ALINE PALMONARI
DISTÚRBIOS DA DEGLUTIÇÃO EM PACIENTES COM ATAXIA
ESPINOCEREBELAR
CURITIBA 2010
DISTÚRBIOS DA DEGLUTIÇÃO EM PACIENTES COM ATAXIA
ESPINOCEREBELAR
CURITIBA 2010
DISTÚRBIOS DA DEGLUTIÇÃO EM PACIENTES COM ATAXIA
ESPINOCEREBELAR
Dissertação apresentada ao Programa de Mestrado em Distúrbios da Comunicação, da Universidade Tuiuti do Paraná, como requisito parcial à obtenção do título de Mestre em Distúrbios da Comunicação.
Orientador: Prof. Dr. Ari Leon Jurkiewicz
Co-orientadora: Profª. Mestre Rosane Sampaio Santos
CURITIBA
2010
FICHA CATALOGRÁFICA ELABORADA PELA BIBLIOTECA DA
UNIVERSIDADE TUIUTI DO PARANÁ
ALINE PALMONARI
DISTÚRBIOS DA DEGLUTIÇÃO EM PACIENTES COM ATAXIA
ESPINOCEREBELAR
Esta dissertação foi julgada e aprovada para obtenção do titulo de Mestre em Distúrbios da Comunicação no Programa de Mestrado em Distúrbios da Comunicação da Universidade Tuiuti do Paraná.
Curitiba, 26 de Outubro de 2010.
___________________________________________________
Profª. Dra. Bianca Simone Zeigelboim- Coordenadora do Programa de Mestrado em Distúrbios da Comunicação Universidade Tuiuti do Paraná
Orientador: Prof. Dr. Ari Leon Jurkiewicz
Universidade Tuiuti do Paraná
Prof. Dr. Jair Mendes Marques Universidade Tuiuti do Paraná
Prof. Dr. Hélio Teive
DEDICATÓRIA
“Dedico este trabalho aos meus Eternos Amores
Edson e Lúcia Palmonari, Adão Luis e Silvana Palmonari, Anderson Salak Pereira e, em
especial à minha filha Isabela Palmonari Pereira, esta que me ensinou o verdadeiro dom do amor e da vida, te amo minha filha”.
AGRADECIMENTOS
A Deus, do qual todas as coisas dependem, pela Sua presença constante na
minha vida, pelo auxílio nas minhas escolhas e por, com a Sua infinita bondade, e por presentear-me com pais maravilhosos Edson Palmonari e Vera Lúcia
Palmonari que sempre acreditaram em mim e me apoiaram em todos os momentos
e escolhas de minha vida.
Ao meu esposo Anderson Salak Pereira, pelo apoio nos momentos difíceis e compreensão durante a minha ausência.
Ao meu irmão Adão Luis Palmonari e à minha cunhada Silvana Palmonari, pelo apoio constante em todos os momentos de minha vida.
Em especial a minha filha Isabela Palmonari Pereira, a você minha linda filha, a minha eterna gratidão, pois você me fortaleceu e me ensinou a jamais desistir.
Em especial ao meu orientador Prof.Dr. Ari Leon Jurkiewicz a quem devoto a mais sincera e efusiva admiração, pelos importantes ensinamentos tanto científicos quanto profissionais e pessoais, pela amizade, pelo incentivo e apoio indicando sempre a direção a ser tomada nos momentos de maior dificuldade, principalmente pela paciência, por seus conhecimentos repassados durante o desenvolvimento desse trabalho e, principalmente, pela confiança depositada. Ao Senhor Dr. Ari, o meu muito Obrigada.
Em especial a minha co-orientadora Fga. Profª. Rosane Sampaio Santos, por tão gentilmente ter-me co-orientado e ajudado desde o início do projeto até as orientações na parte de conclusão da dissertação, pelas palavras de incentivo e oferecimento de apoio em períodos críticos do desenvolvimento deste trabalho.
Em especial à Fga. Mestre Edna Márcia Abdulmassih, por tão gentilmente ter-me orientado durante a realização dos exames e principalmente por suprir a
minha ausência num dos momentos mais importantes de minha vida, pelo apoio, carinho e compreensão durante todo o período deste trabalho. A você, Edna meu muito obrigada.
À Fga. Profª. Dra. Ana Maria Furkim, por ter me orientado no início deste trabalho e pelo apoio e compreensão durante a minha ausência. A você, Ana, meu mutio obrigada.
Em especial à Fga. Solange Coletti Schnekenberg, pela amizade, carinho e compreensão e por tão gentilmente suprir a minha ausência num dos momentos mais importantes de minha vida. Sem você a realização deste trabalho não seria possível. A você, Solange, a minha sincera e eterna gratidão, obrigada pela sua amizade.
À Fga. Hellen Nathaly Correia Lago, pela amizade, apoio, carinho e compreensão durante o desenvolvimento deste trabalho. Meu muito obrigada.
À Fga. Maria Cristina Nunes de Alencar, pela amizade e apoio durante todo o desenvolvimento do trabalho. Meu muito obrigada.
Ao Dr. Elmar Fugmann e ao Dr. Gavazzoni, pelo incentivo, amizade e pelo
apoio constante durante a realização deste trabalho. A vocês, meu muito obrigada
Ao Dr. Hélio G. Teive, neurologista do Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clinicas da UFPR, pelo apoio e pelos encaminhamentos constantes dos pacientes com ataxia, que tornou possível a realização deste trabalho.
Ao Prof. Dr. Jair Mendes Marques, pela expressiva ajuda na elaboração das tabelas e pela acessoria nas avaliações dos dados estatísticos utilizados neste trabalho.
Á Profª. Dra Ivone, pelo carinho, dedicação e paciência durante as orientações e revisões gramatical deste trabalho. Meu muito obrigada.
À Profª Dra. Bianca Zeigelboim, Coordenadora do Mestrado em Distúrbios da Comunicação, por possibilitar e incentivar a realização deste trabalho.
Aos Colegas, Professores, Fonoaudiólogas, Residentes, Enfermeiros e
Funcionários do Serviço de Endoscopia Peroral, do Hospital de Clínicas da
Universidade Federal do Paraná, pela amizade e companheirismo que construímos.
Aos Amigos de Turma pela amizade, apoio e incentivo nos momentos de descontração e mesmo nos momentos difíceis, durante o período do mestrado.
Aos Pacientes e Seus Familiares, que direta ou indiretamente contribuíram pela busca constante do conhecimento e aprimoramento desta doença. Aos pacientes deste estudo, meu carinho especial.
Enfim, A Todos que de alguma maneira contribuíram para a execução deste trabalho, seja pela ajuda constante ou por uma palavra de amizade!
EPÍGRAFE
Aprende que com a mesma severidade com que julga, você será em
algum momento condenado...
Aprende que o tempo não é algo que possa voltar para trás. E você
aprende que realmente pode suportar...
Que realmente é forte, e que pode ir muito mais longe depois de pensar
que não se pode mais...
E que realmente a vida tem valor e que você tem valor diante da vida...
RESUMO
Introdução: A disfagia orofaríngea tem sido considerada um dos graves sintomas descritos nos pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) hereditária. Objetivo: Foi realizado um estudo transversal para caracterizar os distúrbios da deglutição em pacientes com diagnóstico de ataxia espinocerebelar e a correlação com o tempo de início da doença. Metodologia: Foram avaliados 17 pacientes com diagnóstico de ataxia espinocerebelar autossômica dominante, sendo nove do sexo feminino e oito do sexo masculino, com idade entre 12 e 58 anos, média de 44,6 anos e desvio padrão de 10,6 anos . Foi realizada avaliação clínica neurológica pelo neurologista; avaliação clínica da deglutição com aplicação da Escala Funcional de Alimentação (FOIS®), e avaliação videofluoroscópica com aplicação da classificação de OTT et
al., (1996) para gravidade da disfagia. Resultados: Houve uma predominância para AEC do tipo 3 em oito (47,1%) pacientes. A disartria foi o sintoma de maior prevalência em 16 (94,0%) pacientes. Na avaliação clínica da deglutição três (17,6%) pacientes apresentaram alteração da deglutição. À Escala Funcional de Alimentação (escala FOIS®), revelou que dois (11,7%) pacientes encontravam-se no nível 5 e um (5,8%) no nível 6. A videofluoroscopia revelou disfagia leve em três (17,6%) pacientes. Conclusão: A disartria foi a manifestação de maior prevalência e independente do tipo de ataxia espinocerebelar. As ataxias espinocerebelares não afetaram as fases oral e faríngea nas avaliações clínica e videofluoroscópica da deglutição na quase totalidade dos pacientes. A maior prevalência com relação a escala FOIS® enquadrou-se no nível 7 e não dependeu do tipo de ataxia espinocerebelar. Uma minoria, três (17,6%) pacientes, correlacionou-se nos níveis 5 e 6, classificada como disfagia leve. O tempo de doença atáxica espinocerebelar não teve relação direta com a alteração da deglutição.
