Doenças analisadas no Check-Up Genético Pré-Concepcional Laboratório GENE

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Doenças analisadas no Check-Up Genético Pré-Concepcional

Laboratório GENE

DOENÇAS GENES

Abetalipoproteínemia MTP

Acidemia Glutárica Tipo 2 EFTFDH

Acidemia Glutárica Tipo 2 ETFA

Acidemia Glutárica Tipo 2 ETFB

Acidemia Isovalérica IVD

Acidemia Metilmalônica com Homocistinúria Tipo cbl C MMACHC Acidemia Metilmalônica com Homocistinúria Tipo cbl D MMADHC Acidemia Metilmalônica por Deficiência de Metilmalonil-CoA Epimerase MCEE Acidemia Metilmalônica Resistente à Vitamina B12 Tipo mut- MUT Acidemia Metilmalônica Sensível à Vitamina B12 Tipo cbl A MMAA Acidemia Metilmalônica Sensível à Vitamina B12 Tipo cbl B MMAB

Acidemia Propiônica PCCB

Acidemia Propiônica PCCA

Acidose Láctica Infantil Fatal com Acidúria Metilmalônica SUCLG1

Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica HMGCL

Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 1 AUH

Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3 OPA3

Acidúria 4-Hidroxibutírica ALDH5A1

Acidúria Argininosuccínica ASL

Acidúria D-2-Hidroxiglutárica D2HGDH

Acidúria Fumárica FH

Acidúria Malônica MLYCD

Acidúria Mevalônica MVK

Acondrogênese Tipo 1B SLC26A2

Adrenoleucodistrofia Neonatal PEX5

Agamaglobulinemia Ligada ao X BTK

Agenesia do Corpo Caloso - Neuronopatia SLC12A6 Agenesia do Corpo Caloso + Deficiência Intelectual + Coloboma + Micrognatia IGBP1

Agenesia Pancreática PDX1

AICA Ribosiduria ATIC

Albinismo Ocular Recessivo Ligado ao X GPR143

Albinismo Oculocutâneo Tipo 1A TYR

Albinismo Oculocutâneo Tipo 2 OCA2

Albinismo Oculocutâneo Tipo 3 TYRP1

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Alcaptonúria HGD

Alfa-Manidose MAN2B1

Alfa-talassemia HBA

Amaurose Congênita de Leber AIPL1

Amaurose Congênita de Leber GUCY2D

Amaurose Congênita de Leber RDH12

Amaurose Congênita de Leber 7 CRX

Amaurose Congênita de Leber 9 NMNAT1

Amaurose Congênita de Leber 14 LRAT

Amaurose Congênita de Leber 15 TULP1

Amaurose Congênita de Leber 16 KCNJ13

Anemia de Fanconi Grupo A FANCA

Anemia de Fanconi Grupo C FANCC

Anemia de Fanconi Grupo D1 BRCA2

Anemia de Fanconi Grupo D2 FANCD2

Anemia de Fanconi Grupo E FANCE

Anemia de Fanconi Grupo G FANCG

Anemia de Fanconi Grupo I FANCI

Anemia de Fanconi Grupo J BRIP1

Anemia de Fanconi Grupo L FANCL

Anemia de Fanconi Grupo M FANCM

Anemia de Fanconi Grupo N PALB2

Anemia de Fanconi Grupo O RAD51C

Anemia de Fanconi Grupo P SLX4

Anemia Falciforme HBB

Anemia Hemolítica por Deficiência de Piruvatoquinase dos Glóbulos Vermelhos PKLR Anemia Sideroblástica Ligada ao Cromossomo X ALAS2 Anemia Sideroblástica ligada ao X + Ataxia ABCB7 Aniridia + Ataxia Cerebelar + Deficiência Intelectual PAX6

Anoftalmia/Microftalmia Isolada RAX

Aplasia/Hipoplasia de Extremidades e Pelve WNT7A

Argininemia ARG1

Arteriopatia Cerebral Autossômica Recessiva com Infarto Subcortical e Leucoencefalopatia (CARASIL) HTRA1 Artrogripose – Disfunção Renal - Colestase VPS33B

Aspartilglucosaminuria AGA

Ataxia de Coluna Posterior – Retinose Pigmentar FLVCR1

Ataxia – Apraxia Oculomotora Tipo 1 APTX

Ataxia Autossômica Recessiva por Deficiência de Ubiquinona ADCK3

Ataxia com Deficiência de Vitamina E TTPA

Ataxia de Friedreich FXN

Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay SACS Ataxia Espinocerebelar com Neuropatia Axonal Tipo 2 SETX

