BIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 36 MUTAÇÕES: GENÉTICAS E CROMOSSÔMICAS

(1)

BIOLOGIA - 2

o

_ANO

MÓDULO 36

MUTAÇÕES: GENÉTICAS

E CROMOSSÔMICAS

(2)

G T G C A C C T G A C T C C R G A G G A G

G T G C A C C T G A C T C C R G T G G A G

-fita simples do gene

da ß-globina mutante

fita simples do gene

da ß-globina normal

única mudança de

nucleotídeo(mutação)

(3)

13

14

15

9

10

11

12

3

1

4

2

4

5

6

7

8

3

(4)

13

14

15

9

10

11

12

3

1

4

2

5

6

7

8

(5)

cromossomos

normais

Duplicação

Inversão

Translocação

Deficiência (ou delegação)

l m n

o p q r

l m n

o p q r

a b c d

e f g h i j k

(6)

(7)

(8)

(9)

(10)

(11)

(12)

(13)

(14)

(15)

(16)

(17)

(18)

(19)

(20)

(21)

Replicação

M1

M2

normal

Fertilização

2n2c

2n4c

1n2c

1n1c

2n2c

A

B

Replicação

M1

M2

normal

Fertilização

2n2c

2n4c

1n2c

1n1c

2n2c

A

B

(22)

Outras aberrações numéricas

5,0%

27,2%

3,0%

3,4%

6,8%

7,1%

44,1%

Outras aberrações estruturais

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de cri-du-chat

Síndrome de Patau

Síndrome de Edwards

Síndrome de Turner

Síndrome de Down

(23)

Fixação

1) (UFRJ) Na espécie humana há dois tipos de hemoglobina conhecidas como hemoglobinas A e S, que diferem apenas em um aminoácido:

Hemoglobina A:

...valina-histidina-leucina-treonina-prolina-ácido glutâmico... Hemoglobina S:

...valina-histidina-leucina-treonina-prolina-x...

Essa pequena diferença é suficiente para determinar que uma pessoa portadora de hemo-globina S sofra de anemia falciforme.

Os códons de RNA-m que codificam esses aminoácidos são: valina - GUU, GUG, GUC, GUA

histidina - CAU, CAC leucina - UUG, UUA

treonina - ACU, ACC, ACG, ACA prolina - CCU, CCC, CCG, CCA ácido glutâmico - GAG, GAA

A mutação pode ocorrer no ADN como mostra o esquema:

a) Qual é o aminoácido que aparece, na hemoglobina S, no lugar do ácido glutâmico? Justifique sua resposta.

b) Todas as células, a partir da célula que sofre a mutação, serão anômalas? Justifique sua resposta. G A A C T T C A T G A A G A C T A T

(24)

Fixação

2) (UFRJ) A laranja-da-baía surgiu em 1810, e, por não possuir sementes, tem sido propagada assexuadamente através de mudas e enxertia. Por ser uma variedade triploide (3n) de laranja, sua meiose é anormal, não produzindo gametas viáveis. Atualmente, milhões de pés de laranja-da-baía estão espalhados em plantações no Brasil e nos Estados Unidos.

Sabe-se que a variabilidade genética de uma população depende dos seguintes fatores: I) permutação cromossômica ou crossing-over (troca de fragmentos entre cromossomos de um mesmo par de homólogos);

II) mutação (modificação da sequência de nucleotídeos de uma molécula de ADN);

III) segregação independente (recombinação aleatória de cromossomos dos diferentes pares de homólogos).

Identifique qual(is) deste(s) fator(es) pode(m) contribuir para a variabilidade genética da laranja-da-baía. Justifique a sua resposta.

(25)

Fixação

2) (UFRJ) A laranja-da-baía surgiu em 1810, e, por não possuir sementes, tem sido propagada assexuadamente através de mudas e enxertia. Por ser uma variedade triploide (3n) de laranja, sua meiose é anormal, não produzindo gametas viáveis. Atualmente, milhões de pés de laranja-da-baía estão espalhados em plantações no Brasil e nos Estados Unidos.

