PEDRO SERGIO NICOLLETTT
51NDR0MU5: UM SISTEMA ESPECIALISTA PARA DIAGNOSTICO DE
SÍNDROMES DE MRLFORMRCOES CONGENITRS
Dissertação a p r e s e n t a d a ao Curso de
ME5TRRD0 EM SISTEMAS E COMPUTAÇÃO
da U n i v e r s i d a d e F e d e r a l da P a r a i b a ,
em cumprimento às exigências para
obtenção do Grau de M e s t r e .
S1NDRQMU5: UM 5I5TEMR ESPECIRLISTQ PARA DIAGNQ5TICÜ UE
SÍNDROMES DE MRLF0RMRÇ0E5 C0N5EN1TR5
•
PEDRO SERGIO NICOLLETTI
TESE SUBMETIDA RO CORPO DOCENTE Dfl COORDENAÇÃO DO CURSO DE
P05-GRRUURÇR0 EM SISTEMAS E COMPUTAÇÃO DR UNIVERSIDADE FEDERRL DA
PARAÍBA COMO PARTE DOS RE0U1SIT05 NECESSÁRIOS PRRA A OBTENÇÃO DO
GRAU DE MESTRE EM CIÊNCIAS.
Ap rovada p o r
HÉLIO DE MENEZES SILVA
St
PRGIODE MELLO SCHNEIDER
s.Kam I nad orSONIA SCHECHTMAN SETTE
- E x a m I n a d o r a
5INDRÜMUS: UM SISTEMA ESPECIALISTA PARA DIAGNÖ5TIC0 DE
SÍNDROMES DE MALF0RMAC0E5 CONGENITA5
PEDRO SERGIO N1COLLETTI
DISSERTAÇÃO APROVADA EM 27 / 07 / 1367
HÉLIO DE MENEZES SILVA
Or t ent atíor
SÉRGTO DE MELLO SCHNEIDER
C o m r> o n e n t e d a B a n c a
SOTVA-CX Q ^ j t c ^ , \ . S O N I A S C H E C H T M A N S E T T EC o m p o n e:- n t e ei a" B a n c a
•*f'¥'tt
C i O S É H A M U R A B I N Ó B R E G A DE METJ
C o in p o n e n t: e da B a n c a
AGRADECIMENTOS
Eu s e r i a i n j u s t o se não e x p r e s s a s s e meus mais s i n c e r o s
a q r a d e c i m e n t o s ao meu o r i e n t a d o r , Hélio de Menezes S i l v a , p e l o
seu c o n t i n u o i n c e n t i v o e orientação e f e t i v a no d e s e n v o l v i m e n t o
desse t raba l h o .
Aqradeço à Dra. P a u l a F r a s s i n e t t i V a s c o n c e l o s de M e d e i r o s
p e t a sua atuação como f o n t e de c o n h e c i m e n t o médico para as minhas
m u i t a s dúvidas no d e c o r r e r do t r a b a l h o .
Aqradeço também à todos os c o l e g a s do Departamento de
S i s t e m a s e Computação da UFPb e da INFOCON S o f t w a r e que, de forma
d i r e t a ou i n d i r e t a , c o l a b o r a r a m comigo com i n c e n t i v o s e
discussões p r o v e i t o s a s .
51NDROMUS: UM SISTEMA ESPECIALISTA PARA DIAGNOSTICO DE
SÍNDROMES DE MALFORMAÇÕES CONGENITA5
RESUMO
E s t e t r a b a l h o d e s c r e v e o p r o j e t o e implementação de um
s i s t e m a e s p e c i a l i s t a para diagnóstico de síndromes de
malformações congênitas - SINDR0MU5.
5INDR0MU5 é um s i s t e m a e s p e c i a l i s t a com conhecimento
r e p r e s e n t a d o sob a forma de uma rede Bayesiana ( s i m p l i f i c a d a em
a l g u n s a s p e c t o s ) , implementado em uma l i n g u a g e m de programação
p r o c e d u r a l - C, sob s i s t e m a s o p e r a c i o n a i s compatíveis com UNIX
( * ) e M5D05 ( * * ) .
ABSTRACT
T h i s t h e s i s d e s c r i b e s t h e d e s i g n and i m p l e m e n t a t i o n of
5INDR0MU5 - an e x p e r t system f o r d i a g n o s i n g syndromes of
c o n g e n i t a l m a l f o r m a t i o n s .
SINDR0MU5 knowledge i s r e p r e s e n t e d as a s i m p l i f i e d b a y e s i a n
n e t w o r k . I t was implemented i n p r o c e d u r a l language - C, under
U N I X - l i k e and MSDOS-like o p e r a t i n g systems.
SUMARIO
1. INTRODUÇÃO 1
1.1 Alguns s i s t e m a s e s p e c i a l i s t a s 1
1.2 Algumas f e r r a m e n t a s para d e s e n v o l v i m e n t o de
s i s t e m a s e s p e c i a l i s t a s 4
1.3 Alguns c o n c e i t o s em Inteligência A r t i f i c i a l 5
1.4 Representação do c o n h e c i m e n t o 8
1.5 Aplicações dos s i s t e m a s e s p e c i a l i s t a s 11
1.6 5INDR0MU5: Diagnóstico de síndromes de
malformações congênitas 13
2. GUIA PARA UM USUÁRIO 16
2.1 P r o c e d i m e n t o de diagnóstico médico 16
2.2 51NDROMUS: seu modo de diagnóstico 13
2.3 51 NDROMUS: sua classificação de s i n t o m a s 21
2.4 51NDR0MU5 : sua utilização 23
3. GUIA PARA UM REIMPLEMENTADOR 34
3.1 0 Mode l o de Bayes 34
3.2 SI NDROMUS: sua implementação 33
3.3 SI NDROMUS: suas e s t r u t u r a s de dados 46
3.3.1 T a b e l a s de f a t o r e s de e n c o r a j a m e n t o e
d e s e n c o r a j a m e n t o 46
3.3.2 Tabelas de c o n h e c i m e n t o 43
3.4 51 NDROMUS: seus a l g o r i t m o s básicos 55
3.4.1 Módulo P r i n c i p a l 55
3.4.3 Avaliação de possíveis síndromes 61
3.4.4 Avaliação da chance de uma síndrome 63
4. CONCLUSÕES E SUGESTÕES 66
5. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 70
APÊNDICE A CONSTANTES DE CONFIGURAÇÃO DO SISTEMA 75
INDICE DE FIGURAS
FIGURA 1.1 - C o n c e i t o s d e n t r o da I.A 7
FIGURA 2.1 - Sequências de malformações 17
FIGURA 2.2 - Grupos de malformações possíveis 18
FIGURA 3.1 - Modelo de rede Bayesiana 36
FIGURA 3.2 - Modelo de rede Bayesiana com AND e OR 37
FIGURA 3.3 - E s t r u t u r a básica da rede Bayesiana do 51 NDROMUS. 39
FIGURA 3.4 - Modelo de uma síndrome no SINDR0MU5 42
FIGURA 3.5 - Modelo da síndrome de Turner no 5INDROMUS 43
51NDRQMU5: UM SISTEMA E S P E C I A L I S T A PARA DIAGNOSTICO SÍNDROMES DE MALFORMAÇÕES CONGÉNITAS
1. INTRODUÇÃO
O Inteligência A r t i f i c i a l ( I . A . ) [ 1 ] , área da Ciência da
Computação que m u i t o tem se d e s e n v o l v i d o nos últimos anos,
a p r e s e n t a uma q u a n t i d a d e razoável de aplicações que vão desde a
Programação Automática (Síntese de Programas, Análise de
A l g o r i t m o s , T e o r i a da Computação) até a P s i c o l o g i a Baseada no
Processamento da Informação ( P s i c o l o g i a , T e o r i a do C o n t r o l e ,
L i n g u i s t i c a , Lógica), passando por Prova Automática de Teoremas,
S i s t e m a s E s p e c i a l i s t a s , Jogos, Robótica, Visão por Computador,
Processamento de L i n g u a g e n s N a t u r a i s , e t c .
D e n t r e todas essas aplicações, uma das que mais tem se
d e s t a c a d o é a q u e l a em S i s t e m a s E s p e c i a l i s t a s (S.E.s) [ 2 3 . Cada um
desses s i s t e m a s abranqe um s u b c o n j u n t o r e s t r i t o (mas p r o f u n d o e
c o m p l e x o ) do c o n h e c i m e n t o e heurística de grandes e s p e c i a l i s t a s
em d e t e r m i n a d a área do c o n h e c i m e n t o humano, de modo gue esse
banco de c o n h e c i m e n t o s acumulado passa a ser disponível e
utilizável mesmo sem a presença d a g u e l e s e s p e c i a l i s t a s .
1.1 ALGUNS S.E.s
M u i t o s são os S.E.s já d e s e n v o l v i d o s e o u t r o s t a n t o s estão
em d e s e n v o l v i m e n t o . D e n t r e os já d e s e n v o l v i d o s , os mais
i m p o r t a n t e s e c o n h e c i d o s , por terem t r a z i d o inovações c o n c e i t u a i s
ou de aplicação, são:
MYCIN [ 3 1
p r i m e i r o 5.E. e p o s s u i mais de 400 r e g r a s .