Palavras-chave: deglutição; transtornos de deglutição; disfagia; ataxia cerebelar
ABSTRACT
Background: Dysphagia has been considered one of the serious symptoms described in patients with spinocerebellar ataxia (SCA) hereditary. Objective: We conducted a cross-sectional study to characterize swallowing disorders in patients with spinocerebellar ataxia and the correlation with time of onset. Methods: We evaluated 17 patients with autosomal dominant spinocerebellar ataxia, nine female and eight male, aged between 12 and 58 years, mean 44,6 years and standard deviation of 10,6 years. We performed a clinical neurological examination by a neurologist, clinical evaluation of swallowing with the implementation of Food Functional Scale (FOIS®) and videofluoroscopic evaluation of the classification with application OTT et al. (1996) for severity of dysphagia. Results: There was a predominance of AEC type 3 in eight (47,1%) patients. Dysarthria was the most prevalent symptom in 16 (94,0%) patients. The clinical evaluation of swallowing three (17, 6%) patients had swallowing disorders. In the Functional Food Scale (scale FOIS ®), revealed that two (11,7%) patients were at level 5 and one (5.8%) at level 6. The videofluoroscopy revealed mild dysphagia in three (17,6%) patients. Conclusion: The expression of dysarthria was the most prevalent and independent of the type of spinocerebellar ataxia. The spinocerebellar ataxias not affect the oral and pharyngeal in clinical and videofluoroscopic swallowing in almost all patients. The higher prevalence compared with the scale FOIS® fitting into level 7 and did not depend on the type of spinocerebellar ataxia. A minority, of three (17,6%)patients anda correlated at level 5 and 6, classified as mild dysphagia.The duration of disease spinocerebellar ataxia had no direct relationship with swallowing disorders.
LISTA DE QUADROS
QUADRO 1 - CLASSIFICAÇÃO DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES PRIMÁRIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICAS DOMINATES ... 23
QUADRO 2 – SINAIS E SINTOMAS EM ATAXIA ESPINOCEREBELAR (AECs) .... 28
QUADRO 3 – SINAIS E SINTOMAS DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR (AEC) QUE PODEM CAUSAR OU POTENCIALIZAR A DISFAGIA OROFARÍNGEA ... 31
QUADRO 4 – DISTRIBUIÇÃO DA AMOSTRA SEGUNDO O DIAGNÓSTICO DO TIPO DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR (AEC) ... 49
QUADRO 5 – RELAÇÃO ENTRE DIAGNÓSTICO (TIPO DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR (AEC) E O ANO DE INÍCIO DOS SINTOMAS ... 50
LISTA DE TABELAS
TABELA 1 – PREVALÊNCIA DOS SINAIS E SINTOMAS QUE CORROBORAM COM A DISFAGIA E SUA CORRELAÇÃO COM OS TIPOS DE ATAXIAS ESPINOCEREBELARES...56
TABELA 2 – ANÁLISE ESTÁTISCA DOS SINAIS E SINTOMAS QUE CORROBORAM COM A DISFAGIA E SUA CORRELAÇÃO COM TIPOS DE
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES...57
TABELA 3 - DISTRIBUIÇÃO DOS ACHADOS DA AVALIAÇÃO CLÍNICA DA DEGLUTIÇÃO NAS FASES ORAL E FARÍNGEA NOS PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR ... 58
TABELA 4 – DISTRIBUIÇÃO DA AMOSTRA DE PACIENTES COM ATAXIAS ESPINOCEREBELARES SEGUNDO A ESCALA FOIS® ... 59
TABELA 5 – PREVALÊNCIA DOS ACHADOS DA AVALIAÇÃO VIDEOFLUOROSCÓPICA DA DEGLUTIÇÃO NAS FASES ORAL E FARÍNGEA NOS PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCERELAR...60
TABELA 6 - CLASSIFICAÇÃO DA GRAVIDADE DA DISFAGIA SEGUNDO A ESCALA DE OTT et al. PELA AVALIAÇÃO VIDEOFLUOROSCÓPICA...61
TABELA 7 – PREVALÊNCIA DA DEGLUTIÇÃO COM O TIPO DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR (AEC) ...61
TABELA 8 - ACHADOS DA CORRELAÇÃO DOS SINAIS E SINTOMAS DE PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR E A DEGLUTIÇÃO ...62
TABELA 9 - ESTUDO DA RELAÇÃO ENTRE O TEMPO DE QUEIXA DA DOENÇA E ALTERAÇÃO DA DEGLUTIÇÃO...62
RESUMO... 11 ABSTRACT ... 12 LISTA DE QUADROS ... 13 LISTA DE TABELAS ... 14 1 INTRODUÇÃO ... 18 2 REVISÃO DE LITERATURA ... 20 2.1 ATAXIA ESPINOCEREBELAR ... 20
2.1.1. Ataxias Espinocerebelares Hereditárias ... 21
2.1.1.1 Ataxias Hereditárias Autossômicas Dominantes ... 21
I Ataxia Espinocerebelar do Tipo 2(AEC2) ... 24
II Ataxia Espinocerebelar do Tipo 3(AEC3) ... 24
III Ataxia Espinocerebelar do Tipo 6(AEC6) ... 25
IV Ataxia Espinocerebelar do Tipo 7(AEC7)... 26
V Ataxia Espinocerebelar do Tipo 10 (AEC10)... 26
2.2 DISFAGIAS ... 29
2.2.1 Ataxia Espinocerebelar e Atrofia Cerebelar ... 32
2.2.2 Disfunção Cognitiva ... 33 2.2.3 Distúrbios do Movimento ... 36 2.2.3.1 Coreia ... 36 2.2.3.2 Distonia ... 37 2.2.3.3 Mioclonia ... 38 2.2.3.4 Parkinsonismo ... 40
2.2.3.5 Rigidez muscular e espasticidade ... 41
2.2.4 Disartria ... 42
2.2.5 Fasciculações ... 44
2.2.6 Fraqueza Muscular ... 44
2.2.7 Neuropatias ... 45
2.2.8 Paralisia Bulbar Progressiva ... 46
2.2.9 Paralisia de Pregas Vocais ... 47
3 PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS... 49
3.1 CASUÍSTICA ... 49
3.1.1 Caracterização do Local da Coleta ... 50
3.1.3 Critérios de Exclusão... 51
3.2 MÉTODO ... 51
3.2.1 Avaliação Clínica Neurológica ... 51
3.2.2 Avaliação Clínica da Deglutição ... 51
3.2.2.1 Avaliação funcional da deglutição ... 52
3.2.2.2 Avaliação videofluroscópica da deglutição ... 53
3.3 Análise Estatística ... 55 3.4 Normas Técnicas ... 55 4 RESULTADOS ... 56 5 DISCUSSÃO ... 63 6 CONCLUSÃO ... 68 REFERÊNCIAS ... 69 ANEXOS E APÊNDICES ... 86
1 INTRODUÇÃO
Ataxia do grego= ataxis falta de ordem, é um sinal e sintoma neurológico que consiste na incoordenação dos movimentos musculares, é uma manifestação clínica que implica na disfunção de aréas específicas do sistema nervoso como o cerebelo, que coordena o movimento (NAF). Desde o século XIX, tem sido utilizado o termo ataxia locomotora (HARDING, 1984; KLOCKGETHER, 2000a).
Atualmente, as ataxias cerebelares são definidas como ataxias espinocerebelares (AECs) (PULST, 2003). A ataxia espinocerebelar (AEC) origina-se de uma disfunção ocorrida no cerebelo e suas conexões, comprometendo a coordenação dos movimentos voluntários dando origem a uma manifestação de doenças cerebelares (HAERER, 1992).
A perda da coordenação pode afetar os membros superiores e inferiores, a fala, os movimentos dos olhos ou de outras regiões do corpo. Os sintomas geralmente decorrem de disfunção do cerebelo, lesões na medula espinal, neuropatia periférica ou de uma combinação desses fatores (HARDING, 1984; TEIVE, 2005).
As AECs podem ser de origem congênita e hereditária, adquiridas ou degenerativas de causa não genética. As congênitas e hereditárias são causadas por uma anormalidade genética e também conhecidas como ataxias progressivas. As ataxias adquiridas ocorrem em indivíduos que não apresentam histórico familiar da doença e pode se manifestar por diversas causas: trauma craniano, câncer, exposição a certas drogas, alcoolismo ou deficiência de determinadas vitaminas. A ataxia degenerativa de causa não genética é reconhecida como doença degenerativa distinta, com características próprias (HARDING, 1984).