Sabe-se que a variabilidade genética de uma população depende dos seguintes fatores: I) permutação cromossômica ou crossing-over (troca de fragmentos entre cromossomos de um mesmo par de homólogos);

II) mutação (modificação da sequência de nucleotídeos de uma molécula de ADN);

III) segregação independente (recombinação aleatória de cromossomos dos diferentes pares de homólogos).

Identifique qual(is) deste(s) fator(es) pode(m) contribuir para a variabilidade genética da laranja-da-baía. Justifique a sua resposta.

Fixação 3) (UERJ)

Cometer erros é a chave para o progresso. Há momentos em que é importante não com-eter erro algum — pergunte a qualquer cirurgião ou piloto de avião. No entanto, (...) os erros não são apenas oportunidades valiosas para aprendermos; eles são, de forma significativa, a única oportunidade para aprendermos algo relativamente novo. (...) A evolução biológica se dá através de uma grande e inexorável sequência de tentativas e erros — e sem os erros as tentativas não teriam levado a nada.

(Adaptado de DENNETT, Daniel C. In: BROCKMAN, J. e MATSON K. (Org.) As coisas são assim. São Paulo: Cia. das Letras, 1997.)

O processo que se relaciona com o conceito de evolução biológica apresentado pelo autor é: a) reparação das lesões gênicas;

b) indução de mutações programadas; c) geração de organismos transgênicos; d) alteração aleatória na estrutura do DNA.

(26)

Fixação 4) (UFRRJ)

Falhas no ensino de Ciências

Erros em livros didáticos ainda persistem em escolas de Minas e São Paulo.

(Nélio Bizzo)

O autor, professor da Faculdade de Educação da USP, comenta em um dos seus artigos:

(...) em alguns casos, podem-se perceber erro conceitual grave, preconceito e tautolo-gia em uma única linha, como por exemplo: Explique por que o homem não é portador de aneuploidias, mas apresenta a doença quando afetado.

(BIZZO, Nélio. Revista Ciência Hoje. Abril 2000: n 159. p. 26)

Os casos de aneuploidias citados no texto incluíam daltonismo e hemofilia. Em função do comentário do professor, analise as afirmações abaixo:

I) daltonismo e hemofilia são alterações gênicas e não cromossômicas; II) tanto o homem quanto a mulher podem ser portadores de aneuploidias; III) o livro confunde herança ligada ao sexo com aneuploidias.

Pode-se afirmar que: a) I e II estão corretas; b) I e III estão corretas; c) II e III estão corretas; d) I, II e III estão corretas; e) I está correta.

(27)

Fixação 4) (UFRRJ)

Falhas no ensino de Ciências

Erros em livros didáticos ainda persistem em escolas de Minas e São Paulo.

(Nélio Bizzo)

O autor, professor da Faculdade de Educação da USP, comenta em um dos seus artigos:

(...) em alguns casos, podem-se perceber erro conceitual grave, preconceito e tautolo-gia em uma única linha, como por exemplo: Explique por que o homem não é portador de aneuploidias, mas apresenta a doença quando afetado.

(BIZZO, Nélio. Revista Ciência Hoje. Abril 2000: n 159. p. 26)

Os casos de aneuploidias citados no texto incluíam daltonismo e hemofilia. Em função do comentário do professor, analise as afirmações abaixo:

I) daltonismo e hemofilia são alterações gênicas e não cromossômicas; II) tanto o homem quanto a mulher podem ser portadores de aneuploidias; III) o livro confunde herança ligada ao sexo com aneuploidias.

Pode-se afirmar que: a) I e II estão corretas; b) I e III estão corretas; c) II e III estão corretas; d) I, II e III estão corretas; e) I está correta.

Fixação

5) (UNIFESP) O gráfico mostra o espectro de absorção de raios ultravioleta (U.V.) por uma proteína e por um ácido nucleico.

Proteina 2400 2600 Absorção 2800 3000 Comprimento de onda UV Ácido nucleico A (Angstron) = 10o -10_m

Considerando a ação desses raios na célula, o comprimento de onda em que será obtida maior taxa de mutação é:

a) 2.400 Angstrons. b) 2.500 Angstrons. c) 2.600 Angstrons. d) 2.700 Angstrons. e) 2.800 Angstrons.

