Fenótipo

Todas as variantes genéticas da SA são expressas clinicamente por doença neurológica, perfil cognitivo e comportamental assim como traços físicos característicos. Em todos os casos, existe uma elevada especificidade clínica resultante do envolvimento do mesmo gene, embora haja variações subtis relacionados com o tipo do defeito genético (Artigas- Pallarés, Brun-Gascaa, Gabau-Vila, Guitart-Feliubadalóc & Camprubí-Sánchez, 2005). Relativamente ao perfil cognitivo a SA está, segundo Brun e Artigas (2005), associada a um atraso mental profundo, bem como a distúrbios de linguagem, falta de atenção, falta de controlo motor e hiperatividade. O seu coeficiente de desenvolvimento situa-se entre o moderado e o profundo, agravado pela falta da linguagem que parece ser a característica mais marcante da SA no aspeto cognitivo.

O atraso de desenvolvimento é também marcado por uma conduta hiperativa com défice de atenção. “Os meninos com SA passam constantemente de uma atividade para outra sem uma finalidade aparente” (Brun e Artigas, 2005, p.8).

Relativamente à área da linguagem, esta está muito mais afetada na área expressiva do que na compreensiva. Alguns portadores parecem apresentar uma boa compreensão, acreditando que seriam capazes de falar. Apesar disso, mesmo nos indivíduos que apresentam maior grau de desenvolvimento, a linguagem não se desenvolve (Brun & Artigas, 2005).

Em geral, conta-se que alguns sujeitos chegam a falar de uma a três palavras. Os que apresentam capacidades verbais mais altas, nos casos de dissomia uniparental, chegam a usar entre 15-20 palavras, mas não mantêm uma conversação (William et al., 1995 citados por Brun & Artigas, 2005).

Alguns portadores com um defeito de impressão podem usar muitas palavras e alguns deles podem falar utilizando frases simples (Nazlican et al., 2004, citado por Matos, 2013). Segundo Brun e Artigas (2005, p.8)

a sua compreensão é muito melhor, a qual permite uma adaptação social maior do que a que se pode intuir a partir de uma impressão superficial. Podem expressar sentimentos, sentir-se compreendidos e responder a sinais sociais. Também podem disfrutar da maioria das atividades recreativas como a televisão, desportos, música, cinema, etc.

Observando as características físicas, Brun e Artigas (2005) afirmam que nem todas estão visíveis em todos os casos da síndrome. Na tabela seguinte são referidas as características físicas mais comuns.

Quadro 3- Características físicas mais comuns na Síndrome de Angelman (Brun & Artigas, 2005).

 Microcefalia  Separação entre os dentes

 Baixa estatura  Estrabismo

 Hipoplasia medio-facial  Hipopigmentação cutânea  Achatamento occipital  Escoliose

 Sulco occipital  Cabelos e olhos claros  Macroglossia. Protusão da língua  Sindactilia (anormalidade

embriológica que resulta na união entre dois ou mais dedos das mãos ou pés)

 Prognatismo  Boca Grande

Segundo (Smith et al, citado por Brun & Artigas, 2005, p.9) a microcefalia não é visível após o nascimento, no entanto, acontece aos 2 anos de idade em 50% dos casos. Muitos portadores não apresentam alterações de pigmentação.

Quando a síndrome é causada por deleção em que a quantidade de material genético deletado é grande, existe uma hipopigmentação da pele e dos olhos. Isto ocorre porque o gene do pigmento, localizado perto do gene da síndrome de Angelman também foi perdido. Este gene do pigmento produz uma proteína (chamada proteína P) na qual se acredita que seja crucial na síntese da melanina (Williams et al., 2009).

Em alguns portadores de síndrome de Angelman esta hipopigmentação pode ser tão grave que pode chegar a parecer uma forma de albinismo. Nos que apresentam dissomia uniparental ou uma deleção muito pequena, este gene não é perdido e a pele fica normal e a pigmentação do olho também (Williams et al., 2009).

O estrabismo parece ser mais comum em crianças com hipopigmentação ocular, dado que o pigmento na retina é crucial para o desenvolvimento normal das ramificações do nervo ótico.

A média de altura das crianças com síndrome de Angelman é mais baixa do que a inferior para crianças normais, porém a maioria estão dentro da faixa normal. Na infância pode aparecer escoliose que tende a piorar a partir da adolescência (Brun & Artigas, 2005).

Os portadores com dissomia uniparental, mutação do imprinting e mutação UBE3A pesam mais e são mais altos. Na idade adulta a percentagem de obesidade nos portadores dependerá da alteração genética e do grau de imobilidade (Lossie, 2001, citado por Brun & Artigas, 2005).

A língua, por norma, tem forma e tamanho normal, porém entre 30 a 50% dos casos apresentam uma protuberância persistente da língua. Alguns têm protuberância e babam-se frequentemente, outros têm uma protuberância que só é notada durante o riso.

Relativamente ao fenótipo comportamental “os pacientes com SA chamam fortemente a atenção pela (…) forma peculiar de se moverem e sobretudo uma conduta muito especifica” (Brun & Artigas, 2005, p.9). Os mesmos autores resumem as características comportamentais mais frequentes na tabela que se segue:

Quadro 4- Características comportamentais mais comuns na Síndrome de Angelman (Brun & Artigas, 2005).

 Riso fácil  Ansiedade

 Aparência feliz  Agressividade

 Personalidade excitável  Alta sensibilidade ao calor  Movimentos repetitivos e

exagerados das mãos

 Fascínio pela água

 Hiperatividade  Baixa sensibilidade à dor  Défice de atenção

Segundo Brun e Artigas (2005) os portadores de Síndrome de Angelman são muito irrequietos, mostram-se constantemente ativos em todas as atividades que frequentam. Têm o hábito de levar todo o tipo de objetos à boca.

Podem procurar o contacto físico, muitas vezes excessivo, dando fortes abraços, puxões de cabelos, mordidelas e beliscões, podendo causar acidentes ou lesões. “Por vezes estes comportamentos têm um carácter compulsivo e por isso são difíceis de controlar” (Brun & Artigas, 2005, p.10).

Segundo os mesmos autores “as mudanças de rotina podem incrementar a ansiedade levando a comportamentos agressivos” (2005, p.10).

Apesar disso a aparência feliz e o seu temperamento alegre permanecem até à idade adulta. A maioria das reações aos estímulos físicos e mentais são acompanhadas de riso. Ainda que estas crianças mostrem uma variedade de emoções, aparentemente predomina a felicidade (Brun & Artigas, 2005).

Segundo os mesmos autores durante a puberdade, na maioria dos casos, a maturação sexual ocorre normalmente. Por vezes masturbam-se em situações inapropriadas. A sua líbido é diminuta sendo pouco provável que venham a ter contacto sexual com outras pessoas.

Os portadores de Síndrome de Angelman, devido ao atraso severo no desenvolvimento, não conseguem prosseguir com uma vida independente. Necessitam sempre do acompanhamento de um adulto, embora técnicas de modificação de condutas consistentes possam permitir que a criança desenvolva a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir, atividades de vida diária, fazer compras no supermercado, etc (Brun & Artigas, 2005).