Tânia Lopes1; Ekaterina Popik1; Ana Raquel Moreira1; Joaquim Sá2; Paula Ren- deiro2; Cecília Martins1
1 - Centro Hospitalar do Médio Ave; 2 - CGC Genetics (Centro de Genética Clínica) Introdução / Descrição do Caso: As deleções subteloméri- cas 1q43q44, ainda que raramente encontradas em estudos moleculares, têm emergido como um fenótipo reconhecido de expressão variável, manifestando-se por dismorfia facial, microcefalia e atraso global do desenvolvimento psicomotor. Frequentemente estão também associadas crises epiléticas, anomalias dos membros e agenesia do corpo caloso. Criança de 35 meses, sexo masculino, referenciado à consulta de pediatria por atraso do desenvolvimento psicomotor, mais notório ao nível da linguagem. Ao exame objectivo apresen- tava fácies dismórfica, microcefalia e comportamento hiper- cinético. Os antecedentes familiares eram irrelevantes. Da investigação etiológica destacava-se a ressonância magnética cranioencefálica (RMN-CE), que foi normal, e o estudo mole- cular por array-comparative genomic hybridization (CGH), que revelou uma deleção patogénica localizada em 1q43q44. Foi referenciada à equipa de intervenção precoce, beneficiando de ensino especial, terapias da fala e ocupacional. O estudo de reacção em cadeia da polimerase quantitativo (qPCR) para identificação da deleção em 1q43q44 nos pais foi negativo. Comentários / Conclusões: Nos últimos anos, o estudo mole- cular por array-CGH tem permitido estabelecer o diagnóstico etiológico em algumas crianças com atraso cognitivo, que de outra forma não teriam etiologia esclarecida e acresce ainda a possibilidade de aconselhamento genético. No caso descrito, os achados clínicos são explicados pela mutação 1q43q44, de novo, uma vez que os pais não exibem a deleção. A RMN- -CE não revelou agenesia do corpo caloso mas, em literatura recente, nem todos os casos de mutações em 1q43q44 pos-
suem essa alteração.
Palavras-chave: Microcefalia, Dismorfia facial, Atraso do desenvolvimento psicomotor, Deleção cromossoma 1q43-q44 PD-284 - (16SPP-2509) - O PESO DA GENÉTICA
Sofia Helena Ferreira1; Carlos Neiva De Oliveira2; Teresa Saraiva3; Ana Maria Fortuna3; Sandra Ramos4
1 - Centro Hospitalar São João; 2 - Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia / Espinho; 3 - Centro Hospitalar do Porto; 4 - Centro Hospitalar Póvoa de Varzim / Vila do Conde Introdução / Descrição do Caso: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética de hereditariedade autossómica dominante (AD) com envolvimento multissistémico. O diag- nóstico é clínico e baseia-se num conjunto de critérios que vão surgindo em diferentes idades.
Descreve-se o caso de uma criança de 5 anos, do sexo femi- nino, terceira filha de um casal saudável, jovem e não consan- guíneo, sem antecedentes familiares de relevo, seguida em consulta de Pediatria desde os 3 meses na sequência de uma BCGite. Durante o seguimento, foi constatada má evolução estaturo-ponderal desde os 5 meses (peso e comprimento inferiores ao percentil 3 nas curvas da OMS). A investigação analítica inicial (incluindo rastreio de doença celíaca) não mostrou alterações, pelo que realizou estudo metabólico e ecografia abdominal e reno-pélvica que foram normais e cariótipo que revelou a existência de translocação robertso- niana equilibrada entre os cromossomas 13 e 14 (herdada do pai). Posteriormente, constatado aparecimento progressivo de manchas melânicas cor café-com-leite, que motivou investiga- ção com ecografia transfontanelar e avaliação oftalmológica (ambas normais) por suspeita de NF1. Aos 2 anos de idade, realizou ressonância magnética nuclear cerebral que mos- trou áreas displásicas/hamartomas. Cerca de 1 ano depois, o aparecimento de efélides axilares, permitiu estabelecer o diagnóstico clínico de NF1.
