MANUAL DE EXAMES
VERSÃO 4SUMÁRIO
TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL PARA ANEUPLOIDIAS CROMOSSÔMICAS (PGT-A) ... 3
TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL PARA ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS (PGT-SR) ... 4
MITOSCORE ... 5
TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL PARA DOENÇAS MONOGÊNICAS (PGT-M) ... 6
ESTUDO PRÉ PGT-M ... 7
TESTE DE FRAGMENTAÇÃO DO DNA ESPERMÁTICO POR DISPERSÃO DA CROMATINA DE ESPERMATOZÓIDES (SCD OU DCE) ... 8
TESTE DE FRAGMENTAÇÃO DO DNA ESPERMÁTICO POR TUNEL ... 9
TESTE DE ANEUPLOIDIAS ESPERMÁTICAS (SAT) ... 10
TESTE DE PRÉ NATAL (NACE /NACE24/ NACE AMPLIADO) ... 11
TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA (CGT 600 E CGT 250) ... 12
TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA (CGTONE) ... 13
TESTE DE RECEPTIVIDADE ENDOMETRIAL (ERA) ... 14
ANÁLISE METAGENÔMICA DO MICROBIOMA ENDOMETRIAL (EMMA) ... 15
ANÁLISE DE ENDOMETRITE CRÔNICA (ALICE) ... 16
TESTE GENÉTICO EM PRODUTO DE CONCEPÇÃO (POC) ... 17
PAINEL GENÉTICO DE CÂNCER DE MAMA (ONCODONA) ... 18
BRCA1 E BRCA2 ... 19
CARIÓTIPO DE BANDA G CONVENCIONAL OU DE ALTA RESOLUÇÃO ... 20
CARIÓTIPO PRÉ-NATAL ... 21
PRÉ-NATAL PARA DOENÇAS DIRIGIDAS ... 22
X-FRÁGIL ... 23
FIBROSE CÍSTICA ... 24
TROMBOFILIAS ... 25
HEMOCROMATOSE ... 26
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL ... 27
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE ... 28
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA – GENE CYP21A ... 29
TALASSEMIA ... 30
MICRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO Y ... 31
TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL PARA ANEUPLOIDIAS
CROMOSSÔMICAS (PGT-A)
Aplicação Clínica: Utilizado para avaliar o padrão numérico dos cromossomos analisados em células de biópsia embrionária. Também aplicado aos pacientes portadores de translocação robertsoniana1, inversão do cromossomo 9 ou polimorfismos.
Tipo de Amostra: Células de blastômero ou trofectoderma1. A biópsia deve ser transferida para um
tubo de 0,2mL estéril (livre de DNA e RNA) contendo 2µL de solução de lise. *Utilizar tubos e soluções fornecidos pela Igenomix. Seguir instruções do Protocolo de Biópsia. 1. Apenas biópsia de trofectoderma.
Identificação da amostra: Identificar na tampa do tubo com as letras iniciais do nome e sobrenome da paciente + o número do embrião.
Acondicionamento e estabilidade: Após biópsia manter congelado (-20ºC). A estabilidade do material poderá ser de até 2 meses, porém dependerá da qualidade das células biopsiadas e condições de armazenamento. Para estocagem a longo prazo, contatar a Igenomix.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e análise bioinformática.
Transporte e prazo para recebimento: Refrigerado (2 a 8 ºC) ou Congelado (-20ºC) até 72 horas, se mantido na caixa de transporte própria da Igenomix. Outras caixas de transporte, realizar com gelo seco em até 24 horas com faixa de temperatura de -30 a 8ºC.
Para agendamento ou comunicado do envio de material escrever para
labbrasil@igenomix.com.
Prazo para liberação de resultado: Embriões com transferência a fresco: 24horas. Embriões criopreservados: 5 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Obs.: Para os casos em que as biópsias forem enviadas apenas para estocagem, o prazo do laudo será de 5 dias úteis a partir da data da autorização da análise pela paciente. Nestes casos, a paciente deverá assinar o de Termo de ciência e concordância para estocagem de biópsia.
Rejeição de amostra: Tubo danificado; não identificado ou identificado de forma diferente do que veio descrito no formulário; amostra fora das especificações de transporte e tubo aberto.
Amostra recebida sob restrição: Tubo com identificação ilegível, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável pelo exame quando não há possibilidade de recoleta.
Preparo do paciente: Realizado pela clínica de reprodução humana ou médico responsável.
IMPORTANTE: Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será
realizado, levando em consideração a localização da clínica e tempo de transporte para o envio do kit.
