2-Mendelismo[1]

M



1900 marca o início da genética moderna



Subestimado e esquecido trabalho de um

monge agostiniano, falecido em 1884



Área de cruzamento animal e vegetal tinha

passado por um período longo e não

excitante

M



A redescoberta do trabalho Versuche über

Pflanzen-Hybriden,

baseado

em

conferências proferidas por Gregor Mendel

na Sociedade de História Natural de Brünn,

antes Império Austro-Húngaro, hoje Brno,

República Tcheca

A



Hugo de Vries (holandês) e Carl Correns

(alemão)



De

Vries

havia

cruzado

numerosas

variedades de plantas

 Estas variedades poderiam ser consideradas

como constituídas de fatores ou unidades

independentes. As unidades determinantes das

características específicas devem ser

consideradas como entidades separadas. Em todo cruzamento, apenas 1 caráter deve ser considerado

DE

V

 Estes caracteres eram estados antagônicos, características diferentes.

 Somente um desses estados se expressava nos híbridos (F1)  O endocruzamento entre os híbridos, os dois estados

estavam presentes na nova geração

 Quando os grãos de pólen e óvulos eram formados, os dois estados antagônicos se separavam, seguindo na maioria das vezes as leis da probabilidade simples

 Ele verificou que estas conclusões haviam sido apresentadas 35 anos antes

G

M

 Distrito de Moravia (Império Austro-Húngaro)

 Monastério agostiniano na cidade de Brünn, atual Brno, República Tcheca

 Monastério era dedicado à ensinar ciência

 Mendel foi enviado para a Universidade de Viena para obter as credenciais de ensino. Falhou e retornou ao monastério

 Programa de pesquisa em hibridação de plantas

 Começou seus experimentos anos antes de On the Origin of

E

M

 Exemplo do método científico

 Escolha do material de pesquisa: adequado para estudar

o problema

 Desenho dos experimentos

 Coletou grande quantidade de resultados  Utilizou análise matemática

M

 Ervilha (Pisum sativum)  Vantagens:

 Muitas variedades disponíveis  Fácil cultivo

 Tempo de geração curto  Descendentes férteis  Auto polinização

C

T

M

 Escolha de 7 caracteres diferentes para estudar

independentemente

 Para cada caráter, ele obteve linhagem de plantas

puras, i.e., após crescimento por 2 anos, ele tinha

certeza de que estas plantas só produziam

descendentes com a mesma característica

selecionada

 Linhagem pura: população que não mostra

C

Cor da semente Amarela ou

verde

Cor das pétalas Púrpura ou

branco Textura da

vagem

Inflada ou enrugada

Cor da vagem Verde ou

amarela

Posição da flor Axilar ou apical

Comprimento do caule

Longo ou curto

• Diferentes características. • Certificação da pureza das

variedades.

• Escolha de variedades diferentes

O

M

 2 linhagens puras para cor da flor: flores púrpuras e

brancas

 Fenótipo: a forma que é apresentada  Caráter: cor da flor

 Fenótipo: púrpura e branco

O

M



Flor púrpura X flor branca



F1: 100% púrpura



Conceitos

 P: geração parental

 F1: 1ª geração de descendentes, produzidas por auto-cruzamento

 F2, F3: gerações subsequentes, produzidas por auto-cruzamento

 Cruzamentos recíprocos: Macho e Fêmeas trocando os caracteres

V

...

 F1 X F1

 75% púrpura, 25% branca

 Dominante: o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, recessivo

O

QUE DIFERIU NOS EXPERIMENTOS DE

M

ENDEL

 Na maioria dos casos, F1 apresentava estados de

caracteres intermediários aos dos pais

 Os indivíduos eram diferentes em vários caracteres

 Mas Mendel se concentrou na análise da herança dos

detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e não do indivíduo como um todo. Isto é, ao invés de analisar a planta inteira, ele questionou se as sementes eram lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas...

2

M

 Ele protegeu as flores de F1 para que não ocorresse

polinização por insetos e elas se auto fecundaram

 Em F2...

 Os outros cultivadores descreviam o reaparecimento de

ambas as variedades em F2

 Mas Mendel contou o no de indivíduos com cada

R

F2

 Ele verificou que para os 7 tipos de cruzamentos

sempre foram encontrados os mesmos resultados: a proporção de 3 plantas com a característica dominante para 1 com a característica recessiva (3/4 ou 75%; ¼ ou 25%)

S

IGNIFICADO DO REAPARECIMENTO

DO CARÁTER RECESSIVO EM

F2

 F1, apesar de apresentar o fenótipo dominante, eles

ainda carregavam o potencial para produzir o fenótipo recessivo

 Mendel inferiu que as plantas F1 receberam dos pais as

habilidades para produzir o fenótipo púrpura e branco. Estas habilidades estavam retidas e passaram para as gerações futuras

 Por que o fenótipo branco não se manifestou em F1?

 A explicação depende da dominância das características  Mas ele foi além...

