CARACTERÍSTICAS DA COM UNICAÇÃO EM
INDIVÍDUOS COM A SÍNDROM E DO X FRÁGIL
Sueli Mami Yonamine
1, Ariovaldo Armando da Silva
2RESUM O - O objet ivo dest e est udo foi, a part ir da avaliação de linguagem de um grupo de 10 meninos com idades variando ent re 6 e 13 anos e com a síndrome do cromossomo X frágil (SXF), caract erizar o nível de comunicação desses indivíduos a part ir de escalas de desenvolviment o normal. Const at ou-se que dent ro dest a amost ra, os indivíduos apresent aram predominant ement e forma de comunicação linguíst ica (80%), at ingindo o nível máximo de at é 3 anos de idade. Concluiu-se que os dados obt idos confirmam o significat ivo at raso na aquisição e desenvolviment o da comunicação, necessit ando, port ant o, de int ervenção precoce e especializada.
PALAVRAS-CHAVE: síndrome do X frágil, fala, linguagem, comunicação.
Characteristics of the communication in individuals with fragile X syndrome
ABSTRACT - The aim of t his st udy w as t o make a charact erizat ion of t he communicat ion in a group w it h fragile X syndrome (FXS), based on normal development scale. The sample has 10 boys, bet w een 6 and 13 years and w it h FXS. All of t hem w ere submit t ed t o language evaluat ion. The most part of t hem had t he communicat ion in linguist ic form (80%), unt il 3 years old. It w as considered t hat t he dat a confirmed t he significant delay in t he acquisit ion and development of t he communicat ion, being necessary an early and specialized int ervent ion.
KEY WORDS: fragile X syndrome, speech, language, communicat ion.
Depart ament os de Oft almo-Ot orrinolaringologia e de Genét ica M édica da Faculdade da Ciências M édicas (FCM ) da Universidade Est a-dual de Campinas (UNICAM P), Campinas SP, Brasil: 1Fonoaudióloga, M est re em Ciências M édicas; 2Professor-Assist ent e Dout or em
Ot orrinolaringologia do Depart ament o Oft almo-Ot orrinolaringologia.
Recebido 11 Fevereiro 2002, recebido na forma final 22 M aio 2002. Aceit o 5 Julho 2002.
Dra. Sueli M. Yonamine - Rua It apiru 465/132 - 04143-010 São Paulo SP - Brasil. E-mail: suelimy@hot mail.com
Nos últ imos anos, a síndrome do X frágil (SXF) vem merecendo grande at enção não apenas por sua prevalência, mas também pelas peculiaridades de sua t ransmissão e pelos dist úrbios de desenvolviment o a ela associados. At ualment e, sua prevalência é de 1:25001. Em est udos mais recent es baseados em
re-visão de diagnóst icos cit ogenét icos, ut ilizando mé-t odos de análise molecular, esmé-t ima-se prevalência de 1:4000-60002. É considerada a principal causa
here-dit ária e a segunda et iologia genét ica de ret ardo ment al, sendo, nessa sit uação, soment e superada pela síndrome de Dow n1,3 .
O indivíduo com SXF apresent a considerável difi-culdade em se comunicar. Em vist a do at raso no de-senvolviment o da linguagem, o objet ivo dest e est u-do é caract erizar a comunicação de um grupo de indivíduos com SXF. Sabe-se que, além dest a dificul-dade, os indivíduos com SXF t ambém apresent am anomalias físicas e comport ament ais. Assim, serão considerados os principais aspect os da SXF.
Aspect os cit ogenét icos e moleculares da síndrome do X frágil
A denominação de SXF relaciona-se à presença de uma região de fragilidade, mais sujeit a à ocor-rência de quebras ou falhas, ou um sítio frágil [fra(X)], localizad o na p orção d ist al d o b raço long o d o cromossomo X, mais especificament e em Xq27.3. Essa caract eríst ica pode ser verificada pelo exame de cariót ipo, desde que seja ut ilizada t écnica espe-cífica para a pesquisa de sít ios frágeis, sit uando-se em t orno de 4% o percent ual limit e para que o re-sult ado da análise cit ogenét ica seja considerado posit ivo4. Essa fragilidade cromossômica não é a
cau-sa, mas a expressão cit ogenét ica da mut ação de um gene localizado nessa região.