VM [ 4 ]
E um s i s t e m a m o n i t o r a d o r de p a c i e n t e s em u n i d a d e s de
t e r a p i a i n t e n s i v a , sob respiração a r t i f i c i a l .
PUFF [53
E um s i s t e m a d i a g n o s t i c a d o r de doenças pulmonares, a
p a r t i r da interpretação de dados o b t i d o s de sensores
das funções dos pulmões.
CRDUCEOUS [ 6 ]
E um s i s t e m a d i a g n o s t i c a d o r de doenças de m e d i c i n a
i n t e r n a em g e r a l . P o s s u i mais de 33.000 r e g r a s .
RTTENDING 1 7 ]
E um s i s t e m a de instrução usado para e n s i n a r médicos
recèm-formados a a p l i c a r a n e s t e s i a s .
DENDRRL 183
E um s i s t e m a para interpretação de dados o b t i d o s de um
espectrômetro de massa para d e t e r m i n a r e s t r u t u r a s
g u i m i c a s .
MOLGEN 1 3 ]
E um s i s t e m a para o p r o j e t o e criação de experiências
em genética m o l e c u l a r .
DRILLING RDVISOR [ 1 1 ]
E um s i s t e m a d i a g n o s t i c a d o r ( e p r e s c r i t o r de soluções)
para p r o b l e m a s de emperramentos na perfuração de poços
de petróleo em p l a t a f o r m a s marítimas.
R1 [ 1 2 ]
E um s i s t e m a c o n f i g u r a d o r de computadores VRX da
D i g i t a l Eguipments Corp.
TIMM/TUNER [ 1 3 ]
E um s i s t e m a depurador para o a j u s t e de computadores
VRX da D i g i t a l Equipments Corp. sob o s i s t e m a
o p e r a c i o n a l
UM5.
TRLIB [ 1 4 ]
E um s i s t e m a que s i n t e t i z a c i r c u i t o s eletrônicos
i n t e g r a d o s para células nMOS.
HERR5RY- 11 [ 1 5 ]
E um s i s t e m a para processamento de linguagem n a t u r a l ,
em f a l a e audição.
REACTOR [ 1 6 ]
E um s i s t e m a d i a g n o s t i c a d o r ( e p r e s c r i t o r de soluções)
para f a l h a s em r e a t o r e s n u c l e a r e s .
STERMER [ 1 7 ]
E um s i s t e m a de instrução usado para e n s i n a r a operação
de uma u s i n a a v a p o r .
1.2 ALGUMAS FERRAMENTAS PARA DESENVOLVIMENTO DE S.E.s
Além de S.E.s, p r o p r i a m e n t e d i t o s , m u i t o s t r a b a l h o s têm s i d o
f e i t o s no p r o j e t o e implementação de f e r r a m e n t a s para o
d e s e n v o l v i m e n t o de S.E.s. D e n t r e e l e s podemos c i t a r :
EMYCIN C18D
E uma l i n g u a g e m p a r a m e t r i z a d a de e n g e n h a r i a de
conhecimento para a construção de S.E.s com
conhecimento baseado em r e g r a s , implementada em
INTERLI5P.
0PS5 C19]
E uma l i n g u a g e m de e n g e n h a r i a de c o n h e c i m e n t o para a
construção de 5 . E . S com conhecimento baseado em r e g r a s ,
implementada em BLI55, MACLISP e FRANZLISP.
TEIRESIA5 [ 2 0 ]
E uma f e r r a m e n t a para construção de S.E.s que p e r m i t e a
transferência de conhecimento do e s p e c i a l i s t a para a
base de c o n h e c i m e n t o de forma i n t e r a t i v a , baseado em
r e q r a s , implementada em INTERLI5P.
KA5 [ 2 1 ]
E uma l i n q u a q e m p a r a m e t r i z a d a de e n g e n h a r i a de
conhecimento para a construção de S.E.s com
conhecimento baseado em r e g r a s , implementada em
R 0 5 I E [ 2 2 1
E uma l i n g u a q e m de e n g e n h a r i a de c o n h e c i m e n t o para a
construção de S.E.s com c o n h e c i m e n t o baseado em r e g r a s ,
a c e i t a n d o também métodos de representação baseados em
p r o c e d i m e n t o s , implementada em INTERLI5P.
KEE [ 2 3 ]
E uma l i n g u a g e m de e n g e n h a r i a de c o n h e c i m e n t o para a
construção de S.E.s com c o n h e c i m e n t o baseado em quadros
( p e r m i t e r e g r a s também), implementada em INTERLI5P.
1.3 ALGUNS CONCEITOS EM I . f l .
Desde a década de 60 que p e s q u i s a d o r e s têm se empenhado no
d e s e n v o l v i m e n t o de programas dotados de "Inteligência
A r t i f i c i a l " , ou s e j a , programas capazes de r e s o l v e r p r o b l e m a s
usando uma m e t o d o l o g i a assemelhada ao raciocínio humano ( p o r
exemplo, os programas j o g a d o r e s de x a d r e z e o GPS - "General
Purpose S o l v e r " [ 2 4 ] ) . Nessa f a s e , a maior preocupação e r a d o t a r
o programa de um " a l t o q u o c i e n t e de inteliqência" para a
resolução do p r o b l e m a . M u i t o pouco f o i c o n s e q u i d o em termos
práticos.
Na década de 70 o o b j e t i v o passou a s e r o de d e s e n v o l v e r
programas " i n t e l i g e n t e s " mas com uma grande preocupação com a
forma de representação e uso dessa inteligência ( p o r exemplo, o
HEARSAY-11 [ 1 5 ] ) . A i n d a não se c o n s e g u i u t a n t o guanto o d e s e j a d o
em termos práticos.
F i n a l m e n t e , p e r t o da década de 80, o o b j e t i v o passou a ser o
d e s e n v o l v i m e n t o de programas com um c o n h e c i m e n t o e x t e n s o e de
a l t a q u a l i d a d e , aplicável a uma érea d e t e r m i n a d a : os programas ou
s i s t e m a s e s p e c i a l i s t a s ( p o r exemplo, os S.E.s MYCIN [ 3 ] e DENDRRL
[ 8 ] ) . Começaram a ser c o l h i d o s bons r e s u l t a d o s práticos. R I.R.
d e i x o u de ser apenas acadêmica e começou a d e s p e r t a r o i n t e r e s s e
de empresas que buscavam l u c r o s .
S u r g i ram, a p a r t i r d a i , novos c o n c e i t o s d e n t r o da I.R. Um
S i s t e m a E s p e c i a l i s t a passou a ser um programa para a resolução de
problemas c o n s i d e r a d o s difíceis e r e q u e r e n d o "inteligência",
baseado em v a s t o banco de c o n h e c i m e n t o , a d q u i r i d o de p e r i t o s de
uma e s p e c i a l i d a d e , com uma r e s t r i t a área de aplicação [ 2 5 ] ,
S u r g i u um novo p r o f i s s i o n a l na área da Ciência da
Computação: o E n g e n h e i r o de Conhecimento, a pessoa gue concebe e
constrói um 5.E., c o l o c a n d o n e l e todo o c o n h e c i m e n t o gue e x t r a i
do p e r i t o através de e n t r e v i s t a s e proposições de p r o b l e m a s [ 2 5 ] .
0 E s p e c i a l i s t a ou P e r i t o é a f o n t e de c o n h e c i m e n t o para o
5.E. Essa f o n t e de c o n h e c i m e n t o è, em g e r a l , uma pessoa do mais
a l t o c o n h e c i m e n t o e experiência em uma área. Dela o E n g e n h e i r o de
Conhecimento deve o b t e r o máximo de c o n h e c i m e n t o (e formas de
utilização desse c o n h e c i m e n t o - heurística), f i l t r a n d o o
i r r e l e v a n t e , para i n t r o d u z i r no 5.E. [ 2 5 ] .
0 Conhecimento è a informação ( f a t o s ) j u n t o com a forma de
utilização ( r e g r a s - heurística) dessa informação para que um
O resolução de problemas ( o u s e j a , a
c o n h e c i m e n t o , baseada em f a t o s e r e g r a s ) é f e i t a
5.E. d i t a Máquina ou Motor de Inferência [ 2 5 3 .
aplicação
po r uma p a r t e
do
do
/ \ / \
(! o o ! ) --> CONHECIMENTO --> ( ! o o ! )
! v ! DO PERITO ! v !
\ / \ /V / \ /
\ / \ /ESPECIALISTA
OU PERITO
ENGENHEIRO DE
CONHECIMENTO
!
+ +! CONHECIMENTO DO 5.E.: !
! FOTOS + HERISTICO !
+ +
+ +! MOTOR DE INFERÊNCIA !
SISTEMO E5PECI0LI5T0
FIGURO 1.1 - C o n c e i t o s d e n t r o da I.R.
1.4 REPRESENTACAO DO CONHECIMENTO
A representação do c o n h e c i m e n t o de um 5.E. pode s e r f e i t a de
três formas d i s t i n t a s :
1) através de r e g r a s do t i p o :
5E - ENTÃO
ou :
ANTECEDENTE -> CONSEQUENTE
gue são adequadas para r e p r e s e n t a r recomendações,
d i r e t i v a s e/ou estratégias [ 2 5 1 .
