Acon se lh a m e n t o Ge n é t ico
Ge n e t ic Cou nse ling
D é cio Br u n on i
1Abst r a ct
Genet ic counseling ( GC) is a m edical m ult iprofessional and int erdisciplinar healt h care process. Most of t he Brazilian people don't have access to these services. I n Brazil t here are m any GC groups, cent ers and services in condition t o t rain healt h care professionals t o t he Federal Brazilian Public Syst em of Healt h ( Sist em a Único de Saúde - SUS) . Minist ry of Healt h could easily creat ed an Office of Genet ic Services t o organize and launch t rainning program s. I t is also necessary im prove genet ic educat ional program s for the health professions as well as educat e t he public in genet ic disorders and birt h defect s. Support of parent / pat ient organizat ions is also desirable. The im plem ent at ion of such com m unit y genet ics program s has been recom m ended by t he World Healt h Organizat ion ( WHO) .
Key words Genet ics, Genet ic Counseling, Healt h Care Delivery Services
Re sum o
O Aconselham ent o Genético ( AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde com o um at endim ent o m édico m ult iprofissional e int erdisciplinar. A m aioria da população brasileira não t em acesso a esses serviços. Os grupos, cent ros e serviços de AG exist ent es no Brasil podem , em curt o espaço de t em po, preparar profissionais para at ender a rede do Sist em a Único de Saúde ( SUS) . O Minist ério da Saúde t em os inst rum ent os necessários para viabilizar est a est rat égia. Medidas que visem increm ent ar o ensino da genét ica m édica nos cursos de graduação e em curso de especialização/ aperfeiçoam ent o podem ser efet ivadas. O envolvim ent o da população, de pacient es e fam ílias no conhecim ent o dos fat ores genét icos que agravam a saúde é desej ável e pode ser alcançado por ações de genética com unit ária com o t em sido recom endado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) .
Palavras- chave Aconselham ent o Genét ico, Serviços de Genética, Genét ica e Saúde Pública
I n t r odu çã o
Um a das definições corrent em ent e aceit as de Aconselham ent o Genét ico ( AG) é a adot ada pela Am erican Societ y of Hum an Genet ics ( Epst ein, 1975) . Segundo est a definição, t rat a- se do processo de com unicação que lida com problem as hum anos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de um a doença genét ica em um a fam ília, envolvendo a part icipação de um a ou m ais pessoas t reinadas para aj udar o indivíduo ou sua fam ília a: 1) com preender os fat os m édicos, incluindo o diagnóst ico, provável curso da doença e as condut as disponíveis; 2) apreciar o m odo com o a heredit ariedade cont ribui para a doença e o risco de recorrência para parent es específicos; 3) ent ender as alt ernat ivas para lidar com o risco de recorrência; 4) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virt ude do seu risco, obj et ivos fam iliares, padrões ét icos e religiosos, at uando de acordo com essa decisão; 5) aj ust ar- se, da m elhor m aneira possível, à sit uação im post a pela ocorrência do dist úrbio na fam ília, bem com o à perspect iva de recorrência do m esm o.
Tal definição t em propiciado int erpret ações diversas do processo e das com pet ências das "pessoas t reinadas para aj udar o indivíduo e a fam ília" e quase sem pre dá a ent ender que "os fat os m édicos, incluindo o diagnóst ico, provável curso da doença e condut as disponíveis"
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Departam ento de Morfologia, Universidade Federal de São Paulo/ Escola Paulista de
est ão plenam ent e conhecidos. É com o se o AG fosse o procedim ent o pelo qual o pacient e e/ ou a fam ília viesse finalm ente a entender por que foram ( ou estão sendo) subm etidos a consult as, exam es laborat oriais às vezes m uit o com plexos, int ervenções de nat urezas variadas, cirúrgicas e clínicas, t em porárias ou perm anent es, com seguim ent os e/ ou int ernações hospit alares m uit as vezes exaust ivos e desgast antes. E que, além de t udo, o fat o de t er ocorrido com aquele indivíduo ou fam ília abre a possibilidade de vir a recorrer. Nest e m odelo o aconselhador ret ém a com pet ência da com unicação para que o pacient e e a fam ília ent endam o que est á acontecendo. É claram ent e um processo psicoeducacional dinâm ico que necessit a ser m elhor com preendido e pesquisado ( Biesecker & Pet ers, 2001) .
