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INFORMAÇÕES DE COLETA E ENVIO DE AMOSTRAS

BIOLÓGICAS PARA EXAMES POR TÉCNICAS MOLECULARES

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Rua Floriano Peixoto, 425 | Centro | 89010-325 | Blumenau | Santa Catarina CNPJ: 05.951.411/0001-86 | Inscrição Municipal: 74.554

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Genolab | Biologia Molecular | Apoio a Laboratórios

Manual de Coleta 2016

O Manual de Coleta 2016 – Genolab possui orientações básicas para coletas de amostras

biológicas para exames realizados através de Biologia Molecular no Laboratório Genolab.

A forma de coleta, o volume adequado da amostra e seu acondicionamento, são

fundamentais para a realização de nossas análises. Assim, o Laboratório Genolab está à

sua disposição para esclarecimentos de dúvidas que possam surgir em tais procedimentos,

através do telefone +55 47 3326 1177.

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Índice

CITOGENÉTICA HUMANA ... 7

CARIÓTIPO DE ALTA RESOLUÇÃO ... 7

CARIÓTIPO DE MEDULA ÓSSEA ... 7

CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE QUEBRAS OU INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA (DEB TEST – ANEMIA DE FANCONI) ... 8

CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE SÍTIO FRÁGIL ... 8

CARIÓTIPO DE PELE ... 9

CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTO (RESTOS OVULARES/PLACENTÁRIOS) ... 9

CARIÓTIPO DE SANGUE FETAL (CORDOCENTESE) ... 10

CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO ... 10

CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO 100 CÉLULAS ... 10

CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO 50 CÉLULAS... 11

CARIÓTIPO DE SANGUE PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS ... 11

CARIÓTIPO DE VILOSIDADES CORIÔNICAS ... 12

CARIÓTIPO DE LÍQUIDO AMNIÓTICO ... 12

FISH – FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION ... 13

FISH ALK ... 13

FISH ANEUVYSION (ANORM. 13, 18, 21 X e Y: TESTE PRÉ-NATAL PARA ANEUPLOIDIA) ... 13

FISH CHROMOPROBE MULTIPROBE ALL (MÚLTIPLOS REARRANIOS CÉL. B e CÉL. T DE LEUC. LINFOBLÁSTICA AGUDA) ... 14

FISH CROMOSSOMOS X e Y (QUIMERISMO, TMO) ... 14

FISH DELEÇÃO 1p19q (OLIGODENDROGLIOMAS E OUTROS GLIOMAS) ... 14

FISH DELEÇÃO, D13S319 (LLC) ... 15

FISH EGFR (RECEPTOR FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO) (NLCLC E OUTROS) ... 15

FISH HER2/NEU, C-ERBB2 (CA MAMA E OUTROS) ... 15

FISH N-MYC (NEUROBLASTOMA)... 16

FISH PAINEL LLC TRISSOMIA 12, DEL 13Q14.3, P53, ATM, MYB ... 16

FISH t(11;18) API2/MALT1 (MALT LINFOMA) ... 17

FISH t(14;18) (q32;q21) IGH/BCL-2 (LINFOMAS FOLICULARES E LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES DIFUSOS) ... 17

FISH t(15;17) PML-RAR; (AML M3) ... 17

FISH UROVYSION (CA UROTELIAL) ... 18

CITOMETRIA DE FLUXO ... 19

CD2/CD19... 19

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3

CÉLULAS NK (CD3/CD16/CD56) ... 20

BIOLOGIA MOLECULAR – DOENÇAS INFECCCIOSAS ... 21

HIV – VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA ... 21

VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUANTITATIVO ... 21

DETECÇÃO DO GENE CCR5 ... 21

VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUALITATIVO ... 22

GENOTIPAGEM DO HIV ... 22

HCV – VÍRUS DA HEPATITE C ... 23

VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUANTITATIVO ... 23

SUBTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C ... 23

GENOTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C ... 24

VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUALITATIVO ... 24

HBV – VÍRUS DA HEPATITE B ... 25

VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUANTITATIVO ... 25

HBV – TESTE DE RESISTÊNCIA AOS ANTIVIRAIS ... 26

VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUALITATIVO ... 26

CITOMEGALOVIRUS ... 27

CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUALITATIVO ... 27

CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUANTITATIVO... 27

OUTROS VÍRUS ... 28

ADENOVÍRUS – PCR QUALITATIVO ... 28

ARBOVÍRUS (ALFAVÍRUS E FLAVIVÍRUS) – PCR QUALITATIVO ... 29

ENTEROVÍRUS – PCR QUALITATIVO ... 29

VIRUS EPSTEIN BARR (EBV) – PCR QUALITATIVO ... 30

H1N1 – Vírus da Influenza A – QUALITATIVO ... 31

HERPES VIRUS TIPO 6 – PCR QUALITATIVO ... 31

VIRUS HERPES SIMPLEX I/II (HSV) – PCR QUALITATIVO ... 32

HPV – VIRUS DO PAPILOMA HUMANO – (DIAGNÓSTICO + GENOTIPAGEM) ... 33

HTLV-I/II – PCR QUALITATIVO ... 35

JC VÍRUS (JCV) – PCR QUALITATIVO ... 35

PARVOVÍRUS B19 – PCR QUALITATIVO ... 36

POLYOMA VÍRUS (BK VÍRUS E JC VÍRUS) – PCR QUALITATIVO ... 36

RUBÉOLA – PCR QUALITATIVO ... 37

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BIOLOGIA MOLECULAR - BACTÉRIAS ... 39

