34 Neste capítulo
3
Cruzamento- -teste. Noções de probabilidade. Construção de heredogramas.O modelo experimental desenvolvido por Gregor Mendel para estudar a trans-missão das características hereditárias em pés de ervilha baseava-se, funda-mentalmente, no tratamento matemáti-co dos resultados de suas experiências. Até hoje, alguns de seus métodos
inspi-Métodos utilizados em
genética mendeliana
ram as pesquisas genéticas e a estatís-tica (principalmente a probabilidade) e ajudam-nos a prever as possibilidades de uma criança nascer com determinada característica ou a descrever como um traço genético se transmitiu ao longo das várias gerações de uma família.
>
A variabilidade genética propicia a diversidade de formatos de orelha, sem que nenhuma delas deixe de ser normal. As diferenças podem ocorrer em pessoas da mesma família e até mesmo entre irmãos.
separação das cromátides separação dos cromossomos homólogos par de cromossomos homólogos na célula diploide parental par de cromossomos homólogos duplicados A A A A A A A a a a 1/4 1/4 1/2 a a a a 1/4 1/4 1/2 meiose 2 meiose 1 cruzamento-teste Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv vv vv vv vv V? vv vv vv vv vv
3
descendência 1 descendência 2 35A determinação do genótipo
>Esquema do processo de meiose com a formação de gametas a partir de uma célula germinativa heterozigota (Aa) para uma característica hipotética. Cores-fantasia. Atualmente sabemos que os fatores
previstos por Mendel estão localizados nos cromossomos. Sabemos também que a segregação dos fatores da primeira lei de Mendel se relaciona à separação dos cro-mossomos homólogos durante a meiose.
O esquema ao lado ilustra o processo de meiose, com a formação de gametas a par-tir de uma célula germinativa heterozigota (Aa) para uma característica hipotética. Ob-serve que essa célula produz quatro game-tas, dos quais dois apresentam o alelo domi-nante (A), e os outros dois, o alelo recessivo (a). Podemos dizer, então, que um indivíduo heterozigoto para uma característica produz dois tipos de gametas, na seguinte propor-ção: 50% dominantes e 50% recessivos.
Se a célula germinativa fosse homozigota dominante (AA), os quatro gametas resul-tantes da meiose levariam o alelo dominante (A). Isto é, um indivíduo homozigoto domi-nante produz 100% de gametas dominan-tes, e os indivíduos homozigotos recessivos (aa), 100% de gametas recessivos.
Como vimos, o modelo de Mendel incluía uma rigorosa sequência predeterminada de cruzamentos entre as várias gerações de pés de ervilha. O método de cruzamento entre plantas criado pelo monge cientista permi-tiu que ele determinasse o genótipo dos pés de ervilha, para cada geração e para cada ca-racterística que estudou, observando apenas o seu fenótipo. Atualmente, os geneticistas utilizam métodos inspirados naqueles cria-dos por Mendel para determinar o genótipo de seres vivos e analisar a transmissão de al-gumas características genéticas hereditárias ao longo das gerações de uma família.
Cruzamento-teste
O cruzamento-teste é um método usado para determinar o genótipo de indivíduos que apresentam fenótipo dominante. A cor amarela da ervilha, por exemplo, pode ser produzida pelo genótipo homozigoto (AA) e pelo heterozigoto (Aa). Os fenótipos re-cessivos, por sua vez, não deixam dúvidas, pois são sempre resultado de um genótipo homozigoto recessivo (aa).
O cruzamento-teste consiste em propor-cionar o cruzamento de um indivíduo de fe-nótipo dominante e gefe-nótipo desconheci-do com um indivíduo de fenótipo recessivo, necessariamente homozigoto (veja esquema
abaixo). Se entre os descendentes desse cruza-mento houver indivíduos com o fenótipo do-minante e também indivíduos com o fenótipo recessivo (descendência 1), podemos concluir que o genótipo desconhecido é heterozigo-to. Se, de outro modo, todos os descendentes apresentarem o fenótipo dominante (descen-dência 2), podemos ter quase certeza de que o
genótipo desconhecido é homozigoto. Por que não podemos confirmar conclusivamente esse resultado? Porque há uma possibilidade de que ele seja heterozigoto e de que os gametas re-cessivos não tenham
participado da fecun-dação. Quanto maior o número de des- cendentes produzidos no cruzamento-teste, maior é a confiabili-dade dos resultados. Lembre-se de que Mendel realizou mi-lhares de cruzamen-tos. Você entenderá melhor o que isso sig- nifica ao obter algu-mas noções sobre pro- babilidade, assunto do próximo tópico. Esquema de
cruzamento--teste para verificar o genótipo de uma mosca- -das-frutas com asa normal. O texto apresenta mais informações.
>
36
>
A probabilidade de um dado honesto cair com a face do número 2 para cima é de _ 1
6 .
Noções de probabilidade
Probabilidade significa a possibilidade de ocorrer um determinado evento entre vá-rios possíveis. Por exemplo, ao lançar uma moeda, qual é a possibilidade de ela cair com o lado da cara voltado para cima? Ou, ao lançar um dado, qual é a possibilidade de sair o número 2 voltado para cima?
