Epilepsie généralisée idiopathique ou épilepsie symptomatique ? Similitudes et pièges
Aspects cliniques et EEG devant faire remettre en cause le diagnostic d'EGI
- Examen clinique / développement psychomo- teur, cognitif
La microcéphalie peut traduire un trouble de la migration neuronale (lissencéphalie, pachygyrie…), une rupture de la courbe de croissance de la circonférence crânienne est observée dans les encéphalopathies myocloniques évolutives telles que la lipofuscinose céroïde (CLN) ou le syndro-MERRF me. b) Signes cliniques indiquant une épilepsie myoclonique progressive [4]. Dans l'épilepsie symptomatique de lésions focales, les troubles cognitifs sont généralement liés à l'exacerbation des crises d'épilepsie. Les convulsions dans les IGE sont classiquement des convulsions tonico-cloniques ou clono-tonico-cloniques généralisées (CTCG), des myoclonies et une absence typique.
En revanche, des crises atoniques pures sont observées dans le SE, en particulier la forme infantile de gangliosidose GM2 et le syndrome MERRF. La présence d'une aura ou d'un complexe autonome de crises motrices, aphasiques, hypomotrices (selon la classification de Lüders) n'est pas observée dans l'EGI. La myoclonie dans l'EGI est généralement symétrique et implique la ceinture scapulaire (épaules, membres supérieurs).
Souvent dans le SE, cela doit amener à remettre en cause le diagnostic sans pour autant l'écarter définitivement. Dans l'EMP, les décharges de PO et d'onde polypoint (PPO) ne sont pas augmentées pendant le sommeil.
Atypies dans les EGI
- Cliniques
Cependant, ces anomalies peuvent être absentes dans les premiers stades de SE, comme l'épilepsie myoclonique sévère dans la petite enfance, où l'EEG peut être normal au départ, ou dans l'EMP. La photosensibilité aux basses fréquences (0,5 Hz) est caractéristique des CLN de type 2 où P et PPO apparaissent dans les régions occipitales correspondant à des potentiels évoqués géants [3]. Dans les mois suivants, il y a aggravation des myoclonies, ataxie et stagnation psychomotrice.
Des troubles de l'attention et de la concentration peuvent être observés dans les EGI avec absences dues à des épisodes répétés d'évanouissements au cours de la journée. Enfin, les antiépileptiques classiquement utilisés dans les IGE peuvent également entraîner des troubles cognitifs et comportementaux (ex : asthénie ou irritabilité avec le valproate, la lamotrigine, le topiramate ou les benzodiazépines ; mémoire et langage avec le topiramate ; psychose avec l'éthosuximide). La maladie d'état d'absence peut également être observée dans les EGI [10,11], en particulier les EI d'apparition tardive ; dans ces situations, contrairement au SE, le statut répond généralement bien au traitement aux benzodiazépines.
Niaz et al. rapporte une rotation de la tête dans la phase initiale de la crise dans 6 de ses 10 cas [15]. La question d'une thérapie inadéquate doit toujours être envisagée dans le cadre d'une aggravation brutale de l'épilepsie ou de l'apparition de crises inhabituelles en rapport avec le syndrome diagnostiqué.
Conclusion
Benign myoclonic epilepsy in childhood. eds): Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence, 4th ed. In: Roger J, Bureau M, Dravet C et al. eds): Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence, 4th ed. Roger J, Bureau M, Dravet C et al. eds): Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence, 4th ed.
Roger J, Bureau M, Dravet C et al. Hrsg.): Epileptische Syndrome im Säuglingsalter, in der Kindheit und im Jugendalter, 4. Auflage Roger J, Bureau M, Dravet C et al. Hrsg.): Epileptische Syndrome im Säuglingsalter, im Kindesalter und im Jugendalter, 4. Auflage Das Dravet-Syndrom (SMEI: „schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter“) ist eine der mit Epilepsie verbundenen Ionenkanalstörungen.
Dravet syndrome (SMEI: "severe myoclonic epilepsy of infancy") is a condition with severe epilepsy and progressive mental impairment. We retrospectively investigated the efficacy of antiepileptic drugs in 32 patients with Dravet syndrome and proven SNCA1 mutations by reviewing patients' clinical records and parent interviews by means of a questionnaire.