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Ataxia Espinocerebelar de Início na Infância C10orf2 Ataxia Letal com Surdez e Atrofia Optica PRPS1

Atelosteogênese Tipo 2 SLC26A2

Atrofia Girada da Ceroides e Retina OAT

Atrofia Muscular Espinhal com Insuficiência Respiratória IGHMBP2 Atrofia Muscular Espinhal Distal Autossômica Recessiva Tipo 4 PLEKHG5 Atrofia Muscular Espinhal Distal Ligada ao X ATP7A Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao X Tipo 2 UBA1 Atrofia Muscular Espinhal Proximal Tipo 1 SMN1 Atrofia Muscular Espinhal Proximal Tipo 2 SMN1 Atrofia Muscular Espinhal Proximal Tipo 3 SMN1 Atrofia Muscular Espinhal Proximal Tipo 4 SMN1

Beta-talassemia HBB

Catarata + Deficiência Intelectual + Hipogonadismo RAB3GAP2 Catarata Congênita + Dismorfismo facial + Neuropatia CTDP1 Cegueira Noturna Estacionária Congênita NYX Cegueira Noturna Estacionária Congênita SLC24A1 Cegueira Noturna Estacionária Congênita Tipo 1B GRM6 Cegueira Noturna Estacionária Congênita Tipo 1E GPR179 Cetoacidose por Deficiência de Beta-Cetotiolase ACAT1

Cistinose CTNS

Citrulinemia Tipo 1 ASS1

Citrulinemia tipo 2, Forma Adulta SLC25A13

Citrulinemia tipo 2, Forma Neonatal SLC25A13

Condrodisplasia Puntacta Braquitelefalângica ARSE Condrodisplasia Puntacta Rizomélica Tipo 1 PEX7 Condrodisplasia Puntacta Rizomélica Tipo 3 AGPS Convulsões Sensíveis ao Fosfato Piridoxal PNPO

Coreoacantocitose VPS13A

Deficiência Congênita de Síntese de Ácidos Biliares Tipo 3 CYP7B1 Deficiência Congênita de Síntese de Ácidos Biliares Tipo 4 AMACR

Deficiência Congênita do Fator V F5

Deficiência Congênita do Fator XI F11

Deficiência Congênita do Fibrinogênio FGB

Deficiência Congênita do Fibrinogênio FGA

Deficiência da Fosforilação Oxidativa Combinada Tipo 2 MRPS16 Deficiência da Fosforilação Oxidativa Combinada Tipo 5 MRPS22 Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase ACADSB Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Ácidos Graxos de Cadeia Longa HADHA Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA-Carboxilase Tipo 1 MCCC1 Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA-Carboxilase Tipo 2 MCCC2 Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase 9 ACAD9

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Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta ACADS Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ACADM Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ACADVL Deficiência de Acil-CoA Oxidase Peroxisomal ACOX1

Deficiência de Alfa-1 Antitripsina SERPINA1

Deficiência de Alfa-Metilacil-CoA Racemase AMARCR Deficiência de Alfa-N-Acetilgalactosaminidase Tipo 1 NAGA Deficiência de Alfa-N-Acetilgalactosaminidase Tipo 2 NAGA

Deficiência de Biotinidase BTD

Deficiência de Carbamil-fosfato Sintetase CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase 1A CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II, forma infantil CPT2 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II, forma neonatal CPT2 Deficiência de Componente do Complemento 3 C3 Deficiência de Di-hidropirimidina Desidrogenase DPYD

Deficiência de Enzima Bifuncional HSD17B4

Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase PSAT1 Deficiência de Glutaril-CoA Desidrogenase GCDH Deficiência de Glutationasintetase com 5-oxoprolinúria GSS Deficiência de Hormônio Pituitário Combinado com Anomalias da Coluna Vertebral LHX3 Deficiência de L-Aminoácido Aromático Decarboxilase DDC Deficiência de Metionina Adenosiltransferase MAT1A Deficiência de Ornitina Transcarbamilase OTC

Deficiência de Piruvato Carboxilase PC

Deficiência de Piruvato Desidrogenase Fosfatase PDP1

Deficiência de Plasminogênio Tipo 1 PLG

Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial HADHA Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial HADHB Deficiência de Sulfito Oxidase por Deficiência do Cofator Molibdênio Tipo A MOCS1 Deficiência de Sulfito Oxidase por Deficiência do Cofator Molibdênio Tipo A MOCS2 Deficiência de Transportador de Creatina Ligado ao X SLC6A8 Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase GAMT Deficiência do Complexo 3 da Cadeia Respiratória mitocondrial UQCRB Deficiência do Complexo 3 da Cadeia Respiratória mitocondrial UQCRQ Deficiência Intelectual Ligada ao X com Hábito Marfanóide MED12 Deficiência Isolada de CoQ-Citocromo C Redutase BCS1L Deficiência Isolada de Hormônio Estimulante da Tireóide TSHB Deficiência Isolada do Hormônio de Crescimento Tipo III BTK Deficiências Combinadas de Hormônios Pituitários de Causas Genéticas HESX1 Deficiências Combinadas de Hormônios Pituitários de Causas Genéticas POU1F1 Deficiências Combinadas de Hormônios Pituitários de Causas Genéticas PROP1

