DISTROFIA OFTALMOPLÉGICA PROGRESSIVA
FORMA D E INÍCIO OCULAR PRECOCE E COM-P R O M E T I M E N T O MUSCULAR U N I V E R S A L T A R D I O
JOÃO P . RODRIGUES * WISON SANVITO * * ROBERTO MELARAGNO F I L H O * * *
A distrofia oftalmoplégica progressiva foi descrita por Von Graefe5
(1868) que a atribuiu, sem bases hisológicas, a lesão nos núcleos oculomo-tores. Este conceito histopatológico de lesão celular foi seguido em des-crições clínicas de outros autores subseqüentes. Ulteriormente, em 1879, Hutchinson5
chamou a atenção para o caráter familial existente em gran-de número gran-de casos gran-descritos. Em 1890, F u c h s5
estudou cinco novos casos e, em um deles, ao realizar correção plástica, retirou fragmento do eleva-dor da pálpebra, para exame histológico. Pelas alterações encontradas, atribuiu a síndrome a uma distrofia muscular primária; contudo, não afas-tou a possibilidade de uma etiologia neuropática e também deu destaque à incidência familial de muitos casos da afecção.
Em 1915, Taylor8
relatou os casos de vários pacientes que sofriam de ptose palpebral e disfagia lentamente progressivas, em uma família cana-dense de origem francesa. Ainda sem bases histológicas, atribuiu a síndro-me a um processo de atrofia celular do núcleo dos nervos oculomotor e vago. Ulteriormente, Collins5
em 1922 e A m i o t8
em 1949, baseados ape-nas em dados clínicos (ausência de fasciculações, de atrofia da língua e de alterações da sensibilidade) aventaram a hipótese de distrofia primiti-vamente muscular. Em 1951, Kiloh e N e v i n5
, fundamentados em aspectos histopatológicos, provaram que esta síndrome é conseqüente a uma distro-fia muscular primária e salientaram a eletividade das lesões pelos músculos oculares. Evidentemente, pelas dificuldades de obtenção de material para biópsia, decorrentes da resistência dos pacientes ou de familiares, muitos casos têm sido diagnosticados unicamente através de dados clínicos.
Estudos histológicos de outros grupos musculares, com muita raridade, têm demonstrado alterações características. Desta forma, dos cinco casos publicados por Kiloh e N e v i n5
, apenas dois tiveram comprovação histoló-gica. Destes últimos, um constitui raridade pois, além do comprometimen-to ocular, o paciente apresentava alterações musculares dos membros supe-riores e infesupe-riores. Este trabalho fundamental de Kiloh e Nevin teve,
bém, o mérito de estabelecer as características clínicas da síndrome: início antes dos 30 anos com ptose palpebral lenta e progressiva e outros elemen-tos de oftalmoplegia externa, ausência de predileção de sexo e, em cerca de 50%, incidência familial. Na quarta parte dos pacientes, há compro-metimento de outros músculos além dos oculares, destacando-se os da face e, ocasionalmente, os mastigatórios, os músculos da deglutição, os cervicais e os dos membros.
Myriantopolus e B r o w n1 0
, em 1924, tiveram a oportunidade de estudar numa família, duas gerações, encontrando 10 pacientes com esta síndrome, alguns apresentando, também, comprometimento dos membros superiores e inferiores. Victor, Haynes e A d a m s1 0
, em 1962, observaram o mesmo qua-dro em uma família provinda da Europa Oriental, na qual foi registrada uma herança dominante em três gerações, sendo que 9 membros, homens e mulheres, apresentavam a afecção. Em todos os casos, havia uma homo-cronia das manifestações clínicas, os primeiros sintomas aparecendo, regu-larmente, ao redor do 45.° ano. Inicialmente, instalava-se ptose palpebral, lentamente progressiva; a disfagia, que se manifestava ulteriormente, em nenhum caso era muito acentuada, diferentemente do que aconteceu com os pacientes de Amiot, em um dos quais a morte ocorreu por paralisia da deglutição. Entre os pacientes registrados por Victor e col., uma mulher de 60 anos apresentava, além das paralisias de músculos extrínsecos ocula-res, fraqueza na musculatura das cinturas escapular e pélvica. A biópsia do músculo elevador da pálpebra de um dos casos de Victor e col. não mostrou alteração do tecido muscular e, não há, em qualquer de seus casos, referências a achados eletromiográficos. Akerman e c o l .3
publi-caram, em 1964, caso semelhante ao de Victor e col., em um homem de 73 anos, no qual a ptose palpebral começara cerca de 20 anos antes e a dis-fagia há apenas 3 ou 4 anos. Este paciente constituía caso isolado, não familial e evidenciava, concomitantemente, atrofia do músculo temporal e de músculos da cintura escapular. O eletromiograma do músculo peitoral e os achados histológicos da biópsia do músculo cricofaríngeo foram típicas de processo muscular distrófico primário. Mais recentemente (1965) Bray, Kaarso e R o s s3
Diversas peculiaridades justificam o registro do presente caso, no qual associam-se aspectos que deveriam diferenciar as formas de miopatia ocular da distrofia muscular óculo-faríngea: a) início precoce aos 11 anos; b) ptose palpebral e oftalmoplegia total bilateral aos 15 anos; c) atrofia dos mús-culos da face, pescoço, tronco e membros superiores aos 26 anos; d) aco-metimento da musculatura da cintura pélvica, do abdome, além dos mús-culos dos membros inferiores, da mastigação, da deglutição e das cordas vocais, aos 34 anos de idade.