Em relação ao lançamento da moeda, de-seja-se saber qual é a probabilidade de ela cair apenas com o lado da cara voltado para cima, portanto o número de eventos dese-jados é 1. E só há dois eventos possíveis: a moeda cairá com o lado da cara ou o da co-roa voltado para cima. Portanto, a probabi-lidade de cair com o lado da cara voltado para cima é de 1 em 2 possibilidades, ou seja, é 1 _ 2 .
indivíduos heterozigotos produzem game-tas cujas cromátides podem conter o alelo recessivo ou o dominante. Nesse caso, po-de-se perguntar: qual é a possibilidade de determinado gameta conter o alelo recessi-vo? O número de eventos desejáveis é 1 (re-cessivo) e o de eventos possíveis é 2 (reces-sivo e dominante), portanto a probabilidade de um gameta produzido por um indiví-duo heterozigoto conter um alelo recessivo determinado é 1 _ 2 . O mesmo vale para o alelo dominante.
Eventos independentes
e a regra do “e”
Vamos supor agora outra situação: qual é a possibilidade de obter o número 3 e o número 4 ao lançar simultaneamente dois dados?
Observe que, ao lançarmos dois ou mais dados simultaneamente, o resultado obti-do no lançamento de um obti-dos daobti-dos não in-terfere no resultado do(s) outro(s). O mes-mo ocorre se lançarmes-mos um dado várias vezes. Quando a ocorrência de um evento não interfere na probabilidade de ocorrên-cia de outro, eles são chamados de eventos independentes. Nesse caso, aplica-se a se-guinte regra da teoria das probabilidades: a probabilidade de dois ou mais eventos
inde-pendentes ocorrerem conjuntamente é igual
ao produto das probabilidades de esses even-tos ocorrerem separadamente.
Como vimos acima, a probabilidade de sair o número 3 num dado é 1 _ 6 . Como o lançamento do segundo dado não interfe-re no lançamento do primeiro (é um even-to independente), podemos calcular a pro-babilidade de sair o número 4 no segundo lançamento da mesma maneira, e seu re-sultado é, também, 1 _ 6 . Aplicando-se a re-gra acima, popularmente conhecida como regra do “e”, multiplica-se 1 _ 6 por _ 1 6 , cujo resultado é 1 __ 36 .
Outro exemplo: ao lançar uma moeda duas vezes, qual é a possibilidade de obter cara na primeira e cara na segunda? Como vimos, a probabilidade de ocorrer cara no primeiro lançamento é _ 1 2 , e a de obter cara no segundo lançamento também é _ 1 2 . Assim, a probabilidade de esses eventos ocorrerem conjuntamente é 1 _ 2 _ 1 2 , que é igual a 1 _ 4 .
No caso do dado, também se deseja ape-nas um evento – a face do número 2 voltada para cima. Mas o dado tem seis faces e, ao ser lançado, qualquer uma delas pode ficar voltada para cima. Portanto, o número de eventos possíveis é 6. Assim, a chance, ou probabilidade, de sair a face do número 2 para cima é 1 _ 6 .
Apesar disso, ao lançar a moeda duas ve-zes, ela não cairá obrigatoriamente uma vez com a cara e a outra com a coroa para cima. Cada lançamento é um evento aleatório (do latim, alea, “sorte”), isto é, em cada
lan-çamento (evento) há a mesma possibilidade de sair cara ou coroa.
Assim, mesmo que a moeda seja lança-da centenas de vezes, dificilmente sairá cara em exatamente metade dos lançamentos. Mas quanto maior o número de lançamen-tos realizados, mais próximos os resultados ficarão da proporção _ 1 2 para _ 1 2 .
Na formação dos gametas, a distribui-ção das quatro cromátides entre os game-tas que se formam é um evento aleatório. Qualquer gameta pode receber qualquer uma das cromátides.
Os indivíduos homozigotos produzem apenas um tipo de gameta e, portanto, não há sentido falar em probabilidade. Mas os
>
A fórmula acima é a descrição matemática do cálculo da probabilidade, em que P é a probabilidade,
nd, o número de eventos desejáveis, e np, o número de eventos possíveis.
P nd / np
A
B
>
Ao ser lançada, uma moeda pode cair com o lado coroa (A) ou cara (B) voltado para cima.
37
A regra do “e” na genética
O albinismo é uma condição que determina a ausência de pigmenta-ção da pele. Na espécie humana ela é condicionada por um gene reces-sivo a. Suponha que um casal – cuja mãe é homozigota recessiva e o pai é heterozigoto para essa condição – deseje saber qual é a probabilidade de o primeiro e o segundo filho nascerem com albinismo.
Desse enunciado podemos inferir que todos os gametas maternos são recessivos e que os gametas paternos podem ser recessivos ou do-minantes na proporção de 1 _ 2 : _ 1 2 . As possibilidades de cruzamento são:
o gameta paterno
a fecunda o gameta materno a – filho aa, albino;
o gameta paterno
A fecunda o gameta materno a – filho Aa, normal.
