período de Janeiro a Dezembro de 2011, perfazendo um total de onze meses, distribuídos por diversos locais de estágio: CGMJM, CGPP, Serviço de Oncogenética do HSJ e SGM do HCPA (Brasil), distribuídos conforme cronograma que aqui apresento:. Janeiro. Fevereiro. Março. Abril. CGMJM. CGMJM. CGMJM. Junho. Julho. Agosto. Setembro. Outubro. Novembro. Dezembro. Férias. CGMJM. CGMJM. SGM. SGM. CGMJM. CGMJM. HSJ. CGPP. Maio CGMJM. HSJ. CGPP. CGMJM. Tabela 1: Cronograma do estágio profissionalizante do 2º ano do MPAG. Inicialmente para o meu estágio profissionalizante, estavam destacados 8 meses de estágio no CGMJM e 3 meses num outro serviço opcional: CGPP e serviço de oncogenética do HSJ. Mas entretanto aflorou-se a oportunidade de realizar um estágio no SGM do HCPA, oportunidade esta que abracei. Esta opção implicou a redução no tempo de estágio do CGPP/HSJ de 3 para dois meses e no CGMJM de 8 para 7 meses. Para tentar colmatar esta falha, no período em que realizei estágio no CGPP e no HSJ destaquei as manhãs das terças-feiras para assistir a consultas no CGMJM, de forma a tentar maximizar as actividades desenvolvidas nesta unidade de consulta.. 9 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(10) II. ESTÁGIO CLÍNICO NO CENTRO GENÉTICA MÉDICA DR. JACINTO MAGAHLÃES. Local: Unidade de Genética Clínica, CGMJM - INSA Orientador: Dra. Ana Maria Fortuna Duração: 7 Meses Avaliação: 17 Valores (Anexo I). 1. ORGANIZAÇÃO DA UNIDADE. A Unidade de Genética Médica do CGMJM é uma unidade de Genética Clínica de referência no Serviço Nacional de Saúde, colaborando com outras entidades públicas e privadas sobretudo da região Norte do País. Possui como principais atribuições a assistência aos doentes/famílias que a ela recorrem e o ensino pré e pós-graduado na área da genética médica. A Direcção da Unidade é da responsabilidade da Dra. Ana Maria Fortuna. Da equipa multidisciplinar fazem parte sete médicos geneticistas (cinco especialistas, uma interna do 3º ano e uma interna do 1º ano), uma psicóloga, dois nutricionistas, uma assistente social e duas administrativas. Entretanto, uma das médicas especialistas ausentou-se temporariamente do serviço, com licença sem vencimento. Estruturalmente a unidade é constituída por uma recepção (onde se encontram os serviços administrativos), oito gabinetes de consulta (quatro destinados a consultas de genética, dois consultas de nutrição, um a consultas de psicologia e outro à realização de técnicas de DPN/Obstetrícia) e uma sala de reuniões. Esta unidade de consulta disponibiliza então de: consulta de genética (patologia e aconselhamento genético), consulta de diagnóstico pré-natal, consulta de psicologia (realizando essencialmente a avaliação do desenvolvimento dos doentes), consulta de nutrição (fornecendo apoio e orientações nutricionais a doentes com doenças metabólicas, sobretudo fenilcetonúria), e serviço social. As actividades no serviço distribuem-se semanalmente da seguinte forma:. 10 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(11) Manhã. Tarde. Segunda. Terça. Quarta. Quinta. Sexta. Consultas de. Consultas de. Consultas de. Consultas de. Consultas de. Genética. Genética. DPN (15/15 dias). Genética. Genética. Reunião de. Actividades. Actividades. Actividades. Actividades. Serviço. Diversas *. Diversas *. Diversas *. Diversas *. * Elaboração de relatórios, revisão de casos clínicos Tabela 2: Distribuição semanal das actividades realizadas no CGMJM. 2. ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS. Durante estes 7 meses de estágio foram várias as actividades que desenvolvi, desde a participação em consultas e em reuniões de serviço, a elaboração de relatórios clínicos, a participação e elaboração de pequenas acções de formação e journal club, entre outras actividades. Inicialmente limitei-me a observar a dinâmica das consultas, mas posteriormente fui colaborando com o médico geneticista assistente de acordo com as minhas competências e aptidões. Esta colaboração foi na avaliação dos dados antropométricos dos doentes, e seu enquadramento com os respectivos percentis, registo fotográfico dos doentes, entre outros. Gradualmente fui-me envolvendo na dinâmica das consultas e tive a oportunidade de realizar a recolha de história familiar em algumas consultas, bem como realizar/reforçar o aconselhamento genético. Já numa fase final do estágio, com mais autonomia, mas sob supervisão do médico geneticista, tive oportunidade de realizar consultas de aconselhamento genético.. 2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS. Neste estágio participei num total de 203 consultas: 66 de Aconselhamento Genético e 17 de Diagnóstico Pré-Natal e 120 de Patologia Genética, cuja distribuição se pode observar no seguinte gráfico que se segue:. 11 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(12) Diagnóstico PréPré Natal 8%. Aconselhamento Genético 33%. Patologia 59%. Gráfico 1: Distribuição de consultas por: Aconselhamento Acon Genético, Diagnóstico Pré-Natal Pré E Patologia Genética (CGMJM). De seguida abordo em mais pormenor as características e casuística de cada um destes tipos de consulta.. CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO. A este tipo de consulta recorrem consultandos afectados/portadores ou com história familiar de doença genética. Procuram a consulta essencialmente para realização de teste pré-sintomático sintomático e para aconselhamento para planeamento familiar (pretendendo conhecer o risco de recorrência da doença doença genética na sua descendência e as opções reprodutivas). No aconselhamento genético é muito importante confirmar a patologia/doença familiar em questão, ou através de um relatório clínico, da própria observação/informação disponibilizada pelo consultando/família consultando/família ou do estudo laboratorial (sendo obrigatório a confirmação molecular para a realização de testes pré-sintomáticos). pré Na consulta de aconselhamento é recolhida uma data de informação relativamente à escolaridade, profissão, antecedentes clínicos do consultando, consultando, história familiar (e outros dados que se considerem pertinentes). Estes dados podem permitir um conhecimento do consultando, do seu nível de sociocultural, dos seus valores e convicções, da vivência da doença genética (pessoal e/ou familiar). Assim A é possível adequar o discurso e a transmissão de informação ao seu nível de compreensão. A informação transmitida aos consultandos é relativamente a questões clínicas da doença genética em questão (manifestações clínicas, prognóstico, tratamento/seguimento), tratamento/segui padrão de hereditariedade, risco de recorrência e opções reprodutivas (e suas 12 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(13) implicações). Quando está em causa a realização de um teste pré-sintomático, é assegurado por escrito o consentimento informado do consultando, consentimento