MUTAÇÕES GENÉTICAS DA DEFICIÊNCIA AUDITIVA: AVALIAÇÃO COMPORTAMENTAL E ELETROFISIOLÓGICA SEM E COM PRÓTESE
AUDITIVA EM CRIANÇAS
Tese apresentada à Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina, para a obtenção do Título de Doutor em Ciências
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MUTAÇÕES GENÉTICAS DA DEFICIÊNCIA AUDITIVA: AVALIAÇÃO COMPORTAMENTAL E ELETROFISIOLÓGICA SEM E COM PRÓTESE
AUDITIVA EM CRIANÇAS
Tese apresentada à Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina, para a obtenção do Título de Doutor em Ciências
Orientadora: Professora Dra Marisa Frasson de Azevedo
Co-orientadora: Professora Livre Docente Maria Cecília Martinelli Iório
/
Vieira, Eliara Pinto
Mutações genéticas da deficiência auditiva: avaliação comportamental e eletrofisiológica da audição sem e com prótese auditiva em crianças / Eliara Pinto Vieira. - - São Paulo, 2011.
xix, f.
Tese (Doutorado) – Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Programa de Pós-graduação em Distúrbios da Comunicação Humana.
Título em inglês: Genetic mutations of the hearing loss: Behavioral and electrophysiological assessment of hearing with or without hearing aids in children
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ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE FONOAUDIOLOGIA
Chefe do Departamento de Fonoaudiologia
Professora Livre Docente Maria Cecília Martinelli Iório
Coordenadora do Programa de Pós-graduação em Distúrbios da Comunicação Humana: Campo fonoaudiológico
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MUTAÇÕES GENÉTICAS DA DEFICIÊNCIA AUDITIVA: AVALIAÇÃO COMPORTAMENTAL E ELETROFISIOLÓGICA SEM E COM PRÓTESE
AUDITIVA EM CRIANÇAS”
Presidente da banca: Professora Dra Marisa Frasson de Azevedo
Banca examinadora:
Profa Dra Carla Gentile Matas Profa Dra Kátia de Almeida Profa Dra Dóris Ruthy Lewis
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Aos meus pais, José Jorge Queiroz Machado Vieira e Maria Perminia Pinto Vieira, que sempre me proporcionaram todas as oportunidades para a minha
busca pelo conhecimento e acima de tudo aceitaram e apoiaram todas as minhas escolhas...
dedido este trabalho.
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Ao meu amor, Flávio de Brites Biaggio, que me acompanhou e apoiou de forma incondicional nestes anos, meu agradecimento mais sincero.
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À Profa Dra Marisa Frasson de Azevedo, minha orientadora, pelos ensinamentos transmitidos ao longo do mestrado e agora do doutorado e, principalmente, por sua disponibilidade em orientar-me. Agradeço por compartilhar o seu conhecimento e, principalmente, por acreditar no valor deste trabalho.
À Profa Dra Maria Cecília Martinelli Iório, por ser sempre acessível, por confiar em meu trabalho no NIAPEA e por sempre me apontar para a direção certa do conhecimento. Tenha toda a minha gratidão e admiração.
À Profa Dra Kátia de Almeida e a Profa Dra Carla Gentile Matas por todas as considerações e correções no momento da qualificação. Agradeço a delicadeza de todas as palavras durante a qualificação.
Às Profa Dra Dóris Ruthy Lewis e Profa Dra Renata Coelho Scharlach pela disponibilidade em aceitar ao convite para participar da banca examinadora desta tese.
À Profa Dra Edi Sartorato, que nos recebeu de forma carinhosa no CBMEG e realizou todos os exames genéticos das crianças. Muito obrigada por dividir o seu conhecimento de maneira tão generosa.
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Borges, que me receberam de forma tão afetuosa.
Ao curso de Fonoaudiologia da Universidade Federal de Santa Maria, Instituição na qual iniciei minha formação acadêmica e pela qual tenho muita gratidão, em especial à Profa Dra Tania Maria Tochetto, por mostrar-me o caminho da pesquisa científica. Sempre será meu exemplo profissional e de ética.
À ARPMED, em especial ao Guilherme Porto, que sempre entendeu minha ausência e que acima de tudo apoiou a minha escolha profissional.
À minha colega Dra Erika Bucuvic, com quem compartilhei dúvidas e incertezas. Muito obrigada pelo teu apoio durante as avaliações das crianças, serei sempre grata a ti.
À minha grande amiga Michele Vargas Garcia, que serve como exemplo de dedicação e amor a Fonoaudiologia. Agradeço o incentivo constante e verdadeiro.
À minha colega e amiga Carolina Zacare, que tão bem soube me apoiar e entender todas as minhas inseguranças. Obrigada por ser tão amável comigo.
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Aos meus irmãos, Leiara e Laurentino Pinto Vieira, que mesmo de tão longe estiveram presentes nesta jornada da minha vida.
Às assistentes administrativas da Audio Arp, Cristiane Augusto Vieira, Vanessa Augusto e Neide Nascimento e a Fonoaudióloga Lyna Hassan Saidah pela colaboração e auxílio nos momentos em que precisei estar ausente da empresa.
Aos funcionários do Departamento de Fonoaudiologia, Cláudia, Nil e Tiago, que estiveram sempre disponíveis e comprometidos em auxiliar-me.
Aos pais e crianças que participaram pacientemente deste estudo e permitiram assim sua conclusão.
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Figura 1. Registro fotográfico da constituição cromossômica de uma célula: cariótipo humano...34
Figura 2. Representação esquemática da herança autossômica recessiva...35
Figura 3. Representação esquemática da herança autossômica dominante....36
Figura 4. Representação do processo homeostático dos íons K+ no interior da cóclea, mostrando a expressão da Conexina 26 (verde e azul) nas células de suporte do Órgão de Corti, nos fibrócitos do Ligamento Espiral e nas células da Estria Vascular...38
Figura 5. Arranjo da sala de avaliação de ARV adaptado de Russo, Santos (1994), com alto-falante a 90° azimute...62
Figura 6. Arranjo da sala de avaliação adaptado de Russo, Santos (1994), com alto-falante a 0° azimute...63
Figura 7. FFT, gráfico polar parcial, valores da relação sinal/ruído e EEG durante a realização da RAEE no equipamento Smart-EP da IHS....67
Figura 8.Equipamento Smart- EP da Intelligent Hearing Systems………...…67
Figura 9. Exemplo de um Audiograma Eletrofisiológico no equipamento Smart-EP da IHS...70
Figura 10. Distribuição das crianças conforme a variável sexo...75
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genética apresentada...78
Figura 13. Distribuição da variável grau de DANS nos dois grupos estudados...79
Figura 14. Distribuição da variável histórico familiar de DA nos dois grupos estudados...81
Figura 15. Box-plot dos NMR comportamentais (dBNPS) com e sem o uso da amplificação sonora, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz ...83
Figura 16. Box-plot dos NMR eletrofisiológicos (dBNPS) com e sem o uso da amplificação sonora, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz ...84
Figura 17. Diagramas de dispersão dos NMR (dBNPS) na Audiometria e na RAEE obtidos sem prótese auditiva nas freqüências 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000 Hz...86
Figura 18. Diagramas de dispersão dos NMR (dBNPS) na Audiometria e na RAEE obtidos com prótese auditiva nas freqüências 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz Hz...86
Figura 19. Gráfico de distribuição de NMR ausente, considerando Avaliação Comportamental (Audio) X RAEE, nas freqüências de 500, 1000, 2000 e 4000Hz...95
Figura 20. Gráfico do tempo de exame RAEE com e sem próteses auditivas 96
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Tabela 1. Classificação da DA quanto ao grau, segundo a OMS (1997)...58
Tabela 2. Diferença em dB por freqüência e azimute para a conversão do dBNA em dBNPS...65
Tabela 3. Parâmetros da Pesquisa das RAEE...66
Tabela 4. Estatísticas descritivas para variável Idade ...75
Tabela 5. Distribuição da amostra conforme o Grau da DANS ...76
Tabela 6. Distribuição do histórico de progressão da DANS na amostra selecionada...76
Tabela 7. Distribuição da amostra conforme o tipo de amplificação adaptada...77
Tabela 8. Estatísticas descritivas para a variável tempo de adaptação das próteses auditivas (em meses) ...77
Tabela 9. Distribuição da amostra conforme a variável alteração genética...78
