PARALISIA FACIAL PERIFÉRICA CONGÊNITA FAMILIAR
EHRENFRIED O . WITTIG * CARLOS AUGUSTO MOREIRA **
N E W T O N FREIRE-MAIA * * *
As paralisias faciais periféricas congênitas podem ser agrupadas em duas variedades: as demorrentes de anomalias do rochedo e as devidas a aplasia nuclear do nervo facial.
Embora Graefe (citado por Pitner e c o l .3
) tivesse descrito, em 1880,
o primeiro caso, cabe a Moebius (citado por Duke-Elder2
), em 1892, o mérito pelo primeiro trabalho detalhado sobre o assunto. Após quase 8 decênios, são relativamente poucos os trabalhos publicados sobre essa forma de paralisia. É diminuto o número de casos familiares descritos e menor
ainda o de estudos anátomo-patológicos3
. As manifestações podem ser uni ou bilaterais, com déficit total ou parcial da musculatura facial. Freqüen-temente estão associadas a alterações de outros nervos cranianos e a outras malformações. Os casos podem ser isolados ou familiares.
Os casos que relatamos sucedem-se em três gerações.
O B S E R V A Ç Õ E S
C A S O 1-1 — Este paciente é falecido e não foi e x a m i n a d o . Obtivemos dele a p e n a s u m a fotografia, na q u a l e r a n o t a d a a mesma disposição das rimas p a l p e -b r a l s que no caso I I - 2 , sugerindo h a v e r p a r a l i s i a f a c i a l -b i l a t e r a l .
C A S O I I - 2 ( P r o b a n d o ) — L . G., 39 anos de idade, sexo feminino, b r a n c a ( F i g . 1 ) . Registro g e r a l n.° 303.040 do H o s p i t a l de Clínicas da U n i v e r s i d a d e F e d e r a l do P a r a n á . P a r a l i s i a facial periférica b i l a t e r a l , com l a g o f t a l m o m a i o r à esquerda. R i m a p a l p e b r a l mais a b e r t a à esquerda. Consistência m u s c u l a r facial a u m e n t d a . Impossibilidade de contração da fronte; não h á devio da comissura b u c a l ; sulcos naso-genianos acentuados. Motricidade o c u l a r extrínseca n o r m a l ; pupilas isocóricas; reflexos oculares normais. A fundoscopia mostra cone miópico com discreta coroidose miópica. R e f r a ç ã o — míope: O D esf. — 4,00, O E esf. — 8,00. C r a n i o g m -ma n o r m a l .
* A s s i s t e n t e v o l u n t á r i o da C l í n i c a N e u r o l ó g i c a ( P r o f . L a c e r d a M a n n a ) ; ** A s s i s -t e n -t e da C l í n i c a O f -t a l m o l ó g i c a ( P r o f . E g o n A . K r u e g e r ) ; *** C h e f e de P e s q u i s a s do L a b o r a t o r i o d e G e n é t i c a H u m a n a ( P r o f . H o m e r o B r a g a ) da U n i v e r s i d a d e F e -d e r a l -d o P a r a n á .
C A S O I I 4 — M . S., 35 anos de idade, sexo feminino, b r a n c a . E s t r a b i s m o v e r -tical, sendo O D mais alto que O E . O desvio se acentua n a v i s a d a p a r a cima e p a r a a esquerda, o que denota h i p e r f u n c ã o do obliquo inferior do O D ou paresia do reto superior do O E . Fundos oculares normais.
C A S O I I 5 — P a c i e n t e j á falecido, tendo os parentes i n f o r m a d o que êle a p r e -s e n t a v a a-s me-sma-s caracterí-stica-s faciai-s que o ca-so I I - 2 .
C A S O I I - 7 — A . M . , 25 anos de idade, sexo feminino, b r a n c a . P a r a l i s i a facial periférica com l a g o f t a l m o . M i c r o g n a t i a a c e n t u a d a , com discreta disartria. R e f l e -xos pupilares normais; fundoscopia n o r m a l .
C A S O I I I - 9 — C . A . B., 7 anos de idade, sexo masculino, b r a n c o . N i s t a g m o horizontal que se a c e n t u a n a v i s a d a l a t e r a l .
C A S O I I I - l l — M . B., 7 anos de idade, sexo masculino, b r a n c o . E s t r a b i s m o convergente; olho fixador, esquerdo; desvio em torno de + 2 0 ° ; O D com f i x a ç ã o excêntrica. N i s t a g m o horizontal que se apresenta pela oclusão do O E . Duccões normais.
