(3)Introdução a Genética Quantitativa_Nédia

(1)

Genética de Populações e Evolução

Profª. Drª Nédia de Castilhos Ghisi

(2)

GENÉTICA QUANTITATIVA: parte da genética que estuda os caracteres quantitativos

HERANÇA POLIGÊNICA: herança dos caracteres quantitativos, regulado por vários genes

HERANÇA MULTIFATORIAL ou HERANÇA de

CARACTERÍSTICAS COMPLEXAS: interação de fatores genéticos e ambientais

(3)

Variação fenotípica contínua de tamanho encontrada em um grupo de recrutas, mostrando nº de indivíduos por tamanho e tamanho dos indivíduos (em metro)

(4)

Representação Gráfica da dispersão dos indivíduos em classes fenotípicas de tamanho ao abate em relação à média populacional

Herança Poligênica

É a ação de muitos genes que influenciam o mesmo

caráter de um modo cumulativo  porém com grande

influência ambiental

(5)



Trata variação contínua, muitos fenótipos;



valor fenotípico de um indivíduo (uma categoria

observada ou nível de desempenho medido para

determinada característica) não reflete exatamente o

seu valor como pai, que é o seu valor genético.



os pais não transmitem o seu genótipo aos

descendentes e sim uma amostra aleatória de genes.



Fenótipo= Genótipo + ambiente



Separação dos componentes da variância ...Mas

(6)

Genética Qualitativa

(mendeliana)

Genética Quantitativa

(poligênica)

Caracteres de tipo

Caracteres de grau

Variação descontínua (poucos

fenótipos bem distintos)

Variação contínua (muitos

fenótipos)

Efeito discernível de 1 único

gene

Controle poligênico:

dificilmente se distingue o

efeito de 1 gene individual

Geralmente pouca ação

ambiental

Geralmente muito suscetíveis

a variações ambientais

Dados estudados por análise

de proporções de

cruzamentos individuais

Dados analisados por métodos

estatísticos (média, desvio

(7)

(8)

(9)

(10)



Assim: A maioria das características

econômicas em animais e plantas é regida

pela herança poligênica

10

Peso do corpo no gado Quantidade de leite

Nº de ovos

(11)

ALGUMAS CARACTERÍSTICAS, COMO:

ALTURA, PESO, COR DA PELE

ASPECTOS DO COMPORTAMENTO, QI

OU DOENÇAS COMUNS:

CÂNCER,

DIABETES, OBESIDADE

DOENÇAS CARDÍACAS, ALZHEIMER

APRESENTAM

"AGREGAÇÃO FAMILIAL"

SEM, CONTUDO, APRESENTAREM UM

PADRÃO DE HERANÇA DEFINIDO.

(12)

(13)

http://www1.folha.uol.com.br/folha/ciencia/ult306u15426.shtml Irmãos gêmeos Kaydon (à esquerda) e

Layton Richardson, nascidos no Reino Unido – Probabilidade: 1:1 milhão de

nascimentos de gêmeos

É POSSÍVEL IRMÃOS COM CÔR DE PELE EXTREMAS???

Mais precisamente: 1 em 1.048.576 Como se chegou a este nº?

(14)

 1º modelo a explicar as variações na a cor de pele em humanos

(15)



2 locos e 2 alelos (A,a,B,b)



Ausência de dominância



Aditividade: cada alelo dominante produz

pigmento adicional, com efeitos iguais



Segregação independente

P1) Cor branca aabb P2) Cor negro AABB F1??? Genótipo: Fenótipo:

(16)

Fenótipos Nº alelos aditivos Genótipos

Negro 4 AABB

Mulato escuro 3 AaBB,AABb Mulato Médio 2 AaBb, aaBB, AAbb

Mulato claro 1 Aabb, aaBb

branco 0 Aabb F2???? Proporção Fenotípica

1

4

6

4

1

???

(17)

Pode ser previsto pela expansão do Binômio de Newton e pelo triângulo de Pascal 1 4 6 4 1

0

2

4

6

negro mulato escuro mulato médio mulato claro branco

frequência na F2

(a+b)

2xnºloci _{a= alelos aditivos}

(18)

(19)



Casais indianos mulatos médio só tem

descendentes mulatos médio. Casais do

Brasil, também mulatos médio tem filhos com

tons de pele de branco até negro. Por quê?

