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Análise do ciclo sono e vigília, qualidade do sono e sonolência diurna em pessoas com a lipodistrofia congênita generalizada do nordeste do Brasil

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Academic year: 2021

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DO TRAIRI

GRADUAÇÃO EM FISIOTERAPIA

JOÃO VITOR SILVA

ANÁLISE DO CICLO SONO E VIGÍLIA, QUALIDADE DO SONO E SONOLÊNCIA DIURNA EM PESSOAS COM LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA DO

NORDESTE DO BRASIL

SANTA CRUZ – RN 2018

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JOÃO VITOR SILVA

ANÁLISE DO CICLO SONO E VIGÍLIA, QUALIDADE DO SONO E SONOLÊNCIA DIURNA EM PESSOAS COM LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA DO

NORDESTE DO BRASIL

Artigo Científico apresentado à Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi da Universidade Federal do Rio Grande do Norte, como requisito para obtenção do título de Bacharel em Fisioterapia.

Orientadora: Profª Drª Jane Carla de Souza

Co-orientadora: Profª Drª Julliane Tamara Araújo de Melo Campos

SANTA CRUZ – RN

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Universidade Federal do Rio Grande do Norte - UFRN Sistema de Bibliotecas - SISBI

Catalogação de Publicação na Fonte. UFRN - Biblioteca Setorial da Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi - FACISA

Silva, Joao Vitor.

Análise do ciclo sono e vigília, qualidade do sono e sonolência diurna em pessoas com a Lipodistrofia Congênita Generalizada do nordeste do Brasil / Joao Vitor Silva. - 2018.

38 f.: il.

Artigo Científico (Graduação em Fisioterapia) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi. Santa Cruz, RN, 2018.

Orientadora : Jane Carla de Souza.

Coorientadora : Julliane Tamara Araújo de Melo Campos.

1. Lipodistrofia Generalizada Congênita. 2. Sono. 3. Ritmo Circadiano. I. Souza, Jane Carla de. II. Campos, Julliane Tamara Araújo de Melo. III. Título.

RN/UF/FACISA CDU 616.8-009.836.12

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JOÃO VITOR SILVA

ANÁLISE DO CICLO SONO E VIGÍLIA, QUALIDADE DO SONO E SONOLÊNCIA DIURNA EM PESSOAS COM LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA DO

NORDESTE DO BRASIL

Artigo Científico apresentado à Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi da Universidade Federal do Rio Grande do Norte, como requisito para obtenção do título de Bacharel em Fisioterapia.

Aprovado em: ______ de _____________ de _______.

BANCA EXAMINADORA

Prof. Drª Jane Carla de Souza – Orientadora Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Prof. Drª Julliane Tamara Araújo de Melo Campos – Co-orientadora Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Prof. Dr Klayton Galante Sousa – Membro da banca Universidade Federal do Rio Grande do Norte

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DEDICATÓRIA

Dedico este trabalho aos meus irmãos, Pedro Vitor, Sarah Beatriz, Sophia Beatrice e Ana Lís, e ao meu falecido pai, José Pereira da Silva Neto, in memoriam.

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AGRADECIMENTOS

Agradeço primeiramente à Deus por não ter permitido que o cansaço e as dificuldades da caminhada até aqui me atingissem a ponto de me fazer desistir do meu sonho. À esta universidade, seu corpo docente, direção e funcionários. À direção da ASPOSBERN, representada por Márcia Maria Guedes Vasconcelos Fernandes, e aos participantes do estudo pela receptividade e dedicação com a nossa pesquisa, colaborando para a ciência e na minha formação. À minha orientadora Jane Carla de Souza e co-orientadora Julliane Tamara Araújo de Melo Campos por todo o apoio e ensinamentos desde as disciplinas do básico até a elaboração e aperfeiçoamento do nosso trabalho. À Breno Tercio Santos Carneiro pela colaboração e apoio com a análise de dados. À minha namorada e companheira, Gabriela Raquel da Silva Soares, por todo o amor e companheirismo nos momentos de alegria e de tristeza. À minha segunda família que me acolheu em Santa Cruz, em especial Aldenir, Geane, Katinha e Mãe Maria. Aos meus amigos que fiz e que levarei para o resto da minha vida, em especial Hialison Andrade, France Jones e Ludson Cesar. Aos meus familiares que me ajudaram até o presente momento, em especial meu irmão Pedro Vitor, Vó Salma, Vô Joares, Tia Joelma, Mãe Preta e minha mãe Lígia.

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EPÍGRAFE

“Somos feitos de carne, mas temos de viver como se fôssemos de ferro.”

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SUMÁRIO INTRODUÇÃO ...9 METODOLOGIA ...11 RESULTADOS ...14 DISCUSSÃO ...17 CONCLUSÃO ...19 REFERÊNCIAS ...21 ANEXOS ...25

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Análise do ciclo sono e vigília, qualidade do sono e sonolência diurna em pessoas com Lipodistrofia Congênita Generalizada do Nordeste do Brasil

