Perturbaçõesdoneurodesenvolvimento7DezAS

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Unidade de Desenvolvimento

Coordenador(a): Manuela Baptista

Serviço de Pediatria Médica

Directora: Celeste Barreto

Departamento de Pediatria

Directora: Maria do Céu Machado

D P

CLÍNICA UNIVERSITÁRIA DE PEDIATRIA

Aula teórica de Pediatria – 5º ano FML 7/12/2011

Artur Sousa, Manuela Baptista

P

ERTURBAÇÕESDO

N

EURODESENVOLVIMENTO

Sumário

 Neurodesenvolvimento – Conceito – Áreas do neurodesenvolvimento  Perturbações do Neurodesenvolvimento – Características

– Factores de risco para o neurodesenvolvimento

– Descrição sumária

 Vigilância e rastreio do neurodesenvolvimento

 Abordagem da criança com suspeita de perturbação do

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Neurodesenvolvimento - conceito

 Conjunto de modificações psicomotoras e

comportamentais pelas quais um indivíduo passa desde a conceção até se tornar adulto.

 Área específica da Pediatria

 Fundamentalmente clínica

 Oferta de serviços subdimensionada para as

necessidades do país

Aula teórica de Pediatria – 5º ano FML 7/12/2011

Áreas do neurodesenvolvimento

 Motricidade grosseira

 Motricidade fina, coordenação olho-mão

 Cognição não-verbal  Linguagem, fala  Cognição verbal  Autonomia  Socialização  Comportamento  Atenção

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Aspectos a considerar

 Idades de aquisição das diferentes etapas

– Média e desvio-padrão

– Ex: Marcha sem apoio 12 meses (9-18 meses)

 Aspectos qualitativos

– Ex: marcha de base alargada

Perturbações do Neurodesenvolvimento

 Caracterísitcas

– Muito prevalentes no seu conjunto

– Entidades dinâmicas – transformam-se com o tempo

– Comorbilidade é a regra

– Crónicas

– Frequentemente provocando dificuldades de adaptação ao meio

– Eixo próprio, com causa eventualmente identificável no eixo biológico / médico. Ex: Défice cognitivo causado por trissomia 21.

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Factores de risco

 Prematuridade

 Doenças genéticas, hereditárias ou congénitas

 Doenças crónicas

 Défices sensoriais e motores

 Familiar com perturbação do neurodesenvolvimento

 Risco social

 Baixo índice de escolaridade materno

 Institucionalização / falta de estimulação

 Outras perturbações do desenvolvimento

 Outros...

 Atraso global de desenvolvimento psicomotor / défice

cognitivo / deficiência mental

 Perturbações do espectro do autismo / perturbações

globais ou pervasivas do desenvolvimento

 Perturbações da linguagem ou da fala

 Perturbações disruptivas do comportamento

 Perturbação de desenvolvimento da coordenação motora

 DAMP – deficits in attention, motor control and perception

 Perturbações específicas da aprendizagem

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 Atraso global de desenvolvimento psicomotor / défice

cognitivo / deficiência mental

 Perturbações do espectro do autismo / perturbações globais ou pervasivas do desenvolvimento

 Perturbações da linguagem ou da fala  Perturbações disruptivas do comportamento

 Perturbação de desenvolvimento da coordenação motora  Perturbações específicas da aprendizagem

 Perturbação cognitiva não verbal

Défice cognitivo

 QI < 70-75

 Dificuldades concomitantes em pelo menos duas áreas

do comportamento adaptativo (comunicação, autocuidados, vida doméstica, habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos comunitários, auto-suficiência, habilidades académicas, trabalho, lazer, saúde e segurança)

 Início antes dos 18 anos

 Prevalência – 1-3%

 Causas mais frequentes: cromossomopatias: trissomia

21, síndrome de X frágil; síndromas genéticas específicas; asfixia intraparto; disgenesia cerebral; exposição a toxinas no período pré-natal

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Défice cognitivo

 Gravidade

QI... <25-20 ... 35-40... 50-55 ... 70-75 ... 100....

Profundo Grave Moderado Ligeiro

Atraso global de DPM

 Atraso em duas ou mais áreas do desenvolvimento

 Terminologia utilizada antes do 5 anos

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 Atraso global de desenvolvimento psicomotor / défice cognitivo / deficiência mental

 Perturbações do espectro do autismo / perturbações

globais ou pervasivas do desenvolvimento

Perturbações do espectro do autismo (PEA)  Prevalência – 1% Interação social e reciprocidade Comportamentos ou interesses restritos e/ou repetitivos Comunicação e/ou linguagem

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PEA – DSM IV-TR

 Autismo ou perturbação autística

 Síndrome / Perturbação de Asperger

 Perturbação pervasiva do desenvolvimento SOE –

PDD-NOS

 Perturbação desintegrativa da infância (Síndrome de

Heller)

 Perturbação de Rett

Perturbação autística – DSM IV

A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2) e (3), com pelo menos dois de (1), um de (2) e um de (3):

 (1) prejuízo qualitativo na interação social, manifestado por pelo menos dois dos

seguintes aspectos:

– (a) prejuízo acentuado no uso de múltiplos comportamentos não-verbais tais como contato visual direto, expressão fácil, postura corporais e gestos para regular a interação social.

