PATOLOGIAS DETECTADAS

TESTE DO PEZINHO

PATOLOGIAS DETECTADAS

1-DEFINIÇÃO E CONSIDERAÇÕES:

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que como finalidade detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. As patologias diagnosticadas podem ser tratadas com sucesso desde que venham a ser tratadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus. No ano de 2001, o Ministério da Saúde, por meio da Secretaria de Assistência à Saúde, empenhou-se na reavaliação da Triagem Neonatal no SUS, ocorrendo na publicação da portaria ministerial (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

É um exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de gerar quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue –

traço falcêmico e doença falciforme).

O Teste do Pezinho deve ser realizado em todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento. Porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família. Nos dias atuais, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. O teste do pezinho é obrigatório por força de Lei Federal, (Lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente)prevê que todos os hospitais e serviços de saúde realizem gratuitamente o exame considerado básico em até uma semana depois do nascimento da criança. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.

2-LOCAL DA COLETA: O local de punção para coleta de material para realização deste teste foi padronizado, internacionalmente, como sendo a face lateral do calcâneo, direito ou esquerdo. Como toda padronização, esta norma deve ser obedecida para que se possa identificar os bebês que colheram o teste através da informação do local de coleta. Ou seja, não existe outro exame na rede pública de saúde que seja colhido neste local.

3-MATERIAL PARA A COLETA DO TESTE DO PEZINHO:

- Luvas de procedimento;

- Recipiente com álcool a 70%;

- Pacotes de gaze esterilizada ou algodão;

- Lancetas esterilizadas descartáveis, com ponta triangular;

- Envelopes com papel filtro;

- Pregadores de roupa;

- Caneco de alumínio (capacidade de 1 litro);

- Ebulidor elétrico;

- Bolsa de água quente (20 X 25cm);

- Garroteador de borracha (o mesmo para punção venosa).

4-PROCEDIMENTO:

1)Registro de dados;

2)Aquecimento do pezinho, se houver necessidade c/ bolsa de água morna;

3) Posição e Antissepsia: O responsável deve ficar em pé e segurar a criança em posição vertical (de arroto) ou inclinada (de mamada).

A pessoa responsável pela coleta deve estar sentada, de maneira que haja facilidade em obter o material em todo o procedimento. Após retirar a bolsa de água quente, realizar a anti-sepsia com

1 . É uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração não uma doença.

Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem seus filhos podem nascer com doença falciforme.

álcool a 70% embebido em algodão ou gaze.

4) Punção: local e técnica:

- Proceder a lavagem das mãos e calçar as luvas de procedimento.(normas de biossegurança)

- Envolver o pé e o tornozelo da criança com os dedos indicador e polegar, deixe apenas a área do calcanhar exposta, que será puncionada a ser puncionada.

- A punção deve ser feita em uma das áreas laterais da região plantar do calcanhar, a fim de evitar o acometimento do osso calcâneo.

- Depois de proceder a anti-sepsia e a secagem do álcool, perfundir toda a porção triangular da lanceta (ponta) no local escolhido, realizando um pequeno corte, pouco profundo. Fazer de forma leve um movimento de rotação para a esquerda e para a direita com a lanceta, para alargar o corte.

- Quando a primeira gota se formar, retire a gaze ou o algodão do local, espere formar a grande gota.

- Comprimir de leve com os dedos indicador e polegar em volta do calcanhar, seguida por uma descompressão. Este procedimento visa aumentar a circulação sanguínea e a retirada de uma boa gota.

- A não obtenção de gotas suficientes após todas as manobras recomendadas, pegar outra lanceta e puncionar outro ponto do mesmo pé. Após cada punção deve-se desprezar a lanceta.

5) Obtenção da gota:

- Assim que a gota se formar, colocar o papel-filtro , encostando-a no meio do círculo do papel- filtro.

- Caso não se obtenha uma gota de bom tamanho, deve-se obter outra gota e colocá-la no mesmo local da primeira. Não se deve colocar mais de duas gotas no mesmo círculo.

- Verificar se o sangue preencheu todo o círculo e se está visível no verso do papel-filtro. Após o preenchimento de um círculo com até duas gotas, passar para o círculo seguinte, repetindo todas as manobras.

- Após a coleta, deite a criança, suspenda o pé que foi puncionado e comprimir levemente o local com algodão ou gaze.

6) Secagem :

- Logo após a coleta, o papel-filtro a amostra é posto para secar em temperatura ambiente e em local arejado, por um período de três horas. O papel-filtro, não pode ser colocado imediatamente na geladeira após a coleta.

- A secagem é realizada com o papel-filtro na posição horizontal, suporte com haste de metal ou pregadores de roupa.

