P O S S Í V E L P A R E N T E S C O E N T R E AS MOLÉSTIAS FAMI-L I A R E S COM FAMI-LESÕES P R E D O M I N A N T E S NA MEDUFAMI-LA
E MOLÉSTIAS F A M I L I A R E S COM LESÕES NO N E U R Ô N I O P E R I F É R I C O *
P A U L I N O W . L O N G O * * P A U L O P I N T O P U P O * * *
E
D A N T E G I O R G I * * * *
O assunto de que vamos tratar refere-se ao parentesco entre di-versas moléstias familiares degenerativas do sistema nervoso, principal-mente daquelas cujos sintomas se restrigem aos sistemas medular, neu-ral e muscular. Pensamos trazer contribuição util, com a apresentação de três irmãos em cuja família a amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth fez aparecimento várias vezes, umas em forma pura e outras mesclada com sintomatologia piramidal.
As moléstias familiares degenerativas do sistema nervoso consti-tuem capítulo bastante extenso e, principalmente, bastante controvertido da patologia médica. Descritas em sua maioria nas últimas décadas do século passado, sob formas puras, receberam o nome dos grandes mes-tres que delas se ocuparam. Mais tarde foram descritos casos em que a sintomatologia clássica estava acrescida de outros elementos, ou casos em que faltavam alguns dos sinais descritos, e que foram, então, clas-sificados como pertencentes a entidades nosológicas à parte. As for-mas mixtas se tornaram cada vez mais numerosas e com isso ficou demonstrada a existência de formas de passagem entre umas e outras dessas moléstias, tudo conduzindo a pensar na possibilidade de paren-tesco entre elas.
E' extensa a literatura relativa às moléstias familiares do sistema nervoso, focalizando-as sob os mais variados pontos de vista. No que diz respeito à classificação, é mais aceita a de Crouzon ( 1 ) , que tomou por base a séde predominante das lesões anátomopatológicas no sistema nervoso e, com isso, as reuniu em 6 grupos distintos:
* T r a b a l h o d a C l í n i c a N e u r o l ó g i c a d a E s c o l a P a u l i s t a d e M e d i c i n a ( D i -r e t o -r P -r o f . P a u l i n o W . L o n g o ) . A p -r e s e n t a d o à S e c ç ã o d e N e u -r o - P s i q u i a t -r i a d a A s s o c i a ç ã o P a u l i s t a d e M e d i c i n a e m 5 d e N o v e m b r o d e 1 9 4 1 .
* * P r o f e s s o r c a t e d r á t i c o .
*** L i v r e - D o c e n t e e p r i m e i r o a s s i s t e n t e . **** T e r c e i r o a s s i s t e n t e .
1) Moléstias familiares com lesões predominantemente encefáli-cas: a) Moléstia de Wilson; b) Idiotia amaurótica; c) Heredo-ata-xia cerebelósa. 2) Moléstias familiares com lesões predominantemente medulares: a) Moléstia de Friedreich; b) Moléstia de Roussy e Levy; c) Paraplegia familiar de Strümpell-Lorrain; d) Siringomielia fami-liar. 3) Moléstias familiares com lesões predominantes no neurônio pe-riférico: a) Amiotrofia de Charcot-Marie; b) Neurite intersticial hi-pertrófica de Dejerine-Sottas; c) Síndromo de fragilidade familiar das fibras sensitivas radiculares médias de Rimbaud e Lafon. 4) Mo-léstias musculares: a) Miopatias; b) Moléstia de Thompsen; 5) Coréias, tremores e mioclonias 6) Afecções oculares familiares: nis-tagmo, atrofia ótica, retinites.
Destas moléstias, as que nos interessam no momento, estão classi-ficadas nos grupos segundo e terceiro, isto é, aqueles que englobam as de localização medular e as do neurônio motor periférico; esta separa-ção, a nosso ver, tem únicamente valor descritivo, pois os casos de sin-tomatologia associada são frequentíssimos, e ainda mais, porque a de-generação das células dos cornos anteriores- da medula pertence, a ri-gor, a um e a outro grupo.