A realidade cot idiana est á longe dest e m odelo. No Brasil, a m aioria dos pacient es e fam ílias acom et idos de doenças puram ent e genét icas ou influenciadas pelos genes desconhecem am plam ent e a condição m édica que possuem e não foram invest igados de m aneira adequada para evidenciar os fat ores genét icos envolvidos. Est am os, port ant o, no passo inicial do AG, qual sej a o de increm ent ar m edidas que possibilit em um sist em a de at endim ent o pelo qual a m aioria da população t enha acesso a serviços e procedim ent os que possam revelar a doença genét ica que possuem . A part ir disso, poderão ent ender sua condição de saúde e as alt ernat ivas disponíveis para t rat am ent o e prevenção.
Nest e art igo será dada a visão da realidade e perspect ivas do AG no serviço assist encial público de saúde brasileiro. Muit as das reflexões e sugest ões apresent adas am adureceram nas discussões ent re diversos sócios da Sociedade Brasileira de Genét ica Clínica ( SBGC) , que, a pedido do Conselho Federal de Medicina ( CFM) , produziram um docum ento posicionando- se quant o aos m ét odos e int ervenções no AG ( Marques- de- Faria et al., 2000) .
O pr oce sso do Aconse lh a m e nt o Ge n é t ico
A consult a m édica const it ui at o im prescindível para o Aconselham ent o Genét ico, pois dela result a o diagnóst ico e, a part ir dest e, a det erm inação do prognóst ico clínico e reprodut ivo em pacient es, indivíduos ou fam ílias com doenças de et iologia genét ica ou suscept ibilidade genet icam ent e det erm inada. A responsabilidade do diagnóst ico é do m édico, que deve est ar fam iliarizado com o m ét odo para at ingir t al obj et ivo, qual sej a o da propedêut ica genét ico-clínica.
Em t odas as especialidades m édicas ( Ham pt on et al., 1975; Gj orup et al., 1989) , e em genét ica clinica não é diferent e ( Cost a et al., 1985) , os pilares da propedêudica são os m ais eficazes para se alcançar o diagnóstico: a anam nese e o exam e físico. A part ir dessas int ervenções iniciais, o pacient e e/ ou a fam ília deverão ser esclarecidos e est im ulados a part icipar do processo. Os exam es com plem entares necessários para firm ar ou descart ar um a hipót ese diagnóst ica deverão ser explicados, assim com o o significado e alcance dos result ados. Todo o processo e o relacionam ent o com a equipe de saúde devem ser execut ados segundo o m odelo do consent im ento livre e esclarecido.
Com o diagnóst ico definit ivo, ou não, o pacient e e a fam ília com eçam a ser esclarecidos dos recursos terapêut icos ou, m ais freqüent em ente, das possibilidades de prevenção prim ária, secundária ou t erciária.
Com o em qualquer out ro at o m édico com plexo, exige um a abordagem m ult iprofissional e int erdisciplinar. Além da com pet ência específica que a profissão lhes at ribui, t odos os profissionais envolvidos devem t er recebido form ação em genét ica m édica básica e t reinam ent o nos procedim ent os e int ervenções sob sua responsabilidade. Há necessidade de que est es profissionais cont em com equipe de apoio psicossocial. Elas são fundam ent ais para garant ir que os pacient es e fam ílias t enham m elhor ent endim ent o sobre o processo, o que ot im izará a aderência necessária.
Um a visão com t al com preensão do AG foi referendada pelo grupo de especialist as em genét ica hum ana, m édica e clínica que redigiu o docum ent o "Conclusiones y recom endaciones de la reunión de expert os em servicios de genét ica m édica em Am érica Latina", em reunião durant e o 9º Congresso I nt ernacional de Genét ica Hum ana, realizado no Rio de Janeiro em 1996 ( Grupo de Trabalho, 1997) .