(20)



Atualmente, sabe-se que existem 4-5 genes

envolvidos na herança de cor de pele em

humanos e os alelos destes tem interações

alélicas diferentes



Há locos onde há dominância, já em outros

há ausência de dominância

(21)



3 genes 2 alelos cada (A,a,B,b,C,c)

Parental 1 branca Parental 2 vermelho F1 Vermelho intermediário

F2

1: 6: 15: 20: 15: 6: 1

(22)

Nº classes fenotípicas = 2n+1 n= nº de genes

Quanto maior o número de genes, mais próxima a curva fica da curva normal (Curva de GAUSS)

(23)

◦

Pelo número de indivíduos necessários na F2 até se

retomar os fenótipo parentais extremos

23 Genética Quantitativa Nº genes envolvidos (n) Fração de F2 entre os extremos de cada tipo parental Nº classes fenotípicas esp. na F2 Nº de classes genotípicas esp. na F2 1 1/4 2x1+1=3 31₌₂ 2 1/16 2x2+1=5 32₌₄ 3 1/64 2x3+1=7 33₌₈ 4 5 n (1/4)n _2xn+1 ₃n

(24)

(25)

A figura mostra a simplificação para dois genes com dois alelos

“Os cientistas identificaram cerca de 150 genes que

influenciam na pigmentação da pele,

cabelo e olhos”

8 genes foram identificado com impacto na cor do

olho.

O gene OCA2, no crs 15, parece ter um papel principal no controle do espectro castanho/azul

explica 3/4 dos casos.

http://hudsonalpha.org/wp-content/uploads/2014/04/ge

(26)

a) Qual a chance de um casal heterozigoto, AaBb, ter um filho de olho negro e um filho de olho azul (considerando 2 genes com 2 alelos cada)?

b) Agora, sabendo que a cor do olho é influenciada por 8 genes diferentes, qual a chance de um casal heterozigoto (AaBbCcDdEeFfGgHh) ter um filho em cada extremo (negro e azul mais claro)?

(27)

Estudada em nível de população

Estudada em nível de

indivíduos e interpretação com base na contagem de proporções definidas pelos resultados observados nas descendências

(28)

Frequências de distribuição para altura em homens:

a) Histograma de frequência: altura de estudantes → variação de 150 e 180cm (classes de 5cm)

b) Número maior de indivíduos: subclasses de 1cm

c) Aumentando nº. de indivíduos: histograma terá aspecto contínuo → curva normal ou Curva de Gauss

(29)

Média (X): soma de todas as

medidas (Xi), dividida pelo número de medidas na amostra (n)

Variância (s2_{): medida da dispersão}

dos dados ao redor da média: quadrado da distância média das observações a partir da média dessas observações

Desvio padrão (s): é a raiz

quadrada da variância

Duas populações podem ter a mesma média mas

apresentarem variabilidades diferentes

é a variança da distribuição normal

(30)

x

s = √s2 s2 = ∑ (Xi – )2 (n-1) = ∑ Xi n n = no. de observações

onde x1, x2, ..., xn representam os elementos da amostra e n é o nº de indivíduos

(31)

104

106

108

103

90

105

101

100

99 Média= 102

Desvio padrão = 5,0332

Variância = 25,3333..

•Por que os indivíduos

são diferentes?

–Porque apresentam

diferentes composições

genéticas (variações

hereditárias) + desvio

de ambiente

(32)

Considere dois rebanhos de ovinos

lanados

Rebanho B: Grande variação fenotípica –

animais mantidos em condições

ambientais bastante variáveis (campo)

Rebanho A: Pouca variação fenotípica –

os animais são mantidos em um ambiente constante (confinamento)

(33)

Distribuição da característica

Rebanho A Rebanho B

Média

2,2

Variância

0,04

0,36

Desvio

Padrão

0,2

0,6

Se duas populações têm médias fenotípicas

diferentes, a causa tem natureza genética

ou ambiental?

(34)

Características de herança complexa ou

(35)

A VARIAÇÃO É GENÉTICA OU AMBIENTAL?

indivíduos de populações

com diferentes médias

fenotípicas em um mesmo

ambiente.

Diferenças fenotípicas



fatores genéticos

Indivíduos com o mesmo genótipo em

diferentes condições.

