(3)Variação e Evolução Cromossômica

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Variação e Evolução

Cromossômica:

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Variação Cromossômica

• Os cariótipos não são estruturas estáveis, • Em praticamente todas as spp há variações

que desempenham um papel importante na evolução destas;

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Variação Cromossômica

• Pode ocorrer entre diferentes céll do mesmo organismo, entre diferentes indivíduos da

mesma spp, e entre pop. Diferentes da mesma spp.

• EX. homem

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Variação Cromossômica

2n 2n _n

Essa variação faz parte da programação genética da espécie e é encontrada em todos os Indivíduos e populações desta espécie

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Variação Cromossômica

• As variações não programadas são as mutações crs

• Podem ser vantajosas, desvantajosas ou neutras • Desvantajosas= rapidamente eliminadas, sem

significado evolutivo

Ex. trissomia do crs 21, em pop primitivas, estes indivíduos

não atingiam a idade reprodutiva – cariótipo rapidamente eliminado

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Variação Cromossômica

• Variações neutras ou vantajosas são

transmitidas aos descendentes, contribuindo para a variação cariotípica natural das

espécies = Polimorfismo cromossômico

Existência de 2 ou + formas diferentes para um mesmo crs.

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CAPANNA et al 1969 Rattus rattus Brasileiro, de origem oceânica : 2n=38 Rattus rattus Ceilânica-paquistanesa – 2n=40 Asiática – 2n=42 É a mesma espécie: polimorfismo crs estrutura e numérico, intrapopulacional e interpopulacional

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Variação Cromossômica

1. Numéricas: compreendem as haploidias, poliploidias, aneuploidias, disploidias,

agmatoploidias e crs B;

 mais visíveis, com efeito mais drástico para o indivíduo e evolução da espécie.

2. Estruturais: incluem deleções, duplicações, inversões, transposições, translocações e

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• Numérica: – Aneuplóide • Monossomia • Trissomia, tetrassomia... • disploidias, • agmatoploidias • crs B; – Poliplóide • Triploidia • Tetraploidia • Hexaplóide

• Ex. trigo tetraploide (2n=28), hexaplóide (2n=42)

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Variações no nível de poliploidia nos

ciclos vitais

• Em animais a fase haploide é sempre

unicelular (gametas), (exceto na determinação sexual haplodiploide ♂)

• Fungos – fase haplóide dominante

– Basiodiomicetos – dicárion: dois núcleos haplóides em uma mesma céll.

Em dado momento os núcleos se fusionam zigoto

 Mitose ou meiose restauram a condição haplóide

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Variações no nível de poliploidia nos

ciclos vitais

• Algas: grande extensão relativa da fase haploide e diploide;

• Correlação perfeita entre extensão da fase diploide e complexidade do organismo

• o estado diploide oferece maiores facilidades adaptativas e evolucionárias que o haploide. n n n n

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Haploidia como alteração crs

• Excepcional/e na natureza

– Drosófilas, milho, tomate – fertilidade e viabilidade reduzidos

• Em cultivo

– Cultura de embriões haploides: polens

uninucleados  choque de temperatura  induz mitoses  forma uma massa de células haploides:

calo  indução da diferenciação em planta

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Podem ser posteriormente diploidizadas (colchicina)

Vantagem: esporófitos obtidos são homozigotos para todos os loci, o que dificilmente é obtido por métodos convencionais.

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Poliploidia

• Euploidia: presença de conjunto haploide completo ou múltiplos inteiros deste conj.

• Variação crs dominante na evolução vegetal e de alguns invertebrados.

• Muito vistos em spp cultivadas

Ex. gênero Citrus são diploide 2n=18. Em plantações encontra-se com certa frequência indivíduos poliploides

(2n=78, 36, 54)

 Pouco vistos na natureza,

provavelmente levam desvantagem competitiva

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Poliploidia

• Há tb poliploides silvestres com

adaptabilidade igual ou mesmo superior.

Caesalpinia ferrea – jucá ou pau ferroso do Nordeste, uso medicinal

Diploides - 2n= 24 tetraploide 2n-48 - morfologicamente idênticos e bem adaptados

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Poliploidia

• Muito comum em plantas e raro em vertebrados;

Odontophrynus americanus ROSSET et al 2006

Odontophrynus americanus Odontophrynus lavillai

Odontophrynus cordobae

triploid specimen

O. americanus with 1 Bchromosom O. americanus with 5 B-chromosomes

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Poliploidia

• A maioria dos poliploides conhecidos são espécies isoladas

No Brasil há apenas 2 spp de Emilia

Emilia sonchifolia

Emilia sagittata

 diploide: 2n=10

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Poliploidia

• Principais características:

1) apresentam, em geral, área de distribuição mais extensa que seus parentes haploides;

2) Devido ao aumento no número de crs, há um aumento no volume celular e de vários órgão da planta

maior adaptabilidade e tamanho dos órgãos : ideal para plantas cultivadas.