Antiepileptika bei Dravet-Syndrom: Erfahrungen bei 32 Patienten mit SCN1A-Mutation
Während der CBZ-, OXC- und ZNS-Therapie kam es häufig zu einer Verschlimmerung der Krampfsituation, vermutlich aufgrund ihres Wirkungsmechanismus auf die Natriumkanäle. Eine Verschlechterung der Anfallssituation wurde bei unseren Patienten unter Brom-, CLB-, STM-, STP- und VPA-Einnahme nie beobachtet, wohingegen TPM nach den Berichten von Kröll et al. zu einer Verschlechterung führte. FBM führte zu einer Verbesserung um 20 %, aber ebenso oft zu einer Verschlechterung der Angriffssituation.
In früheren Studien zeigte LEV im Vergleich zu unseren Daten eine deutlich bessere Wirksamkeit von 64–75 %, in einigen Fällen sogar Anfallsfreiheit [12, 19], Korff et al. CBZ, OXC und ZNS führen normalerweise zu einer Anfallsverschlimmerung, was wahrscheinlich ist aufgrund der hemmenden Wirkung dieser Antiepileptika auf die Natriumkanäle [20]. Bemerkenswerterweise verbesserte sich die Anfallssituation bei jeweils 2 Patienten mit CBZ und OXC.
De novo mutations in the SCN1A sodium channel gene cause severe myoclonic epilepsy in childhood. Topiramate as an add-on drug in childhood severe myoclonic epilepsy: an Italian multicenter open trial.
IGE : pronostic après l’adolescence : Thérapie à vie ou un arrêt est-il possible ?
Ainsi, le risque de récidive de « l'épilepsie myoclonique juvénile » (EMJ) est très élevé en cas d'arrêt du traitement à l'âge adulte ; d'autre part, un pur « petit mal » d'enfance ne se reproduit généralement pas à l'âge adulte. Une méta-analyse récente [7] pose la question de l'utilité des antiépileptiques chez les personnes ayant souffert d'épilepsie (toutes formes et syndromes confondus). Cette méta-analyse fournit certains critères pour et d'autres contre l'importance de l'arrêt des médicaments à long terme.
Les critères qui contredisent l'arrêt du traitement antiépileptique sont : le diagnostic d'épilepsie myoclonique juvénile, la survenue d'une épilepsie à l'adolescence, un EEG anormal et la présence d'une atteinte neurologique sous-jacente, ainsi qu'une épilepsie partielle. "Pure Petit Mal" ou en d'autres termes l'épilepsie d'absence de l'enfance est très favorable et la condition est guérie à l'âge adulte. De l'avis de l'auteur, un essai d'arrêt de la médication serait toujours réalisé selon les critères listés en relation avec l'épilepsie en général.
Nous soutenons donc que le risque de récidive de ce syndrome est proche du risque d'EMJ (épilepsie myoclonique juvénile). Existe-t-il un risque de pharmacorésistance en cas de rechute après arrêt d'une médication au long cours en rapport avec une épilepsie généralisée idiopathique.
Neuropsychologische Aspekte der juvenilen myoklonischen Epilepsie
Im Vergleich zur Kontrollgruppe zeigten JME-Patienten eine deutlich schlechtere Leistung bei der phonemischen (d = 1,41) und semantischen Wortproduktion (d = 1,08). Darüber hinaus ordneten JME-Patienten ihrem Verhalten im Vergleich zur Kontrollgruppe (d=1,62) und ihren Geschwistern (d=1,34) deutlich mehr dysexekutive Merkmale (DEX) zu. Aufgrund der geringen Stichprobengröße der JME-Patienten (N<10) sollten die oben beschriebenen Ergebnisse nur mit großer Vorsicht interpretiert werden.
Fünfzig JME-Patienten wurden mit 50 gesunden Kontrollpersonen verglichen, wobei die Altersgrenze bei 17 Jahren lag. Einerseits wurden JME-Patienten mit der Kontrollgruppe verglichen, andererseits wurden JME-Patienten unter Berücksichtigung der oben genannten Risikofaktoren miteinander verglichen. Im Vergleich zur Kontrollgruppe zeigten JME-Patienten einen geringeren Lernzuwachs beim Lernen einer Wortliste (d = 0,57) und eine geringere Leistung beim verzögerten Abruf der Wechsler-Gedächtnisskala (Gesamtindex, d = 0,63).
Bei Tests der exekutiven Funktionen schnitten Patienten mit JME beim Farbwortinterferenztest (d = 0,55) und bei der semantischen Wortproduktion (d = 1,14) schlechter ab als die Kontrollgruppe. Im Vergleich zur TLE-Gruppe und der Kontrollgruppe schnitten Patienten mit JME bei der Kategorisierungsaufgabe (Winsconsin Card Sorting Test) hinsichtlich der Anzahl der Kategorien besser ab (JME vs.