João Vitor Silva 1

Julliane Tamara Araújo de Melo Campos 2

Jane Carla de Souza 3

Resumo: A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou Lipodistrofia Congênita Generalizada do tipo Berardinelli-Seip é uma doença autossômica recessiva rara, cuja principal característica é a redução do tecido adiposo subcutâneo. O objetivo do trabalho é avaliar o ciclo sono/vigília, qualidade de sono e sonolência diurna em pessoas com a Síndrome de Berardinelli-Seip. A pesquisa tem caráter transversal de análise quantitativa e foi realizada na cidade de Currais Novos/RN em dezembro de 2017. Participaram 10 pessoas e a coleta de dados foi realizada em duas etapas e ocorreu na Associação dos Pais e Pessoas com a Síndrome de Berardinelli do Estado do Rio Grande do Norte em Currais Novos. A primeira etapa foi aplicação dos questionários: Escala de Sonolência de Epworth; Índice de Qualidade do sono de Pittsburgh e o Saúde e o Sono. A segunda etapa foi aplicada o diário de sono e o actímetro, durante 10 dias consecutivos. Participaram 6 mulheres e 4 homens (±29,5 anos). Destes, 80% apresenta sonolência diurna excessiva (SDE) e 40% apresentou má qualidade de sono e o padrão de sono não diferiu na semana e final de semana. Em relação aos resultados do ritmo de sono e vigília, nossa população apresentou escores altos em M10, L5 e variabilidade intradiária, indicando uma atividade intensa durante o dia, porém apresentando sono diurno e despertares noturnos. Conclui-se que sujeitos com SBS não têm divergência no ciclo sono e vigília entre semana e final de semana, apresentando atividade regular durante o dia com episódios de sono diurno, porém com agitações e despertares noturnos, além de apresentarem SDE e uma média limítrofe de má qualidade de sono.

Palavras-chave: Lipodistrofia Generalizada Congênita. Sono. Ritmo Circadiano.

1 Acadêmico do Curso de Graduação em Fisioterapia da Faculdade de Ciências da Saúde

do Trairi (FACISA) / Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN).

2 Doutora em Bioquímica e Biologia Molecular. Professora Adjunto III da FACISA/UFRN. 3 Doutora em Psicobiologia. Professora Adjunto I da FACISA/UFRN.

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INTRODUÇÃO

A Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) do tipo Berardinelli-Seip é uma doença genética rara, autossômica recessiva, cuja característica principal é a quase ausência de tecido adiposo funcional (FIGUEIREDO FILHO et al., 2004; VAN MALDERGEM et al., 1992). O médico Valdemar Berardinelli foi o primeiro que descreveu a LCG no ano de 1954 (BERARDINELLI, 1954), sendo posteriormente descoberto por Martin Seip novos casos que continham as mesmas características descritas inicialmente (SEIP, 1959). Uma das características da LCG é o caráter raro, no qual se estima encontrar 1 pessoa com a síndrome em cada 1 milhão de pessoas (CHIQUETTE, 2017). Todavia, é possível encontrar uma alta prevalência de casos dessa síndrome no estado do Rio Grande do Norte (RN), mais especificamente na região do Seridó, sendo estimado atualmente cerca de 40 casos e uma prevalência de 3 para cada 100 mil habitantes no RN (MEDEIROS et al., 2017). O estado do RN já teve cerca de 103 casos (MEDEIROS et al., 2017), porém no período de 1997 a 2017 algumas mortes de pessoas com LCG foram registradas, das quais 22 pessoas morreram principalmente em decorrência de alguma hepatopatia e infecções (LIMA et al., 2018).

Outras características observadas nas pessoas com a LCG são: 1) aspectos acromegálicos, principalmente nas extremidades, 2) acanthosis nigricans, 3) diminuição nos níveis da lipoproteína de alta densidade (HDL), 4) hiperglicemia, 5) hepatoesplenomegalia, 6) hipertrigliceridemia, 7) dislipidemia, 8) diabetes mellitus (LIMA et al., 2018), 9) altos níveis de grelina (SPIEGEL et al., 2004) e valores de leptina abaixo do limiar esperado (LIMA et al., 2018).

A leptina é um hormônio produzido pelos adipócitos, que sinaliza nos núcleos hipotalâmicos a sensação de saciedade. Este hormônio se encontra reduzido nos indivíduos com LCG (COLLET et al., 2016), devido à ausência ou diminuição extrema do tecido adiposo (FLIER, 2004). Alguns estudos observaram alterações nos níveis plasmáticos deste hormônio decorrentes de privação de sono (TAHERI et al., 2004; KIM et al., 2015) e que algumas disfunções metabólicas podem ser advindas da irregularidade do ciclo sono-vigília (CSV) (SHARMA, KAVURU, 2010) e

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pela somatória de alguns fatores, tais quais, contexto social, jet lag social e trabalhos em turno (ZHU, ZEE, 2012; COSTA, 2015).

A privação de sono e a irregularidade do CSV podem ser decorrentes de alterações nos componentes circadiano e homeostático que regulam este ciclo. Estas alterações são compreendidas como a não compensação homeostática do sono e uma irregularidade constante do ritmo circadiano de sono e vigília. (ALHOLA, POLO-KANTOLA, 2007).

O componente circadiano gera à capacidade do indivíduo de se orientar temporalmente, alocando a vigília durante o dia e o sono durante a noite. Para que isso ocorre existe a participação dos núcleos supraquiasmáticos (NSQ) que gera o ritmo independentemente, porém a informação de claro e escuro providos pelo meio ambiente facilita a sincronização do indivíduo com o meio (BORBÉLY et al., 2016). Além disso, atua em várias funções sistêmicas, como, por exemplo, no controle da temperatura corporal, comportamentos alimentares e liberação de hormônios (LIMA et al., 2014). As informações diárias de alternância entre claro e escuro são enviadas e processadas nos NSQ, o qual é considerado o marcapasso mais importante nos mamíferos no que diz respeito à ritmicidade circadiana, possuindo então, a capacidade de modificar o ciclo sono e vigília (MOORE, 2013; MORGADO et al., 2015), através do impacto aos sistemas de temporização internos, como por exemplo, o de secreção hormonal (MARTINEZ, LENZ, MENNA-BARRETO, 2008).

O componente homeostático diz respeito à duração do sono, e consequentemente da quantidade de sono que o sujeito apresentou nos dias anteriores, ou seja, ele atua como um medidor de necessidade/pressão de sono. De forma que ao longo do dia o sono inicia baixo e aumenta gradativamente até atingir um limiar máximo e o indivíduo dorme, enquanto no sono essa relação se inverte. Ressalta-se que os dois componentes têm ações distintas, porém atuam de maneira conjunta, adequando a necessidade biológica do indivíduo (BORBÉLY et al., 2016).