As características clínicas apresentadas em diferentes formas de AECs hereditárias podem acometer um conjunto de funções estomatognáticas que decorrem de lesões do sistema nervoso. Dentre as funções acometidas, podem ser encontrados os distúrbios da deglutição, as disfagias orofaríngeas e as disartrias (LEMOS, 2008), com destaque para a disfagia orofaríngea, que é um distúrbio de deglutição com sinais e sintomas específicos, que se caracterizam
por alterações em qualquer etapa e/ou entre as etapas da dinâmica da deglutição, e pode ser congênita ou adquirida. O quadro disfágico pode trazer importantes complicações ao quadro clínico do doente como a desnutrição, problemas pulmonares, desidratação e desconforto ao se alimentar (LOGEMANN, 1983; ASHA, 2004; LOGEMANN, 2007).
São escassos na literatura estudos que caracterizam os distúrbios da deglutição em pacientes com diagnóstico de AEC com queixa de disfagia orofaríngea.
As alterações ocasionadas pela AEC, quando diagnosticadas e avaliadas precocemente, poderão contribuir para que o doente possa amenizar cada etapa da sua doença, pois com o progresso da mesma, tanto a capacidade de comunicação quanto a capacidade de deglutição vão se restringindo.
Assim, foi realizado um estudo transversal que teve por objetivo caracterizar os distúrbios da deglutição em pacientes com diagnóstico de ataxia espinocerebelar e a correlação desses distúrbios com o tempo de início da doença.
2 REVISÃO DE LITERATURA
A ataxia espinocerebelar (AEC) é uma incoordenação motora, que ocorre devido à disfunção no cerebelo e nas suas conexões aferentes e eferentes, podendo causar a perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, distúrbios no controle postural do corpo, nos movimentos oculares, no controle da fala, na articulação das palavras e na deglutição (HARDING, 1984).
2.1 ATAXIA ESPINOCEREBELAR
A ataxia espinocerebelar origina-se de uma disfunção ocorrida no cerebelo e suas conexões, comprometendo a coordenação dos movimentos voluntários dando origem a uma manifestação de doenças cerebelares.
O cerebelo constitui apenas 10% do volume total do cérebro e, no entanto, contém mais da metade de todos os neurônios do sistema nervoso central. É responsável pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio, ajustando informações e recebendo aferências dos sistemas motores descendentes do cérebro, regulando o grau de contração do músculo em repouso e garantindo uma perfeita harmonia entre eles. Atualmente é considerado como um importante centro de integração de sensibilidades e coordenação de várias fases do processo cognitivo (HAERER, 1992; SENS & ALMEIDA, 2007).
O cerebelo quando lesionado provoca os distúrbios da coordenação dos movimentos manifestando sinais como: anormalidades de equilíbrio, ataxia de marcha, titubeação e distúrbios do movimento ocular extrínseco (com os olhos abertos e fechados), ataxia apendicular, disartria, hipotonia muscular, fenômeno do rebote, distúrbios do movimento ocular (nistagmo, anormalidades dos movimentos sacádicos e de perseguição ocular), tremor (intencional e cinético) e presença de disfunção cognitiva (TEIVE, 2005).
A seguir são explicitados os diferentes tipos de ataxias
espinocerebelares primárias causadas por anormalidades genéticas.
2.1.1 Ataxias Espinocerebelares Hereditárias
As ataxias espinocerebelares (AECs) primárias hereditárias são doenças neurodegenerativas (que envolvem o cerebelo e suas conexões aferentes e eferentes), nas quais os pacientes apresentam clinicamente ataxia, sintomas inespecíficos e um padrão de herança genético específico (TEIVE, 2005).
Na sequência são apresentadas as AECs primárias hereditárias autossômicas dominantes que, segundo Harding (1984), são divididas de acordo com a herança genética.
2.1.1.1 Ataxias hereditárias autossômicas dominantes
As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD), hoje mais conhecidas como ataxias espinocerebelares, são transmitidas na família, podendo ser encontradas em todas as gerações e em ambos os sexos. Fazem parte de um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas. Apresentam similaridade de quadro clínico e se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios do cerebelo, com comprometimento variável das células da base do cérebro e da medula espinhal (SILVEIRA et al., 1996; TEIVE, 2005).
As AECs apresentam seus primeiros sintomas na idade adulta, sendo a doença de Machado-Joseph (DMJ), ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC 3), a mais comum dentre as ataxias. A predominância deste tipo de AEC é estimada de um a três casos para cada 100.000 habitantes Clinicamente apresenta alterações de marcha e equilíbrio, com quedas frequentes, alterações musculares, disartrofonia, disfagia, movimento involuntário de olhos e diplopia (SILVEIRA et al., 1996; TEIVE, 2005).
A frequência relativa de genótipo específico é variável em diferentes áreas geográficas e nas populações de origens étnicas diferentes (SILVEIRA et
al., 1996; TEIVE, 2005).
É o gene dominante que irá determinar a característica (x) em questão. Os cromossomos são em pares, os indivíduos apresentam duas cópias de cada gene, um gene herdado pelo pai e outro gene herdado pela mãe. Representados sempre pela letra maiúscula (A), podendo ser dois alelos dominantes (AA), dominante homozigótico, ou um alelo dominante e um recessivo (Aa), dominante heterozigótico (GARDNER & SNUTAD, 1986). São descritos na literatura mais de trinta tipos diferentes de AEC, conhecidos como AEC 1 a AEC 30. Trinta genes cujas mutações causam as diferentes formas de ataxia espinocerebelar (AECs 1-3,5-8,10-15,17 e 27). As AECs do tipo 4, 18-23, 25, 26, 28, 29 e 30, são definidas por estudos de ligação, contudo os genes e mutações associadas a elas ainda não foram identificados (TEIVE, 2009).
As AECs primárias hereditárias autossômicas dominantes podem ser classificadas conforme o Quadro 1.
QUADRO 1 - CLASSIFICAÇÃO DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES PRIMÁRIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
TIPO DE ATAXIA CROMOSSOMA
AEC DO TIPO 1 AEC DO TIPO 2 AEC DO TIPO 3 AEC DO TIPO 4 AEC DO TIPO 5 AEC DO TIPO 6 AEC DO TIPO 7 AEC DO TIPO 8 AEC DO TIPO 9 AEC DO TIPO 10 AEC DO TIPO 11 AEC DO TIPO 12 AEC DO TIPO 13 AEC DO TIPO 14 AEC DO TIPO 15 AEC DO TIPO 16 AEC DO TIPO 17 AEC DO TIPO 18 AEC DO TIPO 19 AEC DO TIPO 20 AEC DO TIPO 21 AEC DO TIPO 22 AEC DO TIPO 23 AEC DO TIPO 24 AEC DO TIPO 25 AEC DO TIPO 26 AEC DO TIPO 27 AEC DO TIPO 28 AEC DO TIPO 29 AEC DO TIPO 30 AEC DO TIPO 31 ATROFIA DENTATORRUBROPALIDOLUYSIANA ATAXIA EPISÓDICA 1 ATAXIA EPISÓDICA 2 ATAXIAS EPISÓDICAS 6p23. 12q24. 14q24.3-q31 16q22.1 11p11-q11 19p13 3p21. 1-p12 13q21 ? 22q13 15q14-21.3 5q31-33 19q13.3-q13.4 19q13.4-qtr 3p24.2-ptr 8q22.1-24.1 6q27 7q22-q32 1p21-q21 ? 7p21-15tem 1p21-q23 20p 1p36 2p15-21 19 p 13.3 13 q 34 18 p 11.22-q 11.2 3p26 4q34.3-q35.1 6q21 12q13.31 12p13 19p13 3 e 4: ? FONTE: Adaptado de TEIVE, 2005
A seguir, são explicitados os tipos de AEC encontrados no presente estudo no que concerne às principais características clínicas, neuroimagem, sistemas mais comprometidos e o padrão de herança genético específico (AECs 2, 3, 6, 7 e 10).
I. Ataxia Espinocerebelar do Tipo 2 (AEC 2)
Este tipo de AEC caracteriza-se por apresentar ataxia cerebelar associada à disartria, tremores, hipo/arreflexia profunda dos membros superiores e inferiores, fasciculações de face e de membros e disfagia (BÜRK & DICHGANS, 2000; RÜB et al., 2006). Manifestações clínicas como a presença de distonia, coreia, parkinsonismo, mioclonia e demência também podem estar presentes neste tipo de ataxia (SHAN et al., 2001; FURTADO et al., 2002). Estudos de neuroimagem revelam atrofia do cerebelo e a presença de neuropatia periférica e de movimentos oculares sacádicos lentos (RAKOWICZ
et al., 2005).