Já uma separação absoluta entre atrofias musculares miopáticas e atrofias mielopáticas é cousa perfeitamente estabelecida desde o tempo de Duchenne, Charcot e Raymond, e é sôbre êste último grupo que vamos nos deter. As atrofias musculares mielopáticas compreendem uma série de formas mórbidas que têm sido descritas de maneira va-riada e mesmo, segundo os autores, por vezes confundidas umas com as outras ou isoladas como moléstias novas, sem aparente razão de ser.
Na grande maioria dos compêndios clássicos encontramos assina-ladas distintamente as seguintes formas mórbidas;
I — A atrofia muscular neural tipo Aran-Duchenne foi escrita em 1850 e considerada de início como moléstia; hoje é considerada como um síndromo de caráter familiar ou não. Caracterisa-se por: a) iniciar-se na idade adulta; b) atingir primeiramente os pequenos músculos das mãos; c) propagar-se no sentido centrípeto, com relativa rapidez; d) acompanhar-se de tremores fibrilares e R. D.; e) respeitar os músculos da face.
I I — Atrofia muscular neural progressiva tipo Charcot-Marie; descrita em França em 1886 por êsses autores e contemporâneamente na Inglaterra por Tooth (Peroneal muscular atrophy). Caracteriza-se por: a) iniciar-se na infância ou na juventude; b) poder ter carater familiar; c) atingir primeiramente os músculos próprios dos pés, seus extensores e abdutores e, secundáriamente, os músculos próprios das,
III — Atrofia muscular progressiva, tipo infantil de Werdnig-Hoffmann, descrita mais tarde (1891) como atrofia muscular pro-gressiva e caracterizada por: a) iniciar-se na infância; b) ter ca-rater familiar; c) apresentar-se com paresia dos membros inferiores e músculos do dorso; d) acompanhar-se de R. D. parcial ou total.
IV — A neurite hipertrófica progressiva e familiar, foi descrita por Déjérine e Sottas, em 1893, como entidade nosológica individuali-zada. Tem início na idade infantil e é caracterizada pela atrofia mus-cular nas extremidades, transtornos da sensibilidade e ataxia dos mo-vimentos. Estes sintomas são consequentes a uma neurite hipertró-fica de marcha ascendente, seguida de esclerose dos cordões posteriores da medula.
V — Distasia arrefléxica hereditária — Em 1926 ( 2 ) , Roussy e Levy descreveram uma moléstia familiar cujos sintomas principais con-sistiam em distúrbios da marcha e da estática, existência de pé equino bilateral e arreflexia tendinósa generalizada. Não existe reação de
de-generação; há apenas diminuição da excitabilidade galvânica e farádica dos músculos nos segmentos distais dos membros.
Êstes cinco quadros mórbidos constituem entidades nosológicas que permitem diagnóstico quando aparecem com os sintomas acima assina-lados, em forma pura, fato êsse nem sempre presente. De todos, a amio-trofia de Charcot-Marie-Tooth é a mais aceita pelos tratadistas contem-porâneos, ao passo que outras formas como a de Roussy e Levy e a neurite intersticial hipertrófica de Dejerine-Sottas não são consideradas por muitos, como fazem, por exemplo Wilson (3) e Curshmann-Krammer
(4). Ainda assim, a literatura a apresenta sob formas mixtas as mais variadas, nas quais os sintomas clássicos ou não estão todos pre-sentes ou vêm associados a outros, completamente estranhos ao quadro clínico original, taes como nistagmo, perturbações esfincterianas, per-turbações mentais, perper-turbações da sensibilidade, atrofia ótica e espinha bífida. A natureza da amiotrofia é indubitávelmente mielopática, quer pela forma e evolução, quer pela topografia segmentar e séde de pre-dileção que apresenta. Sua anatomia patológica, estudada principalmente por Sainton, Marie e Marinesco evidencia, além de lesão degenerativa das células dos cornos anteriores, comprometimento dos cordões pos-teriores da medula na porção correspondente às fibras longas (do tipo de escleróse ectodérmica), assim como, embóra em menor grau, dos nervos periféricos.