este que tive oportunidade de explicar e clarificar. Os consultandos são também informados da importância de comunicarem aos eventuais familiares em risco a existência da doença genética na família. E a unidade de consulta. disponibiliza-se. para. o. esclarecimento. de. dúvidas. e. realização. de. aconselhamento genético a esses familiares. Quando o processo de aconselhamento genético é concluído elabora-se um relatório com informação da doença genética (manifestações, prognóstico, modo de hereditariedade, risco de recorrência, opções reprodutivas), salientando-se quando adequado a necessidade de realização de aconselhamento genético a familiares em risco (e disponibilizando-se consulta de aconselhamento para os mesmos). Normalmente os relatórios são enviados para o médico assistente, com cópia para o consultando. Mesmo após terminado o processo de aconselhamento o serviço disponibiliza-se para atendimento e esclarecimento de dúvidas ou outras questões que possam entretanto surgir. Casuística Participei em 66 consultas de aconselhamento genético, das quais 43 corresponderam a primeiras consultas e 23 a consultas de seguimento (destas, 13 foram de comunicação de resultados). A idade média dos consultandos que recorreram às consultas foi de 32,9 anos, variando de 9 a 65 anos de idade. No gráfico que se segue pode-se apurar a distribuição dos consultandos atendidos em consulta de Aconselhamento Genético por grupo etário e sexo. Os consultandos do sexo feminino aparecem em maior número, correspondendo a 68,2%. Esta situação é visível sobretudo dos 26 aos 35 anos, o que é compreensível, já que um dos motivos da procura desta consulta é o planeamento familiar, e uma das características deste grupo etário é o facto de se encontrar em idade reprodutiva. Por outro lado, apesar de maior parte das situações a consulta ser para o casal, o processo clínico é aberto em nome da esposa, o que justifica esta discrepância entre indivíduos do sexo feminino e masculino.. 13 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(14) 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 < 18 Anos. 18 a 25 26 a 35 Anos Anos Sexo Masculino. 36 a 45 Anos. 46 a 55 > 55 Anos Anos Sexo Feminino. Gráfico 2: Consultas de Aconselhamento Genético – Distribuição por grupo etário e sexo (CGMJM). Ainda pela análise do gráfico 2, 2 constata-se se que dois consultandos que recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos. anos Um caso foi relativo à situação de história familiar de ependimoma, tendo sido a consulta solicitada pelos pais (pai afectado) pela sua preocupação relativamente à filha de 9 anos. O outro caso correspondeu a uma criança de 13 anos do sexo masculino, em que a realização do estudo genético poderia ser mais discutível, pois existe uma mutação do gene da protrombina identificada na família, e portanto poder-se-iam poder iam adoptar medidas profiláticas (para intervenções cirúrgicas e imobilizações prolongadas) diminuindo diminui o risco de trombose. No entanto, nas duas situações não se realizaram testes genéticos às crianças, tendo sido explicado aos pais o motivo de tal decisão e as implicações da realização de testes genéticos a menores de idade. De seguida, na tabela 3 apresento esento a casuística das consultas de Aconselhamento Genético em que participei por diagnóstico/motivo, entre parêntesis coloco o número de consultas assistidas quando é superior a um. Verifica-se se que o principal motivo de procura de aconselhamento é a história hist familiar de doença genética (65,2% (65,2 dos casos).. CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA Autossómica Dominante . Ataxia taxia Espinocerebelar Tipo 3. . Distrofia Corneana. . Miopatia. . Neurofibromatose Tipo 1. . Porfiria Cutâneo Tarda. . Síndrome de Noonan. Autossómica Recessiva . Atrofia Muscular Espinal. . Calpaínopatia. 14 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(15) . LCHAD. Cromossomopatia . 45,XY,rob(14q21q). . 45,XY,rob(13;14)(q10;q10). Outros . Surdez Congénita. HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA Autossómica Dominante . Distrofia Miotónica tipo 1 (8). . Mutação no gene da Protrombina (5) (MTHFR). Autossómica Recessiva . Calpaínopatia. . CDG Tipo Ia. . Hemocromatose (2). . Leucodistrofia Metacromática (2). . Mucolipidose tipo III. . Neuropatia sensorial autonómica hereditária tipo IV. . Polipose Intestinal (MYH). Ligada ao X . ADPM isolado. . Adrenoleucodistrofia (ABCD1). . Agamaglobulinemia. . Distrofia Muscular de Duchenne. . Distrofia Muscular de Becker (4). . Síndrome FG Opitz-Kaveggia (suspeita). . Síndrome de X-Frágil (2). Multifactorial . Esclerose Múltipla. Cromossomopatia . 45,XX,rob(13;14)(q10;q10). . 45,XY,rob(13;14)(q10;q10). . 46,XY,der(4) t(1;4)(p36;q35). . 46,XY,inv(18)(p11.2q22). . 46,XY,der(18)t(12;18)(p11.23;q23)mat (2). Síndromes associados a Microdelecções . Sindrome de Delecção 22q11.2 (DiGeorge/Velocardiofacial). Outros . Ependimoma. . Surdez. OUTROS PROBLEMAS/PATOLOGIAS DO CONSULTANDO/CASAL . Cegueira congénita e Infertilidade. . Infertilidade. FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA Autossómica Dominante. 15 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(16) . Síndrome de Rubinstein Taybi. Autossómica Recessiva . Fenilcetoníria. . Smith-Lemli-Opitz (Suspeita). Ligada ao X . Síndrome do Duplo Córtex. Cromossomopatia . Trissomia 21. Anomalias Congénitas . Dandy-Walker. Outros . ADPM (2). . Autismo. . Síndrome Polimalformativo. Tabela 3: Casuística das consultas de Aconselhamento Genético por Diagnóstico/Motivo (CGMJM). Foi neste tipo de consultas que tive oportunidade de ter uma atitude mais proactiva como profissional de aconselhamento genético, recolhendo a história familiar e realizando aconselhamento, sempre sob a supervisão do geneticista responsável pela consulta. Tive também oportunidade de realizar dois aconselhamentos genéticos: uma situação de Distrofia Miotónica tipo 1, e outra de CDG tipo Ia. Esta última correspondeu a uma comunicação de resultados, sendo a consultanda portadora da mutação da doença (neto afectado, e as duas filhas da consultanda também são portadoras). Numa fase final do estágio efectuei com mais autonomia três consultas de Aconselhamento Genético: a um casal cujo cônjuge possuía história familiar de Distrofia Miotónica tipo 1, a outro cujo cônjuge possuía uma translocação equilibrada e uma consultanda afectada com Doença de Machado Joseph. Gostaria de salientar alguns casos: o primeiro caso de Distrofia Miotónica tipo 1 em que apenas realizei o aconselhamento, o caso da translocação equilibrada e o da Doença de Machado Joseph. Passo a apresentar a primeira situação:. C. 16 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(17) A consultanda (9) tem 26 anos, uma filha afectada com distrofia miotónica congénita (14, caso índex), e planeia ter mais filhos. Comecei por reforçar o modo