XXXI Congresso de Iniciação Científica
Relato de caso de um paciente portador de talassemia alfa e hemoglobina (Hb) Hasharon.
Raphael de Souza Santos, Cláudia Regina Bonini Domingos, Fernando Henrique Cornacini, Mariana Mayumi Ishizava, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE), UNESP São José do Rio Preto, Ciências Biológicas, ph-ssantos@hotmail.com.
Palavras Chave: Hemoglobinopatias, Hb Hasharon, Alfa Talassemia
Introdução
As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, no qual mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção. Essas alterações podem ser divididas em estruturais ou por deficiência de síntese. Hb Hasharon é sintetizada a partir de uma mutação de ponto no gene α onde ocorre uma transversão no códon GAC para CAC, resultando na troca de um Aspartato (Asp) por uma Histidina (His) na posição 47 da cadeia alfa globina1. A alfa talassemia é caracterizada por síntese diminuída das cadeias de alfa-globina que levam a um quadro clinico que varia de acordo com o número de alelos mutados2.
Objetivo
Este estudo tem como objetivo relatar a interação entre Alfa Talassemia e Hb Hasharon.
Material e Métodos
Uma amostra de sangue foi encaminhada para análise de perfil hemoglobínico. Inicialmente, realizaram-se os testes clássicos para estudo do perfil hemoglobínico do paciente, como eletroforese em acetato de celulose em pH alcalino e eletroforese de diferenciação em ágar fosfato em pH ácido, bem como a resistência globular osmótica em NaCl a 0,36%, análise morfológica eritrocitária e análise cromatográfica pela cromatografia líquida de alta performance, HPLC Ultra2 Trinity Resolution. Após feitas as análises, foram realizados os testes de Pesquisa de Corpos de Hb H e Corpos de Heinz, Instabilidade ao Isopropanol a 37º C e a 50º C e pesquisa de reticulócitos. Os testes específicos foram realizados eletroforese de cadeias polipeptídicas em pH alcalino e análise molecular por PCR-RFLP para Hb Hasharon.
Resultados e Discussão
A tabela 1 ilustra os dados obtidos. O traçado eletroforético em pH alcalino indica frações de padrão Hb AS, Hb F e Hb H, que em pH ácido as frações possuem um padrão de fração SS. As frações de Hb H eram visíveis nos primeiros minutos
de eletroforeses em pH alcalino. A presença de Hb H é um indicativo de talassemia alfa, que após a realização dos testes de pesquisa de corpos de Hb H, corpos de Heinz e reticulócitos, e a utilização da técnica de azul brilhante de cresil, foi possível ser confirmada. Diante da suspeita de hemoglobina instável foram realizados os procedimentos de resistência osmótica, morfologia eritrocitária, análise cromatográfica, instabilidade térmica, precipitação pelo isopropanol e pesquisa de corpos de Heinz, ambos os testes deram positivo para a presença de uma hemoglobina instável. Através da realização dos testes de eletroforese de cadeias globinas e análise molecular, foi possível identificar a hemoglobina instável sendo a Hb Hasharon.
Tabela 1. Valores obtidos.
Conclusões
O paciente, sexo masculino e de 40 anos, possui um quadro de anemia hemolitica crônica, que é compatível com os sintomas das hemoglobinopatias identificadas. No entanto, há pouca descrição do perfil hemoglobinico para a interação entre hb hasharon e alfa talassemia.
Agradecimentos
___________________
1 Pich, P., Saglio, G., Camaschella, C., David, O., Vasino, M. A., Ricco, G., & Mazza, U. Interaction between Hb Hasharon and alpha- thalassemia: an approach to the problem of the number of human alpha loci. Blood, 1978, 51(2), 339-346.
2 Naoum, P. C., & Bonini-Domingos, C. R. Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2007, 226-228.