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Dermopatia Restritiva Letal ZMPSTE24 Diarréia Congênita de Má Absorção por Insuficiência de Células Enteroendócrinas NEUROG3

Disautonomia Familial IKBKAP

Disceratose Congênita 2 TERT

Disceratose Congênita Autossômica Recessiva 1 NOP10 Disceratose Congênita Autossômica Recessiva 2 NOLA2

Disceratose Congênita Ligada ao X DKC1

Disgenesia Tubular Renal ACE

Disgenesia Tubular Renal AGT

Disgenesia Tubular Renal AGTR1

Disgenesia Tubular Renal REN

Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva 1 DLL3

Displasia de Greenberg LBR

Displasia de Schneckenbecken SLC35D1

Displasia Ectodérmica + ectrodactilia + distrofia macular CDH3

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ED1

Displasia Epifisária Múltipla Tipo 4 SLC26A2 Displasia Espondiloepimetafisária Tipo Matrilina 3 MATN3

Displasia Frontometafisária FLNA

Displasia Geleofísica 1 ADAMTSL2

Displasia Letal Osteoesclerótica de Osso FAM20C Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia Tipo A LMNA Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia Tipo B ZMPSTE24

Displasia Oculodentodigital GJA1

Displasia Odonto-Ônico-Dérmica WNT10A

Displasia Oto-espondilo-megaepifisária COL2A1

Displasia Renal-hepática-pancreática NPHP3

Distonia – Parkinsonismo Ligado ao X TAF1

Distonia 16 PRKRA

Distonia Sensível à Dopa Autossômica Recessiva TH

Distrofia Córneo-Macular 1 CHST6

Distrofia Cristalina de Bietti CYP4V2

Distrofia de Cinturas com Epidermólise Bolhosa Simples PLEC Distrofia de Cones com Resposta Normal de Bastonetes KCNV2

Distrofia de Cones e Bastonetes 3 ABCA4

Distrofia de Cones Progressiva 4 PDE6C

Distrofia de Cones e Bastonetes 10 SEMA4A

Distrofia de Cones e Bastonetes 15 CDHR1

Distrofia de Córnea – Surdez de Percepção SLC4A11

Distrofia de Retina de Bothnia RLBP1

Distrofia Endotelial Hereditária Congênita II SLC4A11 Distrofia Muscular Congênita com Envolvimento Cerebelar POMGNT1

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Distrofia Muscular Congênita com Envolvimento Cerebelar POMT1 Distrofia Muscular Congênita com Envolvimento Cerebelar POMT2

Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A LAMA2

Distrofia muscular Congênita Tipo 1D LARGE

Distrofia Muscular CongÊnita Tipo 4B FKTN

Distrofia Muscular Congênita Tipo 5B FKRP

Distrofia Muscular Congênita Tipo Fukuyama FKTN Distrofia Muscular de Cinturas Atossômica Recessiva Tipo 2A CAPN3 Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2B DYSF Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2C SGCG Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2D SGCA Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2E SGCB Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2G TCAP Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2H TRIM32 Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2I FKRP Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2J TTN Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2L ANO5 Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo 2M FKTN Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo C POMGNT1 Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo C POMT1 Distrofia Muscular de Cinturas Autossômica Recessiva Tipo C POMT2

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss EMD

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 FHL1

Distrofia Muscular Tipo Becker DMD

Distrofia Muscular Tipo Duchenne DMD

Distrofia Neuroaxonal Infantil 2A PLA2G6

Distrofia Neuroaxonal Infantil 2B PLA2G6

Doença Congênita da Glicosilação Tipo 1t PGM1 Doença da Urina do Xarope de Bordo (Maple Syrup) DLD Doença da Urina do Xarope de Bordo (Maple Syrup) BCKDHB Doença da Urina do Xarope de Bordo (Maple Syrup) BCKDHA Doença da Urina do Xarope de Bordo (Maple Syrup) Clássico DBT Doença de Armazenamento de Ácido Siálico Livre, Forma Infantil SLC17A5 Doença de Armazenamento de Gicogênio por Deficiência de Glicose-6-Fosfatase Tipo 1a G6PC Doença de Armazenamento de Gicogênio por Deficiência de Glicose-6-Fosfatase Tipo b SLC37A4 Doença de Armazenamento de Gicogênio por Deficiência de Glicose-6-Fosfatase Tipo c SLC37A4 Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência da Enzima Desramificante, Forma Combinada