OBSERVAÇÃO
<3a c i n t u r a e s c a p u l a r e m ú s c u l o s d i s t a i s dos m e m b r o s . O d i a g n ó s t i c o de m i a s t e n i a g r a v e foi a f a s t a d o p e l a o b t e n ç ã o de t r a ç a d o s a n t e s e d u r a n t e a prova do T e n s i l o n . T r a n s c r e v e m o s , por j u l g a r m o s de r e l e v â n c i a , os t r a ç a d o s obtidos e m a l g u n s m ú s
e de 1 a 3 m s ; b) no m ú s c u l o reto i n t e r n o esquerdo foi r e g i s t r a d o u m t r a ç a d o de tipo m é d i o e o u t r o de i n t e r f e r ê n c i a de a p r o x i m a d a m e n t e 200 m c v e d e 1 a 3 m s ; c) no m ú s c u l o a b d u t o r do olho direito foi r e g i s t r a d o u m t r a ç a d o s i m p l e s de 25 m c v e de 1 a 2 ms. C o m e n t á r i o s e c o n c l u s ã o : a u m e n t o nítido d a s o m a ç ã o e s p a c i a l , t r a d u z i d o pela riqueza de p o t e n c i a i s de a ç ã o , que c o n t r a s t a c o m a o f t a l -m o p l e g i a e x t r í n s e c a que o e x a -m e físico r e v e l a ; a -m i o t r o f i a -m i o p á t i c a . Estudo histo-patológico do músculo orbicular da pálpebra (Dr. L. C. M a t t o s i n h o F r a n ç a ) : t e c i d o m u s c u l a r e s q u e l é t i c o h i a l i n i z a d o c o m á r e a s de i n f i l t r a ç ã o h e m o r r á g i c a ; h á m o d e -rado g r a u de fibrose, c o m v a r i a ç ã o n o t a m a n h o d a s fibras, as q u a i s se a p r e s e n t a m f r e q ü e n t e m e n t e c u r t a s , a t r ó f i c a s , c o m a u m e n t o da acidofilia e c o m n ú c l e o s , p o r v e z e s , t a m b é m a u m e n t a d o s , s i t u a d o s n a periferia da fibra ( F i g . 2 ) ; e m c o n c l u s ã o , tecido m u s c u l a r e s q u e l é t i c o c o m a l t e r a ç õ e s c o m p a t í v e i s c o m o d i a g n ó s t i c o d e d i s -trofia m u s c u l a r p r o g r e s s i v a .
COMENTARIOS
No momento, duas tendências se opõem na classificação nosográfica das distrofias oftalmoplégicas: pela primeira, unicista, a distrofia muscular ocular ou miopatia ocular seria uma afecção em que ao comprometimento ocular poderiam se associar, excepcionalmente, alterações dos músculos inervados pelos nervos bulbares, de forma a condicionar fenômenos de dis-fagia e de disartria. Outro grupo de autores, pelo contrário, separa os casos em que, ao lado da oftalmoplegia há sempre disfagia, classificando-os como miopatia óculo-faríngea, que seria entidade nosográfiga autônoma. Com efeito, dos 140 casos de miopatia ocular, registrados até 1948 e revis-tos por Kiloh e Nevin, apenas 5 evidenciavam disfagia. Ulteriormente, Bray e col. revendo a literatura, conseguiram reunir 148 casos de miopatia ocular, dos quais 105 não se acompanhavam de disfagia, enquanto que 43 apresentavam alterações da deglutição. Por outro lado, parece haver mui-tas diferenças entre pacientes com disfagia e aqueles sem disfagia, refor-çando a teoria dualista. Dentre essas diferenças que separam ambas as formas, distingue-se a idade de início da afecção: em média superior a 40 anos, nos pacientes com disfagia e, ao contrário, com a média de 23 anos, em casos com deglutição normal. Além disso, os pacientes com miopatia ocular e disfagia, apresentam incidência familial muito maior e uma fre-qüência mais elevada de déficit facial, assim como de comprometimento de outros músculos de inervação raquidiana.
