Resumo
A doença de Trevor ou displasia epifisária hemimélica é uma doença esquelética rara, não-hereditária, que corresponde a uma exostose osteocartilaginosa localizada em uma ou mais epífises. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo mascu-lino, que foi admitida no serviço de urgência de ortopedia no contexto de entorse não complicada do tornozelo esquerdo. Na admissão apresentava dor e tumefação naquela articulação, associada a limitação da mobilidade e claudicação nos seis meses anteriores. Foi feita avaliação imagiológica - radiografia convencional, tomografia computorizada e ressonância magnética - que sugeriu a existência de um osteocondroma justa-articular, ao nível do tálus. Foi feita a exérese da referida exostose. A avaliação histológica concluiu tratar-se de um osteocondroma, confirmando a hipótese diagnóstica de displasia epifisária hemimélica do tálus.
Palavras-chave: Criança; Doenças do Desenvolvimento Ósseo; Osteocondrodisplasias; Tálus; Tornozelo
Abstract
Trevor’s disease or dysplasia epiphysealis hemimelica is a rare skeletal disease, non-inherited, which corre-sponds to an osteocartilaginous exostosis located in one or more epiphyses. The case presented refers to a male child, who was admitted to an orthopedic emergency department in the context of uncomplicated sprain of the left ankle. On admission he had pain and swelling on the joint, associated with limited mobility and lameness in the previous six months. Imagiological evaluation was performed - conventional radiography, computed to-mography and magnetic resonance imaging - which sug-gested the existence of a periarticular osteochondroma at the level of the talus. The exostosis was excised. Histo-logical evaluation concluded that it was an osteochon-droma, confirming the diagnosis of dysplasia epiphysea-lis hemimelica of the talus.
Keywords: Child; Bone Diseases, Developmental;
Osteochondrodysplasias; Talus; Ankle
Introdução
A doença de Trevor ou displasia epifisária hemimélica (Online Mendelian Inheritance in Man 127800 ) é uma doença esquelética rara, não-hereditária, que afeta as epífises durante o crescimento. Tem uma incidência de um em um milhão de indivíduos, sendo poucos os casos descritos na literatura que envolvam o tálus.1
O presente trabalho tem como objetivos dar a conhecer o quadro clínico de uma criança com uma condição rara, assim como fazer uma breve revisão bibliográfica acerca desta doença.
Caso Clínico
Uma criança do sexo masculino, de 8 anos, sem ante-cedentes pessoais de relevo, foi admitida no serviço de urgência de ortopedia no contexto de entorse não com-plicada do tornozelo esquerdo, da qual resultou dor e tumefação local. Associadamente, a família da criança referia que esta apresentava limitação da mobilidade da articulação tibiotársica esquerda e claudicação da marcha, com agravamento progressivo nos seis meses anteriores à admissão hospitalar. Foram excluídos ante-cedentes de infeção, assim como história familiar de patologia reumatológica, metabólica e neoplasias. O exame objetivo revelou a presença de uma tumefa-ção dura e imóvel na vertente posterior do tornozelo esquerdo, discretamente dolorosa à palpação, limitação da mobilidade articular - 15º de flexão plantar e 5º de dorsiflexão - e rigidez da articulação subastragalina. A dor era exacerbada com a mobilização forçada do torno-zelo. Não apresentava alterações neurovasculares, dimi-nuição da força, sinais inflamatórios locais, amiotrofia ou dismetria dos membros inferiores.
