Abordagem fisioterapêutica no paciente com a doença de
Charcot-Marie-Tooth: revisão de literatura
Physical therapy approachin patients withCharcot-Marie-Tooth: literature review Marilia Nunes da Silva1, Cristina Rodrigues Albuquerque2
1. Fisioterapeuta pela UNIVERSO; pós-graduanda em fisioterapia neurológica pelo CEAFI-PUCGO.
2. Fisioterapeuta pela UEG; Especialista em fisioterapia neurológica CEAFI-PUCGO. RESUMO
Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) pode ser definida como uma neuropatia hereditáriasensitivo-motora, na qual, por alterações gênicas, ocorre progressivo comprometimento mielínico (DCMT-tipo I) e/ou axonal (DCMT-tipo II). O tratamento desta patologia é direcionado a fisioterapia, visto que ainda não há nenhuma droga ou forma de terapia gênica. Esta, por sua vez, visa uma abordagemna reabilitação para maximizar a função e evitar a incapacidade total. Objetivos: analisar na literatura disponível os recursos e terapias que podem ser adotados e quais produzem resultados significativos. Com o intuito de melhorar a conduta fisioterapêutica e consequentemente reproduzir impacto positivo na quali-dade de vida dos portadores da DCMT. Métodos: Trata-se de um estudo de revisão de literatura, no qual foram utilizados artigos científicos publicados entre os anos 1999 a 2014, obtidos a partir de pesquisas nas bases de dados Literatura Latino-Americana e do Caribe e Ciências da Saúde (LILACS), Scientific Eletronic Library (SciELO), e National Center for BiotechnologyInformation(PubMed / NCBI).Resultados e conclusão:A buscarevelou 30 artigos e após análise, apenas 12 foram selecionados. Em sua maioria apresentaram amostras pequenas, sendo relato de caso, com intervenções e medidas de resultados variados. A maior parte dos artigos sugere que a fisioterapia pode beneficiar pacientes com esta doença, minimizando suas incapacidades e mantendo suas habilidades funcionais por maior tempo possível. Embora benefícios pareçam ser adquiridos a partir do treinamento de força e função nesses pacientes, ainda não se sabe ao certo qual a modalidade e intensidade do exercício ideal.
ABSTRACT
Introduction: The disease Charcot-Marie-Tooth (CMT) can be defined as a sensory-motor hereditary neuropathy, in which, by genetic alterations, is progressive myelin impairment (CMT type I) and / or axonal (CMT type II). The treatment of this pathology is directed physical therapy, since there is still no drug or form of gene therapy. This, in turn, aims at a rehabilitation approach to maximizethe function and avoid total disability. Objectives: To analyze the available literature resources and therapies that can be adopted and which produce significant results in order to improve the physical therapy conduct and consequently play a positive impact on quality of life of patients with CMT. Methods: This is a literature review study, which were used scientific articles published between the years 1999 to 2014 obtained from research in databases Latin American and Caribbean Literature and Health Sciences (LILACS ), Scientific Electronic Library (SciELO) and National Center for Biotechnology Information (PubMed / NCBI). Results and conclusion: The search revealed 30 articles and after analysis, only 12 were selected. Mostly they had small samples, case report, with interventions and measures of varying results. Most articles suggest that the therapy can benefit patients with this disease, minimizing their disabilities and maintaining their functional abilities as long as possible. Although benefits seem to be acquired from strength training and function in these patients, it is not known for sure what the mode and intensity of the ideal exercise. Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease, physical therapy and exercise.
Introdução
A doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) pode ser definida como uma neuropatia hereditária sensitivo-motora, na qual, por alterações gênicas, ocorre progressivo comprometimento mielínico (DCMT-tipo I), formapredominantemente dominante, com velocidade de condução lenta e evidência histológica de desmielinização e remielinização, e/ou axonal (DCMT-tipo II) de neurônios periféricos, porém esta, com achados de velocidade de condução nervosa normal bem como, ligeiramente comprometida e sem evidências histológicas de desmielinização. É a neuropatia mais comum em seres humanos, afetando crianças e adultos com uma freqüência relativamente alta (1:2500 pessoas)1,2.