polimórfica de repetições de trinucleotídeos CGG que não é t ranscrit a. Essa alt eração caract eriza uma nova classe de mutações, designadas como dinâmicas pela ocorrência da expansão dessa sequência CGG ao lon-go de algumas gerações. Essa região represent a a base molecular do sít io frágil, cuja expressão cit o-genét ica parece depender da mult iplicação das t rin-cas CGG ou, melhor dizendo, do compriment o des-se element o inst ável, o que t ambém at uaria na mo-dulação do quadro clínico5.
A mutação da SXF, representada genotipicamente como FRAXA5, ocorre em pelo menos dois passos.
Nas pessoas normais, o cromossomo X cont ém um número variável, porém est ável, de sequências re-pet idas CGG, envolvendo, em média, ent re 10 e 50 pares de bases. Quando o número de repet ições au-ment a para uma proporção da ordem de 50 a 200, o indivíduo, ainda sem m anif est ações clínicas, é considerado port ador da pré-mut ação. Na passagem pela ovogênese, deverá aument ar em t amanho, che-gando a at ingir cerca de 200 a 2000 cópias, carac-t erizando a mucarac-t ação complecarac-t a. O producarac-t o do gene FM R-1 é uma prot eína (FM RP) cuja função não est á esclarecida, mas se liga ao RNA e é capaz de t ransi-t ar enransi-t re núcleo e ciransi-t oplasma, esransi-t ando presenransi-t e em diferent es t ipos de células, incluindo as cerebrais1.
Cerca de 20% dos homens ident ificados como t ransmissores da mut ação FRAXA, com base na aná-lise genealógica, são clinicament e normais. Tais indi-víduos, possuem a pré-mut ação e a t ransmit em a t odas as suas filhas, igualment e assint omát icas mas a nenhum de seus filhos. Os genes pré-mut ados são meiot icament e inst áveis e a sequência repet ida se expande, chegando à mut ação complet a, a part ir da gamet ogênese feminina. Assim, ent re os net os e net as de um homem t ransmissor normal é que ha-verá risco de ocorrência da SXF. Por cont a disso, ao contrário de outras entidades com herança ligada ao sexo, as mães de indivíduos afetados sempre são con-sideradas portadoras obrigatórias, pois não existem casos diretamente resultantes de mutações novas1.
O diagnóst ico definit ivo da SXF depende da cons-t acons-t ação da mucons-t ação FRAXA por escons-t udo molecular. O exame de cariót ipo pode ser út il e, em muit os cen-t ros, é o único recurso disponível como rocen-t ina de invest igação, mas é um procediment o sujeit o a fa-lhas, t ant o com result ados falso-posit ivos quant o ne-gat ivos. É oport uno lembrar que, na solicit ação des-se exame, deve des-ser mencionada a necessidade de técnica específica para pesquisa de sítios frágeis, pois a expressão do fra(X) depende do uso da mesma6.
Caract eríst icas físicas e comport ament ais na síndrome do X frágil
A manifest ação clínica mais import ant e é o re-t ardo menre-t al que, enre-t re os homens, cosre-t uma ser grave (QI ent re 20 e 35) ou, predominant ement e moderado (QI ent re 35 e 50) e leve ou limít rofe em cerca de um t erço das mulheres. Além do compro-met iment o int elect ual, out ros sinais podem cont ri-buir para o diagnóstico clínico da SXF, tais como dis-morfismos faciais (face alongada e mandíbula proe-minente), anomalias de pavilhão auricular (grandes e /ou em abano), além de macrorquidia (aumento do volume testicular), que não são obrigatórios e costu-mam se tornar mais evidentes a partir da puberdade5.
Sobre o desempenho int elect ual, exist em est u-dos que visam caract erizar a evolução do QI confor-m e o diagnóst ico et iológico. Indivíduos coconfor-m sín-drome de Dow n, por exemplo, cost umam most rar um aument o lent o do QI com o passar do t empo, porém ocorre uma est abilização na adolescência. No caso de homens com a SXF, demonst rou-se declínio nos result ados, sendo o período mais marcant e o início da puberdade (11 a 15 anos), sugerindo a exis-t ência de processo degeneraexis-t ivo conexis-t ínuo7,8.
