Hipotonia na infância
Maria Angélica da Rocha DizMestranda em Ciências da Motricidade Humana- UNESP Professora da Faculdade Comunitária de Limeira
e-mail: geldiz@hotmail.com Maria Caroline da Rocha Diz
Mestranda em Ciências da Motricidade Humana- UNESP
Colaboradora do Núcleo de Estudo em Neonatologia - Uniararas e-mail: linediz@yahoo.com.br
Resumo
O objetivo do presente estudo foi identificar e analisar as publicações científicas existentes sobre a hipotonia na infância por meio de uma pesquisa bibliográfica. Há uma enorme variedade de doenças infantis nas quais a hipotonia é sinal primário ou secundário. Procurou-se realizar uma reflexão sobre as doenças neuromusculares na infância abordando duas formas de hipotonia muscular: a hipotonia muscular presente ao nascimento ou de aparecimento precoce nos primeiros dias e semanas e a hipotonia manifestada por atraso do desenvolvimento motor a partir dos seis meses de idade ou no decorrer da infância. Mediante, a revisão bibliográfica podemos sugerir que as doenças neuromusculares são as principais doenças precursoras de hipotonia muscular na infância. Apesar da escassez de literaturas científicas quanto à hipotonia e a melhor forma de classificá-la, o conhecimento dessa condição clínica por fisioterapeutas entre outros profissionais é necessário para contribuir no tratamento das crianças na infância.
Palavras-chave: hipotonia, doenças neuromusculares na infância e atraso no desenvolvimento motor.
Introdução
As doenças neuromusculares na infância referem-se a distúrbios cuja patologia primária afeta qualquer parte da unidade motora, desde células do corno anterior até o próprio músculo (FLORENCE, 2002). Assim as doenças neuromusculares podem ser classificadas como hereditárias ou como adquiridas.
Nestes casos são classificadas como miopatias quando a causa da fraqueza muscular é atribuída à patologia confinada ao próprio músculo, ou como neuropatias, quando a fraqueza muscular é secundária a uma anormalidade das células do corno anterior ou nervo periférico (FLORENCE, 2002). De forma geral, a hipotonia é sinal primário na maioria das desordens neuromusculares ou secundário, conseqüente às doenças sistêmicas (septicemias) e síndromes complexas (REED, 1996).
O termo hipotonia congênita benigna foi proposto por Walton, em 1957, caracterizada por atraso no desenvolvimento motor e hipotonia precoce. Portanto a define como uma síndrome clínica distinta que pode
resultar de uma anormalidade neuromuscular congênita de severidade variável. É considerada de grau moderado, quando a hipotonia é superada pelo processo de desenvolvimento e maturação pós-natal, e mais severo, quando persisti uma debilidade ao longo da vida (REED, 1980).
Em uma visão mais clinica, Dubowitz (1973) expõe que os casos de hipotonia congênita benigna com debilidade muscular possam pertencer ao grupo das miopatias congênitas não progressivas, não sendo, portanto, tão benignos. Assim, o autor prefere adotar o termo hipotonia benigna para referir-se a processos idiopáticos, essencialmente benignos, nos quais a eletromiografia (EMG) e a biopsia muscular não detectam comprometimento muscular ou indício de patologia cerebral ou extra-neurológica associada.
Neste sentido, KIM et al. (2005) observaram em seus estudos que pacientes com Miopatia Congênita apresentavam hipotonia e fraqueza muscular generalizada, exceto os com Miopatia Miotubular, porém apresentaram EMG normal.
como a Central Core, a Centronuclear e a Desproporção do tipo de fibras são caracterizadas pela hipotonia neonatal e atraso no desenvolvimento motor não progressivo, podendo haver melhora na função motora com a evolução clínica. Contudo, Dubowitz (1980) ressalta que além da hipotonia neonatal e atraso no desenvolvimento motor, estas crianças podem apresentar uma fase inicial com debilidade proximal não progressiva que simula uma distrofia muscular.
Em um estudo realizado por Johnston (2003), neonatos hipotônicos foram investigados devido a suspeita de Doença Neuromuscular (DNM). O autor sugeriu um sumário de possíveis doenças neuromusculares na infância como Distrofia Miotônica Congênita, Neuropatia Periférica, Atrofia Espinhal Muscular, Doenças Glicogenoses, Miastenia Gravis, Doença Córtico Espinhal, Miopatias Mitocondriais e Distrofia Muscular Congênita. No entanto essas DNM na infância ocorrem com certa prevalência e variam quanto aos graus de comprometimento.