de transmissão da doença, risco para a descendência e falei das opções reprodutivas e possibilidade de realizar diagnóstico pré-natal, com eventual interrupção de gravidez se feto fosse afectado. Aqui entraram as convicções e valores éticos e morais da consultanda (que não concorda com IMG), e também os seus antecedentes pessoais (abortamentos de repetição). Optei por reforçar as restantes opções reprodutivas: diagnóstico genético pré-implantação e adopção. Nesta consulta apercebi-me do quanto é importante respeitar as convicções morais dos consultandos, e compreender e valorizar a sua história pessoal e familiar. Comprovei que, de facto, o aconselhamento genético é um processo complexo, que vai muito além dos aspectos clínicos da doença. Relativamente à situação do consultando portador de translocação equilibrada, considero que foi um caso que exigiu uma maior preparação para a realização da consulta, dado que o tipo de informação a transmitir poderia ser mais complexa e menos clara para o consultando, o que para mim tornou a realização desta consulta bastante desafiante. Passo a apresentar:. C. O consultando (9), de 30 anos é portador da translocação robertsoniana 13;14, e recorreu à consulta de genética para AG pois vai-se casar e pretende conhecer quais as implicações da sua anomalia cromossómica para a sua futura descendência. Para a preparação desta consulta, solicitei ao laboratório de citogenética o desenho do cariótipo do consultando, pois considerei que visualizando a anomalia (em comparação com um cariótipo normal) poderia obter um melhor entendimento da sua parte. Portanto, na consulta em primeiro lugar (e após a colheita da história pessoal e familiar do casal), expliquei em que consiste a translocação em questão, posteriormente abordei os riscos para as gestações futuras (sem anomalia cromossómica, com translocação equilibrada 13;14, trissomia 13, dissomia uniparental paterna do 14 e abortamentos de repetição) e dei a conhecer as opções reprodutivas. O consultando transmitiu-me que compreendeu a informação que disponibilizei.. 17 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(18) Finalmente, no caso da Doença de Machado Joseph, sobressaio alguma dificuldade na realização da consulta dado tratar-se de uma situação um pouco delicada, pois tratou-se de uma consulta de resultados em que a consultanda foi o caso índex (apesar de pai e tios paternos, aparentemente apresentarem sintomatologia da doença). A consultanda também é sintomática apresentando ataxia, perda de equilíbrio e disartria. Nesta consulta, após a comunicação do resultado e discutidas as suas implicações relativamente ao seguimento da doença, foi explicado o modo de transmissão AD, com risco de 50% de transmissão à descendência. Aqui foi notória a preocupação e angústia da consultanda, uma vez que tem dois filhos (de 15 e 13 anos). Foi desmitificada a questão da culpabilidade e falada da possibilidade dos filhos realizarem teste pré-sintomático após os 18 anos, sendo reforçado que a decisão deverá ser pessoal. Foi também clarificada a importância da necessidade de comunicação da informação aos familiares em risco (irmãos, primos), até porque alguns encontrarem-se em idade reprodutiva. Disponibilizou-se consulta de AG para os familiares em risco. Após a realização desta consulta apercebi-me e comprovei que de facto a comunicação de resultados é um processo delicado. Nesta situação, a consultanda poderia manifestar um sentimento de alívio por ter um “nome” para a sua doença. No entanto, o facto de ser uma doença genética que passa de geração para geração (onde os seus filhos estão em risco), tornou esta notícia pesarosa (o que é perfeitamente compreensível).. CONSULTAS DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL. À consulta de DPN são referenciadas gestantes/casais em risco da sua descendência ser afectada com anomalias cromossómicas ou outras doenças genéticas, para eventual realização de exames invasivos de diagnóstico. Nesta consulta existe o cuidado em realizar uma correcta avaliação da gestante/casal, recolhendo a sua história pessoal e familiar, observando-se as análises e ecografias da gravidez, para determinação do risco de terem um filho afectado com uma anomalia cromossómica ou doença genética. Posteriormente, e se indicado, é proposto o procedimento invasivo de DPN mais adequado (amniocentese, cordocentese ou biopsia de vilosidades coriónicas). Para além da explicação do procedimento técnico e do seu objectivo são também reforçados os seus riscos e cuidados após o mesmo. A realização do exame invasivo implica obrigatoriamente que a gestante assine um consentimento. 18 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(19) informado. Os procedimentos de DPN são efectuados por um médico obstetra devidamente especializado na realização destes exames. É sempre pre redigida uma carta para o médico assistente acerca do aconselhamento genético efectuado e da técnica de procedimento invasivo a que a gestante foi submetida. Quando a gestante realiza procedimento invasivo, normalmente os resultados da investigação efectuada ctuada (a mais frequente é o cariótipo fetal) são enviados por correio para o médico assistente. Nalgumas situações de gestantes já acompanhadas anteriormente no CGMJM, os resultados são comunicados pessoalmente em consulta. Em situações onde se coloca a possibilidade possibilidade de interrupção de gravidez, as gestantes são encaminhadas para o seu médico obstetra ou para a Maternidade Júlio Dinis. Casuística Dado que as consultas de DPN só se realizam de 15/15 dias, e o seu número tem vindo a diminuir, iminuir, participei em apenas a 17 consultas durante este estágio, correspondendo 64,7% % a primeiras consultas. No gráfico 3 pode--se se observar a distribuição das gestantes por grupo etário. A média de e idades das gestantes foi de 31,4 anos, variando de 24 a 39 anos de idade. É visível que o principal grupo etário é o da idade ≥ 35 anos, idade esta considerada como Idade Materna Avançada, inerente a um risco aumentado para a ocorrência de anomalias cromossómicas na gestação.. 20 15 10 5 0. < 17 Anos 18 a 34 Anos > 35 Anos. Total. Gráfico 3: Consultas de Diagnóstico Diag Pré-Natal – Distribuição por grupo etário e sexo (CGMJM). Na tabela 4 apresento a casuística das consultas de DPN por diagnóstico/motivo, colocando entre parêntesis o número de consultas assistidas (quando é superior a um).. 19 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(20) CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA Autossómica Dominante . Polineuropatia Amiloidótica Familiar. Cromossomopatia . 