D.O.I: http://dx.doi.org/10.32336/2595-4970/v1n1a6 Accepted: 10/03/2018 Published: 15/06/2018
PREVALENCE TRACE AND SICKLE CELL DISEASE IN NEWBORNS
IN SEVERAL REGIONS COUNTRY: LITERATURE REVIEW
PREVALÊNCIA DO TRAÇO E DA ANEMIA FALCIFORME EM
RECÉM- NASCIDOS EM VARIAS REGIÕES DO PAÍS: REVISÃO DE
LITERATURA.
Beatriz Mota Milhomem1
Abstract: Objective: Sickle cell anemia is recognized as a serious public health problem
worldwide, with high prevalence in Brazil. Therefore, it is very important to provide data on the prevalence of the trait and sickle cell anemia in newborns, addressing also, early diagnosis through newborn screening and genetic counseling. Methods: We conducted a literature review in the Scielo database from 1988 to 2012. We found around 200 references on the subject, and selected 32 articles, which have formed this review. Results and Discussion: In this article, as well as general information about sickle cell disease, as symptoms, drug prophylaxis and immunizations are also addressed some national and international data, which show the high prevalence in regions colonized by afrodescente. Conclusion: Early diagnosis through newborn screening for hemoglobinopathies, is key to reducing the morbidity and mortality of patients with sickle cell disease also being important for genetic counseling in order to minimize neonatal complications in this community.
Keywords: Sickle cell anemia, hemoglobin S, Newborn
Resumo: A anemia falciforme é reconhecidamente um grave problema de saúde pública
mundial, tendo alta prevalência no Brasil. Diante disso, é muito importante fornecer dados sobre a prevalência do traço e da anemia falciforme em recém-nascidos, abordando também, o diagnóstico precoce através da triagem neonatal e o aconselhamento genético.
Metodologia: Realizou-se uma revisão de literatura no banco de dados Scielo no período de
1988 até 2012. Foram encontradas cerca de 200 referências sobre o tema, sendo selecionados 32 artigos, os quais, formaram esta revisão. Resultados e Discussão: Neste artigo, além de informações gerais a respeito da doença falciforme, como sintomas, profilaxia medicamentosa e imunizações, são abordados também alguns dados nacionais e internacionais, que mostram a alta prevalência em regiões colonizadas por afrodescentes.
Conclusão: O diagnóstico precoce através da triagem neonatal para hemoglobinopatia, é
fundamental para reduzir a morbimortalidade dos indivíduos com doença falciforme, sendo importante também para o aconselhamento genético, a fim de minimizar suas complicações nesta comunidade neonatal.
Palavras-chave: Anemia falciforme, Hemoglobina S, Recém-nascido.
1 Faculdade FCC, Graduação em Biomedicina. Pós-Graduação em Hematologia Clínica com ênfase
em Citologia Hematológica, Escola Superior da Amazônia (ESAMAZ), Belém/PA, E-mail: bya49@hotmail.com
1 INTRODUÇÃO
Antigamente na África, a malária causava muitas infecções e também óbitos. Na intenção de proteger o organismo contra infecções recorrentes, aconteceu uma alteração genética que chamamos de mutação, alterando a informação que vem no gene (DNA). Com essa alteração as pessoas passaram a produzir a hemoglobina (Hb) S, em vez da hemoglobina A. Assim, quem tivesse na hemácia a hemoglobina S não seria infectado pela malária. Com isso, diminuiu muito a morte pela malária em virtude da imigração forçada, isto é, do tráfico de africanos e dos movimentos populacionais em busca de melhores condições de vida, essa mutação se espalhou pelo mundo. (Ministério da Saúde, 2007)
A Organização Mundial da Saúde estabelece que, a cada ano, nascem, no mundo, cerca de 300 mil crianças portadoras de hemoglobinopatias, cujo, mais de 200 mil são africanas com anemia falciforme (Watanabe et al., 2008). No Brasil, o país recebeu uma grande população de africanos e apresenta alto grau de mistura de raças, por isso, encontram-se muitas pessoas com doença falciforme, principalmente os afrodescendentes (Ministério da Saúde, 2007).