O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e encaminhado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL PARA ALTERAÇÕES
ESTRUTURAIS (PGT-SR)
Aplicação Clínica: Utilizado para avaliar o padrão numérico dos cromossomos analisados em células de biópsia embrionária de pacientes portadores de translocação recíproca, inversão (exceto inversão do cromossomo 9), inserções ou outra alteração estrutural (exceto polimorfismos) relatada no cariótipo.
Tipo de Amostra: Células de trofectoderma. A biópsia deve ser transferida para um tubo de 0,2mL estéril (livre de DNA e RNA) contendo 2µL de solução de lise. *Utilizar tubos e soluções fornecidos pela Igenomix. Seguir instruções do Protocolo de Biópsia. Identificação da amostra: Identificar na tampa do tubo com as letras iniciais do nome e sobrenome da
paciente + o número do embrião.
Acondicionamento e estabilidade: Após biópsia manter congelado (-20ºC). A estabilidade do material poderá ser de até 2 meses, porém dependerá da qualidade das células biopsiadas e condições de armazenamento. Para estocagem a longo prazo, contatar a Igenomix.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e análise bioinformática.
Transporte e prazo para recebimento: Refrigerado (2 a 8 ºC) ou Congelado (-20ºC) até 72 horas, se mantido na caixa de transporte própria da Igenomix. Outras caixas de transporte, realizar com gelo seco em até 24 horas com faixa de temperatura de -30 a 8ºC.
Para agendamento ou comunicado do envio de material escrever para
labbrasil@igenomix.com. Prazo para liberação de resultado: 15 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Obs.: Para os casos em que as biópsias forem enviadas apenas para estocagem, o prazo do laudo será de 5 dias úteis a partir da data da autorização da análise pela paciente. Nestes casos, a paciente deverá assinar o de Termo de ciência e concordância.
Entrar em contato com a equipe Igenomix para maiores esclarecimentos.
Rejeição de amostra: Tubo danificado; não identificado ou identificado de forma diferente do que veio descrito no formulário; amostra fora das especificações de transporte e tubo aberto.
Amostra recebida sob restrição: Tubo com identificação ilegível, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável pelo exame quando não há possibilidade de recoleta.
Preparo do paciente: Realizado pela clínica de reprodução humana ou médico responsável.
IMPORTANTE: Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será realizado, levando em consideração a localização da clínica e tempo de transporte para o envio do kit.
O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e encaminhado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
MITOSCORE
Aplicação Clínica: Utilizado para indicar de status energético do embrião, permitindo selecionar aqueles com maior probabilidade de implantação e deste modo, viabilizar a gestação através da FIV/PGT.
Tipo de Amostra: Células de blastômero ou trofectoderma. A biópsia deve ser transferida para um tubo de 0,2mL estéril (livre de DNA e RNA) contendo 2µL de solução de lise. *Utilizar tubos e soluções fornecidos pela Igenomix. Seguir instruções do Protocolo de Biópsia.
Identificação da amostra: Identificar na tampa do tubo com as letras iniciais do nome e sobrenome da paciente + o número do embrião.
Acondicionamento e estabilidade: Após biópsia manter congelado (-20ºC). A estabilidade do material poderá ser de até 2 meses, porém dependerá da qualidade das células biopsiadas e condições de armazenamento. Para estocagem a longo prazo, contatar a Igenomix.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e análise bioinformática.
Transporte e prazo para recebimento: Refrigerado (2 a 8 ºC) ou Congelado (-20ºC) até 72 horas, se mantido na caixa de transporte própria da Igenomix. Outras caixas de transporte, realizar com gelo seco em até 24 horas com faixa de temperatura de -30 a 8ºC.
Para agendamento ou comunicado do envio de material, escrever para
labbrasil@igenomix.com.
Prazo para liberação do resultado: Resultado liberado juntamente com o teste PGT-A ou PGT-SR.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Entrar em contato com a equipe Igenomix para maiores esclarecimentos.
Rejeição de amostra: Tubo danificado; não identificado ou identificado de forma diferente do que veio descrito no formulário; amostra fora das especificações de transporte e tubo aberto.
Amostra recebida sob restrição: Tubo com identificação ilegível, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável pelo exame quando não há possibilidade de recoleta.
Preparo do paciente: Realizado pela clínica de reprodução humana ou médico responsável.
IMPORTANTE: Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será realizado, levando em consideração a localização da clínica devido ao tempo de transporte para o envio do kit.
O casal ou a paciente deverá assinar o termo de consentimento e este enviado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
O score mitocondrial é realizado apenas quando há dois ou mais embriões euplóides.
TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL PARA DOENÇAS
MONOGÊNICAS (PGT-M)
Aplicação Clínica: Utilizado para detectar a presença de doença familial (monogênica) em embriões provenientes de fertilização in vitro.
