Seqüenciaram o genoma humano... E agora? Lygia da Veiga Pereira. São Paulo : Edito ra Mo derna, SP, 2001, 111pp. (Coleção Polêmica).
Ana Luzia Lauria Filgueiras Laboratório de Zoon oses Bacterian as.
In stituto Oswaldo Cruz. Fun dação Oswaldo Cruz an [email protected]
A principal preocupação da autora do livro consiste em traduzir, de um a m an eira sim ples, o “cien tifi-quês” para o português, dan do oportun idade para que o leitor, independente de sua formação cultural, possa, de fato, compreender, acompanhar e partici-par desta nova revolução na história da humanidade – “a revolução genética”, com o seqüenciamento do genoma humano e suas repercussões.
O livro foi dividido em três partes: Conhecimento (capítulos 1 e 2), Poder (capítulos 3 e 4) e Responsa-bilidade (capítulo 5), trilogia sempre presente na nos-sa história a cada aquisição de novos conhecimentos. No capítulo 1, Lygia n os forn ece a base teórica necessária ao entendimento do que é o genoma hu-m an o, defin in do, através de cohu-m parações cohu-m o nosso dia-a-dia, os conceitos de genes, alelos, muta-ções, DNA, crom ossom as, proteín as, e com o tudo isso funciona em nossas células. A autora explica de forma didática o que vem a ser hereditariedade, a di-versidade genética e a influência do m eio am biente no desenvolvimento ou não de inúmeras caracterís-ticas genécaracterís-ticas.
No capítu lo 2, o fam oso Projeto Gen om a H u -mano tem seus objetivos, estratégias e resultados ex-plan ados, através de exem plos sim ples, levan do o leitor a compreender o genoma humano, suas parti-cularidades e a im portân cia de ser determ in ada a função dos genes. Ainda neste capítulo, com bastan-te perspicácia, a autora busca nos esclarecer os dife-rentes experimentos laboratoriais e nos situa em re-lação ao Projeto Genoma Humano no Brasil.
O capítulo 3 nos mostra o impacto do conheci-m ento do genoconheci-m a nas doenças genéticas: ficção ou realidade? E ainda, como utilizar os novos conheci-mentos do genoma humano para melhorar a qualidade de vida de todos n ós? Diferen tem en te de ou -tros estudiosos que escrevem assun tos cien tíficos, Lygia mantém durante toda a narrativa uma lingua-gem clara, recheada de explicações e exemplos de fá-cil entendimento.
No capítulo 4, o leitor é induzido a pensar sobre as doenças multifatoriais (aquelas causadas por mu-tações de vários gen es), n a m edicin a gen ética pre-ventiva e sobre o câncer, além de poder diferenciar uma doença genética de uma hereditária. Sempre de um m odo bastante didático, é analisado o im pacto do conhecimento do genoma na vida de todos nós.
Na parte final do livro, a autora busca polemizar o fato de “um novo conhecimento científico nos dar n ovos poderes” qu e, qu an do u tilizados de form a respon sável, n orm alm en te servem “para o bem ”. Caso contrário, se utilizados sem serem ponderadas suas con seqüên cias, podem acabar causan do o “mal”. Assim, Lygia enfatiza que devemos usar com responsabilidade os novos poderes adquiridos com o conhecimento do genoma humano. Sendo funda-mental habilitar toda a população para que ela possa participar dos debates envolvendo as m ais variadas questões que estão surgindo com o conhecimento de nossos genes.
Com o se vê, o livro n os esclarece o que é o ge-noma humano; o que é o Projeto Gege-noma Humano; qual será o impacto dessas novas descobertas para a hu m an idade; qu ais serão os avan ços cien tíficos e quais serão os perigos éticos/sociais do uso desse no-vo conhecimento.
É provável que o leitor, após ler este livro, se in -teresse e seja capaz de com preen der as n otícias da m ídia que divulgam as descobertas da genética hu -m an a e o i-m pacto que essas descobertas terão e-m sua vida.
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Genetics and public health in the 21st cent ury. Muin J. Khoury Wylie Bruke e Elizabeth J. Thomp-so n (eds.) Oxfo rd University Press, No va York, 2000, 639 pp.
M aria Cecília de Souza M inayo
Editora cien tífica da Revista Ciên cia e Saúde Coletiva revscol@n etra.castelo.fiocruz.br
As novas descobertas no cam po da biologia e m or-mente na área da genética são, hoje, objeto de polê-micas acirradas tanto no mundo da vida quanto em várias áreas do con hecim en to. A m aioria dos pro-blemas políticos, éticos e de aplicação envolvidos diz respeito a m udan ças e in terven ções n os processos vitais em geral, a dificuldades de previsão das conqüências dessas intervenções para o conjunto dos se-res vivos atin gidos por elas; e ao acesso social refe-rente a potenciais benefícios das novas descobertas.
Este livro vem cum prir a im portante função de aprofundar algumas questões colocadas acima, apre-sen tan do estudos sobre as relações en tre o avan ço n o cam po da biologia, sobretudo da gen ética e sua aplicação prática na área da saúde pública. É interes-sante observar que seu objetivo coincide com a pro-posta deste n úm ero tem ático de Ciência & Saúde Coletiva, fazendo crer que a discussão nele contida e que compõe este volume da revista se tornará recor-rente neste início de século.
