Diagnóstico Diferencial das Neuropatias
Quando pensar em neuropatia?
• História
• Exame Motor
• Exame Sensitivo
Quais informações são relevantes no raciocínio
clínico?
• Quais funções envolvidas?
• Como evolui a doença?
• Quais fibras envolvidas?
• Há história familiar?
• Sensitiva x Motora x
Autonômica
• Aguda x Crônica
• Axonal x Mielínica
• Hereditária x Adquirida
• Há outras manifestações sistêmicas, trauma ou
Há alguma etiologia específica sugestiva?
Sim
↓
• Confirmação:
– Testes laboratoriais
– Biópsia tecidual
Não
↓
• Investigação baseada na
clínica e ENMG.
Diagnóstico etiológico estabelecido ± 80 %
40 % sem diagnóstico são hereditárias
Qual o padrão espacial da neuropatia?
Focal Multifocal (Assimétrica) Difusa (Simétrica)
Mononeuropatia Incluindo Cranianas Mononeuropatia Múltipla Polineuropatias Monorradiculopatia Ventral ou Dorsal Polirradiculopatia Plexopatia Braquial ou Lombossacra Neuropatia Motora
Neuronopatia Motora Neuronopatia Motora Neuronopatia Motora Ganglionopatia da Raiz
Dorsal
Ganglionopatia da Raiz Dorsal
Qual o padrão espacial da neuropatia?
Multifocal (Assimétrica) Difusa (Simétrica)
Mononeuropatia Múltipla Polineuropatias
Neuropatia Motora Multifocal Ganglionopatia da Raiz Dorsal
Déficit proximal: SGB, CIDP, Porfiria Déficit comprimento
dependente , pior distal - Metabólicas
Quais as doenças podem se apresentar como
Neuropatia Assimétrica?
NEUROPATIA MULTIFOCAL Axonal Desmielinizante Aguda Vasculite Endocardite Perineurite Doença Lyme SGB –raramente assimétrica Subaguda / crônica Vasculite Crioglobulinemia Diabetes mellitus Perineurite Sd Lewis-Sumner CIDP focal dos mmss TomaculosaHanseníase
Quais as vasculites podem se apresentar como
Mononeuropatia Multifocal?
• Neuropatia vascular do sistema nervoso periférico
1- Vasculite sistêmica primária: - Poliarterite nodosa
- Poliangiite microscópica - Sindrome de Churg-Strauss - Granulomatose de Wegener - Arterite de células gigantes
2- Vasculite sistêmica secundária:
- Infecciosa: Hepatite B, C, HIV, Lyme - Neoplasica: Linfo e mieloproliferativa - Doença do tecido conjuntivo: AR, Sjögren 3- Vasculite não- sistêmica Sistema Nervoso Periférico
Quais as formas de Hanseníase podem se
apresentar como Mononeuropatia Multifocal?
• Hanseníase
Tuberculoide
Quais as variantes de CIDP podem se apresentar
como Mononeuropatia Multifocal?
• “Variante da CIDP”
Neuropatia Sensoriomotora Desmielinizante Adquirida
Multifocal – Sd Lewis-Sumner
- Menos de 10% tem Ac Anti GM1.
- LCR proteína normal ou pouco aumentada
- ENMG: Bloqueio de condução
Existe Mononeuropatia Multifocal
Desmielinizante exclusivamente motora?
• Neuropatia motora multifocal com bloqueio de
condução
– 30 a 60% Ac Anti GM1.
– Responde a IG humana, pouca resposta a corticoides.
– Diagnóstico diferencial de ELA.
Existe alguma Mononeuropatia Multifocal
Desmielinizante hereditária?
• Paralisa Periódica por susceptibilidade a Pressão -
Tomaculosa
– Crônica, simula surto remissão
E se não fechei diagnóstico, como devo investigar
uma Neuropatia Desmielinizante Multifocal?
Neuropatia Desmielinizante Multifocal
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial Liquor Liquor
Sorologia HIV (se pleocitose) Sorologia HIV (se pleocitose) Sorologia Lyme (se pleocitose) Sorologia Lyme (se pleocitose)
Glicemia e Hb glicada Imunoeletroforese Imunofixação
(Proteína de Bence-Jones)
Estudo ósseo (se paraproteinemia) Ocasional Porfirina e arsênio urinário Anti GM1
Sorologias hepatites B e C Anti MAG FAN, Anti DNA (Anti Ro, Anti La, SM )
Hereditário CMT 1B, CMT X
Mas se a ENMG tiver padrão simétrico axonal
sensitivo motor em que patologias devo pensar?