Para esclarecimento do quadro clínico, foi feita avaliação imagiológica com radiografia convencional - projeções ântero-posterior e de perfil -, que demonstrou a presença
Pedro Martins Branco, Tiago Paiva Marques, Leonor Paulo
Serviço de Ortopedia e Traumatologia, Hospital Distrital de Santarém, Santarém, Portugal
Acta Pediatr Port 2016;47:177-81
Trevor’s Disease of the Talus: A Rare Condition in Children
de uma exostose na vertente póstero-lateral do tálus, irre-gular, de difícil caracterização. Não apresentava alterações das extremidades distais da tíbia, perónio, e restante pé. A criança foi referenciada para a consulta de ortope-dia infantil, para estudo da lesão. Realizou-se avaliação imagiológica complementar com tomografia compu-torizada e ressonância magnética. A tomografia com-putorizada (Fig. 1) revelou uma exostose na vertente póstero-supero-lateral do tálus esquerdo, com aproxima-damente 35 mm (medio-lateral) x 20 mm (cranio-caudal) x 15 mm (ântero-posterior), que esboçava articulação com as epífises distais da tíbia e do perónio. A avaliação foi complementada com ressonância magnética (Fig. 2), que revelou edema medular do tálus, que atingia pre-ferencialmente as suas regiões posterior e superior. Era ainda observada uma imagem de adição na sua porção póstero-supero-externa em continuidade com a cortical óssea, com componente que apresentava evolução de sinal semelhante à restante medula óssea. Esta lesão apresentava expressão intra-articular, moldando a ver-tente posterior do tálus e a extremidade distal da tíbia. Era ainda possível observar moderado edema nas estru-turas envolventes à articulação. A apresentação clínica do quadro, associada à avaliação imagiológica realizada, permitiu o diagnóstico de displasia epifisária hemimélica do tálus esquerdo.
Atendendo à limitação do movimento, que condicionava claudicação da marcha, e à dor, foi realizada a exérese da exostose. Sob anestesia geral e com aplicação de garrote, foi feita uma abordagem longitudinal póstero--lateral do tornozelo (Fig. 3), sendo a massa exposta e excisada pelo seu colo. Esta apresentava consistência dura e uma superfície branca, brilhante e irregular (Fig. 4). Após a abertura da massa, observou-se a presença de tecido esponjoso na região central, rodeado de uma camada branca e fina, compatível com cartilagem. Intra-operatoriamente verificou-se que a dorsiflexão e a flexão plantar tinham amplitudes adequadas e confir-mou-se a resseção completa da lesão com controlo de intensificador de imagem. A avaliação histológica reve-lou que a lesão excisada apresentava um revestimento hialino, com uma espessura máxima de 9 mm, sofrendo centralmente ossificação do tipo endocondral, dando origem a trabéculas de osso esponjoso, o que confirmou o diagnóstico de osteocondroma. Foram feitas múltiplas secções em intervalos regulares ao longo da peça, para excluir aspetos compatíveis com malignidade ou outros diagnósticos diferenciais.
Foi feito um seguimento regular verificando-se evolução favorável do quadro, sem complicações. Na avaliação feita aos dois anos de pós-operatório não estava presente dor ou tumefação ao nível do tornozelo esquerdo, a marcha
Figura 1. Tomografia computorizada do tornozelo esquerdo -
janela óssea (A - plano sagital; B - plano coronal; C - plano axial). Osteocondroma da vertente póstero-supero-lateral do tálus. Avaliação pré-operatória.
A
B
C
Figura 2. Ressonância magnética do tornozelo esquerdo (A - plano
sagital, short-tau inversion recovery; B - plano coronal, T2; C - plano axial, T2). Osteocondroma da vertente póstero-supero-lateral do tálus. Avaliação pré-operatória.
A
B
C
Figura 3. Abordagem longitudinal póstero-lateral do tornozelo
tinha normalizado, assim como o arco de movimento da articulação. A criança não apresentava qualquer sin-tomatologia associada. Do ponto de vista imagiológico apresentava-se sem evidência de recorrência da doença. Foi efetuado estudo imagiológico completo do esque-leto na última avaliação - realizada aos 12 anos de idade - não sendo evidentes alterações compatíveis com oste-ocondromas noutras localizações.
