Código próprio Unimed PROCEDIMENTO DOENÇA PREÇO GLOBAL POR CÓDIGO DO ITEM 01
Protocolo dos exames que contempla ROL ANS RN 387
GENES/ ALELOS
METODOL
OGIA AMOSTRA PRAZO
00.98.77.22 .01
Pesquisa de mutações específicas já identificadas
nos dois alelos do gene CFTR
Fibrose Cística
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com
o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação
e elaboração do laudo da análise genética. SIM CFTR Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15 00.98.77.22 .02 Mutações G542X, S549R, G551D, Q552X do gene CFTR Fibrose Cística
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com
o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação
e elaboração do laudo da análise genética. SIM CFTR Sanger sangue total (EDTA) e saliva 20 00.98.77.22 .03 Pesquisa da mutação específica já identificada no gene COL2A1
Doenças Relacionadas ao Colágeno do Tipo 2 (COL2A1),Incluindo Displasia Espôndilo- Epifisária Congênita, Displasia deKniest, Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do Tipo
Strudwick,
Displasia Platispondílica do Tipo Torrance, Síndrome de Stickler tipo I
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com
o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação
e elaboração do laudo da análise genética. SIM COL2A1 Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15 SIM SIM 00.98.77.22 .04 Pesquisa da mutação específica já identificada no gene COL3A1
Doenças Relacionadas ao Colágeno do Tipo 3 (COL3A1),
Ehlers-Danilos Tipo IV e Aneurisma Aórtico Abdominal Familial (AAA)
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com
o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação
e elaboração do laudo da análise genética. SIM COL3A1 Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15 SIM SIM 00.98.77.22 .05 Análise específica de mutação familiar (deleção, duplicação ou análise do éxon específico).
Distrofia Muscular (mutação específica
Duchenne/ Becker)
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com
o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação
e elaboração do laudo da análise genética. SIM DMD Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15 00.98.77.22 .06 Pesquisa da mutação específica já identificada do gene F8 Hemofilia A
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com
o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação
e elaboração do laudo da análise genética. SIM F8 Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15 00.98.77.22 .07 Pesquisa da mutação específica já identificada do gene F9 Hemofilia B
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com
o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação
e elaboração do laudo da análise genética. SIM F9 Sanger
sangue total (EDTA) e
saliva
Código próprio Unimed
PROCEDIMENTO DOENÇA
PREÇO GLOBAL POR
CÓDIGO DO ITEM 01 ( conforme solicitação do
procedimento - ITEM 02 )
O que o exame contempla ROL ANS RN 387
GENES/ ALELOS
METODOL
OGIA AMOSTRA PRAZO
.98.77.22.0 8
Pesquisa da mutação específica já
identificada do gene IDUA Mucopolissacaridose I
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética. SIM IDUA Sanger sangue total
(EDTA) e saliva 15
.98.77.22.0 9
Pesquisa da mutação específica já identificada do gene IDS
Mucopolissacaridose
II
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética. SIM IDS Sanger sangue total
(EDTA) e saliva 15
.98.77.22.1 0
Pesquisa da mutação específica já identificada do gene MEN1
Neoplasia Endócrina
Múltipla Tipo I-MEN1
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética.
SIM MEN1 Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15
98.77.22.11
Pesquisa da mutação específica já identificada do gene RET
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A–
MEN2A
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética. SIM RET Sanger sangue total
(EDTA) e saliva 15
98.77.22.12
Pesquisa da mutação única c-14C-T por Sequenciamento bidirecional pelo
método analítico de Sanger da região 5’UTR do gene IFITM5
Osteogênese
Imperfeita
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética.
SIM IFITM5 Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15
.98.77.22.1 3
Mutações específicas c.1138G>A e
c.1138G>C do gene FGFR3 Acondroplasia
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética. SIM FGFR3 Sanger sangue total (EDTA), líquido amniótico e saliva 15 SIM SIM 98.77.22.14
Mutações específicas c.1620C>A e
c.1620C>G do gene FGFR3 Hipocondroplasia
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética. SIM FGFR3 Sanger sangue total (EDTA), líquido amniótico e saliva 15 SIM SIM .98.77.22.1 5
Mutação familial específica do gene
ABCD1 Adrenoleucodistrofia
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética. SIM
ABCD1 Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15 SIM
SIM
98.77.22.16
Mutação específica já identificada no
gene TTR Amiloidose Familiar
Comtempla a extração de DNA, a realização do(s) exame(s) da mutação famial específica de acordo com o procedimento solicitado (ITEM 02) , a interpretação e
elaboração do laudo da análise genética. SIM
TTR Sanger sangue total (EDTA) e saliva 15 SIM