Miopatia ocular descendente.

MIOPATIA OCULAR DESCENDENTE

M A R C O S R . G . DE F R E I T A S * O S V A L D O J . M . N A S C I M E N T O * *

O estudo das afecções dos músculos elevadores das pálpebras e da

motili-¡dade extrínseca dos olhos tem sido feito desde longa data. Inicialmente

pen-savam os autores que isso fosse devido a degeneração dos núcleos

óeulo-moto-res. Fuchs, em 1890, colocou em dúvida tal afirmativa, j á suspeitando de um

processo miopático. T a y l o r

, em 1915, estudou uma família na qual havia

ptose palpebral e paralisia vagoglossofaríngea, qut- também atribuiu à

degene-ração nuclear no tronco cerebral. E m 1946, S a n d i f e r

e, em 1951, Kiloh e N e

-vin

atribuíram à degeneração primária das fibras musculares a origem de

tais oftalmoplegias. Schwarz e L i u

, em 1954, fizeram apurado estudo

ana-tomopatológico de paciente com ptose palpebral bilateral e oftalmoplegia

ex-trínseca completa, confirmando o caráter miogênico.

A afecção estudada por Kiloh e N e v i n

, chamada miopatia ocular, teria

seu início no adulto jovem, de evolver lento e progressivo, levando à ptose

pal-pebral bilateral e à oftalmoplegia extrínseca completa. Já a entidade

primei-ramente descrita por T a y l o r

ocorreria após a quinta década da vida, quase

sempre hereditária do tipo autossômico dominante, caracterizada por ptose

pal-pebral bilateral, eventualmente paralisia dos músculos extrínsecos do olho e

também comprometimento da musculatura faríngea. Foi denominada miopatia

ocular descendente (Lees e Liversedge

) ou miopatia óculo-faríngea (Victor,

Hayes e A d a m s

) . Assim, a miopatia ocular descendente é tida por alguns

autores ( B r a y e c o l .

, W a l t o n

.

) como entidade autônoma, pelo início

tar-dio e pelo caráter familial.

O nosso propósito é relatar caso de paciente jovem do sexo feminino,

apre-sentando ptose palpebral bilateral, paralisia dos músculos extrínsecos dos olhos

e da musculatura vago-glossofaríngea, de evolver progressivo, tendo início aos

18 anos de idade. Esperamos assim poder contribuir para o estudo desta rara

afecção, tentando melhor situá-la entre as miopatias primárias.

O B S E R V A Ç Ã O

V . V . C. ( R e g . 85649, H o s p i t a l U n i v e r s i t á r i o A n t o n i o P e d r o ) , 23 anos, s e x o f e m i -n i -n o , b r a -n c a , p r o f e s s o r a , i -n t e r -n a d a e m 09-07-1973. I -n í c i o d a a f e c ç ã o h á 5 a-nos, q u a n d o passou a o b s e r v a r q u e d a d e p á l p e b r a s b i l a t e r a l m e n t e , d e i n í c i o l e n t o e p r o -g r e s s i v o , sendo q u e , e m d o i s anos, h a v i a p t o s e p a l p e b r a l . N e -g a d i p l o p i a d u r a n t e a e v o l u ç ã o d o q u a d r o . H á d o i s anos, v e r i f i c o u d i f i c u l d a d e p a r a d e g l u t i r e p a r a f a l a r q u e v e m - s e a g r a v a n d o l e n t a m e n t e . F e z t r a t a m e n t o c o m m e s t i n o n e c o r t i c o s t e r ó i d e s , s e m r e s u l t a d o . Antecedentes pessoais — V i r o s e s c o m u n s n a i n f â n c i a e a m i g d a l e c t o m i a a o s 9 anos. Antecedentes familiares — N e g a casos s e m e l h a n t e s n a f a m í l i a . Exame

neurológico — D i m i n u i ç ã o d a f o r ç a d e a b d u ç ã o d o s m e m b r o s s u p e r i o r e s . H i p o t o n i a

g e n e r a l i z a d a . C o o r d e n a ç ã o n o r m a l . R e f l e x o s c u t â n e o a b d o m i n a i s p r e s e n t e s . R e f l e x o s c u t â n e o p l a n t a r e s e m f l e x ã o . R e f l e x o s b i c i p i t a i s a b o l i d o s ; d e m a i s r e f l e x o s p r e s e n -tes e s i m é t r i c o s . S e n s i b i l i d a d e n o r m a l . E u s ê n c i a d e f e n ô m e n o m i o t ô n i c o . Nervos

cranianos — P t o s e p a l p e b r a l b i l a t e r a l ( F i g . 1 ) . A b o l i ç ã o d o s m o v i m e n t o s d o g l o b o