O AG n o Br a sil: e st a do a t ua l
A part ir dos anos 60 e 70, serviços de AG com eçaram a se desenvolver de m aneira m ais consist ent e, com int eresse m aior na pesquisa de cert as doenças ou grupos de doenças genét icas. Esses serviços quase sem pre est avam ligados a cursos de Pós- Graduação em Genét ica Hum ana e/ ou Médica. Durant e as décadas de 1970 e 1980, foram se est rut urando serviços de AG com m aior capacidade assist encial ( Brunoni, 1997, 1999) . Esses serviços são quase t odos ligados a hospit ais e/ ou inst ituições universit árias e, em recent e cadast ram ent o realizado pela SBGC, foram cat alogados 64 serviços. Deles, 85% localizam - se no sul/ sudest e, sendo que m ais da m et ade do t ot al apenas em dois est ados ( RS e SP) ( Marques- de- Faria et al., 2001).
O núm ero de procedim ent os e pessoal envolvido com AG no Brasil foi avaliado em 1997, sendo considerado insignificant e ( Brunoni, 1997) . Pior, estim a- se que intervenções de AG não são prat icadas na grande m aioria dos pacient es e fam ílias que padecem de doenças genét icas.
I sso significa que a m aioria desses pacient es é at endida pelo sist em a de saúde e não t em sua condição diagnost icada e/ ou esclarecida. Vale dizer que m edidas de prevenção prim ária não são consideradas.
O AG n o Br a sil: n e ce ssida de s, r e cu r sos e pe r spe ct iv a s
Sob a égide do conceit o "Saúde para todos no ano 2000", a OMS elaborou um docum ent o ( OMS- OPAS, 1984) sobre "Prevenção e cont role de enferm idades genét icas e defeit os congênit os", o qual considera necessário que os países das Am éricas iniciem at ividades de prom oção e prot eção da saúde no cam po das enferm idades de origem prim ariam ent e genét ica e dos defeit os congênit os que cont ribuam para a m et a fixada.
Se resolvesse im plem entar essa recom endação, o Minist ério da Saúde ( MS) t eria de pensar que, para at ender ao SUS, seria necessário algo em t orno de 1.000 m édicos especialist as em genét ica ou t reinados para ent ender as bases genét icas das doenças dos pacient es que at endem (1/ 100.000 habit ant es) . A SBGC cont abiliza no corrent e ano cerca de 200 sócios m édicos, dos quais 85 t êm t ít ulo de especialist a em genét ica clínica. Para cada 2 m ilhões de habit antes seria preciso exist ir um serviço ou um a rede de serviços que pudesse at ender t oda a dem anda por AG: de anom alias congênit as, passando por doenças m et abólicas heredit árias, diagnóst ico nat al e chegando a t est es genét icos m oleculares clínicos e pré-clínicos em doenças degenerat ivas e câncer. Cert am ente não há no SUS pelo m enos 1 dos 50 serviços ( ou rede de) necessários.
Um a sit uação com o est a requer nit idam ent e um a polít ica de saúde volt ada para o problem a. O MS t em os inst rum ent os necessários para im plem ent ar t al polít ica e um m odelo aparent em ent e viável é o que est á sendo const ruído a part ir da resolução GM/ MS 822, de 6 de j unho de 2001, que t rat a do Program a Nacional de Triagem Neonat al ( www.saude.gov.br/ sas) .
Obviam ent e, o problem a é o m esm o de sem pre na est rut ura do SUS: cont role de qualidade. Não há dúvida que aqui t am bém a m unicipalização é o m elhor prevent ivo cont ra as habit uais m azelas de desvio de função, burocrat ização ineficient e et c. Cam panhas educat ivas devem ser levadas a efeit o no m unicípio para envolver a população e orient á- la a vigiar a lisura e qualidade do at endim ent o.
Um a out ra polít ica para increm ent ar o núm ero de serviços de AG e estim ular m ais profissionais de saúde a se envolverem com est a prát ica é a criação de t ais serviços na rede assist encial. Com o se percebe na t abela 1, a rede hospit alar e am bulat orial do SUS é im pressionant e: 6.517 hospit ais que disponibilizam quase 500.000 leit os e 59.057 unidades de at endim ent o am bulat orial! Desses hospit ais, 150 est ão na cat egoria de hospit ais universit ários.