O locus da AEC do tipo 2 está localizado no cromossoma 12, na posição 12q 23-24.1. A mutação genética definida refere-se a uma expansão de trinucleotídeo CAG com repetições entre 34 e 59 (FERNANDEZ et al., 2002).
II. Ataxia Espinocerebelar do Tipo 3 (AEC 3)
A doença de Machado-Joseph (DMJ) apesar de baixa incidência é até o presente momento a forma mais comum de AEC no Brasil e nos diferentes estudos de genética molecular mundial (SUBRAMONY et al., 2002; TEIVE, 2004b).
Cassa (1996) em estudo epidemiológico sobre AH autossômicas dominantes (DMJ) em diferentes estados do Brasil encontrou uma prevalência média de 6.55 casos por 100.000 habitantes. Jardim et al., (2001) ao pesquisar as AH autossômicas dominantes no sul do Brasil, concluíram que a inicidência de casos de DMJ é de 1.8/100.000, sendo de 0.2/100.000 para outras formas de ataxia autossômica dominante.
A doença de Machado-Joseph foi descrita originalmente na família Machado, descendentes de imigrantes portugueses açorianos radicados em
Massachussets, e na família Joseph, descendentes de José Bastiana, originário dos Açores (NAKANO et al., 1972; ROSENBERG et al., 1976).
Este tipo de AEC caracteriza-se por apresentar ataxia espinocerebelar associada a sinais piramidais, amiotrofia periférica, nistagmo com oftalmoparesia e retração palpebral, fasciculações de face, língua e eventualmente de membros, com a presença de distonia e parkinsonismo. Estudos recentes relatam a presença de disfagia orofaríngea neste tipo de enfermidade (LIMA & COUTINHO, 1980; WOLF, 2005, WOLF, 2008; ALVES CORREA, 2009).
Em geral, esses pacientes não apresentam deteriorização intelectual (ZAWACKI et al., 2002). Manifestações raras como a presença de síndrome das pernas inquietas, parkinsonismo, polineuropatia periférica sensitivo-motora axonal, distonia palpebral e retinopatia, distúrbio comportamental do sono REM, paralisia de prega vocal e tremor de membros inferiores podem surgir com o progresso da doença (COUTINHO, 1992; FRIEDMAN, 2002).
Estudos com neuroimagem revelam a presença de atrofia cerebelar, da ponte, dos globos pálidos e dos lobos frontais e temporais. A doença é caracterizada pela presença de uma expansão de um tripleto CAG, localizado no cromossoma 14, na posição q24. 3-q32, numa faixa entre 56 a 86 repetições de trinucleotídeos (TAKIAMA et al., 1993; MURATA, 1998; PAULSON & SUBRAMONY, 2003).
III. Ataxia Espinocerebelar do Tipo 6 (AEC 6)
Esta forma de AEC caracteriza-se por apresentar ataxia cerebelar “pura” com evolução lenta e progressiva manifesta por volta dos 50 anos de idade. Os sintomas clínicos estão associados à disartria, distonia, disfagia, nistagmo e episódios intensos de vertigem podem preceder o início da ataxia (BALOH & JEN, 2000; RÜB et al., 2003). Estudos por neuroimagem revelam atrofia cerebelar (ISHIKAWA et al., 2001). O locus deste tipo de AEC encontra-se no cromossoma 19p13 e caracteriza-se pela presença de uma expansão de um CAG repetido (entre 21 a 31) no gene responsável pelo canal de cálcio,
voltagem dependente, denominado alfa 1A (CACNA1A4) (IKEUCHI et al., 1997; JEN, 2003).
IV. Ataxia Espinocerebelar do Tipo 7 (AEC 7)
Na AEC do tipo 7 o quadro clínico pode surgir desde a infância precoce até os 60 anos de idade, sendo que quando de início precoce a progressão é mais rápida (LEBRE et al., 2003). Como sintomas associados estão presentes o déficit visual progressivo, decorrente de degeneração da retina. Sinais piramidais, oftalmoplegia, parkinsonismo e particularmente movimentos sacádicos lentos podem manifestar-se com o progresso da doença. Estudos referem a presença de disfagia neste tipo de enfermidade (STEVANIN et al., 2000 b; RÜB et al., 2003).
Neuropatologicamente ocorre a degeneração olivopontocerebelar associada à redução das células ganglionares da retina e distrofia pigmentar da mácula. A AEC 7 é um transtorno causado por um fenômeno de expansão do número de repetições do trinucleótido CAG, contém entre 36 a 306 repetições no cromossomo 3 na posição 3p14- p21.1 (DAVID, 1996; STEVANIN et al., 2000 b;).
V. Ataxia Espinocerebelar do Tipo 10 (AEC 10)
O quadro clínico desta enfermidade pode manifestar-se dos 14 aos 44 anos de idade sendo a média aos 26,7 anos. Clinicamente caracteriza-se pela presença de ataxia pan-cerebelar com epilepsia, sintomas como disfagia, disartria, nistagmo, ataxia de marcha e apendicular e epilepsia pode ocorrer na maioria dos casos (RASMUNSSEN et al., 2001; TEIVE, 2005).
O exame de ressonância magnética do encéfalo revela a presença de atrofia cerebelar sem anormalidades nas demais regiões. Genéticamente trata de uma forma distinta de ataxia com um fenótipo caracterizado por sinais e
sintomas predominantemente cerebelares. A mutação genética responsável por este tipo de AEC ocorre devido à grande expansão de um pentanucleotídeo repetido ATTCT que pode variar entre 800 ATTCT e 4500 ATTCT. O locus desta distinta forma de AEC foi mapeado no cromossoma 22 q 13 (GREWAL et
al., 1998; MATSUURA et al., 2003).
Observa-se que os quadros de AEC são extremamente complexos, devido à variedade de sinais e sintomas. Assim, no quadro 2 encontra-se o resumo que expõe os principais sinais e sintomas com os tipos de AECs descritos na literatura.
QUADRO 2 - SINAIS E SINTOMAS EM ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (AECs)
SINAIS E SINTOMAS TIPOS DE AEC
ACINESIA AEC 21
AMIOTROFIA PERIFÉRICA AEC 3
ATAXIA DE MARCHA AEC 1,5,10,12,17,22,23
ATAXIA CEREBELAR PURA AEC 5,6,8,11,14,15,16,22,24
ATAXIA CEREBELAR AEC 2,3,4,7,10,17,18,19,21,25
ATROFIA CEREBELAR AEC 2,3,5,6,8,10,11,12,13,14,16,18,19,22,26
COREIA AEC 1, 2,17,26
COREATETOSE AEC 26
DEMÊNCIA AEC 2, 12, 17,26
DETERIORIZAÇÃO INTELECTUAL AEC 17
DISFAGIA AEC 1,2,3,6,7,10
DISFUNÇÃO COGNITIVA AEC 1, 3,8,19,21
DISARTRIA AEC 1,2,3,4,
DISMETRIA AEC 12
DISTONIA AEC 1,2,3, 6
EPILEPSIA AEC 10, 26
ESPASTICIDADE AEC 8
FASCICULAÇÃO DE FACE AEC 2,3
FASCICULAÇÃO DE LÍNGUA AEC 3
FASCICULAÇAO DE MEMBROS AEC 2,3
FRAQUEZA MUSCULAR AEC 18
HIPO/HIPER/ ARREFLEXIA AEC 1,2,4,5,19,21,22
MIOCLONIA AEC 2,19,24,26
NEUROPATIA SENSITIVA AEC 4, 25
NEUROPATIA PERIFÉRICA AEC 2, 4, 18,25
PARALISIA BULBAR AEC 1
PARALISIA DE PREGAS VOCAIS AEC 3
PARKINSONISMO AEC 2,3,7,17,26
PSICOSE AEC 26
POLINEUROPATIA PERIFÉRICA AEC 3, 10,24
RETARDO MENTAL AEC 13
RIGIDEZ MUSCULAR AEC 21
SINAIS PIRAMIDAIS AEC 3, 7,11,13, 18, 23,26
TREMOR CERVICAL AEC 2, 8,19,21
TREMOR CEFÁLICO AEC 12, 16
Uma das questões de maior importância no acompanhamento do doente com AEC é a estabilidade de seu estado clínico. Dentre tantos sinais e sintomas que os pacientes com AEC podem apresentar encontram-se os distúrbios da deglutição, as disfagias orofaríngeas (AECs 1, 2, 3, 6, 7 e 10). Em alguns tipos de AECs a disfagia é descrita e se não detectada e gerenciada precocemente pode causar graves complicaçoes clínicas ao doente (desidratação, desnutrição, penetração e aspiração laringotraqueal) (TEIVE, 2005; WOLF, 2005; WOLF, 2008; ALVES CORREA, 2009).