Hepática e Miopática Infantil

GBE1 Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência da Subunidade M da Lactato Desidrogenase LDHA Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Aldolase A ALDOA Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Beta-enolase Muscular ENO3 Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Enzima Desramificante de Glicogênio AGL

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Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Fosfoglicomutase PGM1 Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular PYGM Doença de Armazenamento de Glicogênio por Deficiência de Maltase Ácida GAA Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 9C PHKG2

Doença de Canavan ASPA

Doença de Charcot-Marie- Tooth Tipo 2B2 MED25 Doença de Charcot-Marie-Tooth Autossômica Dominante Tipo 2K GDAP1 Doença de Charcot-Marie-Tooth Autossômica Recessiva com Rouquidão GDAP1 Doença de Charcot-Marie-Tooth Intermediária Autossômica Recessiva Tipo A GDAP1 Doença de Charcot-Marie-Tooth Ligada ao X Tipo 5 PRPS1

Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1F NEFL

Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4A GDAP1 Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B1 MTMR2 Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4B2 SBF2 Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4C SH3TC2 Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4D NDRG1

Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E EGR2

Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4E MPZ

Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F PRX

Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4H FGD4

Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4J FIG4 Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo Axonal 2B1 LMNA

Doença de Dent OCRL

Doença de Gaucher Forma Fetal GBA

Doença de Gaucher Tipo 2 GBA

Doença de Gaucher Tipo 3 GBA

Doença de Gaucher Tipo 3C GBA

Doença de Griscelli Tipo 1 MYO5A

Doença de Griscelli Tipo 2 RAB27A

Doença de Kennedy AR

Doença de Krabbe GALC

Doença de Krabbe PSAP

Doença de Menkes ATP7A

Doença de Niemann-Pick Tipo A SMPD1

Doença de Niemann-Pick Tipo B SMPD1

Doença de Niemann-Pick Tipo C1 NPC1

Doença de Niemann-Pick Tipo C2 NPC2

Doença de Oguchi SAG

Doença de Refsum PHYH

Doença de Sandhoff HEXB

Doença de Stargardt PROM1

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Doença de Stargardt 1 CNGB3

Doença de Tay-Sachs HEXA

Doença de Thomsen e Becker CLCN1

Doença de Unverricht-Lundborg CSTB

Doença de Wilson ATP7B

Doença do Músculo-Olho-Cérebro FKRP

Doença do Músculo-Olho-Cérebro LARGE

Doença Linfoproliferativa Ligada ao X SH2D1A Doença Mitocondrial Fatal devida à Deficiência de Fosforilação Oxidativa Tipo 3 Combinada TSFM Doença Similar a Pelizaeus-Merzbacher devido a mutação em HSPD1 HSPD1 Doença Similar a Pelizaeus-Merzbacher devido a mutação em GJC2 GJC2 Ecefalopatia devido à Deficiência de Prosaposina PSAP Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial POLG Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce ARX Encefalopatia Epilética Infantil Precoce SLC25A22

Encefalopatia Etilmalônica ETHE1

Encefalopatia Grave de Manifestação Neonatal com Microcefalia MECP2 Epidermólise Bolhosa Acantolítica Letal DSP Epidermólise Bolhosa Distrófica Generalizada Grave COL7A1 Epidermólise Bolhosa Distrófica Pruriginosa COL7A1 Epidermólise Bolhosa Juncional com Atresia Pilórica ITGA6 Epidermólise Bolhosa Juncional com Atresia Pilórica ITGB4 Epidermólise Bolhosa Juncional Generalizada Tipo Não-Herlitz COL17A1 Epidermólise Bolhosa Juncional Tipo Herlitz LAMA3 Epidermólise Bolhosa Juncional Tipo Herlitz LAMB3 Epidermólise Bolhosa Juncional Tipo Herlitz LAMC2 Epidermólise Bolhosa Juncional Tipo Não-Herlitz ITGB4 Epidermólise Bolhosa Juncional Tipo Não-Herlitz LAMA3 Epidermólise Bolhosa Juncional Tipo Não-Herlitz LAMB3 Epidermólise Bolhosa Juncional Tipo Não-Herlitz LAMC2 Epidermólise Bolhosa Simples com Atresia Pilórica PLEC Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular PLEC Epilepsia Progressiva – Deficiência Intelectual tipo Finlandesa CLN8

