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Distrofia Muscular de Duchenne
Autora: Scheila Daghetti (UNITINS)*
Coautora: Alexandra Magalhães Frighetto (UFMT)* Coautor: Juliano Ciebre dos Santos(FSA)*
Resumo: O foco de intervenção centra-se num aluno de vinte e um anos de idade, que
apresentada os sintomas desde os seis anos, da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD),
doença incurável, progressiva e degenerativa, numa fase mais avançada levam as limitações funcionais à dependência de cuidadores e sua progressão aumentou nos últimos anos ocasionando a Roger o uso de cadeira de rodas que tem dificuldades motoras acentuadas que dificultam os movimentos dos braços. Que tem suas AVDs (atividades de vida diária), sua escolaridade e seu convívio social prejudicado devido sua capacidade de mobilidade motora ser acentuada, ainda mantém a capacidade de marcha autónoma, fazendo uso de cadeira de
rodas. Embasados em pesquisa bibliográficas, laudos médicos e educacionais será
relacionado o que pode ser feito para que sua participação social seja estimulada, como pode ser feita sua adequação do ambiente escolar para que continue seu desempenho nessa área, bem como a maior independência nas AVDs (atividades de vida diária), melhorando sua qualidade de vida, assim como de sua família.
Palavras–Chave: Família; Educação e Sociedade.
1 INTRODUÇÃO
O objetivo deste artigo é verificar o desempenho das ocupações relacionadas às AVDs (atividades de vida diária), a educação e a participação que muitas vezes geram complicações emocionais, isolamento social, déficits cognitivos e desajuste familiar de um aluno portador da Distrofia Muscular de Duchenne identificado como Roger (nome fictício), que atualmente
estudana Escola Especial Renascer, desde o ano de 2007.
*
Scheila Daghetti, Licenciada Pedagogia pela Universidade da UNITIS – EADCON (), Especialista em Educação Especial e Psicopedagogia pela Faculdade. Atualmente exerce a função de diretora da Escola Especial Renascer – APAE, lotada na comarca de Terra Nova do Norte-MT, Avenida Cloves Felicio Vetoratto, Cep. 78505.000. E-mail: apaeterranova@hotamilcom 12 de outubro de 2013.
* Professora Licenciada em Pedagogia pela Universidade Federal de Mato Grosso – UFMT, Pós Graduada em
Metodologia e Didática do Ensino Superior, Educação Especial, LIBRAS e Psicopedagogia Clínica e Institucional. Professora e orientadora dos relatórios de Estágio dos cursos de Pós Graduação da Faculdade de Ciências Sociais de Guarantã do Norte. Mestranda em Gestão em Educação e Sociedade pelo INSES. Professora Efetiva na Secretaria de Estado de Educação do Estado de Mato Grosso. Professora da Sala de Recursos Multifuncional da Escola Estadual Norberto Schwantes em Terra Nova do Norte - MT. E-mail:
alexandramagal@yahoo.com.br.
* Professor Licenciado em Informática pela Fundação Santo André (FSA, Santo André-SP, 2004), Especialista
em Informática aplicada à Educação e Mestre em Educação Desenvolvimento e Tecnologias pela Universidade do Vale do Rio dos Sinos (UNISINOS, São Leopoldo-RS, 2008). Professor do Magistério Superior na Faculdade de Ciências Sociais de Guarantã do Norte-MT. E-mail: jciebres@gmail.com.
2 De acordo com os relatos dos pais de Roger, os principais sintomas são semelhantes aos sintomas da distrofia de Duchenne como descritos por Tudella (2002):
As manifestações clínicas iniciam-se entre três e seis anos de vida. [...] A criança perde progressivamente a capacidade de andar (entre 7 e 13 anos). A capacidade funcional das mãos fica preservada, mas a fraqueza dos músculos dos braços e da cintura escapular (omoplata, clavícula, úmero) faz com que a criança necessite de ajuda mecânica [...] Deformidade da coluna (escoliose). Prejuízo respiratório. A criança ou adolescente precisará de cadeira de rodas. (TUDELLA, 2002, p. 172-173) (Grifo Nosso).