o c u l a r n a h o r i z o n t a l i d a d e e n a v e r t i c a l i d a d e . R e f l e x o s p u p i l a r e s c o n s e r v a d o s . D i -m i n u i ç ã o d a f o r c a d e c o n t r a ç ã o d o s o r b i c u l a r e s d a s p á l p e b r a s . P a r e s i a b i l a t e r a l d o v é u d o p a l a d a r c o m d i s f o n i a e d i s f a g i a . D e m a i s n e r v o s c r a n i a n o s n o r m a i s . A p r o v a d a p r o s t i g m i n a n ã o a l t e r o u o q u a d r o . Exames complementares — H e m o g r a m a n o r -m a l . G l i c o s e 94 -m g % ; u r é i a 33 -m g % ; c r e a t i n i -m a 0,9 -m g % ; c o l e s t e r o l 199 -m g % ; s ó d i o 142 m E q / 1 ; p o t á s s i o 4,2 m E q / 1 ; c l o r e t o s 104 m E q / 1 ; b i c a r b o n a t o 25 m E q / 1 . R e a ç ã o d o V D R L n e g a t i v a . E l e t r o f o r e s e de p r o t e í n a s s é r i c a s : p r o t e í n a s t o t a i s 7 g % ; a l b ú m i n a 4 4 % ; a l f a i g l o b u l i n a 6,5%, a l f a 2 g l o b u l i n a 8 , 3 % ; b e t a g l o b u l i n a 17,4%, g a -m a g l o b u l i n a 2 3 , 2 % . T G O 10 U . D e h i d r o g e n a s e l á t i c a 84 U I ; c r e a t i n o - f o s f o q u i n a s e 0,5 U s i g m a . U r i n a s e m a l t e r a ç õ e s . E l e t r o c a r d i o g r a m a : a r r i t m i a sinusal, 7 0 / m i n . „ d e n t r o d o s l i m i t e s n o r m a i s . R a d i o g r a f i a s d o c r a n i o n o r m a i s ; r a d i o g r a f i a d e t ó r a x n o r m a l . T r â n s i t o e s o f a g i a n o : f e n ô m e n o d e r e f l u x o f a r i n g o n a s a l c o m r e p l e ç ã o d o e p i f a -r i n g e e fossas n a s a i s . R e t a -r d o d o e s v a z i a m e n t o d o h i p o f a -r i n g e ( F i g . 2 ) c o m e s t a s e d o c o n t r a s t e n a s v a l é c u l a s ( D r . O s w a l d o F e r n a n d e s ) . E l e t r o m i o g r a m a dos o r b i c u l a r e s d a s p á l p e b r a s ( F i g . 3 ) — P o t e n c i a i s d e i n s e r ç ã o n o r m a i s ; e m r e p o u c o s i l ê n c i o e l é t r i c o ; d u -r a n t e a c o n t -r a ç ã o m u s c u l a -r : U . M . d e b a i x a a m p l i t u d e e d u -r a ç ã o i n f e -r i o -r a 1 0 m / s e g ; d i s c r e p â n c i a e n t r e a i n t e n s i d a d e d e c o n t r a ç ã o m u s c u l a r ( c o n t r a ç ã o f r a c a ) e o número-e x c número-e s s i v o d número-e p o t número-e n c i a i s u n i t á r i o s ; número-e x a g número-e r o d número-e s o m a ç ã o número-e s p a c i a l . C o n c l u s ã o : m u i sug e s t i v o d e p r o c e s s o m i o sug ê n i c o ( D r . F e r n a n d o S e p ú l v e d a ) . B i ó p s i a m u s c u l a r d o e l e v a d o r d a p á l p e b r a d i r e i t a e r e t o e x t e r n o d i r e i t o ( F i g . 4 ) — M ú s c u l o a p r e s e n t a n d o f r a g -m e n t a ç ã o d a s e s t r i a ç õ e s t r a n s v e r s a i s , f i b r a s d e d i â -m e t r o s d i f e r e n t e s , e -m v á r i o s g r a u s d e a t r o f i a , m o s t r a n d o d e g e n e r a ç ã o d o s a r c o p l a s m a ; t e c i d o f i b r o - a d i p o s o b e m m a i s r i c o q u e o h a b i t u a l , m o s t r a n d o c e r t a c o r r e s p o n d ê n c i a e m i n t e n s i d a d e c o m as á r e a s d e m a i o r a t r o f i a ( s u b s t i t u i ç ã o f i b r o - a d i p o s a ) ; n ú c l e o s p i c n ó t i c o s s ã o o b s e r v a d o s . C o n c l u i - s e , p o r t a n t o , p o r u m q u a d r o d e d i s t r o f i a m u s c u l a r .

C O M E N T Á R I O S

Trata-se, portanto, de paciente com 23 anos de idade e do sexo feminino, com ptose palpebral, oftalmoplegia extrínseca completa bilateral e paresia da musculatura vago-glossofaríngea, de evolver progressivo em 5 anos. O eletro-m i o g r a eletro-m a eletro-mostrou padrão eletro-miogênico e a biópsia eletro-muscular foi coeletro-mpatível coeletro-m miopatia primária. N ã o há casos semelhantes n a família e a prova da pros-tigmina foi negativa. C o m estes elementos, chegamos à conclusão de se tratar de afecção muscular primária envolvendo os músculos elevadores das pálpe-bras, a musculatura extrínseca dos olhos e os músculos faríngeos.