Discussão
A displasia epifisária hemimélica é uma doença do desenvolvimento esquelético rara, que corresponde a uma exostose osteocartilaginosa localizada em uma ou mais epífises,2,3 sendo múltipla em dois terços dos
casos.4 É habitualmente hemimélica2,3,5,6 - lesão
confi-nada à metade medial ou lateral da epífise -,3-6 sendo o
lado medial o mais afetado.4 A localização epifisária da
lesão é um requisito para o diagnóstico de doença de Trevor,7 uma vez que do ponto de vista histológico, estes
osteocondromas são semelhantes aos encontrados
nou-tras localizações.5-9 A doença afeta predominantemente
o membro inferior,3,4 e deverá ser sempre um
diagnós-tico diferencial quando se observa uma massa em cresci-mento em torno do tornozelo de crianças e adolescentes, especialmente se houver deformação articular acompa-nhada de alterações na amplitude do movimento.10 A
forma localizada da doença ocorre geralmente ao nível do joelho (fémur e tíbia), ao nível do tálus, do navicular e do primeiro cuneiforme.11 A literatura refere que 12%
dos indivíduos com esta doença apresentam a lesão ao nível do tálus.10 O envolvimento bilateral ou do membro
superior está descrito, mas é extremamente raro.11
A doença de Trevor tem uma incidência de
aproxima-damente um em um milhão de indivíduos,4,8 sendo três
vezes mais frequente no sexo masculino do que no femi-nino.3,4 A sua etiologia é desconhecida,4,8-10,12 não estando
descrita nenhuma componente genética4,9,10 nem fator
ambiental responsáveis pela doença.9 Contudo, Trevor
formulou a hipótese de a doença ser congénita e estar relacionada com uma agressão durante a formação dos
membros no período fetal precoce.12 A história natural
da doença consiste no crescimento contínuo da lesão, até que se atinja a maturidade esquelética.1,4
A displasia epifisária hemimélica pode ser categorizada em três grupos, em função da sua localização e exten-são13:
- Localizada, em que apenas um osso é afetado,
- Clássica, em que é afetado mais do que um osso numa mesma extremidade,
- Generalizada, quando a doença envolve todo um membro. Outra classificação a ter em conta distingue as lesões em intra e extra-articulares.10
A maioria dos casos de displasia epifisária hemimélica é assintomática, podendo contudo estar presentes sinto-mas mecânicos, dependendo do tamanho e localização da lesão.10,13 Estes sintomas - marcha antálgica, massa
palpável, deformidade em varo/valgo e dismetria - são causados pela alteração da epífise, que pode conduzir
a um impingement articular.13 Numa revisão sistemática
sobre displasia epifisária hemimélica atingindo o tálus, concluiu-se que a tumefação indolor do tornozelo era a sua forma de apresentação mais comum. A maioria dos casos apresentava as lesões na vertente medial do tálus. A quase totalidade dos doentes foi submetida a excisão cirúrgica das lesões.1
O diagnóstico ocorre geralmente entre os 2 e os 14 anos de idade.4 Este é feito com base na clínica e a
ava-liação imagiológica, que inclui a radiografia convencio-nal, a tomografia computorizada e a ressonância mag-nética.3,13 A radiografia convencional pode revelar - em
estadios precoces - a presença de uma ou mais massas irregulares com ossificação focal, adjacentes às epífises afetadas3,8; e em fases mais avançadas a presença de
massas ósseas aumentadas e fundidas com a epífise.3 A
tomografia computorizada - recentemente substituída pela ressonância magnética2 - é utilizada para avaliar
a continuidade da lesão com a epífise adjacente.2,3,6,8,13
Além disso, também permite demonstrar uma atenu-ação similar de tecido entre as duas estruturas, ambas constituídas por uma combinação de elementos car-tilaginosos e osteóides.6,13 Por sua vez, a ressonância
magnética é extremamente útil na identificação da extensão do envolvimento epifisário, da deformidade articular3,6,13 e do estado da superfície da mesma.3 Este
exame pode ser particularmente importante em fases
precoces da doença, quando se observa uma massa com calcificações no seu interior. As cartilagens da lesão e a da epífise adjacente terão uma intensidade de sinal semelhante, correspondendo as áreas de baixa intensi-dade a zonas de calcificação ou ossificação. De salientar que a administração de gadolínio poderá ter um papel importante em casos de osteocondromas com
cresci-mento rápido.8 Atendendo que a clínica associada às
características imagiológicas permitem o diagnóstico na maioria dos casos, a biópsia para estudo histológico não é geralmente necessária.8,13,14 Deve contudo ser feita