A probabilidade de um filho ser albino é, portanto, _ 1 2 (uma possibili-dade em duas). Como cada fecundação é um evento independente, po-demos aplicar a regra do “e”. Assim, a probabilidade de o primeiro e o segundo filho nascerem com albinismo é _ 1 2 _ 1 2 _ 1 4 .
Eventos mutuamente exclusivos e a regra do “ou”
Há ainda outra situação. Qual é a probabilidade de sair cara ou coroa no lançamento de uma moeda? Nesse caso, se sair cara, obri-gatoriamente não sairá coroa. E, se sair coroa, obriobri-gatoriamente não sairá cara. Quando a ocorrência de um evento exclui a possibilidade da ocorrência de outro e vice-versa, eles são chamados eventos mu-tuamente exclusivos. Nesse caso, aplica-se a seguinte regra da teo- ria das probabilidades: a probabilidade de dois ou mais eventos
mutu-amente exclusivos ocorrerem é igual à soma das probabilidades de cada
evento ocorrer.
Aplicando essa regra obteremos a probabilidade de sair cara ou coroa em um lançamento de moeda, que é 1 _ 2 1 _ 2 1. Ou seja, é 100% – re-sultado totalmente previsível, já que no lançamento de uma moeda só há essas duas possibilidades.
No lançamento de um dado, a probabilidade de sair a face 3 ou a face 5 voltada para cima é igual à soma da probabilidade de cada evento se-paradamente: _ 1 6 _ 1 6 2 _ 6 1 _ 3 .
A regra do “ou” na genética
Suponha que um casal de indivíduos heterozigotos para o albinismo deseje saber qual é a probabilidade de seu primeiro filho nascer homo-zigoto dominante ou heterohomo-zigoto. Nesse caso, tanto o pai como a mãe produzem gametas com o alelo dominante e com o alelo recessivo na proporção de _ 1 2 : 1 _ 2 . Os cruzamentos possíveis são:
o gameta paterno
A fecunda o gameta materno A – filho AA, homo-zigoto dominante;
o gameta paterno
A fecunda o gameta materno a – filho Aa, hetero-zigoto;
o gameta paterno
a fecunda o gameta materno A – filho aA, heterozigoto;
o gameta paterno
a fecunda o gameta materno a – filho aa,
homozi-goto recessivo.
A probabilidade de esse casal gerar um filho homozigoto dominante (AA) é 1 _ 4 , e a de gerar um filho heterozigoto (Aa) é 2 _ 4 . A probabilidade de gerar um filho homozigoto dominante ou heterozigoto é, portanto, 1
_ 4 _ 2 4 , que é igual a 3 _ 4 .
Biologia no cotidiano Sensíveis ao Sol
O albinismo é uma condição de natureza genética que causa falha na produção de melanina. Ele ocor-re em quase todos os animais. No ser humano, a melanina determina a cor dos olhos, da pele e dos cabe-los e protege-os da ação dos raios ultravioleta do Sol. Existem vários tipos de albinismo, definidos de acordo com os genes que sofreram mutação. Ainda não há uma maneira de suplementar a melanina em pes-soas que sofrem de albinismo ou de estimular o corpo a produzi-la, mas os tratamentos disponíveis propor-cionam uma vida praticamente nor-mal aos albinos.
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Canguru-de-bennett albina (cerca de 75 cm de altura) carregando seu filhote, de pigmentação normal, no marsúpio.
homem 1 2 1 2 3 4 1 2 mulher afetado I II III casamento casamento consanguíneo característica estudada ou homem sexo desconhecido mulher irmandade filiação família gêmeos univitelinos gêmeos fraternos casamento casamento consanguíneo característica estudada ou homem sexo desconhecido mulher irmandade filiação família gêmeos univitelinos gêmeos fraternos casamento casamento consanguíneo característica estudada ou homem sexo desconhecido mulher irmandade filiação família gêmeos univitelinos gêmeos fraternos casamento casamento consanguíneo característica estudada ou homem sexo desconhecido mulher irmandade filiação família gêmeos univitelinos gêmeos fraternos casamento casamento consanguíneo característica estudada ou homem sexo desconhecido mulher irmandade filiação família gêmeos univitelinos gêmeos fraternos casamento casamento consanguíneo característica estudada ou homem sexo desconhecido mulher irmandade filiação família gêmeos univitelinos gêmeos fraternos 38
de sexo masculino e feminino e para as re-lações de parentesco, como se observa no quadro à esquerda. Abaixo, veja um exem-plo de heredograma que nos mostra uma mulher afetada (que apresenta a caracterís-tica estudada) e um homem normal (que não apresenta a característica). O casal teve duas filhas e um filho, todos normais. Esse filho se casou com uma mulher normal, e o casal teve dois filhos, um do sexo femi-nino e normal, e outro do sexo masculino e afetado.
>
Principais símbolos utilizados em heredogramas.