A deficiência causa fraqueza muscular, contratura articular, deformidade na coluna, função pulmonar e cardíaca prejudicadas e, em alguns casos, dor e diminuição da capacidade cognitiva que ocasiona dificuldade de aprendizagem. A incapacidade inclui diminuição da mobilidade, das atividades de vida diária, aumento da fadiga e do ajustamento psicossocial. As desvantagens ocasionaram redução da qualidade de vida, das oportunidades educacionais, de emprego e aumento da dependência.
A importância da atuação do Terapeuta Ocupacional que consiste em favorecer o papel ocupacional do indivíduo, prevenindo a inatividade funcional com tendência de um agravamento progressivo, principalmente das funções locomotoras; gerando complicações emocionais, isolamento social; déficit cognitivo; desajuste familiar e outras. A indicação de tratamento como: cinesioatividade, órteses, adaptações e recreação terapêutica ajudaram a melhorar o convívio familiar, escolar e social já que dados confirmam que é uma doença que não tem cura e que seu tempo de vida é limitado.
A metodologia desenvolvida no trabalho foi embasada em pesquisa na internet, laudo médico, relatórios da psicóloga, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e pedagógico. Os dados estão registrados no arquivo do aluno na Escola Especial Renascer – APAE.
2. HISTORICO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Charles Bell foi o primeiro a descrever a doença na metade do século XIX. Em 1852 o Dr. Edward Meryon fez a primeira descrição completa da doença. Mas foi em 1868 que o Dr. Guillaine Benjamin Amand Duchenne, um neurologista francês se desatacou por fazer uma revisão detalhada, acrescentando mais 12 casos, onde 2 eram meninas, e pela primeira vez se obteve uma biopsia em pacientes vivos. Em 1879 o Dr. Willian R. Gowers concluiu que a
3 distrofia era uma doença genética, e descreveu a “manobra ou sinal de Gower”, que indica fraqueza nos músculos proximais dos membros inferiores, no qual a pessoa para se levantar escala o próprio corpo. (FONSECA, FRANCA, 2004.HAMANAJÁS, OHANNA, 2001)
Figura 1 - fonte:
http://3.bp.blogspot.com/-EBPdc9vDxO4/TkLqExpm6tI/AAAAAAAAAIo/7LDKiEyNT1o/s16000/gowers(2)jpg
Normalmente a distrofia ocorre em homens, pois o gene afetado está no cromossomo x (um longo filamento de DNA e de nucleotídeos, que está localizada no núcleo da célula). Os cromossomos sexuais determinam se o feto vai ser homem ou mulher. Pelo fato das mulheres possuírem cromossomos sexuais xx, se um deles for afetado o outro compensa sua funcionalidade, mas ela passa a ser portadora da doença, ou seja, se na gestação ela tiver um menino, ele provavelmente irá desenvolver a distrofia, pois os homens possuem cromossomos sexuais xy, não tendo um que campense a função do outro (LUZ, NETO, MARQUES, 2003; UFV, 2011).
A distrofia é causada por uma mutação em um gene localizado na região Xp21 do cromossomo x, que é responsável pela síntese da proteína distrofina, ela é um gene que contem 79 introns, o maior descoberto até hoje. Esta proteína está localizada na membrana da fibra muscular, ela é responsável em estabilizar a membrana. A ausência da distrofina faz com que as fibras musculares fiquem fracas, sofrendo pequenos rompimentos na membrana sob um repetitivo estresse de contração, assim havendo entrada de Ca++ na célula, levando a à morte, e a necrose das fibras, o que faz com que os músculos se atrofiem (ESTEVENS, LOWE, 2002; DEVLIN, 1997).