EXEMPLO:
(1 ) SE
ENTÃO
( 2 ) SE
E
ENTÃO
h o j e è domingo
você pode i r ao cinema
você pode i r ao cinema
você tem d i n h e i r o
vá ao cinema
2) através de redes semânticas, gue são g r a f o s
compostos de nos ( r e p r e s e n t a n d o o b j e t o s , c o n c e i t o s
ou e v e n t o s ) e a r c o s ( r e p r e s e n t a n d o as relações
e n t r e os n ó s ) , adeguadas para c o n h e c i m e n t o mais
n a t u r a l m e n t e e x p r e s s o em termos de classificações
e taxonomias 1 2 5 1 .
EXEMPLO:
é um
COMPUTADOR
<--- NO
è_pa r t e _ d e
! <--- ARCO
! è_p a pt e d e
3) através de q u a d r o s , que são e s t r u t u r a s de dados
adequadas para r e p r e s e n t a r uma situação
e s t e r i o t i p a d a , como " e s t a r em um t i p o de s a l a " ,
contendo informações sobre como " u s a r " o quadro, o
que se espera a c o n t e c e r a s e g u i r , o que f a z e r se
nada do esperado a c o n t e c e u , e t c . 1253.
EXEMPLO:
QUADRO 1 : R e p r e s e n t a uma s a l a de e s t a r onde
podemos nos movimentar para f r e n t e
(passamos para o quadro 2 ) , esquerda,
d i r e i t a e trás. Caso não s e j a f e i t o
nenhum movimento válido, passamos para o
quadro de e r r o ( 9 9 ) .
+ +! QUADRO: Sala ! !
! TIPO: E s t a r ! !
! MOV: F r e n t e ! 2 !
! MOV: Esquerda ! 3 !
! MOV: D i r e i t a ! A !
! MOV: Trás i 5 !
! MENS: ! 99 !
+ +
QUADRO 2: R e p r e s e n t a uma parede com d e t a l h e s que
se l o c a l i z a m a esquerda (passamos para o
quadro 6 ) , no c e n t r o e a d i r e i t a . Caso
nenhuma área válida s e j a e s c o l h i d a ,
passamos para o quadro de e r r o ( 9 9 ) .
+ +
! QUADRO: Parede ! !
! TIPO: C/ d e t a l h e ! !
! AREA: Esquerda ! 6 !
! AREA: C e n t r o ! 7 !
! AREA: D i r e i t a i 8 !
! MENS: ! 99 !
++
QURDRO 4: R e p r e s e n t a uma parede com d e t a l h e que se
l o c a l i z a ao c e n t r o . Caso a área válida
não s e j a e s c o l h i d a , passamos para o
quadro de e r r o ( q u a d r o 9 9 ) .
QURDRO: Parede
!
TIPO:
C/ d e t a l h e 1
RRER:
C e n t r o
! 9
MENS:
! 99
QURDRO 6: R e p r e s e n t a uma g r a v u r a p i n t a d a que
podemos pegar ou r i s c a r . Caso nenhuma
ação válida s e j a tomada, passamos para o
quadro de e r r o ( 9 9 ) .
QURDRO:
TIPO:
G r a v u r a
P i n t a d a
i
i
ACRO:
RCRO:
Pegar
R i s c a r
1 i10
11
MENS:
I99
1.5 RPLICRÇOES DOS S.E.s
Cada uma dessas formas de representação de c o n h e c i m e n t o tem
uma aplicação e s p e c i f i c a nas várias c a t e g o r i a s de problemas que o
S.E. se propãe a r e s o l v e r .
Rs aplicações do S.E. abrangem as s e g u i n t e s c a t e g o r i a s de
p r o b l e m a s :
Interpretação: e n v o l v e a análise de dados para
d e t e r m i n a r seu s i g n i f i c a d o (DENDRAL [ 8 1 )
Diagnóstico: e n v o l v e a análise de dados o b s e r v a d o s
para i n f e r i r f a l h a / d e f e i t o em s i s t e m a s (MYCIN 1 3 ] )
Monitoração: e n v o l v e a análise e interpretação
c o n t i n u a de dados c o l e t a d o s para i n f e r i r e, até
mesmo, tomar a t i t u d e s (
UM 141)
Predição: e n v o l v e a análise de dados do passado e
p r e s e n t e para i n f e r i r o f u t u r o ( I & W [26"])
P l a n e j a m e n t o : e n v o l v e a análise de dados para
i n f e r i r programas de ação gue levam a a t i n g i r
d e t e r m i n a d o s o b j e t i v o s (MOLGEN [ 9 ] )
P r o j e t o : e n v o l v e a análise de dados para i n f e r i r
especificações que levem à criação de o b j e t o s de
acordo com as n e c e s s i d a d e s (TALIB [ 1 4 ] )
Prescrição: e n v o l v e a análise de dados para
i n f e r i r soluções (remédios, r e p a r o s , correções,
e t c . ) para p r o b l e m a s (MYCIN [ 3 ] , VM [ 4 ] )
Instrução: e n v o l v e a análise de dados c o l e t a d o s
sobre um a s s u n t o e vários a l u n o s , para i n f e r i r
caminhos a s e g u i r para e n s i n a r o a s s u n t o a cada
a l u n o em p a r t i c u l a r (RTTENDING [ 7 3 , 5TE0MER [ 1 7 ] )
1.6 5INDRQMU5: DIAGNOSTICO DE SÍNDROMES DE MALFORMACOE5
CONGÊNITAS
D e n t r e as c a t e g o r i a s de problemas a b r a n g i d a s p e l o s S.E.s, as
que mais têm se p o p u l a r i z a d o são as de diagnóstico e prescrição,
e, d e n t r e as áreas de conhecimento humano, a que mais tem se
b e n e f i c i a d o com o d e s e n v o l v i m e n t o de S.E.s é a M e d i c i n a (MYCIN
[ 3 3 , UM 143, ATTENDING [ 7 3 , OFTALMO [ 2 7 3 ) .
Antes do i n i c i o d e s t e t r a b a l h o consideramos a l g u n s temas
p a r a d e s e n v o l v i m e n t o , t a i s como: um S.E. para prescrição de
t r a t a m e n t o homeopático e uma f e r r a m e n t a para d e s e n v o l v i m e n t o de
S.E.s com inferência probabilística de Bayes [283 com
encadeamento para f r e n t e ( " f o r w a r d c h a i n i n g " ) .
E s t e s t r a b a l h o s nos pareceram i n t e r e s s a n t e s , mas optamos por
um S.E. para diagnóstico de síndromes de malformações congênitas
- 5INDROMUS - porque:
1) o t r a b a l h o a p r e s e n t a v a b a s t a n t e benefícios
sócio-econômicos
2) h a v i a a e x p e c t a t i v a de se c o n s t r u i r um S.E. que
p o d e r i a e f e t i v a m e n t e , em a l g u n s segundos, e m i t i r
um diagnóstico, em c o n t r a p a r t i d a ao dignóstico do
médico não e s p e c i a l i s t a que, dependendo dos
s i n t o m a s observados e da síndrome c a r a c t e r i z a d a ,
só pode ser dado após d i a s (as vezes semanas) de
p e s q u i s a . Essa demora na determinação de um
diaqnóstico è p r e j u d i c i a l ao p a c i e n t e uma vez que,
quanto mais cedo f o r d e t e c t a d o e d i a g n o s t i c a d o um
p r o b l e m a , mais r a p i d a m e n t e pode ser t r a t a d o ( o u
p e l o menos m i n i m i z a d o seus e f e i t o s ) , levando à
obtenção de melhores r e s u l t a d o s no p a c i e n t e
3) h a v i a a e x p e c t a t i v a de se c o n s t r u i r um 5.E. de
p o r t e , inédito no P a i s , com um banco de
c o n h e c i m e n t o e x t e n s o (capaz de d i a q n o s t i c a r mais
de 250 síndromes d i f e r e n t e s , baseadas na
combinação de mais de 700 s i n t o m a s , onde cada
síndrome è c a r a c t e r i z a d a em média por 30 s i n t o m a s ,
compondo um g r a f o de mais de 7500 a r c o s )
4) h a v i a na c i d a d e e na própria u n i v e r s i d a d e a
d i s p o n i b i l i d a d e e o i n t e r e s s e de uma médica
neonato l o g i s t a , gue tomou a i n i c i a t i v a de nos
p roeu ra r
5) h a v i a a d i s p o n i b i l i d a d e de uma f o n t e de
c o n h e c i m e n t o (além da médica e s p e c i a l i s t a ) jà
sedimentado na forma de um l i v r o de M e d i c i n a [ 2 9 3 ,
a t u a l i z a d o e c o m p i l a n d o m u i t a s c e n t e n a s de a r t i g o s
sob uma só forma, c o n v e n i e n t e para desenvolvermos
um S.E.
0 c a p i t u l o 2 - Guia para um usuário - contém uma descrição
f u n c i o n a l d e t a l h a d a do 5.E. 5INDR0MU5. Mostra o t i p o de problema
r e s o l v i d o p e l o s i s t e m a e o que é f e i t o para o b t e r diagnósticos a
p a r t i r de sintomas o b s e r v a d o s . Mostra também como o s i s t e m a se
a p r e s e n t a e è operado p e l o usuário.