2.2 DISFAGIA
A disfagia orofaríngea é a dificuldade de deglutir, que pode ocorrer em virtude de lesões neurológicas, estruturas orais e/ou orofaríngeas. Seus sintomas são perceptíveis quando o sujeito passa a apresentar mudanças no hábito alimentar, como: variações na consistência e no volume do bolo deglutido, dificuldade para preparar, mastigar e ou iniciar a deglutição, engasgos frequentes, tosse e/ou sensação de globus (COOK et al., 1989; FURKIM, 2003; COLA et al., 2008).
O paciente com disfagia pode ter comprometido seu estado nutricional, pois nesse distúrbio da deglutição verificam-se: recusa alimentar, fadiga durante a alimentação, desprazer e desconforto, engasgos, asfixia, cianose, tosse durante a alimentação, alteração da qualidade vocal (voz “úmida”) e aspiração laringotraqueal do alimento, da saliva ou de secreções. O quadro de aspiração é o mais grave e pode levar a infecção pulmonar de repetição (MACEDO et al., 2000a; GOMES, 2001).
A maioria das doenças do sistema nervoso central pode resultar em disfagia orofaríngea o que exige um complexo raciocínio clínico que necessariamente deve incluir o conhecimento do quadro neurológico geral, bem como o nutricional, gástrico, respiratório e clínico do paciente (DONNER, 1986; LOGEMANN, 2007).
As doenças neurológicas afetam a deglutição por causarem distúrbios nos estágios da complexa cadeia muscular responsável pela deglutição. Os distúrbios neurológicos que prejudicam a contração coordenada de qualquer fase da deglutição podem causar disfagia orofaríngea e secundariamente, obstrução das vias aéreas, pneumonia por aspiração e desnutrição. A deglutição é uma das funções biológicas essenciais e a organização neurológica é indispensável para o bom funcionamento da mesma (ZEMLIN, 2000; RODRIGUES, 2008).
È importante observar que mesmo na AEC em que não aparece descrito o sintoma de disfagia, alguns outros sinais e sintomas podem também potecializar a disfagia orofaríngea. No quadro 3, são apresentados os sinais e sintomas que podem ocasionar ou potencializar o distúrbio da deglutição e os tipos de AEC em que eles são mais frenquentes. A exceção para as AECs (1,2,3,6,7,10), nas quais a própria disfagia já é referida na literatura.
QUADRO 3 – SINAIS E SINTOMAS DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR (AEC) QUE PODEM CAUSAR OU POTENCIALIZAR A DISFAGIA OROFARÍNGEA
SINAIS E SINTOMAS TIPOS DE AEC
ATAXIA ESPINOCEREBELAR AEC 2,3,4,7,10,17,18,19,21,25
ATROFIA CEREBELAR AEC 2,3,5,6,8,10,11,12,13,14,
16,18,19,22,26
DISFUNÇÃO COGNITIVA
DISFUNÇÃO COGNITIVA AEC 1,3,8,19,21
RETARDO MENTAL AEC 13
DETERIORIZAÇÃO INTELECTUAL AEC 17
DEMÊNCIA AEC 2,12,17,26
DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO
COREIA (COREIA E ATETOSE/COREATETOSE) AEC 1, 2, 17, 26
DISTONIA (DISTONIA CERVICAL) AEC 1,2,3,6
MIOCLONIA AEC 2,19,24,26
PARKINSONISMO AEC 2,3,7,17,26
RIGIDEZ MUSCULAR E ESPASTICIDADE AEC 21, 8
DISARTRIA AEC 1,2,3,4,5,6,8,10,13,22,24
FASCICULAÇÕES
FASCICULAÇÃO DE FACE AEC 2,3
FASCICULAÇÃO DE LÍNGUA AEC 3
FRAQUEZA MUSCULAR AEC 18
NEUROPATIAS
NEUROPATIA SENSITIVA AEC 4,25
NEUROPATIA PERIFÉRICA AEC 1,2,3,6,18
POLINEUROPATIA PERIFÉRICA AEC 3,10,24
PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA (SINTOMAS BULBARES) AEC 1,5
PARALISIA DE PREGAS VOCAIS AEC 3
Encontra-se na literatura referências que assumem os sinais e sintomas do quadro 3, como fatores de risco para os distúrbios da deglutição; assim na continuidade, segue uma breve revisão e possíveis justificativas da relação desses sinais e sintomas com a disfagia orofaríngea.
2.2.1 Ataxia Espinocerebelar e Atrofia Cerebelar
Estudos revelam que a disfagia orofaríngea está presente em pelo menos seis dos principais tipos de AECs (1, 2, 3, 6, 7,10) e quanto mais precoce a ataxia espinocerebelar se manifesta, mais severos são os sintomas relacionados à fala e à deglutição. A deglutição nesses casos pode estar comprometida devido à instabilidade cervical e a neurodegeneração dos núcleos do tronco encefálico, ocasionada pela AEC levando a incoordenação na captação do bolo e no seu controle dentro da cavidade oral, o que também pode comprometer a coordenação de sua condução para a fase faríngea. Dentre as consistências alimentares mais afetadas em seu controle está a líquida, pois esta necessita de maior precisão e rapidez do fucionamento dos órgãos do sistema estomatognático (FURKIM, 2003; RÜB, et al., 2003; WOLF, 2008)
As atrofias cerebelares podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas, e é geralmente difícil definir se uma malformação cerebral tem origem genética ou se está relacionada com outros fatores. Clinicamente pode apresentar-se sob as mais diversas formas, a depender do local da lesão, se cortical ou nuclear, bem como do nível e extensão do comprometimento de suas vias no tronco cerebral. Apresenta quadro clínico variável, os quais podem ocorrer alterações oculomotoras como dismetria ocular, nistagmo pendular, disritmia e hiper-reflexia do nistagmo pós-calórico. Essas alterações oculomotoras podem decorrer, não só da lesão cerebelar, como também do comprometimento das vias cerebelares no tronco cerebral (BALIEIRO et al., 1975).
KOEPPEN 2005, realizou um estudo sobre a patogênese da ataxia cerebelar em seis das diversas formas de AECs (1,2,3,6,7,17), no qual revelou que apesar da sua heterogeneidade clínica e genética, a ataxia cerebelar
causa lesões no cérebro, acometendo principalmente o encéfalo (atrofia cerebelar).
Higo et al., 2005 estudando grupos de atrofia de múltiplos sistemas, principalmente atrofia cerebelar, descreve que nos vários estágios dessa doença, mesmo nos iniciais, é possível observar comprometimento da língua, atraso no envio do bolo da cavidade oral para a farínge e que isso pode ser atribuído a atrofia cerebelar.
Rakowicz et al., 2005, ao estudarem 44 pacientes com AEC 1 e 24 com AEC 2 confirmados molecularmente, revelou que os pacientes com AEC 2 eram mais jovens com manifestação precoce da doença comparados com os pacientes com AEC 1. Atrofia cerebelar revelado na ressonância nuclear magnética (RNM) foi mais significante em pacientes com AEC 2. Além disso, o estudo revelou que sinais e sintomas de disfagia são características dominantes presentes em ambas as entidades, porém a disfagia, o envolvimento do trato piramidal e a reação depressiva foram significativamente frequentes em pacientes AEC 1. No entanto, nos pacientes com AEC 2, a lesão do nervo periférico e sinais extrapiramidais foram mais proeminentes.
2.2.2 Disfunção Cognitiva
O conceito de disfunção cognitiva é abrangente (dificuldade de pensar, concentrar, de falar, lembrar), e nem sempre com definição precisa. Em termos gerais pessoas com alterações cognitivas estão sujeitas a apresentar maior dificuldade ao executar um ou mais tipos de atividades mentais do que o indivíduo com capacidade mediana. A maioria das alterações cognitivas têm como base algum tipo de disfunção biológica ou fisiológica do indivíduo (RAIT
et al., 2005; MARTIN et al., 2008).
A existência de disfunção cognitiva nos doentes com ataxia espinocerebelar degenerativa apesar de ser um conceito recente foi descrita em sete tipos de AECs (1,3,8,13,17,19,21,). Entretanto, o conjunto de investigações realizado neste domínio, aponta para a existência de disfunções
cognitivas específicas nos doentes com doença degenerativa do cerebelo (BUGALHO et al., 2006; TEIVE, 2009). Segundo Teive & Arruda (2009), a disfunção cognitiva, ocorre em uma parcela considerável de AECs, particularmente na doença de Machado - Joseph (AEC 30), que é a forma de AEC mais comum encontrada no mundo.