De acordo com ROBBINS (2007) et al, a distrofia tem seu início nos músculos da cintura pélvica e das coxas, compromete os membros inferiores, incapacitando a pessoa de andar,
4 estendendo-se para a parte posterior da cintura escapular, trazendo vícios posturais na procura de se sentir mais confortável, a pelve fica inclinada por causa da fraqueza dos músculos, a fraqueza do músculo glúteo máximo ajuda nesta inclinação o que causa a lordose lombar. Normalmente o motivo de óbito de um paciente com esta doença é insuficiência cardiorrespiratória, quando os músculos desta região são atingidos.
O diagnóstico é feito através da identificação de um nível elevado da enzima creatina quinase, é também preciso fazer uma biopsia muscular, onde através de um método cirúrgico é removido um pedaço do tecido muscular e analisado alterações (SILVA, COSTA, CRUZ, 2003).
2.1 Cinesioatividade, Órteses, Adaptações, Recreação Terapêutica, Visita Domiciliar e Participação Familiar.
A cinesioatividade um tratamento que com acompanhamento da Terapeuta Ocupacional, Segundo o site distrofiamuscular.net/to.htm, preserva a função motora, a capacidade
respiratória, mantem a amplitude articular, prevenindo contraturas e
deformidades. Atividades com bolas, jogo de botão, bambolê, dominó, xadrez, baralho, resta um, cone de encaixe, soprar o barquinho e a língua de sogra, etc. Atividades para adequar a função motora às AVD`s (atividade da vida diária) e garantir autonomia do indivíduo: treino de higiene pessoal, vestuário e alimentação.
As órteses e adaptações previnem contraturas e deformidades, melhorando a mobilidade e função, proporcionando ao paciente uma vida menos dependente, favorecendo o treino em AVD e a realização de atividades manuais criativas.
A recreação terapêutica promove o desenvolvimento cognitivo, afetivo e social, o terapeuta pode faz uso de pintura, desenho, colagens, produções artísticas (massa modelar, origami, etc.), confraternizações e passeios como: visitas a parques, pescaria, jogos, gincanas. Pode ainda realizar coletivamente peças teatrais e de fantoches. Estas atividades além estimular o movimento ativo livre moderado, trabalharão o estado emocional e a criatividade, promovendo a socialização, já que estes tendem a isolar-se.
As visitas domiciliares e participação familiar são de grande relevância, que o terapeuta visite periodicamente o paciente, conhecendo, assim seu contexto familiar e prestando orientações para que seja retirado barreiras arquitetônicas, permitindo assim o livre acesso do
5 cadeirante a todos os cômodos da casa e a objetos de seu uso pessoal. No tratamento da DMD verifica-se ainda a necessidade da participação familiar que atuará como co-terapeuta, devendo ser orientada e treinada, compreendendo o quadro evolutivo da doença e auxiliando no uso de adaptações necessárias ao indivíduo.
3. O ALUNO E SEU DIA A DIA
O aluno Roger. É portador de deficiência física causada pela Distrofia Muscular de Duchenne. Nasceu no município de Terra Nova do Norte – MT, no dia 03 de novembro de 1991. A mãe do aluno relatou que teve uma gestação normal, teve sua infância normal até os seis anos de idade, após começou a andar sobre os ante pés, e sofrer quedas e então procurou o ortopedista que realizou uma cirurgia nos tendões calcâneos não obteve sucesso indo em seguida para cadeiras de rodas.
Começou a busca por especialistas como o neurologista e mais tarde comprovou-se com exames histoquímicos e ENMG que o mesmo e portador de DMD. Reside com a mãe e três irmãs, em uma situação precária, o pai o abandonou a família quando a doença de Roger foi diagnostica, não tem boa convivência com as irmãs.