RESUMO
É estudada uma forma particular de distrofia muscular progressiva — forma óculo-faríngea — cujo diagnóstico foi comprovado mediante traça-dos eletromiográficos e biópsia do músculo orbicular da pálpebra. São ana-lisadas as duas formas de distrofias oftalmoplégicas: 1) miopatia ocular; 2) miopatia óculo-faríngea. A forma óculo-faríngea é mais rara, incide em idades mais avançadas (média de 40 anos) em comparação com a forma ocular pura (média de 23 anos); além disso, é ressaltada a alta incidência familiar daquela forma de miopatia. O caso ora registrado parece ser um élo entre as duas formas, pois o início foi precoce, sem incidência familiar e com comprometimento da deglutição e de músculos da face, pescoço, tron-co, cintura escapular, pélvica e dos membros.
SUMMARY
Progressive ophthalmoplegic dystrophy
A case of peculiar form of progressive muscular dystrophy — the oculopharyngeal one — is reported. The diagnosis was ascertained by electromiography and biopsy of orbicularis palpebrae muscle. Two forms of ophthalmoplegic dystrophy are analysed: 1) ocular myopathy and 2) oculo-pharyngeal miopathy. The latter is less frequent, occurring on patients in the fourth decade, in comparison with the pure ocular form affecting patients in the second decade. Besides this, the high familial incidence of the oculo-pharyngeal form is stressed. The reported case seems to be an intermediate form between them. The onset occurred at 11 years of age; there was no other case in the family, the disease involving swallowing, face, neck, trunk, shoulder, pelvic and members muscles.
R E F E R Ê N C I A S
1 . B E C K E T T , R. S. & N E T S K Y , M. G. — F a m i l i a l o c u l a r m y o p a t h y a n d e x t e r n a l o p h t h a l m o p l e g i a . A r c h . N e u r o l . P s y c h . 6 9 : 6 4 , 1953.
2 . B O D E C H T E L , G. — D i a g n o s t i c d i f f é r e n t i e l d e s m a l a d i e s n e u r o l o g i q u e s . E d i -t i o n s D o i n , P a r i s , 1965.
3 . B R A Y , G. M.; K A A R S O O , M. & R O S S , R. T. — O c u l a r m y o p a t h y w i t h d y s p h a g i a . N e u r o l o g y 1 5 : 6 7 8 , 1965.
4 . H E Y C K , H . — C o m u n i c a ç ã o p e s s o a l .
5 . K I L O H , L. G. & N E V I N , S. — P r o g r e s s i v e d y s t r o p h y of t h e e x t e r n a l o c u l a r m u s c l e s ( o c u l a r m y o p a t h y ) . B r a i n 7 4 : 1 1 5 , 1951.
6 . L E V Y , J . A.; S A R A I V A , S.; C A R V A L H O , C. A. & S I L V A , J . A. — D i s t r o f i a m u s c u l a r p r o g r e s s i v a : f o r m a o f t a l m o p l é g i c a . R e v . b r a s i l . O f t a l m . 1 8 : 4 3 , 1959.
8 . P E T E R M A N , A. F . ; L I L L I N G T O N , G. A. & J A M P L I S , R. W. — P r o g r e s s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y w i t h p t o s i s a n d d y s p h a g i a . A r c h . N e u r o l . 1 0 : 3 8 , 1964.
9 . R O S P I D E , H . D . — P a r a l i s i a s o c u l a r e s m i o g e n i c a s . In T r a n s t o r n o s O c u l o m o ¬ t o r e s e n l a C l i n i c a l N e u r o l o g i c a . E d i t o r i a l D e l t a P a n a m e r i c a n a , M o n t e v i d e o , 1962.
1 0 . V I C T O R , M.; H A Y E S , R. & A D A M S , R. D . — O c u l o p h a r y n g e a l m u s c u l a r d y s t r o p h y . N e w E n g l . J . Med. 267:1267, 1962.
1 1 . W E I S T E I N , I. H . — D o s f a m i l i a s c o n m i o p a t i a o c u l a r . R e v . N e u r o l . B u e n o s A i r e s 4 : 1 4 3 , 1964.