Tipo de Amostra: Células de trofectoderma. A biópsia deve ser transferida para um tubo de 0,2mL estéril (livre de DNA e RNA) contendo 2µL de solução de lise e sempre acompanhada do seu controle. *Utilizar tubos e soluções fornecidos pela Igenomix. Seguir instruções do Protocolo de Biópsia.
Identificação da amostra: Identificar na tampa do tubo com as letras iniciais do nome e sobrenome da paciente + o número do embrião.
Acondicionamento e estabilidade: Após biópsia manter congelado (-20ºC). A estabilidade do material poderá ser de até 2 meses, porém dependerá da qualidade das células biopsiadas e condições de armazenamento. Para estocagem a longo prazo, contatar a Igenomix.
Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Refrigerado (2 a 8 ºC) ou Congelado (-20ºC) até 72 horas, se mantido na caixa de transporte própria da Igenomix. Outras caixas de transporte, realizar com gelo seco em até 24 horas com faixa de temperatura de -30 a 8ºC.
Para agendamento ou comunicado do envio de material escrever para
labbrasil@igenomix.com.
Prazo para liberação do resultado: Biópsia embrionária: 15 dias úteis. Só será analisado se o estudo do Pré PGT-M estiver finalizado.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Entrar em contato com a equipe Igenomix para maiores esclarecimentos.
Rejeição de amostra: Tubo danificado; não identificado ou identificado de forma diferente do que veio descrito no formulário; amostra fora das especificações de transporte e tubo aberto.
Amostra recebida sob restrição: Tubo com identificação ilegível, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável pelo exame quando não há possibilidade de recoleta.
Preparo do paciente: Realizado pela clínica de reprodução humana ou médico responsável.
IMPORTANTE: Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será realizado, levando em consideração a localização da clínica devido ao tempo de transporte para o envio do kit.
O casal ou a paciente deverá assinar o termo de consentimento e este enviado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
Quando realizado o PACK, o PGT-A é realizado após a análise do PGT-M e somente nos embriões livres da mutação. Para análise de PGT-SR o estudo é realizado separadamente.
ESTUDO PRÉ PGT-M
Aplicação Clínica: Desenvolvido especificamente para a paciente, visando o diagnóstico da alteração gênica descrita acima nos embriões gerados in vitro pelo casal, paciente e cônjuge ou outros membros da família.
Tipo de Amostra: Sangue (2 tubos com EDTA de 4mL), células bucais (Swab) ou saliva. Volume Ideal: Sangue: mínimo de 7mL. Células bucais/saliva: presença de amostra.
Identificação da amostra: O tubo de amostra deve conter o nome do paciente em letras de forma e a data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) por até 5 dias após a coleta. Metodologia: PCR multiplex.
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25°C) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável). O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas.
Prazo para liberação de resultado: Pré-PGD: 2 semanas para doenças comuns e 6 semanas para doenças menos comuns.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Entrar em com a equipe Igenomix.
Rejeição de amostra: Tubo danificado; não identificado ou identificado de forma diferente do que veio descrito no formulário; amostra fora das especificações de transporte e tubo aberto.
Amostra recebida sob restrição: Tubo com identificação ilegível, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável pelo exame quando não há possibilidade de recoleta.
Preparo do paciente: Para amostra de raspado bucal é necessário o paciente ter se alimentado e escovado os dentes no mínimo 2 horas antes da coleta.
IMPORTANTE: Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será realizado, levando em consideração a localização da clínica devido ao tempo de transporte para o envio do kit.
O casal ou a paciente deverá assinar o termo de consentimento e este enviado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
TESTE DE FRAGMENTAÇÃO DO DNA ESPERMÁTICO POR DISPERSÃO
DA CROMATINA DE ESPERMATOZÓIDES (SCD OU DCE)
Aplicação Clínica: Utilizado para avaliar o grau de fragmentação de DNA dos espermatozóides de uma determinada amostra seminal. O teste destina-se a ser utilizado em conjunto com o espermograma do paciente, como indicador de possíveis terapias.
Tipo de amostra: Sêmen em concentração espermática ≥ 0,1.106 sptz/mL.
Volume Ideal: 1mL de sêmen.
Identificação da amostra: O tubo de amostra deve conter o nome do paciente em letras de forma e a data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Congelado (-20ºC) por até 5 dias.
Metodologia: Teste da Dispersão da Cromatina Espermática. Transporte e prazo para recebimento: Congelado em gelo seco (-20 ºC).
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 24 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras.
Enviar e-mail labbrasil@igenomix.com para comunicação do transporte. Prazo para liberação de resultado: 7 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas dentro das especificações e sêmen em concentrações inferiores a 0,1X106 sptz/mL.