A não compensação homeostática do sono (BORBÉLY et al., 2016; KIM et al., 2017), ocorre quando ocorre um déficit da quantidade de sono no indivíduo, e essa privação de sono não é compensado, podendo resultar em alguns problemas, como: fadiga muscular com maior frequência, aumento da morbidade e mortalidade e maior risco para desenvolvimento de hipertensão arterial (ALDABAL,

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BAHAMMAM, 2011). Já as alterações do ritmo circadiano fazem referência às alternâncias brusca do período do sono e o meio externo de 24 horas, sendo observada em sujeitos que não mantém uma regularidade nos horários de dormir, como por exemplo, trabalhadores em turno (BORBÉLY et al., 2016; MARTINEZ, LENZ, MENNA-BARRETO, 2008).

Considerando que problemas de sono podem acarretar alterações metabólicas e que uma das características da LCG é apresentar alterações nos níveis de leptina, Silva (2017) avaliou a qualidade de sono, sonolência diurna e a presença de distúrbios respiratórios em oito sujeitos com LCG, no estado do Ceará/Brasil. Este estudo observou a partir de questionários e pela realização de polissonografia tipo 1 que a má qualidade do sono estava presente em todos os participantes, a sonolência diurna excessiva (SDE) em dois participantes, e a síndrome da apneia obstrutiva do sono em seis sujeito.

O estudo de Silva (2017) foi o primeiro estudo que avaliou a presença de distúrbios de sono em pessoas com LCG do tipo Berardinelli-Seip, no entanto, não incluiu uma avaliação do ritmo biológico de sono e vigília. Além disso, a região nordeste, mais especificamente o estado do Rio Grande do Norte, apresenta uma alta prevalência da síndrome (MEDEIROS et al., 2017), que ainda é pouco conhecida por profissionais da saúde (DANTAS et al., 2018). Diante deste contexto, o objetivo deste estudo é avaliar o padrão do ciclo sono e vigília, a qualidade do sono e sonolência diurna em pessoas com a Síndrome de Berardinelli-Seip do Nordeste do Brasil.

METODOLOGIA

Em termos éticos, essa pesquisa teve a aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi (FACISA), sob o parecer número 72209817.1.0000.5568.

O tipo do estudo é transversal de análise quantitativa, cuja coleta de dados foi realizada na cidade de Currais Novos/RN em dezembro de 2017 na Associação dos Pais e Pessoas com a Síndrome de Berardinelli-Seip (ASPOSBERN). Os critérios de inclusão foram pessoas com diagnóstico clínico da Síndrome de Berardinelli-Seip membros da ASPOSBERN, de ambos os sexos, maiores de 18 anos. Já os critérios

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de exclusão foram pessoas com LCG da ASPOSBERN menores de 18 anos e indivíduo com doença mental que comprometesse o entendimento das perguntas.

A associação atualmente possui 38 pessoas com LCG incluindo adultos e crianças. Destes, 10 são crianças e 29 adultos, dos quais 10 adultos aceitaram participar da pesquisa (Fluxograma 1).

Fluxograma 1. Desenho do estudo de acordo com o CONSORT 2010.

A coleta de dados foi realizada em duas etapas. A primeira consistiu em avaliar os 10 indivíduos em relação à hábitos de sono, a sonolência diurna e a qualidade de sono através dos seguintes questionários validados para a população brasileira: 1. A Saúde e o Sono (Anexo A) que avalia de forma geral hábitos de sono mais frequentes do indivíduo e a situação socioeconômica (MATHIAS et al., 2006); 2. Escala de Sonolência de Epworth (Anexo B) que avalia a sonolência diurna (JOHNS, 1991), através de informações das situações que se tem maior possibilidade de cochilar, sendo composta de 8 perguntas pontuadas de 0 a 3 pontos, no qual escores de até 10 indicam pouca sonolência e os maiores que 10 indicam sonolência excessiva; e 3. Índice de Qualidade do Sono de Pittsburg (Anexo

Total de associados (n=39)

Excluídas (n=28)

Não atenderam aos critérios (n=10) Não compareceu/não aceitou (n=19)

Analisadas (n=10)

Excluídas da análise (n=0)

Alocados para responderem os questionários (n=10)

Participaram da primeira etapa (n=10) Não participou (n=0)

Alocados para preencher o diário do sono e usar o actímetro (n=10)

Participaram da segunda etapa (n=7) Não participou (n=3) Analisadas (n=7) Excluídas da análise (n=0) Alocação Análise Disponíveis (n=10) Recrutamento

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C), que mensura os hábitos de sono do mês anterior (BERTOLAZI, 2008; BUYSSE et al., 1989), sendo composto por 7 componentes pontuados de 0 a 3, do qual 0 a 5 pontos são indicativos de uma boa qualidade do sono e a partir de 6 pontos são avaliados como má qualidade de sono.

Na segunda etapa foi avaliado o padrão de sono/vigília a partir do diário de sono associado ao uso do actímetro modelo Mini Mitter AW 16 durante 10 dias consecutivos. Nesta etapa foram analisados os dados de 7 sujeitos, tendo sido excluído 3 pessoas devido à distância para recolher o material (P2, P5), uso incorreto do aparelho (P9).

A actimetria é um instrumento semelhante a um relógio, que é usado no punho da mão não dominante, e que acessa o ritmo de atividade e repouso do indivíduo. Este instrumento é amplamente aceito na pesquisa, o qual é utilizado para mensurar as variáveis de atividade e repouso (ANCOLI-ISRAEL et al., 2003), porém apresenta correlação significativa com os parâmetros de sono e vigília avaliados na polissonografia laboratorial e na residência (MORGENTHALER et al., 2007).

