SÍNDROME DE AICARDI E PAPILOMA DO PLEXO CORÓIDE:
UMA ASSOCIAÇÃO RARA
RELATO DE CASO
MARIA DE FÁTIMA M. AGUIAR*, MARISA CAVALCANTI**, HAMILTON BARBOSA*, SUZETE LEME VILELA*, JOSÉ LUIZ MENDONÇA***, ELAINE HORTA**
RESUMO - Relata-se o caso clínico de uma criança de 5 meses de idade, do sexo feminino, com achados característicos da síndrome de Aicardi: agenesia do corpo caloso, espasmos infantis, anormalidades oculares ("chorioretinal lacunae" e microftalmia), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e malformações vertebrais com cifoescoliose. Os exames complementares confirmaram o diagnóstico e as imagens neurorradiológicas evidenciaram, além da agenesia do corpo caloso, massa localizada em região atrioventricular esquerda (papiloma do plexo coróide). A síndrome de Aicardi associada a papiloma do plexo coróide é rara, sendo este o sétimo caso relatado na literatura. Os autores sugerem que o papiloma do plexo coróide seja considerado tumor característico da síndrome de Aicardi, pois a sua freqüência é mais do que coincidental.
PALAVRAS-CHAVE: síndrome de Aicardi, papiloma do plexo coróide.
Aicardi syndrome and choroid plexus papilloma: a rare association. Case report
ABSTRACT - The authors report a case of a 5 months old female child with clinical features of Aicardi syndrome: agenesis of the corpus callosum, occular abnormalities ("chorioretinal lacunae" and microphthalmus), infantile spasms, mental retardation, vertebral malformations and thoracic deformity. The pacient was submitted to complementary examinations that confirmed the diagnosis. The neuroradiologic images (MRI) showed besides corpus callosum agenesis a tumor located at the left ventricular atrium (choroid plexus papilloma). This association is a rare occurrence and the present case is the seventh described in literature. Furthermore, we suggest that the choroid plexus pappilloma could be a characteristic tumor of the Aicardi syndrome.
KEY-WORDS: Aicardi syndrome, choroid plexus papilloma.
Aicardi syndrome and choroid plexus papilloma: a rare association. Case report
ABSTRACT - The authors report a case of a 5 months old female child with clinical features of Aicardi syndrome: agenesis of the corpus callosum, occular abnormalities ("chorioretinal lacunae" and microphthalmus), infantile spasms, mental retardation, vertebral malformations and thoracic deformity. The pacient was submitted to complementary examinations that confirmed the diagnosis. The neuroradiologic images (MRI) showed besides corpus callosum agenesis a tumor located at the left ventricular atrium (choroid plexus papilloma). This association is a rare occurrence and the present case is the seventh described in literature. Furthermore, we suggest that the choroid plexus pappilloma could be a characteristic tumor of the Aicardi syndrome.
KEY-WORDS: Aicardi syndrome, choroid plexus papilloma.
Aicardi e col. descreveram, em 1965, uma síndrome caracterizada pela tríade de agenesia do corpo caloso, espasmos infantis e anormalidades oculares1
. Desde então, mais de uma centena de casos foram relatados. Achados como presença exclusiva no sexo feminino, anomalias vertebrais, outras malformações do sistema nervoso central (SNC) e a ocorrência de malignidade foram descritos posteriormente16
. A associação desta patologia com papiloma do plexo coróide é rara, sendo este o sétimo caso publicado na literatura (Tabela).
•
Neuropediatr a do Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF); **Ex-Residente do Setor de Neuropediatria do HBDF; ***Neuro-radiologista do HBDF. Aceite: 8-janeiro-1996.