Problemas mistos
Alguns problemas incluem eventos inde-pendentes e eventos mutuamente exclusi-vos. Por exemplo: qual é a probabilidade de, no lançamento de duas moedas (1 e 2), sair cara em uma moeda e coroa na outra? Nes-se caso há duas situações possíveis: sair cara na moeda 1 e coroa na moeda 2, ou sair co-roa na moeda 1 e cara na moeda 2. Para as duas situações, a probabilidade é _ 1 2 1 _ 2 1 _ 4 . Assim, a probabilidade de ocorrer uma ou outra situação é _ 1 4 _ 1 4 _ 1 2 .
Problemas desse tipo são comuns em ge-nética. Suponha que um casal, cuja mãe é ho-mozigota recessiva e o pai heterozigoto para o albinismo, deseje saber qual é a probabilidade de nascer o primeiro ou o segundo filho com albinismo. Como vimos, a probabilidade de esse casal ter um filho albino é _ 1 2 . A probabili-dade de ter o primeiro filho albino e o segundo normal é _ 1 2 1 _ 2 _ 1 4 . E de ter o primeiro fi-lho normal e o segundo albino é _ 1 2 _ 1 2 _ 1 4 . A probabilidade de ter o primeiro ou o se-gundo filho albino é _ 1 4 1 _ 4 1 _ 2 .
O quadro de Punnett
Uma maneira de facilitar a visualização dos aspectos genéticos de um cruzamento é cons-truir o quadro de Punnett, nome dado em homenagem ao seu inventor, o geneticista Re-ginald Crundall Punnett (1875-1967). Trata- -se de uma tabela na qual os possíveis game-tas produzidos pelo indivíduo masculino são representados nas células da primeira coluna e os possíveis gametas femininos são repre-sentados nas células da primeira linha. O sexo masculino é representado pelo símbolo , e o sexo feminino, por .
Observe o exemplo a seguir.
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Exemplo de heredograma.
Heredogramas
Heredograma (do latim, heredium,
“heran-ça”) é uma representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos de uma mes-ma família. Eles são ferramentas importantes quando se pretende visualizar a história fami-liar em termos de ascendência, descendência e incidência de determinada característica.
Para elaboração de um heredograma utili-zam-se símbolos diferentes para os indivíduos
Nesse heredograma, as gerações estão nu-meradas com símbolos romanos (I, II e III), e os indivíduos de cada geração, em algaris-mos indo-arábicos. Outra maneira de nume-rar os indivíduos é a partir do primeiro indi-víduo da primeira geração, em sequência, até o último indivíduo da última geração.
A análise de um heredograma permite iden-tificar se uma característica é condicionada por alelo recessivo ou dominante e determinar o genótipo de cada indivíduo. No exemplo, a ca-racterística em questão é condicionada por ale-lo recessivo. Podemos chegar a essa conclusão, pois o casal da segunda geração é formado por dois indivíduos normais e tem um filho afe-tado. Podemos concluir também que eles são heterozigotos para a característica.
Sobre o casal da primeira geração pode-mos afirmar que a mulher é homozigota re-cessiva, já que apresenta a característica. Em relação ao homem, só podemos afirmar que ele não é homozigoto recessivo, pois não a apresenta. Mas não sabemos se é homozigo-to dominante ou heterozigohomozigo-to, pois mesmo não tendo gerado filhos afetados ele pode ser portador do alelo recessivo.
Na segunda geração, os indivíduos 3 e 4 são necessariamente heterozigotos, pois re-ceberam o alelo recessivo da mãe.
a a
A Aa Aa
a aa aa
Quadro de Punnett representando o cruzamento entre Aa e aa.
avó paterna do rapaz avô materno do rapaz avó materna da moça
?
avó paterna do rapaz avô materno do rapaz avó materna da moça?
F_ ff ff F_ FF FF F_ ff Ff Ff FF Ff F_ F_ 39Resolução de problemas
Primeiro problema
A fenilcetonúria é uma doença genética monogênica, condicionada por um par de alelos, que se manifesta nas primeiras semanas de vida do recém-nascido e pode causar deficiência mental irreversível se não for detectada a tempo. Suponha que um jovem casal não apresente a doença, mas o rapaz e a moça sabem que houve casos em suas famílias. Na família dele, a doença foi detectada em sua avó paterna e em seu avô materno. Na família da moça, a doença foi detectada apenas em sua avó materna, e na família paterna nunca foi relatado caso algum. O casal de-seja saber: a) qual é a probabilidade de terem um filho com a doença; b) se nascer um filho com a doença, qual é a probabilidade de o segundo filho também apresentar a doença.
Preparativos para a resolução
Passo 1 – A construção de um heredograma facilita a resolução desse problema. Para construí-lo inicia-se com o(s) indivíduo(s) da questão, seguindo-se em direção à geração dos pais, avós e bisavós desse indivíduo.
Passo 2 – Observando o heredograma, conclui-se que a doença é condicionada por um alelo recessivo, pois os indivíduos afetados pro-duzem descendentes normais. A partir dessa conclusão, é possível de-terminar os genótipos de cada indivíduo.
Observe que os genótipos do rapaz e da moça não podem ser com-pletamente determinados.