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FIG. 3. Photomicrographs of erythrocytes of (A) diploid O. cordobae; and (B) tetraploid

Odontophrynus americanus . Both are at the same magnification (3 5000).

ROSSET et al 2006

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Origem dos poliploides

• Erro meiótico (não redução cromossômica) • Endomitose de uma célula precursora de

meiose

2n 2n

2n

n 3n

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Origem dos poliploides

• Autopoliploides = várias cópias de um único genoma

• Alopoliplóides = cópias de 2 ou + genomas distintos (hidridização)

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A’ A B C Genomica/e Idênticos Pareamento genômico nos híbridos  AUTOPOLIPLÓIDE Genomas completa/e diferentes  ALOPOLIPLÓIDE ALOPOLIPLÓIDE SEGMENTAR Genomas com Homologia parcial ↑ Formam quadrivalente na metáfase I: estéreis – raros na natureza

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AUTOPOLIPLÓIDE

• Genoma A + Genoma A’ • Poliploidização = AAA’A’

• Autopoliplóides formam apenas quadrivalente na meiose, e na anáfase não se segregam

regularmente,

• gametas com número variável de crs  consequentemente estéreis.

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AUTOPOLIPLÓIDE MOSTRANDO TETRAVALEN TES

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• Genoma A + Genoma B = AB

 Sem poliploidização

• Não encontra homólogo durante a metáfase I – forma somente univalentes

– Total ou parcialmente estéril

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Alopoliplóide verdadeiro

• Genoma A + Genoma B = AB

• Se este híbrido sofrer poliploidização = AABB

– Formará bivalente na meiose  reprodução normal

– Alopoliplóides verdadeiros são raros na natureza : spp sem homologia crs nenhum provavel/e são tão diferentes ecologica e fisiologica/e que não se cruzam.

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Alopoliplóide segmentar

• Genoma A+ Genoma C (parcialmente distintos)

• = AACC

• A formação de tetravalentes seria reduzida

pelos segmentos não homólogos = fertilidade quase normal

• Caso mais frequente na evolução :

hibridização é mais comum entre subespécies ou espécies muito próximas.

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Genes

• Sabe-se que existem, a menos em alguma

espécies, genes que controlam o pareamento

de homeólogos

• Homeólogos: crs equivalentes entre espécies

diferentes e que derivam de um cariótipo ancestral comuma

• Esses genes inibem a formação de

multivalentes, tornando a sp. híbrida viável • Ex. Triticum aestivum

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Alopoliploide segmentar, onde todos os crs comportam-se com bivalentes na meiose. Genes no crs 5 impedem o pareamento de homeólogos

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Poliplóides Induzidos

• Também podem ser obtidos artificialmente: + de 1000 híbridos já foram produzidos artificial/e

Rabanete: Raphanus sativum, 2n=18 Repolho: Brassica oleracea, 2n=18

Sem afinidade cromossômica= gametas não reduzidos (18crs) _{Híbrido  36 crs}Raphanobrassica AABB

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Poliplóides Induzidos

• Triticale =induzido com colchicina- Trigo X Centeio

– Reúne a qualidade nutricional e de panificação do trigo e a maior tolerância a seca, resistência a

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Poliplóides Induzidos

• Fusão de protoplasto = cell sem parede celular • Cultiva-se protoplastos de spp. diferentes em

condições apropriadas  fusão  cell híbrida diploide ou tetraploide

• Formação de calos  diferenciação em plantas adultas híbridas

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Poliplóides Induzidos

• Podem ser induzidos para evitar a esterelidade ou para provocá-la.

• Casos onde a esterilidade é vantajosa

comercialmente: aumenta o tamanho da fruta e elimina sementes

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Êxito dos Poliploides

• Invertebrados hermafroditas ou partenogenéticos a poliploidia é muito frequente

• Pteridófitas e angiospermas, ↑↑ frequência de polip.

• Gramíneas, p.ex., 70% das spp. são poliploides • Muito raros em vertebrados, especialmente em

mamíferos

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1) equilíbrio gênico: Em alguns organismos, o equilíbrio gênico é tão delicado que não

toleram dosagens extras de seus crs.