Tabela 10. Distribuição da amostra conforme a variável grau de DANS nos grupos com e sem alteração genética...79
Tabela 11. P-valores da tabela 10...79
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Tabela 14. Distribuição da variável grau de DANS nas crianças portadoras da mutação mitocondrial MitA827G...80
Tabela 15. Distribuição da variável: histórico familiar de DA nos grupos com e sem alteração genética...81
Tabela 16. P-valores da tabela 15...81
Tabela 17. Estatísticas descritivas para os NMR comportamentais (dBNPS) sem e com o uso da amplificação sonora, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz ...82
Tabela 18. Estatísticas descritivas para os NMR eletrofisiológicos (dBNPS) sem e com o uso da amplificação sonora, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz ...83
Tabela 19. Correlação entre os NMR comportamentais e eletrofisiológicos, com e sem o uso das próteses auditivas, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz ...85
Tabela 20. Correlação entre NMR comportamental e eletrofisiológico, para os diferentes graus DANS, com e sem o uso das próteses auditivas, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz ...87
Tabela 21. Comparação dos NMR comportamentais (dNBPS) sem e com próteses auditivas no grupo sem alteração genética, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz ...88
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de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz ...89
Tabela 24. Comparação dos NMR eletrofisiológicos (dBNPS) sem e com próteses auditivas no grupo com alteração genética, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz... 90
Tabela 25. Comparação dos NMR comportamentais (dBNPS) sem e com próteses auditivas no grupo sem alteração genética, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, considerando a variável grau de DANS...91
Tabela 26. Comparação dos NMR comportamentais (dBNPS) sem e com próteses auditivas no grupo com alteração genética, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, considerando a variável grau de DANS...91
Tabela 27. Comparação dos NMR eletrofisiológicos (dBNPS) sem e com próteses auditivas no grupo sem alteração genética, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, considerando a variável grau de DANS...92
Tabela 28. Comparação dos NMR eletrofisiológicos (dBNPS) sem e com próteses auditivas no grupo com alteração genética, nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, considerando a variável grau de DANS...92
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(dBNPS), nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000 Hz...94
Tabela 31. Distribuição de NMR ausente, considerando Avaliação Comportamental (Audio) X RAEE, nas freqüências de 500, 1000, 2000 e 4000Hz...95
Tabela 32. Estatísticas descritivas para o tempo (em minutos) de duração da RAEE com e sem próteses auditivas...96
Tabela 33. Estatísticas descritivas para o tempo de exame RAEE (em minutos) sem e com prótese auditiva, considerando a variável: grau de DANS...97
Tabela 34. P-valores da tabela 33...97
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Quadro 1. Organograma da seleção da amostra...59
Quadro 2. Organograma das etapas do estudo...60
Quadro 3. Organograma representativo do protocolo da pesquisa dos NMR, adaptado de Gravel, Hood (2001)...64
Quadro 4. Organograma representativo do protocolo da pesquisa das RAEE...68
Quadro 5. Principais estudos referentes às mutações genéticas relacionadas à perda auditiva genética hereditária não-sindrômica: autor/ano, pais de origem, número de sujeitos avaliados, proporção (%) de mutações no gene GJB2 e proporção (%) de mutação 35delG (casos homozigotos
e heterozigotos)...105
xvii
AMFR Amplitude modulation following response
AM Modulado em amplitude
ARV Audiometria de Reforço Visual
AASI Aparelho de Amplificação Sonora Individual
CBMEG Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética Cx26 Proteína Conexina 26
DA Deficiência auditiva
DANS Deficiência auditiva neurossensorial dB Decibel
dBNA Decibel Nível de Audição
dBNPS Decibel Nível de Pressão Sonora DNA Ácido Desoxirribonucléico
EOA Emissões Otoacústicas
ERP Event Related Potencials - “Potencial relacionado ao evento”
FP Freqüência portadora FM Modulado em freqüência FFT Fast Fourier Transformation
GJB2 Gap Junction Beta-2 Protein
IAFM Independent amplitude and frequency modulation
MCL Maximum confort level - nível mais confortável ms Milessegundos
NIAPEA Núcleo Integrado de Atendimento, Pesquisa e Ensino em Audiologia NPS Nível de pressão sonora (NPS)
NMR Nível mínimo de resposta OD Orelha Direita
OE Orelha Esquerda
PEATE Potencial evocado auditivo de tronco encefálico PEAEE Potencial evocado auditivo de estado estável RAEE Resposta auditiva de estado estável
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Sumário
Dedicatória...v
Agradecimento especial... vi
Agradecimentos... vii
Lista de figuras...x
Lista de tabelas...xii
Lista de quadros...xvi
Lista de abreviaturas e símbolos...xvii
Resumo...xviii
1 INTRODUÇÃO...1
Objetivo...4
2 REVISÃO DA LITERATURA... .5
3 MÉTODO... 57
4 RESULTADOS... 74
5 DISCUSSÃO...99
6 CONCLUSÕES...120
7 ANEXOS...121
Nos últimos anos presenciou-se um aperfeiçoamento do diagnóstico audiológico infantil, principalmente em conseqüência do desenvolvimento tecnológico, da introdução de novas técnicas de avaliação e da pesquisa etiológica da deficiência auditiva (DA) na população pediátrica.
A descoberta das Emissões Otoacústicas (EOA), a possibilidade de registrar os Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico (PEATE) e mais recentemente as Respostas Auditivas de Estado Estável (RAEE), o aprimoramento dos exames de imagem, além dos avanços na área de biologia molecular podem ser citados como exemplos deste aperfeiçoamento, que viabilizaram a identificação precoce da deficiência auditiva infantil e favoreceram o processo de inserção destas crianças em programas de habilitação auditiva.
A detecção e intervenção precoce dos distúrbios auditivos são de fundamental importância para prevenir alterações no desenvolvimento infantil que ocorrem em crianças privadas de estimulação sonora adequada nos primeiros anos de vida.
Quando o diagnóstico audiológico é estabelecido, o foco do atendimento fonoaudiológico passa a ser o processo de seleção e adaptação de próteses auditivas.
A proposta terapêutica para crianças com deficiência auditiva tem como princípio básico o estabelecimento das habilidades lingüísticas, isto é, o desenvolvimento da linguagem oral, por meio do uso das próteses auditivas, que propiciam o aproveitamento da audição residual (Almeida, Santos, 2003).
meio de mensurações com microfone sonda e medidas baseadas em registros obtidos com o acoplador de 2 ml.
A deficiência auditiva infantil pode ser classificada quanto a sua etiologia em dois grupos: adquirida e genética ou hereditária. A literatura científica sobre a deficiência auditiva genética é extensa, pois o estudo das causas genéticas da surdez avançou significativamente nos últimos anos e muitos genes relacionados a este déficit sensorial têm sido identificados (Wilcox et aI.,2000; Sartorato, Guerra, 2002; Pfeilsticker et al., 2004; Piatto et al., 2004). Há um crescente interesse no estudo da deficiência auditiva não-sindrômica recessiva, principalmente no gene GJB2, que codifica a proteína conexina 26 (Cx26), pois
esta é o responsável pela maior parte dos casos de perdas auditivas de origem genética (Guilford et al., 1994).
Muitas pesquisas estudam a relação entre genótipo das mutações da conexina 26 e fenótipo audiológico (configuração e grau da perda auditiva), considerando os resultados da audiometria tonal liminar, EOA e PEATE (Denoyelle et al., 1999; Murgia et al., 1999; Kenna et al., 2001; Engel-Yeger et al., 2003; Salvinelli et al., 2004; Liu et al., 2005; Snoechx et al., 2005; Magni, 2007; Batissoco et al., 2009; Cordeiro-Silva et al., 2010). Entretanto, não foram encontradas pesquisas que relacionassem os achados na pesquisa da RAEE e a etiologia da deficiência auditiva, em especial a genética.