40
Resolução
Resposta da questão a – A primeira questão que o problema apre-senta é: qual é a probabilidade de o casal ter um filho com a doença? Como não se sabe o genótipo da moça nem do rapaz, é útil construir o quadro de Punnett para cada um e verificar qual é a probabilidade de serem portadores do alelo recessivo. Observe os quadros a seguir.
Perceba que o filho do casal apresentará fenilcetonúria se três eventos ocorrerem simultaneamente.
O rapaz for heterozigoto – cuja probabilidade é
2 _
3 , e A moça for heterozigota – cuja probabilidade é
1 _
2 , e
O filho for homozigoto recessivo – como visto no quadro de Punnett
para o cruzamento dos pais do rapaz, a probabilidade de um casal de heterozigotos gerar um filho homozigoto recessivo é 1 _ 4 .
A probabilidade de o casal gerar um filho com a doença é 2 _ 3 1 _ 2 1 _ 4 2 __ 24 1 __ 12 .
Resposta da questão b – A segunda questão do problema é: se o pri-meiro filho nascer com a doença, qual é a probabilidade de o segundo filho também apresentar a doença?
Para resolver essa questão, tenha em mente que, se o casal tiver um filho com a doença (ff), os genótipos do rapaz e da moça são necessaria-mente heterozigotos, pois a criança só terá fenilcetonúria se herdar um alelo recessivo do pai e outro da mãe.
Como cada nascimento é um evento independente, a probabilidade de o casal gerar um segundo filho homozigoto recessivo é _ 1 4 .
Probabilidade de o rapaz ser portador de um alelo recessivo.
Os pais do rapaz são ambos heterozigotos
F f
F FF Ff
f fF ff
Observe que o rapaz não apresenta a doença, portanto ele não pode ser ff.
A probabilidade de o rapaz ser portador do alelo recessivo (Ff e fF) é 2__ 3 .
Probabilidade de a moça ser portadora de um alelo recessivo.
O pai da moça é homozigoto dominante, e a mãe é heterozigota
F f
F FF Ff
F FF Ff
A probabilidade de a moça ser portadora do alelo recessivo (Ff) é __ 2 1 .
Biologia tem história A genética e a realeza
Reis e rainhas também são por-tadores de problemas genéticos. Quando isso acontece, a ciência se beneficia da relevância social e po-lítica dos acometidos, pois a descri-ção do problema e a sua ocorrência ao longo das várias gerações da di-nastia ficam registradas em retratos e documentos históricos. O progna-tismo (acentuada projeção do maxi-lar inferior para a frente) da família imperial brasileira é marcante nos retratos de alguns de seus compo-nentes. Essa condição é determinada por um alelo dominante autossômico, e os registros mais antigos mostram que ela foi herdada da família austría-ca dos Habsburgo. O heredograma da família é o mais antigo conhecido, es-tendendo-se desde o século XIV até dom Pedro II.
> Dom Pedro II, portador de prognatismo mandibular.
2 Aa 1 aa 3 aa 8 aa aa9 10 aa aa11 aa12 A_13 A_14 15 aa A_16 4 aa Aa5 Aa6 Aa7 I II III 1 3 4 5 6 9 8 10 11 12 13 14 15 16 7 2 I II III 41 doença), é conveniente construir o
qua-dro de Punnett, considerando que o casal é constituído por indivíduos heterozigotos.
Os indivíduos afetados pela doença são aqueles que apresentam os seguintes genó-tipos: AA ou Aa.
Para cada novo filho do casal, a proba-bilidade de a criança ser afetada é _ 3 4 , ou seja, 75%.
Resposta da questão c – A resposta à ter-ceira questão (dado que o homem 16 é hete-rozigoto, qual é a probabilidade de o casal 15 – 16 ter o primeiro ou o segundo filho afeta-do pela afeta-doença) envolve duas situações pos-síveis: o primeiro filho nascer com a doença e o segundo sem a doença, ou o primeiro nas-cer sem doença e o segundo afetado por ela.
O enunciado da questão afirma que o pai é heterozigoto, e sabemos, pelo heredograma, que a mãe é homozigota recessiva. O quadro de Punnett do casal indicará a probabilidade de nascer um filho com a doença.
A probabilidade de esse casal gerar um fi-lho afetado pela doença é _ 1 2 , e a de gerar um filho sem a doença também é _ 1 2 . A probabi-lidade de o primeiro filho ter a doença e o segundo não a ter é _ 1 2 1 _ 2 1 _ 4 . E a de o pri-meiro filho não ter a doença e o segundo ser afetado por ela é _ 1 2 _ 1 2 1 _ 4 .
Assim, a probabilidade de o casal 15 – 16 ter o primeiro ou o segundo filho com a doença é _ 1 4 _ 1 4 _ 1 2 , ou seja, 50%.
Segundo problema
No heredograma inferior à direita (X) es-tão simbolizados os indivíduos portadores de uma doença hereditária, monogênica. A partir dele, deseja-se saber:
a) Qual é a probabilidade de os indiví- duos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos?
b) Qual é a probabilidade de o casal 6 – 7 ter outro filho afetado pela doença?
c) Dado que o homem 16 é heterozigoto, qual é a probabilidade de o casal 15 – 16 ter o primeiro ou o segundo filho afetado?