• Ex. Humanos: poliploidia é a alteração crs mais frequente ao nível de zigoto – aborto espontâneo. Cerca de 20% dos abortos são triploides e 6% tetraploides

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Triploidia humana – incompatível com a vida

Rara/e nasce uma criança triploide com vida, morre em poucas horas ou dias + Rara/e ainda vivem meses, altamente inviáveis e irreprodutíveis

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Êxito dos Poliploides

São mais comuns em determinados grupos. P q? 2) Capacidade reprodutiva: o poliploide recém

formado deve ser capaz de se reproduzir, ou não terá importância reprodutiva;

Há condições que favorecem a perpetuação de poliploides:

- Formação de bivalentes na meiose; - Capacidade de autofecundação

- Ausência de crs sexuais - Reprodução vegetativa

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ANEUPLOIDIA

• Alteração de cariótipo que ganha ou perde um ou poucos crs.

• Ex. milho – 2n=20, esporadica/e há indivíduos com 2n=21 ou 2n=19.

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ANEUPLOIDIA

1) Não disjunção dos crs homólogos, geralmente na meiose I

2) Descolamento das cromátides durante anáfase I ou II.

 esta cromátide retardatária pode ser incluída em um dos núcleos ou isolar-se formando um micronúcleo, que será

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ANEUPLOIDIA

• Cromátides retardatárias: também pode ser um mecanismo natural da espécie – geneticamente programado para eliminação crs na mitose

• Insetos tem em cell somáticas, número menor de crs que a linhagem germinativa – retardo anafásico

• Fungos – ciclo parassexual – passagem do estado 2n para n – sucessivas eliminações crs.

 também pode ser uma variação não programada, comum em céll câncer (hipodiploidia)

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Mosaico X Quimera

• Indivíduo com linhagens celulares com genomas distintos

• Mosaico= formado a partir de uma única célula inicia (zigoto), que sofre mutação gerando 2 linhagens distintas

• Quimera=duas ou mais células distintas (2 zigotos) que se unem formando 1 único indivíduo

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Lydia Fairchild (USA): quando exigiu teste de DNA para exigir pensão do ex-marido, descobriu que não era mãe dos f ilhos que pariu

Descobriu que possuia quimerismo, com DNAs diferentes em diferentes partes do corpo

https://www.youtube.com/watch?v=jQJMH4W hYrM

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ANEUPLOIDIA EM HUMANOS

Síndrome de Patau ou

Síndrome da trissomia 13

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ANEUPLOIDIA EM HUMANOS

Síndrome de Klinefelter ou Síndrome

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ANEUPLOIDIA EM HUMANOS

Síndrome de Turner ou Síndrome X0

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ANEUPLOIDIA EM HUMANOS

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Disploidias

• Redução ou aumento do número crs sem haver alteração quantitativa ou mesmo qualitativa do material hereditário

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Disploidia

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Disploidias

• Aparentemente tiveram uma importância maior para a evolução que as aneuploidias;

• Ex. em roedores, há grande variação numérica intra e interespecífica, sem grandes alterações no conteúdo genômico.

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Akodon arviculoides apresentam 2n=14 ou 2n=15. Anáfase I????

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AGMATOPLOIDIA

• Espécies com cinetócoro difuso, cada vez que um crs sofre uma quebra, os fragmentos

geram novos crs independentes.

Ciperácea Carex, todos os números crs são conhecidos entre n=8 e n=56.

Lepidopteros – maior número conhecido de crs em animais ( n=7 até n= cerca de 220)

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AGMATOPLOIDIA

• Tityus bahiensis – 2n=6 até 2n=19.

Parascaris equorum – zigoto tem somente 2crs, e nas linhagens somáticas estes

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CROMOSSOMO B

• Os crs normais do cariótipos são ditos crs A; • Podem aparecer também crs extra, pqn e

heterocromáticos, chamados crs B, crs supranumerários ou crs acessórios;

• nas spp. que os possuem, seu n° mt variável; • Ex. milho: 2n=20 até 2n=54 ( 20A + 34B).

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CROMOSSOMO B

• Variação de n° deve-se a formação de univalente, migração preferencial, retardo anafásico ou

raramente por pareamento com crs A

• Pode variar dentro do mesmo organismo.

• São mantidos por mecanismos genéticos nos organismos - importância

• Interferem em características críticas para a sp, como o pareamento dos homólogos A, a

frequência dos quiasmas e fertilidade dos gametas

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MINICROMOSSOMOS DUPLOS (DM)

• DOUBLE MINUTES

• São crs no formato de 2 esferas (a cromátides irmãs) de 0,3 a 0,5µm.

• Variam amplamente por células em n°, de dezenas a mil.

• São eucromáticos

• Origem não esclarecida indícios que venham de crs normais amplificados

• Ocorrencia somente em cell somáticas, quase sempre tumorosas, sem significado evolutivo.

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