Febre Familial do Mediterrâneo MEFV

Fenilcetonúria PAH

Fibrocondrogênese 1 COL11A1

Fibrose Cística (Mucoviscidose) CFTR

Fucosidose FUCA1

Galactosemia Clássica GALT

Gangliosidose GM1 Tipo 1 GLB1

Gangliosidose GM1 Tipo 2 GLB1

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Gangliosidose GM2, variante AB GM2A

Glomeruloesclerose Focal Segmental ACTN4

Hemocromatose Tipo 1 HFE

Hemocromatose Tipo 3 TFR2

Hemofilia A F8

Hemofilia B F9

Hepatoencefalopatia por Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Tipo 1 GFM1 Hiperamoniacemia por Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase NAGS

Hiperglicinemia Não-Cetótica AMT

Hiperglicinemia Não-Cetótica GCSH

Hiperglicinemia Não-Cetótica GLDC

Hiperornitinemia + Hiperamonemia + Homocitrulinúria SLC25A15

Hiperoxalúria Primária Tipo 1 AGXT

Hiperoxalúria Primária Tipo 2 GRHPR

Hiperplasia Suprarenal Congênita Clássica por Deficiência de 21-Hidroxilase CYP21A2 Hiperplasia Suprarenal Congênita Lipóide STAR

Hiperprolinemia Tipo 1 PRODH

Hiperprolinemia Tipo 2 ALDH4A1

Hipofosfatasia Infantil ALPL

Hipofostatasia de Manifestação na Infância ALPL Hipomagnesemia Familial + Hipercalciúria + Nefrocalcinose + Envolvimento Ocular Grave CLDN19 Hipomielinização + catarata congênita FAM126A Hipoparatiroidismo + Deficiência Intelectual + Dismorfismo TBCE Hipoplasia Adrenal Congênita Citomegálica NROB1 Hipoplasia ou Aplasia Fibular + Inclinação Femural + Oligodactilia WNT7A

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 2 TSEN54

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 4 TSEN54

Hipotiroidismo devido a Mutações do Receptor TSH TSHR

Histidinemia HAL

Homocistinúria Clássica CBS

Homocistinúria por Deficiência de Metilenotetrahidrofolato Redutase MTHFR Ictiose Folicular + Alopécia + Fotofobia MBTPS2 Imunodeficiência com Anomalia do Factor H CFH Imunodeficiência Combinada com Granulomas na Pele RAG1 Imunodeficiência Combinada com Granulomas na Pele RAG2 Imunodeficiência Combinada Grave por Deficiência Completa de RAG1/2 RAG1 Imunodeficiência Combinada Grave por Deficiência Completa de RAG1/2 RAG2 Imunodeficiência Combinada Grave por Deficiência de Adenosina Desaminase ADA Imunodeficiência Combinada Grave por Deficiência de DCLREC1C DCLRE1C Imunodeficiência Combinada Grave T-B+ Ligada ao X IL2RG Imunodeficiência Combinada Grave T-B+ por Deficiência de Cadeia Gama IL2RG Imunodeficiência Combinada Grave T-B+ por Deficiência de JAK3 JAK3

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Imunodeficiência Severa Combinada com Sensibilidade à Radiação Ionizante LIG4 Imunodeficiência Severa de Linfócitos T + Alopécia Congênita + Distrofia de Unhas FOXN1

Intolerância Hereditária à Frutose ALDOB

Latosterolose SC5D

Leprechaunismo INSR

Leucodistrofia Metacromática ARSA

Leucodistrofia Metacromática PSAP

Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais MLC1 Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip BSCL2

Lipofucinose Ceroide-Neuronal 2 TPP1

Lipofucinose Ceroide-Neuronal do Adulto PPT1 Lipofucinose Ceroide-Neuronal do Adulto tipo 4A CLN5 Lipofucinose Ceroide-Neuronal do Adulto tipo 10 CTSD Lipofucinose Ceroide-Neuronal Infantil Tardia CLN6 Lipofucinose Ceroide-Neuronal Infantil Tardia 5 CLN8 Lipofucinose Ceroide-Neuronal Infantil Tardia 6 CLN3 Lipofucinose Ceroide-Neuronal Infantil Tardia 8 CLN6 Lipofucinose Ceroide-Neuronal Juvenil 3 MFSD8 Microcefalia Primária Autossômica Recessiva ASPM Microcefalia Primária Autossômica Recessiva CDK5RAP2 Microcefalia Primária Autossômica Recessiva STIL Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 1 MCPH1 Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 2 WDR62 Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 6 CENPJ Microcefalia Primária Autossômica Recessiva 9 CEP152