A RAEE tem sido considerada como um procedimento de avaliação audiológica importante, principalmente devido à maior facilidade e eficiência para a obtenção de respostas, objetividade na análise dos registros, seletividade das freqüências das respostas, além da maior detecção de respostas auditivas do que outros métodos objetivos, como por exemplo, os PEATE (Cone-Wesson et al., 2002; Werff et al., 2002; Dimitrijevic et al., 2004). Tais achados justificam a importância da RAEE, pois as crianças pequenas podem não cooperar durante a avaliação auditiva comportamental e este procedimento se torna muito útil na determinação dos limiares auditivos, uma vez que há uma relação próxima entre os limares eletrofisiológicos obtidos por meio da RAEE e limiares comportamentais (Ferraz et al., 2002).
da etiologia e possibilita, em caso de positividade, o aconselhamento genético (Pfeilsticker et al., 2004).
Além disto, a importância do conhecimento das hipóteses diagnósticas da deficiência auditiva está diretamente relacionada ao planejamento terapêutico (Robin et al., 2005).
Alguns estudos buscam esclarecer a relação entre o uso de próteses auditivas (desempenho e benefício), desenvolvimento de linguagem e percepção de fala com as diferentes manifestações da deficiência auditiva hereditária (Mesolella et al., 2004; Dahl et al., 2003; Mastsunga et al.; 2006). Autores como Green et al. (2002), Sinnathuray et al. (2004), Bernardes et al. (2006) e Chen-Chi Wu et al. (2010) estudaram o desempenho de pacientes com implante coclear conforme a etiologia de sua deficiência auditiva.
Nota-se um crescente interesse na investigação genética da deficiência auditiva e no aprimoramento dos procedimentos de avaliação auditiva infantil. Do mesmo modo, no meio científico nacional não se tem conhecimento de estudos que relacionem etiologia da deficiência auditiva, achados na RAEE com desempenho com o uso de prótese auditiva na população pediátrica, o que justificaria a importância deste estudo.
1.1 OBJETIVO
Objetivo geral:
Determinar os Níveis Mínimo de Resposta (NMR) eletrofisiológicos e comportamentais em campo livre com e sem próteses auditivas, segundo a presença ou ausência de mutações genéticas da deficiência auditiva (DA) em um grupo de crianças atendidas em um Serviço de Saúde Auditiva do Sistema Único de Saúde;
Objetivos específicos:
Estabelecer a freqüência de mutações genéticas relacionadas à deficiência auditiva neurossensorial na amostra;
Verificar se há associação entre grau da perda auditiva e presença de alteração genética;
Verificar se há correlação entre os NMR eletrofisiológicos com os NMR comportamentais sem e com o uso da amplificação;
Verificar se os NMR com próteses auditivas variam em função da variável alteração genética;
2 REVISÃO DE LITERATURA
Neste capítulo será apresentada uma síntese dos estudos relacionados à avaliação audiológica pediátrica e genética da deficiência auditiva infantil, em ordem cronológica de publicação dos estudos, com o intuito de situar o leitor no contexto histórico dos acontecimentos.
Para facilitar a apresentação deste capítulo, a revisão de literatura será subdividida em duas partes:
2.1 Procedimentos de avaliação audiológica pediátrica sem e com próteses auditivas
2.2 Estudo genético da deficiência auditiva na população pediátrica
2.1 Procedimentos de avaliação audiológica pediátrica sem e com próteses auditivas
2.1.1 Definições e conceitos
Na Audiologia Pediátrica há uma série de procedimentos que buscam o diagnóstico precoce da deficiência auditiva infantil. Deve-se ressaltar a importância do uso de técnicas e procedimentos fisiológicos, eletrofisiológicos e comportamentais em conjunto para a pesquisa da integridade da via auditiva e pesquisa dos limiares de audibilidade, sempre levando em consideração a idade, o estado neurológico, o nível de audição e o desenvolvimento neuropsicomotor da criança avaliada para a escolha dos procedimentos de avaliação (Hodgson,1999; Azevedo et al., 2001; Sininger, 2003; Rabinovich, 2005; Dienfendorf, 2009).
Esta técnica é recomendada para a avaliação de crianças entre cinco e 24 meses (Dienfendorf, Gravel, 1996; Northern, Downs, 2005), pois nesta faixa etária a criança tem condições maturacionais para a localização sonora lateral. Muitos conceituam a ARV como teste “padrão ouro” para a avaliação auditiva de lactentes (Bess et al., 1996; Gravel, Hood, 2001; Delaroche et al., 2004).
Northern, Downs (2005) destacaram que os reforços visuais devem estar pelo menos a 90º da linha média da cabeça e exigem uma virada completa da cabeça para a que a criança consiga observar o brinquedo iluminado. Vários estudos sobre o tipo adequado de reforço visual já foram realizados e sabe-se que quanto mais animado for o reforço maior a atenção das crianças durante a avaliação (Folsom, Dienfendorf, 1999; Schmida et al.,2003; Massie et al., 2006).
Este procedimento pode ser realizado com fones supra-aurais, fones de inserção, vibrador ósseo e com alto falantes. Quando se utiliza os altos falantes para a realização da avaliação em campo livre, seria pertinente considerar que neste caso a ARV testaria a resposta da melhor orelha, isto é, a orelha com melhor reserva coclear.
Em relação ao tipo ideal de estímulo acústico para a realização de ARV com alto falantes, sabe-se que o uso dos sons complexos é o mais indicado, e na rotina clínica, os tons puros modulados em freqüência (warble) são
freqüentemente utilizados. Muitos autores discorreram sobre o tipo adequado de estímulos a ser utilizado na avaliação audiológica pediátrica (Northern, Downs, 2005; Massie et al., 2006; Vieira, Azevedo, 2007). Além disso, deve-se evitar a utilização de tons puros não modulados devido à possibilidade de se criarem ondas estacionárias que reduzirão a precisão dos resultados (Walker et al., 1984). Geralmente as freqüências avaliadas são 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz.
aproximadas. Por este motivo, os limiares obtidos em campo são denominados de Níveis Mínimos de Resposta (NMR) (Wilber, 1999).
Cabe ressaltar também que a ASHA (1991) apresentou um guia para avaliação auditiva de crianças até 36 meses. Este guia destacou a recomendação para o uso do termo “limiar auditivo” quando este representar a resposta em 50 a 71% das apresentações do estímulo acústico e o uso do termo “nível mínimo de respostas” (NMR) para descrever apenas a menor quantidade de energia acústica em que a resposta ocorreu.
Quando a criança atinge dois anos de idade, a pesquisa dos NMR e limiares tonais podem ser obtidos por meio da audiometria lúdica. Neste procedimento, as respostas das crianças são obtidas por meio de uma brincadeira agradável, isto é, a criança é condicionada para a execução de uma tarefa, como por exemplo, encaixar uma peça de brinquedo de encaixe, toda vez que perceber o estímulo sonoro (Dienfendorf, Gravel, 1996).
Uma vez que as crianças tenham atingido uma idade de aproximadamente seis anos, os indicadores de respostas utilizados são semelhantes aos dos adultos, isto é, a criança já tem capacidade de expressar a audibilidade dos estímulos acústicos por meio de um ato motor como, levantar a mão, por exemplo. Apesar da resposta ser a mesma do que a utilizada com adultos, a necessidade de manter a atenção e motivação durante o exame é essencial. Desta forma o uso de reforço positivo é fundamental (Gravel, Hood, 2001).
As RAEE são respostas eletrofisiológicas a tons modulados em amplitude e/ou freqüência produzidas a partir da apresentação de um estímulo contínuo e estável ao longo do tempo, apresentados seguindo um padrão de estimulação suficientemente rápido, que contribui para a superposição do estímulo. Esta superposição ocasiona uma resposta periódica na freqüência de modulação do estímulo apresentado, gerando este potencial (Regan, Regan, 1993; Lins, 2002; Stapells et al., 2004).