Diferenças fenotípicas



fatores

ambientais

Mesmo ambiente Genética diferente

(36)

Variança fenotípica: é a variança total da população.

Inclui efeitos genéticos e não genéticos.

Variança genética: é a variança que é devida às

diferenças genéticas existente entre os indivíduos da

população. Exclui a variação causada por fatores

(37)

(38)

Variância fenotípica

Média = 1,72 m Var = 61 cm2

O que é fenótipo?

Fenótipo = Genótipo + ambiente

Somos gêmeos e temos o mesmo genótipo, Mas nossos fenótipos não são exatamente iguais

(39)

(40)

Variança

fenotípica

genética

ambiental

S

2

(41)

 Até que ponto a variacão observada em uma

populacão é devida a diferenças genéticas entre

os indivíduos??

 até que ponto é devida a diferenças ambientais?

HERDABILIDADE AMPLA (H

2

₎

Coeficiente que estima o grau com

que as características genéticas são

herdadas

definida como a parte da variância

total que é devida a variância genética

 como constatar a existência de

um componente genético??

(42)

S2 F = S2 G + S2 E quanto maior S2 G:maior a contribuição do componente genético H2_{= 1, traço totalmente} genético H2_{= 0, traço totalmente} ambiental HERDABILIDADE

•PROPORCÃO DA VARIÂNCIA FENOTÍPICA DE UMA POPULACÃO QUE É ATRIBUÍVEL

A DIFERENÇAS GENÉTICAS

•REFLETE AS CONTRIBUICÕES RELATIVAS DAS DIFERENÇAS GENÉTICAS E

AMBIENTAIS PARA A VARIÂNCIA OBSERVADA EM UMA CARACTERÍSTICA

Se não houver variância genotípica, não há herdabilidade

(43)

Em geral, a herdabilidade de uma característica é diferente em cada população e em cada conjunto de ambientes.

Ela não pode ser extrapolada de uma população e de um conjunto de ambiente para outro

(44)



Uma herdabilidade alta não

significa que uma

característica não seja

afetada pelo seu ambiente;



Se o ambiente mudar, pode

ocorrer grande variação no

fenótipo;

(45)



Considerando o resultado dos estudos de adoção

nos quais crianças são separadas de seus pais

biológicos na lactância e criadas por pais adotivos.

Nestes estudos há três respostas comuns:

criança

genitores

biológicos

Pais

adotivos

família 1

110

90

118 família 2

112

92

114 família 3

114

94

110 família 4

116

96

120 família 5

118

98

112 família 6

120

100

116

Médias: 115

95

115

(46)

1) Os pais adotivos tem em geral QI mais alto que os pais biológicos;

2) As crianças adotadas tem em geral valor de QI maior que dos pais biológicos Será então o QI mais devido ao ambiente do que ao Genótipo??

3) As crianças adotadas tem uma maior correlação de valores de QI com seus pais biológicos do que com suas famílias adotivas!!!

(47)

110 ₁₁₂

₁₁₄

₁₁₆

₁₁₈

120

90

92

94

96

98

100

118 ₁₁₄

₁₁₀

120

112

116 família 1 família 2 família 3 família 4 família 5 família 6

QI entre crianças adotadas

criança

genitores biológicos

Pais adotivos

(48)

110 ₁₁₂

₁₁₄

₁₁₆

₁₁₈

120

90

92

94

96

98

100 família 1 família 2 família 3 família 4 família 5 família 6

QI entre crianças adotadas

(49)



Aditiva, dominância ou sobredominância



A=alelo aditivo, a= não aditivo



m= ponto médio entre os 2 homozigotos



+a e –a: mede o afastamento de cada homozigoto da média



d: afastamento do heterozigoto da média



 d=0; não há dominância



d=+a: dominância completa



 0<d<a: dominância parcial



 d>a: sobredominância

Como é difícil a

individualização de 1 gene, usa-se a média do grupo para

descobrir o tipo de interação

(50)



cada alelo contribui com pequeno efeito

fenotípico

Média de F1 é igual a média dos genitores P, F1 e F2 tem médias semelhantes

(51)

Média de F1 pode ser igual ao valor de um dos pais

(52)

(53)

Pitbull com Husky

Labrador com Husky

P1 P2

(54)



Desempenho superior da geração F1 em

relação a média dos pais;



Foi a principal descoberta que possibilitou o

(55)



Depende do caráter: Ex. milho – heterose p/

produtividade de grãos é muito grande;



n° de folhas heterose pequena;



A heterose máxima ocorre na F1



Nas outras gerações ela se perde por

(56)

(57)

Heterose???

