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UNIvER$,1;nzàDE EEEERAL DE sA1¶fi{15x, ÇATARINAE
cENTRot DE CIENCIASE -DA" SAUDEV
DEPARTA1«1E1×1'1'o ,DE -PED1ATR1A_
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SINDROME.
DE
TAR'APRESENTAÇÃO'
DE
«UM cAs_o _AutQ;; Claudio Henrique do Amaral `
Qrientãâorés: Dr. Lairton_Valeptim _
.Dr -. Edsøn $yd.ney -41€-.2 Campøâ
- 1<11%<1~
1 I
UNIVERSIDADE.FEDERAL DE SANTA CATARINA
CENTRO DE c1ENc1As DA sAUDE
'DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA
SINDROME DE` TAR
ÁPREsENTAçÃo'DE-UM.cAso
Autor: Claudio Henrique do Amaral
Orientadores: Drz Lairton Valentim
~ '
Dr; Edson Sydney de Campos
Í . . ÍNDICE -- RESUMOao0I0cun0noIOOIOIOIIOIuc0cooc0Iiuøvoooocofloconnøooinoocc.O1 -INTIRODIJÇÃQQODQQQQQQQQQOOIQCIQQQQQQQOQQOOQOIOOUOOocbloøøconuøøtc CLÍNICOQQQQQQQQIønolilnctbotøvøOO000000IOOOIOÇQQQQQQQQIQQQ DISCUSSÃOQQooøøiocøooobtoinnQQQQQQQQIQQIQOQIOOQOQOQQÇOOOIOOC000 DIFERENCIALQQQQIcicoiiitiüólcøøløtllouooÀQOQQQQOOOQ ABSITRrACTën¢Qc¢cocoootoooonctcnocønflnøtfllocflánocoouicdbooooooøcoo BIBLIOGRAFIAQOQ00000nøohøuoøocoqoocugunncnnfløccoonøocouoonncnng \ ›
O1
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'
. RESUMO
O autor relata um caso de um recem nascido Com trombocito-
penia e ausência bilateral de radio (TAR). Trata¬se_de uma síndro-
me autossomica recessíva onde neste caso os pais não eram consan-'
guíneog e as manifeataçõe$'clínicas.começaram com o aparecimento '
de hematemese, petéquias e hemorragia umbilical fia idade de 10 di-
as, Além de ausëñcia de radio apresentava também outras añomalías'
esquelêticas._ .V Í A
oz
INTRODUÇÃO ‹
Descrita a primeira vez em 1929 por Greenwald e Sherman (1),
trata-se de uma sindrome rara de caracteristicas hereditárias com
um padrão genético de herança autossomica recessiva (l,2,3,4,5).
'
A frequencia desta sindrome é maior no sexo feminino,2:l(4).
É uma entidade caracterizada por trombocitopenía e agenesia
bí1atera1.de radio. =
.
-
_
z Í'
A-trombocitopenia ocorre em 100%.dos pacientes e é sintomáti
co em aproximadamente 90% destes durante os primeirosj4 meses de vi-
da (6.7¿)¿ A contagem de plaquetas esta usualmente em torno 15.000 a
30.000/mm3 na lactãncia e-melhora.no adulto para niveis quase norma-
is (5,7). _4 V
"
-4
A agenesia de radio pode viracompanhada de outras-má-forma ¬
ções ósseas, como também anomalias cardíacas (4,5,7,8).
Muitos destes aspectos clínicos serão discutidos e aprofunda
dos neste_traba1ho, ‹- _
~ V
» -
-`
OB
cAso CLÍNICO “
- Paciente' do sexo masculino, 10 días_de vida, admitido no'
hospital com quadro de hematemese, petêquias ,e sangramento umbili
cal. Gestação normal, sem afecções e sem uso de drogas ou irradia-
,x
ção. Parto normal, a;E3£gQ%L§g_semanas) com peso de 3.300g, compri dg;
mento de 49cm e PC de 36cm. Sem historia de consanguinidade ou do-
enças heredo~familiares. -' '
'
_ V
_
Ao exame ffsico, notou-se defiormidades-em membros superio-
res; ou antebraços eram curtos e encurvados com manusvara bilate-'
ral (fig;l,2);1Todos os dedos das mãos presentes mas com graus de -
. ~ .
contratura e extensao_diferentes, apresentava também cianose de pg
legar. Palidez +/4+, petéquias em membros inferiores¡ sem equimo-'
ses. Ortolani positivo- ‹.A -_ -
Í ,_
Exames de internação, hemograma com: He-4.69 milhões/mmãHb
l4g%, Ht-39%, aspectos das hemácias com discreta anisopoiguilocitg
se. Le-15.000/mmñ Mi-0%, Bt¿10%,zsé~45%. Eo-r%. Bs-0%; linfócitos*
típicos 41%, Mo-3%1`aspectos.dos leucócitos normais. Plaquetas `
'
12.000/mmã isolado E. coli e Staphiloccocus aureus na cultura de
~ 4.' _. .