(28)

Fixação

6) (PUC) Observe o cariótipo a seguir, obtido a partir de células diploides de uma pessoa.

Sua análise permite afirmar que ele pode pertencer a uma mulher: a) normal, com 47 cromossomos;

b) com síndrome de Down; c) com síndrome de Klinefelter; d) com daltonismo;

(29)

Fixação

6) (PUC) Observe o cariótipo a seguir, obtido a partir de células diploides de uma pessoa.

Sua análise permite afirmar que ele pode pertencer a uma mulher: a) normal, com 47 cromossomos;

b) com síndrome de Down; c) com síndrome de Klinefelter; d) com daltonismo;

e) com polidactilia.

Fixação

7) (UEL) A anemia falciforme ou siclemia é uma doença hereditária que leva à formação de hemo-globina anormal e, consequentemente, de hemácias que se deformam. É condicionada por um alelo mutante s. O indivíduo SS é normal, o Ss apresenta anemia atenuada e o ss geralmente morre. O esquema a seguir mostra a sequência do DNA que leva à formação da hemoglobina normal e a que leva à formação da hemoglobina alterada.Considere os segmentos de DNA a seguir:

GC GC PRO PRO hemoglobina alterada DNA siclêmico GC GC _GLU GLU GLU AT TA VAL

DNA Normal hemoglobina normal

Trata-se de um caso de mutação por:

a) perda de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado. b) adição de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado. c) inversão de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado.

d) inversão de um par de bases no DNA, com alteração do aminoácido codificado, mas não da proteína correspondente.

e) inversão de um par de bases no DNA, com alteração do aminoácido codificado e da proteína correspondente.

(30)

Fixação

8) (FUVEST) Um determinado tipo de proteína, presente em praticamente todos os animais, ocorre em três formas diferentes: a forma P, a forma PX, resultante de mutação no gene que codifica P, e a forma PY, resultante de mutação no gene que codifica PX.

A ocorrência dessas mutações pôde ser localizada nos pontos indicados pelos retângulos escuros na árvore filogenética, com base na forma da proteína presente nos grupos de ani-mais I, II, III, IV e V.

I II III IV V

Indique a alternativa que mostra as proteínas encontradas nos grupos de animais I a V. Proteína P Proteína PX Proteína PY

a) I, IV e V III II b) IV e V I e III II c) IV e V II I e III d) I e II III IV e V e}) I e III II IV e V

(31)

Fixação

8) (FUVEST) Um determinado tipo de proteína, presente em praticamente todos os animais, ocorre em três formas diferentes: a forma P, a forma PX, resultante de mutação no gene que codifica P, e a forma PY, resultante de mutação no gene que codifica PX.

A ocorrência dessas mutações pôde ser localizada nos pontos indicados pelos retângulos escuros na árvore filogenética, com base na forma da proteína presente nos grupos de ani-mais I, II, III, IV e V.

I II III IV V

Indique a alternativa que mostra as proteínas encontradas nos grupos de animais I a V. Proteína P Proteína PX Proteína PY

a) I, IV e V III II b) IV e V I e III II c) IV e V II I e III d) I e II III IV e V e}) I e III II IV e V Fixação

9) Uma aneuploidia frequente na espécie humana é a síndrome de Down, também chamada de mongolismo, que se caracteriza pela:

a) não disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese; b) ausência de um cromossomo sexual;

c) trissomia do cromossomo 21; d) monossomia do cromossomo 21; e) trissomia de um cromossomo sexual.

(32)

Proposto

1) (UNIRIO) A respeito das mutações, leia as afirmações a seguir. I) Ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente.

II) Ocorrem em células sexuais e somáticas.

III) Podem alterar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos. A(s) afirmação(ões) correta(s) é(são):

a) somente a II b) somente a I e a II c) somente a I e a III d) somente a II e a III e) a I, a II e a III

(33)

Proposto

1) (UNIRIO) A respeito das mutações, leia as afirmações a seguir. I) Ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente.

II) Ocorrem em células sexuais e somáticas.