A relativa raridade da existência dessas amiotrofias em forma pura
e, pelo contrário, a frequente observação de formas de passagem, levaram lógicamente à idéia da existencia de parentesco entre essas diversas formas clínicas. Já Raymond em 1893 ( 5 ) , fez defesa cerrada do parentesco
entre as diversas formas de moléstias familiares degenerativas. Afir-mava êle, com toda convicção, que são mínimas as diferenças existentes entre a amiotrofia de Charcot-Marie e a de Dejerine-Sottas, no mais das vezes consistindo apenas no espessamento dos nervos periféricos; acentuava ainda que, esta última, pelas lesões dos cordões posteriores e suas consequencias neurológicas ( distúrbios da sensibilidade profunda, sinal de Romberg e ataxia) e pela frequencia do equinismo, muito se aproxima da moléstia de Friedreich. Marinesco ( 6 ) , outro grande pes-quízador dessas questões, opina que a amiotrofia de Charcot-Marie pode ser considerada como forma frusta de uma moléstia sistematizada cuja forma integral, seria a neurite intersticial hipertrófica de Dèjèrine-Sottas. Generalizando seu modo de pensar afirma, em um de seus trabalhos: " H á uma série interminável de nomes próprios que significam cada um, um tipo clínico diferente, o qual, na realidade, só difere do vizinho por sim-ples matizes clínicos qualitativos. Aliás, quanto mais se multiplicam os tipos clínicos, mais imprecisas se tornam as fronteiras e menos se lhes justifica o direito à individualidade própria". É, como vemos, a mais clara defesa da unidade nosológica de todas essas formas mórbidas.
Entre nós, o Prof. Austregésilo (7) desde 1918 vem se batendo por essa unificação, apoiado em ampla documentação, baseada em ca-suística pessoal. Este pesquizador observou casos de amiotrofia de Charcot-Marie com sintomas outros, como ataxia, nistagmo, escoliose, perturbações da palavra e perturbações mentais que, complicando o quadro neurológico, os tornavam proximos do quadro clínico da mo-léstia de Friedreich. Por outro lado, ambas as momo-léstias têm de comum o fato de serem familiares, atacarem de preferência os membros infe-riores e, do ponto de vista anátomopatológico, provocarem uma escleróse glial muito semelhante nos cordões posteriores. Inversamente, têm sido descritos, na literatura, casos de moléstia de Friedreich em que grande amiotrofia se instala nas extremidades, aproximando-os da amiotrofia tipo Charcot-Marie.
( 5 ) R a y m o n d , F . — L e ç o n s s u r l e s m a l a d i e s du s y s t è m e n e r v r e u x . S i x i è m e s é r i e . P a r i s , 1903, p á g . 2 0 3 .
( 6 ) M a r i n e s c o — A m i o t r o p h i e d e C h a r c o t - M a r i e . R e v u e N e u r o l o g i q u e ,
11, 4 : 5 4 3 ( O u t u b r o ) 1928.
( 7 ) A u s t r e g é s i l o , A . — P a r e n t é e n t r e l e s a t r o p h i e s m u s c u l a i r e s C h a r c o t -M a r i e , D é j é r i n e e t S o t t a s e t la -M a l a d i e d e F r i e d r e i c h . . R e v . S u d . A m é r i c a i n e d e M é d e c i n e e t d e C h i r u r g i e , 1:247 — 1930.
Aliando a êsses dados aqueles fornecidos a Galloti (8) pela
obser-vação de um caso de transição entre amiotrofia Charcot-Marie e rao-léstia de Friedreich, e à obserobser-vação de Deolindo Couto, que, na mesma família, encontrou alguns casos de amiotrofias tipo Charcot-Marie, outros
com moléstia de Friedreich, neurite intersticial hipertrófica de Dejerine-Sottas e formas de passagem, pôde Austregésilo concluir, taxativa-mente: "1 — Em nosografia neurológica, podemos admitir uma grande família hipotrófica cuja árvore genealógica se distribue em diversos ramos, o principal sendo constituido pela moléstia de Friedreich; 2 — Há sub-famílias ou grupos sindrômicos familiares que têm pontos de parentesco com a moléstia de Friedreich e que devem conservar os nomes dos autores que primeiramente deram sua descrição. 3 — Pelos dados teóricos e práticos cremos que há parentesco entre as atrofias Charcot-Marie e Dejerine-Sottas e a moléstia de Friedreich. 4 — Os casos de Galloti, Biémond e de Deolindo Couto mostram as relações entre as formas mórbidas acima descritas, já afirmadas por Raymond e Mari-nesco. Os fatos clínicos e anátomo-patológicos aumentam as razões de nossa asserção".