A sobreposição gera uma resposta periódica na freqüência em que o estímulo é apresentado e reflete a descarga sincrônica dos neurônios no sistema auditivo com resposta periódica na freqüência de modulação do estímulo (Perez-Abalo et al., 2001).
Esse potencial é medido no domínio da freqüência, diferentemente de outros potenciais, como o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) que é avaliado no domínio do tempo. No domínio da freqüência a análise baseia-se na amplitude e fase de resposta de cada freqüência (Stapells et al., 2004).
O primeiro estudo com a RAEE utilizou a freqüência de modulação de 40Hz, que caracteriza uma resposta de média latência. Contudo, em conseqüência do fato de sofrer interferência do sono e do processo de maturação, sua utilização não é indicada para neonatos e lactentes (Galambos et al., 1981). Estudos recentes apontam para a utilização de freqüências de modulação que variam de 80 a 100Hz, pois estas sofrem menor interferência do estado de sono ou do processo maturacional (Rickards et al., 1994; Lins, 2002; Picton et al., 2002; Stapells et al., 2004).
Diferentes freqüências de modulação resultam em diferentes regiões neurais ativadas, porém há um predomínio de determinadas regiões dependendo da modulação utilizada. As modulações maiores que 60 Hz produzem potenciais evocados de regiões do tronco cerebral, incluindo a região de formação da onda V, com características semelhantes ao do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) (Cone- Wesson, 2002).
por freqüência específica e apresenta excelente relação com os limiares auditivos comportamentais (Rickards et al., 1994; Lins et al., 1996; Lins, 2002; Picton et al., 2002; Stapells et al., 2004).
Por meio da RAEE é possível avaliar diferentes porções da cóclea através das freqüências portadoras, isto é, freqüências que carregam a informação do estímulo, exemplos 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz e 4000 Hz, simultaneamente ou separadamente, de maneira monótica ou dicótica. Destaca-se que quando o estímulo modulado atinge a cóclea, estimula a membrana basilar na região da freqüência portadora (Aoyagi et al., 1994; Lins, 2002).
A estimulação acústica capaz de proporcionar uma resposta auditiva de estado estável está relacionada ao tipo de estímulo utilizado, por exemplo, tom contínuo modulado em amplitude (AM), tom contínuo modulado em freqüência (FM), tom contínuo modulado em amplitude e freqüência (AM e FM) e/ou pela repetição de um sinal transitório com uma freqüência de modulação específica (Rodriguez ,2006).
Os tons puros de curta duração apresentam um incremento rápido da amplitude e produzem maior sincronização dos neurônios, por este motivo estes sinais tendem a produzir respostas maiores quando comparadas com as respostas geradas por outro tipo de estímulo (Rodriguez, 2006).
A RAEE é captada e registrada por eletrodos de superfície fixados na cabeça do paciente e a atividade eletroencefalográfica (EEG) é enviada para o sistema do computador (IHS), que por meio de técnicas espectrais e procedimentos estatísticos determina a presença ou ausência de resposta. A análise desse exame é objetiva e automática, pois é convertida para o domínio da freqüência pelo Fast Fourier Transformation (FFT), método estatístico este
que avalia se a amplitude de resposta é significativamente maior que a amplitude do ruído adjacente. Outro método estatístico também é utilizado, o Teste T². Uma resposta somente é considerada presente se a origem não está nos limites de confiança. Este é calculado pela estatística de T² e é utilizado para medir o nível de ruído na freqüência de resposta (Lins, 2002; Rodriguez, 2006).
especificidade de freqüência alcançada e ao fato do uso de estímulos intensos o suficiente para a detecção de perdas severas e profundas, além de visualização de um audiograma eletrofisiológico.
Este procedimento de avaliação pode ser realizado com diferentes transdutores, fones, vibrador ósseo e alto falantes.
Assim que o diagnóstico audiológico estiver concluído a próxima fase é o processo de habilitação/reabilitação auditiva. As próteses auditivas são instrumentos fundamentais na habilitação/reabilitação auditiva de crianças com deficiências auditivas não passíveis de tratamento médico ou cirúrgico, pois elas proporcionam às crianças o contato com o mundo sonoro. O processo de seleção e adaptação de próteses auditivas é apenas o início da habilitação/reabilitação do deficiente auditivo, especialmente na população pediátrica (Pediatric Working Group, 1996; Bentler et al., 2003; Minnesota Early Hearing Detection And Intervention (Ehdi) Program, 2008).
O Pediatric Working Group (1996) e Bentler et al. (2003) recomendaram
que o processo de adaptação de próteses auditivas deveria conter os seguintes estágios: seleção das características da amplificação, verificação do desempenho do aparelho, validação da função auditiva com o uso da amplificação e acompanhamento.
O foco principal do presente estudo é a avaliação do nível de audição com próteses auditivas em crianças. Sabe-se que um dos procedimentos tradicionais de avaliação comportamental é a pesquisa dos limiares de audibilidade com as próteses auditivas em campo livre, pois desta forma é possível verificar se o ganho prescrito para sons fracos foi atingido, no caso das próteses não-lineares (Stelmachowicz et al.,2002; Kuk, Ludvigsen, 2003; Almeida, Santos, 2003; Seewald et al., 2005).
O tipo de amplificação é uma variável importante. No caso do uso de amplificação linear, este procedimento permite prever os níveis em que a fala será recebida, pois o ganho obtido com sinais pouco intensos, como os usados na pesquisa de limiares de audibilidade, é o mesmo fornecido a sinais de média intensidade como a fala. Entretanto, no caso da amplificação não-linear o ganho do aparelho diminui conforme a intensidade do estímulo aumenta. Assim, o ganho medido para sinais fracos é superior ao fornecido para a fala, havendo, portanto uma superestimativa do ganho real para sinais de fala na pesquisa dos limiares em campo livre em próteses auditivas com compressão dinâmica ou WDRC (Wide Dynamic Range Compression) caracterizadas por
baixos limiar e a razão de compressão. As mensurações in situ são também
utilizadas em crianças adaptadas com próteses auditivas não-lineares (Seewald et al., 1992; Stelmachowicz et al.,2002; Valente et al.,2007).
A audiometria em campo livre para fins de avaliação dos limiares de audibilidade de sons fracos deve ser realizada a 0o azimute, a um metro do alto-falante, com tons puros modulados em freqüência (tom warble), as
freqüências avaliadas são as mesmas utilizadas na avaliação comportamental sem aparelhos de amplificação sonora individual, 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz. O examinador precisa garantir que a criança não movimente a cabeça durante a avaliação (Matas, Iorio, 2003).
Apesar das dificuldades inerentes, a audiometria em campo livre é fundamental no processo de avaliação realizado pela maioria dos profissionais, pois se busca o desempenho da criança com a amplificação, sendo desta forma ponto importante no processo de avaliação, porém o examinador deve reconhecer que ao realizar este procedimento está avaliando a audibilidade dos sinais menos intensos com o uso da prótese auditiva.
com o uso da amplificação de forma objetiva, por meio da RAEE (Picton et al., 2002; Stroebel et al., 2007; Donini, 2007; Linares 2009; Bucuvic, 2010; Rodrigues, Lewis, 2010).
A RAEE seria uma possibilidade de avaliação objetiva da resposta da amplificação sonora, além das medidas disponíveis, tais como as obtidas por meio do acoplador de 2ml e microfone sonda.