As variáveis analisadas pelo actímetro foram: 1. Período do ritmo (figura 1A), que é o intervalo médio em horas que o indivíduo leva para terminar um ciclo de atividade e repouso e começar um outro (WITTING et al., 1990 apud GONÇALVES, ARAÚJO, 2013); 2. Variabilidade intradiária (VI) (figura 1B) e porcentagem de variância (figura 1C), fornecem informações da fragmentação do ritmo de atividade e repouso, podendo obter valores entre 0 e 2, e os valores maiores indicam episódios de sonos diurnos ou despertares noturnos; 3. Estabilidade interdiária (IS), indica a estabilidade e força de acoplamento do ritmo ao ciclo ambiental de 24h, sugerindo a força do componente circadiano de regulação; 4. M10 (figura 1D) que representa a média das 10 horas de maior atividade ao longo do dia, no qual altos valores significam atividade regular e intensa; 5. L5 (figura 1E) que indica a média das 5 horas de menor atividade ao longo do dia, no qual valores mais altos indicam agitação noturna.

Com relação ao ciclo sono e vigília, foram observadas as variáveis de tempo real de sono, que é a duração do sono propriamente dita sem a latência para dormir e acordar. A latência para dormir é o tempo que se leva para iniciar o sono após ter ido para a cama. A eficiência do sono faz referência à relação do tempo real de sono

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e o período total de sono, sendo o esperado valores maiores que 85% (BERRY et al., 2012).

Para a análise dos dados do ritmo sono e vigília foi utilizado o software El temps (A.Diéz-Noguera, Universitat de Barcelona, versão 1,292), que foi a ferramenta necessária para confeccionar os actogramas (gráfico que demonstra o nível de atividade e repouso do participante). Todas as variáveis foram analisadas num período de 10 dias, exceto o participante 7 (P7) que a avaliação ocorreu em 7 dias devido à falha na bateria do aparelho.

RESULTADOS

Foram coletados dados de 10 indivíduos, sendo 4 homens e 6 mulheres, os quais foram avaliados na primeira etapa do estudo. Na segunda etapa, os dados analisados foram de 7 indivíduos, com idade média de 25,8 anos, e entre os 10 participantes temos que 20% são casados, 20% têm filhos, 70% trabalham e 20% estudam. As características sociodemográficas e o gene mutado de cada participantes estão descritas na tabela 1.

Tabela 1 - Gene mutado e dados sociodemográficos dos participantes com LCG.

Participante Gene mutado Sexo/Idade Estado civil Filho Trabalho Estudo P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8 P9 P10 AGPAT2 BSCL2 AGPAT2 BSCL2 BSCL2 BSCL2 BSCL2 AGPAT2 N/D BSCL2 ♀/19 ♀/45 ♀/23 ♂/26 ♂/37 ♀/30 ♂/31 ♀/19 ♀/32 ♂/33 Solteira Casada Solteira Solteiro Solteiro Solteira Casado Solteira Solteira Solteiro - + - - + - - - - - + - - + + + + - + + - + + - - - - - - - N/D: Não definida. Os símbolos – e + significam ausência e presença da variável descrita,

respectivamente.

Com relação aos hábitos realizados próximo ao horário de dormir, foi observado que a minoria consome café (20%), refrigerante (30%), álcool (10%) e fuma (10%). O comportamento mais realizado foi consumir mais de dois copos de água antes de dormir (40%). A maioria (80%) apresentou SDE (X²= 64; p < 0,01) e 40% apresentou má qualidade de sono (X²=04; p<0,04), com médias de 11,9 ± 2,18 e 5,3 ± 2,71, respectivamente (Tabela 2).

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Tabela 2 - Hábitos antes de dormir, sonolência diurna e qualidade do sono dos participantes com LCG.

Participante Fuma Bebe café Bebe chá Bebe refrigerante Bebe álcool Bebe água Sonolência diurna Qualidade do sono P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8 P9 P10 - - - - + - - - - - - - - - + + - - - - - - - - - - - - - - + - + - - + - - - - - - - - + - - - - - + + + - - - + + - + 11 14 13 07 10 13 13 13 14 11 11 07 05 03 07 07 03 04 02 04 Com relação a avaliação do ritmo de atividade e repouso, os 7 participantes apresentaram um período do ritmo de 24 horas aproximadamente, com média do grupo de 24,03h. Entretanto, P3 foi o único a apresentar período do ritmo abaixo menor que 24 horas (23:55 h - Figura 1A). Nossa amostra apresentou valores médios de variabilidade intradiária baixos (0,46 ± 0,15), variando de 0,15 até 0,63 (Figura 1B). A porcentagem de variância média foi de 28,80 ± 5,55, variando entre 23,21 e 36,48 (Figura 1C). A média dos escores de M10 foi de 376,33±198,66. O menor valor de L5 na amostra foi de 8,85 e o maior de 77,16, sendo o centro de L5 01:24 e 4:19 horas da manhã, respectivamente.

Em relação à outras variáveis analisadas pela actimetria, tais como, a hora de deitar, de levantar da cama, o tempo na cama, o início do sono, o fim do sono, o tempo real de sono e a eficiência e latência do sono, constatou-se que não houve diferença estatística quando comparada as médias da semana e do final de semana (Tabela 3).

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Figura 1: Período do ritmo (A), variabilidade intradiária (B), porcentagem de variância (C), nível de atividade diurna (D) e noturna (E).