46,XY,dir ins(18) IGM9239. FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA Autossómicas Dominantes . Cornélia de Lange. Autossómica Recessiva . Hiperglicinemia Não Cetótica. Outros . ADPM (2). FETO DA ACTUAL GESTAÇÃO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA Cromossomopatia . mos 92,XXXX (9)/46, XX(41) (tetraploidia em mosaico). HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA Cromossomopatia . Trissomia 21. OUTROS PROBLEMAS/PATOLOGIAS DO CONSULTANDO/CASAL . Angiofibromas faciais. . Consanguinidade. . Idade Materna Avançada (6). . Rastreio Bioquímico positivo para Trissomia 21. Tabela 4: Casuística das consultas de Diagnóstico Pré-Natal por Diagnóstico/Motivo (CGM). Da análise desta tabela pode-se constatar que o motivo mais frequente da procura da consulta de DPN é a idade materna avançada (o que vai de encontro ao facto referido anteriormente do principal grupo etário que recorre a esta consulta ter idade superior a 35 anos). Acrescento que 64,3% das gestantes realizaram técnicas invasivas de diagnóstico: sete realizaram amniocentese e duas biópsias de vilosidades coriónicas.. CONSULTAS DE PATOLOGIA GENÉTICA. Para a consulta de Patologia são referenciados doentes com patologia genética ou sua suspeita, para observação e seguimento, orientação da investigação e eventual estabelecimento de um diagnóstico (objectivo que muitas vezes não é atingido). Nestas consultas são observados doentes com dismorfias isoladas, ou associadas a atraso do desenvolvimento psicomotor ou até a outras malformações (cardíacas, renais, por exemplo). São também observados doentes com atraso do desenvolvimento isolado. 20 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(21) A primeira consulta é uma consulta extremamente importante, pois é neste momento que se vai estabelecer o primeiro contacto com o doente (na maior parte das vezes em idade pediátrica) e sua família. É uma consulta mais exaustiva e prolongada, devendo ser devidamente estruturada, pois nela vão ser adquiridas informações relativamente a antecedentes pessoais (desde gestação e período neonatal ao actual estado de desenvolvimento) e história familiar (efectuando-se registo em árvore genealógica), vão ser observados todos os exames efectuados e o doente é examinado (avaliando-se não só a existência de dismorfias e os dados antropométricos mas também o seu comportamento). Posteriormente a investigação subsequente é orientada de acordo com as observações realizadas, os resultados dos estudos efectuados anteriormente, os problemas detectados e as hipóteses diagnósticas levantadas. Sempre que o doente ou o seu representante legal autoriza é efectuado um registo fotográfico para ser colocado na base de dados do CGMJM, que possibilita também a apresentação e discussão do caso clínico com a restante equipa. A programação das consultas de seguimento é efectuada de acordo com a necessidade de cada caso, adequando-se ao quadro clínico do doente e aos prováveis prazos de obtenção de resultados da investigação efectuada. Quando se consegue estabelecer um diagnóstico é efectuado aconselhamento genético ao doente/familiares. Nem sempre é dada alta após o diagnóstico, pois muitas vezes há necessidade de se manter o seguimento do doente, para assegurar a sua orientação e para acompanhamento da evolução e desenvolvimento da doença. Nalgumas situações é planeada alta sem se encontrar um diagnóstico, esta situação acontece quando já se realizou uma investigação exaustiva sem se encontrar resultados conclusivos e os progenitores não planeiam mais filhos, até porque um diagnóstico normalmente não altera o seguimento do doente (mas poderá ser útil para aconselhamento genético do próprio e dos seus familiares). Nestes casos é também possível realizar aconselhamento genético, mas os riscos fornecidos são empíricos. Quando é dado alta ao doente é elaborado um relatório com informação da investigação realizada e da doença em questão (manifestações, prognóstico, modo de hereditariedade, seguimento necessário, opções reprodutivas, etc). Todos os relatórios são enviados para o médico assistente, com cópia para o doente ou responsáveis legais. Mesmo após a alta, o serviço disponibiliza-se para atendimento e assistência sempre que os doentes ou responsáveis legais considerem oportuno e necessário.. 21 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(22) Casuística Das 120 consultas de patologia em que participei, 58 correspondem pondem a primeiras consultas e 62 2 a consultas de seguimento. A idade média dos doentes observados foi de 23,6 anos, variando de 3 meses a 70 anos de idade, sendo 56,7% % do sexo masculino. No gráfico 4 pode-se se observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo etário, onde se realça a predominância de doentes em idade pediátrica (até aos 10 anos), sendo o principal sexo atingido o masculino masculino (sexo onde é conhecida uma maior prevalência de atraso do desenvolvimento psicomotor).. 25 20 15 10 5 0 < 1 Ano. 1a5 6 a 10 Anos Anos Sexo Masculino. 11 a 15 16 a 20 21 a 30 > 30 Anos Anos Anos Anos Sexo Feminino. Gráfico 4: Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e sexo (CGMJM). Gostaria de realçar que nas primeiras consultas a maioria dos doentes atendidos tem idade compreendida dida entre 1 a 5 anos (gráfico 5), 5), enquanto que nas consultas de seguimento o principal grupo etário assistido compreende compreende os 6 a 10 anos (gráfico 6). 6 Esta distribuição faz todo o sentido e é a esperada, tendo em conta que qu os motivos de referenciação para esta consulta (já focados anteriormente) são detectados numa idade precoce ao longo do desenvolvimento da criança, e que posteriormente estas crianças são mantidas em seguimento em consultas até se considerar necessário e pertinente (mesmo depois de estabelecido um diagnóstico).. 22 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(23) 21 a 30 Anos 0% 16 a 20 Anos 10%. > 30 Anos 6%. < 1 Ano 10%. 11 a 15 Anos 17%. 1 a 5 Anos 42%. 6 a 10 Anos 15%. 1ª Consulta Gráfico 5: Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e 1ª Consulta (CGMJM). 21 a 30 Anos 8%. > 30 Anos 7%. < 1 Ano 0% 1 a 5 Anos 22%. 16 a 20 Anos 9%. 6 a 10 Anos 32%. 11 a 15 Anos 22%. Seguimento Gráfico 6: Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e consulta de seguimento (CGM). De seguida apresento sob a forma de tabela (Tabela 5)) as situações com que contactei nas consultas de patologia genética, indicando entre parêntesis o número de d consultas assistidas (quando este é superior a um). um). Tal como se pode verificar, as patologias foram diversificadas. É de salientar que o principal motivo de referenciação é o ADPM (isolado ou associado a outras situações como alterações do comportamento e neurológicas, dismorfias e anomalias congénitas), não se estabelecendo muitas vezes um diagnóstico. Dos 120 casos observados nestas consultas, 48 (40%) %) possuem já um diagnóstico. Nem sempre é possível efectuar o estudo molecular da patologia, ou porque não ão existe ainda gene conhecido, ou porque reúne critérios clínicos evidentes, ou então porque não é a altura adequada para o realizar (por exemplo, tratando-se tratando de uma criança cujos pais não pretendem ter mais filhos, aguarda-se aguarda se idade adulta da mesma para prosseguir rosseguir investigação e realizar eventual estudo molecular). Na tabela que apresento, quando não existe confirmação molecular da doença faço uma referência (mencionando. 