Lactente com 3 meses, internado por má evolução ponderal e hipogama-

globulinemia. Apresentava linfopenia e ausência de imagem tímica no Rx tórax. Foi diagnosticada SCID (T-B-NK+) em D1. Colocado em isolamento, com Imunoglobulina G e Cotrimoxazol profilático. Foi efectuado transplante de medula óssea haploidêntico da mãe com boa evolução subsequente. A SCID é uma emergência pediátrica. A valorização adequada duma linfopenia e da ausência de imagem tímica num pequeno lactente podem possibilitar um diagnóstico precoce e uma orientação correcta destas patologias raras e deter- minar a possibilidade de sobrevivência destas crianças.

Palavras-chave: Imunodeficência Combinada Grave, Timo

Área Cientifica – Medicina do Adolescente

POS64- São os Karts seguros? - a propósito de 2 casos clínicos

Miguel Fonte1_{; N. Martinón}2_{; M. Muñiz-Fontán}2_{; A. Rodríguez-Núñez}2

1 - Pediatria, Centro Hospitalar de Tras os Montes e Alto Douro; 2 - UCIP, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

Introdução: Os Karts têm uma popularidade crescente entre os adolescentes,

muitas vezes impulsionados por adultos sem uma adequada avaliação dos potenciais riscos da condução destes veículos por menores de idade, sem carta de condução ou qualquer experiência prévia. As lesões mais frequente- mente descritas como consequência dos acidentes com Karts são as contusões (torácicas, abdominais ou pélvicas), resultantes do impacto contra o volante do veículo, e os traumatismos cranioencefálicos, por ausência de capacete ou por inadequação deste às dimensões da cabeça. Casos clínicos: Os autores apresentam os casos clínicos de 2 adolescentes vítimas de acidente com Kart enquanto conduziam de forma lúdica num circuito de acesso público, com necessidade de internamento em Unidade de Cuidados Intensivos Pediátrica. O caso 1 é o de uma adolescente de 16 anos que sofreu um traumatismo abdo- minal fechado grave por contusão contra o volante, com perfuração jejunal e hematoma do cólon transverso. Foi submetida a laparotomia com ressecção jejunal. O caso 2 é o de um adolescente de 11 anos que, apesar do uso de capacete, sofreu um traumatismo cranioencefálico grave, com várias frac - turas craniofaciais (frontal, temporal esquerda, seios frontais, seio etmoidal e maxilar esquerdo), hematoma epicranial frontal esquerdo e traumatismo ocu- lar esquerdo com hipertensão intraocular. Ambos com evolução clínica favo- rável. Conclusão: A condução de Karts comporta riscos consideráveis. Para além das medidas de segurança mínimas (capacete, fato, luvas e botas), os veículos deveriam possuir cintos de segurança e os menores de idade deve- riam receber instruções prévias onde seriam alertados sobre os riscos e medi- das para minimizá-los. Os adultos responsáveis pelos menores deveriam rece- ber informação escrita sobre as condições e riscos de utilização.

Palavras-chave: adolescentes, karts, desportos motorizados

POS65- Elevação da creatina fosfo-quinase em adolescente: efeito adverso da quetiapina ou da prática de “parkour”?

Vera Santos1_{; Maria Antónia Silva}2_{; Maria Carmo Pinto}3

1- Hospital de Faro, EPE; 2- Pedopsiquiatria - Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central; 3- Pediatria - Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central