Microftalmia + Cataratas SIX6

Microftalmia + Retinose Pigmentar + Foveosquise + Disco Optico de Drusen MFRP

Microftalmia Sindrômica Tipo 9 STRA6

Miocardiopatia Dilatada com Ataxia DNAJC19

Miopatia Centronuclear Ligada ao X MTM1

Miopatia com Corpos de Inclusão Tipo 2 GNE Miopatia Congênita Multicore com Oftalmoplegia Externa RYR1

Miopatia de Miyoshi ANO5

Miopatia de Miyoshi DYSF

Miopatia Distal de Início em Músculo Tibial Anterior DYSF

Miopatia Distal Tipo Nonaka GNE

Miopatia Hereditária com Acidose Lática por Deficiência de ISCU ISCU

Miopatia Nemalínica TNNT1

Miopatia Nemalínica 2 NEB

Mucolipidose Tipo 2 GNPTAB

Mucolipidose Tipo 3 GNPTAB

(11)

Mucopolissacaridose Tipo 2 IDS Mucopolissacaridose Tipo 3A (Síndrome de Sanfilippo Tipo a) SGSH Mucopolissacaridose Tipo 3D (Doença de Sanfilippo) GNS

Mucopolissacaridose Tipo 4B GLB1

Mucopolissacaridose Tipo 6 ARSB

Mucopolissacaridose Tipo 7 GUSB

Nanismo Diastrófico SLC26A2

Nanismo MULIBREY TRIM37

Nanoftalmia MFRP

Necrose Estriatal Bilateral Infantil NUP62

Neurodegeneração associada a Pantotenatoquinase PANK2 Neurodegeneração por Deficiência em 3-Hidroxisobutiril-CoA-Hidrolase HIBCH

Neurohepatopatia Tipo Navajo MPV17

Neuropatia Atáxica Sensorial + Disartria + Oftalmoplegia POLG

Neuropatia Axonal Gigante GAN

Neuropatia Sensorial e Autônoma Hereditária Tipo 4 NTRK1 Neutropenia Congênita Grave Ligada ao X WAS Oftalmoplegia Externa Progressiva Autossômica Recessiva POLG

Osteogênese Imperfeita Tipo 7 CRTAP

Osteogênese Imperfeita Tipo 8 LEPRE1

Osteopetrose Infantil com Displasia Neuroaxonal OSTM1 Osteopetrose Maligna Autossômica Recessiva 1 TCIRG1 Osteopetrose Maligna Autossômica Recessiva 4 CLCN7

Osteoporose + Pseudoglioma LRP5

Ostopetrose com Acidose Tubular Renal CA2

Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 7 SPG7 Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 11 SPG11 Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 15 ZFYVE26 Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 20 SPG20 Paraplegia Espástica ligada ao X Tipo 2 PLP1

Picnodisostose CTSK

Doença do Rim Policístico Autossômica Recessiva PKHD1 Pseudohipoaldosteronismo Autossômico Recessivo Tipo 1 SCNN1G Pseudohipoaldosteronismo Autossômico Recessivo Tipo 1 SCNN1B Pseudohipoaldosteronismo Autossômico Recessivo Tipo 1 SCNN1A Raquitismo Dependente de Vitamina D Tipo 2A VDR Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo 1 DMP1 Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo 2 ENPP1 Retardo de Crescimento por Deficiência no Fator de Crescimento Insulínico Tipo 1 IGF1

Retinopatia Tipo Burgess-Black BEST1

Retinose Pigmentar 2 RP2

(12)

Retinose Pigmentar 4 RHO

Retinose Pigmentar 10 IMPDH1

Retinose Pigmentar 12 CRB1

Retinose Pigmentar 14 TULP1

Retinose Pigmentar 19 ABCA4

Retinose Pigmentar 20 RPE65

Retinose Pigmentar 25 EYS

Retinose Pigmentar 26 CERKL

Retinose Pigmentar 35 SEMA4A

Retinose Pigmentar 36 PRCD

Retinose Pigmentar 37 NR2E3

Retinose Pigmentar 38 MERTK

Retinose Pigmentar 40 PDE6B

Retinose Pigmentar 41 PROM1

Retinose Pigmentar 43 PDE6A

Retinose Pigmentar 44 RGR

Retinose Pigmentar 45 CNGB1

Retinose Pigmentar 46 IDH3B

Retinose Pigmentar 47 SAG

Retinose Pigmentar 49 CNGA1

Retinose Pigmentar 55 ARL6

Retinose Pigmentar 56 IMPG2

Retinose Pigmentar 57 PDE6G

Retinose Pigmentar 59 DHDDS

Retinose Pigmentar 62 MAK

Sequencia Deformante de Acinesia Fetal RAPSN

Síndrome COFS 1 ERCC6

Síndrome ABCD EDNRB

Síndrome Acrocalosa KIF7

Síndrome COACH TMEM67

Síndrome da Coluna Rígida SEPN1

Síndrome da Córnea Frágil ZNF469

Síndrome da Sudorese Induzida pelo Frio CRLF1

Síndrome de Aicardi-Goutiéres TREX1

Síndrome de Alpers POLG

Síndrome de Alport Autossômica Recessiva COL4A3 Síndrome de Alport Autossômica Recessiva COL4A4