uma avaliação imagiológica completa do esqueleto para excluir o envolvimento de outras áreas.13,14 Alguns
auto-res recomendam o uso de cintigrafia nos estadios avan-çados da doença, uma vez que este exame demonstra um aumento de captação na localização da massa, com-parável à placa de crescimento da epífise de interesse. Assim, será útil também na avaliação do esqueleto com-pleto, por utilizar doses de radiação significativamente mais baixas do que as utilizadas com o rastreio feito com radiografia convencional.15
Perante o quadro clínico referido anteriormente, poder--se-ia colocar como diagnóstico diferencial a exostose
múltipla hereditária.13 Contudo, aquando da realização
do rastreio esquelético radiológico (a criança tinha 12 anos) não havia qualquer indício de exostoses noutras localizações. É referido que 96% dos indivíduos com exostose múltipla hereditária têm aos 12 anos altera-ções clínicas compatíveis com a doença.16 Além disso,
a literatura refere que os locais mais frequentemente envolvidos são o fémur, o rádio, o cúbito, a tíbia e o perónio.17 Dessa forma, os autores consideram tratar-se
de um diagnóstico diferencial muito pouco provável. Uma vez que as lesões se podem apresentar numa mul-tiplicidade de localizações com envolvimento variável, o tratamento deve ser dirigido para cada caso.18 O
tra-tamento varia desde a atitude expectante até à exérese cirúrgica da lesão.18,19 Esta última é recomendada quando
estão presentes sintomas18,20,21 como dor, alterações do
crescimento, diminuição do arco de movimento,9,20,22
bursite e sintomas causados pela compressão nervosa, de tendões ou de vasos.20,22 A cirurgia é geralmente bem
sucedida quando a massa é justa ou extra-articular; quando é intra-articular, os resultados são variáveis.5,10
Geralmente preconiza-se uma exérese cirúrgica precoce, previamente ao aparecimento de alterações da função, de forma a prevenir alterações degenerativas na articu-lação afetada.12,14,19 Um planeamento cirúrgico cuidado é
essencial para prevenir a recorrência.23 O prognóstico é
variável e depende do tamanho e localização da lesão.5
Caso não se opte pela exérese das lesões, deve ser feito um follow-up até à maturidade esquelética,14,24 com o
intuito de avaliar a eventual progressão da doença.1,3,6,8
A degeneração maligna é muito pouco frequente.1-4,6,25
Em suma, os autores abordam o quadro clínico de uma criança com uma doença do desenvolvimento esquelé-tico, que tem suscitado um crescente interesse da comu-nidade científica nos últimos anos. Apesar de se tratar de uma doença rara, pretende-se com este artigo sen-sibilizar os profissionais que lidam com crianças para a necessidade de considerar este diagnóstico diferencial quando se observa uma massa ao nível do tornozelo, especialmente se estiver presente limitação da mobili-dade articular e/ou claudicação da marcha. Atendendo a que a exérese cirúrgica precoce - prévia ao aparecimento de alterações da função - conduz a um bom prognóstico, os autores realçam a importância da cooperação entre a pediatria médica e a ortopedia infantil, no que confere à discussão destes casos clínicos.
Conflitos de Interesse
Os autores declaram a inexistência de conflitos de interesse na realização do presente trabalho.
Fontes de Financiamento
Não existiram fontes externas de financiamento para a realização deste artigo.
Proteção de Pessoas e Animais
Os autores declaram que os procedimentos seguidos estavam de acordo com os regulamentos estabelecidos pelos responsá-veis da Comissão de Investigação Clínica e Ética e de acordo com a Declaração de Helsínquia da Associação Médica Mundial.
Confidencialidade dos Dados
Os autores declaram ter seguido os protocolos do seu centro de trabalho acerca da publicação dos dados de doentes.
Correspondência
Pedro Martins Branco [email protected] Recebido: 02/09/2015 Aceite: 04/12/2015
O QUE ESTE CASO ENSINA
• A doença de Trevor do tálus é uma doença do desenvolvimento esquelético rara, para a qual os profissionais que lidam diariamente com crianças devem estar atentos.
• É fundamental um exame objetivo completo e detalhado, se necessário complementado por exames imagiológicos, sempre que se avalia uma criança com sintomatologia do aparelho locomotor.
• É importante a cooperação interdisciplinar entre a pediatria médica e a ortopedia infantil.
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