2.1.2 Estudos sobre procedimentos de avaliação audiológica pediátrica sem e com próteses auditivas em ordem cronológica:
Suzuki, Ogiba (1961) elaboraram um procedimento para avaliação auditiva de crianças com até três anos de idade, denominado Reflexo de Orientação Condicionada (ROC). Este procedimento tem como princípio o condicionamento da criança com tom puro associado a um estímulo luminoso. O examinador emite o estímulo sonoro, a criança olha em direção a este e em seguida o examinador oferece um estímulo visual. Com o objetivo de comprovar a efetividade deste procedimento, avaliaram 300 crianças. Os autores utilizaram duas caixas acústicas localizadas à esquerda e à direita da criança em um ângulo de 45º e dois reforços visuais simples (boneco iluminado). Foi possível identificar limiares auditivos em 44,8% das crianças de até um ano de idade (limiares em torno de 30dBNA); em 85,1% das crianças com idades entre um e dois anos (limiares em torno de 25dBNA); em 87,8% das crianças com idades entre dois e três anos (limiares em torno de 15dBNA) e em 56,3% das crianças com idades entre três e quatro anos. Concluíram que esta técnica seria eficiente na avaliação auditiva de crianças de um a três anos de idade.
meio das diferenças entre os limiares obtidos à direita e à esquerda, principalmente nas freqüências altas. Em ouvintes, segundo os autores, seria esperado o mesmo nível de resposta bilateralmente. Foram avaliadas 120 crianças otologicamente normais e 935 crianças deficientes auditivas, de três meses a seis anos de idade. Os autores posicionaram dois alto-falantes lateralmente à criança e apresentaram de forma associada um estímulo acústico e, posteriormente, um luminoso, como reforço visual. Foi utilizado o tom puro modulado em freqüência, nas freqüências de 250Hz, 500Hz, 1000Hz, 2000Hz, 3000Hz e 4000Hz. Concluíram que a Audiometria de Reforço Visual seria um bom método de avaliação auditiva de crianças, a partir de seis meses de idade.
Walker et al. (1984) destacaram os cuidados que o examinador precisa ter durante a realização da audiometria em campo livre para avaliar o beneficio da amplificação sonora. Os autores apontaram a dificuldade do examinador em garantir que o posicionamento do sujeito na situação de teste seja constante, de acordo com a calibração realizada, visto que qualquer modificação na postura da cabeça poderia alterar o nível de pressão sonora do estimulo utilizado. Além disso, os autores justificam que a intensidade do estimulo a ser percebido varia de acordo com a distância em relação à caixa acústica. Dependendo da distância, qualquer movimentação do individuo poderá resultar em alterações na percepção sonora, que podem interferir na obtenção dos níveis mínimos de resposta. Acrescentaram que o aumento na distância entre o indivíduo avaliado e a fonte sonora, faz como que aconteça uma diminuição da percepção deste estímulo, logo existe uma necessidade de respeitar a posição inicialmente estipulada para o indivíduo durante a calibração.
estímulos, deve-se medir o nível de pressão sonora para o estímulo nas diferentes freqüências, no lugar onde o paciente estaria sentado.
Russo, Santos (1994) afirmaram que teoricamente, os resultados obtidos na audiometria em campo livre deveriam estar correlacionados com os da audiometria tonal sob fones. Porém, a posição dos alto-falantes, as características dos estímulos utilizados no teste e a calibração dos sinais na sala de campo livre afetariam os resultados obtidos.
Picton et al. (1998) estudaram a aplicabilidade da RAEE em indivíduos usuários de próteses auditivas, com o equipamento MASTER, com o objetivo de determinar se os limiares obtidos individualmente por freqüência eram semelhantes aos limiares obtidos quando o estímulo era apresentado com freqüências em conjunto. Além disso, os autores analisaram a viabilidade da obtenção dos limiares auditivos em campo livre, com e sem o uso da amplificação sonora. A amostra foi composta por 55 sujeitos, sendo esta distribuída em dois grupos: grupo 1- 20 indivíduos com audição normal e grupo 2- 35 crianças, com idades entre 11 e 17 anos com perda auditiva moderada, adaptadas com próteses auditivas. Foi realizada a pesquisa das RAEE em campo livre nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz. As razões de modulação foram de 500Hz=80.9; 1000Hz=88.9; 2000Hz=96.9 e 4000Hz=104.8 em 100% de amplitude de modulação. O teste foi realizado em sala acusticamente tratada a 1,25 metros do alto-falante com posição da cabeça de 0° azimute. Foi também realizada a audiometria em campo livre, seguindo o mesmo padrão da RAEE. Em casos de perdas assimétricas a avaliação ocorreu na orelha com os melhores limiares tonais e no caso de perda simétrica a orelha foi escolhida randomicamente. Os autores não observaram diferença entre os limiares obtidos com estímulos simultâneos e estímulos simples. Em relação a avaliação de crianças e adolescentes com perda auditiva usuários de próteses auditivas, a RAEE foi registrada em intensidades semelhantes aos limiares comportamentais. Observou-se uma diferença média entre os limiares fisiológicos e comportamentais de 17, 13, 13, e 16 dB para as freqüências de 500Hz 1000Hz, 2000Hz, 4000Hz , respectivamente. Concluíram que a técnica mostrou-se muito promissora como uma forma de avaliar objetivamente os limiares auditivos em indivíduos que não podem responder de forma confiável aos testes audiológicos comportamentais, até mesmo com o uso de próteses auditivas.
deve realizar movimentos de localização razoavelmente claros, e estas respostas de orientação são valiosas para a avaliação da sensibilidade auditiva das crianças, do ponto de vista do desenvolvimento, entre cinco meses e dois anos de idade, pois permitem a avaliação auditiva de reforço visual. O autor ainda fez referência sobre a habilidade de localização sonora de crianças com perda auditiva; uma criança que apresenta perda auditiva bilateral severa ou profunda provavelmente não terá aprendido a localizar, ou talvez até responder inconsistentemente ao som. Conseqüentemente, na avaliação auditiva de reforço visual é mais difícil avaliar a criança com perda auditiva do que a criança que tem audição normal. O autor sugeriu que nos casos os quais são observadas a dificuldade de localização, faça-se o uso de apenas um alto-falante no teste. O autor destacou que as respostas obtidas proporcionam uma estimativa da sensibilidade auditiva, isto é um nível mínimo de resposta que pode melhorar com a maturação da criança.
Gravel, Hood (2001) explicaram os dois propósitos básicos da avaliação auditiva comportamental, o audiométrico e o funcional, aquele que examina de maneira qualitativa os comportamentos auditivos da criança, determinando se os mesmos são compatíveis com sua idade. Os autores também apresentaram a configuração da sala de teste comumente utilizada na ARV. O audiologista ficaria fora da cabina; o bebê, um responsável e um segundo examinador situariam-se dentro da cabina, com o bebê ficando confortavelmente sentado no colo de seu responsável. Chama-se a atenção da criança para a linha média e o segundo examinador seria o responsável pela distração da criança. Os estímulos seriam apresentados por alto-falante com um reforço visual imediatamente adjacente, estando o alto-falante e o reforço visual posicionados a aproximadamente 90º azimute do bebê.
resultado proporciona informações sobre o desempenho auditivo da criança com a amplificação. Entretanto, seria necessário conhecer as limitações deste procedimento, entre elas: não se pode predizer o desempenho para a fala, pois os sinais avaliados e medidos são inferiores aos níveis de pressão sonora da fala (nível de conversação normal), além de não medir os níveis de saída máxima da prótese auditiva. Além disso, no caso da amplificação não linear os limiares podem ser superestimados. As medidas eletroacústicas podem ser obtidas no acoplador de 2cc e na orelha (in situ), estas medidas utilizam sinais
precisos para a avaliação dos limiares por freqüência e diferentes prescrições e procedimentos devem ser considerados de acordo com a faixa etária para garantir a sua eficiência.
Wilber (2001) relatou que se o paciente não pode ser testado com fones, pode ser necessário utilizar a avaliação em campo livre para obter a indicação dos níveis da audição do paciente. O autor ressaltou ser necessário certificar-se de que não existe nenhum objeto entre o alto-falante e a orelha do paciente, durante as avaliações em campo livre.
Widen, O’Grady (2002) discorreram sobre a possibilidade de realizar ARV em crianças a partir do sexto mês de idade; o que permite a obtenção de limiares auditivos comportamentais para tons puros que se aproximam dos valores para adultos. Segundo os autores, a ARV é uma resposta de condicionamento operante, que requer a presença de dois examinadores para otimizar as respostas das crianças. Além disto, reforçam a necessidade da presença de dois examinadores no momento da avaliação.