Na África Equatorial, 40% da população é portadora do gene da hemoglobina S, e a doença falciforme atinge uma prevalência de 2 a 3% da população. O gene da hemoglobina S é um gene de alta frequência em toda a América, e no Brasil é mais frequente nas regiões sudeste e nordeste (Bandeira et al.,1999). As hemoglobinopatias constituem uma das principais e mais frequentes doenças genéticas que acometem seres humanos; e, dentre elas, a anemia falciforme, chegando a acometer 0,1 a 0,3% da população afrodescendentes no Brasil, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população. (Nuzzo e Fonseca, 2004; Siqueira, Zanotti, Nogueira e Maia, 2009)
De acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde, no Brasil existem mais de 10.000 portadores da anemia falciforme e nascem cerca de 3.500 crianças por ano com Doença Falciforme (DF). (Ministério da Saúde, 2007; Watnabe, 2007; Lima et al., 2006; Siqueira et al., 2009; Feliz, Souza e Ribeiro, 2010). E nascem aproximadamente 200.000 com traço falciforme, estima-se que 7.200.000 pessoas sejam portadoras do traço falcêmico (HbAS) e entre 25.000 a 30.000 com DF. (Ministério da Saúde, 2007; Ministério da Saúde, 2008; Anvisa, 2002; Felix et al., 2010)
Segundo a Portaria n.o 951/1996 do Ministério da Saúde, vinte por cento dessas crianças não irão completar cinco anos de idade por causa das complicações relacionadas diretamente à doença e o restante apontará perda acentuada do rendimento escolar (Ducatti, Teixeira, Galão, Bonini-Domingos e Fellconte, 2001) em consequência, à morbidade por ela causada. (Watanabe,2007)
O Traço Falciforme é uma característica hereditária nos glóbulos vermelhos, que é herdada do pai ou da mãe. Numerosas pessoas no Brasil tem Traço Falciforme. Sendo o traço falciforme (TF), heterozigose para hemoglobina S, constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S. Os indivíduos heterozigotos para hemoglobinopatia S não apresentam nenhuma anormalidade hematológica. (Murao e Ferraz, 2007; Nuzzo e Fonseca, 2004; Siqueira et. al, 2009)
Os portadores do traço falciforme são considerados e evoluem como pessoas normais, não apresentam nenhuma anormalidade física e sua expectativa de vida é semelhante ao da população geral (Murao e Ferraz, 2007; Nuzzo e Fonseca, 2004; Siqueira et al., 2009) Mas, é importante saber que, se uma pessoa com Traço Falciforme tiver um filho com outra pessoa que também tenha o Traço Falciforme haverá a probabilidade de 25% de chances do filho não apresentar nenhuma alteração; 50 % de chance do filho ter Traço Falciforme e 25% de chance do filho ter a Anemia Falciforme. (Ministério da Saúde, 2007)
O diagnóstico neonatal da DF foi implantado no Brasil através da Portaria nº 822, do Ministério da Saúde, de 06/06/2001(Ramalho, Magna e Silva, 2003; Feliz et al., 2010), mas, registros apontam que programas de aconselhamento genético existem desde a década de 1950 no Brasil (Murao e Ferraz, 2007; Diniz e Guedes, 2003; Ferreira, 2012) e os primeiros programas de triagem neonatal tiveram inicio em 1976, (Almeida et al., 2006; Ferreira, 2012). Contudo, lamentavelmente, são raras as análises bioéticas sobre essas experiências, podendo até mesmo afirmar que o aconselhamento genético no Brasil é ainda um espaço desconhecido em algumas regiões do país, sendo que, dos 27 estados no Brasil apenas 18 realizam a Triagem Neonatal (TN) para a DF. (Ministério da Saúde, 2010; Ferreira, 2012)
Portanto, devido a configuração demográfica e racial do país, a informação genética sobre o traço e anemia falciformes vem sendo priorizada pelo governo
federal na última década, onde, foram instituídos programas voltados ao combate da morbimortalidade decorrente da anemia falciforme. Essas medidas justificam-se em virtude da significativa dimensão epidemiológica que a doença apresenta e dos baixos custos dos exames laboratoriais envolvidos na avaliação genética. (Diniz et al., 2003) Esta revisão tem o objetivo de informar a prevalência do traço e da anemia falciforme em recém-nascido em várias regiões do país, destacando as regiões: Fortaleza, Paraná, Distrito Federal, Rio de janeiro e Rondônia. Abordamos também sobre os aspectos epidemiológicos, aconselhamento genético e o enfrentamento da doença no país. Devido, o grande impacto na morbimortalidade da população acometida pela doença e por ser um grave problema de saúde pública. Realizamos através de revisões bibliográficas no período de 1988 até 2012, sendo selecionados 32 artigos.