Pacientes com DCMT caracterizam-se clinicamente por evolução lenta e progressiva associada à fraqueza muscular distal crural, principalmente dos músculos intrínsecos do pé, originando pé cavo e dedos em garra, além de déficit muscular da região fibular, provocando o derreamento do pé e a marcha ‘escarvante’. As alterações sensitivas podem estar presentes e, quando ocorrem, costumam ser marcadas por: câimbras, parestesias, disestesias, hipoestesia superficial e profunda distal, além de arreflexia ou hiporreflexiatendínea. Contudo, em alguns casos, devido a mutações genéticas incomuns, a DCMT tem progressão mais rápida e severa, assim como sintomas incomuns, como alterações vocais e paralisia do diafragma3,4.
Poucos estudos na literatura existem a respeito da reabilitação de portadores da DCMT. Estes pacientes apresentam sintomas da doença precocemente e têm sobrevida longa o que determina alterações biomecânicas que afetam a qualidade de vida dos mesmos e por esta razão o estudo de possíveis tratamentos para estes pacientes são de grande importância2. O tratamento desta patologia é direcionado a
fisioterapia, visto que ainda não há nenhuma droga ou forma de terapia gênica. Esta, por sua vez, visa uma abordagem na reabilitação da incapacidade, de modo a maximizar a função e manutenção de uma adequada qualidade de vida destes pacientes sobre problemas específicos avaliados, na tentativa de evitar a incapaci-dade total1.
Este estudo tem como objetivo analisar na literatura disponível os recursos e terapias que podem ser adotados e quais produzem resultados significativos. Com o
intuito de melhorar a conduta fisioterapêutica e consequentemente reproduzir impacto positivo na qualidade de vida dos portadores da DCMT.
Métodos
Trata-se de um estudo de revisão de literatura, no qual foram utilizados artigos científicos em português e inglês, publicados entre os anos 1999a 2014, obtidos a partir de pesquisas nas bases de dados Literatura Latino-Americana e do Caribe e Ciências da Saúde (LILACS), Scientific Eletronic Library (SciELO), e National Center for BiotechnologyInformation(PubMed / NCBI) com os seguintes descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth, fisioterapia, exercícios e seus equivalentes em inglês.
Resultados e Discussão
A busca revelou 30 artigos e após análise, apenas 12 foram selecionados. Os artigos que não apresentavam clareza quanto aos métodos de avaliação e/ou intervenções utilizadas e os resultados obtidos foram excluídos. Além disso, a maioria dos estudos encontrados apresentaram amostras pequenas, em sua maioria relato de caso, com intervenções e medidas de resultados variados.
A fisioterapia visa abordar as incapacidades nas atividades da vida diária, auxiliando o paciente em suas deficiências e promovendo interação social, familiar e profissional. Tem como função, manter uma integridade dos músculos e nervos, e também minimizar ou adiar as necessidades dos portadores e favorecer sua recuperação motora, funcional e neuropsicológica 5.Em função das alterações
observadas, visto que na literatura a doença tem característica progressiva, é questionável até que ponto possa acometer a qualidade de vida do paciente e consequentemente sua funcionalidade. Por isso, faz-se necessário a utilização de métodos de avaliação que indiquem a condição e o nível de função acometido pela patologia, de modo que seja proporcionada uma intervenção fisioterapêutica de maior resolutibilidade1.
A análise cinemática da marcha tem sido considerada determinante na conduta terapêutica e na prescrição de órteses para estes pacientes, assim como em avaliações pré e pós-tratamento. Ela permite identificar os danos biomecânicos
provocados pela fraqueza muscular, associada ao déficit proprioceptivo e suas repercussões nos aspectos funcionais da marcha e nas reações de equilíbrio em indivíduos com DCMT 6. Sendo assim, a prescrição de órteses tornozelo-pé em pacientes com DCMT parece relevante, por promover melhorias nas reações de equilíbrio e no desempenho da marcha. A realização de tratamento através do uso de equipamentos de assistência pode minimizar as sinergias de movimento inadequadas e otimizar a função nesses pacientes 4. A intervenção por facilitação neuromuscular proprioceptiva (PNF), também pode ser outro aliado, ao colaborar para um melhor desempenho da marcha. Já que se mostrou eficiente para ativação do músculo tibial anterior, demonstradas através de análises eletromiográficas, melhorando a irradiação de força contralateral em 12 portadores da DCMT 7.