Tabela 3 - Médias das variáveis do sono na semana (S) e final de semana (F) dos participantes com LCG. Participante Hora de deitar (horas) Hora de levantar (horas) Início do Sono (horas) Fim do sono (horas) Tempo real de sono (horas) Eficiência (%) Latência (minuto) P1 21:47 (S) 21:55 (F) 21:48 (S) 22:18 (F) 22:17 (S) 21:37 (F) 23:35 (S) 00:00 (F) 23:43 (S) 01:45 (F) 23:04 (S) 00:30 (F) 22:37 (S) 21:50 (F) 5:48 (S) 6:40 (F) 9:33 (S) 9:00 (F) 4:42 (S) 4:15 (F) 4:48 (S) 8:50 (F) 6:12 (S) 9:15 (F) 7:39 (S) 8:07 (F) 5:54 (S) 6:03 (F) 22:14 (S) 22:17 (F) 22:07 (S) 23:56 (F) 22:18 (S) 21:38 (F) 23:26 (S) 00:03 (F) 01:01 (S) 01:52 (F) 23:38 (S) 00:44 (F) 22:43 (S) 21:50 (F) 4:43 (S) 5:17 (F) 9:25 (S) 8:33 (F) 4:02 (S) 4:04 (F) 6:27 (S) 8:00 (F) 6:01 (S) 8:59 (F) 7:16 (S) 7:31 (F) 5:42 (S) 5:49 (F) 5:14 (S) 5:45 (F) 8:57 (S) 7:21 (F) 2:48 (S) 8:55 (F) 6:10 (S) 6:35 (F) 4:11 (S) 6:32 (F) 6:41 (S) 6:10 (F) 6:19 (S) 7:15 (F) 65,58 (S) 64,47 (F) 76,06 (S) 69,92 (F) 72,84 (S) 84,17 (F) 72,02 (S) 74,43 (F) 64,20 (S) 86,80(F) 77,92 (S) 80,85 (F) 86,54 (S) 88,16 (F) 27 (S) 22 (F) 19 (S) 37 (F) 01 (S) 00 (F) 08 (S) 03 (F) 78 (S) 07 (F) 34 (S) 14 (F) 06 (S) 00 (F) P3 P4 P6 P7 P8 P10

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DISCUSSÃO

O presente estudo é o segundo no Brasil e o primeiro no RN que investigou a presença de distúrbios do sono nos indivíduos com Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG), sendo o primeiro da região a avaliar o ciclo sono/vigília (CSV). Portanto, este estudo é pioneiro na avaliação deste ritmo biológico, sendo de extrema importância para os avanços nos conhecimentos das características da desta síndrome.

Os resultados das variáveis do ritmo M10, L5 e VI do nosso estudo foram semelhantes ao de Mitchell (2017), do qual concluiu que adultos jovens (18 – 29 anos) têm escores mais altos em M10 e L5 e mais baixo em VI quando comparado com adultos mais velhos, demonstrando que o comportamento de atividade e repouso do indivíduo vai se alterando de acordo com o envelhecimento. Valores maiores de variabilidade intradiária é indicativo que esteja ocorrendo episódios de sono diurno ou de despertares noturnos, o que se correlaciona com uma má qualidade do sono (GONÇALVES et al., 2015), podendo ser um dos desfechos da má qualidade de sono em P1.

Escores mais alto de M10 é esperado em uma população mais jovem, tendo em vista que o nível de maior atividade da maioria dos sujeitos ocorrem durante o dia, possuindo direta relação com o componente homeostático e eficiência do sono, já que os indivíduos normalmente seguem uma rotina de trabalho, social e acadêmica (GONÇALVES et al., 2015). Com o passar da idade, o indivíduo passa a ter uma maior fragmentação do sono, observado pelo aumento da VI e porcentagem da variância (GONÇALVES et al., 2015). Neste contexto, o indivíduo P10 é o mais velho que realizou actimetria e apresentou um dos maiores escores na porcentagem de variância, seguido de P6 e P7 que apresentaram valores altos na VI. Porém, em ambas variáveis os maiores escores foram de indivíduos jovens (P1 e P8) na VI e porcentagem de variância, respectivamente, podendo ser justificado pela transição da adolescência para vida adulta (HIRSHKOWITZ et al., 2015).

No estudo realizado com oito sujeitos com LCG, com idade entre sete e trinta e três anos, encontrou-se que 25% da amostra apresentou SDE (SILVA, 2017). Nosso estudo observou um percentual mais elevado, no qual 80% dos sujeitos

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apresentavam SDE e 20% apresentaram valores próximo do limiar. Este aumento pode ser explicado por algumas características diferentes da amostra, tendo em vista que o estudo de Silva (2017) incluiu cinco crianças e três adultos com idade média de 17,6 anos, enquanto nossa amostra foi apenas de adultos com idade média de 29,5 anos, podendo ser fator importante nos resultados, tendo em vista que a necessidade fisiológica de uma criança diverge totalmente da de um adulto (HIRSHKOWITZ et al., 2015). Outra vertente que possa explicar a baixa sonolência diurna no estudo de Silva (2017) é que as crianças possam estar cumprindo com suas necessidades de sono, uma vez que elas não estão submetidas à cobrança de trabalho e estudos.

Com relação a qualidade do sono, os indivíduos (P1, P2, P5 e P6) que apresentaram má qualidade de sono pode justificada por alguns fatores, como por exemplo, os hábitos antes de dormir e as responsabilidades diárias. A má qualidade pode ser justificada pelo fato de consumir refrigerante antes de dormir (P1 e P6), sendo observada esse hábito também em P3 que apresentou escore limítrofe para a má qualidade, tendo em vista que esse determinante está correlacionado com a duração de sono (ANJUM et al., 2018).

O consumo de café antes de dormir (P5 e P6) também é um importante componente que influencia na má qualidade do sono (CLARK, LANDOLT, 2017), como também o hábito de fumar e ingerir bebida alcóolica (P5) (VINADER-CAEROLS et al., 2012). P2 não apresentou nenhum dos hábitos relatados anteriormente, contudo a má qualidade de sono observada pode ser decorrente das altas responsabilidades como mãe e estudante (ÅKERSTEDT et al., 2015).