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Bewerbungen sind aus allen Fachbereichen und Berufsgruppen möglich und willkommen, sowohl aus Grundlagenfächern als auch aus klinischen Fächern. Die Jury besteht aus drei Vorstandsmitgliedern der Epilepsieliga, die bei Bedarf weitere externe Experten hinzuziehen können. Die Auszeichnungen werden im darauffolgenden Jahr auf der Jahreskonferenz oder der Generalversammlung der Epilepsie-Liga verliehen.
Bewerbungen müssen bis zum 31. Dezember 2009 bei der Geschäftsstelle der Epilepsie-Liga (Seefeldstrasse 84, Postfach Zürich) eingereicht werden und enthalten: drei Exemplare der abgeschlossenen Dissertation, die im Dekanat eingereicht wird, drei Exemplare einer Stellungnahme des Doktorvaters ( einschließlich der entsprechenden Stellungnahme des Gutachters zur Dissertation). Förderung der wissenschaftlichen Forschung im Bereich Epilepsie (hauptsächlich Start-up-Hilfe) durch die Schweizerische Epilepsie-Liga.
Epilepsie-Liga-Mitteilungen
CH 8034 Zürich
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Der Preis wurde von 1980 bis 2008 in der Regel alle zwei Jahre durch das Epilepsy-Kuratorium e.V. Appel d'offres – Soutien à la recherche Promotion de la recherche scientifique dans le domaine de l'épilepsie (notamment sous forme de soutien initial) par la Ligue suisse contre l'épilepsie (Ligue contre l'épilepsie). La Ligue contre l'épilepsie soutient des projets scientifiques dans le domaine de l'épileptologie avec un montant total de.
En revanche, la prise en charge des frais de déplacement et des per diem (sans salaire) est possible pour des séjours de courte durée (quelques semaines au maximum) lorsque ces séjours servent à apprendre les méthodes utilisées dans un projet soutenu en Suisse. Chaque année, la Ligue suisse contre l'épilepsie (Ligue contre l'épilepsie) décerne un prix d'un montant de Le jury qui décerne le prix est composé de trois membres du comité directeur de la Ligue contre l'épilepsie.
Le prix est toujours décerné l'année suivante dans le cadre de l'assemblée annuelle ou générale de la Ligue contre l'épilepsie. Les candidatures doivent parvenir au secrétariat de la Ligue contre l'épilepsie (Seefeldstrasse 84, case postale Zürich) en joignant les documents suivants.
Informations de la Ligue Suisse contre l'Epilepsie
Le prix Alfred Hauptmann porte le nom du neurologue et psychiatre allemand Alfred Hauptmann, qui a observé pour la première fois l'effet antiépileptique du phénobarbital en 1912, alors qu'il était encore médecin hospitalier. D'origine juive, il est expulsé du département de la Clinique des maladies psychiatriques et nerveuses de l'Université de Halle/Saale en 1935 et contraint d'émigrer aux États-Unis en 1935. De 1980 à 2008, le prix a été décerné par l'organisation allemande "Epilepsie-Kuratorium eV", généralement à des intervalles de deux ans.
Depuis 2009, le prix est parrainé conjointement par la Société allemande de l'épilepsie, la section autrichienne de la Ligue internationale contre l'épilepsie et la Ligue suisse contre l'épilepsie et est décerné dans le cadre des congrès biannuels conjoints de ces associations. Depuis 2009, les 10 000 euros dont il est doté proviennent de la société UCB GmbH, Allemagne, Monheim. Hans-Jürgen Huppertz, membre de la Ligue contre l'épilepsie, et ses collègues, les docteurs Jörg Wellmer de la Clinique de l'épilepsie de Bonn, Anke Maren Staack du Centre de l'épilepsie de Kehl-Kork, Dirk-Mat - thias Altenmüller du Centre de l'épilepsie de Fribourg en Br., prof.
Judith Kröll-Seger, membre de la Ligue contre l'épilepsie, de la clinique pédiatrique du Centre suisse de l'épilepsie à Zurich. Il a été possible de montrer que la méthode de traitement d'image présentée était capable d'identifier et de visualiser même des hétérotopies sous-corticales à bande très discrètes ou partielles qui sont passées inaperçues dans les images IRM conventionnelles.
Kongresskalender
Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM)
