Nota Introdutória
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2.4 Trissomia 21 – Conceito e classificação
A Trissomia 216 é uma das maiores causas da deficiência mental de origem genética que identifica as pessoas que nascem com sinais morfológicos específicos.
Na revisão da literatura, Miller & Robinson (1996), recordam-nos que a designação
Síndrome de Down atribui-se ao médico John Langdon Down que, pela primeira vez, em 1866,
descreve o síndrome, relevando uma série de características físicas comuns, que determinado grupo de indivíduos apresentava, atribuindo a este síndrome a designação de Mongolismo, dadas as semelhanças apresentadas por este grupo com o povo Mongol
.
O texto que apresentamos de seguida é bem representativo desta particularidade:
“The great Mongolian family has numerous representatives, and it is to this division, I wish, in this paper, to call special attention. A very large number of congenital idiots are typical Mongols. So marked is this, that when placed side by side, it is difficult to believe that the specimens compared are not children of the same parents. The number of idiots who arrange themselves around the Mongolian type is so great, and they present such a close resemblance to one another in mental power, that I shall describe an idiot member of this racial division, selected from the large number that have fallen under my observation[...] Langdon H. Down (1866), 3: 259-262.
Desde então, outras designações, igualmente pejorativas, foram associadas a este síndrome. Porém, com a descoberta efectiva em 1959, pelo médico francês Lejeune, de que a causa deste síndrome se atribuí a um defeito na divisão dos cromossomas, altera-se em definitivo este conceito. Este investigador descobre que estes indíviduos, ao invés de possuírem 46 cromossomas por célula, agrupados em 23 pares, como é normal, possuem 47 cromossomas, situando-se o cromossoma extra no par 21, que em vez de 2 possui 3 cromossomas, daí a designação de Trissomia 21. Em homenagem a Down, Lejeune resolve utilizar a terminologia de Síndrome de Down, prevalecendo na actualidade os dois termos: Trissomia 21 e Síndrome de Down.
Sabemos hoje que a Trissomia 21 se define como uma alteração da organização genética e cromossómica do par 21, pela presença total ou parcial de um cromossoma extra nas células do organismo, ou por alterações de um dos cromossomas do par 21 por permuta de partes com outro cromossoma de outro par de cromossomas (Morato, 1995).
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Uma vez que a Trissomia 21 é também designada em função do fenótipo Síndrome de Down, iremos fazer uso destas duas terminologias de forma indistinta, ao longo do nosso trabalho, passando a utilizar, do mesmo modo, as siglas T21 para a designação do primeiro termo e S.D. para designação do segundo, uma vez que recorremos aos mesmos com bastante frequência.
Capítulo II Enquadramento teórico
Com efeito, este síndrome apresenta-se em três modalidades diferentes: Trissomia livre, Mosaicismo e Translocação.
A Trissomia livre é a modalidade mais frequente, representando segundo Aguado & Peralta, cit. in Peña (2002), 97% dos casos, devendo-se a um erro de distribuição cromossómica que intervém antes da fertilização ou durante a primeira divisão celular do óvulo fertilizado que irá formar o embrião, caracterizando-se pela presença de um cromossoma extra no par 21.
O Mosaicismo representa aproximadamente 1% e atribui-se a um erro de distribuição dos cromossomas na segunda ou terceira divisão celular. O embrião desenvolve-se com uma mistura de células normais e de células trissómicas.
A Translocação representa, por sua vez, aproximadamente 2% dos casos. A união na totalidade ou de uma parte do cromossoma 21 é afectada numa parte ou na totalidade por outro cromossoma. A translocação dá-se quando um cromossoma do par 21 e o outro ao qual se agrupou, sofrem uma quebra na sua região central, existindo uma união entre os dois braços mais longos.
Durante o desenvolvimento embrionário as células reconstruirão o cromossoma 21 e um cromossoma adicional de translocação. Em 2/3 dos casos de translocação, o erro acontece aquando da formação do ovo ou do espermatozóide, ou desde a primeira divisão celular, após a fecundação.
Na revisão da literatura efectuada constatámos que, para além de determinados sinais morfológicos, dos quais destacamos algumas particularidades sugeridas por Lambert & Rondal (1982) - face com perfil achatado, orelhas e lóbulos auriculares pequenos, excesso de pele na nuca, prega palmar única, hipoplasia da falange média no dedo mindinho, hiperextensão das grandes articulações, hipotonia dos membros superiores e inferiores, olhos ligeiramente rasgados com uma pequena prega de pele nos cantos anteriores, pescoço curto -, encontram-se igualmente associadas a este síndrome várias anomalias congénitas que envolvem os sistemas cardiovascular, muscular, gastrointestinal, oftalmológico, auditivo e o sistema nervoso central.
Apesar desta população ser portadora de características físicas semelhantes, que podem ser detectadas muito precocemente, sabemos actualmente, que o mesmo não acontece em relação ao seu comportamento e ao seu padrão de desenvolvimento.
De acordo com Schwartzman (1999), não existe um padrão esteriotipado e previsível nesta população, uma vez que tanto o comportamento como o desenvolvimento da inteligência não dependem exclusivamente da alteração cromossómica, mas também, do restante potencial genético, assim como, da influência do meio em que a criança se encontra imersa.
Uma vez que as desordens a nível da Comunicação, Linguagem e Fala na criança trissómica contextualizam um ponto importante do nosso trabalho, trataremos de especificar as causas que condicionam o seu desenvolvimento, incidindo sobretudo sobre as potenciais causas que interferem directamente no processo de aquisição e desenvolvimento da comunicação, linguagem e fala na supra-mencionada população.