Estudos isolados apontam que a doença cérebrovascular seria também um fator de risco para perdas cognitivas mínimas. Pacientes em pós-acidente vascular cerebral e aqueles com demência podem não apresentar as habilidades cognitivas para reconhecer ou compreender o risco da disfagia orofaríngea presente (PETERSEN, 2005; FREITAS et al., 2007).
A correlação entre essas mudanças neuropatológicas com os sintomas cognitivos é bem estabelecida. Portanto, alterações nas habilidades cognitivas, devem ser consideradas no atendimento dos pacientes, uma vez que é um fator de risco para a evolução da disfagia orofaríngea. As alterações fonoaudiológicas incluem amplo espectro de distúrbios de comunicação e de deglutição que contribuem para a perda da funcionalidade e independência nesses sujeitos (FREITAS et al., 2007).
Fatores cognitivos como a atenção, agitação e o déficit de memória interferem na introdução e no progresso da ingestão oral, fazendo com que pacientes que possam apresentar alterações nessas funções necessitem de via alternativa de alimentação por mais tempo e/ou mudanças no volume e consistências da dieta.
Em estudo realizado por Padovani et al., 2008, mostrou que os pacientes com acometimento neurológico apresentaram piores resultados na avaliação da deglutição e na possibilidade de alimentação por via oral, sendo que muitas dessas alterações estiveram relacionadas ao quadro cognitivo-comportamental. Concluiram que as alterações neurológicas e, principalmente, os déficits nas habilidades cognitivas causados pela lesão devem ser considerados na avaliação da função de deglutição e no gerenciamento da disfagia, uma vez que esses são fatores de risco para aumento da freqüência e gravidade deste distúrbio.
Gomes (2001) avaliou 123 pacientes com diagnóstico de doença cerebrovascular complicada por disfagia orofaríngea e encontrou como um dos fatores preditivos de pneumonia de aspiração o rebaixamento cognitivo em 57
(99,7%) pacientes sendo que destes 21(58,3%) apresentaram pneumonia por aspiração. Furkim (2003) avaliando clinica e videofluoroscopicamente doentes com paralisia cerebral do tipo tetraparética espástica também encontrou que o rebaixamento cognitivo foi um fator de risco para as penumonias aspirativas de repetição. A cognição preservada, o estado de consciência parecem ser aspectos importantes para que o indivíduo se defenda de possíveis aspirações traqueobrônquicas de alimentos, saliva ou secreções.
Em especial na demência, é descrito a piora da função da deglutição concomitantemente à deterioração intelectual, inciando na maioria das vezes na fase intermediária da doença. Isso faz com que as refeições sejam cada vez mais prolongadas, tornando a fase oral da deglutição lentificada e inadequada. Com a evolução da doença, a disfagia orofaríngea agrava-se, sendo indicada uma via alternativa de alimentação, visando minimizar os riscos de aspiração de alimentos, o que é frenquentemente causa de morbidade e mortalidade (JORGENSEN, 2007; ROMERO, 2008).
Estudos realizados com oito pacientes com doença de Alzheimer com queixa de disfagia orofaríngea e que foram analisados pela videoendoscopia da deglutição, revelaram que esses sujeitos apresentaram acúmulo excessivo de alimento tanto em região de valéculas epiglóticas como em recessos piriformes. De todas as consistências testadas, a que apresentou mais acúmulo foi na consistência pastoso em 100% dos casos, seguido do líquido em 87,5% e na consistência sólido em 62,5% dos casos, podendo o acúmulo variar de leve a severo (GURGEL et al., 2008).
Em estudo realizado por Freitas et al., (2007) para Investigar o número de pacientes com disfagia orofaríngea atendidos no Núcleo de Atendimento Domiciliar Interdisciplinar (NADI), definindo seu grau, bem como a investigação das habilidades cognitivas dos mesmos, mostrou que dos 153 pacientes avaliados, 64% apresentaram disfagia orofaríngea e 52% alteração de linguagem. Dos que apresentaram disfagia orofaringea 32% apresentaram disfagia discreta, 18% disfagia discreta a moderada e 18% disfagia moderada a grave. Quanto às habilidades cognitivas, 64% dos pacientes apresentaram alterações de memória, orientação e julgamento. Concluem que a alta porcentagem de pacientes com disfagia orofaríngea, alteração de linguagem e habilidades cognitivas comprometidas levam os profissionais a ostentar a
necessidade de intervenções preventivas e mantedoras da funcionalidade, com a participação da família e cuidadores, para que não haja aparecimento de pneumonia, que é um risco para a saúde do idoso, principalmente aqueles com diagnóstico de demência.
2.2.3 Distúrbios do Movimento
2.2.3.1 Coreia
A coreia consiste em movimentos involuntários, irregulares, espasmódicos conhecidos como “movimentos de dança”, de breve duração e sem sequência definida, que ocorre devido à disfunção dos corpos estriados que afetam principalmente as extremidades do corpo e da face (CAMPOS et
al., 2002).
A atetose é o fluxo contínuo de movimentos lentos, sinuosos, de contorção, geralmente nas mãos e nos pés. A coreia e a atetose podem ocorrer simultaneamente (coreoatetose) devido à lesão ocorrida na região dos ganglios basais do cérebro (BARRATT-BOYES, 1990).
A coreia pode estar presente em três dos diversos tipos de ataxia espinocerebelar AECs (1,2,26). Os sintomas incluem a perda generalizada de tônus, movimentos espasmódicos ou contorcidos anormais na região facial e/ou no tronco e extremidades; protrusão da língua, movimentos oculares aleatórios, inexistentes durante o sono (ROBINSON & SAMIELS, 1988). Colaborando com as consequências do impacto na função da deglutição desses distúrbios motores tem-se o estudo de Henrique (1999) que avaliou videofluoroscopicamente a deglutição de pacientes com paralisia cerebral do tipo coreoatetósica e encontrou como padrão a grave instabilidade cervical e incoordenação da fase oral, complicando muito a situação alimentar.
Alguns destes sintomas favorecem o surgimento da disfagia orofaríngea nesses indivíduos, pois a língua atua como base na organização do alimento e como êmbolo de pressurização durante a ejeção. Na coréia, devido à presença dos movimentos involuntários e irregulares, o comprometimento de sua função motora, principalmente quanto à coordenação dos movimentos com as outras estruturas envolvidas, causa redução de pressão da ejeção, o que compromete ainda mais a sua eficiência. Desse modo, o alimento pode acumular tanto em cavidade oral quanto em cavidade faríngea, ocasionando neste segundo caso alterações na ausculta cervical durante ou após a deglutição (COSTA, 1998).
2.2.3.2 Distonia
A distonia é decorrente de uma disfunção no cérebro que ocorre no gânglio da base. Esta síndrome está presente em quatro tipos de AECs (1,2,3,6). As síndromes distônicas são caracterizadas por espasmos musculares involuntários que produzem movimentos repetitivos ou posturas anormais, alguns músculos contraem de forma excessiva e involuntária produzindo movimentos e posturas distônicas (FAHN, 1984; DEFAZIO et al., 2004, TEIVE, 2005).
Estas são classificadas de acordo com a etiologia, idade de início, distribuição ou localização. Quanto à localização pode ser classificada em: focal (quando afeta apenas uma região do corpo), segmentar (quando duas ou mais regiões contíguas são afetadas) e multifocal (quando duas regiões, ou mais, não contíguas são afetadas ou generalizadas) (FABIANI, 1999; RIEDER
et al., 2002).
As distonias apresentam diferentes tipos de localização, podendo estar associadas à distonia de músculos faciais, laríngeos e faríngeos. Quando a distonia atinge a musculatura do pescoço denomina-se distonia cervical (DC). O acometimento focal da musculatura laríngea caracteriza a distonia laríngea, por contração inapropriada dos músculos cricoaritenóideos posteriores durante a fala.
Os espasmos apresentados pela distonia podem afetar os lábios, a boca, a língua e a mandíbula. O paciente normalmente apresenta dificuldade para abrir e/ou fechar a boca, mastigar, deglutir alimentos e articular as palavras. Ocorre ainda contração involuntária do complexo de músculos das pregas vocais, resultando em adução inapropriada, a fala apresenta timbre metálico. A voz encontra-se áspera, falhada, tenso-estrangulada, com interrupções na sonoridade, sussurrada; em conseqüência, o paciente com o progresso da doença pode desenvolver disfagia orofaríngea (BLITZER & BRIN, 1991; TEIVE et al., 2001; GODEIRO-JUNIOR, 2008).