 Em F2, os indivíduos púrpura pertenciam a 2 classes

geneticamente distintas. Esta conclusão foi obtida a partir dos estudos envolvendo a cor da semente de ervilhas

 P amarelo X verde  F1 amarelo Dominante  F1 X F1  ¾ amarelo, ¼ verde  519 F2 amarelos X F2  166 sementes amarelas

 Demais (353) produziram 1 mistura de amarelas e verdes, na proporção 3:1

 Verdes F2 X F2

 F3 100% verdes

 Conclusão- linhagens verdes: pura

 linhagens amarela: 2/3 eram como F1; 1/3 eram como parentais (pura)

M

M

 A existência de genes: existem determinantes hereditários

de uma natureza particulada

 Os genes estão presentes em pares. Fenótipos

alternativos de um caráter são determinados pelas formas diferentes de um tipo de gene

 As formas diferentes: alelos.

 Em plantas adultas, cada tipo de gene está presente em duplicata, constituindo 1 par de genes

 Dedução de Mendel: F1 tinha um alelo responsável pelo fenótipo dominante e outro pelo recessivo

M

M

 O princípio da segregação: os membros de um par de

genes segregam igualmente nos gametas

 Conteúdo gamético: cada gameta carrega somente 1

membro de cada par de gene

 Fertilização ao acaso: a união de um gameta de cada

parental forma a primeira célula de uma nova geração, e isto ocorre ao acaso

E

M

P

M

 O conceito da segregação independente  Introdução de novos termos e conceitos

 Heterozigotos, ou híbridos  Homozigotos

C

RUZAMENTO TESTE

:

DETERMINAÇÃO DO

GENÓTIPO PRESENTE NO ORGANISMO

A

NÁLISE DE MAIS DE UMA

A

NÁLISE DE MAIS DE UMA

CARACTERÍSTICA SIMULTÂNEA

F1: desaparecimento de duas características.

Explicações de Mendel para os resultados

E

XPLICAÇÕES

M

OLECULARES PARA AS

E

XPLICAÇÕES

M

OLECULARES PARA AS

CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS POR

M

ENDEL

Ervilha enrugada = alto teor de

sacarose. Absorve muita água no desenvolvimento.

Ervilha redonda = alto teor de

amido. Absorvem menor quantidade de água em sua

formação. Desidratam menos na maturação.

E

XPLICAÇÕES

M

OLECULARES PARA AS

L

EIS DE

M

ENDEL

1a Lei: “Lei da pureza dos gametas (herança monogênica)”

Replicação do DNA e separação dos alelos durante a meiose.

Ocorre aleatoriamente. Redução numérica dos cromossomos

E

XPLICAÇÕES

M

OLECULARES PARA AS

L

EIS DE

M

ENDEL

D

 Gene: unidade hereditária que leva a informação à geração seguinte; um segmento de DNA composto por uma região transcrita e outra que possibilita sua transcrição.

 Alelos: formas alternativas de um mesmo gene que ocupam um mesmo locus cromossômico.

 Genoma: todo o complexo de material genético em um conjunto de

cromossomos.



 Homozigoto: indivíduo que apresenta alelos iguais (“puros”).

D

 Genótipo: composição alélica específica de uma célula.

 Fenótipo: forma tomada por algum caráter; manifestação detectável de um genótipo específico.

 Fenótipo dominante: fenótipo de um genótipo contendo o alelo dominante.

 Fenótipo recessivo: fenótipo de um homozigoto para alelo recessivo.

 Alelo dominante: alelo cujo fenótipo se expressa mesmo quando em heterozigose.

P

 Previsão dos tipos de prole que emergem de um

cruzamento e ao cálculo de sua freqüência

C

OMO DETERMINAR A PROBABILIDADE

DOS TIPOS DE PROLE

 Os quadrados de Punnet  Diagrama ramificado

 Aplicação de regras estatísticas  Regra do produto

R

 Probabilidade de eventos independentes ocorrerem

simultaneamente

 Ex: jogar dados; o resultado de cada dado é independente dos outros

 Dois dados. Calcule a probabilidade de termos um par de 4

 1/6 (1º dado) X 1/6 (2º dado)= 1/36

R

 Probabilidade de cada um dentre dois eventos

mutuamente exclusivos

 A ou B

 Dados. A probabilidade de dois 4: 1/36; dois 5: 1/36  Probabilidade de serem dois 4 ou dois 5:

E

 Duas plantas com genótipos:  AabbCcDdEe X AaBbCcddEe

 Considere 3 ervilhas amarelas lisas, A, B e C. Cada uma

se desenvolveu em uma planta e foi cruzada com outra

planta cultivada de uma ervilha verde rugosa.

Exatamente 100 ervilhas de cada cruzamento foram distribuídas em classes fenotípicas do seguinte modo:

A 51 amarela lisa

49 verde lisa B 100 amarela lisa

C 24 amarela lisa 26 amarela rugosa 25 verde lisa