23 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(24) que. se. trata. de. suspeita/diagnóstico. clínico. da. doença).. Relativamente. às. cromossomopatias, coloco quando pertinente uma referência às principais manifestações clínicas que o doente apresenta.. DOENÇAS MENDELIANAS Autossómicas Dominantes . Acondroplasia (2). . Cornélia de Lange (2) (mutação no gene NIPBL). . Distrofia Miotónica tipo 1 (3). . Doença Machado-Joseph. . Hipercolesterolemia (estudo molecular em curso). . Hipocondroplasia (Diagnóstico clínico). . Miopatia (4) (Suspeita). . Neurofibromatose tipo 1 (4). . Síndrome Bannay-Riley-Ruvalcaba. . Síndrome Blefarofimose-Ptose-Epicanto Invertido. . Síndrome Bronquio-oculo-facial. . Síndrome de Kabuki (2). . Síndrome Marfan (Diagnóstico Clínico, aguarda resultado estudo molecular). . Síndrome de Sengers (2) (Diagnóstico Clínico). . Síndrome Waardenburg (2) (Suspeita/Diagnóstico clínico). . Outros (3) (Paraparésia espástica/Surdez/Miopia – pelo clínica e padrão de hereditariedade). Autossómicas Recessivas . Atrofia Muscular Espinal (estudo molecular em curso). . Deficiência α-1-antitripsina. . Displasia acromesomélica (suspeita). . Fenilcetonúria. . Síndrome de Cohen (diagnóstico clínico). . Outros (Epilepsia e cálculos renais – pelo padrão de hereditariedade e consanguinidade). Ligada ao X . ADPM isolado (2) (pela história familiar). HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL Dissomia Uniparental . Síndrome de Angelman. . Síndrome Silver-Russel. Não Esclarecida . Síndrome de klippel Trenaunay Weber. CROMOSSOMOPATIAS Estruturais . 46,XX,der(4) t(4;15)(p16.3;q24.3) (ADPM, fácies grosseira). . 46,XX,idic (22)(q13.31)dn (cardiopatia, hipotonia e dismorfias). . 45,XX,rob (13;14)(q10;q10) (ADPM e má evolução ponderal). . 47,XY,+mar.ish der(15)(SNRPN+,UBE3A+) (ADPM e hipotonia). 24 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(25) Numéricas . Variante de Síndrome de Turner. . 47,XYY (ADPM). Síndromes associados a Microdelecções . arr3q22.1-q23(132,898,329-143,101,242)x1 (anomalia de novo detectada em array-CGH) (hipospádias, ptose, microftalmia e microcefalia). . Delecção 22q13.3 (Phelan-McDermid). . Sindrome de Delecção 22q11.2 (DiGeorge/Velocardiofacial) (2). . Smith-Magenis. DEFEITOS DO TUBO NEURAL . Espinha bífida oculta. . Mielomeningocelo. SEM DIAGNÓSTICO . ADPM + alterações do comportamento/neurológicas (16). . ADPM + alterações oftalmológicas. . ADPM + baixa estatura (3). . ADPM + dismorfias e/ou anomalias congénitas (20). . ADPM isolado (6). . ADPM + puberdade precoce. . ADPM + obesidade. . Cataratas congénitas. . Craniocinostose. . Síndrome Dismórfico (9). . Outros (7). Tabela 5: Casuística das consultas de Patologia Genética por Diagnóstico/Motivo (CGM). Em duas consultas de patologia genética tive oportunidade de realizar a recolha de informações relativamente a antecedentes pessoais (desde gravidez, período neonatal,. evolução,. desenvolvimento. psicomotor,. intercorrências,. história. de. internamentos e eventuais cirurgias, investigação efectuada, entre outros) e história familiar com respectivo registo em árvore genealógica. Uma situação tratava-se de ADPM isolado e outra de ADPM com ataxia. Tive ainda oportunidade de realizar três consultas de patologia: duas primeiras consultas de duas familiares com miopatia (AD), e uma consulta de seguimento a uma adolescente do sexo feminino de 13 anos com ADPM ligeiro e baixa estatura. Nesta consulta comuniquei os resultados da investigação efectuada e da avaliação do desenvolvimento por psicologia, averiguando também a evolução da criança e a existência de eventuais intercorrências de saúde. Esta experiência constituiu mais um passo importante para mim, primeiro porque pude abordar outras questões e num contexto diferente ao do aconselhamento genético (como a dificuldade em se encontrar. 25 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(26) um diagnóstico e o esclarecimento de que este aspecto não iria alterar o seguimento da criança), e depois pelo voto de confiança do geneticista em permitir a minha participação mais activa numa consulta de patologia genética. De um modo geral, a participação nas consultas de patologia permitiu-me contactar com uma grande diversidade de patologias genéticas, ampliando o meu conhecimento nesta área e contribuindo para uma melhor preparação para futuras situações de aconselhamento genético. Confirmei a importância de se olhar para o doente como um todo, valorizando não só as pequenas dismorfias mas também o seu comportamento. Compreendi que encontrar um nome para a doença e ter um diagnóstico estabelecido não é algo fundamental, apesar de importante para um aconselhamento genético futuro.. 2.2 REUNIÕES DE SERVIÇO. Semanalmente são discutidos e apresentados em reunião de serviços os casos das consultas da semana em curso. Esta reunião decorre às segundas-feiras, tendo a duração de cerca de 2/3 horas. São intervenientes da consulta os médicos geneticistas da equipa e estagiários (médicos de outras especialidade médicas e alunos de graduação). Esta reunião tem como objectivo rever e discutir os casos de patologia genética, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os casos de patologia são apresentados com recurso ao registo fotográfico dos doentes, o que é bastante útil, pois a visualização do doente permite um melhor conhecimento e discussão do caso. Considero vantajosa esta possibilidade de discutir os casos com os outros colegas da equipa, pois possibilita a troca de impressões, o levantamento de outras hipóteses de diagnóstico (quando ainda não estabelecido), e o delineamento de planos e estratégias para a melhor orientação do doente. Para além deste aspecto, é também nesta reunião que são discutidos assuntos relevantes e de interesse para o serviço. E com agendamento prévio, realiza-se ainda a apresentação de trabalhos e do journal club.. 26 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(27) 2.3 RELATÓRIOS CLÍNICOS. Os relatórios clínicos normalmente são elaborados após a alta do doente ou após conclusão do processo de aconselhamento genético (tal como já referi anteriormente), e permitem ao doente/consultando/médico assistente ter uma informação (por escrito) da investigação efectuada, do parecer do especialista de genética, das características da patologia (clínicas e genéticas), entre outros aspectos considerados pertinentes. Neste estágio, tive oportunidade de realizar 17 relatórios, que exponho na tabela 6. Para a sua elaboração necessitei de efectuar pesquisas sobre as patologias em questão, o que foi bastante positivo para o enriquecimento dos meus conhecimentos. As principais dificuldades que senti foram na gestão e doseamento da informação, e por vezes na adequação de uma linguagem acessível ao nível de compreensão dos doentes/consultandos.. RELATÓRIOS ELABORADOS . ADPM + Baixa Estatura + Obesidade (sem diagnóstico). . CDG Tipo Ia. . Cromossomopatia: 46,X,inv(X)(p11.2q24)mat. . Cromossomopatia: 45,XY,rob(13;14)(q10;q10). . Distrofia Miotónica Tipo 1 (4). . Doença Machado Joseph. . Esclerose Múltipla + Idade Materna Avançada. . Delecção cr. 22. . Infertilidade. . Neurofibromatose Tipo 1 (4). . Trissomia 21. Tabela 6: Relatórios elaborados por Patologia/motivo (CGMJM). 