Introdução: A quetiapina é um antipsicótico atípico que parece ser seguro e

eficaz no tratamento da doença bipolar em crianças e adolescentes. Apesar de apresentarem um melhor perfil de tolerabilidade que os neurolépticos “clás- sicos”, os antipsicóticos atípicos não são contudo destituídos de toxicidade, estando descritos vários efeitos adversos. Caso Clínico: Apresenta-se o caso de uma adolescente com doença bipolar que, 24 horas após o início de tera- pêutica com quetiapina, começou com queixas de mialgias nos membros inferiores, associadas a impotência funcional. A sintomatologia surgiu ainda após a prática intensa de parkour. O exame objectivo revelou dor à palpação das massas musculares quadricipitais e gemelares e incapacidade para a mar- cha por queixas álgicas. Dos exames complementares de diagnóstico reali - zados, salientam-se: creatinina fosfo-quinase (CPK) elevada e função renal,

ionograma e exame sumário de urina sem alterações. Colocou-se a hipótese diagnóstica de lesão muscular por esforço muscular intenso versus por efeito adverso da quetiapina. A adolescente foi internada para vigilância e fluidote- rapia, tendo-se suspendido a terapêutica com quetiapina. Ocorreu melhoria clínica e laboratorial, o que foi inicialmente atribuído ao repouso, pelo que se decidiu reintroduzir o fármaco. Verificou-se contudo reaparecimento das quei xas, confirmando a hipótese de efeito secundário da medicação na géne- se do quadro. Discussão: A pesquisa bibliográfica revelou de facto casos similiares de elevação da CPK, associados ou não a sintomatologia muscular, relacionados com a terapêutica com antipsicóticos atípicos, nomeadamente com a quetiapina. Conclui-se portanto a implicação do fármaco no quadro clí- nico e a necessidade de atenção particular quanto a possíveis efeitos adversos dos antipsicóticos atípicos. A prática de parkour surgiu na história como um factor confundente no diagnóstico diferencial. Curiosamente levantou a ques- tão das condições de segurança na prática dos desportos radicais pelos ado- lescentes, uma vez que o seu não cumprimento pode implicar riscos para a integridade física, para os quais a sociedade e, particularmente os técnicos de saúde, devem estar atentos.

Palavras-chave: Quetiapina, parkour, adolescente

POS66- Uma doente - Duas doenças?

Filipa Balona1_{; Susana Castanhinha}1_{; Mónica Tavares}1_{; Sónia Carvalho}1_;

Paula Fonseca1_{; Alexandra Sequeira}1_{; Augusta Machado}2_{; Luísa Reis}3_;

Felisbela Rocha1

1- Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar do Médio Ave, EPE - Unidade de Famalicão; 2- Serviço de Pneumologia do Centro Hospitalar do Médio Ave, EPE - Unidade de Famalicão; 3- Serviço de Cirurgia do Centro Hos pi - talar do Médio Ave, EPE - Unidade de Famalicão

Introdução: A maioria das massas mamárias em adolescentes é benigna e

auto-limitada, sendo a mais frequente o Fibroadenoma Juvenil. O Fibroade - noma Gigante é uma variante rara desta condição. Pouco frequente é a co- existência de duas patologias de etiologia distinta e de diagnóstico simul tâneo no mesmo doente. Caso Clínico: Adolescente do sexo feminino, 16 anos de idade, observada por anorexia, emagrecimento, astenia e aumento do volume mamário à direita com 3 meses de evolução. No início do quadro apresen tava febre, tosse seca e dor torácica efectuando radiografia do tórax que revelou imagem compatível com derrame pleural à direita. Analiticamente de referir aumento da velocidade de sedimentação (VS). Referenciada ao serviço de urgência, apresentando já sinais inflamatórios da mama. Ao exame objectivo: aspecto emagrecido, mama direita de maior volume e com sinais inflama - tórios, adenopatia axilar e diminuição do murmúrio vesicular na base pulmo- nar homolaterais. Dos exames efectuados destaca-se: VS elevada; prova tuberculínica positiva; radiografia do tórax sobreponível; ecografia mamária: aumento do volume da glândula mamária direita por lesão nodular, com 7x4cm e adenite axilar à direita de carácter hiperplásico, reactivo; biópsia aspirativa do nódulo mamário: fibroadenoma pericanalicular; biópsia aspira- tiva do gânglio axilar: linfadenite reactiva de carácter inespecífico; tomogra- fia computorizada do tórax: derrame pleural à direita, parcialmente loculado; citologia aspirativa do líquido pleural: ausência de malignidade; PCR para Mycobacterium tuberculosis complex (Mtc): negativa no líquido pleural e suco gástrico, positiva no lavado brônquico, com exame cultural negativo. Efectuou terapêutica antibacilar durante 6 meses e realizou exérese cirúrgica de 2 nódulos mamários (9x8cm e 8,8x7,5cm) compatíveis com fibroade - nomas juvenis (PCR para Mtc negativa). Um ano após o diagnóstico clínica e ecograficamente sem alterações. Comentários: Perante este caso clínico a primeira hipótese de diagnóstico foi tuberculose mamária. Com o desenvol- vimento da situação apresentaram-se duas patologias distintas: Fibroadenoma Gigante e Tuberculose pleuro-pulmonar. Os autores apresentam este caso pois embora a tuberculose seja comum no nosso país e possa ser causa etio- lógica para inúmeras situações, perante uma adolescente com tuberculose e nódulo mamário outros diagnósticos não devem ser esquecidos.