Alguns estudos demonstram que indivíduos que são privados de sono durante a semana e apresentam má qualidade de sono, tem maior chance de apresentar SDE, compensando essa privação normalmente nos finais de semana (SOUZA, 2012). Os participantes com LCG deste estudo apresentaram uma alta sonolência diurna, contudo não demonstraram diferenças entre as variáveis do sono na semana e final de semana, salientando que a SDE e a má qualidade do sono não são decorrentes provavelmente da privação de sono. Essa condição pode ser explicada por algum motivo não investigado, como por exemplo, distúrbio pulmonar e cardíaco, depressão e fatores psicológicos (SLATER, STEIER, 2012).

(20)

19

Observando o sono de um ponto de vista de sistema nervoso, sujeitos com LCG têm mutação no gene seipina (cromossomo 11q13), gene expresso no tronco cerebral, medula espinhal e hipotálamo (SARMENTO et al., 2018; LIMA et al., 2016), e que tal mutação afeta a leptina, hormônio importante na regulação do sono (FLIER, 2004). Esta condição pode causar alterações a nível celular, tais quais, aumento da lipólise, prejudica a fixação de triglicérides nos adipócitos e afeta a adipogênese (LIMA et al., 2018). A leptina, por sua vez, age normalmente no hipotálamo associado a funções do sistema nervoso simpático, como a termogênese e do sistema cardiovascular (PANDIT, BEERENS, ADAN, 2017), sendo encontrado em pesquisa a associação de pouca duração de sono, baixa eficiência e insônia estão associadas à baixa atividade parassimpática cardíaca ou a alta atividade simpática (CASTRO-DIEHL, 2016). Desta forma, seria importante que futuros estudos possam ampliar a avaliação dos parâmetros de sono e vigília em pessoas com LCG relacionando com parâmetros metabólicos e a mutação específica observada.

CONCLUSÃO

Como limitações do estudo é possível apontar a não investigação de outros possíveis medicamentos que podem estar interferindo no sono além do questionado no Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh, a presença de hábitos antes de dormir que interveem no sono e a não aplicação de questionários voltados para investigar alguns fatores, como por exemplo, depressão, fatores psicológicos e estado de humor.

Com os resultados apresentados por esse estudo, conclui-se que, as pessoas com Síndrome de Berardinelli-Seip do Nordeste do Brasil apresentam um padrão de ciclo sono e vigília sem divergência entre semana e final de semana, além da maioria dos sujeitos terem SDE e uma boa qualidade do sono. Em relação ao ritmo do sono, os indivíduos apresentam uma atividade diurna intensa com presença de sono diurno e durante o sono a noite apresentam despertares e agitações noturna. O estudo do ciclo sono-vigília nessa população contribuiu para um maior entendimento desta síndrome rara, podendo ser realizado abordagens nos aspectos que foram encontrados que afetam o sono dessa população, além de colaborar para um maior conhecimento dos profissionais da saúde acerca dessa síndrome rara.

(21)

20

Analysis of sleep-wake cycle, quality of sleep and daytime sleepiness in people with Congenital Generalized Lipodystrophy of the Northeast of Brazil

Abstract: Berardinelli-Seip Syndrome (BSS) or Generalized Congenital Lipodystrophy of the Berardinelli-Seip type is a rare autosomal recessive disease whose main characteristic is the reduction of subcutaneous adipose tissue. The aim of this study was to evaluate the sleep/wake cycle, sleep quality and daytime sleepiness in people with Berardinelli-Seip Syndrome. The research has character transversal of quantitative analysis and was carried out in the city of Currais Novos/RN in December 2017. Ten individuals participated in the study and the data collection was performed in two stages and took place in the Association of Parents and People with Berardinelli Syndrome of the State of Rio Grande do Norte in Currais Novos. The first stage was the application of questionnaires: Epworth Sleepiness Scale, Pittsburgh Sleep Quality Index and the Health and Sleep questionnaire. The second stage was applied the sleep diary and the actimeter for 10 consecutive days. Six women and four men participated (± 29.5 years). Of these, 80% presented excessive daytime sleepiness (EDS) and 40% had poor sleep quality and the sleep pattern did not differ in the week and the weekend. Regarding sleep rhythm results, our population presented high scores in M10, L5 and intraday variability, indicating intense activity during the day, but presenting daytime sleep episode and nocturnal awakenings. As conclusion we have that subjects with BSS do not have divergence in the cycle sleep and wake during week and weekend, presenting regular activity during the day with episodes of daytime sleep, but with nocturnal agitations and awakenings, besides presenting EDS and an average borderline of poor sleep quality.

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21

REFERÊNCIAS

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(26)

25

ANEXOS

ANEXO A – Questionário A Saúde e o Sono Questionário: A Saúde e O Sono

Essa pesquisa pretende conhecer alguns aspectos do cotidiano, os hábitos de sono e as condições de saúde. Responda com sinceridade e precisão. Se você tiver alguma dúvida pergunte ao pesquisador. A sua colaboração é muito importante para nós. Obrigado!

1. Nome completo: ___________________________________________________ Celular:_________________

2. Sexo: M F

3. Qual a sua idade: _______________ 4. Estado civil: Casado( a) Solteiro( a) Viúvo(a ) Separado( a) Divorciado( a) 5. Você tem filhos?

Sim Não Quantos filhos você tem?

