Identifying the cause of the mental retardation will benefit individuals and families, by answering questions about management, prognosis, recurrence risks and prevention. Identifying the cause of the mental retardation will benefit individuals and families, by answering questions about management, prognosis, recurrence risks and prevention (4).
Chromosomal anomalies: In 94 patients a chromosomal anomaly was detected. Eighty four
Mendelian disorders: In 32 patients a mendelian inherited mental retardation syndrome
Malformation syndromes: Eleven patients with multiple congenital anomalies and mental
Most were mentally retarded patients with a normal phenotype and no family history of mental retardation. In most diagnosed Mendelian disorders there is a high incidence of mental retardation.
Evaluation of genomic instability and cancer prevention
As expected, the significantly increased frequency of dicentric bridges in this study suggests a clastogenic effect in individuals exposed to X-ray radiation. The high frequency of micronuclei appears to be due to clastogenic events, as the frequency of dicentric bridges was also elevated in the same order of.
Selective screening of 18,000 high-risk Brazilian patients for the detection of inborn
In the current investigation, Gaucher disease and GM1 gangliosidosis are the most common IEM diagnosed. The increase in the MPS II frequency is due to the improvement of its laboratory diagnosis, i.
Programa de monitoramento de defeitos congênitos
O Programa de Monitoramento de Defeitos Congênitos (PMDC) do HCPA segue as normas operacionais do ECLAMC, incluindo a definição de quais anomalias devem ser registradas (Tabela 2). Frequência de malformações congênitas em uma região mineira: um estudo no Rio Grande do Sul [dissertação].
Diagnóstico pré-natal: avanços e perspectivas
O diagnóstico pré-natal permite que casais em risco tenham filhos que não ocorreriam se o procedimento não estivesse disponível. Entre 1993 e julho, novos casos foram atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-Natal (DPN) do Serviço de Genética Médica (SGM) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A seguir apresentamos algumas técnicas utilizadas para diagnóstico pré-natal e nossa experiência com cada uma delas.
O desenvolvimento de métodos de diagnóstico pré-natal foi muito importante no aconselhamento genético de gestações de alto risco.
Transjugular liver biopsy: experience with the trucut needle
In turn, transjugular liver biopsy with the trucut needle yields better quality and more uniform samples, due to the standardized movement of the needle. Thus, the tendency of liver biopsy specimens to be small or fragmented, especially in cases of fibrosis or cirrhosis, has been eliminated with the use of the trucut needle (20,21). We agree with Lebrec et al. 23) in that transjugular liver biopsy is a very important procedure in hepatology departments.
Ultrasound-assisted percutaneous liver biopsy: superiority of brain incision over Menghini needle for the diagnosis of cirrhosis.
Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas
Em geral, a técnica de PCR pode ser realizada com pequena quantidade de DNA e até mesmo com DNA fragmentado. PCR Multiplex: é uma variação da técnica normal de PCR onde mais de um fragmento de DNA é amplificado simultaneamente no mesmo tubo de reação. O sequenciamento direto do DNA é considerado o “padrão ouro” para definir a sequência de uma alteração no DNA.
Em geral, este método permite a visualização de sequências de fragmentos de DNA de 300-500 bases.
Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas
Os avanços na biologia molecular permitiram a utilização de métodos mais sensíveis e rápidos para identificar doenças genéticas, que são de grande valor no diagnóstico clínico. A substituição de genes mutados ou perdidos utilizando técnicas de terapia genética será possível num futuro próximo. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no Laboratório de Genética Molecular do Departamento de Genética Médica, muitos dos quais focados no desenvolvimento e utilização de técnicas atuais e especializadas de biologia molecular. existente no Brasil, para permitir apenas a caracterização genotípica dos pacientes afetados, mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e confiáveis para detecção de portadores e diagnóstico pré-natal em gestações futuras.
O Laboratório de Genética Molecular desenvolve projetos de pesquisa e oferece diagnóstico molecular para algumas doenças deste grupo, que serão discutidas individualmente a seguir.
A identificação das famílias e o rastreio cuidadoso de mutações genéticas conhecidas deverão permitir o aconselhamento genético dos indivíduos afectados e testes de rastreio intervencionistas para as populações apropriadas. Definição de uma estratégia baseada em testes moleculares para diagnóstico precoce preciso dos doentes afetados, para deteção de portadores, continuidade (follow-up) do tratamento e planeamento terapêutico; As frequências observadas dessas mutações foram descritas por Matte et al. 5), o que possibilita a determinação do genótipo de 37,0% dos pacientes analisados (10/27) e sua correlação com dados do fenótipo clínico.
A frequência de mutações encontradas neste estudo difere daquela descrita para populações europeias ou norte-americanas e australianas.
Esses dados, além de impedirem a determinação da maioria dos genótipos, parecem indicar a presença de outras mutações comuns na população brasileira, diferentes daquelas já descritas em populações europeias. Resultados obtidos em um grupo de pacientes brasileiros com MPS II (13,14) mostraram que mutações comuns em outras populações não estão presentes em nossos pacientes com tanta frequência como em outras populações, o que torna necessário um estudo mais amplo, não apenas por meio do rastreamento de mutações, que já foram descritas na literatura, mas também através do rastreio de novas mutações que possam ser características da nossa população. Detecção de 4 mutações recorrentes (R172X, R468W, R468Q e R443X) no gene IDS por PCR seguida de testes simples e não radioativos, como digestão com enzimas de restrição, apesar de na MPS II a maioria das mutações ser exclusiva de cada família;
Com base nesta metodologia aplicada aos pacientes, é possível estabelecer protocolos confiáveis para detecção de heterozigotos e diagnóstico pré-natal em familiares de pacientes acometidos pela doença.