2 ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS
A DF está dentre as doenças genéticas de maior importância epidemiológica no Brasil e no mundo. A doença define-se por mutação pontual (GAG-GTG) no gene da globina beta da molécula da hemoglobina, determinando a substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta, originando a hemoglobina mutante S (Hb S). Com características físico-químicas alteradas, as moléculas da hemoglobina S podem sofrer polimerização, ocasionando deformação dos glóbulos vermelhos ou falcização, denominação resultante à produção de células em forma de foice, habitual da anemia falciforme. (Batista e Andrade, 2002; Anvisa, 2002; Siqueira et al., 2009; Loureiro e Rezenfeld, 2005, Santos, 2009)
Na figura 1, é mostrada a síntese das cadeias globínicas que é regulada por mecanismos genéticos, cujos genes estão localizados nos cromossomos 11 e 16.Nas fases embrionária, fetal e adulto, as cadeias são produzidas independentemente, resultando da ativação ou supressão regulada temporalmente dos diferentes grupos de genes: o gene zeta (ξ), localizado no braço curto do cromossomo 16, codifica a cadeia ξ globínica, dois pseudogenes, (ψξ) e (ψα), e os genes alfa 1 (α1) e alfa 2 (α2), que codificam as cadeias alfa da globina; os genes beta localizam-se no cromossomo 11, onde se encontram os genes epsilon-ε, gama glicina-γ, gama adenina-γa, um pseudogene (ψβ) e os genes delta (δ) e beta (β). (Neto e Pitombeira, 2003; Ferreira, 2012)
Figura 01: Complexo do gene α e do gene β no cromossomo 16 e 11. Fonte: Neto (2003).
Na etapa embrionária, os genes ativos dos eritrócitos, encontrados no saco vitelínico, produzem a síntese da cadeia zeta (ξ), que, aglomerada a cadeia épsilon (ε), forma a hemoglobina Gower-1 (ξ2ε2); esta mesma cadeia zeta, combinada com a cadeia gama (γ), forma a hemoglobina Portland (ξ2γ2); quando ocorre a produção das cadeias alfa (α), estas se combinam com a cadeia épsilon e formam a hemoglobina Gower-2 (α2ε2). ( Neto e Pimtobeira, 2003; Ferreira, 2012)
As Hb embrionárias são produzidas num período de até três meses do início do avanço gestacional e em grande parte da vida intrauterina precedendo a produção da HbF (α2γ2), por causa do incremento da produção das cadeias alfa e gama e a sua combinação, deteriorando após os primeiros seis meses de vida. O gene da cadeia beta globinica é expresso, com pouca intensidade, nas primeiras seis semanas de vida fetal, mas a partir deste período ocorre uma mudança, quando a síntese de cadeia gama e amplamente substituída pela síntese de cadeia beta, dando origem a produção da HbA (α2β2), permanecendo por toda a fase adulta. (Neto e Pimtobeira, 2003; Ferreira, 2012)
A elaboração das cadeias delta tem seu inicio por volta da 25a semana da gestação, em concentrações reduzidas estes níveis permanecem até o nascimento, aumentando lentamente, estabilizando-se por volta do sexto mês de vida em diante. Estas cadeias, quando ligadas as cadeias alfa, darão origem a hemoglobina A2 (α2δ2). A HbA está presente nos eritrócitos apos seis meses iniciais de vida e por toda
a fase adulta, sendo composta por dois pares de cadeias polipeptidicas (Ducatti et al., 2001; Ferreira, 2012)
No meio das manifestações clínicas mais típicas da anemia falciforme podem apontar a anemia hemolítica crônica e, decorrente da oclusão da microvasculatura com isquemia tecidual, as crises dolorosas agudas osteoarticulares ou abdominais e lesões orgânicas crônicas com asplenia funcional, vasculopatia cerebral, insuficiência renal, pulmonar e cardíaca (Diniz, Guedes, Barbosa, Tauil e Magalhães et al., 2009). Componentes neuropáticos podem também participar do quadro ocasionando aparecimento de sensação de queimação ou dormência. (Lobo, Marra e Silva, 2007)