Média da F2????

Média F3???

Heterose= 90 unidades

Média da F2=115 unidades

Média F3=92,5 unidades

(58)

2 teorias básicas: dominância e sobredominância

1)DOMINÂNCIA:



Alelos dominantes são favoráveis, recessivos

são prejudiciais:



P1) aaBBCCddEE x P2)AAbbccDDEE



F1) AaBbCcDdEe

(59)

2 teorias básicas: dominância e sobredominância

2)SOBREDOMINÂNCIA:



A heterozigose é indispensável para a

manifestação da heterose



Exemplo: linho

 M1M1: resistente a ferrugem da raça1

 M2M2: resistente a ferrugem da raça2

 M1M2: resistente as duas raças

(60)

37 40 43 46 49 52 55 58 61 64 67 70 73 76 79 82 85 88 91 94 97

P1 13 80 32

P2 6 22 49 11

F1 4 10 41 75 40 3

F2 1 5 16 23 18 62 37 25 16 4 2 2

Métodos de avaliação da Herdabilidade: Criação de linhagens homozigotas, que cruzadas geram indivíduos heterozigotos.

Depois mede-se a variança genética dentro de cada classe genotípica.

Tabela 1. Comprimento da corola em Nicotiana longiflora (mm)

a) Calcule a média e variância de cada geração; Qual o provável tipo de interação alélica neste caso?

b) Calcule a herdabilidade;

(61)



X P1=40,456;

S

2

P1=3,0565



X P2=93,2159;

S

2

P2= 5,2746



X F1=63, 53;

S

2

F1= 8,62



XF2= 67,51;

S

2

F2= 35,14

Média dos parentais= 66,8360 Interações:

a) Ausência de dominância  a média é semelhantes em P, F1, e F2, e em todas as linhagens possíveis;

b)Dominância  a média de F2 é diferente de F1;

c) Sobredominância  a média de F2 é inferior a de F1 ( F1 sempre maior) Calcule a média e variância de cada geração

(62)



Calcule a herdabilidade;



Variância ambiental: médias das variâncias dos

grupos de genótipo homogêneo( P1, P2, F1)



Variância fenotípica= variância da F2



S

2

G= 29,49



H

2

= 29,49/35,14  H

2

= 0,8509

S2

(63)

A partir dos dados experimentais abaixo

de peso dos ovos de dois lotes de aves,

fazer a estimativa da herdabilidade, média

dos selecionados, diferencial de seleção,

ganho

genético

e

média

dos

descendentes.

52 51 53 46 43 60 50

50 52 51 54 48

48 47 44 39 52 41 50

48 54 50 45 43

54 57 40 58 59 36 43

46 55 47 53 54

Lote A: geneticamente heterogêneo B: geneticamente homogêneo

N=21 , X_A= 48,71

S2_{= 47,71}

N=15, X_B= 50 S2_{= 13,86}

(64)

52 51 53 46 43 60 50

50 52 51 54 48

48 47 44 39 52 41 50

48 54 50 45 43

54 57 40 58 59 36 43

46 55 47 53 54

Lote A: geneticamente heterogêneo B: geneticamente homogêneo

N=21 , X_A= 48,71

S_A2_{= 47,71}

N=15, X_B= 50

S_B2_{= 13,86}

Herdabilidade: Parte da variância total que é atribuída a variância genética Vale a pena realizar seleção?

(65)

52 51 53 46 43 60 50

50 52 51 54 48

48 47 44 39 52 41 50

48 54 50 45 43

54 57 40 58 59 36 43

46 55 47 53 54

Lote A: geneticamente heterogêneo B: geneticamente homogêneo

N=21 , X_A= 48,71

S_A2_{= 47,71}

SE

1) Seleciona os 4 mais produtivos

3) Diferencial de seleção:

ds= Xs – Xo

ds= 9,8

4) Calcular o ganho genético

2) Calcula a média dos

selecionados

(66)

Ganho genético em %

Média dos descendentes