Mais de 100 mutações já foram identificadas e descritas no gene GBA (21), e 3 mutações apresentam alta frequência na população. Com base na expressão clínica variável, Coutinho & Andrade (38) propuseram uma subdivisão da DMJ em 3 subtipos, que são diferenciados pela idade de início, sinais clínicos e progressão da doença. cromossomo 14 (14q24.3-q32.1) e o gene identificado no ano seguinte por Kawaguchi et al. A determinação do alelo Pi*Z utiliza a técnica de PCR com amplificação do éxon V do gene da alfa-1-antitripsina e detecção da mutação E342K baseada na técnica de Andresen et al. 64) modificado, utilizando primers ACRS (Amplifier Designed Restriction Site) e posterior digestão com enzimas de restrição visualizada através de gel de poliacrilamida e coloração com brometo de etídio.
Identificação e caracterização molecular de mutações e polimorfismos no gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes fenilcetonúricos no sul do Brasil [dissertação].
Investigação de erros inatos do metabolismo
A Figura 1 mostra uma cromatografia em papel de aminoácidos onde a glicina está elevada na urina. A Tabela 5 mostra os principais MIEs de aminoácidos e outros distúrbios identificados por níveis plasmáticos e/ou urinários elevados (ou diminuídos). O diagnóstico laboratorial completo do EIM não pode ser feito apenas pela análise de aminoácidos e ácidos orgânicos, como fazem muitas dessas doenças.
Como destacamos anteriormente, os exames de triagem descritos na Tabela 1 e a cromatografia de aminoácidos detectam quase todas as aminoacidopatias, além de orientar a investigação das acidemias orgânicas e das principais doenças do metabolismo da glicose (galactosemia, glicosúria renal e intolerância à frutose).
Avaliação de teratógenos potenciais na população brasileira: a experiência do Sistema Nacional de Informação
Trata-se de um estudo descritivo transversal, realizado com base em postos de saúde de aldeias carentes da cidade de Porto Alegre e em um ambulatório de pré-natal hospitalar da mesma cidade. Por outro lado, um estudo caso-controle também organizado pelo grupo SIAT com 94 crianças com sequência de Moebius detectou uma frequência significativamente maior de uso de misoprostol no primeiro trimestre (devido a tentativas de aborto) nas mães dessas crianças em comparação com 'um grupo controle de 94 crianças com defeitos de fechamento do tubo neural (25). Num segundo momento, esta investigação testará as hipóteses geradas por um estudo caso-controle.
Trata-se de um estudo observacional transversal envolvendo 720 gestantes com risco aumentado de malformação congênita, avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-Natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre durante um período de 3 anos.
Exposição a contaminantes ambientais durante a gestação e seus efeitos sobre a saúde fetal
Os poluentes ambientais podem ser substâncias naturais, como metais e materiais radioativos, ou podem ser produtos. Vários estudos recentes mostram uma ligação entre a exposição a baixos níveis de poluentes ambientais e os efeitos na saúde do embrião e do feto, particularmente com baixo peso à nascença e alterações imunológicas (15). De modo geral, os estudos encontrados na literatura a respeito da exposição a poluentes ambientais e seus efeitos na saúde embriofetal podem ser agrupados em dois métodos.
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Terapia gênica: uma nova estratégia para o tratamento de doenças
A terapia genética é a esperança de tratar um grande número de doenças que ainda são consideradas incuráveis pelos métodos tradicionais. A escolha do tecido alvo é um dos pontos mais importantes a considerar na concepção de um protocolo de terapia genética. Na pesquisa em terapia gênica são obrigatórios estudos pré-clínicos e clínicos (fases I, II, III, IV).
Os ensaios clínicos de Fase II investigam a eficácia da terapia genética em pacientes e servem para coletar dados de segurança.
Estratégias de tratamento para os erros inatos do metabolismo
Nos distúrbios do ciclo da ureia, uma medida importante é a remoção do metabólito tóxico (amônia) através da utilização de outro substrato (medicamento) que causa desvio da via metabólica. Alguns pacientes com distúrbios do ciclo da ureia apresentam acidemia moderada, que não deve ser corrigida, pois a acidose protege contra a degradação da amônia e sua toxicidade inerente. A transfusão sanguínea anterior (ES) é, teoricamente, insuficiente na remoção de metabólitos dispersos em fluidos biológicos (14); entretanto, a ES realizada em grandes volumes é um método eficaz em uma variedade de EIMs, como doença do xarope de bordo, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica e distúrbios do ciclo da ureia.
Pacientes com distúrbios do ciclo da ureia apresentam problemas alimentares, vômitos, letargia, irritabilidade, taquipneia, convulsões, alterações comportamentais e podem evoluir para
Normas para publicação
Além disso, as normas para publicação estão disponíveis online, em www.hcpa.ufrgs.br/revista/index, ou no Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As referências que aparecem pela primeira vez em tabelas e figuras devem ser numeradas na seqüência das referências citadas na parte do texto onde a tabela ou figura aparece pela primeira vez. Devem ser apresentados em desenho a tinta, impressão a laser computadorizada ou em fotografias que permitam boa reprodução gráfica.
As abreviaturas devem ser utilizadas o mínimo possível; entretanto, em cada uso, as abreviaturas devem ser introduzidas imediatamente após o termo a ser abreviado quando ele aparecer pela primeira vez no texto.
Guidelines for manuscript submission
1 The full version of this document is published once a year in the first issue of Revista HCPA. References should be numbered sequentially in the order in which they first appear in the text. References appearing for the first time in tables or figures should be numbered in accordance with the order established at first identification in the text of the.
In tables and figures, all abbreviations must be defined in footnotes or in the legend.