6. Qual é a idade de seu(s)

filho(s):______________________________________________________________

7. Você exerce alguma profissão? Sim Não

8. Avalie a sua satisfação profissional: (Faça um “X” na reta abaixo) Muito

ruim 

☺ Muito boa

(27)

26

9. Se exercer alguma profissão, marque o dia e as horas que você trabalha nessa profissão: HORÁRIO MATUTINO A Segunda às B Terça às C Quarta às D Quinta às E Sexta às F Sábado às G Domingo às HORÁRIO VESPERTINO A Segunda às B Terça às C Quarta às D Quinta às E Sexta às F Sábado às G Domingo às HORÁRIO NOTURNO A Segunda às B Terça às C Quarta às D Quinta às E Sexta às F Sábado às G Domingo às

10. Se você estiver fazendo algum curso, marque os dias e os horários das aulas. HORÁRIO MATUTINO A Segunda às B Terça às C Quarta às D Quinta às E Sexta às F Sábado às G Domingo às HORÁRIO VESPERTINO A Segunda às B Terça às C Quarta às D Quinta às E Sexta às F Sábado às G Domingo às HORÁRIO NOTURNO A Segunda às B Terça às C Quarta às D Quinta às E Sexta às F Sábado às G Domingo às

11. Quantas pessoas moram em sua casa? Eu moro com mais

(28)

27

12. Quantas pessoas dormem no mesmo cômodo que você?

13. Marque com um "x" qual (is) desses itens existem em sua casa, indicando a quantidade:

Itens Número de itens possuídos

0 1 2 3 4 ou

+ A Quantidade de automóveis de passeio

exclusivamente para uso particular

B Quantidade de empregados mensalistas, considerando apenas

os que trabalham pelo menos cinco dias por semana

C Quantidade de máquinas de lavar roupa, excluindo tanquinho

D Quantidade de banheiros

E DVD, incluindo qualquer dispositivo que leia DVD e desconsiderando

DVD de automóvel F Quantidade de geladeira

G Quantidade de freezers independentes ou parte da geladeira duplex

a) Eu durmo sozinho b) Eu durmo com mais pessoa (s)

(29)

28

H Quantidade de microcomputadores, considerando computadores

de mesa, laptops, notebooks e netbooks e desconsiderando tablets,

palms ou smartphones

I Quantidade de lavadora de louças J Quantidade de fornos de micro-ondas K Quantidade de motocicletas,

desconsiderando as

usadas exclusivamente para uso profissional

L Quantidade de máquinas secadoras de roupas, considerando lava

e seca

14. Marque um "x" no grau de escolaridade do chefe de família (considere o chefe de família aquele(a) que mais contribui com a renda familiar):

Grau de instrução do chefe da família Analfabeto / Fundamental I incompleto

Fundamental I completo / Fundamental II incompleto

Fundamental II completo / Médio incompleto

Médio completo / Superior incompleto Superior completo

(30)

29

15. Na hora de dormir ou até duas horas antes de dormir, você costuma: A Fumar.

B Tomar café.

C Tomar chá (preto ou mate).

D Tomar refrigerante do tipo cola (ex: coca-cola) e guaraná. E Tomar bebidas alcoólicas.

F Tomar mais de 2 copos de água ou outro tipo de líquido G Fazer exercício físico

H Nenhuma das alternativas anteriores.

16. Quando você está com fome antes de dormir, você costuma: A Tomar um copo de leite

B Fazer uma refeição leve C Fazer uma refeição pesada D Dormir com fome

17. Considerando o último mês você: 17.

1

Apresentou algum problema de saúde?

A Não

B Sim Qual?

17. 2

Como você está se sentindo atualmente?

A Estou curado.

B Melhorei, mas ainda tenho alguns sintomas da doença.

(31)

30

18. Você pratica atividade física (ex: caminhadas, musculação, basquete, etc.)?

A Não

B Sim Qual? Com que freqüência? A Diariamente.

B Várias vezes por semana.

C Uma vez por semana.

D Ocasionalmente. 19. Qual é o horário mais frequente em que você realiza esta atividade física? Das horas minutos Às horas minutos

20. Considerando o último mês, qual foi o seu horário habitual de dormir? (considere o horário que você adormece)

A De segunda a quinta feira. : B De sexta feira para sábado. : C De sábado para domingo. : D De domingo para segunda

feira.

:

21. Por que você foi dormir nesses horários? (Marque o n° de alternativas que você achar necessário)

Durante a semana Finais de semana A Por causa do horário do trabalho.

B Por causa de atividades extras (preparação de planos de aulas, correções de trabalhos e provas etc.).

C Porque fiquei usando o computador. D Porque fiquei usando o celular

E Por causa de atividades físicas/esportivas F Porque fiquei assistindo TV.

(32)

31

G Por causa dos afazeres domésticos. H Porque senti sono.

I Por causa das "festas".

J Nenhuma das alternativas anteriores. Qual?

22. Considerando o seu hábito no último mês, em que horário você acordou? A De segunda a sexta feira. :

B Aos sábados. :

C Aos domingos. :

23. Por que você acordou nesses horários? (Marque o n° de alternativas que você achar necessário)

Durante a semana Finais de semana A Por causa do horário do trabalho.

B Por causa de atividades extras (preparação de planos de aulas, correções de trabalhos e provas etc.).

C Por causa de atividades físicas/esportivas. D Por causa dos afazeres domésticos. E Porque não senti mais sono.

F Para viajar.

G Para participar de atividades religiosas. H Para passear ou ir à praia/clube/parque. I Nenhuma das alternativas anteriores.

(33)

32

24. De que forma você acorda pela manhã? (marque apenas uma alternativa para os dias de semana e uma alternativa para os finais de semana)

Durante a semana Finais de semana A Com despertador

B Alguém me chama C Eu acordo sozinho

25. Sobre seu local de dormir, você o considera:

Bom

Ruim Se ruim, por quê?

_________________________________________________________

26. Você apresentou algum desses problemas no último mês? (marque uma opção para cada uma das alternativas)

Nunca Às vezes Sempre

A Levar mais do que 30 minutos para adormecer. B Acordar à noite e ter dificuldade em voltar a

dormir.

C Acordar muito cedo e ter dificuldade em voltar a dormir.

D Sentir sono durante o dia. E Falta de ar enquanto dorme. F Pesadelos.

G Ter câimbra dormindo ou ao acordar. H Roncar.

I Andar dormindo.

J Chutar as pernas dormindo. L Bater a cabeça dormindo.

(34)

33

M Falar dormindo. N Gritar dormindo.