0 c a p i t u l o 3 - Guia para um r e i m p l e m e n t a d o r - contém uma
descrição d e t a l h a d a da implementação do 5.E. 5INDR0MU5. Mostra as
e s t r u t u r a s de dados u t i l i z a d a s para r e p r e s e n t a r o c o n h e c i m e n t o , a
implementação da máquina de inferência e os p r i n c i p a i s
a I q o r i t m o s .
0 c a p i t u l o 4 - Conclusões e sugestões - contém a l g u n s
r e s u l t a d o s r e a i s da utilização do SINDROMUS, f a z uma avaliação
c r i t i c a , e o f e r e c e sugestões para a continuação de seu
d e s e n v o l v i m e n t o .
0 c a p i t u l o 5 - Referências bibliográficas - contém uma
relação de a r t i g o s , periódicos e l i v r o s gue foram r e f e r e n c i a d o s
na d i s s e r tação.
0 apêndice 0 - C o n s t a n t e s de configuração do s i s t e m a
contém uma l i s t a g e m da definição das c o n s t a n t e s que d e f i n e m
a l g u n s l i m i t e s do s i s t e m a ( p o r exemplo, nómero máximo de
síndromes e s i n t o m a s na base de c o n h e c i m e n t o ) .
0 apêndice B - Declaração das e s t r u t u r a s de dados do s i s t e m a
contém uma l i s t a g e m da declaração das e s t r u t u r a s de dados
usadas p e t o s i s t e m a .
2. GUIO PORO UM U5UP1RI0
Desde Longa d a t a , a M e d i c i n a se preocupa com as causas da
malformação de crianças. Toda a n o m a l i a anatômica r e p r e s e n t a um
e r r o congênito da morfogênese, e o aumento do c o n h e c i m e n t o sobre
t a i s a n o m a l i a s c o n t r i b u i para c o m p l e t a r o c o n h e c i m e n t o sobre o
d e s e n v o l v i m e n t o anatômico normal [ 2 9 3 .
Mais i m p o r t a n t e que i s t o , a determinação e x a t a e rápida da
síndrome e s p e c i f i c a que a f e t a 0,7% das crianças que nascem com
malformações múltiplas [ 2 9 3 , è uma condição imprescindível para o
prognóstico e para a elaboração de um p l a n o de t r a t a m e n t o da
criança a f e t a d a , assim como para o a c o n s e l h a m e n t o genético dos
p a i s .
2.1 PROCEDIMENTO DE DIAGNOSTICO MEDICO
0 diagnóstico de uma síndrome, a p a r t i r de um c o n j u n t o de
s i n t o m a s observados em um p a c i e n t e , è f e i t o p e l o médico segundo
uma m e t o d o l o g i a e s p e c i f i c a .
Em p r i m e i r o l u g a r è f e i t a uma anamnese c o m p l e t a do p a c i e n t e
gue i n c l u i dados r e l a t i v o s ao histórico f a m i l i a r , ao i n i c i o e à
i n t e n s i d a d e dos movimentos f e t a i s , s u g e s t i v o s de f a l t a de espaço
no útero, t i p o de p a r t o , peso ao n a s c e r , adaptação ao período
néonatal e aos problemas r e l a t i v o s ao c r e s c i m e n t o e ao
d e s e n v o l v i m e n t o pós-natais.
Em segundo Lugar o médico p r o c u r a d e t e r m i n a r quaL das
anomaLias p r e s e n t e s no p a c i e n t e c o r r e s p o n d e ao e r r o morfogenètico
mais p r e c o c e e se todas as maLformações a p r e s e n t a d a s podem ou não
serem e x p L i c a d a s baseadas em um d e s v i o i s o L a d o da morfogênese.
ANOMALIA ISOLADA LOCALIZADA
em época p r e c o c e da morfogênese
! !
v v
ANOMALIAS SECUNDARIAS
!
I
I I
V V V VSÍNDROMES DE MALFORMAÇÕES MÚLTIPLAS
em período mais avançado da morfogênese
FIGURA 2.1 - Seguências de malformações
FinaLmente, o médico p r o c u r a chegar a um diagnóstico
p r e l i m i n a r d e n t r o de c i n c o grupos possíveis:
Origem
1
v
Malformação
(formação d e f e i t u o s a )
1
v
Def ormidade
(mecân i c a )
!
v
Di s rupção
(destruição)
!
!
v
a n o m a l i a s
l o c a l i z a d a s
múltiplas
!
a n o m a l i a
l o c a l i z a d a
i s o l a d a
!
í
!
v
+ + + + • + +! 5indrome ! !Malformação,
! m a l f o r m a t i v a ! ! seguência
+ + i m a l f o rma t i va
+1
+ +Def o rmidade, !
sequência !
d e f o r m a t i v a !
+ +
Destruição,!
sequência!
d e s t r u t i v a !
+
!
+ - - - - - - - +
> ! Combinação de !
! malformações !
+- - - - - -
- +FIGURR 2.2 - Grupos de malformações possíveis
fl p a r t i r desse p o n t o o médico passa para a f a s e mais árdua
do seu t r a b a l h o que é d e t e r m i n a r com exatidão q u a l das síndromes,
d e n t r o de um grande c o n j u n t o de p o s s i b i l i d a d e s , é a gue a f e t a o
Uma vez chegado a e s t e diagnóstico, o médico pode d e t e r m i n a r
o prognóstico para o p a c i e n t e e o melhor aconselhamento genético
para os p a i s (que i n c l u i a explicação d e t a l h a d a de como o c o r r e r a m
as a n o m a l i a s , a evolução n a t u r a l da afecção, o t i p o de medidas
que podem s e r adotadas em b e n e f i c i o da criança, a e t i o l o q i a da
síndrome e o aconselhamento genético, p r o p r i a m e n t e d i t o ) .
2.2 5INDR0MU5: 5EU MODO DE DIAGNOSTICO
Embora d i s p o n d o de uma m e t o d o l o g i a , o t r a b a l h o do médico
para d e t e r m i n a r com exatidão gue síndrome a f e t a um p a c i e n t e , è
árduo e demorado, c o n s i d e r a n d o - s e que e x i s t e m p e l o menos 250
síndromes c a r a c t e r i z a d a s p o r p e t o menos 700 s i n t o m a s [ 2 9 J (cada
síndrome è c a r a c t e r i z a d a , em média, por 30 s i n t o m a s o que r e s u l t a
em um q r a f o de c e r c a de 250 * 30 = 7500 a r c o s ) .
0 5.E. 5INDR0MU5 o b j e t i v a a u x i l i a r o médico a d e t e r m i n a r , em
um tempo r e l a t i v a m e n t e c u r t o (da ordem de sequndos da máquina e
a l g u n s m i n u t o s do médico), q u a l ou q u a i s são as síndromes mais
prováveis que a f e t a m um p a c i e n t e , a p a r t i r do c o n h e c i m e n t o dos
s i n t o m a s p r e s e n t e s no mesmo.
Para a t i n q i r seu o b j e t i v o 5INDR0MU5 segue duas l i n h a s de
raciocínio. Na p r i m e i r a ( f a s e de v o l u n t a r i a m e n t o com encadeamento
para f r e n t e : s i n t o m a s -> síndromes) e l e p e r m i t e que o médico
forneça de forma voluntária, informações ( u s u a l m e n t e de 3 a 5 ) a
r e s p e i t o dos s i n t o m a s mais notáveis do p a c i e n t e . De posse desses
dados, 5INDR0MU5 v a i d e t e r m i n a r q u a i s são as possíveis síndromes
Para cada possível síndrome, 5INDRQMU5 a t r i b u i um v a l o r
e n t r e -5,0000 e +5,0000 (em função dos s i n t o m a s a s s i n a l a d o s que
c a r a c t e r i z a m a mesma e da sua chance a p r i o r i ( * ) ) para d e f i n i r o
grau de p r o m i s s o r i d a d e dessa síndrome em relação às o u t r a s .
Rssim, por exemplo, após a f a s e de v o l u n t a r i a m e n t o de s i n t o m a s ,
5INDR0MU5 p o d e r i a a p r e s e n t a r os s e g u i n t e s r e s u l t a d o s :
SÍNDROME PROMISSORIDRDE
5d. de Down 4,0000
Sd. de T u r n e r 2,0000
Sd. de de Lange 2,0000
gue s e r i a m i n t e r p r e t a d o s como:
1) R Sd. de Down é duas vezes mais p r o m i s s o r a gue a
Sd. de T u r n e r e a Sd. de de Lange
2) R Sd. de T u r n e r e a Sd. de de Lange são i g u a l m e n t e
p r o m i s s o r a s .
Uma vez d e t e r m i n a d o um s u b c o n j u n t o de possíveis síndromes
(em g e r a l de 5 a 15) d e n t r e o u n i v e r s o de síndromes ( c e r c a de
250), SINDRQMU5 passa a s e g u i r sua segunda Linha de r a c i o c i n i o
( f a s e de q u e s t i o n a m e n t o , com encadeamento para trás: síndrome ->
s i n t o m a s ) . E l e p e r m i t e que o médico s e l e c i o n e uma das síndromes
a p r e s e n t a d a s como possíveis, em g e r a l a de maior p r o m i s s o r i d a d e ,
e passa a q u e s t i o n a r o mesmo a r e s p e i t o dos s i n t o m a s específicos
d e s t a síndrome.
