É em 1866 que John Longdan nos apresenta pela primeira vez a sua abordagem sobre a patologia de Síndrome de Down, através da descrição de algumas crianças que apresentavam atrasos mentais e características físicas e intelectuais muito parecidas.
O seu aspeto físico podia ser comparado com a Rosa Mongal, daí a razão pela qual Down lhes tenha atribuído a designação de Mongolóides. Com o passar dos tempos e com os conhecimentos que temos na atualidade é difícil aceitar que esta deficiência só tenha sido identificada em 1866. Este facto deve-se a algumas evidências, pois nessa época as taxas de mortalidade infantil eram altas.
O autor, influenciado pelo racismo, atribuiu a denominação de mongolóides aos indivíduos que apresentavam algumas características observáveis, nome que nunca fora utilizado na Rússia, de onde era originária a raça Mongol. Neste mesmo território estes mesmos indivíduos eram designados de “Down`s”.
Devido ao facto de existirem algumas divergências relacionadas com este termo, uma vez que o mesmo podia ser considerado como ofensivo para pesquisadores orientais, para os pais de alguns pacientes no ocidente e também pela delegação da Mongólia junto à Organização Mundial de Saúde, a denominação de mongolismo foi excluída das publicações. Este termo foi considerado arcaico.
Após a implementação do termo Down começou uma grande controvérsia sobre a etiologia da síndrome. Inicialmente, foi-lhe atribuída a causa infeciosa como a tuberculose e sífilis; os pacientes que apresentassem esta deficiência chegavam a ser consideradas “crianças inacabadas”. Posteriormente, foi atribuída a doenças relacionadas com a Tiróide (Morato, 1995).
Em 1959, Léjeune e alguns dos seus colaboradores demonstraram tratar-se de uma anormalidade cromossómica. Em 1960, foram descritos os primeiros casos de translocação por polari e em 1961, o primeiro caso de mosaicismo (Gonzáles, 1995).
Com a descoberta da alteração cromossómica, esta síndrome passou a ser designada de síndrome de Down ou mongolismo por trissomia 21, o que permitiu que se deixasse de suscetibilizar e estigmatizar os seus portadores. Às pessoas que eram portadoras desta deficiência atribuiu-se-lhes a designação de triatómicas. (Morato, 1995).
A história do tratamento e do prognóstico dos pacientes com esta patologia pode ser dividida em três períodos: o período que antecede a identificação da alteração cromossómica, quando os pacientes eram rejeitados e que os cuidados básicos de saúde lhes eram negados. O esplendor deste período coincide com a eutanásia. O período seguinte diz respeito à descoberta da anomalia cromossómica inicia-se uma fase de interesse e pesquisa nas áreas médicas e educacional. Finalmente, a última fase começa com o reconhecimento,
22 nos países desenvolvidos, do direito de toda a criança, independentemente da sua capacidade mental.
O conhecimento desta deficiência, apesar da sua evolução em termos mentais, manteve o estatuto muito mítico pela estigmatização das suas próprias e específicas morfologias/posturais, expressivas/estéticas/cognitivas; motoras e afetivas, reunidas num conceito de inferioridade generalizada, que segundo Gibson (1978) representa mais de 1/3 da população deficiente mental do nível grave e moderado, associada ainda a uma elevada predisposição para acumular deficiências irrecuperáveis e, em síntese, constituir uma sobrecarga social pela sua generalizada incapacidade de autonomia.
3.2 - DEFINIÇÃO
A trissomia 21 insere-se no grupo das deficiências não progressivas, apresentando como característica fulcral uma desaceleração no desenvolvimento do sistema nervoso central. O cérebro apresenta uma redução quanto ao seu volume e peso. Ao contrário do que se pensa e diz, a trissomia 21 não pode considerar-se como sendo uma doença, mas sim uma alteração a nível genético.
A denominação de síndrome deve-se ao facto de as pessoas com trissomia 21 apresentarem um conjunto de características próprias, variando estas de pessoa para pessoa. O desenvolvimento cognitivo das pessoas com trissomia 21 é considerado abaixo da média.
O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou não acometido pela síndrome de Down. As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são a idade da mãe acima de 35 anos, filho anterior com Síndrome de Down, um dos pais ser portador de translocação cromossómica envolvendo o cromossoma 21, malformações fetais diagnosticadas pelo ultrassom, testes de triagem pré-natal alterados.
Os três métodos utilizados são os seguintes: a coleta de vilosidades coriónicas (após 9 semanas de gravidez), a amniocentese (após 14 semanas de gravidez) e cordocentese (após 18 semanas de gravidez). O diagnóstico pós-natal é estabelecido com base em uma série de sinais e sintomas, sendo, posteriormente, confirmado pelo estudo cromossómico. Geralmente, o paciente com síndrome de Down apresenta diversas destas características, é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico e nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomónico.
De entre todas as características relacionadas, as mais frequentes e úteis ao diagnóstico no período neo-natal são as seguintes: a hipotonia muscular, hiperflexibilidade articular, excesso de pele no pescoço, face de perfil achatado, dobras de pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco achatado. A partir destas características é levantada a hipótese da criança ter T21 e é pedido o exame do cariótipo (estudo de cromossomas), que confirma ou não a trissomia.
23 Foram várias as definições apresentadas pela síndrome da Down, podendo todas elas serem semelhantes ou divergentes.
3.3 - ETIOLOGIA
Foi nos anos sessenta que alguns estudiosos mostraram que as crianças com síndrome de Down eram portadoras de quarenta e sete cromossomas em vez de quarenta e seis, o número normal de cromossomas. Deste modo, o feto recebe dos seus progenitores quarenta e seis cromossomas distribuídos uniformemente; vinte e três de cada. Os cromossomas provenientes da progenitora são gerados através do óvulo e os do progenitor provêm dos espermatozóides. Quando se dá a fecundação, a criança adquire os quarenta e seis cromossomas, número característico da génese humana. Todo o ser humano possui vinte e três pares de cromossomas, numerados de um a vinte e três. Este último é composto pelo cromossoma x (quando se refere a rapaz) e (quando é rapariga apresenta dois) um cromossoma proveniente do pai e outro da mãe.
Nas crianças com trissomia 21, os pares de cromossomas também se verificam, no entanto, surge um novo, a que se designa de cromossoma 21. É este que dá origem à designação desta síndrome. Chegados a este momento, cabe-nos questionar sobre este aspeto. Podemos então dizer que este “erro” se produziu no momento de maturação das células reprodutoras, que em vez de receber um exemplar de cada par, com o intuito de reduzir o número de cromossomas de 46, 23 de cada par, o cromossoma 21 “engana-se” e a célula reprodutora recebe dois em vez de um, por este motivo resulta numa Trissomia.
É na divisão das células, que os cromossomas devem distribuir-se de uma forma correta, evitando, deste modo, que surja o problema da trissomia. Quanto aos outros pares de cromossomas, todos estes se distribuem de uma forma correta, exceto o cromossoma 21.
Não podemos precisar com exatidão os fatores que conduzem a este síndrome, mas segundo Sanchez (1993) estes podem estar relacionados com fatores intrínsecos, fatores de ordem hereditária ou por fatores extrínsecos, relacionados com a idade da mãe ou também poderão estar relacionados com outros problemas, tais como, problemas imunológicos ou falta de vitaminas, nomeadamente, vitamina A (González, 1995).
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