des maladies rares génétiques
Dumêmeauteur
Dire la maladie et le handicap.
De l’épreuve à la réflexion éthique, érès, 2010.
Le corps mal-entendu.
Un médecin atteint d’une maladie rare témoigne, collection « Vie Chrétienne », supplément n° 502, 2004.
Intimité, secret professionnel et handicap (sous sa direction), Chroniques Sociales, 1998.
Une éthique en rééducation ? (sous sa direction), Éditions École nationale de la Santé publique, 1991.
Une approche éthique des maladies rares génétiques
Enjeux de reconnaissance et de compétence
Préface de Armelle Debru
Conception de la couverture : Anne Hébert
Version PDF © Éditions érès 2018 CF - ISBN PDF : 978-2-7492-5811-9 Première édition © Éditions érès 2018 33, avenue Marcel-Dassault, 31500 Toulouse, France
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Préface, Armelle Debru ... i
introDuction ... 9
LesmaLaDiesraresgénétiques ... 15
I. Le vécu d’une maladie rare génétique L’exPérience « Pathique » DeLamaLaDie ... 23
Les premiers symptômes ... 23
Le temps du souffrir ... 24
La vie renouvelée ... 29
LesrePrésentationsDeLamaLaDie ... 33
La rareté ... 34
La maladie comme atteinte du gène... 35
La maladie personnifiée ... 39
Les métaphores autour du handicap ... 41
Les modèles de représentation... 42
LatrajectoireméDicaLe ... 55
La période prédiagnostique et les mots du corps ... 55
Une approche éthique des maladies rares génétiques
Le savoir des patients ... 56
Les retards diagnostiques ... 60
Un médecin spécialiste porte le diagnostic inespéré ... 61
L’annonce diagnostique ... 64
Le vécu d’une relation conflictuelle ... 69
L’exPériencesociaLeDuvécu DeLamaLaDieraregénétique... 75
Le vécu familial ... 75
Le risque de transmission ... 80
La société ... 83
II. Spécificités des maladies rares génétiques Legène « couPabLe » ... 91
DesmaLaDiesnoncLassifiabLes ... 101
unPointcommun : LaforceParaDoxaLeDumanque ... 107
Une conversion du regard ... 107
La finitude ... 109
Consentir à sa propre vulnérabilité ... 114
Une éthique de la vulnérabilité ... 115
Apprendre à « faire avec » ... 118
III. Climat de tension avec le corps médical
L’éLaborationDuDiagnostic ... 125
L’élaboration diagnostique : du symptôme au signe ... 126
L’énoncé du diagnostic : acte de nomination .... 133
DesmaLaDesquineguérissentPas ... 137
DesmaLaDiesinconnuesetinvisibLes ... 149
Une médecine technoscientifique, toute-puissante ... 150
Une médecine de la preuve ... 152
Une médecine de l’incertitude ... 161
IV. La génétique et les maladies rares L’imaginaireDeLagénétique etsesrePrésentations ... 177
Les représentations profanes de la génétique ... 177
Le gène dans le langage ... 177
Le gène, une entité en soi ? ... 182
Le gène sacralisé ... 186
Le fantasme du tout génétique ... 191
génétiqueetmaLaDiesrares ... 197
Maladies rares, toutes d’origine génétique ? ... 197
Expliquer et comprendre l’implication du gène ... 198
Une approche éthique des maladies rares génétiques
Les essais de thérapie génique ... 199
Remise en cause du concept de maladie génétique ... 202
Qu’est-ce qu’un gène ? ... 205
La maladie dans l’infiniment petit et invisible .. 212
Le gène et le corps souffrant ... 215
LatentationDeL’iDentification augène ... 219
V. Debout malgré la maladie L’iDentitéenerrance ... 225
Trajectoire de vie et rupture identitaire ... 225
Stigmatisation et mise à l’écart ... 231
La filiation en question ... 232
unPartageDessavoirs ... 243
Un savoir profane ... 245
Les Patients-experts ou partenaires ... 253
Les patients-formateurs, l’éducation thérapeutique ... 261
Des connaissances académiques ... 263
Regard critique ... 266
travaiLbiograPhique etreconstructioniDentitaire ... 269
L’identité narrative de Ricœur ... 270
Les limites du processus narratif ... 277
La « soLiDaritéDesébranLés »
etLaforceDevieassociative ... 281
Un enjeu de reconnaissance ... 281
De l’ego à l’alter ... 290
Les collectifs de malades ... 293
PenserLarareté ... 299
« Le pouvoir révolutionnaire de la catastrophe » ... 299
« Les ressorts de l’extrême » ... 300
Une médecine de l’adaptabilité ... 312
Traverser la prophétie du destin génétique ... 314
concLusion ... 317
bibLiograPhie... 323
inDexDesnoms ... 341
inDexrerum ... 347
remerciements ... 351
À ma mère, qui m’a fait découvrir, dans l’intime de notre vécu, ce qu’était le grand handicap, la patience et le courage pour le vivre au quotidien.
À Ludovic, Stéphane, Romain, David et Claire partis trop tôt,
À tous « mes » anciens patients et leurs familles.