Amostra recebida sob restrição: Tubo/lâmina com identificação ilegível, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável pelo exame quando não há possibilidade de recoleta. Preparo do paciente: 1 a 2 dias de abstinência sexual. A coleta deve ser realizada em um laboratório
ou clínica de reprodução humana. A Igenomix não possui sala apropriada para esse tipo de coleta.
IMPORTANTE: Informar resultado do espermograma e medicações em uso.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. Na falta da assinatura deverá encaminhar o pedido médico assinado.
TESTE DE FRAGMENTAÇÃO DO DNA ESPERMÁTICO POR TUNEL
Aplicação Clínica: Utilizado para avaliar o grau de fragmentação de DNA dos espermatozóides de uma determinada amostra seminal. O teste destina-se a ser utilizado em conjunto com o espermograma do paciente, como indicador de possíveis terapias.
Tipo de amostra: Amostra de sêmen com concentração ≥ 1.106 sptz/mL fixado em lâmina de acordo com o protocolo de preparo.
Volume ideal: 1mL de sêmen.
Identificação da amostra: As lâminas devem conter o nome do paciente em letras de forma e a data de nascimento, exatamente como constar da ficha de solicitação.
Acondicionamento e estabilidade: Lâmina: temperatura ambiente (15 a 25°C) por até 5 dias.
Metodologia: TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase mediated dUTP Nick end labeling
assay).
Transporte e prazo para recebimento: Lâmina: temperatura ambiente (15-25°C).
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras.
Enviar e-mail labbrasil@igenomix.com para comunicação do transporte. Prazo para liberação de resultado: 7 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam dentro das especificações citadas acima e sêmen em concentrados inferiores a 1X106 sptz/mL.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável pelo exame quando não há possibilidade de recoleta.
Preparo do paciente: 1 a 2 dias de abstinência sexual. A coleta deve ser realizada em um laboratório ou clínica de reprodução humana. A Igenomix não possui sala apropriada para esse tipo de coleta.
IMPORTANTE: Informar resultado do espermograma e medicações em uso.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. Na falta da assinatura deverá encaminhar o pedido médico assinado.
TESTE DE ANEUPLOIDIAS ESPERMÁTICAS (SAT)
Aplicação Clínica: Utilizado para avaliar a etiologia genética da infertilidade masculina. Permite analisar a presença de um número anormal de cromossomos nos espermatozoides.
Tipo de amostra: Sêmen em concentração espermática ≥ 1.106 sptz/mL lavado em meio
tamponado (tipo HTF). Seguir instruções do protocolo de preparo. Volume Ideal: 1mL de sêmen lavado.
Identificação da amostra: O tubo de amostra deve conter o nome do paciente em letras de forma e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Temperatura ambiente (15 a 25 °C) por até 48 horas.
Metodologia: Hibridação in situ fluorescente (FISH) 5 sondas (13,18,21, X e Y). Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25 °C).
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas.
A amostra deverá ser entregue a Igenomix até 72 horas após a coleta. Se necessário incluir gelo reciclável. Nunca congelado.
Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras.
Enviar e-mail labbrasil@igenomix.com para comunicação do transporte.
Prazo para liberação de resultado: 15 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam dentro das especificações citadas acima e sêmen em concentrados inferiores a 1X106 sptz/mL.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável pelo exame quando não há possibilidade de recoleta.
Preparo do paciente: 1 a 2 dias de abstinência sexual. A coleta deve ser realizada em um laboratório ou clínica de reprodução humana. A Igenomix não possui sala apropriada para esse tipo de coleta.
IMPORTANTE: Informar resultado do espermograma e medicações em uso.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. Na falta da assinatura deverá encaminhar o pedido médico assinado.
TESTE DE PRÉ NATAL (NACE /NACE24/ NACE AMPLIADO)
Aplicação Clínica: Teste minimamente invasivo Utilizado para detectar alterações cromossômicas no feto a partir da coleta de uma amostra de sangue materno.
Tipo de amostra: Sangue periférico da gestante com idade gestacional igual ou superior a 10 semanas. Tubo Streck de 10mL fornecido pela Igenomix.
Volume ideal: Recomendado 10mL e Mínimo de 7mL
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 2 dias após coleta, exceto NACE24 ampliado que é de até 24 horas
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e análise bioinformática.
Transporte e prazo para recebimento: Nace 5C (NIPT convencional): Temperatura ambiente (15 a 25ºC). O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras das 9 as 18h e sábados das 9 às 12h.
Nace24C (NIPT 24 cromossomos): Temperatura ambiente (15 a 25ºC). O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras das 9 as 18h e sábados das 9 às 12h. Nace24 Ampliado (NIPT 24 cromossomos + microdeleções): Temperatura ambiente (15 a 25ºC). O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 24 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as quarta-feiras das 9 às 16h. *É aconselhável que o material seja encaminhado no mesmo dia da coleta. *Nunca transportar congelado.