2.4 ACTIVIDADES CIENTÍFICAS. Neste item enumero não só as actividades científicas que realizei, mas também as assistidas, comentando aquelas que considero mais pertinentes, e que tiveram maior impacto na minha aprendizagem. Passo a citar:. 27 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(28) . Elaboração de Formulário Pré-Consulta. A informação pré-consulta é um elemento chave no processo de aconselhamento genético, pois através dela é possível efectuar a preparação da consulta, estudando o caso, realizando as pesquisas necessárias sobre a patologia/situação em questão e trocando impressões com outros elementos da equipa. Portanto, quanto mais completa for. esta. informação,. mais. assertiva. vai. ser. a. preparação. da. consulta,. e. consequentemente mais eficaz será a sua concretização. Neste sentido, e considerando que muitas vezes os doentes/consultandos são referenciados com informação insuficiente, sentiu-se necessidade de elaborar um formulário pré-consulta onde constasse toda a informação adicional necessária e pertinente: identificação completa do doente/consultando, motivo de referenciação, antecedentes pessoais, história familiar (mencionando a existência de familiares já acompanhados no CGMJM), investigação e exames já realizados, urgência da consulta e dados relativamente ao médico que solicita a avaliação. Este formulário é para preenchimento do médico especialista que efectua a referenciação. Elaborei este formulário em Fevereiro juntamente com a mestranda em AG Bruna Leandro, e desde logo se iniciou a sua aplicação, tendo-se vindo a demonstrar bastante útil.. . Accções de formação/journal club apresentados:. - “Etapas do Aconselhamento Genético” (21-02-2011); - “Distress and Burnout among Genetic Service Providers” (28-03-2011). A escolha deste tema foi efectuada no contexto de uma semana difícil de comunicação de más notícias nas consultas de DPN (situação esta que deixou os profissionais algo abalados e frustrados). O facto de no processo de aconselhamento genético se estabelecer uma relação empática com o consultando e de se vivenciar as suas experiências familiares, juntamente com o facto de muitas vezes existirem incertezas no diagnóstico, prognóstico e risco de recorrência de uma patologia genética, podem levar a uma situação de stress e fadiga no profissional. E, experiências repetidas deste género acrescidas ao processo de tomada de decisão do consultando, e a própria incerteza relativamente ao futuro dos profissionais de genética, podem contribuir para o desenvolvimento do burnout, pelo que é necessário estar-se sensível a esta temática;. 28 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(29) - “Impacto do Aconselhamento Genético no planeamento reprodutivo de famílias com história de Distrofia Miotónica tipo 1” (28-01-2011). Apresentei nesta acção de formação os resultados e principais conclusões do estudo de investigação que desenvolvi no CGMJM no âmbito do MPAG.. . Accções de formação/journal club assistidos. - “Abordagem da criança dismórfica” (24-01-2011) (apresentado pela Dra. Liliana Pinheiro e Dra. Isabel Mendes, internas de pediatria); -. “Mutações. Génicas:. Mecanismos. Moleculares. de. Doença”. (31-01-2011). (apresentado pela Dra. Sara Magalhães médica interna de Genética no CGMJM); - “Epigenética e prática clínica genética” (28-02-2011) (apresentado pelo Dr. Miguel Rocha, Geneticista do CGMJM); - “Síndrome de Turner” (14-03-2011) (apresentado pela Dra. Isabel Mendes, interna de Pediatria); - “The Floppy Infant: Evaluation of Hypotonia” (21-03-2011) (apresentado pela Dra. Liliana Pinheiro e Isabel Mendes, internas de pediatria); - “Misunderstandings Concerning Genetics Among Patients Confronting Genetic Disease” (18-07-2011) (apresentado por duas mestrandas em aconselhamento genético: Bruna Leandro e Lídia Guimarães); - “Desafios no Acosnelhamento Genético” (21-11-2011) (apresentado por uma mestranda em AG: Lídia Guimarães).. . Estudo de Investigação. O estudo de investigação constitui uma parte deste 2º ano do MPAG: seminário de. investigação,. que. conduzirá. a. uma. avaliação. independente. do. estágio. profissionalizante. No entanto, não poderia deixar de fazer uma breve referência neste relatório, já que o realizei no CGMJM com consultandos que efectuam seguimento na unidade de Genética Médica. A minha investigação intitula-se então: “Impacto do Aconselhamento Genético no planeamento reprodutivo de famílias com história de Distrofia Miotónica tipo 1”. A maioria dos estudos efectuados na Distrofia Miotónica Tipo 1, descrevem os resultados obtidos do processo de DPN, onde comprovam pela análise molecular o 29 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(30) fenómeno de antecipação, a associação entre o número de expansões do tripleto CTG e a transmissão por via materna. Alguns destes estudos relatam também as decisões de interrupção de gravidez, e reforçam a importância do aconselhamento genético. No entanto, desconhece-se ainda a existência de estudos que avaliem o impacto do AG no planeamento reprodutivo de famílias com história de Distrofia Miotónica Tipo 1 e a influência nas suas opções reprodutivas. Dado que o AG é um processo complexo e o DPN é cada vez mais solicitado, pelos seus avanços técnicos, fácil acessibilidade e aumento de informação sobre o mesmo, é importante avaliar o seu contributo em todo este processo. Com este estudo pretendi avaliar o impacto do aconselhamento genético nas famílias com Distrofia Miotónica Tipo 1, conhecer as suas opções reprodutivas e os factores que as influenciam, conhecer os resultados da realização de diagnóstico prénatal e avaliar o impacto psicossocial como influência nas opções do planeamento familiar. Realizei então um estudo retrospectivo de 10 anos, aplicando um questionário (anónimo e confidencial) dirigido a casais com história familiar de Distrofia Miotónica Tipo 1 acompanhados em consulta de aconselhamento genético para planeamento reprodutivo. Parti de uma amostra inicial de 36 consultandos, em que 31 aceitaram participar no estudo e a quem foi enviado o questionário. Vinte devolveram o questionário preenchido. Da. análise. dos. questionários,. e. aplicando. o. programa. informático. PASWStatistics18, obtive