Os fenomenos que ocorrem na DF são decorrentes da hemólise das células a foiçadas ou como secundários aos episódios de vaso oclusão (Lobo et al., 2007; Siqueira et al., 2009) residindo, na figura 2, as bases fundamentais de todo o curso clínico da doença. (Lobo et al., 2007)
Figura 02:vasoclusão, todo o curso clínico da doença. Fonte: Lobo et al., (2007)
Portanto, os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na microcirculação, resultando tanto em obstrução do fluxo sanguíneo capilar como em sua própria destruição precoce. Este mecanismo fisiopatológico acarreta graves manifestações clínicas, com maior frequência após os
3 meses de idade. Durante os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos são geralmente assintomáticos devido aos altos níveis de hemoglobina da mãe no organismo da criança fazendo com que esse sintoma não apareça. (Nuzzo e Fonseca,2004; Siqueira et al., 2009)
3 MOLÉCULAS USADAS NA SOBRECARGA DE FERRO (AGENTES QUELANTES)
Embora essa patologia não se tenha cura ainda, existem métodos de tratamento que conseguem diminuir os transtornos causado pela doença falciforme entre esses métodos está o uso de agentes quelantes.
Em pacientes falciformes são frequentemente recomendadas transfusões sanguíneas e após sucessivas transfusões, há acúmulo de ferro que se deposita em órgãos como fígado e coração. Este metal catalisa reações oxidativas e favorece a formação de espécies reativas de oxigênio responsáveis pela lesão de diversos órgãos. (Santos e Chin, 2012; Cançado e Jesus, 2007; Benite e Machado, 2002; Santos, 2009)
O uso de agentes quelantes como terapia diminui os níveis de ferro extra e
intracelulares, o ferro não ligado à transferrina fora das células e a sobrecarga de ferro na forma de ferritina e hemossiderina depositada nos diferentes compartimentos do organismo. Os agentes quelantes são classificados em três grupos principais de acordo com a interação com o átomo de ferro: hexadentados (1:1), tridentados (2:1) e bidentados (3:1). (Santos e Chin, 2012; Cançado, 2007)
Um agente quelante desejado deve preencher alguns atributos, como biodisponibilidade adequada por via de administração oral, remoção seletiva do ferro depositado nos órgãos, toxicidade reduzida para órgãos como medula óssea, fígado e rins e capacidade reduzida (ou nula) de acessar o sistema nervoso central e placenta. Contudo, o agente quelante ideal também deve ser comercializado a preços acessíveis permitindo assim, a aquisição do medicamento pela população. (Santos e Chin, 2012; Cançado, 2007).
4 METODOLOGIA
Foi realizada uma revisão bibliográfica no banco de dados Scielo informando a prevalência do traço e da anemia falciforme em recém-nascidos em várias regiões do
país. No período de1988 até 2012, foram encontradas cerca de 200 referências sobre o tema, sendo selecionados 32 artigos, os quais, compuseram esta revisão. Trabalhos estes realizados com métodos de triagem Neonatal, entrevista, analisava-se o prontuário e efetuava-se o exame físico do recém-nascido (variáveis analisadas foram : peso do recém-nascido, sexo, Apgar no primeiro minuto e cor da mãe). Para a realização dos exames quatro estudos usaram o método cromatográfico e um a eletroforese por focalização isoelétrica (IEF).