BORDETELLA PERTUSSIS – PCR ... 39

CHLAMYDIA PNEUMONIAE – PCR QUALITATIVO ... 40

CHLAMYDIA PSITTACCI – PCR QUALITATIVO ... 40

CHLAMYDIA TRACHOMATIS – PCR QUALITATIVO ... 41

HELICOBACTER PYLORI – PCR QUALITATIVO ... 42

LEGIONELLA DUMOFFII – PCR QUALITATIVO ... 42

LEPTOSPIRA INTERROGANS – PCR QUALITATIVO ... 43

LISTERIA SP – PCR QUALITATIVO ... 43

MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR QUALITATIVO ... 44

MYCOPLASMA FERMENTANS – PCR QUALITATIVO... 44

MYCOPLASMA GENITALIUM – PCR QUALITATIVO ... 45

MYCOPLASMA HOMINIS – PCR QUALITATIVO ... 46

MYCOPLASMA PNEUMONIAE – PCR QUALITATIVO ... 46

NEISSERIA GONORRHOEAE – PCR QUALITATIVO ... 47

TREPONEMA PALLIDUM (SIFILIS) – PCR QUALITATIVO ... 48

UREAPLASMA PARVUM – PCR QUALITATIVO ... 49

UREAPLASMA UREALYTICUM – PCR QUALITATIVO ... 49

BIOLOGIA MOLECULAR – FUNGOS ... 50

ASPERGILLUS ... 50

PNEUMOCYSTIS JIROVECCI – PCR QUALITATIVO ... 51

BIOLOGIA MOLECULAR – PROTOZOÁRIO ... 52

TOXOPLASMA GONDII – PCR QUALITATIVO ... 52

GENÉTICA HUMANA ... 53

PERFIL DE TROMBOFILIAS ... 53

FATOR V DE LEIDEN – ANÁLISE DA MUTAÇÃO DO G1691A ... 53

MUTAÇÃO A1298C – (MTHFR) METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE... 53

MUTAÇÃO C677T – (MTHFR) METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE ... 54

POLIMORFISMO DO PAI-1 ... 54

PROTROMBINA ... 54

OUTROS EXAMES ... 57

APOLIPOPROTEÍNA E – ESTUDO GENÉTICO ... 57

ATAXIA DE FRIEDREICH ... 57

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 1 (SCA1) ... 58

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) ... 59

(5)

5

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 4 (SCA4) ... Erro! Indicador não definido.

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 6 (SCA6) ... 60

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 (SCA7) ... 60

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8 (SCA8) ... 61

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10 (SCA10) ... 62

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12 (SCA12) ... 62

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 14 (SCA14) ... 63

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME) ... 64

BRCA1 e BRCA2 – PESQUISA DE MUTAÇÃO (3 Genes) ... 64

BRCA1 e BRCA2 – SEQUENCIAMENTO COMPLETO ... 65

BRCA 1 – MLPA E BRCA 2 - MLPA ... 66

CGH ARRAY ... 66

CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL) PCR QUALITATIVO... 67

CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL) PCR QUANTITATIVO ... 68

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU BECKER ... 68

DOENÇA DE GAUCHER – QUALITATIVO ... 69

ESTUDO GENÉTICO DA DOENCA DE HUNTINGTON ... 69

DOENÇA DE KENNEDY (ATROFIA MUSCULAR BULBAR E ESPINHAL – SBMA) ... 70

ESTUDO GENÉTICO FETAL (CROMOSSOMOS 13, 16, 18, 21, X e Y)... 71

FIBROSE CÍSTICA – A (DF508, R553X, N1303K) ... Erro! Indicador não definido. HEMOCROMATOSE S65C ... 71

HEMOCROMATOSE C282Y E H63D ... 72

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA – CYP21 (11 MUTAÇÕES)... 72

HLA B27 ... 73

JAK2 – MUTAÇÃO NO GENE V617F ... 74

MICRODELEÇÕES NO CROMOSSOMO Y – (ESTUDO GENÉTICO) ... 75

NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH ... 75

PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES – (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) ... 76

PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES – (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) + FRIEDREICH ... 77

SPID – Sport Performance ID (ACTN3) ... Erro! Indicador não definido. PML – RARA ... 78

POLIMORFISMO DO GENE IL28B ... 78

PRADER-WILLI/ANGELMAN – PCR ... 79

SÍNDROME DE GILBERT – ESTUDO GENÉTICO ... 80

SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL ... 80

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6

SURDEZ CONGÊNITA (MUTAÇÕES 35delG e 167T) ... 81

TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA AO GLUTÉN Dq2+Dq8 ... 82

X-FRÁGIL (FMR1) ... 82

X-FRÁGIL (FMR1 + FMR2) ... Erro! Indicador não definido. X-FRÁGIL POR SOUTHERN BLOT ... 83

ONCOGENÉTICA ... 84

B-RAF (MUTAÇÃO V600E) ... 84

EGFR ... 84

H-RAS ... 84

K-RAS ... 85

N-RAS ... 85

VÍNCULO GENÉTICO – PATERNIDADE DIRETA ... 86

PATERNIDADE DIRETA ... 86

ERROS INATOS DO METABOLISMO ... 87

ERROS INATOS DO METABOLISMO ... 87

TOXICOLÓGICO ... 88

TESTES TOXICOLÓGICOS EM LARGA JANELA DE DETECÇÃO ... 88

HORMÔNIOS SALIVARES ... 89

PAINEL HORMONAL ... 89

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7

CITOGENÉTICA HUMANA

CARIÓTIPO DE ALTA RESOLUÇÃO 1. Sinonímia

Cariótipo com técnicas de Alta Resolução 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Este exame tem a finalidade de detectar e identificar microdeleções e melhor definição de aberrações cromossômicas.

8. Prazo de Entrega 20 dias úteis

CARIÓTIPO DE MEDULA ÓSSEA 1. Sinonímia

Cariótipo de Medula Óssea 2. Amostra

Medula óssea: 5mL – Seringa Heparinizada 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Determinação de clones com aberração(ões); numérica(s) e/ou estrutural(is).