Estabelece-se, portanto, de modo inequívoco um parentesco entre as amiotrofias neurais e as moléstias familiares com sintomatologia me-dular predominante, tendo por centro, no pensar de Austregésilo, a mo-léstia de Friedreich.
Nossa contribuição a esse assunto, tão intrincado, consiste na des-crição clínica dos casos de tres irmãos nos quais a amiotrofia de Char-cot-Marie se mostrou pura num deles, noutro associada a sinal de Ba-binski bilateral, clonus dos pés e reflexos exaltados e, finalmente, no terceiro, associada à exaltação dos reflexos patelares.
O B S E R V A Ç Õ E S C L Í N I C A S
OBSERVAÇÃO I — M . A . C , branca, brasileira, 27 anos, solteira, doméstica. E x a m i n a d a e m 29 de A b r i l de 1941.
Antecedentes pessoais e familiares: U m t i o - a v ô e u m p r i m o de sua
proge-n i t o r a a p r e s e proge-n t a r a m m o l é s t i a s e m e l h a proge-n t e q u e t e r m i proge-n o u e m p a r a p l e g i a flácida. T e m 2 i r m ã o s m a i s j o v e n s q u e a p r e s e n t a m q u a d r o s i n t o m á t i c o s e m e l h a n t e , c o m o v e r e m o s . S e u s p a i s s ã o s a d i o s ( c o n s a n g u i n i d a d e r e m o t a ) . A p a c i e n t e f o i f o r t e a t é o s 16 a n o s q u a n d o s e i n i c i o u a m o l é s t i a a t u a l . R e l a t a a s m o l é s t i a s c o m u n s à i n f â n c i a . N a d a m a i s d i g n o d e n o t a .
Moléstia atual: Iniciou-se a o s 16 a n o s de idade, s e m causa aparente, por
f r a q u e z a n a s m ã o s e n a s p e r n a s q u e s e a c e n t u o u l e n t a e p r o g r e s s i v a m e n t e . Q u e i x a - s e a i n d a d e d ô r e s v a g a s n o e s t ô m a g o , c a b e ç a e o l h o s , a o l a d o d e c a n s a ç o m e n t a l fácil e m e m ó r i a f r a c a .
Exame clínico: M o ç a franzina, de a s p é c t o sadio, nada apresentando d i g n o
Bxame neurológico: Marcha escarvante. Para o lado dos membros
infe-riores notamos atrofia muscular intensa no território do ciático poplítêo externo, de ambos os lados, com predominância à esquerda; fôrça muscular d i m i n u i d a e h i p o t o n i a m u s c u l a r n e s s a m e s m a r e g i ã o ; p é s c a í d o s ( f i g . 1 ) .
N a s m ã o s h á p e r t u r b a ç ã o d a m o t i l i d a d e p r ó p r i a e a t r o f i a i n t e n s a d o s m ú s c u l o s das r e g i õ e s t e n a r e h i p o t e n a r , d e a m b o s o s l a d o s , c o m p r e d o m i n â n c i a à d i r e i t a ( f i g . 2 ) e c o n s e r v a ç ã o i n t e g r a l d o s m ú s c u l o s d o s d e m a i s s e g m e n t o s d o s m e m b r o s s u p e r i o r e s . N ã o h á c o m p r o m e t i m e n t o d o s p a r e s c r a n i a n o s . R e f l e x o s t e n d i n o s o s e ó s t e o - p e r i ó s t e o s p r e s e n t e s e n o r m a i s n o s m e m b r o s s u p e r i o r e s . R e f l e x o s p a t e l a r e s p r e s e n t e s , a s s i m é t r i c o s , v i v o à e s q u e r d a ; f r a c o à direita. R e f l e x o s a q u i l ê o s p r e s e n t e s e f r a c o s . R e f l e x o m é d i o p l a n t a r p r e
-e t i m -e n t o p i r a m i d a l o u c -e r -e b -e l a r .