5 RESULTADOS E DISCUSSÃO
De acordo com a literatura temos dados de vários estudos brasileiros, dos quais, destacamos quatro, sobre: diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias em recém-nascidos. Sendo que, não há relação entre a prevalência de hemoglobinas anormais e o sexo dos indivíduos, pois, o gene responsável por essa doença não esta ligado ao sexo e sim a genes autossômicos dominantes que estão localizados nos cromossomos 11 e 16 e determinam a síntese das cadeias polipeptídicas. (Siqueira et al., 2009; Lima et al., 2006)
O estudo realizado em Fortaleza de agosto de 2001 a setembro de 2002, não houve diferença significante entre os recém-nascidos com ou sem HbS para médias de peso e escores de Apgar, assim como para cor de pele das mães (brancas, pardas e negras). Foram analisadas 389 amostras de sangue de cordão umbilical e identificada a presença de HbS em 16 recém-nascidos (4,1%), 15 dos quais compatíveis com traços falcêmicos (HbAS) e um com a hipótese diagnóstica de anemia falciforme (HbSS). A prevalência encontrada foi de 4,1% de portadores de HbS e maior prevalência de hemoglobinopatia no sexo masculino. (Pinheiro et al., 2006)
Foram detectados no Paraná de janeiro de 2002 a dezembro de 2004, 21 recém-nascidos com os resultados FS, dois FSA e/ou FS e quatro FSA numa amostra de 548.810 recém-nascidos triados. Aos seis meses de idade e após exames confirmatórios, 12 foram definidos como anemia falciforme, com prevalência de 2,2: 100 mil recém-nascidos. A prevalência da HbS no Paraná é menor do que nas regiões Centro-Oeste, Norte e Nordeste do país. Alguns requisitos podem estar contribuindo para não haver maior número de homozigotos no estado, como por exemplo: origem étnica da população, óbitos fetais e casamentos preferenciais. Sendo interação
Sβ-talassemia indica a presença de povos euro-mediterrâneos na miscigenação dessa população, no qual, foi confirmada em quinze (2,7:100 mil recém-nascidos); e 8.321 recém-nascidos foram diagnosticados como heterozigotos para HbS (1.500:100 mil recém-nascidos). (Watanabe, et al., 2008)
Entre 1o de janeiro de 2004 a 31 de dezembro de 2006, foram realizados teste
em 85% do número de nascidos vivos de mães residentes no Distrito Federal, equivalendo um total de 116.271 testes de triagem neonatal para hemoglobinopatias. Foram identificados, 3.760 recém-nascidos, com traço falciforme (Hb AS) e 109 com anemia falciforme (Hb SS) nesses três anos. Sendo os coeficientes de prevalência, respectivamente, 323 (Hb AS) e 9 (Hb SS) por 10 mil nascidos vivos. Esse trabalho evidenciou a importância da triagem neonatal no Distrito Federal pois, há uma elevada prevalência do traço falciforme. (Diniz et al., 2009)
No Rio de janeiro 99 260 recém-nascidos participaram da triagem. Um em cada 27 recém-nascidos triados pelo programa apresentou o traço falciforme (Hb AS). Houve um caso de homozigose para Hb C. A doença falciforme foi constatada em 83 casos (um caso novo para cada 1 196 nascimentos): 62 Hb S, 18 Hb SC, 3 Hb SD. De agosto de 2000 a novembro de 2001, uma criança não compareceu para confirmação diagnóstica. As 82 crianças acompanhadas apresentaram 15 intercorrências (infecções de vias aéreas superiores, febre, sequestro esplênico, síndrome mão pé e crises de vaso-oclusão), motivando sete internações. Houve necessidade de transfusão sanguínea em 15 crianças, mas nenhuma tornou-se alo-imunizada. Os demais bebês evoluiu satisfatoriamente com o uso de penicilina profilática. ( Lobo, Bueno, Moura, Ogeda e Carvalho, 2003)
Em Rondônia foram triados um total de 25.446 recém-nascidos no estado, de forma quantitativa e qualitativa, sendo que, de 769 apresentaram alterações: 9 (0,035%) apresentaram a forma homozigota da doença e 760 (2,98%) apresentaram traço facêmico, forma heterozigota. Deste total, a forma encontrada mais prevalente foi a hemoglobina do tipo AS, 615 casos (81%). O traço facêmico referente a hemoglobina do tipo AC, apresentou 138 casos, com um percentual de 8%. E com 7 casos, referente a 1 % dos recém-nascidos estudados apareceu o traço facêmico com variação hemoglobinica do tipo AD. (Siqueira et al., 2009)
No Brasil, 78,6% dos óbitos devidos a doença falciforme ocorrem até os 29 anos de idade, e 37,5% concentraram-se nos menores de nove anos. A elevada