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setor, as tran sform ações precisam ser levadas em conta por epidemiologistas, bioestatísticos, clínicos, políticos e gestores, pesquisadores em serviços, em ciências humanas, em direito sanitário, em bioética, em econ om ia da saúde e n os vários segm en tos das ciências biomédicas.
O livro apresenta uma orientação bastante didá-tica, dividin do-se em seis partes. Na prim eira são analisados os parâm etros de aproxim ação das duas áreas: uma visão geral das possibilidades de integra-ção entre genética e saúde pública e sugestões de ca-m in hos para que isso ocorra a favor da sociedade; um a visão histórica das relações en tre am bas e as perspectivas e oportun idades profícuas dessa rela-ção; as potencialidades de desenvolvimento do pro-jeto gen om a n a preven ção de en ferm idades; as de-mandas por políticas públicas que favoreçam incor-poração das descobertas da gen ética n o cam po da saúde pública; e, por fim, os desafios da multidisci-plin aridade n ecessária à in tegração das áreas e n o campo de formação profissional.
Na segunda parte, o livro traz uma contribuição específica sobre a avaliação de problem as de saúde. Os textos partem de um a definição de um ram o do conhecim ento em pleno desenvolvim ento, a epide-miologia molecular, conceituada como a ciência que focaliza a contribuição do potencial genético e os fato-res de risco ambientais, identificados nos níveis bioquí-micos e moleculares para a etiologia, a distribuição e a prevenção de doenças nas populações. Os textos enfa-tizam a aplicabilidade dessa ciência para diagnósti-co, vigilância e prevenção de defeitos congênitos, de doenças genéticas, com o por exem plo, a hem ofilia. Analisam a predisposição ao câncer; a susceptibili-dade a doenças infecciosas, como tuberculosos, ma-lária e H IV. E, por fim , há um artigo específico em que os autores tratam do uso da informação genéti-ca voltada para a seguran ça n o trabalho em saúde, seja n o que se refere aos cuidados n ecessários n a atenção aos enfermos seja em pesquisa, abordando o m onitoram ento biológico, o uso de m arcadores de exposição e regulações de boas práticas.
Na terceira parte, dois textos tratam respectiva-m en te da avaliação de qualidade dos testes gen éti-cos, discutindo várias estratégias para garantir segu-rança e efetividade dos procedimentos: os autores se referem à qualidade dos laboratórios, à qualidade das práticas profissionais, à necessidade de prom o-ver a competência na formação que é dada aos estu-dantes e na educação continuada dos profissionais. É ressaltada tam bém , a im portân cia dos con troles interno e externo dos processos de investigação e de ações, de forma que sejam garantidos por avaliações permanentes.
A quarta parte do livro aborda especificam ente práticas de desenvolvimento, implementação e ava-liação de intervenções genéticas em populações: nos Estados Unidos, na H olanda e em vários países em desenvolvimento. Os textos se referem à efetividade de processos preventivos baseados em inform ações gen éticas tan to do pon to de vista clín ico com o de saúde pública, e a m aioria focaliza screening de re-cém -nascidos (relativam ente a fenilcetonúria, a
fi-brose cística), e a possibilidade de prevenção de ou-tras enfermidades que aparecem freqüentemente em adultos como hemocromatose e aterosclerose.
Na quinta parte da obra, os autores se debruçam sobre questões de bioética, de legislação e relativas aos processos sociais. Nesse capítulo são a responsa-bilidade social e a respon sabilização dos in vestiga-dores, profission ais dos serviços e dos gestores pú-blicos, que entram em pauta. Os autores discutem a im portân cia dos avan ços e as dificu ldades de res-ponder adequadamente à infinidade de questões que a n ova biologia levan ta. Gran de ên fase é dada aos gaps existentes em relação às informações suficiente-m en te esclarecedoras, aos testes de con fiabilidade dos processos, aos m an u ais de boas práticas, aos consentim entos inform ados relativos a determ ina-dos procedimentos, à privacidade de daina-dos, às con-dições de possibilidades de acesso e aos riscos sociais reais e potenciais.
O sexto e último capítulo aprofunda especifica-mente os processos mediadores da educação e da co-municação, focalizando as contribuições das desco-bertas gen éticas para o bem -estar dos in divíduos; seus direitos de livre escolha e proteção no caso do uso de qualquer tecnologia genética; e a busca de es-tratégias que não aumentem os estigmas sociais dos portadores de enfermidades passíveis de intervenção gen ética. No caso da educação, os autores diferen -ciam as necessidades de informações básicas para es-tudantes e profissionais da saúde pública, da sofisti-cação n ecessária aos gen eticistas. Mas cham am a atenção para a importância de incorporar o que de-nom inam “educação genética” ao currículo das es-colas de saú de pú blica. O livro term in a com u m a ampla reflexão sobre os “consumidores” das pesqui-sas e dos testes genéticos, sem pre alertando para as possibilidades do m au uso, por parte dos profissio-nais, das informações genéticas que recolhem, o que leva a ressaltar a im portância das políticas voltadas para a regulação das práticas.
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