hemofilia: caracteristicas e tratamento – a intervenção do

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19º Seminário de Pesquisa/Seminário de iniciação científica-UNIANDRADE 2021

1 HEMOFILIA: CARACTERISTICAS E TRATAMENTO – A INTERVENÇÃO DO

PROFISSIONAL BIOMÉDICO

Ana Beatriz Rossa Cunha*, Fernanda de Souza Faria*, Louise Araújo de Freitas*, Marcela de Goes* e Alex Luís Genari**

*Discentes do curso de Biomedicina do Centro Universitário Campos de Andrade, Curitiba-PR, Brasil

**Docente do curso de Biomedicina do Centro Universitário Campos de Andrade, Curitiba-PR, Brasil

e-mail: marcelagoes2003@gmail.com

Resumo: A hemofilia se caracteriza por ser uma doença hemorrágica, rara e incurável que se apresenta com deficiência nos fatores de coagulação VIII e IX presentes no corpo, ligada ao cromossomo X, afetando na sua maioria os de sexo masculino. Segundo dados obtidos pela Federação Mundial De Hemofilia (WFH - World Federation of Hemophilia), em 2020 o Brasil foi considerado o quarto país com mais hemofílicos no mundo. Frente a esse número elevado o objetivo do resumo procura abordar as características e o tratamento da hemofilia, enaltecendo a intervenção do profissional de biomedicina. Este resumo se destaca sendo uma revisão bibliográfica oportunizando a coleta de dados diante do entendimento dessa doença. Os pacientes portadores desta doença necessitam de tratamento adequado para evitar transtornos maiores quanta a coagulação do sangue no interior do organismo, levando uma inserção maior e de qualidade da equipe multidisciplinar, no intuito de promover o autocuidado. Ao profissional de biomedicina se apresenta uma área de grande atuação profissional, que visa de maneira bioética à promoção da qualidade de vida desses pacientes, oportunizando a valoração a vida.

Palavras chaves: Qualidade de vida, hemofilia, atuação do biomédico.

Abstract: Hemophilia is characterized by being a rare and incurable hemorrhagic

disease that presents with a deficiency in coagulation factors VIII and IX present in the body, linked to the X chromosome, affecting mostly males. According to data obtained by the World Federation of Hemophilia (WFH - World Federation of Hemophilia), in 2020 Brazil was considered the fourth country with the most hemophiliacs in the world. In view of this high number, the objective of the abstract seeks to address the characteristics and treatment of hemophilia, praising the intervention of the biomedical professional. This summary stands out as a bibliographical review providing opportunities for data collection in view of the understanding of this disease. Patients with this disease need adequate treatment to avoid major disorders such as blood clotting inside the body, leading to a greater and quality insertion of the multidisciplinary team, in order to promote self-care. The biomedical professional is presented with an area of great professional performance, which aims, in a bioethical way, to promote the quality of life of these patients, providing opportunities for valuing life.

Keywords: Quality of life, hemophilia, biomedical work.

INTRODUÇÃO

A Hemofilia, doença na qual se faz a falta de coagulação sanguínea, é caracterizada por sangramentos involuntários. Essa doença é rara,

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2 hereditária e afeta a qualidade de vida do

indivíduo que a possui, podendo levar até a morte quando não se faz o devido tratamento, que pode ser feito com a reposição intravenosa do fator de coagulação que está em deficiência no paciente [1,2].

Atualmente, existem 12.983 pacientes com hemofilia A e B cadastrados no Brasil. De acordo com dados da World Federation of Hemophilia (WFH), esta é a quarta maior população mundial de pacientes com a doença.

Estima-se que no mundo existam aproximadamente 350.000 casos, sendo que cerca de 70% desses casos estão relacionados ao histórico familiar de hemofilia e 30% ocorrem de forma isolada [3].

Frente a esses números elevados e aos cuidados na área da saúde quanto ao atendimento aos portadores de distúrbios hemorragicos, os hemofílicos, o objetivo do resumo procura abordar as caracteristicas e o tramento da hemofilia, enaltecendo a intervenção do profissional de bioemdicina.