Verificose ainda que mulheres com SXF cost u-m au-m apresent ar cou-m port au-m ent o anoru-m al, seu-m e-lhant e ao dos homens em t ermos de qualidade, mas com grau de compromet iment o inferior, possivel-ment e pela diferença no QI8.
As manifestações comportamentais dos indivídu-os com SXF assemelham-se ao autismo, como a hipe-ratividade, o déficit de atenção, a dificuldade na intera-ção social, a timidez, a ansiedade, a labilidade emoci-onal e os movimentos estereotipados de mãos. Foi constatado que existe associação do autismo com a SXF que, entretanto, é casual e não causal. Não é raro que indivíduos com SXF tenham diagnósticos iniciais de autismo9, conforme observado em vários estudos10-14.
Aspect os da fala e da linguagem na síndrome do X frágil
Na lit erat ura referent e a SXF pode-se const at ar que dist úrbios de fala e de linguagem são aspect os consist ent es na descrição de indivíduos com SXF.
O at raso na aquisição de fala é aspect o muit o evident e na SXF15. Assim, na faixa et ária at é 12 anos,
Tabela 1. Comunicação pré-linguíst ica.
Idade Nível de comunicação
0-2meses Comunicação não int encional reat iva: criança não apresent a nenhum comport ament o de comunicação junt o ao adult o. Adult os at ribuem significados ao comport ament o da criança. A criança reage ao ambient e, em vez de agir sobre ele.
2-8 meses Comunicação int encional pró-at iva: criança at ua sobre o meio dando indícios mais claros de seus desejos, apro-ximando-se das pessoas e objet os, pegando objet os. Os adult os int erpret am o comport ament o at ivo da criança como se ela t ivesse a int enção de comunicar algo.
8-12 meses Comunicação int encional element ar: criança comunica-se int encionalment e com o adult o at ravés do uso de gest os, apont ament os, olhares em direção ao objet o e ao adult o. A criança reconhece que pode usar as pessoas como agent es, ut ilizando-se de sinais simples para agir sobre os out ros.
Tabela 2. Comunicação linguíst ica.
Idade Nível de comunicação
1 ano e 6 meses – 2 anos criança verbaliza em direção ao adult o ou objet o, podendo vir acompanhado de gest os. Nest a fase, a criança ut iliza-se de palavra-frase ou palavra just apost a para se comunicar.
2 anos – 2 anos e 6 meses criança comunica-se at ravés da forma lingüíst ica convencional, ut ilizando-se de frases simples, flexões do subst ant ivo e do verbo, além de art igos.
2 anos e 6 meses – 3 anos criança comunica-se at ravés de frases simples com uso de sint agmas nominais e verbais, faz pergunt as, usa frases negat ivas, faz t ransformações na frase ouvida, há incorporação de preposições, conjunções, desinências de gênero, número e pessoa, aument o de vocabulário, proporcionando ampliação da sint a-xe e semânt ica.
Tabela 3. Distribuição dos indivíduos, segundo forma de comunicação.
Nível de comunicação Número de pacient es %
Pré-linguíst ico 2 20
Linguíst ico 8 80
Tot al 10 100
A habilidade em linguagem em homens jovens, com idade ent re 6 e 17 anos com SXF, evolui at é at ingir aproximadament e a idade de 3,2 anos17.
Observam-se na fala de indivíduos com SXF al-gumas manifest ações frequent es, como ecolalia e perseveração15,18-20. Tais manifest ações são caract
e-rizadas como fala com repet ições de expressões e/ ou frases, ou ainda, inint errupt a e inapropriada so-bre um mesmo assunt o, a fim de aument ar o prazo para a elaboração da resposta, na tentativa de encon-t rar o que deveria vir a seguir, uma palavra ou uma frase, para est abelecer est rut ura sint át ica que per-mit isse a sust ent ação do diálogo20.