os seguintes resultados: - A principal opção reprodutiva foi não ter filhos, correspondendo a 55,6% dos casos, 33,3% optaram por engravidar e realizar DPN, 11,1% optaram ainda por realizar DGPI e nenhum casal optou pela possibilidade de adopção. Em metade dos casais que optaram pela realização de DPN, obteve-se um resultado de feto portador com Distrofia Miotónica Tipo 1 no teste molecular, e os casais optaram pela interrupção da gravidez. - Os principais factores que influenciaram as decisões reprodutivas foram o risco de ter um filho afectado e o facto de já existirem filhos anteriores à consulta de aconselhamento genético. A imprevisibilidade de manifestação da doença, os aspectos de ordem afectiva e emocional e a própria consulta de aconselhamento genético foram os factores que se destacaram posteriormente. O impacto psicossocial teve um contributo nas opções de planeamento familiar, embora sejam necessários estudos posteriores para confirmar mais assertivamente este aspecto.. 30 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(31) - A maior parte dos casais participantes considerou importante a oportunidade para manifestar medos e receios durante a consulta de aconselhamento genético, assim como, a existência de uma consulta de psicologia. Neste estudo confirmei que a consulta de AG tem um forte contributo e impacto na tomada de decisão para planeamento familiar, pelo seu suporte informativo e de counselling, pelo que é importante que no processo de AG esteja envolvida uma equipa multidisciplinar para atender às necessidades informativas e de counselling do consultando e da sua família, fornecendo também o apoio de que necessitam em todas as etapas do processo de tomada de decisão.. 31 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(32) III. ESTÁGIO CLÍNICO NO CENTRO DE GENÉTICA PREDITIVA E PREVENTIVA. Local: CGPP Orientador: Dr. Jorge Pinto Basto Duração: 2 Meses Avaliação: 17 Valores (Anexo II). O estágio no CGPP, constitui um estágio opcional, no âmbito do estágio profissionalizante. Foi um estágio sugerido pela comissão do mestrado, mas que para mim faz todo o sentido, pois O CGPP é um centro de grande referência na realização de testes pré-sintomáticos. Este estágio foi orientado pelo Dr. Jorge Pinto Basto. Com já referido, nestes dois meses o estágio foi distribuído também pelo serviço de Oncogenética do HSJ e pelo CGMJM, organizando-se da seguinte forma:. Manhã. Segunda. Terça. Quarta. Quinta. Sexta. Oncogenética. Consultas. Oncogenética. Consultas. Actividades. HSJ/Reunião. CGMJM. HSJ. CGPP. Laboratório. (Hemocromatose). CGPP. Consultas. Actividades. Actividades. CGPP. Tarde. Actividades. Actividades. Laboratório. Laboratório. CGPP. Laboratório. Laboratório. CGPP. (Patologia/AG/DPN). CGPP. CGPP. CGPP. Tabela 7: Distribuição semanal das actividades realizadas no estágio (CGPP). Realço que neste capítulo foco-me apenas nas actividades desenvolvidas no CGPP.. 1. ORGANIZAÇÃO DA UNIDADE. O CGPP, é uma unidade de Genética de referência no Serviço Nacional de Saúde, sobretudo nas áreas de Neurologia, Pediatria e Hematologia. Está integrado no IBMC do Porto, e possui como principais atribuições a assistência aos utentes/famílias que a ela recorrem (sobretudo para aconselhamento genético), a prestação de serviços diagnósticos em genética molecular e o ensino pré e pós graduado na área da Genética. 32 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(33) A Direcção da Unidade é da responsabilidade do Dr. Jorge Pinto Basto. Da equipa multidisciplinar fazem parte: um médico geneticista, uma técnica de aconselhamento genético, duas psicólogas, uma assistente social, uma enfermeira, cinco técnicos de laboratório, um informático, duas administrativas e um gestor comercial. Existe ainda uma pequena equipa constituída por uma médica hematologista com especialização em genética e uma enfermeira (do Centro Hospitalar do Porto), que colaboram com o CGPP na realização de rastreios familiares para Hemocromatose Hereditária. Estruturalmente, pode-se dizer que do CGPP fazem parte duas unidades: uma unidade de consulta e uma laboratorial. A unidade de consulta é constituída por uma recepção (onde se encontram os serviços administrativos), três gabinetes de consulta (dois destinados a consultas de genética e um a consultas de psicologia/serviço social), um gabinete administrativo e uma sala de aulas. Da unidade laboratorial fazem parte seis salas onde se realizam técnicas laboratoriais, um gabinete de trabalho (para o informático, uma administrativa e técnicas de laboratório) e uma sala de reuniões. A unidade de consulta disponibiliza então de: consulta de genética (patologia e aconselhamento genético, essencialmente para realização de testes pré-sintomáticos), consulta de DPN, consulta de psicologia e serviço social. As actividades semanais no CGPP distribuem-se da seguinte forma:. Manhã. Tarde. Segunda. Terça. Quarta. Quinta. Sexta. Reunião. Actividades. Actividades. Consultas. Actividades. Diversas *. Diversas *. Hemocromatose. Diversas *. Actividades. Actividades. Consultas. Actividades. Actividades. Diversas *. Diversas *. Patologia/AG/DPN. Diversas *. Diversas *. Psicogen (1x/mês) * Validação de relatórios laboratoriais, preparação de consultas, etc. Tabela 8: Distribuição semanal das actividades realizadas no CGPP. 2. ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS. Durante estes 2 meses de estágio foram várias as actividades que desenvolvi, desde a participação em consultas e em reuniões de serviço, à observação de técnicas de investigação molecular, que passo a descrever nos próximos itens deste relatório.. 33 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(34) 2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS. Para a consulta de genética são referenciados essencialmente consultados que possuem história familiar de patologia genética, para realização de teste pré-sintomático. Realiza-se também o acompanhamento e assistência para planeamento familiar de consultandos em que um dos cônjuges é portador/afectado com patologia genética, numa primeira fase para aconselhamento pré-concepção (para estabelecimento do risco de recorrência da doença genética na sua descendência e as opções reprodutivas), e posteriormente (quando existe uma gravidez em curso) para orientação do DPN e eventual interrupção da gravidez (se feto for afectado com a patologia genética em questão). Menos frequentemente são encaminhados doentes com patologia genética ou sua suspeita (para observação, orientação da investigação e eventual estabelecimento de um diagnóstico). O primeiro passo para o AG é a confirmação da patologia/doença familiar em questão, sendo obrigatório a confirmação molecular para a realização de testes présintomáticos ou de DPN. Seja qual for o motivo de referenciação, reforço (mais uma vez) que