Palavras-chave: Fibroadenoma da mama, Tuberculose

POS67- O regresso da pertussis

Joana Rebelo1_{; Márcia Cordeiro}1_{; Marta Rios}1_{; Paula Fonseca}1_{; Paulo}

Teixeira1

1- CHMA - Unidade de Famalicão

Introdução: A Bordetella pertussis é um agente frequentemente conside -

rado no diagnóstico diferencial de um lactente com infecção respiratória. No entanto, nos adolescentes, o diagnóstico é geralmente tardio: a apresentação

inicial é inespecífica, o quadro clínico heterogéneo e muitas vezes atípico e há um baixo grau de suspeição clínica por parte dos médicos por os consi- derarem imunes a este agente uma vez que já completaram a imunização na infância. Caso Clínico: Adolescente de 15 anos, sexo feminino, saudável. Foi trazida ao serviço de urgência por tosse persistente, em acessos, por vezes emetizante, com 1 mês de evolução, sem febre, noção de dificuldade respiratória ou outras queixas. Tinha sido já medicada com vários antitússi-

cos, broncodilatadores inalados, antihistamínicos e antibióticos (inicial -

mente amoxicilina-clavulanato e posteriormente claritromicina em dose sub- terapêutica) e realizado em ambulatório radiografia torácica (normal) e prova de tuberculina (negativa). A irmã de 10 anos, saudável, iniciara tosse de características semelhantes há 1 semana, sem outros sintomas. Ao exame objectivo apresentava hemorragias conjuntivais exuberantes bilaterais e petéquias faciais. Não tinha sinais de dificuldade respiratória nem hipóxia, e à auscultação pulmonar apresentava escassas crepitações inspiratórias bila- terais. O hemograma era normal e a proteína C reactiva negativa. A PCR (polymerase chain reaction) para B. pertussis nas secreções respiratórias foi positiva, assim como as serologias (IgM positiva, IgG negativa); foi também confirmada laboratorialmente infecção por B. pertussis na irmã. Ambas foram medicadas com azitromicina e a sua evolução clínica foi favorável.

Discussão: Vários estudos demonstraram um aumento de casos de infecção

por Bordetella pertussis em adolescentes e adultos jovens como resultado da eficácia limitada no tempo da vacinação na infância. Com este caso clínico os autores pretendem alertar para o facto de este ser um diagnóstico dife - rencial que se impõe no adolescente com tosse persistente, especialmente se acompanhada de vómitos, hemorragias da conjuntiva ou petéquias de esfor- ço, permitindo um diagnóstico atempado, instituição de antibioterapia em tempo útil e controlo da propagação da infecção. Pretendem também, como verificado noutros países, levantar a questão da necessidade de um reforço vacinal no início da adolescência.