A disfagia orofaríngea nos pacientes com distonia cervical não é facilmente percebida. Entretanto, quando são avaliados por videofluroscopia são observados 75% de casos com alterações de deglutição, de grau leve a moderado, em alguns casos compensado por manobras do pescoço e cabeça enquanto deglutem. Alguns pacientes previnem o efeito de movimentos súbitos do pescoço fixando a cabeça ou mudando a posição para anteroflexão durante a deglutição. Uma explicação para a disfagia orofaríngea ocorrida nesses pacientes é a posição anormal do pescoço, levando à assimetria da deglutição no período transitório; outra seria uma causa neurogênica, lentificando o início da deglutição (HORNER et al., 1993; ERTEKIN et al., 2002; CAMARGO et al., 2008 ).
Camargo et al., (2008) para identificar os aspectos clínicos e a resposta à toxina botulínica A (TxBA), avaliaram 81 pacientes com DC guiados pela eletroneuromiografia, a qual revelou que apenas dois pacientes apresentaram disfagia orofaríngea. Os autores concluíram que fatores como o baixo índice de disfagia orofaríngea na população avaliada podem estar relacionados a um maior número de pontos de aplicação botulínica nos músculos da farínge ou em ambos esternocleidomastóideos o que pode reduzir a incidência de disfagia orofaríngea.
2.2.3.3 Mioclonia
A mioclonia tem sido descrita como ocorrência de movimentos mioclônicos e distônicos com expressão isolada de uma condição neurológica
de caráter hereditário. São movimentos fugazes de excitação ou de relaxamento muscular que acarretam uma contração rápida e sincronizada dos músculos envolvidos. Os espasmos mioclônicos podem afetar a maioria dos músculos simultaneamente. Caracteriza-se por apresentar crises generalizadas de contrações musculares repentinas, incontroláveis e involuntárias de um músculo ou de um grupo muscular, com presença de demência progressiva (ALVES et al., 1994; QUADROS et al., 2000).
Em casos mais extremos, a mioclonia pode distorcer o movimento, alterando a marcha, movimentos involuntários do palato, músculos da língua e a faringo-laringe e que podem estar presentes nos períodos de tensão emocional e algumas vezes podem ser inibidos por esforço pessoal do paciente; a capacidade de comer e de falar encontra-se limitada e pode resultar em disfagia orofaríngea. Em geral esses sintomas ocorrem em pacientes com doenças degenerativas e no caso da ataxia espinocerebelar ela está presente em quatro tipos: AECs (2,19,24,26) (FABIANI et al., 2000; TEIVE, 2004).
A mioclonia palatal (MP), atualmente definida como tremor palatal (TP), é caracterizada clinicamente por contrações rítmicas e involuntárias dos músculos do palato mole que podem acometer a faringe, a laringe, a musculatura facial, os músculos supra-hióideos, o diafragma e os músculos intercostais. Pode ser de dois tipos: tremor palatal sintomático (TPS) e o tremor palatal essencial (TPE). Pode acometer indivíduos jovens que apresentam outros distúrbios neurológicos, e está associada a lesões do núcleo cerebelar ou do tronco cerebral, embora possa ser idiopática (MACKINNON, 1968; DEUSCHL et al., 1990).
O TPS acomete o músculo levantador do véu palatino por lesão na via denteador-rubro-olivar, clinicamente os movimentos involuntários são evidenciados na porção posterior do palato mole, devido a esse acometimento. No TPE o acometimento ocorre quando há o envolvimento do músculo tensor do véu palatino, sem lesão orgânica e este acometimento promove movimentos principalmente na sua porção palatal anterior. Clinicamente, exames de nasofibrolaringoscopia podem revelar contrações musculares rítmicas acometendo o palato mole, a faringe e a laringe e na palpação cervical, discretas elevações da laringe também podem ser observadas (DEUSCHL & HALLETT, 1994; MARTINS et al., 2003).
O TP não tem relação com a respiração ou o pulso, mas pode ser interrompido durante a fonação, a deglutição, manobra de Valsalva, a inspiração profunda e o ato de prender a respiração na inspiração. Em alguns casos as contrações rítmicas do palato mole, especialmente em sua porção anterior, podem cessar momentaneamente com a abertura excessiva da boca (MACKINNON, 1968; FITZGERAL, 1984; MARTINS et al., 2003).
O TP sintomático é acompanhado por um quadro clínico vasto corroborando para o desenvolvimento da disfagia orofaríngea por estar diretamente ligada a estruturas fonoarticulatórias. A disfagia orofaríngea pós-lesão cerebral é frequentemente associada à MP, mas a correlação entre esses dois sintomas ainda não é claro (DEUSCHL et al., 1990; SANCHEZ et
al., 2000; GOOSSENS et al., 2004).
Em estudo realizado por Goossens et al., (2004) com o objetivo de verificar a relação entre a MP e disfagia após lesão cerebral, por meio de exames clínico, radiológico e por videoendoscopia da deglutição, revelou que nos três casos, nos doze pacientes avaliados, a MP estava associada à diminuição da elevação laríngea e faríngea ocasionando aspiração levando a disfagia orofaríngea. Os autores concluíram que a disfagia pós-lesão de tronco cerebral é por vezes associada à MP e, em alguns casos, provavelmente há uma relação entre a MP e a deglutição desses pacientes.
2.2.3.4 Parkinsonismo
O parkinsonismo caracteriza-se pela degeneração dos neurônios pigmentados da substância negra, localizados nos gânglios da base cerebral, cujos sintomas resultantes refletem a depreção do neurotransmissor dopamina. Entretanto, outras aréas e estruturas podem estar acometidas durante o desenvolvimento da doença, mesmo fora do sistema nervoso central, dando ao parkinsonismo um caráter complexo e multissistêmico. Apresenta etiologia genética hereditária e pode ser do tipo autossômica dominante ou autossômica recessiva. Nas AEC pode manifestar-se em cinco tipos de AECs
(2, 3, 7, 17, 26). Manifesta-se em doentes mais jovens, por volta dos 35 anos de idade com evolução lenta e progressiva (MARTTILA & RINNE, 1981; COLCHER & SIMUNI, 1999).
Os distúrbios que acometem o parkinsonismo envolvem as estruturas responsáveis pela produção da fonoarticulação e deglutição. À medida que a doença progride, o paciente vai apresentando lentidão e rigidez das extremidades e o controle da posição da cabeça e do tronco podem interferir com a capacidade do paciente de alimetar-se, o que ocasiona a disfagia (KNOPP et al., 2002; YAMADA et al., 2004).
A deglutição torna-se passiva, o doente passa apresentar dificuldades na preparação e formação do bolo alimentar, a mastigação se torna lenta e ineficaz para líquidos e especialmente para alimentos sólidos, dificultando a deglutição e trazem importantes complicações ao quadro clinico como: o aumento do risco de penetração e aspiração laringotraqueal; desnutrição; complicações pulmonares; desidratação e desconforto ao se alimentar. No parkinsonismo a fala encontra-se mais lenta, mais baixa e menos precisa na articulação e necessita de maior esforço para se comunicar (KNOPP et al., 2002; LOGEMANN, 2007; FURKIM & SACCO, 2008).
2.2.3.5 Rigidez muscular e espasticidade
As definições utilizadas para rigidez muscular e espasticidade amplamente reconhecidas são:
“A rigidez muscular é definida como a razão entre a mudança na tensão
do músculo por unidade de mudança no seu comprimento, quando é alongado sem a presença de atividade contrátil” (BLACKBURN et al., 2004).
¨A espasticidade é uma alteração motora caracterizada por hipertonia e
hiper-reflexia, secundárias a um aumento de resposta do reflexo de estiramento, diretamente proporcional a velocidade de estiramento muscular¨ (LANCE, 1984; BARNES et al., 2003).
A espasticidade é uma das situações clínicas que mais impõe dificuldades ao processo de reabilitação, visto que impede a mobilização do músculo ou grupo muscular onde está instalada. Pacientes que apresentam doença degenerativa com a evolução do quadro tendem apresentar rigidez e espasticidade muscular, os movimentos voluntários tornam-se mais lentos, afetando cabeça, tronco e membros o que corrobora para o aparecimento da disfagia orofaríngea e disartria (LIANZA et al., 2001).
Furkim, Behlau, Weckx, em 2003, realizaram um estudo com crianças que apresentavam como diagnóstico paralisia cerebral tetraparética espástica. Foi avaliada 32 crianças por meio de avaliação clínica e videofluoroscópica da deglutição com ênfase na aspiração traqueal. O resultado mostrou importante comprometimento da fase oral. Na fase faríngea a aspiração, a incompetência velofaríngea e o resíduo em recessos faríngeos foram os achados mais encontrados. A aspiração predominou para líquidos, antes e durante a deglutição. Na avaliação clínica e na videofluoroscopia, a hiperextensão cervical foi à anormalidade postural mais encontrada.