Sendo assim, o termo Síndrome do bebê hipotônico ou Síndrome da criança hipotônica é designado para denotar na infância pobre tono muscular e fraqueza generalizada, afetando membros, tronco, musculatura crânio-facial sendo evidenciada ao nascimento ou durante os primeiros meses de vida (PRASAD; PRASAD, 2003).
Neurofisiopatologia da Hipotonia Congênita Para Vasta et al. (2005), a hipotonia neonatal é uma condição clínica e está freqüentemente associada com anormalidades do Sistema Nervoso Periférico (SNP) ou do Sistema Nervoso Central (SNC). Contudo, na década de 80, Dubowitz (1980) sugeriu que a avaliação clínica pode auxiliar no diagnóstico e na distinção das doenças neuromusculares primárias de outras doenças que levam a hipotonia neonatal secundária.
As desordens centrais, em especifico no sistema córtico-espinhal, é causada por encefalopatias hipóxico-isquêmicas, mielodisplasias, desordens cromossômicas, desordens metabólicas e síndromes congênitas, como Síndrome Prader-Willi. Entretanto as desordens periféricas são aquelas com efeitos predominantemente na unidade motora que incluem acometimento de células do corno anterior da medula, nervo periférico, junção neuromuscular e doenças musculares (RICHER et al., 2001). No entanto, ambas podem acarretar em quadro de hipotonia na infância.
Tônus muscular é a quantidade (ou grau) de tensão
do músculo em repouso, portanto hipotonia seria uma resistência anormalmente baixa ao estiramento passivo. Fisiologicamente, o reflexo miotático é à base do tônus muscular normal o qual é mantido a nível periférico pela participação do sistema fusomotor. Para que ocorra o movimento, o fusomotor facilita a contração de fibras intrafusais e extrafusais em resposta ao estiramento envolvendo os órgãos tendinosos de golgi (OTG) que são responsáveis pelo mecanismo de proteção, inibindo a atividade dos motoneurônios alfa e diminuindo a tensão no músculo.
A lesão em qualquer ponto do sistema motor interfere muitas vezes na capacidade de regular o tônus muscular. O estiramento do músculo é interrompido em alguns níveis do motoneurônio inferior (MNI) resultando em tono muscular reduzido, diminuição do reflexo de estiramento e conseqüentemente flacidez (GORDON et al., 2000). Este conceito de hipotonia é usualmente associado também a reflexos hiperativos ou preservados e mais tarde podendo ter envolvimento com espasticidade.
A distinção clínica entre lesão de motoneurônio superior e de motoneurônio inferior pode ser evidenciada em investigações baseadas na localização da lesão em áreas que envolvem controle motor (PRASAD; PRASAD, 2001). Assim, critérios como a idade da criança e o tipo da DNM, devem ser considerados para avaliação de recém-nascido ou da criança hipotônica devido aos possíveis diagnósticos diferenciais.
A hipotonia muscular presente ao nascimento ou de aparecimento precoce nos primeiros dias e
semanas
A hipotonia muscular é um quadro clínico comum no lactente, podendo estar associada com ampla variedade de processos aparentemente não relacionados (DUBOWITZ, 1973). No entanto, quando estamos frente a um recém-nascido (RN) hipotônico é preciso independentemente do peso do RN, determinar com exatidão a idade gestacional. É sabido que a criança prematura apresenta fisiologicamente hipotonia muscular de grau e distribuição variáveis desde a vigésima semana, até a trigésima semana de idade gestacional. No entanto, tanto no prematuro de 28 semanas quanto no RN a termo, nascido de 40 semanas, o tônus muscular se aperfeiçoa no sentido caudo-condro-cranial, sendo que no pescoço estabelece primeiramente o tônus dos músculos extensores. Portanto, o prematuro de 28 semanas permanece com os quatros membros em extensão e rotação externa. Esta postura caracteriza a
hipotonia global intensa, podendo resultar em um diagnóstico diferencial nas DNM na infância (REED, 1996).
O diagnóstico de hipotonia de forma subjetiva pode ser baseado na resistência de um membro ao movimento passivo, incluindo as posturas que o neonato ou bebê hipotônico adota, como por exemplo, a postura de batráquio com flexão dos membros superiores observada nos primeiros meses (DUBOWTIZ, 1973; FLEMING, 1987).