secreçao de umbigö;.Hemocultura com ausencia de crescimento bacte-
riano. Bilirrubinas: D-l¡67 e I-3,97mg/100ml.-TAP~12s (controle '
l2s),'KPTT-5Ís (controle_38s) e tempo de sangramento Im e 5s.MielQ
grama. medula óssea normocelular, setor_megacaricitico visto raros
megacariócítos nas preparacbes examinadas, setor mielóide bem re-
N I. 1;'
presentado, relaçao mieloide eritro1dexO,6:l, linfócitos 20%. Raio'
X de tórax'normal,-raio
X
de membros superiores mostrando agenesía¬ ‹bilateral do radio, hipoplasia de ulna. subluxação do carpo em re-
lação a ulna. (fig.3). Raio
X
de membros inferiøres com displasia' //,_acetabular bilateral com subluxação dos femures (fig.4). Novo hemo_¡
b V
' ,.›' N ~ .
grama apos 4 dias de internaçao; He-2,3 milhoes/mm, §b;5,lg%f-*Ht=":àWVd¿”
15%, aspectos~das-hemácias: eritroblastos 'ortocromáticos›l%¡poli- '\\
cromáticos I%, acentuada anisopoiquilocitose com hipocromia. Le-
14.000/mmñ'Mi-0%, Me-0%, Bt-9%;-se-68%; E0-2%, Bs-o%,'1infó¢itos '
típicos 20%. Mo-1%, aspectos dos leucócitos normais. `
Plaquetas
O4
'
Bíópsialde-medula óssea com celularidade média de 70%, a rg
lação mielôide/eritróide é de 2/1; com maturação preservada; obser-
va-se apenas um megacariÔcito_mais representativo. V
,zh 'J |-Jú '
__Suspeitando-se de septicemia foi trafada '
cialmente com _ .~. . ‹ 4 ~»; -' $”- - ~ _ _ _ 1 . _ _ V
cefalosporina e aminoglicosideo medidas de suporte como transfusao
de hemácias e plaquetas. O tratamento'brtopédico consistiu de tala
gessada em membros superiores e prótese de Pavlik para a displasiaf
de quadril. '
_
~' '
Í ' '
“
, Alta hospitalar após 10-días, sem complicações, com uso de
prednisona oral (Zmg). No acompanhamenro“ambulatorial vem apresen-'
tando hemorragias com certa frequencia, assim como petêquias e equi
moses. Vem fazendo uso de papa de hemácias Q concentrados de plaqug
tas em média a cada duas semanas. >Í*@?_ '
.
«
_ Desenvolvimento.neuropsicomotor aosL4 meses de idade possui
um atraso de 2 meses_pe1a avaliação de-Geseli. '
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i,Fig. 1- Aspecto geral do paciente
Fig. 2- Detalhe de mss,.antebraço. curto
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_ `Fig. 3- Radiegrafia de mmss mostrando agene-
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_ _ . ~ › z. 3,; . . › t.. -. _ › ..z_, ._, J - __ ._É.' _- = _‹
çao do carpo em relação a ulna. _
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displasia acetabular bilateral com su-_
bluxação dos femures.
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O7
,,'DISCUSSÃO
'
As manifestações hematológicas chamam a atenção pela sua prg
cocidade e severidade,-Evidências de trobocitopenia tais como peté-
quias,epistaxes, melena, hemoptise, hematúria e hematemese orientam
para o comprometimento hematológico da síndrome, sendo frequentemeg
te detectada durante a lactância e em cerca de mais da metade dos
casos nos primeiros dias de vida (l,6,7). _- i
'›
O mecanismo fisiopatológico desta sindrome não esta completa
mente entendido, mas sabe-se que o defeito principal reside- -
nos
progenitores megacariociticos (l;4), A função plaquetária é normal,
porém se tem descrito anormalidades na sobrevida_plaquetária, agre-
gaçãolplaquetária e conteúdo dos grânulos densos (5.9).
›piéTrombocitopenia geralmente é precedida por infecções, alerqi
H
- " ‹
' ~
.
a_ao leite de vaca¬ disturbios gastrointestinais e intervençoes c¿
r>í¬¿`gf;'<:~a1;=›`;"í(6.7.'9).- “ W i i l ” i '
zf 'V'O paciente teve uma onfalite, desenvolvendo septicemia, que
provavelmente funcionou como fator desencadeante, tendo se manifes-
tado precocemente, fato este, como ja foi citado ocorre em mais da
metade dos casos. . *.
' `
Reações leucemóides e anemia podem acompanhar a trombocitopg
nia (2,4,..6): ' .