letalidade, que abrange especialmente jovens, reflete a gravidade da doença (Loureiro e Rezenfeld, 2005; Siqueira et al., 2009).A porcentagem de mortalidade entre crianças menores de 5 anos com anemia falciforme é cerca de 25 a 30%, e a maioria das mortes neste grupo é secundaria a infecções fatais, sequestro esplênico ou crises aplásticas (Watanabe, 2007; Loureiro e Rezenfeld, 2005; Siqueira et al., 2009)
Então, por causa do alto grau de miscigenação que ocorre em nosso país a frequência do traço falciforme varia de 2% a 8%, conforme a intensidade da população negra em cada região. Como foi visto a população brasileira apresenta genes para hemoglobinas anormais com frequências variáveis. Portanto, os dados obtidos mostram a importância da investigação das hemoglobinas anormais em nossa população permitindo a detecção dos portadores destas alterações genéticas na identificação de homozigotos e heterozigotos (Murao e Ferraz, 2007; Siqueira et al., 2009)
Esses estudo relacionados à DF permitem uma maior divulgação da doença, principalmente para maior compreensão de pais cujo os filhos são portadores de hemoglobina S, esses dados podem ser de grande valia para a melhoria de programas educacionais e de profilaxia. Pois, foram observados que o número de casos referentes aos heterozigotos para hemoglobina S apresentou-se elevado, representando o risco do aumento da incidência da doença nos estados Fortaleza, Distrito Federal, Rio de Janeiro e Rondônia, pela possibilidade da união desses indivíduos e o consequente nascimento de crianças com a doença. Contudo, no estado do Paraná, a prevalência da anemia falciforme e do heterozigoto assintomático é menor do que em outros estados (do Sudeste, Centro-Oeste, Norte e Nordeste) do país. (Siqueira et al., 2009; Watanabe, et al., 2008; Lobo et. al, 2003; Diniz et al., 2009; Pinheiro et al., 2006)
Além da triagem neonatal das hemoglobinopatias ser o primeiro passo para reduzir a morbimortalidade dos indivíduos com anemia falciforme, possibilita ainda o aconselhamento genético para os heterozigotos e em especial dos casais de risco, fornecendo subsídios para evitar o nascimento de crianças portadoras de uma patologia genética, muitas vezes letal. (Siqueira et al., 2009)
A falta de expressão do fenótipo HbSS durante a vida fetal e início da pós-natal, é explicada pela produção de hemoglobina fetal (HbF) suficiente para limitar,
por efeito diluidor, a falcização clinicamente importante. Como os eritrócitos que emergem da medula óssea transportam quantidades crescentes de HbS e quantidades reduzidas de HbF, as condições para a falcização são alcançadas gradualmente. Portanto, os recém-nascidos começam a manifestar a doença a partir do sexto mês de vida, quando a quantidade de HbF começa a aproximar- se dos níveis do adulto. (Pinheiro et al., 2006; Vichinsky, Hurst, Earles e Kleman, 1988)
Para explicar a elevada prevalência do traço falciforme em alguns estados como, por exemplo, no Distrito Federal estão a posição geográfica e a rota migratória. O Distrito Federal possui fronteira com o Estado de Minas Gerais, onde há elevada prevalência do traço falciforme, e está bastante próximo do Estado da Bahia, onde há a maior prevalência de traço e doenças falciformes no Brasil (Cançado e Jesus, 2007). Tanto a Bahia quanto Minas Gerais estão entre os Estados que mais contribuem com o fluxo de migrantes para o Distrito Federal (Caiado, 2005). Como aconteceu nas primeiras décadas que corresponderam ao período de construção de Brasília, a formação da sua população. (Lobo et al., 2007)
6 CONCLUSÃO
De acordo com dados, dos 27 estados no Brasil apenas 18 realizam a Triagem Neonatal (TN) para a DF (Ministério da Saúde, 2010; Ferreira, 2012). Considerando a gravidade e a frequência da anemia falciforme, é importante aceitar-se que o diagnóstico precoce, através da triagem neonatal para hemoglobinopatias é fundamental para reduzir a morbimortalidade dos indivíduos com doença falciforme, além de possibilitar o diagnóstico de heterozigotos e o aconselhamento genético, fornecendo subsídios para que os portadores decidam conscientemente sobre sua prole futura. E na garantia do direito à saúde para essa população.
