Doença de Huntington

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Janeiro 2011 CIDADE SOLIDÁRIA

78 Janeiro 2011 CIDADE SOLIDÁRIA CIDADE SOLIDÁRIA Janeiro 2011 79

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As actividades de voluntariado adicionam valor à sociedade, fortalecem a participação cívica e podem também ajudar a desenvolver um sentimento de pertença, de solidariedade e o empenhamento dos cidadãos em relação à sociedade em que estão inseridos.

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa do Sistema Nervoso Central, causada pela perda significativa de células nos gânglios da base do cérebro

Texto de HELEnA SOARES*

O Voluntariado na

A Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH)

AAPDH foi criada por um grupo de pessoas;

portadores do gene da doença, seus familiares e alguns amigos, no dia 24 de No- vembro de 2001. Reconhecida pela Segurança Social como Instituição Particular de Soli- dariedade Social (IPSS) no ano de 2003, tem sede em Alvor e delegação de informação em Lisboa, e surgiu da necessidade de apoio perante o sentimento de desamparo após o diagnós-

Doença De Huntington

tico. É portanto, uma organi- zação sem fins lucrativos que tem como principal objectivo promover a melhoria da qualidade de vida dos doentes de Huntington e seus familiares.

E como objectivos específicos:

• Divulgar informação sobre a doença de Huntington;

• Localizar, apoiar, e orientar as famílias afectadas pela doença de Huntington;

• Aproximar portadores, familiares e pessoas envolvidas na doença de Huntington para troca de experiências e ajuda mútua;

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• Formar e orientar núcleos de apoio regio- nais;

• Estimular pesquisas e formação de profissio- nais de saúde na área da doença de Huntington;

• Obter atendimento médico especializado junto dos órgãos de saúde pública.

Encontra-se ligada à EHA – European Hun- tington Association e à IHA – International Hun- tington Association das quais recebe todo o tipo de informação no que diz respeito aos progressos da pesquisa científica a nível mundial.

Em regime de voluntariado todos os elementos da Associação procuram proporcionar auxílio não só aos seus associados como também a todos aqueles que os procuram.

Está actualmente a decorrer um projecto

“Nós e Laços” que conta com o apoio da Fun- dação Calouste Gulbenkian e do qual fazem parte actividades como:

• Sessões de formação psicoeducativas para cuidadores informais realizadas em simultâneo em Lisboa, Porto e Coimbra com a periodicida- de mensal;

• Acções de formação para cuidadores formais (enfermeiros, psicólogos, ajudantes familiares, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, entre outros) desenvolvidas por todo o país.

• Comissão técnica/científica de aconselhamento especializado: social, jurídico, de enfer- magem, entre outros.

• Em situações pontuais os técnicos da APDH deslocam-se ao domicílio para prestar apoio/ es- clarecimento.

A APDH luta pela concretização de uma unidade especializada de apoio a estes doentes bem como seus familiares, como forma de dar resposta aos problemas decorrentes da doença que é prolongada, progressiva e letal, na tentativa de atenuar os sintomas e de proporcionar melhor qualidade de vida.

Conhecer a doença de Huntington

Não pretendendo ser demasiado exaustiva queria realçar que a DH resulta de uma mutação genética localizada no cromossoma 4. O gene Huntingtin (HTT), que codifica a proteína com o mesmo nome, contém a repetição de uma sequência de três bases azotadas citosina-adeni- na-guanina (CAG) que codificam o aminoáci- do glutamina. Este gene está presente em todos os seres humanos e em situações normais pos-

Em regime de voluntariado todos os elementos da Associação procuram proporcionar auxílio não só aos seus associados como também a todos aqueles que os procuram

sui menos de 36 repetições de CAG. Caso este número seja superior as proteínas produzidas a partir desta codificação irão apresentar caracte- rísticas diferentes da proteína HTT designando- se assim mHTT (HTT mutante). A proteína mutada aumenta a degradação neuronal. Essa degradação é tanto maior quanto maior for o número de repetições CAG. Na prática significa que num indivíduo que apresente um número de repetições CAG entre 36 a 40, os sintomas surgirão mais tardiamente, com evolução mais lenta e não tão acentuados. Podem mesmo ocorrer situações em que os sintomas são quase im- perceptíveis. Contrariamente quando as repeti- ções atingem um valor mais elevado (superior a 40) os sintomas podem surgir precocemente e progredir rapidamente.