– (b) fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares apropriados ao nível do desenvolvimento

– (c) falta de tentativa espontânea de compartilhar prazer, interesses ou realizações com outras pessoas (por ex., não mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse) falta de reciprocidade social ou emocional

 (2) prejuízos qualitativos da comunicação, manifestados por pelo menos um dos

seguintes aspectos:

– (a) atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem falada (não acompanhando por uma tentativa de compensar através de modos a alternativos de comunicação tais como gestos ou mímica)

– (b) em indivíduos com fala adequada, acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou desenvolver uma conversação

– (c) uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática, falta de jogos ou brincadeiras de imitação social variados e espontâneos apropriados ao nível do desenvolvimento

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Perturbação autística – DSM IV

 (3) padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses, e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes aspectos:

– (a) preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse, anormais em intensidade ou foco

– (b) adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não-funcionais

– (c) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por ex., agitar ou torcer mãos ou dedos, ou movimentos complexos de todo o corpo) – (d) preocupação persistente com partes de objetos

B. Atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade; (l) interação social, (2) linguagem para fins de comunicação social, ou (3) jogos imaginativos ou símbolos.

C. A perturbação não é melhor explicada por Perturbação de Rett ou Perturbação Desintegrativa da Infância.

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Síndroma de Asperger – DSM IV

 Critérios de interação social e comportamentais (1 e 3)

iguais às da perturbação autística – menor gravidade

 Sem atraso clinicamente significativo no

desenvolvimento cognitivo ou no comportamento adaptativo (outro que não na interação social)

 Sem atraso clinicamente significativo na linguagem (por

ex., palavras isoladas são usadas aos 2 anos, frases comunicativas são usadas aos 3 anos).

– Podem no entanto ter alterações semântico-pragmáticas na linguagem.

Outras PEA

 PDD-NOS

– Dificuldades de interação social ou comunicação ou

comportamento, mas sem critérios suficientes para nenhuma das duas anteriores.

 Perturbação desintegrativa da infância

– DPM normal durante os dois primeiros anos

– Regressão depois dos dois anos em duas áreas (linguagem expressiva ou

receptiva; habilidades sociais ou comportamento adaptativo; controle intestinal ou vesical; jogo; habilidades motoras)

– Critérios de perturbação autística

 Perturbação de Rett

– , regressão, autismo, PC inicialmente normal, mas depois dos 5

meses - microcefalia, estereotipias na linha média, défice cognitivo grave, MECP2

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 Atraso global de desenvolvimento psicomotor / défice cognitivo / deficiência mental  Perturbações do espectro do autismo / perturbações globais ou pervasivas do

desenvolvimento

Prevalência – 7,5%

Perturbações da linguagem e/ou fala

 Perturbação da linguagem expressiva

– Só expressão verbal afetada

 Perturbação da linguagem recetivo-expressiva

– Expressão e compreensão afetadas

 Emergência tardia da linguagem – DSM-5

– Expressão afetada, melhora mais cedo, sem intervenção

 Perturbação da articulação verbal (ou fonético-fonológica.

Não devem existir erros articulatórios a partir dos 5 anos e meio)

 Disfluência

– Gaguez, repete parte da palavra ou tem bloqueios (diferente de

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desenvolvimento

Perturbações disruptivas do comportamento

 Perturbação de hiperactividade e défice de atenção

(PHDA)

– Prevalência – 10%

 Perturbação de oposição e desafio

 Perturbação de conduta

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Desatenção

Impulsividade Hiperactividade

PHDA

 Prevalência – 10% •Não dá atenção aos _{pormenores ou comete}

erros por descuido •Dificuldade em manter

a atenção •Parece não ouvir •Não termina, não

segue instruções •Desorganização •Evita tarefas que exijam

esforço mental mantido •Perde coisas •Distrai-se com estímulos irrelevantes •Esquece-se de tarefas da vida quotidiana Desatenção Impulsividade Hiperactividade