O Ranger os dentes dormindo. P Se mexer muito dormindo.

27. Você gostaria de mudar algum aspecto do seu hábito de sono? (Marque o n° de alternativas que você achar necessário)

Durante a semana Finais de semana A Dormir mais cedo.

B Dormir mais tarde. C Acordar mais cedo. D Acordar mais tarde. E Dormir por mais tempo. F Dormir por menos tempo. G Não mudaria nada.

28. É comum acontecer com você:

Durante a semana Finais de semana

A Ir para cama e ficar fazendo coisas que lhe mantêm acordado (assistir TV, ler, afazeres do trabalho, falar ao telefone, usar o computador)

B Ao deitar, não conseguir dormir pensando nas coisas a fazer.

C Ao deitar, ficar relembrando os eventos do dia. D Olhar as horas no relógio várias vezes por noite.

E Usar a cama para outras coisas (falar ao telefone, fazer as tarefas da escola, ver TV, usar o computador).

(35)

34

G Fazer uso de medicamentos para conseguir dormir H Acordar e ficar na cama por mais de 30 minutos

29. Você gostaria de saber alguma informação a respeito do sono? Qual?

___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ _____________________________

ANEXO B – Escala de Sonolência de Epworth

Nome:_______________________________________________data:___/____/___. Escola da pesquisa: ______________________________________________.

Avaliação da sonolência (Epworth, 1991)

Gostaríamos de saber qual a possibilidade do(a) senhor(a) cochilar ou mesmo dormir nas situações seguintes (não estamos falando de CANSAÇO e sim de SONOLÊNCIA). Tais situações referem-se a seu modo de vida usual e em termos recentes. Ainda que não tenha passado por uma dessas situações ultimamente tente imaginar como o (a) senhor (a) teria agido.

Use a seguinte escala para escolher o número mais apropriado para cada situação: 0 = NÃO COCHILARIA NUNCA

1 = PEQUENA CHANCE DE COCHILAR 2 = MODERADA CHANCE DE COCHILAR 3 = GRANDE CHANCE DE COCHILAR

(36)

35 SITUAÇÃO CHANCE DE COCHILAR 1. Sentado, lendo. 2. Assistindo TV.

3. Sentado e passivo em lugar público (teatro, reuniões, aulas etc.). 4. Como passageiro numa viagem sem paradas, com duração de uma hora.

5. Deitado para descansar à tarde, quando as circunstâncias permitem.

6. Sentado, conversando com alguém.

7. Sentado tranquilamente após um almoço, sem ingestão de bebida alcoólica.

8. No carro, enquanto parado por alguns minutos no tráfego.

ANEXO C – Índice de Qualidade do sono de Pittsburg

Nome completo:___________________________________________________ Idade: _______ Sexo: ( ) Masculino ( ) Feminino ÍNDICE DE QUALIDADE DE SONO DE PITTSBURGH

INSTRUÇÕES: As questões a seguir referem-se aos seus hábitos de sono apenas durante o mês passado. Suas respostas devem indicar o mais corretamente possível o que ocorreu na maioria dos dias e noites do mês passado. Por favor, responda a todas as questões. OBRIGADA!

1. Durante o mês passado à que horas você foi deitar à noite na maioria das vezes?

(37)

36

2. Durante o mês passado, quanto tempo (em minutos) você demorou a pegar no sono na maioria das vezes?

Quantos minutos demorou para pegar no sono __________

3. Durante o mês passado, a que horas você levantou pela manhã, na maioria das vezes?

Horário de acordar: ____________

4. Durante o mês passado, quantas horas de sono por noite você dormiu? (pode ser diferente do número de horas que você ficou na cama)

Horas de sono por noite: _____________

Para cada uma das questões que seguem, escolha apenas uma única resposta que você ache mais correta. Por favor, responda todas as questões.

5. Durante o mês passado, quantas vezes você teve problemas, dificuldades para dormir, por causa de:

a) Demorar mais de 30 minutos (meia hora) para pegar no sono.

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais b) Acordar no meio da noite ou pela manhã muito cedo.

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais

c) Levantar para ir ao banheiro. ( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana

( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais d) Ter dificuldades para respirar.

(38)

37

( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais e) Tossir ou roncar muito alto.

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais f) Sentir muito frio.

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais g) Sentir muito calor.

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais h) Ter sonhos ruins ou pesadelos.

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais i) Sentir dores.

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais j) Descreva outras razões, se existirem, que tragam dificuldades para você dormir.

___________________________________________________________________ k) Quantas vezes você teve problemas para dormir pela (s) razão(ões) acima citada (as), durante o mês passado?

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais 6. Durante o mês passado, como você classificaria a qualidade do seu sono?

(39)

38

( ) Muito boa ( ) Boa ( ) Ruim ( ) Muito

ruim

7. Durante o mês passado, você tomou algum remédio para dormir, receitado pelo médico ou indicado por outra pessoa (farmacêutico, amigo, familiar) ou mesmo por sua conta?

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais 8. Durante o mês passado, se você teve problemas para ficar acordado enquanto estava dirigindo, fazendo suas refeições ou participando de quaisquer outras atividades sociais, quantas vezes isso aconteceu?

( ) Nenhuma vez ( ) Menos de uma vez por semana ( ) Uma ou duas vezes por semana ( ) Três vezes por semana ou mais

9. Durante o mês passado, você sentiu indisposição ou falta de entusiasmo para realizar suas atividades diárias?

( ) Nenhuma indisposição, nem falta de entusiasmo ( ) Indisposição e falta de entusiasmo moderadas ( ) Pequena indisposição e falta de entusiasmo ( ) Muita indisposição e falta de entusiasmo 10. Para você o sono é:

( ) Um prazer ( ) Uma necessidade ( ) Outro Qual? ______________________

11. Você cochila: ( ) Sim ( ) Não 12. Para você cochilar é:

Referências

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