GENÉTICA - AULA 09 - ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

(1)

Alterações cromossômicas

(2)

Alterações numéricas



_Euploidias

 O número de cromossomos de um conjunto básico é chamado

número monoplóide (n)

 A maioria dos eucariotos possuem um conjunto (haplóides) ou dois conjuntos (diplóides)

 Existem organismos que apresentam alternância de gerações haplóides e diplóides

(3)

Alterações numéricas



_Poliploidia

 Algumas espécies podem apresentar mais do que dois conjuntos

(4)

Alterações numéricas



_{Os principais organismos poliplóides são os vegetais}



Esta flexibilidade está relacionada com as formas de

reprodução apresentada pelas plantas

 Reprodução assexuada

 Autofecundação



_{Organismos gerados por partenogênese são}

monoplóides

(5)

Alterações numéricas



_{Formação dos poliplóides (mitose)}

 Células poliplóides geralmente se formam na mitose

(6)

Alterações numéricas



_{Os organismos poliplóides são classificados em dois}

tipos:



Autopoliplóides

Possuem conjuntos monoplóides da mesma espécie



Alopoliplóides

(7)

Alterações numéricas



_{Alopoliplóides}



São gerados por fusão de gametas de espécies

relacionadas seguida da duplicação dos cromossomos

(8)

Alterações numéricas



_{Formação do trigo comercial (alopoliplóide)}

(9)

Alterações numéricas



_{Formação de alopoliplóides na olericultura}

(10)

Alterações numéricas



_{Plantas cultivadas poliplóides}

(11)

Alterações numéricas



_Triplóides



Geralmente são autopoliplóides



Surgem espontaneamente ou pelo cruzamento de um

tetraplóide e um diplóide

(12)

Alterações numéricas



_{Na meiose dos triplóides podem ocorrer três tipos}

de pareamentos

 Formação de um trivalente

 Formação de 1 bivalente + 1 univalente

 Ausência de pareamento



_{Os gametas geralmente são inviáveis}

 O resultado das meioses são gametas desbalanceados

(13)

(14)

Alterações numéricas



_{Os autotetraplóides são mais comuns}

 Isto se deve ao sucesso de formação de gametas na meiose

(15)

Alterações numéricas



_Aneuploidias

 São alterações cromossômicas que resultam em perdas ou ganhos de cromossomos do conjunto monoplóide

 Cada aneuploidia recebe um nome específico:

 Monossomia

Apenas um cromossomo do conjunto presente

 Dissomia

Dois cromossomos presentes (anormal em haplóides)

 Trissomia

Três cromossomos presentes

 Nulissomia

(16)

Alterações numéricas



_{As não-disjunções são as principais causas das}

aneuploidias

(17)

Alterações numéricas

(18)

Alterações numéricas



_{Aneuploidias em humanos}



São praticamente todas letais



Monossomias são severas que as trissom

ias

 Três trissomias compatíveis: 21 (Down); 13 (Patau) e 18 (Edwards)

 Nenhuma monossomia compatível a vida



As aneuploidias dos cromossomos sexuais são mais

compatíveis

 Cromossomo X tem apenas uma cópia funcional

(19)

Alterações numéricas



_{Aneuploidias em humanos}

 Principais aneuploidias de cromossomos sexuais

 Síndrome de Turner (X0)

 Síndrome de Klinefelter (XXY)

 Homens duplo Y(XYY)

 Mulheres múltiplos X (XXX, XXXX) 

_{Aneuploidias somáticas}

 São aneuploidias formadas esporadicamente no tecido somático gerando um mosaico genético

(20)

Alterações numéricas



_{Dissomia uniparental}

 Fenômeno no qual um genitor contribui com duas cópias do cromossomo e o outro não contribui com nenhum



Existem dois tipos

 Isodissomia

Contribui com duas cópias de um cromossomo homólogo

 Heterodissomia

(21)

Alterações estruturais



_Definição

Anomalias causadas por perdas ou ganhos de porções de cromossomos ou que alteram sua conformação original



Podem ser de dois tipos

Balanceadas

Não há perda ou ganho de material genético

Não balanceadas

(22)