Recebe benefício do governo de um salário mínimo, a mãe e auxiliar de serviços gerais e recebe meio salário mínimo e recebe bolsa família, sendo o único valor disponível para a despesa de 05 pessoas. A mãe trabalha só na parte da tarde, quando Roger frequenta a APAE. Segundo R., sua mãe é a razão do seu viver, ela é suas pernas, sendo condutora de todas as suas atividades da vida diária. Roger. Ainda está numa fase da doença que os músculos dos braços começaram a enfraquecer, mas com muita lentidão se alimenta sozinho, e participa de todas as atividades de casa normalmente. Mas não pode se locomover a uma igreja, festas, mercado, bares e outros lugares, pois o mesmo não tem veículo de condução. Resumindo o único lugar que Roger frequenta recentemente e a Escola Especial Renascer que o possibilita de interagir com ambientes diferentes.
4. O ALUNO E SEU DESENVOLVIMENTO NA APAE
De acordo com as Normas das Nações Unidas (1993) sobre a Igualdade de Oportunidades para Pessoas com Deficiências das Nações Unidas, sustentam a ideia da igualdade de direitos à educação para todas as pessoas com deficiência em escolas regulares. Assim, a escola
6 regular com orientação inclusiva é entendida como um meio para combater as atitudes discriminatórias, para construir uma sociedade inclusiva e alcançar a desejada educação para todos. Mas, infelizmente Roger não teve apoio para se manter na escola regular.
O aluno frequentou a escola regular do 1º ao 6º ano. Quando começou a aparecer os problemas de locomoção e atrofiamento dos músculos que afetaram seu desenvolvimento cognitivo e motor passou a frequentar no ano de 2007 em turno contrário a APAE, que é mantedora da Escola Especial Renascer legalmente autorizada CEB nº 362-2010-CEE-MT, que passou a receber tratamento clinico adequado e apoio pedagógico. Para facilitar seu dia a dia.
Como o processo de inclusão está acontecendo na pratica recentemente teria que reavaliar seus conceitos, pois as adequações como transporte adaptado e tratamento multidisciplinar não estão de acordo com as necessidades físicas do aluno Roger.
Na APAE participa de jogos, na modalidade de tênis de mesa, de teatros e passeios recreativos, é integrante das apresentações que a APAE participa. Tem atendimento clinico como: fisioterapia, psicologia e terapia ocupacional, e convivendo com pessoas aceitando as suas diferenças.
O mesmo deveria frequentar o ensino regular também, pois lá ele teria oportunidades de escolarização estendida, pois a Escola Especial Renascer é autoriza apenas com os Anos Iniciais do Ensino Fundamental e com EJA com alunos com deficiência intelectual comprometida por problemas patológicos, que não e o caso dele, que tem seu cognitivo afetado apenas no seu processo de receber e codificar as informações de forma mais lenta, mas consegue aprender normalmente, é claro respeitando seus limites.
A maior reclamação de Roger é que quando havia trabalho em grupo o mesmo era sempre excluído. Seu lanche se tornava um tormento, pois ficava isolado. Não participava de atividades esportivas, recreativas e eventos promovidos pela escola devido a algumas limitações, sendo único aluno com deficiência física dificultava seu convívio escolar.
Roger afirma que se tivesse transporte e adequações acessíveis ao seu quadro de deficiência voltaria frequentar a escola regular, se sente bem na APAE, mas gostaria de conviver com pessoas diferentes que respeitassem seus limites, que dessem oportunidade do mesmo fazer parte de suas vidas, pois acredita que tem muito a aprender e ensinar tem momentos de oscilações de atitudes. Sendo conhecedor da sua doença é ciente do curto tempo de vida, devido a complicações respiratórias.
7 Com relação ao diagnostico fisioterápico apresenta: déficit de equilíbrio, coordenação motora fina e grossa, alterações posturais globais devido a sérios encurtamentos musculares com atrofias e retrações e deformidades articulares gravíssimas principalmente em nível dos MMII. Ainda possui poucas complicações respiratórias e um grau mais acentuado no déficit de força muscular. A fisioterapeuta realiza duas sessões semanais, é feito cinesioterapia e treino de equilíbrio motor e fisioterapia respiratória.