8. Prazo de Entrega 20 dias úteis

(8)

8

CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE QUEBRAS

OU INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA 1. Sinonímia

Estudo cromossômico para anemia de Fanconi Cariótipo para anemia de Fanconi

Citogenética para anemia de Fanconi em sangue periférico

Cariótipo com pesquisa de quebras cromossômicas Pesquisa de instabilidade cromossômica

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

A anemia de Fanconi caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e

gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva,

hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e risco aumentado de malignidade. Além das características clínicas, o diagnóstico baseia-se na detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. A realização desta pesquisa laboratorial é importante para o diagnóstico.

8. Prazo de Entrega 25 dias úteis

CARIÓTIPO PARA SÍTIO X-FRÁGIL 1. Sinonímia

Cariótipo para pesquisa de X-Frágil 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

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9

Pesquisa realizada para suspeita de X-Frágil. 8. Prazo de Entrega

18 dias úteis

CARIÓTIPO DE PELE 1. Sinonímia

Cariótipo de Pele 2. Amostra

Pele em frasco contendo solução fisiológica 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Paciente transfundido ou quando o médico quer confirmar o resultado do sangue periférico, às vezes sendo sugestivo de síndrome de Turner.

8. Prazo de Entrega 25 dias úteis

CARIÓTIPO DE RESTOS OVULARES 1. Sinonímia

Cariótipo de Material de Aborto 2. Amostra

Restos ovulares (curetagem);

Fragmento de placenta (conservar em solução fisiológica) 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is).

8. Prazo de Entrega 20 dias úteis

(10)

10

CARIÓTIPO DE SANGUE FETAL 1. Sinonímia

Cariótipo de Sangue Fetal 2. Amostra

Sangue fetal: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is).

8. Prazo de Entrega 18 dias úteis

CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO 1. Sinonímia

Cariótipo de Sangue Periférico 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is).

8. Prazo de Entrega 18 dias úteis CARIÓTIPO DE SANGUE 100 CÉLULAS 1. Sinonímia

Cariótipo de Sangue Periférico com análise de 100 células.

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

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11

5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is).

8. Prazo de Entrega 18 dias úteis

CARIÓTIPO DE SANGUE 50 CÉLULAS 1. Sinonímia

Cariótipo de Sangue Periférico com análise de 50 células. 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is).

8. Prazo de Entrega 18 dias úteis CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO PARA

DOENÇAS HEMATOLÓGICAS 1. Sinonímia

Cariótipo de Sangue periférico para doenças hematológicas

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

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leucemias.

8. Prazo de Entrega 20 dias úteis

CARIÓTIPO DE VILOSIDADES CORIÔNICAS

OU LÍQUIDO AMNIÓTICO 1. Sinonímia

Cariótipo de Vilosidade ou Líquido Amniótico 2. Amostra

Vilosidade ou líquido amniótico (vilosidade em solução fisiológica)

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação

Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is).

8. Prazo de Entrega 20 dias úteis

OBS:

PARA A SOLICITAÇÃO DE EXAMES DE CARIÓTIPO É NECESSÁRIO ENVIAR O

FORMULÁRIO DEVIDAMENTE PREENCHIDO CONFORME A

TABELA – 02 NO FINAL DO

MANUAL DE COLETA.

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13

FISH – FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION

FISH ALK 1. Sinonímia

Fish para translocação do gene ALK

ALK, Fish, Translocação, Rearranjo

Rearranjo para ALK

Fish para ALK

Fish EML4-ALK

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

FISH ANEUVYSION 1. Sinonímia

Fish Aneuvysion - Anormalidades Numéricas nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y; Teste Pré-Natal para Aneuploidias

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

(14)

14

FISH CHROMOPROBE MULTIPROBE ALL 1. Sinonímia

Fish Chromoprobe Multipobe All – Múltiplos rearranjos decélulas B e T de Leucemia Linfoblástica Aguda

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

FISH CROMOSSOMOS X E Y 1. Sinonímia

Fish dos cromossomos X e Y

Quimerismo, TMO

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

FISH DELEÇÃO 1p19q 1. Sinonímia

Fish para pesquisa de deleção 1p19q –

Oligodendrogliomase outros gliomas

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método

(15)

15

FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

FISH DELEÇÃO, D13S319 1. Sinonímia

Fish para pesquisa de deleção, D13S319 - LLC 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

FISH EGFR 1. Sinonímia

Fish EGFR

Fish – Receptor Fator de Crescimento Epidérmico Fish – NLCLC e outros

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH HER2/NEU, C-ERBB2 1. Sinonímia

Fish HER2/NEU – C-ERRB2 (Ca de mama e outros) 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

(16)

16

4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

FISH N-MYC 1. Sinonímia

Fish N-MYC (Neuroblastoma) 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

FISH PAINEL LLC TRISSOMIA 12,

DEL 13q14.3, p53, ATM, MYB 1. Sinonímia

Fish Painel LLC Trissomia 12, Del 13q14.3 , p53, ATM, MYB

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

(17)

17

FISH t(11;18) API2/MALT1 1. Sinonímia

Fish t(11;18) API2/MALT1 (MALT linfoma) 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

FISH t(14;18) (q32;q21) IgH/bcl-2 1. Sinonímia

Fish t(14;18) (q32;q21) IgH/bcl-2 (Linfomas Foliculares e Linfoma Difuso de Células Grandes Difusos)

2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH t(15;17) PML-RARA; (AML M3) 1. Sinonímia

Fish t(15;17) PML-Rara; (AML M3) 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método

FISH

6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega

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18

12 dias úteis

FISH UROVYSION 1. Sinonímia

Fish Urovysion (Ca Urotelial) 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias

Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis

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19

CITOMETRIA DE FLUXO

CD2/CD19 1. Sinomínia

Subpopulação Linfocitária CD2/CD19 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR

5. Método

Citometria de Fluxo 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação

Avaliação do prognóstico da infecção pelo HIV Distúrbio imunológico Análise de imunidade 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis CD4/CD8/CD3 1. Sinomínia Subpopulação Linfocitária CD4/CD8/CD3 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR

5. Método

Citometria de Fluxo 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação

Avaliação do prognóstico da infecção pelo HIV Distúrbio imunológico

Análise de imunidade 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

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20

CD3/CD16/CD56 – Células NK 1. Sinomínia

Subpopulação Linfocitária CD3/CD16/CD56 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR

5. Método

Citometria de Fluxo 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação

Histórico de aborto de repetição 8. Prazo de Entrega

03 dias úteis

OBS: PARA REALIZAÇÃO DOS EXAMES DE CD4/CD8/CD3 – CD2/CD19 –CD3/CD16/CD56

– CÉLULAS NK POR CITOMETRIA DE FLUXO É NECESSÁRIA UMA CÓPIA DO RESULTADO

DE HEMOGRAMA

(21)

21

BIOLOGIA MOLECULAR – DOENÇAS INFECCCIOSAS

HIV – VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA

VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUANTITATIVO

1. Sinonímia

Quantificação de HIV por PCR Carga viral do HIV

2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 50 cópias/mL

7. Indicação

Monitoramento do curso da infecção e da terapia anti-retroviral.

8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

DETECÇÃO DO GENE CCR5 1. Sinonímia

Pesquisa da deleção do Gene CCR5 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação

A presença de deleção homozigota do gene CCR5 leva à

resistência a infecção pelo HIV-1 por cepas

(22)

22

relacionada com um melhor prognóstico no paciente infectado.

8. Prazo de Entrega 04 dias úteis

VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA

(HIV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de HIV por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 50 cópias/Ml

7. Indicação

Esclarecer resultado “indeterminado” obtido pelos métodos convencionais.

Detectar o HIV antes da soroconversão (janela imunológica em torno de 3 a 8 semanas após o contato inicial). Este exame torna-se positivo entre 4 a 60 dias após o contágio.

Investigar presença de HIV em crianças cuja mãe é sabidamente portadora de HIV. O exame deve ser feito após o primeiro mês de vida, pois pode haver células maternas circulantes.

8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

GENOTIPAGEM DO HIV 1. Sinonímia

Genotipagem do HIV 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA PPT 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado em tubo PPT (-20°C) – até 3 dias 5. Método

PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Limite de detecção

(23)

23

7. Indicação

Avaliação do prognóstico do tratamento do HIV. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis

HCV – VÍRUS DA HEPATITE C

VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUANTITATIVO 1. Sinonímia Quantificação de HCV por PCR Carga viral do HCV 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 09 UI/mL

7. Indicação

Avaliação do prognóstico através da carga viral (valores acima de 2.000.000 UI/mL é indicativo de mau prognóstico).

Monitoração da terapia. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

GENOTIPAGEM E SUBTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C

1. Sinonímia Subtipagem do HCV 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

(24)

24

5. Método RT-PCR/RFLP 6. Limite de detecção 600 UI/mL 7. Indicação

Avaliação do prognóstico da infecção pelo HCV. Os genótipos 1a, 2, 3 e 5 apresentam uma melhor resposta ao tratamento, e os genótipos 1b e 4apresentam uma pior resposta, com um índice maior de recorrência. 8. Prazo de Entrega

11 dias úteis

GENOTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C 1. Sinonímia

Genotipagem do HCV 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias 5. Método

RT-PCR /RFLP

6. Limite de detecção 600 UI/mL

7. Indicação

Avaliação do prognóstico da infecção pelo HCV. Os genótipos 1a, 2, 3 e 5 apresentam uma melhor resposta ao tratamento, e os genótipos 1b e 4apresentam uma pior resposta, com um índice maior de recorrência. 8. Prazo de Entrega

10 dias úteis

VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de HCV por PCR – qualitativo 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 09 UI/Ml

(25)

25

7. Indicação

A detecção do RNA do HCV é útil na confirmação de infecção ativa após sorologia negativa ou duvidosa e no diagnóstico de infecção em pacientes imunossuprimidos, como em portadores de HIV ou transplantada.

É muito importante para a detecção precoce de infecção por HCV, pois independe da janela imunológica (a detecção dos anticorpos torna-se positiva após suspeita de exposição cerca de 1 a 2 semanas); principalmente em doadores de sangue, também devido ao fato de que independe da janela imunológica. Além disso, cerca de 50% dos doadores de sangue têm resultados falso-positivo quando a pesquisa de anticorpo anti-HCV é feita por imunoensaio. Por outro lado, mulheres grávidas, pessoas vacinadas recentemente para influenza, portadores de hipergamaglobulinemia, com presença de fator reumatóide e doenças reumáticas também apresentam resultados falso-positivos por imunoensaio. 8. Prazo de Entrega

03 dias úteis

HBV – VÍRUS DA HEPATITE B

VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR

QUANTITATIVO 1. Sinonímia

Quantificação de HBV por PCR; Carga viral do HBV 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 14 UI/mL 7. Indicação Avaliação do prognóstico. Monitoração da terapia. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

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26

HBV – TESTE DE RESISTÊNCIA AOS

ANTIVIRAIS 1. Sinonímia

HBV – Teste de resistência aos antivirais Genotipagem de HBV

2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias. 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 136 UI/mL

7. Indicação

Diagnóstico precoce de resistência às drogas em casos de pacientes que não respondem ao tratamento com Lamivudina ou Fanciclovir decorrente de mutações na DNA polimerase; ocorre geralmente nas terapias prolongadas. Método auxiliar na avaliação do tratamento de pacientes portadores de HBV. Principais mutações do HBV detectadas pela técnica: L528M-reduz em 18 vezes a sensibilidade à Lamivudina e 3 vezes ao Fanciclovir. M552V-reduz em 150 a 300 vezes a sensibilidade à Lamivudina. M552I- reduz de 10000 vezes a sensibilidade à Lamivudina. Todas estas mutações são no gene da DNA polimerase viral. 8. Prazo de Entrega 14 dias úteis VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de HBV por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 14 cópias/mL

7. Indicação

Confirmação de infecção ativa após sorologia negativa ou duvidosa.