Almeida, Santos (2003) citaram que os avanços nos últimos anos nos métodos disponíveis para a detecção de perdas auditivas têm propiciado o diagnóstico mais precoce da deficiência auditiva infantil, e conseqüentemente um maior número de bebês tem sido encaminhado para a protetização. Baseadas nas diretrizes do Pediatric Working Group (1996) as autoras referem
importância da adaptação binaural e a questão dos moldes auriculares. Sugeriram um protocolo para a seleção e ajuste das próteses auditivas em crianças, composto por nove itens. O quinto passo no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas em crianças, segundo as autoras seria a verificação do desempenho, em que seriam verificados se os parâmetros eletroacústicos prescritos foram obtidos, por meio de avaliações da criança fazendo uso da prótese auditiva. As avaliações seriam os testes em campo livre e mensurações com microfone sonda. O teste em campo livre pode ser utilizado com o propósito de verificar a audibilidade dos sons menos intensos e sua grande limitação é requerer a cooperação da criança. Também as limitações deste procedimento pelo tipo de amplificação foram discutidas, pois muitas vezes próteses auditivas com sistemas de compressão são utilizadas e a quantidade de amplificação fornecida pela prótese dependerá da intensidade do sinal de entrada. A validação da amplificação serviria para demonstrar os benefícios e limitações das próteses auditivas no que se refere às habilidades auditivas da criança para a percepção da fala. Citaram ainda a importância do seguimento, pois se trata de crianças que estão em fase de crescimento constante e seriam necessárias mudanças de moldes e modificações das características eletroacústicas das próteses auditivas. As autoras concluíram que o objetivo principal do processo de seleção de próteses auditivas deve ser assegurar que a criança receba em tempo integral um sinal de fala audível, consistente e confortável. Além disso, o sucesso que a criança obteria com o uso da amplificação dependeria da interação de vários fatores, grau de perda auditiva, quantidade e qualidade de terapia recebida, envolvimento dos pais e principalmente qualidade na adaptação de prótese auditiva.
medidas em acopladores de 2cc. Sendo assim, a observação das respostas na audiometria em campo livre associada às medidas eletroacústicas forneceriam um conjunto de informações importante para o processo de seleção e verificação das próteses auditivas, principalmente na população pediátrica.
Sininger (2003) fez uma revisão sobre os principais métodos para avaliar a audição de bebês e crianças pequenas. A autora citou que a meta de diagnosticar precocemente a deficiência auditiva infantil já está se tornando uma realidade por meio dos programas de triagem auditiva neonatal. Desta forma, seria necessário que os audiologistas apresentassem conhecimento das técnicas que permitiriam estimar os limiares auditivos de crianças ainda muito pequenas, para posterior protetização. A técnica mais utilizada para avaliação audiológica de crianças de seis até 30 meses de idade seria a Audiometria de Reforço Visual que, segundo a autora, poderia ser realizada por meio de fones de inserção, ou caso a criança não aceitar a sua colocação, por meio de campo livre. Seria também possível realizar a pesquisa dos limiares ósseos, utilizando o vibrador ósseo. Os estímulos geralmente utilizados seriam os tons puros modulados em freqüência ou fala.
coeficientes de correlação foram de 0.82, 0.90, 0.83 e 0.83 nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, respectivamente. Concluiu-se que a pesquisa das RAEE complementa a bateria de testes audiológicos pediátricos, pois fornece informações úteis para estimar os limiares auditivos infantis, além de possuir uma detecção de resposta automática com resultados confiáveis em pacientes de todas as idades, independentemente do sono ou sedação. Os autores também concluíram que a avaliação das RAEE em bebês e crianças é de grande importância em perdas neurossensoriais e essenciais para diferenciar perdas de grau severo e profundo.
Jacobson, Jacobson (2004) apresentaram um protocolo para avaliação auditiva na infância com os procedimentos adequados por faixa etária. Para as crianças na faixa etária de sete a 36 meses, os autores acreditaram que o procedimento ideal para a avaliação auditiva seja a Audiometria de Reforço Visual; um método comportamental que tem como princípio a localização do sinal auditivo e, após, um reforço visual. O mais comumente utilizado é um brinquedo animado e iluminado, este reforço é apresentado à criança para que ela mantenha a atenção necessária para a conclusão do exame da forma mais apropriada possível. Os autores ressaltaram que quando este procedimento fosse realizado em campo livre, as respostas de localização representariam os limiares da melhor orelha, não havendo uma especificidade de limiares por orelha.
auditiva. Nas medidas com microfone sonda as considerações foram relacionadas com as mudanças pela posição do microfone sonda no meato acústico externo, especialmente em crianças; mudanças da posição do microfone sonda entre as medidas sem e com a prótese auditiva; movimentação da cabeça durante os testes; problemas causados pela acústica inadequada da sala; treinamento do examinador, entre outros. Segundo o autor a variabilidade do teste e reteste é menor que a do ganho funcional. Desta forma, concluiu que o ganho funcional é um método comportamental e que as medidas com microfone sonda são um método acústico. Relatou que as duas medidas são úteis, porém as medidas com microfone sonda proporcionam algumas vantagens e maior quantidade de medidas que facilitam o processo de seleção e verificação da prótese auditiva.
perdas auditivas severas a profundas e destacaram uma maior sensibilidade para as perdas auditivas profundas.
Swanepoel, Hugo (2004) apresentaram os resultados preliminares obtidos com a utilização da RAEE, como parte do protocolo de avaliação para a cirurgia de implante coclear em crianças. Quinze crianças (30 orelhas), entre 10 e 60 meses de idade, portadoras de deficiências auditivas severas a profunda participaram do estudo. Todas as crianças foram submetidas a uma bateria de testes audiológicos, incluindo otoscopia, timpanometria, e audiometria comportamental (ARV), PEATE e RAEE. A ARV foi realizada com tons warble nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz em campo
livre, apresentados e calibrado azimute de 45 °. As intensidades máximas para estes estímulos foram 95, 100, 105 e 100dB para 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, respectivamente. A RAEE foi realizada com as crianças sedadas, sendo pesquisada nas freqüências portadoras de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz em intensidade até 120 -128dB. Os autores observaram que os limiares eletrofisiológicos, obtidos por meio da RAEE, foram pelo menos 5dB superiores aos comportamentais. Também destacaram que a freqüência de 500Hz foi a que apresentou o maior número de respostas ausentes na RAEE. Além disso, 87% dos limiares eletrofisiológicos foram medidos em intensidades de 100dB ou mais, e quase metade (47%) foram registrados em intensidade da 115dB e superior. Em resumo, este estudo indicou que a ausência de limiares no PEATE e na ARV em campo livre não exclui a presença da audição residual, que pode ser registrada por meio das RAEE. Em lactentes e crianças de difícil condicionamento portadoras de deficiência auditiva profunda, a RAEE seria um procedimento eficiente para fornecer dados sobre a audição residual destes pacientes, tornando-se uma parte importante da avaliação de candidatos ao implante coclear
outro que auxilie no condicionamento e controle da criança. E ainda acrescentaram a importância do uso de fones de inserção para constatar a precisão na determinação dos limiares auditivos de crianças entre seis meses e dois anos de idade.