A primeira, individualizada por Kilih e Nevin, em 1951, caracteriza-se por

ptose palpebral bilateral e paralisia dos músculos extrínsecos dos olhos, de

evo-lução lenta e progressiva, tendo início, geralmente, antes da 3* década da vida,

sendo de caráter familial (autossômico dominante), em 50% dos casos. O u

-tros músculos podem ser comprometidos, mormente os orbiculares das

pálpe-bras. Outros autores também estudaram tal miopatia ( F u c h s

, S a n d i f e r

,

Gartner & B i l l e t

, Cameron

, Schwarz e L i u

, Nicolaissen e B r o d a l

, B o u

-dien e c o l .

, Teasdall e L e a r s

, L u n d b e r g

) .

A miopatia ocular descendente foi, primeiramente, estudada por T a y l o r

(1915) que a atribuiu à degeneração dos núcleos do tronco cerebral e, depois,

por Victor e col.

e por Lees e Liversedge

que a colocaram entre os

pro-cessos musculares primários. Caracteriza-se por ptose palpebral bilateral,

po-dendo haver paralisia dos músculos extrínsecos do olho e por paralisia da

mus-culatura estriada da faringe, de evolver lento e progressivo. O início é em

tor-no da 5* década da vida e, em quase todos os casos, existem antecedentes

fami-liares com o mesmo quadro. Geralmente, a paralisia dos músculos oculares

inicia o cortejo, seguindo-se, mais tarde, o acometimento faríngeo. A

autono-mia desta afecção é defendida por B r a y e c o l .

e W a l t o n

>

, baseando-se no

início tardio e no caráter autossômico dominante. Foi também estudada por

Hayes e col.

, Peterman e c o l .

, Rebeix e c o l .

, M u r p h y e Drachman

, A a r

-l i

O discrime diferencial com a miastenia grave se impõe. N a miastenia,

além da historia de piora dos sintomas no decorrer do dia, na maioria dos

ca-sos, há regressão da sintomatologia com o teste da prostigmina. Apesar disto,

em certas formas crônicas desta afecção da placa motora, podemos encontrar

paralisias irreversíveis pela atrofia muscular que se instala.

A paciente em lide, pelo comprometimento muscular ocular e faríngeo,

apresentaria a chamada miopatia ocular descendente; o traçado

eletromiográ-fico somado à histopatologia muscular comprovam o diagnóstico de miopatia

primária. Todavia, o início precoce e a inexistência de casos semelhantes na

família fugiram às características primordiais desta afecção ( B r a y e c o l .

,

W a l t o n

.

) . Entretanto, nas primeiras observações de Kiloh e N e v i n

, j á

era feita menção ao acomentimento de músculos inervados pelo segmento

bul-bar em 10% dos casos. Acreditamos, assim, que não se justificaria a

sub-divisão das miopatias oculares em duas entidades autônomas e sim que

se-riam variantes clínicas de uma mesma afecção que acometeria primeiramente

R E S U M O

Os a u t o r e s a p r e s e n t a m caso de p a c i e n t e j o v e m , do s e x o f e m i n i n o , c o m

a f e c ç ã o m u s c u l a r p r i m á r i a o c u l a r e f a r í n g e a s e m c a r á t e r f a m i l i a l . F o r a m

feitos estudos e l e t r o m i o g r á f i c o s e h i s t o p a t o l ó g i c o s m u s c u l a r e s que c o n f i r m a m

o c a r á t e r m i o g ê n i c o do processo. É f e i t a c o m p a r a ç ã o e n t r e a m i o p a t i a o c u l a r

e a m i o p a t i a o c u l a r descendente, a c r e d i t a n d o os a u t o r e s que s e r i a m v a r i a n t e s

S U M M A R Y

Descending ocular myopathy: a case report

T h e case o f a 23 y e a r s old f e m a l e p a t i e n t , w i t h p r i m a r y i n v o l v e m e n t of

the e x t r a o c u l a r and f a r i n g e a l muscles w i t h o u t f a m i l i a r h i s t o r y is r e p o r t e d .

E l e c t r o m y o g r a p h i c and m u s c u l a r biopsy studies p r o v e d t h e m y o g e n i c n a t u r e of

the process. A c l i n i c a l c o m p a r i s o n b e t w e e n t h e o c u l a r m y o p a t h y and the d e s

-cending o c u l a r m y o p a t h y is m a d e , t h e a u t h o r s t h i n k i n g t h a t both of t h e m

w o u l d be v a r i a n t s o f t h e s a m e m u s c l e disease.

R E F E R Ê N C I A S

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