8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

(27)

27

CITOMEGALOVIRUS

CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de CMV por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA Outras amostras:

Urina (1º jato): 5mL;

Líquor, Líquido amniótico, Lavado broncoalveolar: 1mL; Fluido ocular: swab;

Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes);

Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado após biópsia

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias

Outras amostras: refrigerado (4°C) – até 3 dias 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 25 cópias/mL

7. Indicação

Diagnóstico de infecção por citomegalovírus quando os

demais exames laboratoriais são inconclusivos,

principalmente em indivíduos imunodeprimidos.

Diagnóstico preferencial na paciente grávida, portadora de infecção aguda com suspeita de infecção intra-uterina. Diagnóstico precoce da doença no neonato.

Diagnóstico do agente causador de encefalites e pneumonites causadas por vírus.

Diagnóstico das manifestações oculares por CMV. Identificação do DNA do CMV em órgãos ou medula óssea em casos de transplante, antes ou após a cirurgia. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUANTITATIVO 1. Sinonímia Quantificação de CMV por PCR Carga viral do CMV 2. Amostra

(28)

28

Outras amostras:

Urina (1º jato): 5mL;

Líquor, Líquido amniótico, Lavado broncoalveolar: 1mL; Fluido ocular: swab;

Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes);

Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado após biópsia

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias

Outras amostras: Refrigerado (4°C) – até 3 dias 5. Método

PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 50 cópias/mL

7. Indicação

A técnica da PCR tem sido validada por grande número de trabalhos científicos para o monitoramento da carga viral do CMV em pacientes transplantados, porém, não existe ainda um consenso para um cut-off (faixa de corte) em relação ao número de cópias virais para este monitoramento, com resultados variados dependendo dos grupos estudados. Entretanto, sugerimos o nível de 100.000 cópias virais por mL (Log 5) como cut-off preliminar para a terapia antiviral em pacientes submetidos a transplante de órgãos sólidos, pois a partir deste nível os riscos de desenvolvimento de doença viral são significativos, sendo que este risco pode iniciar, em alguns indivíduos, a partir de cerca de Log 4,7 (Razonable,

R. HERPES 11(3): 77-86, 2004).

8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

OUTROS VÍRUS

ADENOVÍRUS – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Adenovírus por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

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29

5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação

Identificação do DNA do Adenovírus quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos.

8. Prazo de Entrega 10 dias úteis

ARBOVÍRUS (ALFAVÍRUS E FLAVIVÍRUS) –

PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Arbovírus (alfavírus e flavivírus) por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – Até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Identificação do RNA dos Arbovírus quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos.

8. Prazo de Entrega 04 dias úteis

ENTEROVÍRUS – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Enterovírus por PCR 2. Amostra

Swab de raspado de lesões, soro, líquor, sangue totalem

EDTA, urina, lavado brônquico, outros materiaiscomo solo e água

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

(30)

30

Poliovirus, Coxsackivirus e Echovirus são a causa mais comum e importante de infecções pediátricas, variando de estados febris a meningite, miocardite e sépsis neonatais. O diagnóstico microbiológico destas patologias é de grande interesse, especialmente, das mais graves, como a encefalite, uma vez que são causadas tanto pelo Herpes quanto peloEnterovirus. A maioria destas

patologias apresentam manifestações clínicas

muitosemelhantes entre si, como também com o quadro

clínico gerado por outros agentes virais e

bacterianos. Deste modo, um diagnóstico diferencial e rápido destes vírus faz-se muito importante na prática médica e é essencial para o direcionamento de um tratamento clínico adequado e eficaz para cada indivíduo. 8. Prazo de Entrega

12 dias úteis

VIRUS EPSTEIN BARR (EBV) – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de EBV por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA; Líquor: 1mL;

Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato genital inferior, pênis e região perianal (não há necessidade de adição de líquido conservante);

Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes);

Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado após biópsia.

OBS: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois o método de fixação pode levar ao aparecimento de contaminantes que prejudiquem a técnica.

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Diagnóstico de infecção pelo EBV quando os demais exames laboratoriais são inconclusivos.

Identificação do DNA de EBV em órgãos ou medula óssea em casos de transplantes, antes ou após a cirurgia. 8. Prazo de Entrega

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31

H1N1 – Vírus da Influenza A –

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa do Vírus H1N1 por PCR 2. Amostra

Escarro

Lavado brônquico alveolar; Aspirado traqueal;

Aspirado, lavado ou swab de nasofaringe; Aspirado, lavado ou swab de orofaringe;

Swab combinado de nasofaringe e orofaringe

3. Preparo do Paciente

Jejum desejável de pelo menos 2 horas (evitarvômito) 4. Transporte

Amostra congelada (-20°C) – até 2 dias 5. Método

RTPCR seguido de PCR 6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Dentre os agentes etiológicos associados a um quadro de gripe lista-se o vírus Influenza A H1N1 linhagem suína. A apresentação clínica varia de umquadro gripal auto-limitado (febre, dor de garganta, tosse, mialgia, cefaléia, sintomas gastrointestinais e fadiga) até as formas mais complicadas com evolução para Doença Respiratória Aguda Grave. A única técnica de diagnóstico preconizada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) para confirmação laboratorial do Influenza A (H1N1) linhagem suína é a RTPCR (Transcrição Reversa seguida de Reação em Cadeia da Polimerase)PCR. É um teste sensível e específico, capaz de detectar a presença do vírus. As amostras de secreções respiratórias devem ser coletadas preferencialmente entre o primeiro e osétimo dia, após o início dos sintomas.