Preparativos para a resolução
Passo 1 – O enunciado não informa se a doença é condicionada por alelo dominante ou recessivo, mas o casal formado pelos in-divíduos 6 e 7 nos dá a resposta: se ela fos-se condicionada por alelo recessivo, todos os filhos do casal apresentariam a doença. Portanto, a doença é condicionada por ale-lo dominante.
Passo 2 – Determinar os genótipos de to-dos os indivíduos – veja o heredograma in-ferior à direita (Y).
Observe que a mulher número 2 deve ser heterozigota (Aa), pois o casal tem uma fi-lha (4) que, não sendo portadora da doença, é obrigatoriamente homozigota recessiva. Os outros dois filhos do casal (5 e 6) são afetados e são obrigatoriamente heterozigotos (Aa), devido ao genótipo do pai (aa). Os indivídu-os 12 e 15 apresentam genótipo aa, pois não são afetados, e o genótipo dos descendentes 13 e 14 pode ser homozigoto dominante ou heterozigoto, pois apresentam a doença e têm pais heterozigotos. Pelo heredograma, só po-demos afirmar que o indivíduo 16 tem um alelo dominante, pois apresenta a doença.
Resolução
Resposta da questão a – A solução para essa questão – qual é a probabilidade de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem ho-mozigotos – está nos genótipos dos indiví- duos que aparecem no heredograma ante-rior. Esses indivíduos são todos homozigo-tos recessivos e, portanto, normais.
Assim, a probabilidade de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos é 1, ou seja, 100%.
Resposta da questão b – Para responder à segunda questão (qual é a probabilidade de o casal 6 – 7 ter outro filho afetado pela
A a A AA Aa a Aa aa a a A Aa Aa a aa aa > Quadro de Punnett construído para facilitar a resolução da segunda questão. > Quadro de Punnett construído para facilitar a resolução da terceira questão. Y X EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 41 27.04.10 18:14:11
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Práticas de Biologia
Probabilidade na prática
A
Objetivo
Investigar o quanto a probabilidade esperada para um evento se aproxima da realidade.
B
Material
1. Considerando os resultados obtidos nessa atividade, explique por que, em certas pesquisas, os cientistas procuram trabalhar com a maior amostra possível. Discussão
moeda
papel caneta
C
Procedimentos
A classe deve ser dividida a critério do professor em grupos de quatro alunos. Cada grupo deve receber uma moeda, uma folha de papel e uma caneta. Um dos alunos do grupo pode ficar encarregado de jogar a moeda, e os demais podem ficar responsáveis por anotar os resultados dos lançamentos.
Parte 1 – amostra pequena
1. O grupo deve escolher uma face da moeda. Um dos integrantes irá jogá-la seis vezes, enquanto outro aluno anota o resultado obtido em cada jogada, como mostrado ao lado.
2. Descubram a frequência relativa da face escolhida, utilizando a equação a seguir.
Frel no /nt em que;
Frel: é a frequência relativa;
no é o número de vezes que a face desejada (escolhida) foi obtida; e
nt é o número total de jogadas (lançamentos).
3. Em seguida, calculem a probabilidade de ocorrência do evento desejado; nesse caso, que a moeda caia com a face escolhida para cima.
P nd /np em que
P é a probabilidade;
nd é o número de eventos desejáveis; e
np é o número de eventos possíveis.
Parte 1 – amostra grande
1. Repitam os passos 1, 2 e 3 do item acima, desta vez jogando a moeda cem vezes.
D
Resultados
1. Copie o quadro abaixo em seu caderno e preencha-o com os resultados obtidos.
Amostra pequena Amostra grande
Resultado obtido
(frequência relativa) Resultado esperado (probabilidade) (frequência relativa)Resultado obtido Resultado esperado
/////////////////////// ///////////////////////// ///////////////////////// /////////////////////////
2. Em qual das amostras o resultado obtido aproximou-se mais do resultado esperado? Jogadas Face 1a jogada ///////////////////////// 2a jogada ///////////////////////// 3a jogada ///////////////////////// 4a jogada ///////////////////////// 5a jogada ///////////////////////// 6a jogada /////////////////////////
43
Atividades
AtençãO: não escreva no livro. Responda a todas as questões
em seu caderno.
Calcule os valores das probabilidades dos
seguin-1.
tes eventos.
Lançamento de dados e obtenção:
• Do número 5 em um dado.
• Duas vezes o número 3.
• Do número 2 e do número 4 em dois dados
si-multaneamente.
• Quatro vezes o número 6.
Lançamento simultâneo de dados, cartas de bara-lho e moeda:
• Uma dama de ouros, a face coroa da moeda e o
número 6 no dado.
• Duas vezes o rei de espadas.
• Três vezes a face cara da moeda.
• Duas vezes o número 6 em dois dados e a carta
3 de copas.
• Três vezes o número 1 em três dados, a face
co-roa da moeda e a carta 5 de espadas.