Contudo, além do tônus ativo, avalia-se o tônus passivo por meio das medidas dos ângulos pé-perna, poplíteo e adutor. No caso de manobras como calcanhar-orelha e queixo-acrômio são realizadas passivamente no prematuro de 28 semanas, e com certa resistência nos recém-nascido de 34 semanas e totalmente impossíveis no recém-nascido termo (REED, 1996; FLORENCE, 2002). Todavia são ângulos e manobras que provavelmente estarão anormais em RN hipotônicos de caracter neuromuscular.
De forma geral, as causas mais freqüentes de hipotonia muscular ao nascimento são as doenças sistêmicas devido à septicemia, comprometimento respiratório, patologias intracranianas, infecções do sistema nervoso central, afecções dos nervos periféricos, doença da junção neuromuscular, Síndrome de Prader-Wili e intoxicação por drogas administradas cronicamente à mãe durante a gestação ou no momento do parto (REED, 1996). No entanto, as patologias como Distrofia Miotônica Congênita e a Atrofia Muscular Espinhal Progressiva tipo I são as principais doenças neuromusculares precursoras da hipotonia neonatal.
No período neonatal a hipotonia severa, a fraqueza generalizada e o retardo no desenvolvimento motor são observados nos recém-nascidos com desordens neuromusculares (REED, 1996). Para Dubowitz (1973), déficits de deglutição e de sucção devido à paresia facial, além de outros problemas como, por exemplo, a inabilidade para fechar os olhos pode estar associada.
Hipotonia muscular manifestada por atraso no desenvolvimento motor apartir dos seis meses de
idade ou no decorrer da infância
Embora a hipotonia e o atraso motor, sejam na maioria das vezes de causa neurológica, não podemos deixar de enfatizar as doenças extraneurológicas e a carência afetiva, que podem ocasionar tal sintoma na infância, levando erroneamente a criança à consulta neuropediátrica. Por outro lado, as cardiopatias congênitas, a desnutrição, o raquitismo, as doenças metabólicas, as nefropatias e as pneumopatias podem ser responsáveis por quadro de hipotonia muscular na infância após os seis meses (REED, 1996; FLORENCE, 2002).
As Doenças Neuromusculares como amiotrofia espinhal infantil progressiva tipo II e III, polineuropatias, Miastenia gravis juvenil, distrofias musculares e miopatias metabólicas, podem ser caracterizadas neste período da infância (REED, 1996; PRASAD;PRASAD, 2003).
Durante o primeiro ano de vida, o desenvolvimento motor da criança é marcado pela evolução do tônus muscular podendo ser avaliado pela manobra de Tobler.
O reforço do tônus flexor prossegue gradativamente no segundo semestre demonstrado pelo controle de tronco na postura sentado aos seis meses (DIAMENT, 1996). Segundo Dubowitz (1973) e Pavone et al. (2004), nas DNM, os MMII são mais afetados que os MMSS e os músculos proximais são mais acometidos que os distais. Os músculos faciais e bulbares apresentam-se comprometidos com extensão e freqüência variada, sendo que em 30% dos casos encontram-se fasciculações (REED, 1996). Porém, para Dubowitz (1973), os músculos faciais muitas vezes não são comprometidos no início da doença, apresentando face luminosa e expressiva, além da notável paralisia de outras partes do corpo. Todavia a paralisia diafragmática pode ser diagnosticada nos primeiros meses de vida e a necessidade de ventilação mecânica permanente pode ser necessária por volta dos 2 meses e 8 meses depois do início da doença (RUDNIK-SCHONEBORN et al., 2004). O diagnóstico pode ser confirmado através de biopsia muscular, exames laboratoriais (CK) e neuroimagem.
Material e método
Trata-se de uma pesquisa bibliográfica que tende a desvendar, recolher e analisar as principais contribuições teóricas sobre a hipotonia neonatal e doenças neuromusculares na infância.
Os dados foram obtidos por consulta, em artigos levantados no período de 2004 a 2006 em periódicos indexados e catalogados em base de dados bibliográficos Lilacs e Medline, tendo a respectiva localização dos artigos, na Biblioteca Central do Campus da Universidade Estadual de Campinas, em sites (bibliotecas virtuais) e livros associados ao tema.
Resultados e Discussões
As doenças neuromusculares são discutidas nesta revisão bibliográfica como uma das principais doenças infantis precurssora de hipotonia muscular na infância. Todavia, englobam um conjunto de patologias de origem genética, metabólica ou adquiridas que afetam desde a musculatura esquelética até células do corno anterior da medula e seus núcleos motores (FLORENCE, 2002).