Castro et al. (2006) apontaram que técnicas eletrofisiológicas são especialmente indicadas na determinação dos limiares auditivos nos primeiros meses de vida, em conseqüência de sua objetividade, confiabilidade e validade. Referenciaram o uso do método DSL i/o (Desired Sensation Level input/output) como o mais adequado para a prescrição das características
Donini (2007) elaborou um estudo com o objetivo de discutir a utilização do registro das RAEE em campo livre no processo de indicação de aparelhos de amplificação sonora em crianças com deficiência auditiva, como parte do conjunto dos procedimentos de verificação e validação das características prescritas. Foram analisados os registros da RAEE de seis indivíduos com idades entre 10 anos e cinco meses a 19 anos e sete meses, usuários de próteses auditivas atendidas pelo Serviço de Audiologia Educacional e pelo Centro Audição na Criança - DERDIC, portadores de deficiência auditiva de grau severo. Este estudo foi duplo-cego, pois foi composto por duas fases e dois avaliadores, e nenhum dos examinadores possuía o resultado do outro. Um examinador foi responsável pela seleção das características eletroacústicas do AASI e as mensurações no acoplador 2 ml e o outro pela obtenção dos limiares comportamentais e eletrofisiológicos com fones e em campo livre com e sem AASI. Cabe ressaltar que todos os participantes utilizaram o mesmo AASI analógico. Os registros das RAEE foram obtidos com o tone pip nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, com
freqüências de modulação de 77Hz, 85Hz, 93Hz e 101Hz para a orelha direita e 79Hz, 87Hz, 95Hz e 103Hz para a orelha esquerda, em 100 % de modulação de amplitude e 25 % em modulação de freqüência, pelo equipamento Smart-EP
pode promover informações importantes sobre as respostas da criança com uso dos aparelhos de maneira objetiva.
Stroebel et al. (2007) destacaram que com o avanço dos procedimentos de diagnóstico audiológico pediátrico, as RAEE tornaram-se uma ferramenta clínica para a avaliação audiológica objetiva de crianças, além de mostrar-se promissora como uma maneira útil para determinar os limiares amplificados pelo uso de próteses auditivas. Em seu estudo, os autores investigaram as RAEE, com e sem o uso da amplificação, e as compararam com os limiares auditivos comportamentais. Foram avaliadas seis crianças com deficiência auditiva neurossensorial com grau de perda variando entre moderado a profundo, sendo duas do sexo masculino e quatro do sexo feminino. Cinco crianças eram adaptadas com próteses auditivas binaurais e uma delas utilizava a adaptação monoaural. Em relação ao tipo de prótese auditiva, três crianças receberam a adaptação de próteses digitais e as outras três digitalmente programáveis. Todas as crianças realizaram exames para avaliar a orelha média e exames complementares, como por exemplo, o registro e análise das emissões otoacústicas e PEATE para descartar os casos de neuropatia auditiva. Os parâmetros adotados na pesquisa da RAEE em campo livre foram tons de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz modulados em amplitude e freqüência, seguindo as especificações do equipamento AUDERA GSI. A avaliação foi realizada com e sem o uso de próteses auditivas em campo livre, sendo que a calibração foi realizada a 0° azimute, 30 cm da testa. Os limiares com o uso da amplificação avaliados pela RAEE foram obtidos após um mês da adaptação das próteses auditivas. Estas foram programadas de acordo com a perda auditiva de cada criança, utilizando como método prescritivo o DSL.
Dependendo da tecnologia do AASI certos algoritmos foram desligados, como por exemplo, redutor de ruído e gerenciador de feedback. Os limiares
comportamentais com o uso da amplificação foram avaliados no campo livre utilizando sinais de ruído de banda estreita (narrow-band) em 500, 1000, 2000
54 dB nas freqüências avaliadas (50dB±0, 48±9, 54±17 e 51±18 dB para 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz respectivamente). Os limiares amplificados da RAEE mostraram-se 15 dB ou mais elevados que os limiares comportamentais, em 63% dos casos e em 20 dB ou mais em 79% dos casos. Em apenas duas situações as respostas amplificadas do estado estável superestimaram os limiares comportamentais: por 5 e 10 dB. A diferença entre a RAEE e as respostas comportamentais foi de 13 dB, com um desvio padrão de 13. A média de ganho funcional medido pelos limiares da RAEE com e sem próteses auditivas variou de 10 a 65 dB. Uma correlação moderada foi encontrada r=0.55 entre esses limiares. Segundo os autores, todas as crianças apresentaram limiares de RAEE com o uso da amplificação em intensidades abaixo dos limiares da RAEE sem próteses. Os autores sugeriram que o uso da RAEE em campo livre pode representar uma forma de avaliar o desempenho auditivo da criança com perda auditiva que foi adaptada com próteses auditivas.
Valente et al. (2007) relataram que as medidas dos limiares amplificados em campo livre são úteis para avaliar a audibilidade dos sons fracos, entretanto, é importante observar que a audibilidade dos sons da fala não tem demonstrado estar relacionada diretamente com o beneficio da prótese auditiva. A audibilidade excessiva dos sons fracos pode proporcionar ao paciente a percepção de ruídos mais fracos, assim a audição se torna ruidosa, ocasionando a intolerância para alguns sons.
MASTER Bio-Logic e para a apresentação dos estímulos utilizou-se diferentes parâmetros, de acordo com o grau de perda auditiva: estimulação foi iniciada em 80 dBNA para perdas auditivas de grau moderado, em 50 dBNA para as perdas auditivas de grau leve; e a estimulação foi iniciada em 100 dBNA nas perdas auditivas de grau severo e nas intensidades máximas permitidas pelo equipamento nas perdas auditivas de grau profundo. Em todos os parâmetros foi utilizado o método descendente ascendente para determinar o limiar eletrofisiológico. A ATL e a RAEE foram avaliadas nas seguintes freqüências 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz. As freqüências portadoras na RAEE foram moduladas em amplitude e freqüência, com estimulação múltipla e dicótica nas perdas auditivas de grau leve e moderado. Estimulação simples foi utilizada nos outros graus de perdas auditivas. Para o registro das respostas os indivíduos permaneceram deitados confortavelmente em uma maca em sono natural ou relaxado dentro de cabine acústica e sala acusticamente tratada. Os resultados evidenciaram uma associação significante (p < 0,01) entre os limiares obtidos na ATL e RAEE para todas as freqüências testadas, principalmente para perdas auditivas de grau profundo. Desta forma, os autores finalizam destacando que a RAEE pode ser utilizada para predizer os limiares auditivos da ATL, porém não deve ser analisada de forma isolada, mas de forma complementar a avaliação audiológica comportamental.
Minnesota Early Hearing Detection And Intervention (Ehdi) Program,
(2008) apresentou um protocolo de amplificação pediátrica, no qual seus
autores enfatizaram que a pesquisa dos limiares de audibilidade em campo livre serviria como uma das formas de avaliar o desempenho das crianças com o uso da amplificação. Citaram também que o tipo de prótese auditiva adequado para as crianças é a retroauricular, pois consideram que a amplificação adequada os sinais de fala não pode ser prejudicada por questões estéticas. Em relação ao processo de seleção e adaptação das próteses auditivas, referem que as características eletroacústicas devem ser prescritas baseadas nas medidas individuais do RECD e nos limiares auditivos.
configurem resultados confiáveis e objetivos, que possam ser utilizados na predição dos limiares auditivos por freqüência específica. A autora avaliou 23 crianças com perda auditiva neurossensorial com idades entre um e sete anos. O objetivo foi correlacionar os achados das RAEE com os resultados da audiometria tonal limiar, PEATE clique e freqüência específica e com a regra de predição do limiar auditivo a partir do reflexo acústico em crianças com diferentes graus de perda auditiva. As crianças foram avaliadas em sono natural ou sedadas. Houve correlação significante entre a audiometria e o RAEE, sendo que nas quatro freqüências avaliadas (500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz) esta correlação variou de 0.70 a 0.93. Em relação ao tempo estimado para a realização da RAEE, este variou entre 45 minutos a 80. A autora concluiu que houve correlação significante entre o RAEE e audiometria, assim como para o PEATE clique (2000Hz e 4000Hz) e para o PEATE tone Burst.
Acrescentou ainda que o reflexo acústico pode ser usado para acrescentar informações ao diagnóstico infantil.