Nos atendimentos psicológicos apresenta: baixa autoestima e conflitos familiares, dificuldade de aceitação em sua condição física, e muitas vezes não acredita em seu potencial. A psicóloga realiza duas sessões individuais e grupais por semana, e reunião mensal individual com a família. Têm oscilações de atitudes e comportamentos, sendo necessário um atendimento psicológico frequente, nas férias escolares o quadro psicológico piora o que dificulta os atendimentos.
Mas tem apresentado mais aceitação de si mesmo, vem mostrando interesse pelos estudos, já que o mesmo é ciente que fazer uma faculdade e quase impossível, devido sua doença não ter cura e ser degenerativa. Melhorou o convívio familiar, tem aceitado mais os seus limites, onde relata que mostra vontade de voltar a estudar na escola regular.
Os atendimentos com Terapeuta Ocupacional é mensal, onde é repassada as orientações a professora, o que trabalhar no decorrer do mês, tem melhorado a mobilidade e função, facilitando as AVD’s (atividades da vida diárias), e a realização de atividades manuais recreativas, ainda não há necessidade do uso de órteses e adaptações.
Quando Roger frequentava a escola regular, ele era matriculado na Turma de Atendimento Complementar, que é composta por atendimento terapêutico: fonoaudióloga, psicóloga, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional e Oficinas pedagógicas: pedagoga que trabalha com artes visuais, artesanato e teatro e reforça o conteúdo da escola regular, e um educador físico. Mas, a partir do ano de 2010, apenas frequenta a APAE, na turma do EJA no II Segmento Fase III, que tem como professora uma pedagoga.
De acordo com relatórios, o aluno R., nos conhecimentos básicos de vida diária reconhece a importância de cuidados especiais, apresenta-se com roupas limpas, usa talheres adequadamente, reconhece as diferenças do local do espaço escolar, cuida de seus objetos pessoais, sabe se expressar quando sente algo diferente com seu corpo e apresenta conduta participativas e interage com o meio social.
8 Nos conhecimentos básicos de ajustamento socioemocional reconhece superiores e autoridades, tem iniciativa de conversar com pessoas desconhecidas e aguarda sua vez para se comunicar. Nos conhecimentos básicos de língua portuguesa identifica, lê e escreve palavras formadas com silabas simples, faz interpretação de textos pequenos, transmite pequenos recados, executa ordens envolvendo dois comandos e relata com coerência fatos e experiências.
Nos conhecimentos básicos de Artes, reproduz historias com gravura, recortes, colagem, dobraduras, grava estrofes de música e peças teatrais, discrimina cores primarias e reconhece figuras geométricas. Na oficina de artesanato, realiza pintura em tela e fabricação de objetos (cestas, potes, vidros decorados e outros). Nos conhecimentos básicos de história e geografia idêntica rua, bairro e cidade onde mora e tem conhecimento sobre a história do Brasil e formação geográfica.
Nos conhecimentos de Educação Física participa de competições de tênis mesa, reconhece e respeita regras de jogos e brincadeiras, apresenta noções de lateralidade. Nos conhecimentos de matemática faz seriação de objetos, conta números até 200, tem noção de espaço temporal, nomeia corretamente os dias da semana, realiza operações simples com uso de material concreto, é estimulado pelo meio que o cerca com atividades que chamam sua atenção. A médica e educadora italiana Maria Montessori, após experiências com crianças excepcionais, desenvolveria, no início do século XX, vários materiais manipulativos destinados à aprendizagem da matemática. Estes materiais, com forte apelo à “percepção visual e tátil”, foram posteriormente estendidos para o ensino de classes normais. Maria Montessori acreditava não haver aprendizagem sem ação: “Nada deve ser dado à criança, no
campo da matemática, sem primeiro apresentar-se a ela uma situação concreta que a leve a agir, a pensar, a experimentar, a descobrir, e daí, a mergulhar na abstração” (Azevedo, p.
27).