8. Prazo de Entrega 03 dias úteis HERPES VIRUS TIPO 6 – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Herpes Virus Tipo 6 por PCR (HHV-6) 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA;

Líquor, Líquido amniótico, Lavado brônquico: 1mL; Fluido ocular: swab;

Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato genital inferior, pênis e região perianal (não há necessidade de adição de líquido conservante);

Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril, refrigerada e sem adição de conservantes);

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação

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32

4. Transporte

Líquor: congelado (-20°C) – 1 mês

Outras amostras: refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

O Herpes Vírus Humano 6 (HVH-6) é reconhecido como um vírus linfotrófico da célula T com grande afinidade pelo CD4. É um beta herpesvírus com 2 variantes, A e B; este último causa a roséola infantil e o tipo A é encontrado principalmente em imunossuprimidos. Contudo, os dois tipos podem ser patogênicos para transplantados e AIDS. A infecção primária por HVH-6 ocorre principalmente em crianças e é a causa mais comum de convulsão febril dos 6 aos 24 anos, sendo raro em adultos imunocompetentes - quando ocorre, manifesta-se com febre, linfadenopatia, hepatite ou encefalite. Depois da infecção primária, o HVH-6 permanece latente até o comprometimento do sistema imune, momento no qual pode ocorrer reativação do vírus.

8. Prazo de Entrega 10 dias úteis

VIRUS HERPES SIMPLEX I/II (HSV) – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de HSV por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA;

Líquor, Líquido amniótico, Lavado brônquico: 1mL; Fluido ocular: swab;

Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato genital inferior, pênis e região perianal (não há necessidade de adição de líquido conservante);

Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril, refrigerada e sem adição de conservantes);

Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de parafina, ou material congelado após biópsia.

Obs: Sempre que possível evitar o bloco de parafina pois o método de fixação pode levar ao aparecimento de contaminantes que prejudiquem a técnica.

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

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33

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias

Outras amostras: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Diagnóstico e acompanhamento das infecções por HSV

quando os demais exames laboratoriais são

inconclusivos.

Diagnóstico preferencial em pacientes grávidas com suspeita de infecção intra-uterina; diagnóstico do agente causador em encefalites; diagnóstico das manifestações oculares do vírus do Herpes; diagnóstico diferencial de pneumonites causadas por vírus; Identificação do DNA do HSV em órgãos ou medula óssea em casos de transplante antes ou após a cirurgia.

8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

HPV – VIRUS DO PAPILOMA HUMANO –

(DIAGNÓSTICO + GENOTIPAGEM) 1. Sinonímia

Pesquisa e genotipagem de HPV por PCR 2. Amostra

Homens:

Raspado de glande ou raspado uretral (Kit Genolab). Evitar material com sangue ou muco;

Tecido obtido por biópsia recente ou ressecção cirúrgica: o material deve ser mantido refrigerado, colocado em tubo estéril sem adição de conservantes;

Material fixado em lâmina ou bloco de parafina embora esta última não seja o material de preferência, pois o método de fixação pode levar ao aparecimento de contaminantes que prejudicam a técnica de amplificação do DNA.

Mulheres:

Swab, escovado ou esfregaço endo e ecto-cervical,

vulvar, vaginal ou uretral (Kit Genolab). Evitar material com sangue ou muco. A amostra deve ser retirada antes da aplicação do iodo e ácido acético durante o exame colposcópico;

Biópsia fresca das áreas lesadas ou ressecção cirúrgica recente mantida refrigerada, colocada em tubo estéril sem adição de conservantes;

Material fixado em lâmina ou bloco de parafina embora, esta última não seja o material de preferência, pois o método de fixação pode levar ao aparecimento de contaminantes que prejudicam a técnica de amplificação

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34

de DNA.

Homens ou Mulheres:

Raspado da região perianal, cavidade oral ou qualquer área suspeita de lesão (especificada pelo médico solicitante) de mucosa ou pele.

3. Preparo do Paciente

Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais. A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual.

4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR seguido de RFLP 6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Diagnóstico e acompanhamento das infecções por HPV, principalmente as infecções sub-clínicas;

Importante em mulheres, principalmente acima de 35 anos, sem infecção aparente, que apresentem "Papanicolau" com alterações (ASCUS, AGUS ou LSIL); no caso de testes citológicos duvidosos devido a alterações celulares provocadas por modificações hormonais das pacientes mais idosas;

Prevenção de neoplasias;

A identificação do(s) tipo(s) de HPV presente(s) na amostra do paciente é de fundamental importância para auxiliar o médico na conduta terapêutica a ser seguida. Pesquisas científicas têm relatado a associação entre a presença de subtipos oncogênicos do vírus do Papiloma humano (HPV) e neoplasias genitais, salientando-se o carcinoma de colo uterino (o segundo tipo mais frequente de câncer que acomete as mulheres em todo mundo) e, em menor escala, a neoplasia da uretra feminina e neoplasia do pênis. Estão descritos mais de cem subtipos de HPV, que estão divididos em três grupos: os de baixo risco que, geralmente, provocam apenas uma infecção transitória; os de médio risco que, com frequência, estão associados a lesões malignas e os de alto risco, ou seja, de alto potencial oncogênico. É importante salientar que mesmo os subtipos de alto risco podem provocar apenas uma infecção transitória, sem causar maiores danos ao portador, assim como os de

baixo risco podem, ocasionalmente, provocar

transformações celulares. É fundamental pesquisar a existência deste vírus no parceiro sexual de pessoa portadora de HPV.

O HPV pode ser transmitido da mãe para o feto, podendo estar associado a aborto e má-formação congênita.