Síndrome de Alström ALMS1

Síndrome de Ataxia Cerebelar + Deficiência Intelectual + Síndrome do Desequilíbrio VLDLR Síndrome de Bartter com Surdez Infantil BSND

Síndrome de Bartter Pré-natal KCNJ1

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Síndrome de Björnstadt BCS1L

Síndrome de Carpenter RAB23

Síndrome de Cockayne Tipo A ERCC8

Síndrome de Cockayne Tipo B ERCC6

Síndrome de Cohen Tipo 1 VPS13B

Síndrome de Contraturas Congênitas Letais Tipo 1 GLE1

Síndrome de Crigler-Najjar Tipo 1 UGT1A1

Síndrome de Crigler-Najjar Tipo 2 UGT1A1

Síndrome de Disgenesia Cerebral + Neuropatia + Ictiose + Ceratoderma Palmoplantar SNAP29

Síndrome de Donnai-Barrow LRP2

Síndrome de Dursun G6PC3

Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo 6 PLOD1

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C ADAMTS2

Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo cardiovascular COL1A2

Síndrome de Fraser FRAS1

Síndrome de Fraser FREM2

Síndrome de Gilbert UGT1A1

Síndrome de Goldmann-Favre NR2E3

Síndrome de GRACILE BCS1L

Síndrome de Hermansky-Pudlak HPS1

Síndrome de Hiper-IgM Ligada ao X CD40LG

Síndrome de Hipoplasia do Corpo Caloso + Atraso + Polegares em Adução + Espasticidade -Hidrocefalia

L1CAM

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson DKC1

Síndrome de Insensibilidade Completa aos Andrógenos AR Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos AR

Síndrome de Jeune IFT80

Síndrome de Johanson-Blizzard UBR1

Síndrome de Joubert ARL13B

Síndrome de Joubert INPP5E

Síndrome de Joubert 4 NPHP1

Síndrome de Joubert 6 TMEM67

Síndrome de Joubert com Defeito Hepático CC2D2A Síndrome de Joubert com Defeito Hepático RPGRIP1L Síndrome de Joubert com Defeito Ocular AHI1 Síndrome de Joubert com Defeito Óculo-Renal TMEM216 Síndrome de Joubert com Defeito Oculo-renal 5 CEP290 Síndrome de Joubert com Defeito Oculo-Renal, digênico CC2D2A

Síndrome de Kelley-Seegmiller HPRT1

Síndrome de Knobloch 1 COL18A1

Síndrome de Leigh BCS1L

(14)

Síndrome de Leigh com Síndrome Nefrótica COQ2 Síndrome de Leigh com Síndrome Nefrótica PDSS2

Síndrome de Leigh Ligada ao X PDHA1

Síndrome de Leigh tipo Franco-Canadense LRPPRC

Síndrome de Lesch-Nyhan HPRT1

Síndrome de Lisencefalia Tipo Norman-Roberts RELN

Síndrome de Marinesco-Sjogren SIL1

Síndrome de Masa L1CAM

Síndrome de McKusick-Kaufman MKKS

Síndrome de Meckel B9D2

Síndrome de Meckel CC2D2A

Síndrome de Meckel Tipo 1 MKS1

Síndrome de Meckel Tipo 5 RPGRIP1L

Sindrome de Mohr-Tranebjaerg TIMM8A

Síndrome de Omenn RAG1

Síndrome de Omenn RAG2

Síndrome de Omenn DCLRE1C

Síndrome de Perrault HSD17B4

Síndrome de Redução do DNA Mitocondrial, forma Hepatocerebral por Deficiência de DGUOK3 DGUOK Síndrome de Redução do DNA Mitocondrial, Forma Miopática TK2

Síndrome de Roberts ESCO2

Síndrome de Sanfilippo Tipo C HGSNAT

Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge WNT10A

Síndrome de Schwatz-Jampel HSPG2

Síndrome de Seckel ATR

Síndrome de Seckel CENPJ

Síndrome de Senior-Loken CEP290

Síndrome de Senior-Loken NPHP4

Síndrome de Senior-Loken 1 NPHP1

Síndrome de Senior-Loken 5 IQCB1

Síndrome de Shwachman-Diamond SBDS

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmer Tipo 2 OFD1

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR7

Síndrome de Stickler Autossômica Recessiva Tipo 4 COL9A1 Síndrome de Stickler Autossômica Recessiva Tipo 5 COL9A2