Comentários / Conclusões: Em suma, salienta-se que a NF1, apesar de ser uma doença genética de transmissão AD, ocorre como mutação de novo em aproximadamente 50% dos casos, pelo que a suspeita clínica e o seguimento são fundamentais para o diagnóstico definitivo. A identificação da translocação robertsoniana permitiu reconhecer uma anomalia cromossó- mica também importante para o aconselhamento genético. Palavras-chave: Neurofibromatose tipo 1, Translocação robertsoniana
PD-285 - (16SPP-2342) - SINOVITE, ARTRITE SÉTICA OU OUTRA? Ana Reis E Melo1; Ana Luísa Costa1; Cláudia Aguiar1; Céu Espinheira1; Raquel Sousa1; Inês Azevedo1,2; Nuno Alegrete3; Ana Maia1
1 - Serviço de Pediatria do Hospital Pediátrico Integrado do Centro Hospitalar de São João-Porto; 2 - Faculdade de Medicina da Universidade do Porto; 3 - Serviço de Ortopedia da UAG de Cirurgia do Centro Hospitalar de São João-Porto Introdução / Descrição do Caso: A artrite sética da sacro-ilíaca corresponde apenas a 1-2% de todos os casos de artrite sética
em crianças. O diagnóstico é difícil e, por vezes, tardio pois a sintomatologia e exames laboratoriais são inespecíficos e os exames imagiológicos podem ser normais. A cintigrafia óssea e a ressonância magnética e nuclar (RMN) assumem impor- tância única no diagnóstico desta entidade. O Staphylococus
aureus é o agente mais frequentemente implicado.
Lactente de 9 meses, sexo masculino, trazido ao Serviço de Urgência por febre e dor à mobilização dos membros inferio- res com 3 dias de evolução. Ao exame objetivo, mantinha o MID em posição antálgica, com resistência à hiperextensão, rotação externa e abdução. Laboratorialmente, apresentava leucócitos de 14x109/L e proteína C-reativa de 109 mg/L. As radiografias e ecografias das ancas foram normais. Realizou cintigrafia óssea que não mostrou alterações nas ancas. Colocada a hipótese de artrite sética, iniciou flucloxacilina e gentamicina endovenosa. A RMN revelou sinais inflamatórios na articulação sacro-ilíaca direita e edema e inflamação dos músculos ilío-psoas, glúteo médio e piriforme direitos suge- rindo artrite sética da sacro-ilíaca direita. Efetuada revisão da cintigrafia que confirmou diagnóstico. Hemoculturas seriadas negativas. Alta após 2 semanas de terapêutica endovenosa, clinicamente bem, tendo efetuado 4 semanas de terapêutica oral. Após 3 meses de seguimento mantém-se assintomático. Comentários / Conclusões: Os autores realçam a raridade desta entidade, em particular nesta faixa etária, assim como a dificuldade do diagnóstico, um desafio pela inespecificidade clínica e imagiológica.
Palavras-chave: sinovite, artrite sética, sacro-ileíte, claudicação PD-286 - (16SPP-2663) - DISPLASIA DE DESENVOLVIMENTO DA ANCA: REFERENCIAÇÕES A UM HOSPITAL NÍVEL 3 Jacinta Fonseca; Carolina Baptista; Mafalda Santos
Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia e Espinho
Introdução e Objectivos: Caraterizar as referenciações à con- sulta de Ortopedia Pediátrica (COP) de um hospital nível 3 por suspeita de Displasia de Desenvolvimento da Anca (DDA). Metodologia. Estudo retrospetivo das COP por suspeita de DDA em 2012. Dados obtidos através da consulta de processos clínicos.
Resultados: Referenciadas 135 crianças, 71,9% do sexo femi- nino, com mediana de idades de 65 (IQR 4-165) dias. O principal motivo de referenciação foi a clínica (87,4%), sendo o clique da anca o mais referido (41,8%); 30,8% das crianças tinham fatores de risco (FR) para DDA. Foram realizados exames auxiliares diagnóstico (EAD) prévios à referenciação em 52,6% [71,6% realizaram ecografia da anca (Eco) e 28,2% radiografia da bacia (Rx)]. Encontraram-se alterações nos EAD em 53,2%.
Na COP, 39,1% apresentavam alterações ao exame físico, nomea- damente: limitação da abdução da anca (29,6%), Ortolani (6,7%) e Barlow (0,7%) positivos. Diagnosticou-se DDA em 11,9%. Das DDA confirmadas, 40,0% tinham FR e a maioria (87,5%) tinham alterações ao exame físico inicial. Verificou-se asso-
ciação com Ortolani (p<0,001) e Barlow (p=0,001) positivos e DDA. Das crianças referenciadas por clique, apenas 12,5% tinham DDA. As Eco mostravam alterações em 71,4%; nas res- tantes, o diagnóstico foi confirmado por Rx. Não se encontrou associação entre FR e clique da anca e o diagnóstico de DDA. Em 33,3% foi diagnosticada outra patologia além da DDA. Conclusões: Compete aos médicos de Pediatria e Medicina Geral e Familiar o reconhecimento da clínica e interpretação inicial dos EADs dos casos com suspeita de DDA. Verifica-se a referenciação de um elevado número de crianças com baixa probabilidade de DDA, salientando a necessidade de realizar um protocolo de referenciação.
Palavras-chave: DDA, referenciações
PD-287 - (16SPP-2251) - ANGULAÇÃO CONGÉNITA DA TÍBIA