A HOMOGENEIDADE DA AMOSTRA DA PÓVOA/VlLA DO CONDE

Mais de 40 anos decorridos sobre a primeira descrição da PAF, e quando hoje se conhece uma maior variabilidade fenotípica, os doentes da região da Póvoa/Vila do Conde parecem constituir, tal como consta das observações iniciais de Andrade, um conjunto bastante homogéneo no que diz respeito à idade de início e penetrância, e portanto diferente da amostra global.

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Outros estudos demonstraram que os casos isolados ou sem nenhum progenitor afectado30 ou os casos tardios e os portadores assintomáticos de idades avançadas (Sousa e Sequeiros, dados não publicados e também este estudo, cap. 5) tinham sobretudo origem em zonas geográficas distintas das de maior prevalência da doença. A idade de início "clássica" e a ideia de penetrância completa na maioria dos portadores do gene teve muito a ver com as características dos doentes desta zona, em que cerca de 70% dos doentes começam as primeiras manifestações entre os 25 e os 35 anos de idade, e com o facto de aí se terem centrado as primeiras descrições ' ' .

Os nossos resultados confirmam estudos anteriores que descreveram e analisaram as diferenças de manifestação da PAF nos homens e nas mulheres ' ' ' : há mais homens que mulheres afectados e a idade de início é, em média, cerca de cinco anos mais precoce nos homens que nas mulheres. Becker sugeriu que o início mais tardio nas mulheres e a penetrância incompleta no sexo feminino deveriam ter sido suficientes para assegurar a transmissão do gene e o aumento do número de portadores que terá acompanhado um aumento geral da população desta área desde há cerca de 150 anos . Esta questão será tratada no Capítulo 7.

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