Palavras-chave: pertussis, adolescentes, tosse persistente, vacinação

POS68- Alterações Cardiovasculares em doentes internados por Anorexia Nervosa

Sergio Matoso Laranjo1_{; Alexandra Gavino}2_{; Maria do Carmo Pinto}3_{; Leonor}

Sassetti3

1 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Marta, CHLC; 2 - Ser viço de Pediatria, Hospital Distrital de Santarém; 3 - Unidade de Adoles - centes, Serviço 1 de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, CHLC

Introdução: A Anorexia Nervosa (AN) atinge 1% da população adoles -

cente. Trata-se de uma patologia multifactorial que associa factores indi - viduais, familiares e sociais, caracterizando-se por uma tríada sintomática que inclui anorexia, emagrecimento e amenorreia. Do ponto de vista orgâ- nico verificam-se alterações não só da composição corporal mas também endocrinológicas, imunológicas e cardiovasculares, com risco aumentado de morte súbita. Objectivos: Comparar as alterações cardiovasculares de uma população de doentes com o diagnóstico de AN ou de Perturbação do Comportamento Alimentar Sem Outra Especificação (PCASOE) à data do internamento, e após atingir o peso alvo. Material e Métodos: Análise retrospectiva de todos os processos clínicos dos doentes com o diagnóstico de AN ou PCASOE, internados na Unidade de Adolescentes ou no Serviço de Pedopsiquiatria do HDE, no período de Julho de 2005 a 31 de Maio de 2009. Obtiveram-se 43 processos clínicos, dos quais se extrairam: idade, sexo, IMC, frequência cardíaca (FC) e pressão arterial (PA) à entrada e na altura da alta, episódios de bradicardias ou lipotímias, dados de avaliação em consulta de Cardiologia Pediátrica. Os dados foram trabalhados estatis-

ticamente em SPSS. Resultados: Dos 43 processos clinicos 39 corres -

pondiam a raparigas e 4 a rapazes, com idade média de 13,5 anos (11-16 anos). Apesar do principal motivo de internamento ser a recusa alimentar com perda ponderal, em 4 doentes o motivo de internamento foi bradi - cardia sintomática e/ou lipotimia. A FC média à entrada foi de 65 bpm (38-105 bpm) subindo, após correcção do peso, para 85 bpm (50-125), sendo a relação entre os IMC e FC à entrada e à saida estatisticamente sig- nificativas, com p<0,05. Não se verificaram variações significativas dos valores de TA à entrada ou aquando da alta. 48% dos doentes apresentaram bradicárdias sintomáticas durante o internamento e em 4 doentes regista- ram-se lipotímias. 5 doentes foram avaliadas em consulta de cardiologia pediátrica, todas realizaram ECG cujo traçado revelava bradicárdia sinusal, sem alterações estruturais em Ecocardiografia. 1 das doentes com lipotí- mias apresentava QTc > 0,46s. Conclusões: Os adolescentes com anorexia nervosa apresentam alterações cardiovasculares funcionais marcadas, estando a recuperação ponderal associada a melhoria das mesmas. Devido

ao risco aumentado de morbimortalidade recomenda-se uma criteriosa ava- liação cardiológica destes doentes.

Palavras-chave: Anorexia Nervosa, alterações cardiovasculares, adoles-

centes

POS69- O Laboratório em doentes internados por Anorexia Nervosa

Sergio Matoso Laranjo1_{; Alexandra Gavino}2_{; Maria do Carmo Pinto}3_{; Leonor}

Sassetti3

1 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Marta, CHLC; 2 - Ser viço de Pediatria, Hospital Distrital de Santarém; 3 - Unidade de Adoles - centes, Serviço 1 de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, CHLC