A hipotonia muitas vezes pode ser evidenciada nos primeiros dias ou até mesmo semanas ou meses. Sabe-se que a história familiar e fatores prénatais, perinatais e pós-natais auxiliam na precisão do diagnóstico. Em específico, Vasta et al. (2005) diagnosticaram em seus estudos, oitenta e três neonatos hipotônicos sendo trinta
e nove com doença neuromuscular. Fatores como diminuição de movimentos fetais durante o período gestacional e consangüinidade dos pais, indicaram probabilidade de DNM na infância.
A hipotonia neonatal tem sido classificada de duas maneiras. A hipotonia central inclui desordens do SNC que causam diminuição do tônus muscular por interrupção nos mecanismos envolvidos em sua modulação. Por outro lado, a hipotonia periférica representa desordens das células do corno anterior, nervo periférico, junção neuromuscular ou do próprio músculo. Sendo assim, Dubowitz (1973) sugere que a hipotonia pode ser classificada em hipotonia com fraqueza e hipotonia sem fraqueza.
Em complemento, Bodamer et al. (2002) sugere que quando o período neonatal é evidenciado com hipotonia associado a fraqueza muscular e muitas vezes atraso no desenvolvimento motor, pode-se caracterizar uma doença neuromuscular na infância.
Um bebê ou uma criança hipotônica é conhecido por apresentarem resistência reduzida dos músculos-esqueléticos à movimentação passiva, ausência ou diminuição dos reflexos tônicos miotáticos, postura fixa de abdução com rotação externa de coxofemoral e flácida extensão dos braços. Ao exame clínico, quando tracionados para sentar, os recém-nascidos permanecem com os braços estendidos ou estirados. Além disso, o rechaço dos braços é diminuído ou até mesmo ausente e apresentam reflexo de moro incompleto (DUBOWITZ, 1973; REED, 1996).
Em um estudo realizado por KIM et al (2005) observaram que a maioria dos neonatos hipotônicos, apresentavam fraqueza generalizada de tronco e de extremidades, presença de fasciculações na língua e muitas vezes falência respiratória
Em relação às DNM mais comuns na infância, Premasiri e Lee (2003) relatam que a Atrofia Muscular Espinhal é a forma mais severa de hipotonia e fraqueza generalizada, apresentando comprometimento de fibras musculares principalmente do tipo I e do tipo II. Contudo Pavone et al. (2004), relataram em seus estudos que crianças com atrofia muscular espinhal neonatal tipo I, II e II, apresentam hipotonia generalizada, sendo que os membros inferiores são mais afetados do que os membros superiores.
Para Dubowtiz (1973, p.19-22), a amiotrofia espinhal infantil é a causa mais encontrada nos lactentes hipotônicos com grave paralisia. É importante ressaltar que existe uma variação da gravidade clínica, pois a atrofia muscular é baseada no grau de extensão da paralisia e no prognóstico de cada caso.
Todavia, Vasta et al. (2005), relatam que a hipotonia neonatal encontrada em DNM na infância possa não estar associada somente a fraqueza muscular, mas também a fraturas e contraturas. Fatos que coincidem com os estudos de GARCIA-CABÉZAS et al. (2004), que relataram a presença de fraturas e contraturas em neonatos com Amiotrofia Muscular Espinhal Progressiva. No estudo de Rodriguez et al. (1992), os autores ressaltam que a ausência ou diminuição de movimentos fetais durante a gestação leva a diminuição progressiva da força muscular acarretando em ossos frágeis e articulações rígidas, sendo assim mais susceptíveis a fraturas durante o parto.
Por outro lado relacionar a hipotonia neonatal com fraqueza muscular como possível diagnóstico de Doenças Neuromusculares é fato considerável (VASTA et al., 2005). A grande dificuldade em estabelecer um diagnóstico tanto clínico quanto funcional é mensurar justamente essa fraqueza muscular nos primeiros meses de vida da criança hipotônica.
Especificamente, Vasta et al. (2005) avaliaram o grau de fraqueza muscular de neonatos hipotônicos classificando os movimentos anormais em três categorias: em ausência de movimentos, quando os movimentos eram detectados espontaneamente ou em estimulação passiva; em diminuição severa dos movimentos, quando somente tremores de movimentos eram observados e por fim, em movimentos parcialmente reduzidos, quando os neonatos apresentavam movimentos espontâneos, mas eram movimentos antigravitacionais incompletos. Para esses autores, a diminuição dos movimentos antigravitacionais pode caracterizar fraqueza muscular severa na criança o que interfere no desenvolvimento motor, problemas respiratórios e dificuldades para deglutir. Para RICHER et al.(2001), tanto déficit motor leve (como hemiparesia ou diparesia) como déficit motor severo que resultam em movimentos antigravitacionais incompletos, podem ser encontrados nas diferentes doenças neuromusculares na infância, ressaltando que, a hipotonia severa e fraqueza muscular generalizada, são os verdadeiros precursores dos déficits motores.