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8. Prazo de Entrega

05 dias úteis

HTLV-I/II – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de HTLV-I/II por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

O HTLV-I é um retrovírus associado com a leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), com uma

desordem neurológica denominada “paraparesia

espástica tropical” e com a mielopatia associada ao HTLV-I (MAH). Sua transmissão ocorre através de transfusão de sangue, contato sexual e seringas contaminadas (usuários de drogas). A transmissão perinatal ainda não foi comprovada. A presença de anticorpos anti-HTLV-I, detectados através do ELISA, é encontrada em alta frequência em pessoas apresentando as desordens mencionadas acima.

Casos de doenças neurológicas, micose fungóide e leucemia de linfócitos granulares foram relatados em pessoas infectadas com HTLV-II. Foram publicados casos de eritrodermatite e infecções bacterianas de pele em pessoas co-infectadas com HTLV-II e HIV-1.

8. Prazo de Entrega 05 dias úteis

JC VÍRUS (JCV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de JCV por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA; Urina (1º jato): 5mL;

Líquor: 1mL;

Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes);

Biópsia de tecidos fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado.

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OBS: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois o método de fixação pode levar à presença de contaminantes que prejudicam a técnica.

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Identificação do DNA de JCV quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos.

8. Prazo de Entrega 04 dias úteis

PARVOVÍRUS B19 – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Parvovírus B19 por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Identificação do DNA do Parvovírus quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos.

8. Prazo de Entrega 12 dias úteis

POLYOMA VÍRUS (BK VÍRUS E JC VÍRUS) –

PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa do JC Vírus e BK Vírus por PCR 2. Amostra

Sangue total com EDTA, urina, lavado brônquico,aspirado nasofaringeo em frasco estéril, líquor

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

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5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação

A suspeita clínica e a possibilidade de se realizar o diagnóstico definitivo e precoce de uma infecção por poliomavírus é fundamental para definir a sua terapêutica e prognóstico. Entre os transplantados de medula óssea, a reativação viral ocorre em 50 - 60% dos casos. A Leucoencefalopatia multifocal progressiva, cistite hemorrágica, disfunção hepática e pneumonia têm sido as manifestações clínicas mais comumente descritas. No transplante renal a prevalência de infecção atente por poliomavírus é alta e corresponde a cerca de 65% dos receptores de rim. As principais manifestações clínicas são: nefrite intersticial, estenose ureteral, infecção

sistêmica ou câncer de bexiga.

A presença de DNA de poliomavírus na amostra sugere uma reativação viral que pode ocorrer em diferentes

momentos, especialmente em estados de

imunossupressão em que a replicação viral é intensa e o sistema imune não é capaz de conter a infecção. O resultado deste teste deve ser analisado em conjunto com outros achados laboratoriais e com a clínica do paciente. O resultado Não Detectado não exclui a possibilidade da amostra apresentar poliomavírus (JCV e/ou BKV), pois a carga viral pode estar abaixo do limite de detecção do teste.

8. Prazo de Entrega 12 dias úteis

RUBÉOLA – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa do vírus da rubéola (Togaviridae)por PCR

2. Amostra

Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias 5. Método

RTPCR seguido de PCR 6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Infecções pelo vírus da rubéola na gravidez são responsáveis por elevadas taxas de perdas perinatais e sérias malformações fetais. A rubéola, um RNA vírus,

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pode causar aborto espontâneo (precoce ou tardio), prematuridade, crescimento intra-uterino retardado, malformações fetais (especialmente cardiovasculares) e infecção congênita. A gravidade da doença está relacionada à teratogenicidade do vírus e período gestacional em que ocorre a infecção materna. O quadro clínico neonatal consiste em retardo mental, microcefalia e catarata congênita. Aproximadamente metade do contingente de crianças com rubéola congênita tem retardo mental e as demais apresentam microcefalia. O comprometimento mais severo ocorre quando a infecção foi adquirida antes de 11 semanas.

8. Prazo de Entrega 05 dias úteis

VÍRUS DA VARICELA ZOSTER (VZV) – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa Herpes Zoster por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA; Urina (1º jato): 5 mL em neonatos; Líquor, Líquido amniótico: 1 mL; Fluido ocular e lesão de pele: swab

Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes);

Biópsia de tecidos fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado.

Obs: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois o método de fixação pode levar à presença de contaminantes que prejudicam a técnica.

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Sangue total: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias Outras amostras: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Diagnóstico das infecções por VZV sempre que as técnicas tradicionais forem inconclusivas como, por exemplo, nas infecções disseminadas, especialmente no início da manifestação, quando a cultura celular, fluorescência direta ou outros métodos convencionais podem ser negativos;

Diagnóstico diferencial com outros herpesvírus,

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Diagnóstico de infecções do sistema nervoso,

principalmente quando não acompanhada de lesões cutâneas;

Suspeita de infecção intra-uterina; Infecção do neonato;

Manifestações oculares. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

BIOLOGIA MOLECULAR - BACTÉRIAS

BORDETELLA PERTUSSIS – PCR 1. Sinonímia

Pesquisa de Bordetella pertussis por PCR 2. Amostra

Secreção de nasofaringe - utilizar em adultos o

swabconvencional e enviar em tubo seco. Em

crianças,coletar aspirado nasofaríngeo.Aspirado de nasofaringe ou lavado de nasofaringe. Enviar uma seringa sem agulha com um mínimo de 0,5mL.Secreção traqueal, lavado brônquico ou lavado bronco alveolar - enviar frasco estéril com um mínimo de 0,5 mL.

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

A presença de Bordetella pertussis ou B. parapertussis estabelece o diagnóstico de coqueluche. Uma história de vacinação não é contra-indicação para o exame. Como o exame é realizado, na maioria das vezes, em crianças, deve-se utilizar swab fino e flexível que atinja a faringe posterior através das fossas nasais, local de eleição para a recuperação da Bordetella sp. Adicionalmente, a amostra deve ser colhida na fase inicial da doença e antes da antibioticoterapia.