POLINEUROPATIA SENSITIVO – MOTORA AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Neuropatia Axonal Sensorio-motora Aguda (AMSAN) – Subtipo da SGB
Deficiência B12 ou B1
Vasculites Pós cirurgias ou doenças gástricas (Celíaca, Whipple)
Alcoólica Toxicidade: Alcoólica, Organofosforado, Colchicina, cloroquina, Disulfiram, Metronidazol, Fenitoína, Arsênio, Tálio
Nutricional (B6) Infecciosas: HIV , Lyme e HTLV 1
Tóxicas Paraneoplasia (Tumores de órgãos sólidos)
Gamopatias: MGUS – associadas (IgA e IgG); Mieloma Múltiplo Amiloidose
Endócrinas: Diabetes, Hipotiroidismo, Acromegalia DPOC
Doenças do tecido conjuntivo: DMTC, LES, Sjögren Vasculite do SN Periférico
Mas como devo investigar as Polineuropatias
Sensitivo-motoras Axonais?
POLINEUROPATIA SENSITIVO – MOTORA AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial Glicemia, Hb glicada, TOTG
Imunoeletroforese sérica e Imuno fixação Sorologia Lyme (se pleocitose)
Sorologia HIV
Dosagem Vitamina B 12
Ocasional Liquor Dosagem Ácido metilmalônico (défcit cobalamina)
Pesquisa de metais pesados na urina 24h
Função tiroidiana Atividade transquetolase nas células
vermelhas (deficiências de Tiamina)
FAN, anti Ro e Anti La
Sorologia para Lyme (se risco) Triglicérides e HDL (predomínio de dor)
Hereditário Genética : CMT Axonal
Pouco útil Anticorpos do nervo periférico (Ac
Mas se a ENMG tiver padrão simétrico axonal com
predomínio motor em que patologias devo pensar?
POLINEUROPATIA DE PREDOMÍNIO MOTOR AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Neuropatia Axonal
Motora Aguda (AMAN) – Subtipo da SGB
Neuropatia Subaguda Motora - Paraneoplásica
Porfiria CMT X, CMT 2
Toxicidade: Dapsona, Vincristina
Envenenamento por chumbo PNP Aguda relacionada
ao Álcool
Toxicidade: Vincristina PNP do paciente crítico Hipoglicemia (insulinoma)
Mas como devo investigar as Polineuropatias de
Predomínio Motor Axonais?
POLINEUROPATIA DE PREDOMÍNIO MOTOR AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial Liquor Imunoeletroforese sérica e Imuno
fixação Ocasional Pesquisa toxina urina: ex
arsênio
Ac antigangliosídeo GM1 Porfirina em fezes e urina
Hereditário Teste genético CMT axonal
Mutação do gene receptor de andrógeno (Sd Kennedy)
Mutação do gene atrofia muscular espinhal (SMN)
Mas se a ENMG tiver padrão de Polineuropatia
Sensitiva Axonal em que patologias devo pensar?
POLINEUROPATIA SENSITIVA AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Neuronopatia Sensorial Idiopática (as x inicio focal)
Paraneoplásica (Anti HU+ ou Anti HU-)
Paraneoplasia Paraproteina associada
Toxicidade Aguda a Piridoxina, Cisplatina
Citopatia mitocondrial Sd Miller Fisher (pode ser
desmielinizante)
Toxicidade: Talidomida, Didanosina, Piridoxina,
HIV infecção Neuropatia sensorial inflamatória crônica Cirrose biliar primária
Deficiência de vitamina E Ataxia de Friedreich
Mas como devo investigar as Polineuropatias
Sensitivas Axonais?
POLINEUROPATIA SENSITIVA AXONAL
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial FAN, Anti Ro, Anti La FAN, Anti Ro, Anti La
Pesquisa de neoplasia oculta Pesquisa de neoplasia oculta Anticorpos paraneoplásicos Anticorpos paraneoplásicos Sorologia HIV (se fator de risco) Sorologia HIV (se fator de risco)
Vitamina B12
Função Tiroidiana
Ocasional Ac Anti GQ1B (Sd Miller Fisher) Teste Oral de Tolerância a Glicose Biópsia de glândula salivar Dosagem de Vitamina E
Mas se a ENMG tiver padrão Polineuropatia
Desmielinizante em que patologias devo pensar?