2.2.4 Disartria
A disartria caracteriza-se por falta de contração coordenada dos músculos para articulação da fala. Essa corresponde, especificamente, a rápidas modificações do aparato articulatório o qual inclui: a mandíbula, bochechas, os lábios, os dentes, a língua, o véu palatino, entre outros, é coordenada pelo sistema extrapiramidal, o qual inclui o cerebelo sendo este o responsável pela coordenação dos movimentos. Desse modo, é necessária a coordenação dos movimentos orofaciais para que haja emissão adequada das consoantes e vogais que irão compor as sílabas e, consequentemente, as palavras (LEMOS, 1992; SENS & ALMEIDA, 2007).
Nas ataxias espinocerebelares, a disartria está presente em pelo menos em 11 tipos de AECs (1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 10, 13, 22, 24). Decorrentes de lesões cerebelares, os desvios articulatórios mais significantes são a pouca exatidão consonantal e a distorção vocálica. Neste caso os músculos encontram-se
hipotônicos, os movimentos são lentos e impróprios em força, extensão, duração e direção. A voz encontra-se áspera e monótona com tom e intensidade variados, em alguns casos pode apresentar hipofonia ou tremor vocálico (SANTINI, 1999; COUTINHO, 1996; BUSANELLO et al., 2007).
A diminuição do tônus muscular dos órgãos fonoarticulatórios, a restrição dos movimentos mandibulares e a alteração das praxias orofaciais tornam os movimentos mastigatórios incompetentes. Os músculos envolvidos na mastigação são chamados de músculos mastigatórios, que podem ser divididos em levantadores ou depressores da mandíbula, dependendo da sua ação durante a mastigação. Todos esses músculos são inervados pelo ramo motor do V par craniano, sendo o processo da mastigação controlado por núcleos do tronco cerebral. A deglutição, por sua vez, tem como função fundamental a propulsão do alimento da cavidade oral até o estômago. É um processo contínuo no qual todos os músculos relacionados com a cavidade oral entram em função (GUEDES et al., 2003; SOBOLEVA et al., 2006; SACONATO & GUEDES, 2009).
Durante a evolução da doença, as disfunções progressivas das musculaturas orofaringolarÍngea e respiratória afetam o paciente, resultando em quadros de disartria, dispneia, disfonia e disfagia. A disfagia orofaríngea pode comprometer a musculatura orofacial que também é responsável pela fonoarticulação e pela movimentação e ejeção do bolo alimentar da cavidade oral para a fase esofágica, a qual é caracterizada por engasgos esporádicos principalmente com alimentos sólidos. Tais alterações, se não forem tratadas no curso da doença, podem levar o paciente a apresentar numerosas complicações clínicas como: a deficiência nutricional, desidratação e complicações pulmonares em decorrência da aspiração laringotraqueal. Nesses casos observa-se a relação de maior incidência de risco de aspiração associada à maior gravidade da função orofaringolaríngea, à diminuição da pressão expiratória máxima durante o curso natural da doença (COUTINHO, 1996; PONTES, et al., 2008; WOLF, 2005; WOLF, 2008).
2.2.5 Fasciculações
Fasciculações são contrações visíveis, finas e rápidas, algumas vezes vermiculares, espontâneas e intermitentes das fibras musculares. Quando observadas durante a eletroneuromiografia (ENMG), passam a ser chamadas de potenciais de fasciculações e representam a contração de um grupo de fibras musculares, podendo ser toda a unidade motora ou apenas uma parte dela. Quando ocorrem em um músculo mais profundo, elas não podem ser vistas no exame clínico, mesmo após a percussão do músculo, sendo documentadas apenas na ENMG (HOWARD & MURRAY, 1992).
Associada a doenças neurogênicas, as fasciculações podem estar presentes, ocasionalmente, em qualquer pessoa e mesmo de forma generalizada. A maioria das fasciculações tem origem distal no nervo motor, tanto em indivíduos normais quanto em pacientes com doença do neurônio motor. Estas nascem no terminal do nervo motor e propagam-se para os outros terminais arborizantes, frequentemente produzindo impulso antidrômico no axônio principal (CONRADI & GRIMBY, 1982; BUAINAIN et al., 2000). É absolutamente vaga a relação direta entre fasciculação e disfagia orofaríngea, mas comum seu aparecimento em doenças neurológicas e, portanto, em pacientes com disfagia neurogênica.
2.2.6 Fraqueza muscular
A fraqueza muscular, também conhecida como fadiga, é uma forma direta de incapacidade para exercer uma força da musculatura com relação ao grau esperado. Pode ser subjetiva, concreta, generalizada ou localizada. A sensação subjetiva de fraqueza normalmente é generalizada e associada a doenças infecciosas como a mononucleose infecciosa e a influenza (FARIA et
A fraqueza muscular localizada pode seguir-se a um acidente vascular cerebral, exacerbação da esclerose múltipla, trauma à raiz ou de um nervo motor e/ou de um nervo periférico. A doença do neurônio motor (DNM) é um distúrbio neurodegenerativo, progressivo e fatal, sendo a fraqueza muscular o sintoma inicial mais freqüente; além disso, nos casos de ataxia espinocerebelar, pode manifestar-se na AEC 18 (ALCAZ et al., 1996; ZOCCOLELLA et al., 2006; FARIA et al., 2008).
Com o progresso da doença, a diminuição do tônus muscular encontra-se cada vez comprometido, afetando os órgãos fonoarticulatórios. A restrição dos movimentos mandibulares e a alteração das praxias orofaciais tornam os movimentos mastigatórios incompetentes corroborando para o aparecimento da disfagia orofaríngeas (LEMOS et al., 2008).
2.2.7 Neuropatias
A neuropatia sensorial afeta os nervos que levam informações das sensações das várias partes do corpo para o cérebro. Esta é a forma mais comum de neuropatia, a qual faz parte de um grupo constituído por cinco entidades diferentes. A sistematização dessas neuropatias depende de múltiplos critérios como idade de início, aspectos genéticos, manifestações clínicas, aspectos eletroneuromiográficos e patológicos (SANVITO et al., 2003). Quando manifestada nas ataxias espinocerebelares, acomete dois dos diversos tipos de AECs (4, 25).
A neuropatia periférica é uma disfunção que acomete os nervos periféricos, e pode alterar a sensibilidade, a atividade muscular ou a função dos órgãos internos. Pode envolver lesões em um único nervo (mononeuropatia), ou em um grupo de nervos (polineuropatia). A polineuropatia ocorre quando diversos nervos periféricos por todo o corpo começam a não funcionar adequadamente. Pode ser aguda e aparecer sem sinal ou sintoma prévio, ou pode ser crônica e se desenvolver gradualmente ao longo do tempo (BRITLAND et al., 1990).
Os sintomas da neuropatia periférica podem ocorrer isoladamente ou em combinação, os músculos inervados por um nervo lesado podem enfraquecer e atrofiar devido à falta de estimulação nervosa. Pode ocorrer dor, dormência, formigamento, edema e hiperemia em várias partes do corpo (BRITLAND et al., 1990).
Os sintomas dependem do fato do distúrbio afetar, ou não, as fibras nervosas sensitivas (fibras que transmitem informação da área afetada para a medula espinale para o cérebro) ou as fibras nervosas motoras (as fibras que transmitem os impulsos a partir do cérebro e da medula espinal para a área afetada), ou ambas. A lesão das fibras sensitivas provoca alterações da sensibilidade que abrangem desde a percepção de sensações anormais, até a dor, a redução na sensibilidade ou a ausência de sensibilidade na área afetada.
A perda da função nervosa gera alterações estruturais, as quais são ocasionadas pela falta de estimulação nervosa, pela não utilização da área afetada, pela imobilidade, e pela falta de esforço muscular nestes casos está presente a fraqueza muscular e o desgaste muscular. A disfagia faríngea tem sido relatada previamente nas neuropatias, acometendo o nervo hipoglosso, estando também associada ao nervo laríngeo recorrente o que justifica o aparecimento da disfagia. Alteração na fase oral, devido à fraqueza muscular na língua durante a deglutição, pode resultar em disfunção faríngea com estase em recessos piriformes e valéculas epiglóticas (WINTER & JUEL, 2003; CORWIN & GIRARDET, 2003; LORENZONI et al., 2008).
2.2.8 Paralisia Bulbar Progressiva
A paralisia bulbar progressiva é uma doença degenerativa de forma rara que acomete ambos os sexos. É uma enfermidade hereditária dos neurônios motores que acomete os nervos cranianos de forma progressiva, é também conhecida como síndrome de Fazio-Londe (GOMEZ, 1975; MAcSHANE et al., 1992). Por ser neurodegenerativa, pode manifestar-se nas AECs (1,5). Clinicamente caracteriza-se por apresentar disartria, disfagia e paresia facial,