Nos conhecimentos básicos de ensino religioso compreende que há várias religiões, aceita ideias diferentes, possui princípios de amizade e solidariedade. Nas aulas de informática sente um pouco de dificuldade de manusear o mouse, mas consegue perfeitamente navegar na internet, aprendeu a desenvolver trabalho cooperativo, aprendeu a dominar jogos e atividades educativos que contribuíram no seu desenvolvimento da linguagem e comunicação.
O aluno que Roger apresenta um ritmo mais lento para aprender, de acordo com Vygotsky, na visão sócio interacionista, os alunos deveriam ser encorajados a adquirir conceitos científicos
9 através das atividades propostas pela escola e assim modificar sua relação cognitiva, ou seja, aprender.
Um dos fatores mais importantes quando pensamos na relação ensino-aprendizagem é fator temporal. Neste caso nos referimos a uma compreensão de que tarefas de aprendizagem demandam um dado investimento de tempo físico que dentro de certos limites é incompressível. Para alunos portadores de deficiência o tempo é a esperança, pois todos aprendem da sua maneira respeitando seu próprio tempo.
Não exigindo o que eles não conseguem fazer e sim aperfeiçoar suas habilidades e conhecimentos de mundo, saberes que vão além da compreensão da ciência humana e ter equilíbrio entres as atividades propostas e o tempo de execução é fundamental para atingirmos resultados com o mesmo.
5. CONSIDERAÇÕES FINAIS
Conclui-se que a distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza, ocasionando uma deficiência física. De uma forma geral é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos. O aconselhamento genético é recomendado para uma família com um histórico da doença que pode ser detectada com aproximadamente 95% de precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.
No caso do aluno Roger, a deficiência tem causado problemas limitando algumas atividades e comportamentos na área – familiar, escolar e atividades de lazer, mas que é possível estruturar propostas de intervenção com uma equipe terapêutica que controlem os sintomas, que incentive a manter sua rotina diária auxiliada se necessário por adaptações e órteses, orientando os responsáveis que atende o aluno, quanto às posturas adotadas e às atividades de vida diária (ADVs), além de empregar técnicas cinesioterapêutica motora e respiratória que retardam o aparecimento de disfunções melhorando, dessa forma, a qualidade de vida e a sobrevida do portador da distrofia. Notou-se que o atendimento psicológico é de fundamental importância ao aluno, família e demais profissionais que cuidam do caso.
10 A mãe de R., deixou de viver sua vida social para transformar-se em cuidadora de seu filho, enfrentar as crises do filho emocionais e saber controlar a tristeza de saber que na maioria das vezes ocorre grande ameaça de seu filho vir a óbito. Esse fato desestabiliza não só a mãe, mas familiares e profissionais envolvidos nesse caso, sendo um fator de estresse constante. E, R., já imaginou como é seu estado emocional, o ser humano conhece o ciclo da vida, sabemos que vamos morrer, mas não sabemos quando, mas R. sabe que seu caso que não tem cura levando a morte geralmente por volta dos 25 anos.
É um aluno que dá uma lição de vida, tem força de vontade quer vencer mas, necessita de apoio de todos. Tendo suas limitações físicas afetadas pelas distrofias musculares sua capacidade intelectual é preservada. Imaginando a possibilidade de frequentar escola comum e fazer uma faculdade.
Será possível a volta de Roger a escola regular, se a APAE trabalhar em conjunto com sua escola regular, a APAE oferecendo suporte terapêutico em horário contrário e disponibilizando o transporte adaptado. Já a escola terá que ser na prática o que realmente é o processo de inclusão na teoria conforme Leis e Decretos.
Pergunta-se por que acabar com as APAES, ela está ai para somar, para que o processo de inclusão tenha êxito. Todos somos merecedores de uma vida digna, somos iguais e ao mesmo tempo diferentes, cadê o direito desses alunos de ter um espaços que aceitem suas eficiências não julguem seus deficiências.
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