F I G . 1 ( c a s o 1) — Atrofia dos e x t e n - F l G - 2
(caso
— Intensa atrofia dos sores e abdutores dos pés. P é s caídos. m u s c u l o s proprios das mãos.
Exame elétrico: Grande hipoexcitabilidade nos territórios inervados pelo c i á
t i c o p o p l i t ê o e x t e r n o d e a m b o s o s l a d o s , n ã o h a v e n d o e n t r e t a n t o m o d i f i c a ç õ e s q u a l i t a t i v a s n a c o n t r a ç ã o m u s c u l a r . N o s m e m b r o s s u p e r i o r e s o s n e r -v o s m e d i a n o , radial e c u b i t a l m o s t r a m - s e e l é t r i c a m e n t e í n t e g r o s e n q u a n t o q u e n o s s e u s t e r r i t ó r i o s d e i n e r v a ç ã o , o s m ú s c u l o s p r ó p r i o s d a s m ã o s m o s t r a m - s e i n e x c i t á v e i s c o m 25 M A .
Exames subsidiários: O e x a m e d o líquido cefalo-raquiano, obtido por punção
s u b - o c c i p i t a l , n a d a r e v e l o u d e a n o r m a l ( J . B . R e i s ) . A s r e a ç õ e s s o r o l ó g i c a s p a r a a l u e s f o r a m n e g a t i v a s ( M . L i n d e n b e r g ) .
OBSERVAÇÃO I I — O . C., branco, brasileiro, 26 anos, solteiro, locutor. E x a -m i n a d o e -m 2 9 d e -m a i o d e 1 9 4 1 .
Antecedentes pessoais: N a d a relata de anormal, tendo sido sadio a t é 1932,
t e n d o p r e s t a d o o e x e r c í c i o m i l i t a r s e m n a d a a p r e s e n t a r q u e o i m p e d i s s e d e f a z e r e s f o r ç o s p o r e s s a o c a s i ã o .
Moléstia atual: E m 1932, isto é, a o s 17 a n o s de idade, notou que o p é
Exame neurológico: M a r c h a de tipo escarvante. A t r o f i a muscular intensa
d o s m ú s c u l o s d a s r e g i õ e s t e n a r , h i p o t e n a r e d o s m ú s c u l o s p r ó p r i o s da m ã o : atrofia m u s c u l a r tipo A r a n D u c h e n n e ( f i g . 3 ) . P é d i r e i t o , e q u i n o ; p é e s -q u e r d o c o m l i g e i r a d e f o r m a ç ã o , c o m a s p e c t o d e p é e -q u i n o - v a r o e a n -q u i l o s e da a r t i c u l a ç ã o t í b i o - t á r s i c a ( f i g . 4 ) . A t r o f i a s m u s c u l a r e s n o t e r r i t ó r i o d o c i á t i c o p o p l í t ê o e x t e r n o d e a m b o s o s l a d o s , c o m h i p o t o n i a m u s c u l a r n e s s a s r e g i õ e s . N ã o h á c o m p r o m e t i m e n t o d o s n e r v o s c r a n i a n o s . R e f l e x o s t e n d i -n ó s o s d o s m e m b r o s s u p e r i o r e s p r e s e -n t e s e -n o r m a i s . R e f l e x o s p a t e l a r e s e a q u i l ê o s e x a l t a d o s . C l o n u s d o s p é s . S i n a l de B a b i n s k i b i l a t e r a l . R e f l e x o s c u t â n e o - a b d o m i n a i s e c r e m a s t é r i c o s p r e s e n t e s . C o o r d e n a ç ã o í n t e g r a . N ã o h á d i s t ú r b i o s d a s e n s i b i l i d a d e .
F I G . 3 ( c a s o 2) — Atrofia dos musculou próprios das m ã o s , tipo A r a n - D u c h e n n e .
Exame elétrico: R. D . parcial n o território do ciático poplíteo e x t e r n o de
a m b o s o s l a d o s .