Ainda é frequent e encont rar-se na fala de
indiví-duos com SXF, dist úrbios sint át icos e inconsist ência no quadro fonét ico-fonológico16,22,23, além de
difi-culdade em sequencializar moviment os; os dois úl-t imos iúl-t ens caracúl-t erizam o quadro de apraxia fonoar-t iculafonoar-t ória em indivíduos com SXF18, 23.
A f ala na SXF é ser com um ent e caract erizada como rápida e disfluent e. O indivíduo pode t ambém apresent ar hesit ação em falar e suas palavras e fra-ses podem ser ent recort adas19.
Os aspect os cognit ivos encont ram-se alt erados nos indivíduos com SXF, pois apresent am alt erações percept uais audit ivas e visuais16 , t ais como
discrimi-nação e memória imediat a e de curt o prazo 17, 24.
Es-sas dificuldades, somadas às alt erações no desenvol-viment o neurológico, linguíst ico e das est rut uras ló-gicas, acabam ocasionando quadro de dificuldade no aprendizado da comunicação gráfica16.
Tabela 5. Dist ribuição de indivíduos, segundo idade cronológica e nível de comunicação.
Pacient e Idade cronológica Nível de comunicação
P4 6 anos 8-12 meses
P6 7 anos 2 anos – 2 anos 6meses P8 8 anos 2 anos – 2 anos 6meses
P7 10 anos 1 ano 6 meses – 2 anos
P1 10 anos 2 anos – 2 anos 6 meses P9 10 anos 2 anos 6 meses – 3 anos
P2 12 anos 2 anos 6 meses – 3 anos P10 12 anos 2 anos 6 meses – 3 anos
P5 13 anos 8-12 meses
P3 13 anos 2 anos 6 meses – 3 anos
M ÉTODO
Foram selecionados, aleat oriament e, 10 pacient es com idade ent re 6 e 13 anos, com diagnóst ico de SXF, com base no quadro clínico e na pesquisa cit ogenét ica posit i-va, pois no período em que foi realizado o est udo, o exa-me de cariót ipo era o único recurso disponível na rot ina de invest igação. Em virt ude disso, não foi possível realizar o est udo molecular da mut ação FRAXA desses indivíduos. A conclusão diagnóst ica clínica e laborat orial foi realizada no Depart ament o de Genét ica M édica – Faculdade de Ci-ências M édicas – Unicamp.
De agost o de 1999 a set embro de 2000, a avaliação de linguagem realizou-se com base na evolução comuni-cat iva, considerando-se as escalas de desenvolviment o da comunicação normal26-28. As avaliações foram filmadas em fit a VHS, para post erior análise das informações obt idas. Considerou-se, inicialment e, a presença ou ausência de linguagem verbal, classificando-se os indivíduos avali-ados em 2 grupos, segundo a forma de comunicação: pré-linguíst ica ou pré-linguíst ica.
Dent re os indivíduos com forma de comunicação pré-linguíst ica, considerou-se a escala que const a da Tabela 1. Com relação aos indivíduos com forma comunicat iva lin-guíst ica, considerou-se a escala a que const a da Tabela 2.
Na avaliação da linguagem dos indivíduos com SXF e com forma pré-linguíst ica de comunicação, aplicou-se a list a de provas propost a pelo “ Prot ocol for t he assessment of prelinguist ic int encional communicat ion”29, que apre-sent a list a de sit uações que podem desencadear algum t ipo de comunicação: oral ou gest ual.
Na avaliação da linguagem oral em indivíduos com forma de comunicação linguíst ica, ut ilizaram-se as pro-vas de cont ext o pessoal (diálogo), hist ória a part ir de est í-mulo visual (uma figura represent ando uma sit uação) e a part ir do est ímulo visual em sequência (figuras sequen-cializadas de ações), segundo os objet ivos propost os pelo Exame de Linguagem TIPITI30. Assim, pôde-se verificar a eficiência comunicat iva de cada indivíduo avaliado, t ant o em sit uação mais espont ânea at ravés do diálogo, como t ambém, em sit uação de elaboração de discurso narrat i-vo at ravés das hist órias.
Houve consent iment o formal dos pais dos pacient es que part iciparam dest a pesquisa at ravés do t ermo de con-sent iment o, que esclareceu t odos os procediment os que seriam realizados durant e a avaliação fonoaudiológica, como filmagem, fot os, gravação em fit a casset e, além de fut ura publicação dos dados obt idos. Também houve apro-vação pela Comissão de Ét ica da Inst it uição onde est e es-t udo foi desenvolvido.