Prazo para liberação de resultado: Nace5C (NIPT convencional) e Nace24 (NIPT 24 cromossomos): 4 dias úteis Nace24 Ampliado (NIPT 24 cromossomos + microdeleções): 10 dias úteis. O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento da amostra e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde desde que solicitado o kit previamente.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA (CGT 600 E CGT 250)
Aplicação Clínica: Painel genético que identifica se o paciente é portador de mutações relacionadas com doença(s) genética(s). Desta forma, permite detectar o risco de gerar um filho afetado por uma doença genética.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Temperatura ambiente (15 a 25°C) por até 72 horas ou Refrigerado (2 a 8 ºC) por até 7 dias.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25°C) ou Refrigerado (2 a 8°C, gelo reciclável). Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 72 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 25 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
O painel deverá seguir a recomendação médica.
Sempre quando indicado previamente, possibilidade de realização do Match do casal.
TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA (CGTONE)
Aplicação Clínica: Sequenciamento completo de genes relacionadas com doença(s) genética(s). Desta forma, permite detectar o risco de gerar um filho afetado por uma doença genética ou até mesmo prevenir doenças gençeticas raras.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Temperatura ambiente (15 a 25°C) por até 72 horas ou Refrigerado (2 a 8 ºC) por até 7 dias.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25°C) ou Refrigerado (2 a 8°C, gelo reciclável). Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 72 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 30 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
TESTE DE RECEPTIVIDADE ENDOMETRIAL (ERA)
Aplicação Clínica: Utilizado para avaliar o estado do endométrio e determinar se este apresenta um perfil gênico de receptividade ou não no momento da realização da biópsia conforme o preparo realizado.
Tipo de amostra: Biópsia do endométrio. A Igenomix Brasil disponibiliza o kit apropriado para coleta (tubo contendo solução estabilizadora de RNA e pipelle).
Volume ideal: Um terço do tubo (~1cm), mínimo de 30mgr de tecido. Recomendações de coleta: Realizar a medição do pico de LH ou aplicar hCG.
A progesterona endógena deverá ser <1ng/mL. A espessura endometrial ideal é entre 6 a 12mm.
A primeira biópsia deverá ser realizada em P+5, independente do dia de transferência embrionária.
Para mais informações, solicitar o protocolo de coleta.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome completo ou iniciais da paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Imediatamente após a biópsia manter a 4 ºC por no mínimo 4 horas e no máximo 5 dias.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A metodologia ERA foi desenvolvida e patenteada por Igenomix (PCT/ES2009/000386).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC), se necessário incluir gelo reciclável para não ultrapassar 25ºC.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 72 horas. Prazo para liberação de resultado: 15 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; tubo danificado; tubo com data de validade vencida; tubo contendo sangue ou muco; tubo sem RNAlater ou contendo qualquer outro tipo de solução.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição; amostra com volume superior ou inferior ao recomendado.
Preparo do paciente: A paciente deverá seguir a conduta médica para medição do pico de LH ou de progesterona no sangue, e administrar hormônio exógeno nos dias e horários determinados sem interrupção. A coleta deve ser realizada em consultório médico. A Igenomix não possui sala apropriada para este tipo de coleta.
IMPORTANTE: Informar o horário da dosagem da progesterona exógena e horário da biópsia. Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será realizado, levando em consideração a localização da clínica devido ao tempo de transporte para o envio do kit. A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
ANÁLISE METAGENÔMICA DO MICROBIOMA ENDOMETRIAL (EMMA)
Aplicação Clínica: Avalia o microbioma endometrial proporcionando informação sobre as 10 bactérias mais abundantes do endométrio para auxiliar no manejo clínico das pacientes inférteis, identificando a porcentagem de Lactobacilos e desequilíbrio bacteriano.
Tipo de amostra: Biópsia do endométrio. A Igenomix Brasil disponibiliza o kit apropriado para coleta (tubo contendo solução estabilizadora de RNA e pipelle).
Volume ideal: Um terço do tubo (~1cm), mínimo de 30mgr de tecido.
Recomendações de coleta: A coleta de amostra para o teste EMMA pode ser realizada entre os dias 15 e 25 do ciclo natural ou em fase secretora do ciclo HRT.
Se a biópsia endometrial for realizada para a análise conjunta dos testes ERA e EMMA, é necessário seguir as instruções de coleta de acordo com o protocolo do teste ERA.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Imediatamente após a biópsia manter a 4 ºC por no mínimo 4 horas e no máximo 5 dias.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Transporte e prazo de recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC), se necessário incluir gelo reciclável para não ultrapassar 25ºC.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 72 horas. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; tubo danificado; tubo com data de validade vencida; tubo contendo sangue ou muco; tubo sem RNAlater ou contendo qualquer outro tipo de solução.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição; amostra com volume superior ou inferior ao recomendado.