- “
_
-^
V V_
No mielograma e biópsia de medula óssea os megacariócitos ou
estão diminuidos ou ausentes, quando presentes muitas vezes' peque-
nos e imaturos (l,4,6,9); Os precursores eritróides e mielóides são
aparentemente normais (l,4,6,8,9). ~
. 'No esfregaço do sangue periférico esta ocasionalmente preseg
te poiquilocitose, policromatofilia, anisocitose, "burr cells", seg
do os_eritroblastos observados em alguns pacientes (l,4,6,9). _
As.anormalidades esqueléticas mais encontradas além da ageng
sia bilateral de radio são: umero hipoplásico, dedos todos preseg
tes mas com graus de contratura e extensão diferentes, coxa valga,'
deslocamento de patela, juntura tibio-fibular anormal e displasia F
de quadril e em casos hipoplasia maxilar e mandibular (6,7).
O8
vam-se ainda idade óssea frequentemente atrasada (6,9).l
Anormalidades cardíacas ocorrem com certa frequência, princi
palmente Tetralogia de Fallot e desvio de septo atrial (6,7,9).
. A severidade do desvio radial dos punhos podem levar a com-
pressão vascular e nervosa. (7). Atribuido inicialmente »a embolos
sépticos concluiu-se que a cianose de polegar apresentada em nosso
paciente deveu-se a compessão vascular. '
'O tratamento da TAR é sintomático, utiliza-se transfusões de
concentrado de plaquetas durante as crises de trombocitopeniä4,5,9)
A esplenectomia tem-se.tentado ocasionalmente com resultados discu-
tíveis (4,8);O emprego-de corticóide pode ajudar a diminuir a íten-
dëncía de SangrâmeHtO('4.5»9). Transplantes de medula óssea devem É
ser evitados, utilizando-se em casos onde não existe mais perspecti
vas de vida com as medidas conservadoras (4). O tratamento ortopédi
co deve ser realizado sempre que _ . _ possivel › _ para tentar corrigir- as _
anormalidades esqueléticas (5).. r' j~ƒ' -'
_ '
A sobrevida dos pacientes com TAR}é”refletida pela severida-
-de e duraçãoída trombocitopenia, sendo o periodo mais critico do
nascimento até um ano de idade, época em¿que ocorre os mais severos
episódios de trombocitopenia e hemorragia (4,6). Ocasionalmente pa-
cientes podem persistir com trombocitopenia e hemorragias graves ~'
au
mesmo na vida adulta (3,4); As causas mais comuns de morte sao he-
morragias cerebrais e digestivas (3;4,9). Pacientes que sobrevivem'
nos primeiros dois anos de vida sem complicações sérias tem um de-
senvolvimento psicomotor quase normal sendo comum haver um atraso_*
no desenvolvimento motor devido as anormalidades nos membros (3¡7),
Foram descritos alterações neurológicas e retardo mental como sequg
la de hemorragia cerebral (6,7,9). Nosso lactente atualmente com 4
meses apresenta um desenvolvimento motor de 2 meses.
_ `
O9 _:.z ,-_ V J 'DIAGNÓs'TIc"o. DIFERENCIAL _ \ _ _ . _` _¡_"_` ' ,. . ‹ '
Considera-se para o diagnosrico diferencial a anemia de Fan
coni, o uso de Talídomina na gravidez, e a sindrome de Holt Oram.
‹1,4›. - m _ i .A ø~^ o u JV z '
A anemia de Fanconi-as manifestaçoes clinicas sao mais tar.
dias, entre as idades de' 5 a 10 anos; e ê caracterizada por uma
pancitopenia associada com uma hipocelularidade da medula óssea (1,
8)~e
nã
agenesia ou hipoplasia de polegar, que no TAR todos os- de-dos estão presentes (3) além_de hiperpigmentação, microcefalia e.a-
nomalias de orelha, rins e olhos são frequentes C1,4,6,).
~Nas deformidades,¿ radiais por Talídomida há a ausência de
manifestações hematológicas (6). ›Í f _
. '
.
_
Na sindrome de Holt Oram o Éipo de herança ê autossomica dg
minanre (2,6,9) além de-hipoplasia ou ausência de polegar, 'ocorre
cardiopatia congenita mas há ausência de disturbios hematológicos '
(2). 4- '
›
_
- VOutras sindrome podem-ser lembradas, mas de facil diagnosti
co diferencial; como as síndromes de Aase Robert.e Sechel, Vater'¿f
Trissomia do 18 e Trissomia do 13. (2,6,9;10); - _<Í¿
1
AB STRÀCT
__ Ã __. ,
10
A case of TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radius) is
_described. This is-a autošsomal ressive syndrome. In this case
parents are not consangúineosÇ The clinical picture began when
patient_was 10 days old. It consišted of petechia, hematemis
naveI'hemorrhage. The patient also was absent radius and other
letal.abnormalities.í ' 'V i' '
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›
-TCC UFSC PE 03 11 Ex.l N-Chaim TCC UFSC PE 03ll ' ,
Autor: Amaral, Claudio He `
-_
Título: Síndrome de Tar : apresentação
972814789 Ac. 253930