A genét ica m édica brasileira poderia responder ao desafio de m assificar o at endim ent o de AG na rede SUS?
Se observarm os os grupos e serviços exist ent es e a produção cient ífica relacionadas com o AG, a respost a seria "não", por agora; e "sim ", a curt o e m édio prazo.
Ao lado desta visão ot im ist a, a const at ação é de que os serviços são bons, m as poucos e het erogeneam ent e dist ribuídos, reflet indo exatam ente o problem a brasileiro em todas as áreas.
A perspect iva é a de que, com um m ínim o de organização e vont ade polít ica, é possível em curt o espaço de t em po form ar, qualificar, t reinar e reciclar um núm ero suficient e de profissionais que form arão núcleos em t odos os est ados e/ ou regiões do país a part ir dos quais a dem anda por AG na rede SUS irá sendo paulat inam ent e absorvida.
AG no Br a sil: pr opost a de um m ode lo
Cont inuam ent e vêm sendo apresentadas sugest ões e reflexões sobre com o a genét ica m édica deveria ser est rut urada em países com o o Brasil, em especial por m eio de publicações no âm bit o da Organização Mundial de Saúde/ Organização Pan- Am ericana de Saúde ( OMS/ OPAS) . Um t rabalho recente assim ( Penchaszadeh et al., 1999) m enciona os pont os fundam entais de int eresse e oferece o que, a nosso ver, represent a o cerne da ação que poderá desencadear um efeit o t ransform ador: um Program a de Serviços de Genét ica organizado e norm at izado pelo Minist ério da Saúde.
Tais ações poderão ser realizadas no Brasil de m aneira relat ivam ent e fácil. Tem os o Ministério da Saúde, que possui e im plem ent a um a série de program as de com plexidade m uit o m aior do que a requerida para os serviços de genét ica, e exist em , dist ribuídos pelo país, as pessoas e os grupos/ serviços que podem aj udar nest a t arefa.
Um grupo t écnico do MS ligado à Secret aria de Assist ência à Saúde ( SAS) pode facilm ent e levant ar a sit uação do oferecim ent o de serviços de AG na rede SUS e a m aneira de increm ent á- lo a curt o/ m édio prazo.
Em linhas gerais, o t rabalho seria o de localizar as Unidades de At endim ent o ideais em cada região/ est ado. Esses locais seriam aqueles nos quais algum a ação de AG é desenvolvida, com o hospit ais universit ários ou unidades de at endim ent o com a abrangência populacional adequada. Nesses locais devem ser ident ificados os profissionais j á envolvidos com o AG; caso não exist am , é recom endável que se est im ulem os int eressados. Out ra m edida é pensar num a equipe básica com post a por m édico, psicólogo, laborat orist as para a área de cit ogenét ica e bioquím ica de erros inat os do m et abolism o. Paralelam ent e, seriam localizados grupos, centros e serviços de AG que tenham infra- est rut ura para form ação em genética m édica básica, t reinam ent o clínico, procedim ent os laborat oriais em cit ogenét ica convencional, t riagem e crom at ografias para erros inat os do m etabolism o e eletroforese de hem oglobinas. As especificidades e necessidades de cada região seriam consideradas. Encont rando quem queira aprender e quem queira ensinar, este program a do MS deve prover os m eios ou procurar viabilizá- los para que esses agent es se encont rem e o t reinam ent o ocorra. É crucial que o SUS m ont e um sist em a capacit ado para absorver essa m ão de obra. Ou sej a, esse pessoal t em que ser cont ratado pelo SUS ou rem unerado por ele. Serviços e procedim ent os rem unerados significam serviços oferecidos: dent ro da com plexidade de hospit ais universit ários é m uit o fácil criar unidades que com port em esses profissionais. Equipar laborat órios de cit ogenét ica ou de bioquím ica para erros inat os do m et abolism o dent ro de serviços de pat ologia clínica, facílim o e barat o.
É claro que enquant o isso est á sendo feit o, out ras ações devem ser realizadas para perm it ir a cont inuidade e aprim oram ent o na ofert a de serviços de AG.