Isso tudo é muito importante, pois, informando-os sobre a chance de virem a ter outros filhos afetados, bem como orientando-os sobre os sinais e sintomas precoces das complicações e identificação de outros portadores no grupo familiar, tendo em vista também saber-se da possibilidade da ocorrência de 25% de anemia falciforme nos filhos de casais com ambos os cônjuges apresentando traços falcêmicos. ( MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2007)
Enfim, de acordo com o levantamento de dados dos estudos realizados nos estados de Fortaleza, Distrito Federal, Rio de Janeiro e Rondônia observamos uma
alta prevalência do traço e da anemia falciforme em recém-nascido, por causa do alto grau de miscigenação que ocorre em nosso país, conforme a intensidade da população negra em cada região, o que salienta a importância de sua detecção. Já no Paraná, onde a maior parte da população é caucasóide essa prevalência é menor.
Portanto, a implantação de uma triagem precoce para hemoglobinopatias é muito importante, mas, não garante por si só o sucesso do Programa, pois, é necessário acompanhar constantemente a rede de atenção a DF, visando avaliar e promover melhorias desde a atenção básica a saúde, com o “teste do pezinho”, até o tratamento em serviços de maior complexidade.
7 REFERÊNCIAS
Almeida, A.M. et. al. (2006). Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no ano de 2003. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 06(01), 85-91.
Bandeira, F.M.G.C., Leal, M.C., Souza, R.R., Furtado, V.C., Gomes, Y.M., & Marques, N.M. (1999). Características de recém-nascidos portadores de hemoglobina S detectados através de triagem em sangue de cordão umbilical. Jornal de Pediatria,
75(03), 167-171.
Batista, A., Andrade, T.C. (2002). Anemia falciforme: um problema de saúde pública no Brasil. Universitas Ciências da Saúde, 03(01), 83-99.
Benite, A.M.C., Machado, S.P., Machado, B.C. (2002). Sideróforos: “uma resposta dos microorganismos”, Revista Quimica Nova, 25(6B), 1155-1164.
Caiado, M. (2005). Estruturação intra-urbana na região do Distrito Federal e entorno: a mobilidade e a segregação sócio-espacial da população. Revista Brasileira de
Estudos Populacionais, 22(01), 55-88.
Cançado, R.D., JESUS, J.A. (2007). A doença falciforme no Brasil. Revista Brasileira
de Hematologia e Hemoterapia, 29(3), 203-206.
Cançado, R.D. (2007). Sobrecarga e quelação de ferro na anemia falciforme. Revista
Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 29(03), 316-326.
Diniz, D., Guedes, C. (2003). Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética. Cadernos de Saúde Pública, 19(06), 1761-1770.
Diniz, D., Guedes, C., Barbosa, L., Tauil, P. L., Magalhães, I. (2009). Prevalência do traço e da anemia falciforme em recém-nascidos do Distrito Federal, Brasil, 2004 a 2006. Cadernos de Saúde Pública, 25 (01), 188-194.
Ducatti, R.P., Teixeira, A.E.A., Galão, H.A., Bonini-Domingos, C.R., Fettconte, A.C. (2001). Investigação de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical de recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto. Revista Brasileira de
Hematologia e Hemoterapia, 23(01), 23-29.
Felix, A.A., Souza, H.M., Ribeiro, S.B.F. (2010). Aspectos epidemiológicos e sociais da doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 32(03), 203-208.
Ferreira, M.C.B. (2012). Doença falciforme: um olhar sobre a assistência prestada na rede pública estadual – Hemocentro Regional de Juiz de Fora. Dissertação de Mestrado em Saúde Coletiva, Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, Brasil.