Figura1: Classificação do estado de doença de acordo com o número de repetições CAG.

A proteína Huntingtin existe em todas as cé- lulas dos mamíferos e interage com mais de uma centena de proteínas. Existe em maior concen- tração no cérebro e testículos em menor con- centração no fígado coração e pulmões. A sua função ainda não está bem definida no entanto sabe-se que interage com proteínas envolvidas na transcrição celular e no transporte intracelu- lar. Tem ainda acção anti-apoptótica (previne a morte celular programada) e o controlo da pro-

Contagem

de repetições CAG Classificação Estado de Doença

<28 normal não afectado

28-35 Intermédio não afectado

36-40 Penetrância reduzida Afectado (intensidade reduzida)

>40 Penetrância alta Afectado (intensidade alta)

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Formação em Oliveira Azeméis.

dução de uma proteína no cérebro que protege os neurónios e regulamenta a sua formação durante a neurogenese. Esta proteína também facilita o transporte das vesículas sinápticas, a transmis- são sináptica e controla a transcrição genética neuronal.

Esta doença afecta determinadas áreas no cé- rebro sendo a mais atingida os gânglios basais mais propriamente o corpo estriado mas tam- bém, a substância negra, certas camadas do córtex cerebral, hipocampo e algumas partes do tálamo entre outras.

Sendo uma das principais funções da HTT o controlo da produção de uma proteína que protege os neurónios, a diminuição do seu efei- to (devido à sobreposição da mHTT) vai levar à diminuição da produção dessa proteína. As- sim, em consequência, os gânglios da base que têm a função de controlo dos movimentos, vão ser afectados verificando-se uma diminuição na produção de neurotransmissores (ácido gama- aminobutírico e acetilcolina) e consequentemente a comunicação entre os gânglios da base e

Fotos APDH

Os gânglios da base que têm a função de controlo dos movimentos, vão ser afectados verificando-se uma diminuição na produção de neurotransmissores (ácido gama-aminobutírico e

acetilcolina) e consequentemente a comunicação entre os gânglios da base e as restantes estruturas do encéfalo vai ficar comprometida não sendo assegurado o controlo de movimentos

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Manifesta-se geralmente na idade adulta entre os 30 e os 50 anos, podendo

também manifestar-se na idade jovem 10% dos casos (Huntington juvenil) e mais tardiamente após os 60 anos, cerca de 10% dos casos (rosenblat e al 1999).

A esperança média de vida desde o início da sintomatologia é de cerca de 10 a 17 anos (Harper 1991)

Palestra da Enfermeira Helena Soares – Encontro no Centro Cultural Casapiano

as restantes estruturas do encéfalo vai ficar comprometida não sendo assegurado o controlo de movimentos.

Sintomatologia

Manifesta-se geralmente na idade adulta entre os 30 e os 50 anos, podendo também manifestar-se na idade jovem 10% dos casos (Hunting- ton juvenil) e mais tardiamente após os 60 anos, cerca de 10% dos casos (Rosenblat e al 1999). A esperança média de vida desde o início da sintomatologia é de cerca de 10 a 17 anos (Harper 1991).

Caracteriza-se por uma tríade de alterações:

motoras, cognitivas e comportamentais. Assim algumas das alterações motoras possíveis de se manifestar são a coreia (movimentos involuntá- rios semelhantes a uma dança) no início pouco perceptíveis mas que se vão acentuando rapidamente; Bradicinésia; Distonia; Disartria; Disfa- gia; Ataxia ocular; Alteração na escrita; Cruzar e descruzar os membros inferiores de forma des- controlada; Rotação interna do ombro; Punhos cerrados; Dedos em flexão.