Para cada s i n t o m a c o n f i r m a d o ( n e g a d o ) , 5INDR0MU5 v a i
i n c r e m e n t a n d o ( d e c r e m e n t a n d o ) a p r o m i s s o r i d a d e da síndrome,
segundo o modelo de inferência d e v i d o a Bayes [ 2 8 1 .
Ao f i n a l do q u e s t i o n a m e n t o , 5INBRQMU5 a p r e s e n t a a nova
p r o m i s s o r i d a d e da síndrome e p e r g u n t a ao médico se e l e d e s e j a
d e t e r m i n a r novamente g u a i s são as possíveis síndromes gue podem
a f e t a r o p a c i e n t e (dado que, com as r e s p o s t a s f o r n e c i d a s no
q u e s t i o n a m e n t o a n t e r i o r , novas síndromes podem t e r s u r q i d o e
algumas podem t e r d e i x a d o de s e r possíveis), com as r e s p e c t i v a s
p r o m i s s o r i d a d e s .
2.3 5INDR0MU5: SUA CLASSIFICAÇÃO DE SINTOMAS
Com o o b j e t i v o de a v a l i a r a p r o m i s s o r i d a d e de uma síndrome
não apenas p e l a q u a n t i d a d e de s i n t o m a s c o n f i r m a d o s ou negados,
mas também, e p r i n c i p a l m e n t e , p e l a q u a l i d a d e d e l e s , 5INDR0MU5
c l a s s i f i c a - o s em:
1) S i n t o m a s D i f e r e n c i a i s
2) S i n t o m a s F r e q u e n t e s
3) S i n t o m a s O c a s i o n a i s .
Os Sintomas D i f e r e n c i a i s de uma síndrome são a q u e l e s c u j a
combinação p e r m i t e , g e r a l m e n t e , d i s t i n g u i r a síndrome [ 2 9 3 . A
confirmação (negação) de um s i n t o m a d i f e r e n c i a l i m p l i c a em um
grande i n c r e m e n t o ( d e c r e m e n t o ) na p r o m i s s o r i d a d e da mesma.
Os Sintomas F r e q u e n t e s de uma sindrome são a q u e l e s que se
a p r e s e n t a m em no minimo 25 e, em g e r a l , em mais de 50% dos casos
da sindrome 1293. R confirmação (neqação) de um s i n t o m a f r e q u e n t e
i m p l i c a em um razoável i n c r e m e n t o ( d e c r e m e n t o ) na p r o m i s s o r i d a d e
da mesma.
Os Sintomas O c a s i o n a i s de uma sindrome são a q u e l e s que se
a p r e s e n t a m em menos de 25 e, em g e r a l de 1 a 5%, dos casos da
sindrome 1293. R confirmação (negação) de um s i n t o m a o c a s i o n a l
i m p l i c a em um pequeno i n c r e m e n t o ( d e c r e m e n t o ) na p r o m i s s o r i d a d e
da mesma.
E v e n t u a l m e n t e , a l q u n s s i n t o m a s podem não ser c o n f i r m a d o s ou
neqados p e t o médico por dependerem, por exemplo, de exames m u i t o
s o f i s t i c a d o s , d i s p e n d i o s o s , ou demorados para o p r e s e n t e estado
da c o n s u l t a . Nesses casos, na f a s e de q u e s t i o n a m e n t o , o médico
pode i n f o r m a r que não sabe nada sobre os s i n t o m a s em questão.
T a i s s i n t o m a s não i m p l i c a m em nenhuma alteração na p r o m i s s o r i d a d e
de uma s i n d r orne.
V i s t o que a l g u n s s i n t o m a s podem não serem c o n f i r m a d o s nem
negados ( p e l o menos de i m e d i a t o ) p e l o médico, 5INDR0MU5 p e r m i t e
que sejam armazenados, para análise p o s t e r i o r , os dados r e l a t i v o s
à avaliação das possíveis síndromes de um p a c i e n t e . flssim, o
médico pode a v a l i a r p a r c i a l m e n t e as possíveis síndromes, g u a r d a r
os dados r e l a t i v o s à essa avaliação, e c o n c l u i r a mesma após
o b t e r todas as informaçães a r e s p e i t o dos s i n t o m a s do p a c i e n t e .
ü 5.E. 51NDR0MU5 t r a b a l h a de forma i n t e r a t i v a com o médico.
Em todas as situações onde o médico está aguardando uma r e s p o s t a
do s i s t e m a , e s t e m o s t r a mensagens de acompanhamento, de forma que
2.4 5INDR0MUS: SUO UTILIZAÇÃO
ü 5.E. 51NDR0MU5 t r a b a l h a de forma i n t e r a t i v a com o médico.
Em todas as situações onde o médico está aguardando uma r e s p o s t a
do s i s t e m a , e s t e m o s t r a mensagens de acompanhamento, de forma que
sempre se s a i b a o que e l e está f a z e n d o .
Ao s e r a t i v a d o , SINDROMUS a p r e s e n t a a s e q u i n t e t e l a :
+ +
15INDR0MUS - V. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/D5C !
l A g u a r d e a carga da base de c o n h e c i m e n t o s . . . !
! ! i j + +
D u r a n t e a l g u n s segundos que permanece assim, SINDROMUS está
t r a z e n d o para a memória a base de c o n h e c i m e n t o que está
armazenada em d i s c o . Conforme v a i l e n d o , e l e v a i v e r i f i c a n d o se
as informações c o n t i d a s na base estão c o n s i s t e n t e s , não
p e r m i t i n d o a ocorrência de síndrome sem s i n t o m a s e v i c e - v e r s a .
Após a carga do c o n h e c i m e n t o , SINDROMUS p e r g u n t a o nome do
p a c i e n t e (bastam 8 c a r a c t e r e s ) :
+ +
ISINDR0MU5 - V. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/DSC !
! !
! Nome do p a c i e n t e ( FIM p/ t e r m i n a r ) ? !
! ! j ! i ! + +Depois de l e r o nome - (nome) - do p a c i e n t e , SINDROMUS v e r i f i c a
se e x i s t e em d i s c o um a r q u i v o chamado:
< nome >.sdm
Caso e x i s t a , s i g n i f i c a que o p a c i e n t e <nome> è um caso pendente
(a avaliação de suas possíveis síndromes f o i suspensa e está
tendo p r o s s e g u i m e n t o a g o r a ) . SINDROMUS lê esse a r q u i v o , obtendo
d e l e as características do p a c i e n t e (nome c o m p l e t o , endereço,
n a c i o n a l i d a d e , i d a d e , e t c . ) , e os s i n t o m a s que já foram
a s s i n a l a d o s ( c o n f i r m a d o s ou n e q a d o s ) .
F e i t o i s s o , SINDROMUS a p r e s e n t a as características do
p a c i e n t e e pede ao médico que i n d i q u e se d e s e j a ou não c o n t i n u a r
com a avaliação das possíveis síndromes desse p a c i e n t e :
+
ISINDROMUS - V. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/DSC
Continuação de c o n s u l t a prévia
P a c i e n t e Mickey Mouse
Características: endereço D i s n e y W o r l d
n a c i o n a l i d a d e . . . Americana
idade 1
C o n t i n u a ( s/n ) ?
Se o a r q u i v o :
< nome >.sdm
não e x i s t i r , s i g n i f i c a que o p a c i e n t e não é um caso pendente e
5INDR0MU5 passa i m e d i a t a m e n t e à f a s e de v o l u n t a r i a m e n t o .
Dada a qrande q u a n t i d a d e de sintomas e x i s t e n t e s ( c e r c a de
700), 5INDR0MU5 d i v i d e - o s em grupos ( 5 7 ) , cada um contando com no
máximo 22 s i n t o m a s , r e p r e s e n t a n d o um s i s t e m a , p a r t e , área ou
função do corpo humano.
0 v o L u n t a r i a m e n t o se dá com o médico s e l e c i o n a n d o um grupo,
d e n t r e os vários e x i s t e n t e s , e d e n t r o desse grupo a s s i n a l a n d o os
s i n t o m a s que mais l h e chamaram a atenção no p a c i e n t e .
Tanto a seleção de grupos guanto a de s i n t o m a s d e n t r o de um
grupo è f e i t a com base em menus. R utilização de menus
a p r e s e n t o u - s e como uma boa solução para o v o l u n t a r i a m e n t o , dado
que são s i m p l e s e fáceis de serem usados p e t o médico, p e r m i t i n d o
uma boa organização dos s i n t o m a s .