Causas das alterações estruturais



_{Existem 3 causas principais}



Crossing desigual

 Alinhamento inadequado dos cromossomos homólogos durante a meiose

(23)

Causas das alterações estruturais



_{Quebras cromossômicas}

 O cromossomo sofre uma quebra física

 Seus efeitos dependem o sistema de reparo celular

 Se reparados corretamente: sem alterações

 Se reparados anômalamente: alteração estrutural

(24)

Causas das alterações estruturais



_{Agentes clastogênicos}

 São agentes que aumentam a probabilidade de uma quebra cromossômica

 Os principais agentes clastogênicos são:

 Radiação ionizante

 Algums tipos de infecção viral

(25)

Classes de alterações estruturais



_{As principais classes de alterações estruturais são:}

 Translocações

 Deleções

 Duplicações

(26)

Translocações



_{São trocas de pedaços cromossômicos entre cromossomos}

não homólogos



_{São classificadas em dois tipos:}

 Translocações recíprocas

(27)

Translocações



_{Translocações recíprocas}



Ocorre quebra em dois cromossomos e os peçados são

“colados” de maneira trocada



Os cromossomos que sofrem a translocação são chamados

cromossomos derivados



Geralmente são balanceadas para o portador e

não-balanceadas para sua prole

(28)

Translocações

(29)

Translocações



_{Meiose nos cromossomos derivados}

Gametas possíveis:

Prole:

Normal Trissomia Translocação Trissomia

(30)

Translocações



_{Translocações robertsonianas}



Perda do braço curto de dois cromossomos

não homólogos



Em seguida ocorre a fusão dos braços longos

destes cromossomos



Na maioria dos casos ocorre entre

cromossomos acrocêntricos

 A perda cromossomica é menor

(31)

Translocações

(32)

Translocações



_{Consequências das translocações}



Podem silenciar genes se a quebra ocorrer no meio do

gene



Pode tornar um gene inativo num gene ativo (ou

vice-versa)



Translocações em células somáticas podem causar um

fenômeno chamado variegação

(33)

Deleções



_{Perda de porções cromossômicas}



_{Podem ser de dois tipos}



Terminais

Quebra única levando a perda de uma extremidade do cromossomo



Intersticiais

Dupla quebra levando a perda de uma porção interna do cromossomo

(34)

(35)

Deleções



_{Deleções podem ser geradas por quebras cromossômicas}

(36)

Deleções



_{Comportamento de cromossomos com deleção na}

(37)

Deleções



_{Classificações das deleções}



Intragênicas e multigênicas

 Deleções intragênicas são deleções que levam a perda de uma porção de um só gene

 Deleções multigênicas são deleções maiores que levam a perda de mais de um gene



Heterozigotas e homozigotas

 Deleções heterozigotas são as que ocorrem em apenas um dos homólogos

 Deleções homozigotas são deleções que ocorrem em ambos os cromossomos homólogos

(38)

Deleções



_{Conseqüências das deleções}

 Como são alterações não balanceadas, geram prejuízos para o organismo

 A letalidade é explicada pelo desequilíbrio gênico e a manifestação de alelos recessivos deletérios

 Completa perda gênica de regiões que possuem apenas uma cópia ativa (regiões impressas)

(39)

Duplicações



_{Duplicação de uma porção de um cromossomo}



_{Tipos de duplicações}



Adjacentes

As regiões duplicadas permanecem contíguas



Não adjacentes

(40)

(41)

Duplicações



_{Causas das duplicações}

 Translocações recíprocas (trissomia parcial)

(42)

Duplicações



_{Comportamento dos cromossomos duplicados na}

(43)

Inversões



_{Inversão da ordem de uma porção do cromossomo}



_{Pode ser de dois tipos}



Pericêntrica

A região invertida envolve o centrômero



Paracêntrica

(44)

(45)

Inversões



_{Consequências das inversões}

 São alterações balanceadas

 O grande problema é a separação dos cromossomos na meiose

 Os cromossomos quando se paream formam alças

 Se ocorrer crossing entre as alças, um cromossomo pode se fundir ao outro

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Inversões

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