METODOLOGIA

Para a realização deste resumo, conforme a revisão bibliográfica, a busca por informações e complemento dos resultados aconteceram através das plataformas digitais, como: Google Acadêmico, Scielo; sites: Ministério da Saúde e da Federação Mundial e Brasileira de Hemofilia.

A coleta de dados se absteve através da procura de artigos e dados no período selecionado de 2013 a 2020, onde foram utilizados os descritores:

hemofilia; tratamento; características;

biomedicina; qualidade de vida.

RESULTADOS

A hemofilia é dividida em dois tipos, A e B, sendo que a A é a mais comum e atinge cerca de 85% dos enfermos. O

pacinte com hemofilia A não tem fator VIII de coagulação sanguínea. Já o individuo com o tipo B não possui o fator IX, atingindo cerca de 15% dos doentes [2].

Os homens são mais afetados, pelo fato de apresentar unicamente um cromossomo X. Mas são as mulheres que operam como portadoras da doença, quando se demonstra um dos cromossomos X definido como gene hemofílico. O resultado é o mesmo para pessoas com hemofilia A e B: ambas sangram por mais tempo do que o normal [2,4].

A alteração na produção de fatores de coagulação se deve a alteração nos genes codificantes, sendo essa doença transmitida de pais para filhos no momento da formação da criança no útero [1,5].

Características

A hemofilia é uma doença caracterizada por sangramento em excesso ocasionado espontaneamente ou por alguma lesão e que é transmitido de gerações a gerações [6].

Os sintomas incluem muitos hematomas - grandes ou profundos-, dor nas articulações, edema, sangue na urina ou nas fezes e sangramento em grande abundância [1].

A ausência de fatores VIII e IX pode apresentar alguns sintomas hemorrágicos, e quanto mais o paciente não se tem esses fatores presentes no corpo, maior será a gravidade, sendo dividido em 3 grupos: Hemofilia ligeira, moderada e grave [1].

A hemofilia não tem cura, avanços científicos em pesquisas e estudos permitiram aos pacientes uma melhor qualidade de vida, que envolve o uso de medicamentos, profilaxia, terapia gênica, [1].

Tratamento

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3 O tratamento da Hemofilia é feito

através de recursos como a terapia gênica, a qual tem como objetivo introduzir uma nova sequência de informações genéticas nas células que deixam de produzir a proteína (fator) corretamente. Logo após esta implantação, a célula receptora desse novo gene torna-se apta para produzir o fator constantemente [4].

A terapia gênica permite que as células com o gene de fator deficiente, passem a expressar estes genes. Para isso, é imprescindível o vetor de transporte dos genes, a célula específica e o gene a transferir. A célula alvo sobrevive um longo período e tem acesso a circulação sanguínea. Por sua divisão celular acelerada, o epitélio intestinal é um bom alvo para a terapia gênica da hemofilia [3].

O gene precisa ser contido nas células do tecido, possibilitando assim, a coagulação do sangue. Por conta de sua intensa irrigação, as células do fígado são aptas para esse tratamento [7].

Atuação do Biomédico

Cabe ao profissional biomédico, além de realizar as análises antes e durante o tratamento da doença, visando à identificação do estágio da célula que acomete o paciente com hemofilia, proporcionar exames laboratoriais e de imagens, promovendo a saúde e um aumento da qualidade de vida do paciente. Além disso, é imprescindível proporcionar atendimento humanizado, atuando para que o paciente tenha um tratamento digno e apropriado, sendo ouvido, respeitado, compreendido e aconselhado.

É necessário que todos os hospitais, sejam eles públicos ou privados, tenham suporte de bancos de sangue. Na rede SUS (Sistema Único de Saúde) os Hemocentros são essenciais para o atendimento a pacientes com hemofilia [8].