D E N . c i á t i c o p o p l í t ê o e x t e r n o 2 m A 5 raA
M . f l e x o r c o m . d e d o s 10 m A i n e x c . c / 2 0 M . p e r o n e i r o l a t e r a l 15 m A i n e x c . c / 2 0 M . e x t e n s o r c o m . art 8 m A I. P 12 m A I. P . M . e x t . p r ó p r i o g r a n d e a r t e l h o i n e x c . 20 m A 12 m A I . P . M . t i b i a l a n t e r i o r 9 m A 8 m A M . c i á t i c o p o p l í t ê o i n t e r n o 14 m A 12 m A M . v a s t o i n t e r n o e v a s t o e x t e r n o 10 m A 12 m A
Exames subsidiários: O e x a m e d o líquido cefalo-raquiano obtido por punção
s u b - o c c i p i t a l n a d a r e v e l o u d e a n o r m a l ( J . B . R e i s ) . A s r e a ç õ e s s o r o l ó g i c a s para a l u e s f o r a m n e g a t i v a s ( M . L i n d e n b e r g ) .
OBSERVAÇÃO I I I — B . C , branco, brasileiro, 18 anos, solteiro. E x a m i n a d o e m 3 de J u l h o de 1941.
Antecedentes pessoais: A o s 3 a n o s de idade t e v e m o l é s t i a febril que, pelas
c a r a t e r í s t i c a s r e l a t a d a s , a s s e m e l h o u s e a u m a m e n i n g o e n c e f a l i t e ; a c o n s e q u ê n -c i a i m e d i a t a d e s s a a f e -c ç ã o f o i a p a r a d a d o d e s e n v o l v i m e n t o i n t e l e -c t u a l d a c r i a n ç a , a t é e n t ã o n o r m a l .
Moléstia atual: O paciente c o m e ç o u a apresentar o s primeiros sintomas, c o m
a i d a d e d e 13 a n o s ; o i n í c i o da m o l é s t i a f e z - s e p e l o s m e m b r o s i n f e r i o r e s e p o r d e f o r m a ç ã o d o s p é s q u e s e a p r e s e n t a m a t u a l m e n t e c o m a s p e c t o e q u i n o -- v a r u s . P o s t e r i o r m e n t e f o i n o t a d a a t r o f i a d o s m ú s c u l o s d a s p e r n a s e, m a i s r e c e n t e m e n t e , a t r o f i a d o s m ú s c u l o s d a s m ã o s e p a r t e i n f e r i o r d o s a n t e b r a ç o s . O p s i q u i s m o p o u c o s e d e s e n v o l v e u a p ó s a m o l é s t i a f e b r i l r e l a t a d a n o s a n t e -c e d e n t e s .
Exame neurológico: M a r c h a escarvante, dificultada pela d e f o r m a ç ã o dos pés
e a n q u i l o s e t í b i o - t á r s i c a . N o s m e m b r o s i n f e r i o r e s n o t a - s e a t r o f i a d o s m ú s c u l o s d a s r e g i õ e s i n e r v a d a s p e l o c i á t i c o p o p l í t ê o e x t e r n o , b i l a t e r a l m e n t e ; h i p o t o n i a e d i m i n u i ç ã o d a f ô r ç a m u s c u l a r n e s s a s r e g i õ e s . N o s m e m b r o s s u p e r i o r e s h á a t r o f i a d o s m ú s c u l o s p r ó p r i o s d a s m ã o s ( t i p o A r a n D u c h e n n e ) s e m c o m -p r o m e t i m e n t o d o s -p a r e s c r a n i a n o s . R e f l e x o s t e n d i n ó s o s e ó s t e o - -p e r i ó s t i c o s d o s m e m b r o s s u p e r i o r e s p r e s e n t e s e n o r m a i s . R e f l e x o s p a t e l a r e s e x a l t a d o s , p o l i c i n é t i c o s , m a i s i n t e n s o à e s q u e r d a ; r e f l e x o s a q u i l ê o s e m é d i o p l a n t a r e s v i v o s . R e f l e x o c u t â n e o p l a n t a r a u s e n t e . R e f l e x o s c u t â n e o a b d o m i n a i s p r e -s e n t e -s e n o r m a i -s . N ã o h á p e r t u r b a ç õ e -s -s u b j e t i v a -s o u o b j e t i v a -s da -s e n -s i b i l i d a d e .