Quando e n t r a na f a s e de v o l u n t a r i a m e n t o , 5INDR0MU5 a p r e s e n t a
o menu de g r u p o s :
5INDRQMU5 - V. 1.0 - JULHO/1987 <> UFPb/CCT/D5C
Numero do grupoC 0 p/ e n c e r r a r o v o l u n t a r i a m e n t o )
! 1 5N:INTEL,COMPORT,MU5CUL 21 TÓRAX:NAO CLASSIFICADOS
! 2 S.NERV050:NA0 CLASSIFIC 22 C . VERTEB:DEF0RM5,FU50E5
! 3 SURDEZ
23 VÉRTEBRAS: CORPO
! 4 CRRNIO
24 VERTS:PEDICULS,DI5TANCS
! 5 FÁCIES
25 VÉRTEBRAS:NAO CLA5SIF
! 6 REGIÃO ORBITARIA
26 CINTURA PÉLVICA
! 7 OLHOS:DETEC OLHO NU
27 ABDOME
! 8 OLHOS:DETEC C/APARELHOS 28 APARELHO DIGESTIVO
! 9 ORELHAS: POSIÇÃO
29 5.URINÁRIO: VIAS
! 10 ORELHAS: FORMA
30 5.URINARI0:NA0 CLAS5IFI
! 11 NARIZ, SEIOS FACIAIS
31
* • •! 12 SULCO NA50-LABIAL
32
. . .•13 BOCA, REGIÃO PERIORAL
33
. . •114 DENTES: POSI CAO/NUMERO
! 15 DENTES:NAO CLAS5IFIC.
! 16 MANDÍBULA
! 17 AP.FONADOR(EXCETO BOCA)
! 18 PESCOÇO
! 19 TÓRAX: CORAÇÃO & VASOS
!20 TÓRAX: ESTERN0&C05TELAS
S e l e c i o n a d o um grupo ( p o r exemplo, o grupo 1 ) ,
a p r e s e n t a o menu com os s i n t o m a s do grupo e s c o l h i d o para gu
sejam a s s i n a l a d o s os d e s e j a d o s :
51NDR0MU5 - v
1. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/DSC
Número do sintomaC 0 v o l t a ao menu de grupos, < 0 c a n c e l a )
1 Inteligência normal
2 O l i g o f r e n i a
3 Embotamento m e n t a l
4 Grave a t r a s o m e n t a l
5 Comportamento e x p l o s i v o , a n t i s o c i a l
6 Comportamento i m a t u r o , inseguro/fanfarrão
7 A r t r o g r i p o s e neurogênica
8 E s p a s t i c i d a d e
9 M i o t o n i a
10 H i p o t o n i a m u s c u l a r
11 A t r o f i a m u s c u l a r
12 H i p e r t o n i a m u s c u l a r
13 A t a x i a
14 F a l t a de coordenação motora ( d i s a u t o n o m i a )
15 P a r a p l e g i a espàstica
16 Convu l soes
17 Regressão das funções do 5NC
Para cada s i n t o m a a s s i n a l a d o , 5INDR0MUS c o l o c a uma marca (um
a s t e r i s c o ) antecedendo o número do s i n t o m a . Por exemplo, se o
médico a s s i n a l a r os s i n t o m a s 10 e 16, a t e l a a p r e s e n t a r - s e - i a
a s s i m :
+
I5INDR0MUS - V. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/DSC
INòmero do sintomaC 0 v o l t a ao menu de g r u p o s , < 0 c a n c e l a ) :
+ I
1 Inteligência normal
2 O l i g o f r e n i a
3 Embotamento m e n t a l
4 Grave a t r a s o m e n t a l
5 Comportamento e x p l o s i v o , a n t i s o c i a l
6 Comportamento i m a t u r o , inseguro/fanfarrão
7 R r t r o g r i p o s e neurogênica
8 E s p a s t i c i d a d e
9 M i o t o n i a
* 10 H i p o t o n i a m u s c u l a r
11 A t r o f i a m u s c u l a r
12 H i p e r t o n i a m u s c u l a r
13 A t a x i a
14 F a l t a de coordenação motora ( d i s a u t o n o m i a )
15 P a r a p l e g i a espàstica
* 16 Convulsões
17 Regressão das funçães do 5NC
Caso o médico a s s i n a l e um sintoma N por engano, e l e pode
c a n c e l a r t a l e s c o l h a f o r n e c e n d o -N como numero de sintoma a
a s s i n a l a r (caso o s i n t o m a N não e s t e j a a s s i n a l a d o , o e f e i t o é
n u l o ) .
Quando t i v e r a s s i n a l a d o todos os s i n t o m a s d e s e j a d o s , o
médico v o l t a ao menu de grupos f o r n e c e n d o o v a l o r 0 ( z e r o ) como
numero de s i n t o m a . Quando a s s i n a l a r todos os s i n t o m a s desejados
nos vários g r u p o s , e n c e r r a a f a s e de v o l u n t a r i a m e n t o f o r n e c e n d o
o v a l o r 0 ( z e r o ) como numero de grupo e 5INDR0MU5 v a i d e t e r m i n a r
as possíveis síndromes do p a c i e n t e com as r e s p e c t i v a s
p r o m i s s o r i d a d e s . Enguanto f a z i s s o , 5INDR0MU5 a p r e s e n t a a
+ +
15INDR0MUS - V. 1.0 - JULHO/1987 <> UFPb/CCT/DSC !
!Aguarde a determinação das possíveis síndromes do p a c i e n t e !
i
Mickey . .
D u r a n t e essa f a s e , 5INDR0MU5 está d e t e r m i n a n d o q u a i s as
síndromes que têm p e t o menos um sintoma a s s i n a l a d o . Uma vez
d e t e r m i n a d a s , 5INDR0MU5 c a l c u l a a p r o m i s s o r i d a d e de cada uma (em
função da q u a n t i d a d e e da q u a l i d a d e dos s i n t o m a s a s s i n a l a d o s para
a mesma) e a p r e s e n t a ao médico a relação de possíveis síndromes
do p a c i e n t e em ordem d e c r e s c e n t e de p r o m i s s o r i d a d e :
ISINDROMUS - V. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/DSC
Relação de possíveis síndromes para o p a c i e n t e M i c k e y :
SÍNDROME PROMISSORIDADE
1 - Sd. de Down ( t r i s s o m i a 2 1 ) 0,2214
130 - R a q u i t i s m o s i m u l a n d o a a v i t a m i n o s e D 0,0298
180 - Sd. da n e u r o f i b r o m a t o s e 0,0079
110 - Sd. de d i s p l a s i a tanatofòrica 0,0054
Numero da síndrome a p r o v a r
( 0 p/ e n c e r r a r o q u e s t i o n a m e n t o ) :
Nesse ponto o médico tem à sua f r e n t e um c o n j u n t o de
possíveis síndromes para o p a c i e n t e , com as r e s p e c t i v a s
p r o m i s s o r i d ades. E l e deve agora e s c o l h e r , d e n t r e todas as
Uma vez e s c o l h i d a uma síndrome para avaliação, SINDROMUS
e n t r a na f a s e de q u e s t i o n a m e n t o , s o l i c i t a n d o ao médico que
c o n f i r m e ou neque a presença de cada s i n t o m a da síndrome
e s c o l h i d a . A interação de 5INDR0MU5 com o médico è f e i t a na base
de p e r q u n t a - r e s p o s t a , podendo o médico a q u a l q u e r momento
i n t e r p e l a r o s i s t e m a para saber p o r que o mesmo está l h e fazendo
t a l p e r g u n t a .
5INDR0MU5 i n i c i a l m e n t e q u e s t i o n a o médico sobre os sintomas
d i f e r e n c i a i s , d e p o i s sobre os f r e q u e n t e s , e, f i n a l m e n t e , sobre os
o c a s i o n a i s . Os s i n t o m a s já a s s i n a l a d o s na f a s e de v o l u n t a r i a m e n t o
ou em um q u e s t i o n a m e n t o a n t e r i o r não são mais p e r g u n t a d o s .
+
SINDROMUS - V. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/DSC
Q u e s t i o n a m e n t o de s i n t o m a s DIFERENCIAIS
Responda cada p e r g u n t a com:
s - s i m , n - não, x - não s e i , ? - por que?, f - f i m
0 p a c i e n t e Mickey a p r e s e n t a :
- Fácies c h a t a , de p e r f i l achatado? s
- Fendas p a l p e b r a i s mongolóides?
+ +
Quando o médico usar '?' para i n t e r p e l a r o s i s t e m a para
saber porque uma d e t e r m i n a d a p e r g u n t a l h e f o i f e i t a , SINDROMUS
a p r e s e n t a a relação de s i n t o m a s ( d i f e r e n c i a i s , f r e q u e n t e s ou
o c a s i o n a i s , dependendo do médico e s t a r sendo q u e s t i o n a d o sobre os
s i n t o m a s r e s p e c t i v o s ) que c a r a c t e r i z a m a síndrome que e l e está
a v a l i a n d o . Todo s i n t o m a já a s s i n a l a d o é a n t e c e d i d o da l e t r a 5 se
5INDROMUS - V. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/DSC
Q u e s t i o n a m e n t o de s i n t o m a s DIFERENCIAIS
Responda cada p e r g u n t a com:
! s - sim, n - não, x - não s e i , ? - por que?, f - f i m !
!0 p a c i e n t e Mickey a p r e s e n t a : !
! - Fácies c h a t a , de p e r f i l achatado? s !
! - Fendas p a l p e b r a i s mongolóides? ? !
! Estamos t e n t a n d o p r o v a r a 5d. de Down ( t r i s s o m i a 2 1 ) !
!gue a p r e s e n t a os s e g u i n t e s s i n t o m a s DIFERENCIAIS: !