Ana Paula Araújo, é a diretora e

primeira secretária do Conselho Regional de Biomedicina da 3ª região (CRBM-3), também é responsável pelo setor de Sorologia do Hemocentro de Goiás, ela enfatiza sobre a importância do papel do biomédico na estrutura de hemoterapia e atendimentos às coagulopatias desses estabelecimentos: “O biomédico pode atuar em todos os setores de um banco de sangue: na direção geral, na coleta, nas triagens clínica e hematológica, no laboratório (sorologia, imuno-hematologia, hematologia e coagulação), no processamento do sangue e ainda no setor de transfusões”. E nesse último, o biomédico responde pelos exames pré- transfusionais [8].

CONCLUSÃO

A Hemofilia é uma doença rara que, apesar de bastante estudada, ainda contempla muitos fatores complexos a serem entendidos, sendo assim, impedido seu diagnóstico preciso. Porém portadores dessa doença podem viver normalmente se seguirem um tratamento correto.

O tratamento é feito através de medicamentos e com a terapia gênica que possibilita a produção endógena regular dos fatores deficientes, impedindo que ocorram sangramentos espontâneos nos pacientes.

A profilaxia, como a realização de exercícios físicos, também é importante e deve-se iniciar desde a infância.

Atualmente necessita-se de profissionais da saúde que possam deliberar e atuar com retidão em inúmeras metodologias no alcance da promoção da saúde e principalmente criar laços de sensibilidade, proporcionando uma

“quebra” na dor e na angústia dos pacientes que vivem este dilema da doença.

Ao profissional de biomedicina se apresenta uma área de grande atuação profissional, que visa de maneira bioética a promoção da qualidade de vida desses

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4 pacientes.

Referencias

[1] Mariana Sayago, Cláudio Lorenzo. O acesso global e nacional ao tratamento da hemofilia: reflexões da bioética crítica sobre exclusão em saúde, 11 maio 2020 Disponível em:

https://www.scielo.br/j/icse/a/6G8YKvsdtw WBsZJJVFxCSXR/?lang=pt Acesso em:

17 de setembro de 2021.

[2] Brasil. Cássia Nunes. Hemofilia Disponível em:

http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/inf antil/hemofilia.htm

Acesso em: 17 de setembro de 2021.

[3] World Federation of Hemophilia.

Montreal, Québec H3G 1T7 Canada Disponível em:

https://www.wfh.org/en/research-and-data- collection

[4] Roberta Truzzi Colombo, Gerson Zanusso Júnior. Hemofilias: Fisiopatologia, Diagnóstico e Tratamento. V. 25, Nº 3, 2013.

Disponível em:

http://oaji.net/articles/2016/3425- 1470145397.pdf

Acesso em: 17 de setembro de 2021

[5] Brasil. R.M. Cameloa, M.D.C. Tenório, S.S. Figueiredo, S.S.D.S. Lopes.

Implementação de um serviço de referência nacional para testes de atividade, tipagem e genotipagem de deficiência hereditária de fator XIII hematol transfus cell ther. 2020;42(S2):

S1–S567 Disponível em:

http://www.htct.com.br/pt-pdf- S253113792030403X

[6] Ferreira AA, Leite ICG, Bustamante MT, Guerra MR. Hemofilia A no Brasil - epidemiologia e evolução do tratamento.

Disponível em:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/

PMC4183441/

[7] Heringer, Tiago Antonio; Machado, Graciele Meriane; Muller, Sabrina Kunz;

Vincensi, Thiana Maccangnan; Parisi, Mariana Migliorini. Hemofilia A: aspectos clínicos e laboratoriais. Mostra de iniciação científica ciências biológicas e da saúde.

Disponível em:

https://home.unicruz.edu.br/seminario/anai s/anais.

[8] Imprensa CRBM-3. A importância do banco de sangue. CRBM3, 2019.

Disponível em:

https://www.crbm3.gov.br/inicio-

separador/noticias-crbm/noticias-cat/580- a-importancia-do-banco-de-sangue Acesso em: 22 de outubro de 2021.