Conclusão
As doenças neuromusculares na infância podem ter início precoce ou tardio podendo evoluir para óbito. Contudo se faz importante uma reflexão de que não somente a hipotonia e fraqueza muscular são características clínicas de Doenças neuromusculares na infância, mas também fraturas e possíveis contraturas neonatais, que acometem a musculatura esquelética,
levando o enfraquecimento do músculo, déficits motores severos e conseqüentemente ausência ou atraso no desenvolvimento neuromotor.
Além disso, com o levantamento bibliográfico podemos observar a escassez de estudos que abordam a hipotonia na infância, assim como escalas de avaliação capazes de graduar os comprometimentos e a fraqueza muscular. Sendo assim, se faz necessária uma abordagem mais direcionada sobre a hipotonia e fraqueza muscular nas doenças neuromusculares infantis, para um entendimento mais amplo em relação ao impacto motor e funcional destas crianças.
Referências Bibliográficas
BODAMER, AO. L-Alanine Supplementation in Late Infantile Glycogen Storage Disease Type II. Pediatric Neurologic, v.l.22, no 2. 2002.
DIAMENT, A.; CYPEL S. Neurologia Infantil. S.P, Atheneu. 1996.
DUBOWITZ, V. El Nino Hipotônico. Editorial Pediátrica, Barcelona. 1973.
DUBOWITZ V. The floppy infant. Philagelphia: 1980. J.B. Lippincott Company.
FLEHMING, I. Desenvolvimento normal e seus desvios no lactente: Diagnóstico e tratamento precoce do nascimento até o 18o mês. São Paulo. Atheneu. 1987. FLORENCE, J.M. Doenças Neuromusculares na Infância e Intervenção Fisioterapêutica. In TECKLIN J.G. Fisioterapia Pediátrica. Porto Alegre: Ed. Artmed, 2002. GARCIA-CABÉZAS MA GARCIA-ALIX A, MARTÍN Y. Neonatal spinal muscular atrophy with multiple contractures, bone fractures, respiratory insuffiency and 5q13 deletion. Acta Neuropathol, v.107, p. 475-478. 2004. GORDON and C, GHEX. Muscle receptors and spinal reflexes; the stretch reflexes. In: Kandel and JH. Schwartz. Editors, Principles of neural science, McGraw Hill Health Profissions Division, New York, NY p.1414. 2000.
JONHSTON HM. The floppy weak infant revisited. Editorial. Brain & Development, v. 25 p. 155-158. 2003. KIM C.T. et al. Neuromuscular Rehabilition and Eletrognosis. 4 Pediatric Issues. Arch Phsys Med Rehabil. v. 86, suppl 1, march 2005.
OLIVEIRA A, S. et al. Atualização no diagnóstico e tratamento das miopatias. Clínica Médica. Diagnóstico e tratamento, v. 7, ed. 1, maio 2002.
PAVONE P. et al. Atrofia musculare spinale ad esordio neonatlele: descrizione di un caso. Peditric. Med Chir, v. 26(2), p.139-41, Mar-Apr.2004.
PRASAD A N.; PRASAD C. The floppy infant: contribution of genetic and metabolic disorders. Brain and Developmental, v. 27, p.457-476. 2003.
and hipotonic infants in Singapure. Pathology, 409-413. october 2003.
REED U.C. Síndrome da Criança Hipotônica. In. Diamemt A.; CYPEL S. Neurologia Infantil. 2a edição. Ed. Atheneu. RJ. Cap.75, pg. 1351-1375. 1996.
RICHER L.P.et al. Diagnostic prolfile of neonatal hypotonia: na 11-year study. Pediatric Neurology. v. 25 no 1.pg. 32-37. 2001.
RODRIGUEZ J.L, et al. Morphologic changes in long bone developmental in fetal akinesia deformation sequence: na experimental study in curarized rat fetuses. Teratology. v.45, p. 213-221, 1992.
RUDNICK-SCHONEBORN S., et al. Long-term observations of patients with infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). Neuropediatrics; v.35(3), p.174-82, Jun. 2004.
VASTA I. et al. Can clinical signs identify newborns with neuromuscular disordens? The Journal of Pediatrics, v.146, p.73-9. 2005.
Recebido em 29 de setembro de 2007 e aprovado em 01 de novembro de 2007.