RELATO DO CASO
LFA, S meses de idade, sexo feminino, branca, natural e procedente de Brasília (DF), encaminhada para tratamento de espasmos infantis (síndrome de West). Os espasmos foram observados aos 5 meses de vida, porém aos 2 meses já apresentava convulsões tônico-clônicas generalizadas. A criança nasceu de cesariana, apresentação pélvica, a termo, em boas condições, sendo notada já ao nascimento presença de microftalmia à esquerda (E). Peso ao nascimento 3150 g, estatura 47 cm e perímetro cefálico não referido. Pais não consanguíneos. Mãe com 20 anos, saudável, G3P1A2. Os abortos não foram objeto de estudo em outro serviço, pois o primeiro foi desencadeado por uma queda e o segundo provocado (sic). A paciente é fruto da terceira gestação, que transcorreu sem intercorrências. À admissão, a criança pesava 6500 g, estatura 62 cm e perímetro cefálico 42 cm. Apresentava assimetria facial, microftalmia à E e deformidade torácica (cifoescoliose) (Fig 1). Ela tinha acentuada hipotonia cervical, hipertonia de membros e hemiparesia à D, além do atraso no desenvolvimento neuropsi-comotor. O exame oftalmológico revelou reação pupilar normal no olho D. Fundoscopia: vasos normais, normodistribuídos, com lacunas bem delimitadas do epitélio (numular) nasal e inferiormente ("chorioretinal lacunae"). Pequeno coloboma incompleto de coróide à D. A fundoscopia do olho severamente microftálmico (OE) não pode ser visualizada. Não foi detectada disacusia.
Com base nestes achados, foi firmado o diagnóstico de síndrome de Aicardi associada a um papiloma do plexo coróide. Houve controle dos espasmos com ACTH e valproate de sódio, com desaparecimento do padrão hipsarrítmico; nâo houve melhora no desenvolvimento neuropsicomotor, mesmo com estimulação e fisioterapia. Não foi realizado exame histológico do tumor, pois não foi indicado o tratamento cirúrgico.
DISCUSSÃO
Esta paciente apresentava achados da síndrome de Aicardi, com base nos critérios diagnósticos definidos como típicos1
-21016
: anormalidades oculares (coriorretinopatia> "chorioretinal lacunae" -e microftalmia), -espasmos infantis -e outras formas d-e -epil-epsia, -e ag-en-esia d-e corpo caloso -em pacientes do sexo feminino, além de outras características presentes como anomalias esqueléticas (deformidades torácicas, escoliose, hemivertebras, vertebras em borboleta), retardo mental e associação com tumores16
, destacando-se o papiloma do plexo coróide5
"7
"14
.
Anormalidades no cromossomo Xp22 têm sido relatadas, porém não ocorreram em nosso caso. Foram também afastados erros inatos do metabolismo.
Diagnóstico diferencial dessa patologia com infecções congênitas deve ser feito. A associação entre a doença de inclusão citomegálica e a síndrome de Aicardi e/ou papiloma do plexo coróide não foi ainda relatada. Várias malformações cerebrais foram descritas na síndrome de Aicardi além da agenesia do corpo caloso, incluindo porencefalia, cisto aracnóide, holoprosencefalia16
, incomuns na citomegalovirose, na qual predominam microcrania, calcificações intracranianas e hidrocefalia1215
, além de hepatoesplenomegalia, icterícia, petéquias, trombocitopenia, coriorretinite, não encontradas na paciente. Em revisão de literatura, encontramos referência de apenas um caso da associação de agenesia de corpo caloso com rubeola congênita, citada no artigo de Yamagata e coll 6
, por Friedman em 1947. Além disto, nada faz crer que as gestações anteriores tenham sido interrompidas por infecções congênitas (a primeira ocorreu após uma queda e a segunda por aborto provocado) e a mãe não teve em qualquer momento, quadro infeccioso nessas gestações. Acreditamos, portanto, que a presença de anti-IgM pode ser, neste caso, também considerada casualidade15
.
A associação de anomalias características da síndrome de Aicardi e tumores como papiloma do plexo coróide sugere que alterações ontogenéticas e oncogenéticas ocorreram durante a embriogênese da paciente. Os papilomas do plexo coróide são tumores benignos raros na infância, constituindo 0,5 a 3,9% de todos os processos expansivos intracranianos813
. Alguns autores (Russel e Rubinstein) os consideram como manifestação não usual de ependimoma13
Pela revisão de literatura, presume-se que este seja o sétimo caso publicado com esta associação4
'5,6
-911
(Tabela). Como De Jong , Robinow e outros autores, acreditamos que, dentre os tumores observados na síndrome de Aicardi, o papiloma do plexo coróide é de longe o mais freqüente, sendo portanto esta associação mais do que coincidental.
Agradecimentos: Dra. Teresa de Carvalho (Cariótipo); Dr. Eduardo Morales (Fundoscopia e Ecografía Ocular); Dr. Tito Mundim (Ressonância Magnética) e Dr. Jaime M. Brum (Triagem para Erros Inatos do Metabolismo).
REFERÊNCIAS
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plexus. Arch Neurol 1982;39.i94.
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