Preparo do paciente: Se realizada a análise conjunta dos testes ERA e EMMA, é necessário seguir as instruções de coleta de acordo com o protocolo do teste ERA. A coleta deve ser realizada em consultório médico. A Igenomix não possui sala apropriada para este tipo de coleta.
IMPORTANTE: É obrigatório o preenchimento se houve o uso de antibiótico e qual foi a medicação utilizada.
Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será realizado, levando em consideração a localização da clínica devido ao tempo de transporte para o envio do kit. A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
ANÁLISE DE ENDOMETRITE CRÔNICA (ALICE)
Aplicação Clínica: Avalia a abundância das 8 principais bactérias patogênicas causadoras da Endometrite Crônica presentes no ambiente endometrial.
Tipo de amostra: Biópsia do endométrio. A Igenomix Brasil disponibiliza o kit apropriado para coleta (tubo contendo solução estabilizadora de RNA e pipelle).
Volume ideal: Um terço do tubo (~1cm), mínimo de 30mgr de tecido.
Recomendações de coleta: A coleta de amostra para o teste ALICE pode ser realizada entre
os dias 15 e 25 do ciclo natural ou em fase secretora do ciclo HRT. Se a biópsia endometrial é realizada para a análise conjunta
dos testes ERA e ALICE, é necessário seguir as instruções de coleta de acordo com o protocolo do teste ERA.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Imediatamente após a biópsia manter a 4 ºC por no mínimo 4 horas e no máximo 5 dias.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Transporte: Temperatura ambiente (15 a 25ºC), se necessário incluir gelo reciclável para não ultrapassar 25ºC.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 72 horas. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; tubo danificado; tubo com data de validade vencida; tubo contendo sangue ou muco; tubo sem RNAlater ou contendo qualquer outro tipo de solução.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição; amostra com volume superior ou inferior ao recomendado; paciente em uso de antibiótico. Preparo do paciente: Se realizada a análise conjunta dos testes ERA e EMMA, é necessário seguir as
instruções de coleta de acordo com o protocolo do teste ERA. Não é indicado o uso de antibiótico no período de 3 meses antecedentes a coleta. A coleta deve ser realizada em consultório médico. A Igenomix não possui sala apropriada para este tipo de coleta.
IMPORTANTE: É obrigatório o preenchimento se houve o uso de antibiótico e qual foi a medicação utilizada.
Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será realizado, levando em consideração a localização da clínica devido ao tempo de transporte para o envio do kit.
A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
TESTE GENÉTICO EM PRODUTO DE CONCEPÇÃO (POC)
Aplicação Clínica: Utilizado para avaliar o padrão numérico dos cromossomos analisados em células de restos fetais. Avalia a presença de alterações cromossômicas, assim como possível presença de contaminação materna na amostra.
Tipo de Amostra: Sangue periférico (1 tubo de EDTA de 4mL da mãe) e restos fetais (tubo estéril com soro). O kit é fornecido pela Igenomix.
Feto igual ou superior 20 semanas ou peso igual ou superior a 500g e/ou estatura igual ou superior a 25 centímetros encaminhar somente uma amostra de tecido. Identificação da amostra: Identificar o tubo o nome completo e a data de nascimento da paciente. Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) por até 72 horas.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável). Nunca congelado. O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas.
Os recebimentos são realizados de segunda à sábado. Prazo para liberação de resultado: 15 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Feto quando a gestação tiver duração igual ou superior 20 semanas ou peso igual ou superior a 500g e/ou estatura igual ou superior a 25 centímetros sem o encaminhamento do atestado de óbito; tubo danificado; não identificado ou identificado de forma diferente do que veio descrito no formulário; amostra fora das especificações de transporte e tubo aberto.
Amostra recebida sob restrição: Tubo com identificação ilegível, porém especificado na ficha de requisição; transporte fora das especificações de temperatura se autorizado pelo médico responsável.
Preparo do paciente: A coleta do material deve ser realizada por médicos especialistas em ambientes ambulatoriais ou Hospitalares. Verificar as orientações específicas para abortamentos espontâneos ocorridos fora desses ambientes. A Igenomix não realiza a coleta de aborto, apenas a coleta de sangue periférico.
IMPORTANTE: Avisar a equipe Igenomix com antecedência a data em que o procedimento será realizado, levando em consideração a localização da clínica devido ao tempo de transporte para o envio do kit.