! 5 - H i p o t o n i a m u s c u l a r !
! 5 - Fácies c h a t a , de p e r f i l achatado !
! - Fendas p a l p e b r a i s mongolóides !
! - Pavilhães a u r i c u l a r e s peguenos !
! j
!0 p a c i e n t e Mickey a p r e s e n t a : !
! - Fendas p a l p e b r a i s mongolóides? !
! !
! ! + +Quando t e r m i n a r de q u e s t i o n a r o médico, 5INDRQMU5 reavaliará
e reapresentará a p r o m i s s o r i d a d e da síndrome em análise. Além
d i s s o , perguntará se o médico d e s e j a d e t e r m i n a r novamente as
possíveis síndromes do p a c i e n t e ( l e m b r a n d o gue a confirmação /
negação dos s i n t o m a s da síndrome recém a n a l i s a d a pode s e l e c i o n a r
novas / e x c l u i r a n t e r i o r e s possíveis síndromes):
+
1SINDR0MU5 - v
1. 1.0 - JULHO/1987 o UFPb/CCT/DSC
i
I P a c i e n t e Mickey
J
I S i n d r o m e 5d. de Oown ( t r i s s o m i a 2 1 )
i
! P r o m i s s o r i d a d e : A n t e r i o r 0,2214
!
! A t u a l 3,0089
!
!
IQuer f a z e r nova seleção de possíveis sindromesC s/n )?
!
!
!
!
i
!
+ +Laso o médico responda s i m , 5INDR0MU5 v o l t a à f a s e de
v o l u n t a r i a m e n t o ( p a r a que o médico possa a s s i n a l a r ( c o r r i g i r )
novos ( a n t e r i o r e s ) s i n t o m a s através de menus, se d e s e j a r ) .
Caso o médico responda não, 5INDR0MU5 perguntará ao mesmo se
d e s e j a armazenar os r e s u l t a d o s da análise do p a c i e n t e para uso
p o s t e r i o r . 5e s i m e o p a c i e n t e f o r novo, 5INDR0MU5 p e r g u n t a um
c o n j u n t o de informações sobre o p a c i e n t e (nome c o m p l e t o ,
endereço, n a c i o n a l i d a d e , i d a d e , e t c . ) :
+
ISINDROMUS - V . 1.0 - JULHO/1987 <> UFPb/CCT/DSC
I
I D e s e j a armazenar os r e s u l t a d o s da análise do p a c i e n t e
!
! Mickey ( s/n )? s
!
! Nome Mickey Mouse
lEnderêço D i s n e y W o r l d
! Nac i ona l i dade Americana
c o n t e n d o as características e os sintomas a s s i n a l a d o s para o
mesmo, v o l t a n d o a p e r g u n t a r nome de p a c i e n t e , r e i n i c i a n d o todo o
e grava o a r q u i v o :
mickey . sdm
c o n t e n d o as características e os sintomas a s s i n a l a d o s para o
mesmo, v o l t a n d o a p e r g u n t a r nome de p a c i e n t e , r e i n i c i a n d o todo o
c i c l o de análise de p a c i e n t e s .
Caso o médico não d e s e j e armazenar os dados da análise do
p a c i e n t e , 5INDR0MU5 v o l t a i m e d i a t a m e n t e a p e r g u n t a r nome de
p a c i e n t e .
Fornecendo o nome " f i m " em r e s p o s t a à p e r g u n t a :
Nome do p a c i e n t e ?
5INDR0MU5 e n c e r r a sua operação a p r e s e n t a n d o uma t e l a de
d e s p e d i d a :
+ +
15INDR0MU5 - v
1. 1.0 - JULHO/1987 <> UFPb/CCT/DSC !
i !
!Fim de operação. !
! !
! !
! ! + +3. GUIA PARA UM REIMPLEMENTADGR
3.1 O MODELG DE BAYE5
5INDR0MU5 è um 5.E. de diagnóstico de síndromes de
malformações congênitas, tendo seu conhecimento r e p r e s e n t a d o sob
a forma de uma rede Bayesiana s i m p l i f i c a d a .
No modelo B a y e s i a n o , cada hipótese H tem uma chance a
p o s t e r i o r i Cchance f i n a l da hipótese após a avaliação da
evidência E que a t o r n a plausível) - C(H:E) ( * ) - em função de
sua chance a p r i o r i (chance i n i c i a l da hipótese, antes da
avaliação da evidência E que a t o r n a plausível) - C(H) - e de
f a t o r e s de " e n c o r a j a m e n t o " FE ou de " d e s e n c o r a j a m e n t o " FD
-para a confirmação ou negação da evidência E. A r e g r a de Bayes
pode s e r e x p r e s s a como:
C(H:E) = FE * C(H) ( 1 )
C(H:~E) ( * * ) = FD * C(H) ( 2 )
ou s e j a , a chance a p o s t e r i o r i de uma hipótese H f a c e à
confirmação (negação) de uma evidência E è i g u a l ao p r o d u t o do
f a t o r de e n c o r a j a m e n t o ( d e s e n c o r a j a m e n t o ) p e l a chance a p r i o r i da
r e f e r i d a hipótese.
0 f a t o r de e n c o r a j a m e n t o ( d e s e n c o r a j a m e n t o ) - FE (FD) - ê
uma q u a n t i d a d e padrão em estatística chamado de "razão e n t r e
p r o b a b i l i d a d e s " , e é d e f i n i d o como:
P(E:H)
FE = O )
P(E:~H)
P(~E:H)
FD = ( 4 )
P(~E:~H)
ou s e j a , o f a t o r de e n c o r a j a m e n t o ( d e s e n c o r a j a m e n t o ) de uma
hipótese H f a c e à confirmação (negação) de uma evidência E è
i g u a l à razão da p r o b a b i l i d a d e da (não) ocorrência da evidência E
dada a hipótese H, p e l a p r o b a b i l i d a d e da (não) ocorrência da
evidência E não dada a hipótese H ( # ) .
P f i g u r a 3.1 i l u s t r a um modelo de rede B a y e s i a n a .
+ +í H ! 0,001 = Chance a p r i o r i
+ +
10.000 ! 0,001 8.000 ! 0.005
+ + + +! 5H1 ! 0,005 ! E4 !
+ + + + i5.000 ! 0,01 3.000 ! 0.01 4.000 ! 0.001
+ + + + + +! E1 ! ! E2 ! ! E3 !
+ + + + + +
FIGURR 3.1 - Modelo de rede B a y e s i a n a
( * ) Chance e p r o b a b i l i d a d e são l i v r e m e n t e i n t e r c a m b i a d a s dada
s i m p l e s relação e x i s t e n t e e n t r e e l a s :
P C
C = P =
A hipótese H, com chance a p r i o r i 0,001 è c a r a c t e r i z a d a p e l a
confirmação da sub-hipótese 5H1 e da evidência EA. Por sua vez, a
sub-hipótese 5H1, com chance a p r i o r i 0,005, è c a r a c t e r i z a d a
p e l a confirmação das evidência E1, E2 e E3.
C o n s i d e r a n d o a confirmação das evidências E1 e E2 e a
negação das evidências E3 e E 4:
1) determinamos a chance a p o s t e r i o r i da sub-hipótese
5H1 :
C(5H1:E1) = 0,005 * 5000 = 25
C(5H1:E1,E2) ( * ) = 25 * 3000 = 75.000
C(SH1:~E3) = 75.000 * 0,001 = 75
Em termos de p r o b a b i l i d a d e temos:
0,005
P(SH1) = = 0,005
(1 + 0,005)
75
P(5H1 :E1 ,E2,~E3) = = 0,387
(1 + 75)
0 que dá um grau de c r e s c i m e n t o de p r o b a b i l i d a d e
de 5H1 de:
(0,387 - 0,005)
GCP(SH1) = = 0,387
(1 - 0,005)
usado para m u l t i p l i c a r o f a t o r de e n c o r a j a m e n t o
( 1 0 . 0 0 0 ) da chance a p r i o r i de H f a c e à
confirmação de 5H1.
2) determinamos a chance a p o s t e r i o r i da hipótese H:
CCHrSHD = 0,001 tf 0,987 tf 10.000 = 9,870
CCH:SH1,~E4) = 9,870 tf 0,005 = 0,050
Em termos de p r o b a b i l i d a d e temos:
0,005
P(H) = S 0,005
(1 + 0,005)
0,050
P(H:5H1 ,E4) = = 0,048
(1 + 0,050)
Observamos que cada evidência c o n t r i b u i ( f a v o r a v e l m e n t e ou
d e s f a v o r a v e l m e n t e ) para o c r e s c i m e n t o da chance a p r i o r i da
hipótese H.
Em um exemplo mais c o m p l e t o da f i g u r a 3.2, i n t r o d u z i m o s
relações lógicas de conjunção (OND) e disjunção (OR) de
evidências .
20
- + —
l
400 ! 0,0001
tf tf
0,01 ! OND ! 20
tf tf
i!
+ +! E1 !
+ +
+ i l1
!
1
0,01 !
i30 ! 1
i! !
+ +! E2 !
+ +
1 ! 0,005
tf tf
! OR !
tf tf
i! !
+ +! E3 !
+ +
30
!
+ +! E4 !