III) Podem alterar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos. A(s) afirmação(ões) correta(s) é(são):

a) somente a II b) somente a I e a II c) somente a I e a III d) somente a II e a III e) a I, a II e a III Proposto

2) (UERJ) Recentemente, cientistas confirmaram suas suspeitas de que existem pessoas imunes à AIDS. A partir do estudo de um grupo de 1850 pessoas, os cientistas afirmaram que a imunidade está relacionada a uma mutação genética, apresentada por 3% dos pacien-tes estudados. Os cientistas consideraram esse percentual muito elevado.

A característica da mutação, que permite que ela ocorra em grande número de indivíduos, por ter sido transmitida de geração em geração, é:

a) impedir a multiplicação de determinado vírus no interior das células; b) evitar a ação de agentes externos sobre os genes;

c) representar uma vantagem para a sobrevivência; d) ocorrer em resposta à necessidade de adaptação.

(34)

Proposto

3) (UNICAMP) Em um segmento de DNA que codifica determinada proteína, considere duas situações:

a) um nucleotídeo é suprimido;

b) um nucleotídeo é substituído por outro.

(35)

Proposto

3) (UNICAMP) Em um segmento de DNA que codifica determinada proteína, considere duas situações:

a) um nucleotídeo é suprimido;

b) um nucleotídeo é substituído por outro.

A situação “a”, geralmente, é mais drástica que a situação “b”. Explique por quê.

Proposto

4) (UNIRIO) Uma bactéria sofre uma mutação pontual em uma região do seu DNA, que era: TAC CTT ATA GAT

Ocorreu uma mudança na terceira base, que passou de citidina a guanina. Indique o RNA mensageiro codificado pela sequência de DNA mutada.

a) ATC GAA TAT CTA b) ATG GAA TAT CTA c) AUC UAU AAG GUA d) AUC GAA UAU CUA e) AUG G GAA UAU CUA

(36)

Proposto

5) (UNITAU) As alterações do número de cromossomos, tais como: presença de um cromos-somo 21 a mais; 47 cromoscromos-somos, sendo dois X e um Y e 45 cromoscromos-somos, tendo apenas um X, determinam, respectivamente, as síndromes de:

a) Down, Klinefelter e Turner. b) Morgan, Turner e Klinefelter. c) Turner, Down e Morgan. d) Down, Turner e Klinefelter. e) Klinefelter, Turner e Down.

Proposto

6) O gênero vegetal Spartina é composto de várias espécies que apresentam o seguinte número de cromossomos em suas células meristemáticas:

I) S. stricta – 56 II) S. alterniflora – 70 III) S. townsendii – 126

A espécie S. townsendii é, provavelmente: a) Um poliploide de I.

b) Um aneuploide de II.

c) Descendente de espécie diferente de I e II. d) Apenas um gíbrido de I e II.

(37)

Proposto

5) (UNITAU) As alterações do número de cromossomos, tais como: presença de um cromos-somo 21 a mais; 47 cromoscromos-somos, sendo dois X e um Y e 45 cromoscromos-somos, tendo apenas um X, determinam, respectivamente, as síndromes de:

a) Down, Klinefelter e Turner. b) Morgan, Turner e Klinefelter. c) Turner, Down e Morgan. d) Down, Turner e Klinefelter. e) Klinefelter, Turner e Down.

Proposto

6) O gênero vegetal Spartina é composto de várias espécies que apresentam o seguinte número de cromossomos em suas células meristemáticas:

I) S. stricta – 56 II) S. alterniflora – 70 III) S. townsendii – 126

A espécie S. townsendii é, provavelmente: a) Um poliploide de I.

b) Um aneuploide de II.

c) Descendente de espécie diferente de I e II. d) Apenas um gíbrido de I e II.

(38)

Proposto

7) (PUC) Como consequência de uma mutação hipotética em uma molécula de RNA mensageiro, podemos esperar que ocorram diversas mudanças, à exceção de alterações:

a) na transcrição reversa desse RNA para DNA; b) na autoduplicação do DNA que o originou; c) na tradução dessa molécula de RNA;

d) moleculares em proteínas estruturais originadas desse RNA; e) funcionais em proteínas enzimáticas originadas desse RNA.