O casal ou a paciente deverá assinar o termo de consentimento e este enviado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
PAINEL GENÉTICO DE CÂNCER DE MAMA (ONCODONA)
Aplicação Clínica: Pesquisa de mutações em 21 genes (incluindo BRCA1 e BRCA2) relacionadas aos cânceres de mama e ovário hereditários,
Tipo de Amostra: Sangue periférico (2 tubos com EDTA de 4mL). Saliva (1 tubo coletor de saliva fornecido pela Igenomix).
Volume Ideal: Sangue periférico: mínimo de 7mL. Células bucais: presença de amostra.
Identificação da amostra: O tubo de amostra deve conter o nome do paciente em letras de forma e a data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8°C) por até 5 dias após a coleta. Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 30 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico
responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
O painel deverá seguir recomendação médica.
O casal ou a paciente deverá assinar o termo de consentimento e este enviado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
BRCA1 E BRCA2
Aplicação Clínica: Pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 relacionados aos cânceres de mama e ovário hereditários.
Tipo de Amostra: Sangue periférico (2 tubos com EDTA de 4mL). Saliva (1 tubo coletor de saliva fornecido pela Igenomix).
Volume Ideal: Sangue: mínimo de 7mL. Células bucais: presença de amostra.
Identificação da amostra: O tubo de amostra deve conter o nome do paciente em letras de forma e a data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8°C) por até 5 dias após a coleta. Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 30 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico
responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
O painel deverá seguir recomendação médica.
O casal ou a paciente deverá assinar o termo de consentimento e este enviado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
CARIÓTIPO DE BANDA G CONVENCIONAL OU DE ALTA RESOLUÇÃO
Aplicação Clínica: Estudo cromossômico a nível numérico e/ou estrutural que possibilita a análise de alterações equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de 5mL ou um único tubo de 10mL de Heparina, tampa verde, por paciente).
Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) e o envio deverá ser realizado no mesmo dia da coleta. Metodologia: Convencional: Cultivo celular por bandas G e resolução 400-500 bandas.
Alta resolução: Cultivo celular por bandas G e resolução 700-750 bandas. Transporte e prazo para recebimento: Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 24 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 24 horas.
A amostra deverá ser entregue a Igenomix até 24 horas após a coleta. Os recebimentos são realizados de segunda as quintas-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
O painel deverá seguir recomendação médica.
O casal ou a paciente deverá assinar o termo de consentimento e este enviado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
CARIÓTIPO PRÉ-NATAL
Aplicação Clínica: Exame confirmativo para detectar a presença de alterações cromossômicas no feto.
Tipo de amostra: Vilosidade coriônica (Seringa estéril) ou líquido aminiótico (Seringa estéril) ou sangue fetal (cordocentese) (tubo de heparina – tampa verde).
Volume ideal: Vilosidade coriônica: ao redor de 10mg de tecido coletado com meio de cultura ou soro fisiológico.
Líquido amniótico: 10 a 20mL. Sangue fetal: 10 a 20 mL.
Recomendações de coleta: Vilosidade coriônica: realizado entre 11ª até a 14ª semana de gestação.
Líquido amniótico: entre 15ª até a 20ª semana de gestação ou até mais precocemente (11ª a 14ª semanas), dependendo do caso.
Sangue fetal: a partir da 20ª semana de gestação.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) e o envio deverá ser realizado no mesmo dia da coleta. Metodologia: Convencional: Cultivo celular por bandas G e resolução 400-500 bandas.
Alta resolução: Cultivo celular por bandas G e resolução 700-750 bandas. Transporte e prazo para recebimento: Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 24 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 24 horas.
A amostra deverá ser entregue a Igenomix até 24 horas após a coleta. Os recebimentos são realizados de segunda as quintas-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta do material deve ser realizada por médicos especialistas em ambientes ambulatoriais ou Hospitalares.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
O painel deverá seguir recomendação médica.
O casal ou a paciente deverá assinar o termo de consentimento e este enviado junto com a amostra.
A ficha de requisição deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável.
PRÉ-NATAL PARA DOENÇAS DIRIGIDAS
Aplicação Clínica: Avalia se o feto possui alterações em genes para doenças específicas como talassemia, fibrose cística, distrofia muscular de Duchene, entre outras.
Tipo de amostra: Vilosidade coriônica (Seringa estéril) ou líquido aminiótico (Seringa estéril). Sangue venoso materno (1 tubo de EDTA).
Volume ideal: Vilosidade coriônica: ao redor de 10mg de tecido coletado com meio de cultura ou soro fisiológico.
Líquido amniótico: 10 a 20mL. Sangue venoso materno: 4mL.
Recomendações de coleta: Vilosidade coriônica: realizado entre 11ª até a 14ª semana de gestação.