+ +
FIGURO 3.2 - Modelo de rede B a y e s i a n a com OND e OR
Podemos i n t e r p r e t a r a conjunção das evidências E1 e E2 como:
"A ocorrência (não ocorrência) de cada evidência E1 e
E2 i m p l i c a na multiplicação da chance a p r i o r i da
hipótese H p e l o f a t o r de e n c o r a j a m e n t o
( d e s e n c o r a j a m e n t o ) 20 ( 0 , 0 1 ) . Se ambas as evidências
o c o r r e r e m (não o c o r r e r e m ) , então a chance a p r i o r i da
hipótese H também v a i ser m u l t i p l i c a d a p e l o f a t o r de
e n c o r a j a m e n t o ( d e s e n c o r a j a m e n t o ) 400 ( 0 , 0 0 0 1 ) " .
e a disjunção das evidências E3 e E4 como:
"A ocorrência de cada evidência E3 e E4 i m p l i c a na
multiplicação da chance a p r i o r i da hipótese H p e l o
f a t o r de e n c o r a j a m e n t o 30. 5e ambas as evidências não
o c o r r e r e m , então a chance a p r i o r i da hipótese H v a i
ser m u l t i p l i c a d a p e l o f a t o r de d e s e n c o r a j a m e n t o 0,005".
A s e v e r i d a d e de uma conjunção (disjunção) de evidências è
d e f i n i d a p e l o f a t o r de e n c o r a j a m e n t o ( d e s e n c o r a j a m e n t o ) de cada
evidência. Na conjunção (disjunção) s e v e r a o f a t o r de
e n c o r a j a m e n t o ( d e s e n c o r a j a m e n t o ) é 1 , ou s e j a , a confirmação
(negação) de uma evidência i s o l a d a não a f e t a a chance a p r i o r i da
hipótese. Na conjunção (disjunção) moderada o f a t o r de
e n c o r a j a m e n t o ( d e s e n c o r a j a m e n t o ) è maior (menor) gue 1 , ou s e j a ,
a confirmação (negação) de uma evidência i s o l a d a aumenta
( d i m i n u i ) a chance a p r i o r i da hipótese.
3 . 2 5 I N D R 0 M U 5 : SUO I M P L E M E N T A Ç Ã O SINDRQMU5 t e v e s e u c o n h e c i m e n t o r e p r e s e n t a d o s o b a f o r m a d e uma r e d e B a y e s i a n a s i m p l i f i c a d a em q u a t r o a s p e c t o s . Em p r i m e i r o l u g a r , c a d a m o d e l o d e s c r e v e n d o uma s í n d r o m e t e m s o m e n t e d o i s n í v e i s : a s í n d r o m e ( h i p ó t e s e ) e o s s i n t o m a s ( e v i d ê n c i a s ) q u e a c a r a c t e r i z a m , d e v i d o a o t i p o d e c o n h e c i m e n t o r e p r e s e n t a d o ( n ã o s ã o n e c e s s á r i o s o u t r o s n í v e i s ) . + + ! S í n d r o m e M ! + +
!
! ! !
+ + + + + + ! S i n t o m a 1 ! ! S i n t o m a 2 ! . . . ! S i n t o m a N ! + + + + + + F I 6 U R R 3 . 3 - E s t r u t u r a b á s i c a d a r e d e B a y e s i a n a d o 5 I N D R 0 M U S Em s e g u n d o l u g a r , c a d a c o n j u n t o d e s i n t o m a s c a r a c t e r i z a n d o uma s í n d r o m e f o i d i v i d i d o em t r ê s c l a s s e s d e a c o r d o com a i m p o r t â n c i a d o s m e s m o s : 1 ) S i n t o m a s D i f e r e n c i a i s : s ã o a q u e l e s c u j a c o m b i n a ç ã o p e r m i t e , g e r a l m e n t e , d i s t i n g u i r a s í n d r o m e , s e n d o q u e a c o n f i r m a ç ã o ( n e g a ç ã o ) d e um s i n t o m a d i f e r e n c i a l i m p l i c a em um g r a n d e i n c r e m e n t o ( d e c r e m e n t o ) n a c h a n c e a p r i o r i d a mesma. 2 ) S i n t o m a s F r e q u e n t e s : s ã o a q u e l e s q u e s e a p r e s e n t a m em n o m í n i m o 2 5 e, em g e r a l , em m a i s d e 5 0 % d o ss i s t o m a f r e q u e n t e i m p l i c a em um r a z o á v e l i n c r e m e n t o ( d e c r e m e n t o ) n a c h a n c e a p r i o r i d a m e s m a . 3 ) S i n t o m a s O c a s i o n a i s : s ã o a q u e l e s q u e s e a p r e s e n t a m em m e n o s d e 2 5 e , em g e r a l , e n t r e 1 e 5% d o s c a s o s d a s í n d r o m e , A c o n f i r m a ç ã o ( n e g a ç ã o ) d e um s i n t o m a o c a s i o n a l i m p l i c a em um p e q u e n o i n c r e m e n t o ( d e c r e m e n t o ) n a c h a n c e a p r i o r i d a m e s m a . Em t e r c e i r o l u g a r , d a d a a d i f i c u l d a d e ( t a l v e z a i m p o s s i b i l i d a d e ) d e s e o b t e r o s f a t o r e s d e e n c o r a j a m e n t o e d e s e n c o r a j a m e n t o d e c a d a um d o s s i n t o m a s d e uma s í n d r o m e , f o i f e i t o um l e v a n t a m e n t o j u n t o a o s e s p e c i a l i s t a s d a á r e a n o s e n t i d o d e s e d e t e r m i n a r f a t o r e s f i x o s p a r a c a d a c l a s s e d e s i n t o m a s . D e s s e l e v a n t a m e n t o c h e g o u - s e à s e g u i n t e t a b e l a d e f a t o r e s d e e n c o r a j a m e n t o e d e s e n c o r a j a m e n t o : S I N T O M A S P R E S E N Ç A / ENCORAJAMENTO ! A U S Ê N C I A / DESENCORAJAMENTO D I F 5 1 0 0 % / 10 E + 6 ( * ) ! 1 0 0 % / 10 E - 4 FREQS 7 5 % / 10 E + 4 ! 7 5 % / 10 E - 2 0 C A 5 I 2 5 % / 10 E + 1 ! 7 5 % / 10 E - 1 Como q u a r t a e u l t i m a s i m p l i f i c a ç ã o , c o n j u n ç õ e s e d i s j u n ç S e s s e v e r a s d e s i n t o m a s s ó s ã o a p l i c a d a s a s i n t o m a s d i f e r e n c i a i s , d a d a a s u a i m p o r t â n c i a n a c a r a c t e r i z a ç ã o d e uma s í n d r o m e .
A p a r t i r d e s s a t a b e l a p o d e m o s d e t e r m i n a r o s f a t o r e s d e e n c o r a j a m e n t o e d e s e n c o r a j a m e n t o d e c a d a s i n t o m a d i f e r e n c i a l , f r e q u e n t e e o c a s i o n a l p a r a c a d a s í n d r o m e : S I N T O M A D I F E R E N C I R L ! ENCORAJAMENTO D ! DESENCORAJAMENTO \ / \ / 1 0 E + 6 \ / D \ / \ / 1 0 E - 4 \ / FREQUENTE 0 , 7 5 * F \ / \ / 1 0 E + 4 \ / , 7 5 * F \ / \ / 1 0 E - 2 \ / O C A S I O N A L ! 0 , 2 5 * O ! \ / ! \ / 1 0 E + 1 ! \ / 0 , 7 5 * 0 \ / \ / 1 0 E - 1 \ / D, F e 0 r e p r e s e n t a m o n ò m e r o d e s i n t o m a s d i f e r e n c i a i s , f r e q u e n t e s e o c a s i o n a i s , r e s p e c t i v a m e n t e , d e uma s í n d r o m e . P a r a a s c o n j u n ç õ e s ( d i s j u n ç õ e s ) o f a t o r d e d e s e n c o r a j a m e n t o ( e n c o r a j a m e n t o ) p a r a c a d a s i n t o m a n e g a d o ( c o n f i r m a d o ) i s o l a d a m e n t e è d a d o p o r : FATOR VALOR D e s e n c o r a j a m e n t o em ! C o n j u n ç ã o ! M -\ / \ / \ / D ---\ / \ / 10 E - 4 E n c o r a j a m e n t o em ! M D i s j u n ç ã o ! \ / D --•
!
\ / \ / ! \ / \ / 1 0 E + 6M r e p r e s e n t a o n u m e r o d e s i n t o m a s d i f e r e n c i a i s n a c o n j u n ç ã o ( d i s j u n ç ã o ) . P o r e x e m p l o , p a r a uma s í n d r o m e c o m 3 s i n t o m a s d i f e r e n c i a i s , s e n d o 2 i n d e p e n d e n t e s ( n ã o l i g a d o s em c o n j u n ç ã o o u d i s j u n ç ã o ) e uma c o n j u n ç ã o d e 2 o u t r o s t e r í a m o s o s e g u i n t e m o d e l o : FED ! FDD + + ! S i n t o m a 1 ! + + + + ! S í n d r o m e X ! + + i FED ! FDD + + ! S i n t o m a 2 ! + + FED ! FDD