Síndrome de Stüve-Wiedemann LIFR

Síndrome de Usher CDH23

Síndrome de Usher Tipo 1 MYO7A

Síndrome de Usher Tipo 1C USH1C

Síndrome de Usher Tipo 1D PCDH15

Síndrome de Usher Tipo 1F PCDH15

(15)

Síndrome de Usher Tipo 2A PDZD7

Síndrome de Usher Tipo 2A USH2A

Síndrome de Usher Tipo 2C GPR98

Síndrome de Usher Tipo 2C PDZD7

Síndrome de Usher Tipo 3A CLRN1

Síndrome de Waardenburg Tipo 2 SNAI2

Síndrome de Waardenburg Tipo 3 PAX3

Síndrome de Waardenburg-Shah 4A EDNRB

Síndrome de Waardenburg-Shah 4B EDN3

Síndrome de Walker-Warburg POMT2

Síndrome de Walker-Warburg POMT1

Síndrome de Walker-Warburg POMGNT1

Síndrome de Wiskott-Aldrich WAS

Síndrome de Wolcott-Rallison EIF2AK3

Síndrome de Wolfram WFS1

Síndrome de Zellweger 1A PEX1

Síndrome de Zellweger 7A PEX26

Síndrome do Corno Occipital ATP7A

Síndrome do X-Frágil FMR1

Síndrome Hidroletalus 1 HYLS1

Síndrome Hidroletalus 2 KIF7

Síndrome Micro RAB3GAP1

Síndrome Nefrótica Congênita Tipo Finlandesa NPHS1 Síndrome Nefrótica Idiopática Resistente a Esteroides com Hialinose Segmantária Focal, forma familial CD2AP

Síndrome Nefrótica Tipo 3 PLCE1

Síndrome Oculo-cerebro-renal OCRL

Sulfocisteinúria SUOX

Surdez + Encefalopatia + Obesidade + Valvulopatia PDSS1 Surdez Mista Ligada ao X com Alta Pressão Perilinfática POU3F4 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB TECTA Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB10 TMPRSS3 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB11 TMC1 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB16 STRC Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB18 USH1C Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB1A, digênica GJB3 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB1A, digênica GJB2 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB1B, digênica GJB6 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB2 MYO7A Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB12 CDH23 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB22 OTOA Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB23 PCDH15 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB24 RDX

(16)

Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB25 GRXCR1 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB28 TRIOBP Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB3 MYO15A Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB30 MYO3A Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB31 DFNB31 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB35 ESRRB Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB36 ESPN Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB37 MYO6 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB239 HGF Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB4 SLC26A4 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB49 MARVELD2 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB59 DFNB59 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB6 TMIE Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB61 SLC26A5 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB63 LRTOMT Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB67 LHFPL5 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB77 LOXHD1 Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB79 TPRN Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recessiva Tipo DFNB9 OTOF Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Autossômica Recssiva Tipo DFNB29 CLDN14

Tirosinemia Tipo 1 FAH

Tirosinemia Tipo 2 TAT

Tirosinemia Tipo 3 HPD

Transtorno Congênito da Glicosilação Tipo 1a PMM2 Transtorno Congênito da Glicosilação Tipo 1b MPI Transtorno Congênito da Glicolisação Tipo lc ALG6 Transtorno Congênito da Glicolisação Tipo 1e DPM1 Transtorno Congênito da Glicolisação Tipo 1j DPAGT1 Transtorno Congênito da Glicolisação Tipo lk ALG1 Transtorno Congênito da Glicosilação Tipo 2a MGAT2 Transtorno Congênito da Glicosilação Tipo 2c SLC35C1 Transtorno Congênito da Glicolisação Tipo 2d B4GALT1 Transtorno Congênito da Glicosilação Tipo 2f SLC35A1 Vitreoretinopatia Exudativa Familial 4 LRP5 Xeroderma Pigmentar - Grupo de Complementação A XPA Xeroderma Pigmentar - Grupo de Complementação E DDB2 Xeroderma Pigmentar Complexo/ Síndrome de Cockayne, grupo B ERCC3 Xeroderma Pigmentar Complexo/ Síndrome de Cockayne, grupo D ERCC2 Xeroderma Pigmentar Complexo/ Síndrome de Cockayne, grupo F ERCC4 Xeroderma Pigmentar Complexo/ Síndrome de Cockayne, grupo G ERCC5