Um deles diz respeit o ao ensino da genét ica m édica, sej a nos cursos de graduação em biom edicina, psicologia et c. ou na form ação de profissionais para at uar no AG.
Do pont o de vist a da form ação de m édicos, não há dúvida que os Program as de Residência Médica para graduados e de Cursos de Especialização para egressos de program as de Residência Médica são o m elhor m ét odo. Esses program as exist em e funcionam regularm ent e, sendo apenas necessário que m ais program as se est rut urem e passem a oferecer est e t reinam ent o.
Profissionais não- m édicos, principalm ent e biólogos e biom édicos, dedicam - se ao AG em serviços universit ários brasileiros ou inst it ut os de pesquisas. Esses profissionais são quase sem pre pós- graduados ( PG) em program as de genét ica hum ana/ genét ica m édica, com int eresse prim ordial em cert as doenças ou grupos de doenças genét icas. Nos Est ados Unidos e no Canadá, inst ituiu- se a carreira de "aconselhador genético", profissional que t em t rabalhado dent ro de equipes de AG. Program as de PG t êm a finalidade de form ar pesquisadores, port ant o seria convenient e oferecer cursos de especialização para graduados em cursos pert encent es à área de saúde que desej em envolver- se com a assist ência em AG. Recent em ent e, o sist em a de PG brasileiro, via CAPES, t em est im ulado a abert ura de Mest rados Profissionalizant es, cuj a aceit ação t em gerado polêm ica. Na área do AG, t alvez fossem um a m aneira de at ender ao que parece um a crescent e dem anda de profissionais j á atuantes em suas áreas e que se sentem atraídos por est a at ividade: dent istas, psicólogos, enferm eiros, assist ent es- sociais, biólogos, biom édicos et c.
Out ro pont o de m áxim a im port ância diz respeit o ao envolvim ent o da sociedade com os problem as de saúde genet icam ent e det erm inados. Possivelm ent e é a ação m ais eficient e para fazer com que m ais pessoas tenham essa "educação para a saúde genét ica", incent ivando, apoiando e aj udando a criar associações e grupos de pacient es, fam ílias e int eressados em cert a doença ou grupo de doenças genét icas. Não há dúvida que quant o m aior for o envolvim ent o da com unidade, m elhores e m ais eficazes serão as ações de AG ( Ram alho et al., 1999) . Experiências desse t ipo exist em no Brasil, t ant o na form a de
associações com o em t rabalhos com unit ários. Essas ações, que vêm se m ult iplicando em t odo o m undo, foram m ais recentem ente englobadas no que t em sido cham ado de "genét ica com unit ária" ( Modell & Kuliev, 1998; Ram alho & Silva, 2000) . Cada serviço de AG poderia criar sua genét ica com unit ária, elegendo os problem as m ais prevalent es e criando grupos de usuários para discut i- los em conj unt o.
Con clusõe s
Nest e t rabalho procuram os dar um a visão bast ant e prát ica de com o est ão os Serviços de Aconselham ento Genét ico no Brasil no que diz respeit o ao at endim ent o da população. O que t em os é de boa qualidade, m as insuficient e. O núm ero desses serviços pode ser aum ent ado m ediant e a adoção de algum as m edidas facilm ent e im plem ent adas:
1) inserir o AG na rede do Sist em a Único de Saúde do Brasil, criando pelo m enos 150 serviços, um em cada hospit al universit ário da rede;
2) est im ular e oferecer condições para que m édicos e out ros profissionais da saúde lot ados nesses hospit ais ou por eles cont rat ados façam um a form ação em genét ica m édica/ genét ica clínica e em m ét odos diagnóst icos com plem ent ares;
3) ident ificar grupos e serviços que possam form ar, t reinar e reciclar esses profissionais em program as de aperfeiçoam ent o/ especialização;
5) est im ular os serviços de AG exist ent es para apoiar e t om ar iniciat ivas visando a ações de genét ica com unit ária;
6) est im ular as sociedades cient íficas a organizar grupos visando oferecer sugest ões para increm ent ar o ensino da genét ica m édica em cursos de graduação da área da saúde.
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