a primeira consulta é uma consulta extremamente importante, sobretudo no início de um processo de teste pré-sintomático. Nesta consulta para além do conhecimento do consultando, da sua história pessoal e familiar, dos seus valores morais, religiosos e de algumas questões psicossociais, dá-se início ao estabelecimento de uma relação de empatia com o consultando, onde o mesmo se poderá sentir livre e apoiado na sua tomada de decisão. E, para uma decisão informada e esclarecida, as informações fornecidas ao consultando devem ser adequadas ao seu nível de entendimento e sociocultural. Estas informações são relativamente a questões mais clínicas da doença genética em questão, modo de hereditariedade, risco de recorrência, planeamento familiar e eventuais questões psicossociais. Dado que a decisão pela realização de um teste genético e pelas opções reprodutivas é um processo delicado e complexo, existe um cuidado em apoiar o consultando antes, durante e após a sua tomada de decisão, decisão essa que é sempre valorizada e respeitada pelos profissionais. Acrescento também que, quando o consultando opta pela realização do teste pré-sintomático, é sempre garantido o seu consentimento informado (por escrito). Não existe dúvida de que todos estes aspectos são assegurados pelos profissionais do CGPP, e são de tal forma valorizados que existe um protocolo para a. 34 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(35) realização de testes pré-sintomáticos (desde a primeira consulta à consulta de comunicação de resultados e posterior seguimento se o consultando for portador da doença), e do qual faz parte toda a equipa multidisciplinar do CGPP (geneticista/técnica de aconselhamento genético, psicólogas, assistente social, enfermeira e administrativa). Este protocolo é constituído por vários momentos. Num primeiro momento é efectuada a primeira consulta de AG (onde se realiza uma abordagem de aspectos da doença genética em questão e sobre o teste pré-sintomático), uma consulta de psicologia e a primeira colheita de sangue. Num segundo momento, é realizada a segunda consulta de AG (reforçando-se aspectos da primeira consulta, preparando-se o consultando para a consulta de comunicação de resultados, sendo o consentimento informado assinado), uma avaliação social (pela assistente social da equipa) e é efectuada a segunda colheita de sangue. São efectuadas duas colheitas de sangue para garantir a fidedignidade dos resultados, o que também proporciona uma maior segurança ao consultando. Posteriormente sucede-se a consulta de comunicação de resultados. Entre cada um destes momentos medeia um intervalo de 3 semanas. Após a consulta de resultados é sempre disponibilizada uma consulta de psicologia (mesmo se o consultando for não portador), sendo normalmente agendada após 3 semanas da consulta de comunicação de resultados. Se o consultando for portador da doença genética é aconselhado e disponibilizado seguimento no CGPP: de psicologia (3 semanas, 6 meses e 1 anos após a comunicação de resultados), apoio social (conforme necessidade de intervenção) e de neurologia (anualmente, para se identificar precocemente a sintomatologia). Gostaria de reforçar que em cada etapa do protocolo é assegurada a autonomia e individualidade do consultando, a confidencialidade das informações que partilha, e o respeito pelas suas decisões. Acrescento ainda que a unidade do CGPP também se disponibiliza constantemente para o esclarecimento de eventuais dúvidas que possam surgir no futuro (mesmo após concluído o processo de aconselhamento genético), bem como para o acompanhamento de outros familiares em risco. Casuística Neste estágio participei em 26 consultas, das quais 50% corresponderam a primeiras consultas. Das consultas de seguimento 8 foram consultas de comunicação de resultados. O principal motivo da consulta foi a realização de teste pré-sintomático. A distribuição do tipo de consultas a que assisti pode-se observar no gráfico 7, e corresponde a: 21 consultas de aconselhamento genético (20 para realização de teste. 35 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(36) pré-sintomático sintomático e uma pré-concepção), pré concepção), 4 consultas de diagnóstico pré-natal pré e uma a consulta de patologia.. Total de Consultas Diagnóstico PréNatal 15%. Patologia Genética. 4%. Aconselhamento Genético 81%. Gráfico 7: Distribuição de consultas por: Aconselhamento Genético, Diagnóstico Pré-Natal Pré e Patologia Genética, (CGPP). No gráfico que se segue (gráfico 8), pode-se pode se observar a distribuição dos consultandos por idade e sexo. A média de idades dos consultandos foi de 34,65 anos, variando de 18 a 60 anos, e 57,7% correspondem ao sexo feminino.. 5 4 3 2 1 0 < 18 anos. 18 a 25. 26 a 35. Sexo Masculino. 36 a 45. 46 a 55. > 55 anos Sexo Feminino. Gráfico 8: Consultas no CGPP – Distribuição por grupo etário e sexo. Na tabela 9 pode-se se observar a casuística das consultas de Genética, em que indico o número de consultas nsultas em que participei para motivo/diagnóstico.. 36 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.

(37) CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA Autossómica Dominante . Polineuropatia Amiloidótica Familiar (3). . Polineuropatia Amiloidótica Familiar Tipo IV. HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA Autossómicas Dominantes . Doença de Hungtington. . Polineuropatia Amiloidótica Familiar (6). Autossómicas Recessivas . Ataxia recessiva com Apraxia Óculo-Motora. . Doença de Wilson. . Hemocromatose Hereditária (12). CONSULTANDO COM SUSPEITA DE PATOLOGIA GENÉTICA Autossómica Recessiva . Hemocromatose. Tabela 6: Casuística das consultas de Genética por Motivo/Diagnóstico (CGPP). Neste estágio, tive oportunidade de realizar uma primeira consulta de teste présintomático (sob supervisão da Dra. Milena Paneque), a um jovem de 18 anos com história familiar de Polineuropatia Amiloidótica Familiar, onde tive oportunidade de actualizar a árvore genealógica do consultando, e de realizar o aconselhamento genético (explicando o modo de transmissão da doença, esclarecendo riscos, abordando as questões psicossociais inerentes e clarificando o protocolo do teste preditivo). Esta consulta constituiu para mim um passo marcante, pois foi a primeira consulta que realizei com mais autonomia, e onde me deparei com as reais dificuldades e responsabilidades inerentes a esta autonomia e ao processo de aconselhamento genético. Foi também aqui que a minha motivação em continuar a realizar consultas de AG se intensificou.. 2.2 OUTRAS ACTIVIDADES. . Reuniões de Serviço. Semanalmente (segunda-feira de manhã) realiza-se uma reunião de serviço com alguns elementos da equipa do CGPP: director da unidade, técnicos de laboratório, administrativas, informático e gestor comercial). Esta reunião tem a duração de cerca de. 37 Rosa Nunes. Relatório Final de Estágio.