8. Prazo de Entrega 10 dias úteis

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CHLAMYDIA PNEUMONIAE – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Chlamydia pneumoniae por PCR 2. Amostra

Swab de orofaringe;

Escarro;

Lavado broncoalveolar (BAL); Aspirado de nasofaringe; Líquido pleural; Biópsia de pulmão 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

A Chlamydia pneumoniae é causadora de pneumonia atípica. A apresentação mais comum é de um infiltrado intersticial localizado ou difuso. O curso pode ser arrastado com boa evolução ou fulminante, evoluindo com insuficiência respiratória. Testes sorológicos auxiliam a selar o diagnóstico de forma retrospectiva. A cultura apresenta baixa sensibilidade. A PCR é um teste rápido, com sensibilidade de 82,5% e especificidade de 99%. 8. Prazo de Entrega

04 dias úteis

CHLAMYDIA PSITTACCI – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Chlamydia psittacci por PCR 2. Amostra

Sangue periférico (5mL – EDTA); Escarro;

Lavado broncoalveolar (BAL); Biópsia de pulmão

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

A Chlamydia psittaci penetra no organismo pelo trato respiratório alto, dissemina-se pela corrente sanguínea e,

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algumas vezes, localiza-se no alvéolo pulmonar e nas células do retículoendotélio do baço e do fígado. No homem o início da psitacose é muito variável podendo, após incubação entre uma a duas semanas, surgir subitamente com febre alta com calafrios ou gradualmente com febre ascendente dentro de uns 4 dias, sendo comum a dor de cabeça. Predominam os sinais respiratórios: tosse seca ou com catarro mucóide que pode conter sangue, dor torácica, falta de ar, inflamação da pleura com ou sem derrame. Diferentemente de outras pneumonias bacterianas, a

psitacose pode apresentar características das

pneumonias não bacterianas (principalmente virais) com sinais clínicos menos chamativos do que as imagens radiológicas fariam supor. Dor abdominal, diarreia ou prisão de ventre, vômitos, náuseas e distensão abdominal mostram o acometimento gastrintestinal. Em poucos casos surgem manchas róseas na pele chamadas de manchas de Horder. A icterícia (amarelão da pele e mucosas) surge nos quadros mais graves com extensas lesões do fígado. Tromboflebites também podem aparecer nos casos graves. No coração pode surgir pericardite, miocardite e endocardite.

8. Prazo de Entrega 04 dias úteis

CHLAMYDIA TRACHOMATIS – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Chlamydia trachomatis por PCR 2. Amostra

Homens:

Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL; Raspado uretral, conjuntiva (Kit Genolab) Mulheres:

Raspado endocervical, conjuntiva (Kit Genolab) 3. Preparo do Paciente

Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual.

4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

A infecção uretral é comum nas mulheres. Casos de piúrias sintomáticas ou assintomáticas sem causa

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aparente ou de cistites com cultura negativa são altamente sugestivos de uretrite por Chlamydia

trachomatis. A endocérvix é o local mais frequentemente

infectado, e a maioria dos casos é assintomática.Nos homens, é responsável por cerca de 50% dos casos de uretrite não-gonocócica e ainda por maior percentual de uretrites pós-gonocócicas. É a principal causa de epididimite em homens sexualmente ativos acima dos 35 anos de idade. Nos casos assintomáticos, pode ser diagnosticada ao achar-se piúria ou queixa de disúria sem causa aparente. De acordo com o CDC (Centro de Controle e Prevenção de Doenças) a PCR é considerada o teste padrão ouro para o diagnóstico de Chlamydia

trachomatis

8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

HELICOBACTER PYLORI – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Helicobacter pylori por PCR 2. Amostra

Biopsia endoscópica (gástrico, esôfago, etc) em frasco estéril (frasco pode conter solução salina oufisiológica) NÃO ENVIAR MATERIAL EM FORMOL

3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Prazo de Entrega 05 dias úteis

LEGIONELLA DUMOFFII – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Legionella dumoffii por PCR 2. Amostra

Escarro;

Lavado broncoalveolar (BAL); Aspirado de nasofaringe; Líquido pleural;

Biópsia de pulmão 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação

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43

4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Identificação do DNA de Legionella dumoffii quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos

8. Prazo de Entrega 04 dias úteis

LEPTOSPIRA INTERROGANS – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Leptospira interrogans por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR seguido de PCR Nested 6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Identificação do DNA de Leptospira interrogans quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos ou demorados.

8. Prazo de Entrega 03 dias úteis

LISTERIA SP – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Listeria sp. por PCR 2. Amostra

Sangue periférico: 5mL – EDTA; Líquor: 1mL;

Primeira urina da manhã(1º jato): 5mL; Bactéria isolada em cultura ou liofilizada. 3. Preparo do Paciente

Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

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6. Valores de Referência

Negativo 7. Indicação

Identificação rápida e precoce em diferentes amostras biológicas. A técnica apresenta alta sensibilidade e especificidade.

8. Prazo de Entrega 11 dias úteis

MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa de Mycobacterium tuberculosis por PCR 2. Amostra

Escarro;

Sangue periférico: 5mL – EDTA;

Lavado brônquico ou bronquíolo alveolar; Líquido pleural; Lavado gástrico; Líquido sinovial; Líquor; Sec. Orofaringe; Urina (1º jato). 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte

Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método

PCR

6. Valores de Referência Negativo

7. Indicação

Identificação rápida e precoce em diferentes amostras biológicas. A técnica apresenta alta sensibilidade e especificidade.

8. Prazo de Entrega 05 dias úteis

MYCOPLASMA FERMENTANS – PCR

QUALITATIVO 1. Sinonímia

Pesquisa Mycoplasma fermentans por PCR 2. Amostra

Homens:

Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL; Raspado uretral.

Mulheres:

Imagem

Referências

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