RESULTADOS
Const am das Tabelas 3, 4 e 5.
DISCUSSÃO
A SXF como se pôde const at ar, apresent a mais est u d o s q u e ab o r d am car act er izaçõ es f ísicas, comport ament ais, cit ogenét icas e moleculares do que os relacionados à linguagem.
Os estudos sobre a linguagem dos indivíduos com SXF most ram alt eração significat iva frent e às out ras caract eríst icas, pois são descrit os consideráveis at ra-sos ou “ déficit s” na comunicação oral, mesmo em adolescent es e adult os, com idades ent re 12 e 34 anos15, que permanecem em et apas iniciais de
co-municação. No caso daqueles com SXF que conse-guiram desenvolver relat ivament e a fala, especial-ment e no aspect o sint át ico da linguagem, const
a-Tabela 4. Dist ribuição dos indivíduos com forma de comunicação pré-linguíst ica, segundo escala de desen-volviment o normal de linguagem.
Nível pré-linguíst ico Número de pacient es %
0 -2 meses: comunicação não int encional reat iva 0 0
2 - 8 meses: comunicação não int encional pró-at iva 0 0 8 - 12 meses: comunicação Pré-linguíst ica int encional element ar 2 100
t am -se m an i f est açõ es co m o a eco l al i a e f al a perseverat iva que demonst ram a grande dificulda-de em lidar com a linguagem.
Os result ados obt idos no t rabalho confirmam os dados de lit erat ura referent es ao considerável at ra-so na aquisição e desenvolviment o da comunicação em indivíduos com SXF.
Apesar de t rat ar-se de amost ra rest rit a, observan-do a Tabela 5, onde se faz a comparação ent re idade cronológica e nível de comunicação, const at ou-se que os result ados sugerem a exist ência de sequência de evolução linguíst ica máxima at é 3 anos, confor-me o auconfor-mento da idade cronológica de 6 a 13 anos. Tais resultados dependem do ambiente em que a cri-ança está inserida, da estimulação que tem recebido e do comprometimento cognitivo de cada indivíduo. Assim, ao se compararem os achados com os pa-drões de normalidade, verificou-se um dist úrbio de linguagem significant e pois, nessa faixa et ária de 6 a 13 anos, nenhum indivíduo alcançou a primeira subet apa do 2o nível linguíst ico de com unicação.
Port ant o, não foi caract eríst ica dest a população o conheciment o t ot al das formas de organização sintá-tica da gramásintá-tica dos adultos, bem como do uso de adjetivos, advérbios, conceitos de tempo-espaço e ní-vel fonético-fonológico completamente adquiridos.
Diant e dos dados obt idos, confirma-se que paci-ent es com SXF aprespaci-ent am not ável at raso nos pa-drões de comunicação linguíst ica, vist o que se cons-t acons-t ou que, encons-t re a faixa econs-t ária de 6 e 13 anos, os indivíduos avaliados apresentaram comunicação pré-linguíst ica ou pré-linguíst ica, at é o nível de 3 anos.
É importânte o diagnóstico precoce que permita uma intervenção terapêutica o mais breve possível, além de se poder realizar a orientação familiar quanto aos aspectos genéticos o mais precocemente possível.
Frent e às alt erações encont radas nest e est udo, sugere-se que, nos processos t erapêut icos para de-senvolviment o da linguagem recept iva, ao se t raba-lhar com pacient es com SXF ut ilizem-se frases sim-ples, com vocabulário rot ineiro e muit o explicat ivo, além de pausas frequentes entre as frases. No caso de presença de ecolalia e considerando-se que tal mani-festação tenha o intuito de sustentar um diálogo, su-gere-se que se pare a conversa, cont ext ualize-se a palavra ou expressão repetida, dando-lhe significado. Diante disso, é indispensável que o terapeuta acredite que a criança com SXF possa, um dia, vir a falar, ape-sar desta patologia determinar menor capacidade para aquisição e desenvolvimento da linguagem.
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