Líquido amniótico: entre 15ª até a 20ª semana de gestação ou até mais precocemente (11ª a 14ª semanas), dependendo do caso.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) e o envio deverá ser realizado no mesmo dia da coleta. Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 24 horas. Nunca congelado. O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 24 horas.
A amostra deverá ser entregue a Igenomix até 24 horas após a coleta. Os recebimentos são realizados de segunda as quartas-feiras. Prazo para liberação de resultado: 12 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Para realização do exame é necessário ter realizado o teste prévio, envio do laudo da mutação dos pais e confirmação da existência da sonda preparada pela Igenomix Espanha.
A Igenomix não realiza a coleta de vilosidade coriônica ou líquido amniótico. A coleta do material deve ser realizada por médicos especialistas em ambientes ambulatoriais ou Hospitalares.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
X-FRÁGIL
Aplicação Clínica: O teste o avalia a presença de mutação no gene FMR-1, localizado na região Xq27.3 no cromossomo X responsável pela Síndrome de X-Frágil.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta. Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 15 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
FIBROSE CÍSTICA
Aplicação Clínica: O teste avalia a presença de 50 mutações mais frequentes no gene CFTR localizado no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico, chamada de regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Mutações neste gene estão associadas a fibrose cística.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta. Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
TROMBOFILIAS
Aplicação Clínica: Avalia a presença de mutação em genes relacionados a trombofilia. As opções dos genes podem ser: Mutação da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); Fator V de Leiden; Fator II (Mutação do gene da protrombina);
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta. Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: Mutação no gene MTHFR: 20 dias
Mutação no gene Fator V de Leiden: 20 dias Mutação no gene Fator II (protrombina): 20 dias
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
HEMOCROMATOSE
Aplicação Clínica: Estudo genético das mutações C282Y e H63D do gene HFE as mais frequentes e responsáveis pela hemocromatose que é caracterizada pelo depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta. Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Aplicação Clínica: Estudo genético da mutação no gene responsável pela Atrofia Muscular Espinhal Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente).
Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta. Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
Aplicação Clínica: Estudo genético de mutação no gene DMD relacionada a Distrofia Muscular de Duchene
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente).
Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) ou sequenciamento completo do gene DMD realizado pelo CGT-one.
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA – GENE CYP21A
Aplicação Clínica: Estudo genético das 12 mutações mais frequentes no gene CYP21A associadas a Hiperplasia Adrenal Congênita
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta. Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
TALASSEMIA
Aplicação Clínica: Estudo genético da mutação no gene responsável pela beta talassemia (HBB) ou alfa talassemia (HBA).
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7 mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Metodologia: Sequenciamento completo do gene pelo CGT-one.
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
MICRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO Y
Aplicação Clínica: Avalia a presença de microdeleções do Cromossomo Y (regiões AZFa, AZFb, AZFc) que estão associadas à esterelidade/infertilidade masculina.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por paciente). Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 20 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
EXOMA
Aplicação Clínica: Sequenciamento completo do Exoma para identificar doenças genéticas associadas a alterações em múltiplos genes ou doenças de difícil diagnóstico clinico, quando se suspeita de componente genético.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por pessoa: amostra do paciente, do pai e da mãe).
Volume ideal: Mínimo de 7mL por paciente.
Identificação da amostra: O tubo de coleta deve conter o nome do paciente e data de nascimento, exatamente como constar da ficha de requisição.
Acondicionamento e estabilidade: Refrigerado (2 a 8 ºC) até 5 dias após a coleta.
Tipo de amostra: Sangue periférico (2 tubos de EDTA de 4mL por pessoa). Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Transporte e prazo para recebimento: Temperatura ambiente (15 a 25ºC) ou Refrigerado (2 a 8 ºC, gelo reciclável) até 48 horas. Nunca congelado.
O tempo do transporte não deverá ultrapassar de 48 horas. Os recebimentos são realizados de segunda as sexta-feiras. Prazo para liberação de resultado: 60 dias úteis.
O prazo do exame inicia a partir da data do recebimento e quando todas as documentações forem recebidas preenchidas e assinadas.
Rejeição de amostra: Amostras que não estejam armazenadas/transportadas dentro das especificações; sangue hemolisado ou coagulado, tubo danificado; tubo com data de validade vencida.
Amostra recebida sob restrição: Tubo mal identificado, porém especificado na ficha de requisição.
Preparo do paciente: Nenhum. A coleta pode ser realizada na Igenomix ou em qualquer outro estabelecimento de saúde.
IMPORTANTE: A ficha de solicitação deverá ser enviada preenchida e assinada pelo médico responsável. O termo de consentimento deverá ser assinado pelo paciente e médico.