Introdução: A Anorexia Nervosa (AN) é a mais prevalente Perturbação do

Comportamento Alimentar, estando associado a uma taxa de mortalidade de 5,9%, principalmente devido a alterações cardiovasculares, hematológicas, bioquímicas e da composição corporal. Objectivos: Caracterizar as alterações analíticas de uma população de doentes com o diagnóstico de AN com neces- sidade de internamento e avaliar quais os parâmetros mais úteis na sua avalia- ção. Material e Métodos: Análise retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com o diagnóstico de AN, internados na Unidade de Adolescentes ou no Serviço de Pedopsiquiatria do HDE, no período de Julho de 2005 a 31 de Maio de 2009. Obtiveram-se 43 processos clínicos, nos quais se colheram os dados da primeira avaliação laboratorial. Os dados foram trabalhados estatis- ticamente em SPSS. Resultados: Constatou-se leucopenia (<6000/L) em 17% dos casos e neutropénia (<1000/L) em 42% dos casos. Do ponto de vista hematológico a salientar 12% dos casos com anemia, normocítica normocró- mica em todos os doentes. Verificou-se hipoglicémia (<60mg/dl) em 9% dos doentes. Dos electrólitos avaliados observou-se hipocalcémia em 12% dos doentes e hipocaliémia em 9%. Relativamente à função tiroideia, a destacar diminuição da FT3 em 23% dos casos e em 7% da FT4, com valores normais de TSH. Os valores de LH e FSH estavam diminuídos em respectivamente 14% e 13% dos doentes. A albumina sérica encontrava-se aumentada em 14% dos doentes. Na avaliação da função renal e hepática não se verificaram alte- rações significativas, salientando-se apenas 1 caso de elevação muito acentua- da das enzimas hepáticas. Outra alteração laboratorial significativa foi hiper- colesterolémia (>215mg/dl) em 15% dos casos. Conclusões: Observaram-se significativas alterações hematológicas, endocrinológicas e bioquímicas no grupo de doentes estudado. A maioria está de acordo com a literatura e são devidas à malnutrição. Estas alterações obrigam à criteriosa monitorização analítica destes doentes, bem como alertam para quais os parâmetros mais importantes para o seu seguimento. Com vista à uniformização da avaliação destes doentes e à melhor caracterização desta população, é fundamental a aplicação de um protocolo de avaliação clínica e laboratorial destes doentes - única maneira de estudar adequadamente estes doentes, rentabilizando os recursos e evitando a realização de exames desnecessários.

Palavras-chave: Anorexia Nervosa, Adolescentes, Laboratorio

Área Cientifica – Pediatria Ambulatória

POS70- Prevalência das alterações visuais com potencial ambliogénico aos dois anos de idade

Lara Lourenço1_{; Sofia Correia}2_{; Carla Teixeira}1_{; Suzana Figueiredo}1_{; Isabel}

Valente1_{; Isabel Guerra}1_{; Claúdia Oliveira}1_{; Catarina Maria Sousa}1_{; Fátima}

Pinto1_{; Henrique Barros}2

1 - Centro de Saúde da Carvalhosa; 2 - Serviço de Higiene e Epidemiologia, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Instituto de Saúde Pública da Universidade do Porto (ISPUP)

Introdução: Os estrabismos, alterações da refracção e as ambliopias são os

problemas visuais mais frequentes na infância. Estes passam muitas vezes despercebidas aos pais e médicos resultando num diagnóstico tardio com consequências irreversíveis no desenvolvimento visual. O objectivo deste estudo foi estimar a prevalência destas patologias numa amostra de crianças com 2 anos nascidas em hospitais públicos do Grande Porto. Metodologia: Este estudo foi desenvolvido no âmbito do projecto Geração XXI, coorte recrutada ao nascimento, nas 5 maternidades do grande Porto. Entre Maio e Agosto de 2007, uma amostra de crianças com 2 anos, foi submetida ao pro- tocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil (ROI) em vigor na consulta de Pediatria de um Centro de Saúde Urbano. Foi aplicado um questionário aos pais para identificação de situações clínicas de risco ou alerta visual. O exame oftalmológico consistiu em exame externo do olho (pálpebras, escleróticas,