POLINEUROPATIA MOTOR > SENSORIAL DESMIELINIZANTES
Aguda Subaguda/Crônica
Polineuropatia desmielinizante Inflamatória Aguda – SGB
CIDP
LES Sd POEMS, Castleman
HIV associado a SGB MGUS – associadas (IgM) Neuropatia associada a N Hexane Hipotiroidismo
Difteria Tóxicas: Amiodarona, Cloroquina, Citosina arabinosede, Tacrolimus Toxicidade por ouro Rejeição transplante: reação enxerto x hospedeiro
CMT: 1AB, X, 4 Leucodistrofia Metecromática Leucodistrofia Globoide
Sd Cockayne
Doença de Tangier
Mas como devo investigar as Polineuropatias
Sensorio-motoras Desmielinizantes?
POLINEUROPATIA SENSÓRIO – MOTORA DESMIELINIZANTE
Aguda Subaguda/Crônica
Essencial Liquor Glicemia, Hb glicada, TOTG
Ocasional Liquor Se Hereditário CMT 1A, 1B, X, 4C Raramente útil
Ácido fitânico sérico,
Arilsulfatase A leucocitária
Há alterações sistêmicas que podem auxiliar no
diagnóstico das Neuropatias?
Quais são as alterações sistêmicas associadas a pele e
fâneros que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES DE PELE E FÂNEROS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Hiperpigmentação POEMS, Adrenomieloneuropatia
Hipopigmentação POEMS, Hanseníase
Vitiligo Deficiência de B12
Ictiose Doença de Refsum
Fotosensibilidade LES, Porfiria
Angioedema Doença de Fabry
Contratura de Dupuytren Hepatopatia alcoólica, DM
Linhas de Mees Arsênio e Talio
Hipertricose POEMS
Eritema nodoso Hanseníase, Sarcoidose, Dç inflamatória intestinal
Quais são as alterações sistêmicas associadas a pele e
fâneros que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES DE PELE E FÂNEROS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Queda de cabelo Talio, Hipotiroidismo, LES
Quelose e glossite Deficiência de vitaminas B1-3, B6, B12 e folato
Macroglossia Amiloidose
Eritema migrans Doença de Lyme
Purpura Vasculites, crioglobulinemia, amiloidose
Prurido Cirrose biliar primária
Hipertricose POEMS
Eritema nodoso Hanseníase, Sarcoidose, Dç inflamatória intestinal
Quais são as doenças sistêmicas associadas aos rins
que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias?
ALTERAÇÕES RENAIS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Doença de Fabry Vasculite Sistêmica Infecção HIV
Diabetes mellitus
Quais são as alterações sistêmicas associadas a
reumatologia que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES REUMATOLÓGICAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Sd Raynauld Crioglobulinemia, Doença do tecido
conjuntivo
Quais são as alterações sistêmicas associadas a
alterações TGI que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES GASTROINTESTINAIS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Abdômen Agudo Porfiria, envenenamento por chumbo
Diarreia Crônica Neuropatia por disabsortiva, Doença de Whipple, Doença Celíaca
Quais são as alterações sistêmicas associadas a
Linforeticulares que podem auxiliar no diagnóstico
das neuropatias?
ALTERAÇÕES LINFORETICULAR ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Linfadenopatia POEMS, Sd Castleman, Macroglobulinemia de Waldenstrom , Linfoma, Infecção HIV,
Paraneoplasia. Amigdalas Laranjas Doença de Tangier
Quais são as alterações sistêmicas associadas aos
ollhos que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Catarata DM, Sd Cockayne,
Visão nublada - córnea Dç Fabry
Retinite pigmentosa Dç Refsum, Sd Cockayne, Sd Bassen-Kornzweig
Retinopatia vascular DM, Vasculites
Xeroftalmia Sd Sjögren, Sd Sicca, Sarcoidose
Quais são as alterações sistêmicas associadas a
audição que podem auxiliar no diagnóstico das
neuropatias?
ALTERAÇÕES AUDITIVAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS
Perda auditiva Dç Refsum, Sd Cockayne , Dç Mitocondrial, Vasculite.
