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Drepanocitemia en el Caribe

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Academic year: 2017

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Bol Of Santl Panam 87(2). 1979

Actualidades

DREPANOCITEMIA EN EL CARIBE’

El gen de la drepanocitemia, que llegó al Caribe proveniente de Africa occidental, está presente en un 10% de la población antillana con antepasados africanos. La he- rencia de un solo gen lleva a la producción de 30 a 40% de hemoglobina S (Hb-S) y a una condición benigna conocida como el rasgo de la drepanocitemia. La herencia del gen de la drepanocitemia por ambos padres tiene como resultado una producción de 80 a 95% de Hb-S y una condición general- mente grave que se conoce como drepano- citemia homocigótica o anemia de células falciformes. La hemoglobina C (Hb-C) es otra hemoglobina anormal que se originó en Africa occidental y se presenta aproxi- madamente en el 3 al 5% de la población del Caribe que tiene antepasados africanos. La herencia del gen de la drepanocitemia de uno de los padres y del de la Hb-C del otro provoca la drepanocitemia-hemoglobina C (SC). Las otras anormalidades genéticas del Caribe que alcanzan importancia dad su interacción con el gen de la drepanocitemia son las talasemias B. Estas anomalías se ca- racterizan por la supresión de la síntesis de la cadenag normal y en consecuencia de la producción de Hb-A. En el Caribe ocurren dos formas: el gen de la talasemiaBO con una supresión total de la síntesis de la ca- dena@, y por lo tanto ausencia de Hb-A en interacción con el gen de la drepanocite-

’ Texto traducido de: Weekly Epzdemzologzcal Record, Orga- nizacih Mundial de la Salud, Val. 53, No. 37. Ginebra, Suiza, 15 de septiembre de 1978. Información basada en: CARJX Suruedhce Rq’mrf. Val. 4, No. 5, mayo de 1978.

mia, y el gen de la talasemiaB + que per- mite algo de síntesis de la Hb-A normal. La diferencia es muy importante puesto que la Hb-A es un poderoso inhibidor de la for- mación de drepanocitos y el drepanocito -&?+ talasemia es una condición benigna

parecida a la hemoglobinopatía SC mien- ! tras que la talasemiaJO de drepanocito es más grave y se parece a la hemoglobino- patía SS.

El diagnóstico de la hemoglobinopatía SC y de la talasemia SB +, puede obtenerse a partir de su aspecto electroforético carac- terístico en acetato de celulosa y gelatina de agar. La hemoglobinopatía SS y la tala- semia SJo tienen apariencias electroforé- ticas semejantes y deben diferenciarse por un estudio de la familia, por la presencia de glóbulos rojos hipocrómicos, microcí- ticos y por niveles elevados de Hb A, en la talasemia SJo.

El estudio de 50,000 nacimientos vivos consecutivos en el Victoria Jubilee Hospital de Kingston, Jamaica, ha indicado la exis- tencia relativa de SS, SC, talasemia SB + y talasemia SJo en 4, 2, 0.3 y 0.2 casos por

1,000 nacimientos. La hemoglobinopatía SS es la que tiene el desarrollo clínico más grave, con anemia de rápida hemólisis, cri- sis dolorosas, susceptibilidad a la infección, retraso del desarrollo físico y sexual y una expectativa de vida generalmente más corta. Sin embargo, aun este genotipo de- muestra una marcada variabilidad clínica. La drepanocitemia talasemia - jo tiene rasgos clínicos parecidos aunque por lo ge- neral menos graves que los de la hemoglo- binopatía SS. La hemoglobinopatía SC y la

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talasemia SJ + son usualmente condiciones benignas con niveles normales o casi nor- males de hemoglobina, y se presentan solo después de un estudio de la familia o de la detección de esplenomegalia en exámenes para seguros de vida. Ambos genotipos demuestran una tendencia a una enferme- dad grave de los vasos de la retina, pero, por lo general, se acorta poco la expectativa de vida.

El término drepanocitemia cubre todos estos genotipos patológicos, pero es impor-

tante definir cada genotipo lo más exacta- mente posible. Si no se reconocen las dos formas distintas de drepanocitemia talase- miaJ no es posible distinguir la drepanoci- tocis S de la C con sus rasgos clínicos dife- rentes y su pronóstico distinto. El conoci- miento del genotipo exacto es esencial para los estudios de la historia natural de la dre- panocitemia, pero también es importante para tener con anticipación los rasgos clí- nicos y el pronóstico individual de cada paciente.

TERCERA REUNION DEL GRUPO DE TRABAJO SOBRE CONTROL DE LA HIPERTENSION ARTERIAL*

Entre el 1 y el 3 de agosto de 1978 se llevó a cabo en la sede de la OPS en Washington, D.C., la Tercera Reunión del Grupo de Trabajo sobre Control de la Hipertensión Arterial, con la asistencia de 12 participan- tes de Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Cuba, Chile, Ecuador, México, ‘Perú y Ve- nezuela, un observador, un orador invitado de la OMS y personal técnico de la OPS. El Dr. Héctor R. Acuña, Director de la OSP, en su discurso inaugural señaló que en vista de la importancia que tienen en la actualidad las enfermedades cardiovascu- Y lares, y entre ellas la hipertensión arterial, la Organización Panamericana de la Salud inició acciones tendientes a estimular y co- laborar con el desarrollo de estudios epi- demiológicos y programas de control de algurras enfermedades cardiovasculares como la hipertensión arterial.

Esta enfermedad constituye un factor de riesgo considerable en relación con la mor-

’ Basado en: Organización Panamericana de la Salud. Ter- cera Reunión del Grupo de Trabajo sobre Control de la Hi- pertensión Arterial, l-3 de agosto de 1978, Informe prelimi- nar. Documento mimeografiado.

bimortalidad por dolencias cardiovascula- res, a pesar de lo cual alrededor del 90% de los casos detectados a través de encuestas de población desconoce su existencia; sola- mente el 25% se encuentra bajo control médico y apenas el 12% lo está con trata- miento adecuado.

Debido a que el tratamiento apropiado con medicamentos hipotensores mejora notablemente el pronóstico de los pacientes con hipertensión grave y moderadamente grave, en términos de complicaciones y de mortalidad, se consideró conveniente em- prender estudios para definir mejor la im- portancia y características de la hiperten- sión arterial en los países en los cuales ia magnitud de las enfermedades cardiovas- culares lo justificara. No obstante, se creyó aconsejable que antes de comenzar pro- gramas nacionales de control, se iniciaran previamente programas en escala limitada, en una comunidad o en grupos definidos de la población, que permitieran demostrar la factibilidad y eficacia de los estudios epi- demiológicos y de las medidas preventivas y terapéuticas, con miras a extender progre- sivamente la cobertura.

Referências

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