Lima, R.C.F., Castro, E.F.P, Nobrega, M.S., Queiroz, S.M.V., Araújo, M.G.M., Miranda, R.G.C. & Medeiros, T.M.D. (2006). Triagem de Hemoglobinas Anormais em Crianças e Adolescentes. Revista NewsLab, ed. 76, 130-140.
Lobo, C.L.C., Bueno, L.M., Moura, P., Ogeda, S.C., & Carvalho, S.M.F. (2003). Triagem neonatal para hemoglobinopatias no Rio de Janeiro, Brasil. Revista Panam
Salud Publica, 13(2/3), 154-159.
Lobo, C., Marra, V.N., Silva, R.M.G. (2007). Crises dolorosas na doença falciforme.
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 29(03), 247-258.
Loureiro, M.M., Rozenfeld, S. (2005). Epidemiologia de internações por doença falciforme no Brasil. Revista de Saúde Pública, 39(06),943-949.
Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciformes [Manual]. (2002). Brasília: ANVISA, 2001. 1º Edição.
Manual da anemia falciforme para a população / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde [Manual]. (2007). Brasília: Departamento de Atenção Especializada. – Editora do Ministério da Saúde.
Ministério da Saúde (Brasil). (2008). Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. Manual de Educação em Saúde: auto-cuidado na Doença Falciforme. Brasília: Editora do Ministério da Saúde.
Ministério da Saúde. (2010). Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde. Brasília.
Murao M., Ferraz, M.H.C. (2007). Traço falciforme – heterozigose para hemoglobina S. Revista Brasileira de Hematologia, 29(03), 223-225.
Neto, G.G.C., Pitombeira, M.S. (2003). Aspectos moleculares da anemia falciforme.
Jornal Brasileiro de Patologia Médica Laboratorial, 39(01), 51-56.
Nuzzo, D.V.P. Di, Fonseca, S.F. (2004). Anemia falciforme e infecções. Jornal de
Pediatria, 80(05), 347-353.
Pinheiro, L.S., Gonçalves, R.P., Tomé, C.A.S., Alcântara, A.E.E, Marques, A.R.C., Silva, M.M. (2006). Prevalência de hemoglobina S em recém-nascidos de Fortaleza: importância da investigação neonatal. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia,
28(02), 122-125.
Ramalho, A.S., Magna, L.A., Silva, R.B.P. (2003). A Portaria no 822/01 do Ministério da Saúde e as peculiaridades das hemoglobinopatias em saúde pública no Brasil.
Cadernos de Saúde Pública, 19(04), 1195-1199.
Santos, J. L. (2009). Síntese e avaliação farmacológica de protótipos candidatos à
fármacos para o tratamento dos sintomas da anemia falciforme. Doutorado Tese,
Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade Estadual Paulista. “Júlio de Mesquita Filho”. Araraquara, SP, Brasil.
Santos, J.L. & Chin, C. M. (2012). Anemia falciforme: desafios e avanços na busca de
novos fármacos, Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade Estadual
Paulista, Araraquara, Revista Química Nova, 35(04), 783-790.
Siqueira, B.R., Zanotti, L.C., Nogueira, A., Maia, A.C.S. (2009). Incidência de anemia falciforme, traço falcêmico e perfil hemoglobinico dos casos diagnosticado na triagem neonatal no estado de Rondônia no ano de 2003. Saber Cientifico, 2(01), 43 - 53. Vichinsky, E., Hurst, D., Earles, A., Kleman, K., Lubin, B. (1988). Newborn screening for sickle cell disease: effect on mortality. Pediatrics, 81(06), 749-55.
Watanabe, A.M, Pianovski, M.A.D., Zanis Neto, J., Lichtvan, L.C.L., Maia, E.A.C.F., Domingos, M.T & Wittig, E.O. (2008). Prevalência da hemoglobina S no Estado do Paraná, Brasil, obtida pela triagem neonatal. Caderno de Saúde Pública, 24 (05), 993-1000.
Watanabe, A. M. (2007). Prevalência da anemia falciforme no estado do Paraná. Dissertação de Mestrado, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brasil.