Quanto às alterações comportamentais ou psiquiátricas manifestam-se por: Alterações de personalidade e comportamento (estado de hu- mor); Depressão; Apatia; Ansiedade; Irritabili- dade; Cólera; Impulsividade; Comportamentos obsessivo-compulsivos; Delírio (crença em conceitos irreais); Alucinações (percepção de objec- tos que não existem).

Por último mas não menos importantes e in- capacitantes as Alterações Cognitivas (inte- lectuais): Dificuldade de compreender e assimi- lar novas informações; Raciocínio torna-se mais lento; Alterações na memória de curto prazo;

Dificuldade de concentração, organização, pla- neamento, decisão e na resposta a perguntas.

Podem ainda surgir outras alterações resultan- tes das anteriores como a perda de peso que pode ser marcante em alguns casos evoluindo para caquexia; perturbações do sono; incontinência urinária e fecal.

Convém referir que a morte surge nestes doentes, resultante não da doença em si, mas das complicações a ela associadas sendo a pneumo- nia de aspiração de alimentos (líquidos ou sóli- dos), a causa de morte mais frequente, além da morte resultante de quedas.

Cuidar de um doente de Huntington – um desafio familiar

Tendo em conta a complexidade e diversidade da tríade de sintomas é necessário, para cuidar de um doente de Huntington, de uma equipa mul- tidisciplinar constituída por: Médicos, Enfer- meiros, Psicólogos, Terapeuta da fala, Terapeuta ocupacional, Fisioterapeuta, Nutricionista, Téc- nico de Serviço Social e não menos importante o Familiar/Cuidador informal.

A família é por “tradição” desde os nossos an- tepassados o prestador de cuidados de eleição, em que as mulheres assumem um papel de destaque.

Fotos APDH

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relações legais, incluindo as pessoas significativas (CIPE, 2002). Podemos concluir que perante uma situação de doença não é só o doente que vê alterada a sua qualidade de vida como também todos aqueles com quem coabita.

Numa família com doença de Huntington é bem perceptível esta condição, os cônjuges são muitas vezes os mais afectados devido à maior proximidade com o doente tornando-se no cuidador mais próximo. Um estudo epidemiológi- co confirma que 50% dos cônjuges cuidadores apresentam tensão física e emocional (Schultz &

Beach, 1999; Scultz e tal., 1997).

A sua vertente hereditária propicia a que por vezes atinja vários membros da mesma família e até do mesmo agregado familiar. Deste modo o papel do cuidador familiar sofre uma sobrecarga acrescida podendo ter de cuidar de mais de um indivíduo com a doença.

Devido às características da doença os cuidadores familiares enfrentam diversos tipos de problemas nomeadamente psicológicos, emocionais, económicos e sociais, necessitando de vários tipos de apoio não só a nível de cuidados de saúde como também em outras áreas como social, jurídica, psicológica, entre outras. Assim podemos dizer que estamos perante, não só, de um indivíduo doente mas sim de uma família inteira.

A capacidade de uma família em se auto-or- ganizar perante situações de crise (situações que alteram o desenvolvimento normal da mesma) é de destacar, o que leva a concluir a importância de um papel de suporte na mesma durante a sua evolução (Martins, 2003). Sensível a este aspecto a APDH procura proporcionar auxílio e suporte na reorganização das famílias com a doença de Huntington através da realização de encontros e sessões de grupo psicoeducativas, como forma de aproximar portadores, familiares e pessoas envolvidas na doença de Huntington para troca de experiências e ajuda mútua.

Sendo uma doença hereditária autossomi- ca dominante a descendência de um doente de Huntington tem 50% de probabilidades de vir a herdar o gene mutado e de vir a desenvolver a doença independentemente do sexo (Rosenblatt, e al 1999 ).