Exame elétrico: Inexcitabílidade e l é t r i c a de ambos o s ciáticos poplítêos e x
t e r n o s . G r a n d e e l e v a ç ã o d o l i m i t a r d e e x c i t a b i l i d a d e d o s m ú s c u l o s c o r r e s -p o n d e n t e s , s e n d o a l g u n s i n e x c i t á v e i s ; o s q u e d ã o r e s -p o s t a , f a z e m - n o -p o r a l g u m a s d e s u a s f i b r a s , m a s s e m a l t e r a ç õ e s q u a l i t a t i v a s .
Exames subsidiários: E x a m e d o líquor, obtido por p u n ç ã o sub-occipital, deu
r e s u l t a d o s d e n t r o d o s l i m i t e s da n o r m a l i d a d e ( J . B . R e i s ) . A s r e a ç õ e s s o r o -l ó g i c a s p a r a a -l u e s f o r a m n e g a t i v a s ( M . L i n d e n b e r g ) ,
C O M E N T Á R I O S
Trata-se de moléstia familiar, hereditária pelo lado materno, pois que
foram atingidos, na mesma família, um tio-avô e um primo da progenitora e, na geração atual, três irmãos. Esta moléstia se caracteriza por uma amiotrofia que se iniciou na zona de distribuição do ciático
Trata-se pois, de três casos em que pudemos evidenciar síndromo de lesão de neurônio motor periférico, tipo Charcot-Marie, acrescido de síndromo de comprometimento dos cordões laterais medulares. Esta associação mórbida constitue uma modalidade de associação entre as diferentes moléstias degenerativas familiares hereditárias o que, a nosso ver, constitue mais uma comprovação do indubitável parentesco entre todas elas. Se devemos aproximar êste quadro clínico de uma super-posição das moléstias Marie e Strümpell-Lorrain, ou Charcot-Marie e Friedreich é uma questão especulativa que não vem alterar a idéia básica que procuramos defender neste trabalho.
S U M A R I O
O s AA., depois de descreverem em linhas gerais as características da atrofia muscular progressiva e familiar tipo Charcot-Marie-Tooth, assinalam suas semelhanças com as atrofias musculares tipo Dejerine-Sottas e Werdnig-Hoffmann. Chamam atenção a seguir para a ten-dência, aliás já antiga de se reunir as moléstias familiares clássicas em um só grupo, pois as formas de transição entre umas e outras são bas-tante frequentes. A êsse respeito lembram que Austregésilo, desde 1918, defendeu essa teoria com abundância de documentação, procurando reuni-las em tôrno do que êle chama grande família hipotrófica cuja entidade central é a moléstia de Friedreich.
A contribuição que trazem ao assunto é a observação de tres irmãos, membros de uma família em cujos ancestrais já havia sido assinalada paraplegia progressiva, e que apresentam o quadro neurológico típico da moléstia Charcot-Marie-Tooth, acrescido, num deles, de um síndromo piramidal bilateral (reflexos profundos exaltados, clonus da rótula e pés, sinal de Babinski) e em outro, de exaltação dos reflexos patelares.
S U M M A R Y
After the authors had described on lines carefully written, the type of Charcot-Marie-Tooth's progressive and familiar muscular atrophy, they point out its similarity with that of the type of Dejerine-Sottas's and Werdnig-Hoffmann's muscular atrophies. They recall the atten-tion to remember the old tendency of uniting the classic familiar diseases in only one group, because its transition ways between one another are enough frequent. About to this subject they remember that Austregé-silo defends this theory with plenty documentation from 1918, looking to unite them together, and he names them Great Abiotrophic Family, which central group is Friedreich's disease.
The contribution presented in this subject is the observation of theree brothers members of a family whose ancestors suffered from progressive paraplegia, with the typic neurologic symptoms that of Charcot-Marie-Tooth's disease, added with a bilateral pyramidal syn-drome (with exalted deep reflexes, rotula and foot clonus and Babinski's signs) in the second brother, and exalted patellar reflexes in the third one. This association of a degenerative alteration in the central nervous system, in one familiar degenerative disease from the peripheric neuron, is one more favorable argument to add to the nosologic unity of such systematized familiar diseases.