Se os dados de um jogo são mais pesados na face
2.
seis, os resultados do lançamento dos dados conti-nuam sendo resultados de um evento aleatório? Suponha que o avô paterno de um menino
apre-3.
sente uma anomalia condicionada por um alelo do-minante, e que ela não esteja presente na família materna. Sabendo que o avô é homozigoto para essa anomalia, construa um heredograma e iden-tifique quais indivíduos apresentam a doença. Em seguida, calcule a probabilidade de o menino apre-sentar a doença.
Considerando os cruzamentos entre:
4.
• ervilhas lisas heterozigotas: Rr Rr,
• ervilha amarela heterozigota e verde: Vv vv e
• ervilha amarela homozigota e verde: VV vv.
Calcule as probabilidades de os descendentes apresentarem: sementes lisas, sementes rugosas, genótipo homozigoto para a textura (lisa ou rugo-sa) ou para a cor (amarela ou verde) da semente, genótipo heterozigoto para a textura ou para a cor da semente.
Como foi estudado anteriormente, na espécie
hu-5.
mana a fenilcetonúria é uma doença genética de-terminada por gene recessivo. Conside três casais com os seguintes genótipos:
Aa Aa (casal 1); AA Aa (casal 2); e Aa aa
(casal 3).
Calcule a probabilidade de cada casal ter os seguin-tes descendenseguin-tes, independentemente do sexo. a) Um filho portador de fenilcetonúria (aa).
b) Dois filhos portadores de fenilcetonúria. c) Três filhos portadores dessa doença.
Observe a tabela abaixo com os resultados de três
6.
cruzamentos de plantas de feijão, altas e baixas, e responda às questões a seguir.
Cruzamento Descendência
I – Alta X Alta 640 altas, 220 baixas
II – Alta X Baixa 714 altas, 698 baixas
III – Alta X Baixa Todas altas
a) Qual é o caráter dominante? Como você chegou a essa conclusão?
b) Em seu caderno, construa uma tabela com o nú-mero do cruzamento, o fenótipo das plantas cru-zadas, o fenótipo da descendência e a quantidade de indivíduos obtidos, o genótipo das plantas cruzadas e o genótipo da descendência.
No heredograma a seguir estão representados
in-7.
divíduos de uma família de portadores de determi-nada característica. O gene que condiciona o cará-ter herdado é dominante ou recessivo? Justifique sua resposta. A partir dessa conclusão, escreva no caderno os possíveis genótipos dos indivíduos do heredograma. 1 2 3 10 11 12 13 14 15 19 20 21 16 17 18 4 5 6 7 8 9 I IV II III
Um homem que não apresenta albinismo
casou-8.
se pela primeira vez com uma mulher que também não apresenta a condição e tiveram sete filhos, to-dos com pigmentação normal. Com a segunda mu-lher, também normal, esse homem teve três filhos, sendo dois normais e um albino. Qual é o possível genótipo do pai, das duas mulheres e de todos os seus filhos?
1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 I II III IV 1 1 2 3 4 5 6 aa Aa aa Aa
possível pai mãeaa
Aa criança aa heredograma A aa Aa aa Aa
possível pai mãeaa
Aa criança aa heredograma A aa aa aa aa
possível pai mãeaa
Aa criança aa heredograma B aa aa aa aa
possível pai mãeaa
Aa criança aa heredograma B 44
Atividades
Observe o heredograma abaixo e responda às
ques-9.
tões a seguir:
///////////////////////////////// a
A Aa /////////////////////////////////
A Aa Aa
a) Qual o tipo de herança da característica repre-sentada no heredograma?
b) Qual o grau de parentesco do indivíduo 1 da quarta geração com o indivíduo 1 da primeira geração?
c) Sabendo que as mulheres I-2 e II–4 são homo-zigotas para a característica, é correto afirmar que o indivíduo IV-1 herdou a característica de seu bisavô materno? O que se pode afirmar em relação à família paterna?
A partir do cruzamento de duas linhagens puras de
10.
moscas, obtiveram-se os seguintes resultados: Primeiro cruzamento:
P (corpo preto) X P (corpo cinza) F1: 100% cinza
Segundo cruzamento: F1 (cinza) X F1 (cinza) F2: 239 cinza; 85 preto
a) Qual a característica recessiva?
b) Qual o resultado esperado para o cruzamento de F1 com a mosca de corpo preto da geração parental? Antigamente, antes da descoberta do teste de pa-
11.
ternidade pelo exame do DNA, era mais difícil deter- minar exatamente a paternidade quando havia dú- vida sobre qual seria o possível pai de uma criança. Numa situação hipotética, na qual teria havido dúvida sobre a paternidade de uma criança, su- ponha que tenham sido feitos estudos genealó- gicos mediante a construção de dois heredogra- mas, cada um deles contendo os respectivos pais prováveis, a mãe e os avós paternos e maternos. Durante a investigação do caso descobriu-se que a criança herdou uma característica determina- da por um gene dominante. Considerando esses fatos, indique qual dos heredogramas (A ou B) contém os pais biológicos da criança e justifique sua resposta.