Alguns indivíduos desenvolvem a doença sem terem conhecimento da existência de história familiar o que pode ocorrer em cerca de 2 a 5%

A fundadora da APDH.

tendo em conta a complexidade e diversidade da tríade de sintomas é necessário, para cuidar de um

doente de Huntington, de uma equipa multidisciplinar constituída por: Médicos, Enfermeiros, Psicólogos, terapeuta

da fala, terapeuta ocupacional,

Fisioterapeuta, nutricionista, técnico de Serviço Social e não menos

importante o Familiar/Cuidador informal

A rede social familiar é fundamental no que concerne ao apoio instrumental e emocional dos familiares doentes. Perante uma situação de do- ença espera-se que a família assuma um papel de relevo nos cuidados. Se tivermos em conta alguns conceitos de família: duas ou mais pessoas unidas por laços afectivos, de proximidade e parti- lha, e que se identificam a si próprios como fazendo parte da família (Friedman, 1998) ou conjunto de seres humanos considerados como unidade so- cial ou todo colectivo composto de membros unidos por consanguinidade, afinidades emocionais ou

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dos casos e pode ser explicado pelo facto de os familiares terem morrido precocemente, antes da manifestação dos sintomas como no caso da HD tardia (Rosenblatt, e al 1990).

Através da realização de testes preditivos gené- ticos é possível determinar precocemente a pro- babilidade de vir a herdar a doença, no entanto algumas pessoas optam pela não realização dos testes convivendo diariamente com a dúvida, como forma de manter a esperança,

Confidencialidade versus responsabilidade A realização dos testes preditivos pressupõe uma preparação prévia para a eventualidade de um teste positivo. O aconselhamento e acompa- nhamento psicológico antes e durante o proces- so são indispensáveis. As reacções perante um resultado positivo podem ser variadas desde a negação e revolta à aceitação e preparação para o futuro. Quase sempre surge uma acrescida pre- ocupação com a família, tendo em conta que a esperança de vida é curta, como vimos de 10 a 15 anos. A existência de seguros de vida podem constituir um problema pois podem ser cancela- dos caso as seguradoras tenham conhecimento da possibilidade de vir a desenvolver a doença.

Compete aos técnicos de saúde salvaguardar esta confidencialidade.

A entidade patronal pode igualmente optar pelo despedimento quando do aparecimento dos primeiros sintomas muita vezes confundi- dos com alcoolismo. Em trabalhos que exijam perícia ou movimentos minuciosos o indivíduo pode ter necessidade de mudar de funções, o que nem sempre é possível de efectivar pela entidade empregadora e noutros casos, não é aceite pelo doente optando por ocultar a existência da sintomatologia. Ambas as situações podem colocar em risco a segurança do doente e também dos outros. A APDH através da comissão técnica/

científica de aconselhamento especializado procura proporcionar ajuda nestas situações especí- ficas.

Conclusão

A Doença de Huntington manifesta-se geral- mente entre os 30 e os 50 anos, altura em que o indivíduo se encontra no auge da sua vida activa, quer a nível pessoal quer profissional.

Se tivermos em conta a esperança de vida (10-17 anos) que resulta de uma progressão ga-

lopante da sintomatologia que torna o doente incapacitado para realizar as suas actividades de vida diárias, conduzindo-o à morte, não é difícil imaginar a angústia vivenciada pelos cuidadores destes doentes. Assim urge criar alternativas que não sejam a institucionalização em lares de ido- sos ou em estabelecimentos para deficientes men- tais ou ainda a ocupação de camas em hospitais de agudos. A APDH com o saber, a coragem e o empenho espera vir a concretizar o objectivo de criar uma unidade de internamento espe- cializada para doentes de Huntington em fase avançada de doença, que lhes permita receber os cuidados adequados à sua patologia, asseguran- do uma morte digna. ⁿ

*Enfermeira Chefe Hospital de Sant’ Ana A direcção da APDH.

O secretário da APDH, Sr. António Parente

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