C A S O 111-13 — Paciente não e x a m i n a d o . Os parentes i n f o r m a r a m que t a m b é m neste caso as características faciais e r a m idênticas às do caso I I - 2 .
C A S O 111-15 — G. M . , 30 dias de idade, sexo feminino, b r a n c a . P a r a l i s i a facial periférica com l a g o f t a l m o .
C O M E N T Á R I O S
Os casos acima relacionados podem ser considerados como devidos a aplasia nuclear do nervo facial (também denominada aplasia nuclear de
Moebius) que deve ser diferenciada da paralisia do tipo H e l l e r1
existe anomalia de orelha e do rochedo, da síndrome de Moebius em que há impossibilidade do olhar lateral e, principalmente quando a manifesta-ção é unilateral, dos casos com etiología tocotraumática.
Hender sen (citado por D u k e - E l d e r2
) , em revisão de 61 casos da lite-ratura, observou, em referência às associações com outras anomalias, 45 com paralisia do nervo abducente (duas unilaterais), 15 com oftalmoplegia, 6 com ptose palpebral, 18 com acometimento do nervo hipoglosso, 4 com acometimento do nervo trigêmio, 6 com déficit mental, 19 com pés chatos, 13 com malformações branquiais e 8 com alterações da musculatura peito-ral. Dos 61 casos, apenas 10 eram puros.
O aspecto hereditário ou falimiar foi referido por Kõster e Hendersen
(citados por Duke-Elder2
) e van der W i e l4
. Este último descreveu uma "paralisia facial periférica hereditária" em 32 pessoas, filhas de 14 afeta-dos que tiveram também 38 filhos normais. Admite êle a possibilidade de tratar-se de uma forma monossintomática da aplasia nuclear de Moebius. Seus dados sugerem tratar-se de anomalia devida a gen autosômico domi-nante.
Na genealogía (Fig. 2 ) , verifica-se que os 6 casos descritos se suce-dem em tiês gerações, sem prevalência de sexo, havendo, relativamente à paralisia, entre os filhos de afetados, uma relação de 5 afetados para 8 normais. Esses dados sugerem a atuação de um gen autosômico domi-nante. N ã o há razão para se suspeitar tenha esse postulado gen baixa penetrância, pelo menos em níveis capazes de serem verificados com base no diminuto material à nossa disposição. O número de observações é pe-queno para qualquer conclusão segura.
Não temos elementos para afirmar ou negar a possibilidade da relação etiológica entre a paralisia facial e as demais alterações encontradas (estra-bismo e nistagmo). Os pacientes II-4, III-9 e I I I - l l não permitiram exame clínico e oftalmológico adequado, sendo apenas observados em domicílio.
R E S U M O
Os autores referem 6 casos de paralisia facial periférica congênita que se sucederam em três gerações. O estudo genético sugere a atuação de um gen autosômico dominante. Na mesma família foram assinalados ou-tras alterações congênitas (estrabismo, nistagmo). Um dos pacientes com paralisia facial (caso I I - 7 ) também apresentava micrognatia. Os pacientes com outras alterações congênitas não foram examinados adequadamente, não sendo possível, por isso, estbelecer relação etiológica entre esses acha-dos e a paralisia facial.
S U M M A R Y
Familial congenital peripheral facial palsy
Six cases of congenital peripheral facial diplegia occurring in three generations are reported. The action of an autosomal dominant gene is suggested. In the same family were observed other congenital anomalies (strabismus, nistagmus). One of the patients with facial palsy had also micrognathy. Patients with other congenital anomalies but without facial palsy were examined not adequately; therefore it was impossible to corre-late these findings with those concerning the facial palsy.
R E F E R Ê N C I A S
1. C O S T A , A . L . & F E R N A N D E S , I . — P a r a l i s i a f a c i a l p e r i f é r i c a ( t i p o H e l l e r ) . J. b r a s i l . N e u r o l . 1:159, 1949.
2 . D U K E - E L D E R , S. — S y s t e m o f O p h t a l m o l o g y . V o l . III, p a r t 2, H e n r y K i m p t o n , L o n d o n , 1964.
3 . P I T N E R , E. S.; E D W A R D S , J. E . & M A C O R N I C K , F . W . — O b s e r v a t i o n o f t h e p a t h o l o g y o f t h e M o e b i u s s y n d r o m e . J. N e u r o l . N e u r o s u r g . a. P s y c h i a t . 28:362, 1965
4 . W I E L , H . J. v a n d e r — H e r e d i t a r y c o n g e n i t a l f a c i a l p a r a l y s i s . P r o c . I I n -t e r n a l C o n g r . H u m a n G e n e -t i c , 5:348, 1957.