Transcreva para o caderno os quadros de Punnett
12.
a seguir e complete-os com os símbolos dos genes que estão faltando.
///////////////////////////////// a A ///////////////////////////////// ///////////////////////////////// a Aa aa ///////////////////////////////// b B Bb Bb ///////////////////////////////// ///////////////////////////////// bb
Toda alteração fenotípica é vantajosa para o ser
13.
45
Ciência, tecnologia e sociedade
Reza o dito popular que de urna de eleição e barriga de mulher grávida ninguém pode dizer o que vai sair. [...] Pela diversidade dos nossos genomas, cada casal é capaz de gerar um número estonteante de pimpolhos geneticamente diferentes entre si, do resto da família e de toda humanidade. Assim, o processo é absolutamen-te imprevisível. Mas há quem queira controlá-lo. [...]
Estou falando de gente que seriamente quer plane-jar características de seus filhos, tais como cor da pele e dos olhos, altura, habilidades, traços de comportamen-to e nível de inteligência. Gente que quer usar a genéti-ca molecular, técnigenéti-cas de clonagem e terapia gênigenéti-ca para “engenheirar” a natureza humana. Em outras palavras, produzir bebês à la carte.
Tivemos uma introdução distópica a essa possibili-dade no excelente filme Gattaca [...que] se passa em um futuro no qual os bebês são geneticamente planejados. Antes da sua implantação, embriões concebidos in vitro são submetidos a uma triagem [...]. Muitos são descar-tados e os restantes são geneticamente modificados de acordo com as especificações da sociedade e dos pais.
Para sua desventura, o herói do filme, Vincent [...] foi resultado de um ato de amor, ao invés de ser con-cebido em proveta. Ainda na sala de parto, um teste de DNA mostra que ele tem uma probabilidade de 99% de desenvolver um problema cardíaco e morrer antes dos 30 anos. Vincent passa a vida lutando contra esse sombrio “destino genético” [...].
Não contarei o resto do filme para não estragar o di-vertimento de quem deseje vê-lo [...]. De qualquer ma-neira, quando os pais de Vincent planejam uma nova gravidez, abrem mão do amor e optam por um bebê à
la carte como todos os outros daquela sociedade. Quão viável é esse cenário Gattaca?
Quem diz “isto é impossível” com relação a avan-ços tecnológicos quase sempre vai dar com os burros n’água [...]. Mesmo assim vou me arriscar e prognos-ticar que o cenário Gattaca não é possível agora e nun-ca o será. [...]
No planejamento das características psíquicas e com-portamentais dos bebês, os geneticistas simplesmente não saberiam qual genótipo “engenheirar”, simplesmen-te porque nunca poderiam prever a norma de reação com
Bebês à la carte?
1. Explique com suas palavras a afirmação “os geneticistas simplesmente não saberiam qual genótipo
‘engenhei-rar’, simplesmente porque nunca poderiam prever a norma de reação com relação a todos os ambientes futuros que aquela criança encontrará em sua vida”.
2. Qual(is) é(são) o(s) principal(is) argumento(s) do autor contra a seleção pré-natal de embriões? Você concorda
com esses argumentos?
Para discutir
relação a todos os ambientes futuros que aquela crian-ça encontrará em sua vida. Daí a minha certeza de que o cenário Gattaca jamais se concretizará. E será possível no futuro a eliminação de características indesejáveis tais como tendências criminais, predisposições à dependên-cia de drogas, distúrbios de comportamento e outros?
Não. Esta é outra ideia falaciosa [...]. Ninguém her-da um “gene her-da inteligência”, mas um genótipo que, como um todo, condiciona certo nível de inteligência em complexa interação com o ambiente. [...]
Analogamente, não podemos nos esquecer de que o ser humano é um todo e não a soma de partes que pos-sam ser modificadas independentemente umas das outras. A mesma característica pode ser qualidade ou defeito, dependendo do contexto. [...] A violência de Rambo o fez um super-herói no Vietnã, mas inadequa-do para a vida civil nos Estainadequa-dos Uniinadequa-dos.
Assim, mesmo que pudéssemos, não deveríamos ten-tar fazer uma seleção pré-natal de embriões, exceto em casos de doenças graves e incuráveis que possam com-prometer radicalmente a qualidade de vida do indiví-duo. Deveríamos descartar o embrião do genial pintor francês Toulouse-Lautrec porque ele era portador de uma forma autossômica recessiva de nanismo, chama-da picnodisostose? [...] Vincent van Gogh pintou o seu maravilhoso Noite estrelada apesar da esquizofrenia ou justamente por causa dela? [...]
Bebês à la carte? Não, obrigado, prefiro a surpresa
do chef!
Pena, Sergio Danilo. Bebês à la carte? Revista Ciência Hoje On-line.
Disponível em: <http://cienciahoje.uol.com.br/63257> Acesso em: 4 jul. 2009
Noite estrelada, do pintor holandês Vincent van Gogh (1853--1890), que tinha distúrbios psicológicos. > 4P_EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 45 17.04.10 10:32:25