Martinez (2009) afirmou que embora a determinação dos limiares tonais não seja o único objetivo da avaliação audiológica pediátrica, é essencial para que o diagnóstico, a prescrição da amplificação e a (re)habilitação auditiva possam ocorrer. A autora discorreu sobre as possibilidades de procedimentos para diagnóstico audiológico pediátrico e citou a possibilidade de se obter um audiograma eletrofisiológico por meio do potencial auditivo evocado de tronco encefálico ou do potencial evocado auditivo de estado estável, porém a autora não diminuiu a importância da avaliação comportamental, já que esta permite verificar a atenção e o reconhecimento auditivos.
avaliadas por meio de tons modulados em freqüência (warble) na audiometria
tonal e na RAEE por meio de tonepips com razão de modulação de 77 a
103Hz, com o equipamento Smart-EP da IHS em ambiente tratado
acusticamente. A distância do alto falante foi de 70 cm a 90°azimute. Os resultados demonstraram associação significante p< 0.05 nas freqüências de 1000 e 2000 Hz entre os limiares obtidos na audiometria tonal e RAEE em campo livre na condição com prótese auditiva. Nas freqüências de 500 e 4000 Hz houve tendência à correlação. As diferenças médias sem prótese auditiva entre a avaliação comportamental e fisiológica no primeiro grupo (G1) foram de 7,1 (±11,2), -3,8 (±10), -7,2 (±8,5) e -2,2 (±11,3); no segundo grupo (G2) foram de - 7,2 (±10,7), - 16,4 (±13,3),-18,6 (±8,3) e -22,2(±4,8) nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, respectivamente. Na condição com prótese as diferenças para o grupo G1 foram de -0,6 (±12,5), 1,6 (±10,6), -2,4 (±10,9) e 5,0 (±19,2) para o grupo G2 foram de 8,9 (±9,9), 15,8 (±10), 15,6 (±12,4) e -18,6 (±13,2) nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, respectivamente. No estudo da correlação por grupos etários, observou-se significância nas freqüências de 1000Hz e 2000 Hz para o grupo G1 e em 2000Hz e 4000Hz para o grupo G2. Na condição sem prótese auditiva, a presença de respostas na audiometria foi maior que nas RAEE, provavelmente pela limitação da saída máxima do campo da RAEE. Na condição com prótese auditiva, a presença de respostas na audiometria e na RAEE foi igual para as freqüências de 1000, 2000Hz e 4000Hz. Não foi observada associação entre o tempo de exame e idade da criança avaliada. O menor tempo médio de exame foi observado na perda auditiva de grau profundo, na condição sem prótese auditiva. A partir destes resultados a autora pode concluir que foi possível obter as RAEE em campo livre com e sem o uso de próteses auditivas com tempo médio de exame com amplificação de 53 minutos e sem amplificação de 32,5 minutos. Houve correlação entre as respostas eletrofisiológicas e NMR comportamentais obtidos com o uso da amplificação. A idade constituiu fonte de variabilidade na correlação entre os NMR da RAEE e comportamentais e nas diferenças entre os dois procedimentos.
a incidência de retornos para acompanhamento em um Programa de Saúde Auditiva, no Estado do Espírito Santo, Brasil. Segundo as autoras, o Sistema Único de Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção à Saúde Auditiva (Portaria nº. 2.073/2004) a partir da análise da magnitude social da deficiência auditiva e suas conseqüências na população brasileira. A implantação dessa Portaria possibilitou o êxito da intervenção na deficiência auditiva, incentivando ações de promoção e prevenção em todos os níveis de atenção à saúde, por meio do trabalho de uma equipe multi e interprofissional especializada. Tratou-se de um estudo descritivo, de caráter retrospectivo, realizado a partir do levantamento dos prontuários de 50 crianças surdas. O protocolo elaborado para a coleta e registro das informações foi composto pela caracterização da população estudada e pelos respectivos aspectos socioeconômicos e familiares. Em relação ao grau da perda auditiva sensorioneural, prevaleceu o grau profundo, observado em 23 crianças (46%). As autoras concluíram que o Programa de Saúde Auditiva do Espírito Santo atinge predominantemente famílias com rendimento mensal entre um e dois salários mínimos; o diagnóstico da surdez ocorre entre dois e três anos de idade cronológica neste estudo; a época da primeira adaptação de próteses auditivas, aos seis anos de idade, é bastante tardia; o contato com os pais, por meio do Serviço Social, viabiliza o acompanhamento proposto, influenciado positivamente também pela rotina escolar.
utilizado foi o modelo Smart-EP da IHS para a pesquisa das RAEE, com fones
de inserção, e cada estímulo utilizado consistiu da combinação múltipla simultânea de quatro tonepipes portadores das freqüências de 500Hz, 1000Hz,
2000Hz e 4000Hz nas freqüências de modulação de aproximadamente 77Hz, 85Hz, 93Hz e 101Hz na orelha esquerda e de 79Hz, 87Hz, 95Hz e 103Hz na orelha direita, respectivamente. O número máximo de estímulos foi ajustado para 400 sweeps com duração de 1024 segundos cada, divididos em 20
varreduras de 20 sweeps cada uma. Os exames foram realizados em sono
natural. A audiometria foi realizada numa sala acusticamente tratada, sendo utilizado um audiômetro modelo AC-33, marca Interacoustics, fones de
inserção modelo ER-3A, uma caixa de reforço visual com bonecos iluminados e alguns brinquedos para utilização na técnica de distração. Foi pesquisado o NMR auditiva nas freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, com tons
warbles. O estudo apresentou os seguintes resultados, os coeficientes de
correlação intraclasse entre as respostas das RAEE e da VRA foram de 0,90; 0,93; 0,93 e 0,89 para as freqüências de 500Hz, 1000Hz, 2000Hz e 4000Hz, respectivamente, indicando forte concordância entre as técnicas. Neste estudo, a maior diferença média foi para a freqüência de 4000Hz, enquanto vários estudos relatam uma maior diferença para a freqüência de 500Hz, dada a tonotopia coclear. As autoras findaram destacando que ARV apresentou respostas consistentes e a forte correlação com os PEAEE, indicando que,quando ainda não é possível realizar a ARV, as RAEE podem fornecer informações precisas para que se possa dar início à seleção e adaptação das próteses auditivas. Entretanto, a possibilidade de se obter uma estimativa da audição não diminui a importância da aplicação da avaliação comportamental. A utilização dos potenciais evocados é muito útil para a conclusão do diagnóstico na faixa etária aqui em foco, embora a audiometria comportamental se mantenha como padrão-ouro na avaliação infantil.
2.2 Estudo genético da deficiência auditiva na população pediátrica
2.2.1 Fundamentação teórica
Muitas alterações orgânicas ou funcionais são etiologicamente responsáveis por distúrbios auditivos, neste caso a deficiência auditiva é classificada como adquirida, pois é determinada por fatores ambientais que interferem no desenvolvimento embrionário da orelha interna ou a comprometem funcionalmente após seu desenvolvimento (Cruz, Costa, 1999). No Brasil, os fatores ambientais de maior predomínio são rubéola congênita, anóxia neonatal e meningite (Simões, Guerra, 1992; Silva et al., 2006). Além destes, cita-se a prematuridade e os fármacos ototóxicos administrados em conjunto (Câmara, 2005).
A deficiência auditiva genética é caracterizada por um gene determinante do distúrbio herdado ou pela ocorrência de uma ou mais alterações genéticas, por exemplo, uma mutação (Cruz, Costa, 1999).
Os genes, constituídos de DNA (ácido desoxirribonucléico), são responsáveis pela produção das proteínas necessárias ao organismo. Assim, alterações em um gene provocam alterações na proteína correspondente e impedem que ela desempenhe sua função. O DNA nuclear encontra-se no núcleo celular em elementos distintos chamados cromossomos, por sua vez o DNA mitocondrial é um DNA circular presente nas mitocôndrias. Cada célula do corpo humano contém 23 pares de cromossomos, destes 22 pares são os autossomos e o outro par restante é conhecido como cromossomo sexual (X e Y). Estas células reproduzem-se por meio de meiose e mitose, sendo estes processos de divisão celular fundamentais. Anormalidades podem ocorrer durante a divisão mitótica ou meiótica e geram um indivíduo com “defeito” cromossômico (alteração genética), que pode ser manifestar de diferentes maneiras dependendo do cromossomo atingido. Uma alteração genética pode ocasionar, por exemplo, a deficiência auditiva de origem genética (Young, 2007).