PHDA

 Prevalência – 10% •Mexe mãos e pés quando sentado •Dificuldade em permanecer sentado •Corre ou salta de mais

em situações em que não devia fazê-lo •Barulhento, intranquilo

nas atividades •Parece ligado a um

motor e está sempre pronto a ir •Fala demais

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Desatenção

Impulsividade Hiperactividade

PHDA

 Prevalência – 10%

•Responde antes da pergunta ter acabado, precipitado

•Dificuldade em esperar pela sua vez

•Interrompe

PHDA

 Perturbação neurbiológico-comportamental

– 70% de hereditabilidade

 Desatenção (6 de 9 critérios DSM IV) e/ou hiperactividade e

impulsividade (6 de 9 critérios)

 Subtipos

– Predominantemente desatento

– Predominantemente hiperactivo

– Subtipo combinado

 Sintomas presentes em dois ou mais contextos da vida da

criança (casa, escola, outras actividades) e provocando disfunção (na aprendizagem do próprio e dos outros, na dinâmica familiar, na convivência social)

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PHDA

 Importante a exclusão de perturbações psiquiátricas,

como perturbações do humor

 50% mantêm-se na idade adulta

 Tratamento multimodal (elevada eficácia)

– Farmacológico – estimulantes (ex: metilfenidato)

– Comportamental

– Educacional

desenvolvimento

 Perturbação de desenvolvimento da coordenação

motora (PDCM)

 DAMP – deficits in attention, motor control and

perception

 Perturbações específicas da aprendizagem  Perturbação cognitiva não verbal

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PDCM e DAMP

 Coordenação motora em actividades quotidianas

discrepante em relação ao QI da criança

– Motricidade fina ou grosseira ou programação motora verbal afetadas

 Linguagem normal, QI verbal normal

 Se associada a PHDA subtipo desatento – DAMP

(deficits in attention, motor control and perception)

desenvolvimento

 Perturbação de desenvolvimento da coordenação motora  DAMP – deficits in attention, motor control and perception

 Perturbações específicas da aprendizagem

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Perturbações específicas da aprendizagem

 Tipos

– Leitura – dislexia

– Escrita – disgrafia / disortografia

– Cálculo – discalculia

– Mista

 QI normal

 Base genética e tradução neurobiológica comprovadas

desenvolvimento

 Perturbação de desenvolvimento da coordenação motora  DAMP – deficits in attention, motor control and perception  Perturbações específicas da aprendizagem

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Dificuldades na percepção táctil Dificuldades visuo-espaciais Descoordenação motora Dificuldades na socialização

PCNV

 Entidade menos frequente, porque cognição

não-verbal filogeneticamente mais antiga

 Inclui ainda: – discalculia

– disgrafia (caligrafia)

– desatenção

– bom desempenho linguístico, mas com dificuldades na prosódia e pragmática

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Vigilância e rastreio do DPM

Aula teórica de Pediatria – 5º ano FML 7/12/2011  Porquê? melhorar PROGNÓSTICO INTERVIR precocemente DIAGNOSTICAR precocemente

Vigilância do DPM

 Vigilância – todas as consulta de saúde infantil

– Questionar activamente os pais sobre quaisquer preocupações

acerca do desenvolvimento ou comportamento dos seus filhos

– Manter actualizada a história do desenvolvimento (que

mudanças ou aquisições desde a consulta anterior?)

– Observação informal do desenvolvimento durante a consulta

– Identificação de factores de risco e protectores

– Registo e documentação de todos as observações e achados

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Rastreio formal

 Recomendado pela Academia Americana de Pediatria

 Na criança sem factores de risco

– 9, 18 e 24 meses

 Na criança com factores de risco

– Em todas as consultas (ex: RN < 1500 g)

 Aplicação formal de testes de rastreio

– Teste de rastreio global – Growing Skills, Denver 2, PEDS, Mary Sheridan

– M-CHAT – teste de rastreio de PEA – 18 e 30 (ou 24) M

Abordagem da criança com suspeita de perturbação do neurodesenvolvimento

Aula teórica de Pediatria – 5º ano FML

História clínica Exclusão de défices sensoriais (ORL e OFT) Avaliação multidisciplinar Psicologia Terapia da fala Terapia ocupacional Psicomotricidade Educação Perfil desenvolvimental e Diagnóstico Intervenção Multidisciplinar Terapêutica farmacológica eventual Testes e Estudo etiológico

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Bibliografia

 American Academy of Pediatrics. Identifying Infants and

Young Children With Developmental Disorders in the Medical Home: An Algorithm for Developmental Surveillance and Screening. Pediatrics, 118, 1, July 2006

 Pinto, M. Vigilância do desenvolvimento psicomotor e

sinais de alarme. Rev Port Clin Geral 2009;25:677-87

 Pires de Matos, P. Perturbações do desenvolvimento

infantil – conceitos gerais. Rev Port Clin Geral 2009;25:669-76

Disponíveis online

 Obrigado pela atenção!