Na DCMT parte da capacidade física reduzida deve-se ao fato da mesma ser uma doença neuromuscular. Além disso, essa patologia conduz à falta de condicionamento físico, que pode levar ao aumento dos riscos de comorbidades, como doença arterial coronariana8. Associando a fisioterapia motora, o treino muscular respiratório e o condicionamento físico nos pacientes com DCMT, um estudo sobre rebilitação física, relato de caso, observou alterações tanto nas variáveis respiratórias quanto nas variáveis da análise funcional. Houve um aumento de 33,53% na distância percorrida no Teste de Caminhada de 6 Minutos, melhora na velocidade da marcha e na distância percorrida. Porém notou-se uma pequena redução na capacidade funcional da paciente, mas manteve a pontuação nos aspectos físicos e melhora em seu estado geral de saúde e em sua saúde mental, indicando assim, melhor qualidade de vida percebida e relatada pela paciente9.
Já no estudo de Mhandi et al (2008), foi testado um programa de 24 semanas de treino com exercícios intervalados (ITE) de ciclismo em 8 pacientes com DCMT. Essa atividade melhorou a capacidade funcional desses pacientes e foi bem tolerada por todos, mostrando ser significativamente benéfica para a percepção subjetiva de dor / fadiga, e mostrou que apesar de não reduzir a fadiga quando testado em forma isométrica, todos os pacientes aumentaram a sua força dinâmica e capacidades fisiológicas. A concentração de creatina quinase não aumentou com a atividade proposta, sugerindo que o treinamento é seguro para a integridade muscular desses pacientes.
A fisioterapia aquática para tratamento de indivíduos com a DCMT proporcionou melhoras ao se avaliar a força muscular na velocidade 60°/s na
pós-intervenção em todos os parâmetros (flexores de joelho direito, flexores de joelho esquerdo, extensores de joelho direito e extensores joelho esquerdo) e consequentemente melhora de todos os níveis funcionais e também equilíbrio. Demostrando que a hidroterapia beneficia esse paciente, minimizando seus déficits, mantendo suas habilidades funcionais e proporcionando qualidade de vida 5. Indo de encontro com os achados deLindemanet al (1999), num ensaio clínico randomizado sobre a eficácia do treinamento de força em pacientes com distrofia miotônica e nos pacientes com DCMT, em que observou-se um aumento moderado de força nas pernas relacionada com melhora no desempenho funcional no grupo de DCMT.
Melhoras no desempenho funcional, também foram notadas em uma criança de 6 anos com DCMT, no programa de intervenção fisioterapêutica baseada no conceito neuroevolutivoBobath, realizado a partir das limitações funcionais. Após a aplicação do programa, aumentou-se o escore nos aspectos motores que envolvem autocuidado e mobilidade, especialmente nas habilidades de transferência, subir e descer escadas 11.
Do mesmo modo, em outro estudo, foi realizado um programa de treinamento de resistênciaem vinte pacientes com DCMT, baseando-se em suas limitações funcionais ao realizar as atividades de vida diária (AVD), e foi encontrado melhora na força muscular e na realização das AVDs. Sendoigualmente eficaz para homens e mulheres com DCMT 12.
Conclusão
A DCMT é a principal neuropatia de origem genética e ainda há muito que se pesquisar sobre esta patologia. A maior parte dos artigos sugere que a fisioterapia pode beneficiar pacientes com esta doença, minimizando suas incapacidades e mantendo suas habilidades funcionais por maior tempo possível.
Embora benefícios pareçam ser adquiridos a partir do treinamento de força e função nesses pacientes, ainda não se sabe ao certo qual a modalidade e intensidade do exercício ideal.
Os resultados desta análise devem ser atendidos com cautela devido ao pequeno número de ensaios clínicos randomizados controlados.Sugerindo que seja feito mais estudos recrutando grandes amostras e incluindo intervenções bem descritas, facilitando o desenvolvimento de exercícios uniformes para esta
população e tornando mais efetiva a conduta na abordagem fisioterapêutica e consequentemente melhorando a qualidade de vida dos pacientes com DCMT.
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