- No momento que ocorrer a secagem , colocar o papel-filtro dentro do envelope branco , onde deve conter a identificação da criança. Os envelopes em geral são guardados em geladeira, porém também podem ser guardados em temperatura ambiente por no máximo três dias.

7) Conservação e Viabilidade das Amostras:

- As amostras devem ser guardadas na geladeira , ou seja, no meio ou parte baixa, dentro de um recipiente tampado, sendo caixa de isopor ou de plástico,com seu respectivo envelope,colocando os envelopes numa toalha de papel para reter a umidade e evitar molhar as amostras.

8) Remessa das Amostras:

-Os envelopes para o laboratório, devem ser enviados pelo menos duas vezes por semana.

- É de extrema importância que este exame seja enviado logo , pois o diagnóstico e tratamento precoce de Hipotireoidismo e Fenilcetonúria, evitará sequelas neurológicas graves e retardo mental.

9)Entrega dos Resultados:

Os pais ou responsáveis devem estar atentos para a busca dos resultados, devem ser orientados a

não perderem a data do resultado.

PATOLOGIAS MAIS COMUNS DIAGNOSTICADAS NO TESTE DO PEZINHO

1-FENILCETONÚRIA:

1-Definição: É uma deficiência genética, hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima (fenilalanina hidroxilase).em maiores ou menores proporções, evitando que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina. Este aminoácido em excesso no sangue é toxico, atacando o cérebro e causando deficiência mental e outras consequências.

2-Causas :

1. Defeito congênito do metabolismo.

2. Alta taxa de fenilalanina.

3-Consequências

1. Pode levar a deficiência mental;

2. Pode causar convulsões, problemas de pele e cabelo;

3. São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Essas alterações são identificadas por volta de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.

4- Terapia:

1. Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.

2. A Terapia é feita em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos).

2-HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

1-Definição: Ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.

A patologia pode ser classificada em:

• Primária – quando a falha ocorre na glândula tireoide;

• Secundária – quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;

• Terciária – quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico;

• Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.

2-Causas:

Falha na biossíntese do hormônio tireoidiano.

3-Consequências:

Crianças que não fizeram o teste do Pezinho no Programa de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente comprometidos.

As manifestações clínicas em geral são:

1. hipotonia muscular, 2. dificuldades respiratórias, 3. cianose,

4. icterícia prolongada, 5. constipação,

6. bradicardia, 7. anemia,

8. sonolência excessiva, 9. livedo reticularis, 10. choro rouco, 11. hérnia umbilical,

12. alargamento de fontanelas, 13. mixedema,

14. sopro cardíaco,

15. dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, 16. atraso na dentição, retardo na maturação óssea,

17. pele seca e sem elasticidade,

18. atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e 19. retardo mental.

4-Terapia:

Consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, neste caso, reposição de Levotiroxina. A Levotiroxina Sódica é o sal sódico do isômero sintético da Tiroxina (T4), seu uso para reposição hormonal que procede com o seu uso a normalização do estado metabólico que está deficitário no Hipotiroidismo. O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a vida.

A Levotiroxina é encontrada na forma de comprimidos que contém 25 a 300 µg, e na forma de pó para reconstituição para uso em injeções, sendo que a dose utilizada varia de acordo com a idade do paciente e seu peso corporal;

Crianças mais jovens precisam doses maiores às crianças maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses de 10 a 15 µg/Kg/dia, para o RN a termo, após isso, a dose é recalculada de acordo com o ganho ponderal;

Os níveis de T4 e TSH nos doentes devem ser coletados, com a finalidade de controles

laboratoriais em consultas.

3-ANEMIA FALCIFORME

1-Definição: É uma patologia hereditária, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.

2-Causas:

Alteração dos glóbulos vermelhos do sanguíneos 3-Consequências e sintomatologia:

Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.

- Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. Essa dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, mas pode atingir qualquer parte do corpo. Essas crises são de duração variável e podem voltar várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;

- Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): É o sinal mais comum da doença. O quadro clínico não é de patologia infecciosa e não deve ser confundido com hepatite. Isso acontece quando o glóbulo vermelho se rompe, e surge um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;

- Síndrome mão-pé: Nas crianças menores, as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;

- Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, as crianças são grupos de maior risco para que isso aconteça podem ter tendências para pneumonias e meningites.

Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de pirexia deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;

- Úlcera (ferida) de Perna: ocorre em geral próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem demorar muito para a cicatrizar completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;

- Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode haver esplenomegalia, devido ao mesmo sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial 4- Terapia:

Quando descoberta a patologia, o bebê deve ter seguimento médico baseado num programa

de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por

uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a

família e o doente a descobrir de forma mais rápida os sinais de gravidade da doença, a tratar

adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação- Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002.

Sites:

bvsms.saude.gov.br/html/pt/dicas/180_teste_pezinho.html

www.pbh.gov.br