conjuntivas, córnea, íris e pupila), avaliação da motilidade ocular, da conver- gência e procura de nistagmo, despiste de estrabismo com teste de Hirschberg, cover e cover alternante, avaliação da estereopsia com teste de Lang e da Acuidade Visual em bino e/ou monocularidade com método de Olhar Preferencial (teste de Cardiff). Consideraram-se como factores poten- cialmente ambliogénicos ptose palpebral, reflexo da córnea não centrado, acuidade visual em binocularidade igual ou inferior a 0,4 ou movimento no teste de cover e/ou cover/uncover. Má visão estereoscópica de Lang foi tam- bém considerada potencialmente ambliogéncia se na presença de pelo menos um dos factores referidos. Resultados: Foram avaliadas 507 crianças com uma idade média de 24,6 +- 0,8 meses. Destas, 6 (1,2%) não colaboraram na totalidade do exame (em média, 2,5% não colaborou em algum dos itens da avaliação) e suspeitou-se de doença oftalmológica em 81 (23,6%). Em 25 casos suspeitou-se de anomalia do segmento ocular externo, em 3 (0,6%) de nistagmo, em 23 (5,2%) de estrabismo, em 3 (0,6%) de dificuldade de con- vergência, em 40 (8,5%) de alterações na visão estereoscópica e em 2 (0,4%) de diminuição da Acuidade Visual. A prevalência de factores potencialmente ambliogénicos foi de 16,2%. Conclusões: Apesar da reduzida idade das crianças, para a grande maioria foi possível obter colaboração e os resultados encontrados sugerem que acções preventivas com rastreios precoces poderão ter grande impacto na saúde colectiva.

Palavras-chave: Ambliopia, Rastreio Oftalmológico, Geração XXI

POS71- Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono e Má Progressão Pon - deral na 1ª infância

Inês Nunes Vicente1_{; Cândida Cancelinha}1

1 - Hospital Pediátrico de Coimbra

Introdução: A Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) é frequen-

temente subvalorizada como causa de Má Progressão Ponderal (MPP) na criança, atrasando o diagnóstico e terapêutica, com potenciais consequências a longo prazo. Objectivo: Documentar a SAOS como causa de MPP numa Consulta de Pediatria Geral. Método: Análise retrospectiva dos processos clínicos das crianças com os diagnósticos de MPP e SAOS observadas no período de Janeiro de 2006 a Junho de 2009. Resultados: Foram identifica- dos 9 casos, com idade média de 20 meses, sendo 2 do sexo feminino. Relativamente à clínica: todos apresentavam MPP e sintomas ou sinais suges- tivos de SAOS (roncopatia - 9, apneia - 7, sudorese nocturna - 5, estertor - 3, sono fragmentado - 3); cinco tinham infecções respiratórias altas recorrentes; 4 desaceleração estatural; 3 asma/pieira; 3 conflito alimentar; 2 diarreia cró- nica e 1 comportamento hiperactivo. Ao exame objectivo, constatou-se hiper- trofia adenoamigdalina em todas as crianças, sinais de desnutrição em 6, res- piração bucal diurna em 3, hipertrofia dos cornetos em 3, palato em ogiva em 1 e palidez cutâneo-mucosa em 1. A hipótese de SAOS como causa de MPP foi colocada na primeira consulta em 5 casos; nos restantes, apesar do inter- rogatório sistemático sobre hábitos do sono, houve um atraso médio de diagnós tico de 15 meses. Três realizaram oximetria nocturna e 6 efectuaram estudo poligráfico do sono (EPS), dos quais 4 apresentavam SAOS de intensi dade grave. Foi realizado tratamento cirúrgico em 8 casos, estando 1 a aguar dar intervenção. Todas as crianças submetidas a cirurgia, melhoraram a clínica respiratória e recuperaram o seu crescimento. Nos 6 meses seguintes, 2 vieram a apresentar recidiva da roncopatia, tendo repetido EPS que mostrou SAOS de intensidade ligeira/moderada. Conclusões: Apesar da limitação imposta pela dimensão reduzida da amostra, confirmou-se que a SAOS é uma importante causa de MPP na primeira infância. A maioria das crianças apre- sentava hipertrofia adenoamigdalina com recuperação do crescimento após cirurgia. O atraso na colocação da hipótese de SAOS resultou provavelmen-