À toutes les équipes soignantes, aux chirurgiens et médecins qui ont tout tenté pour comprendre et pour m’améliorer, toute ma gratitude.
personne, inentamée pour l’essentiel, toujours vivante et traversée par le désir de l’autre. L’éton- nant est cette possibilité de vivre encore en vérité, c’est-à-dire dans l’ordre de la relation et de l’amour, dans le temps même où, la souffrance venue, chacun dérive vers l’inconnu et advient autre qu’il n’était.
[…] Dans l’homme souffrant, une source inté- rieure ne tarit pas. »
Bernard Matray,
« L’homme dans la souffrance et son isolement », Christus, 152, oct. 1991, p. 403-409.
Préface
Voici un livre qui nous parle de vie et de maladie, d’obstacles, d’errances et de recherches, qui nous ouvre le domaine presque inépuisable et en grande partie inconnu des maladies rares d’origine génétique. Un livre qui nous conduit, avec l’objectivité de la médecine, l’éclairage des sciences humaines et une compréhension intime, tout près de ceux qui les vivent. Un livre passionnant, dyna- mique par sa philosophie, bouleversant par ce que nous y découvrons. Et aussi, d’une manière peut-être inat- tendue, un livre agréable à lire.
Cette impression n’a rien à voir avec la facilité. Au contraire, si Marie-Hélène Boucand a choisi, comme Anne-Lyse Chabert pour le handicap, la démarche universitaire, c’est pour avancer sans complaisance dans l’exploration philosophique et humaine d’un monde multiple, mal décrit et mal perçu. En se donnant cette exigence, elle entend dépasser le domaine du témoignage et de la défense des malades atteints, comme elle, d’une maladie rare d’origine génétique. Un long et rigoureux parcours au travers de difficultés de vie qui l’ont conduite à abandonner son métier de médecin et un début de carrière brillant.
Face à un univers aussi déstructuré, on admire l’ap- proche méthodique, la volonté d’un appareil scientifique solide puisé aux sciences, à la philosophie et à diverses sciences humaines. Ces sources multiples deviennent en réalité convergentes. Car l’objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Il fallait pour cela prendre tout ce que donnent le savoir médical et l’expérience vécue des malades, et l’unifier en les faisant interagir. Les deux catégories s’interpénètrent : l’expérience de chacun de ces isolés produit du savoir, le savoir incorpore l’expé- rience, découvre des faces inconnues, progresse.
Nous allons apprendre ainsi ce qu’est la rareté en matière de maladie, et ce qu’est dans la réalité un « malade rare ». Un étrange objet à l’histoire construite par des individus isolés, malades, familles, perdus mais tenaces.
Ils auront longuement vécu le heurt entre leur conviction et le doute médical, entre la certitude d’être atteint d’une maladie, et l’ignorance qui s’ignore et celle qui se reconnaît.
C’est ainsi que la grande question de la reconnaissance traverse tout cet ouvrage. Commençant par des symp- tômes disqualifiants parce que sans manifestation visible par la biologie ou l’imagerie, la recherche de reconnais- sance nous conduira peu à peu au cœur d’une philosophie du vivre extraordinairement inventive. Une sorte de révo- lution lente, qui suit le dévoilement d’un diagnostic long- temps attendu, approché, redouté et finalement inaugural d’une nouvelle vie qui porte désormais un nom. L’histoire de ces maladies suit l’émergence des découvertes : elles naissent une par une lorsqu’elles reçoivent le nom d’un chercheur qui les a identifiées, ou sont désignées par des acronymes de syndromes. Malgré cela beaucoup restent dormantes, non identifiées jusqu’à ce qu’avec le nom, se produise un commencement. Car ce nom sera essentiel au malade pour, paradoxalement, commencer à exister.
Préface III Ne sautons pas les étapes. Comprendre cette révo- lution commence par le langage et les représentations des malades, dans l’imaginaire de la génétique, dans la recherche irrépressible du moment de la cause, de l’er- reur et de la faute. Qu’on le veuille ou non, chacun de ces termes engage une représentation dont il faudra se dégager, comme d’un embourbement insidieux.
On nous décrit ensuite un vécu complexe qui ne peut être énoncé que de l’intérieur : la métamorphose de la vie, une recherche de sens qui aboutit parfois à une sorte de joie de vivre paradoxale, sans éluder les difficultés extrêmes. Marie-Hélène Boucand, qui connaît person- nellement la question, se penche sur les ressorts qui alimentent une créativité insoupçonnée, ces « ressorts de l’extrême » qui sauvent du désarroi et du chaos. Il faut les chercher dans la narration, qui retisse l’identité perdue, l’échange des savoirs et surtout une importante solida- rité entre malades au sein des associations de patients.
On ne dira jamais assez combien elles peuvent soutenir les capacités du malade à se reconstruire comme sujet, combien elles changent les perspectives, inaugurent des pistes parfois incroyables.
À partir de là peut être repensée une nouvelle rela- tion à la médecine, celle qui pourrait aider le malade à vivre. Elle se nomme aide à la resubjectivation, à la méta- morphose. Mais la voie privilégiée par Marie- Hélène Boucand pour réconcilier, autant que faire se peut, souf- france quotidienne et dynamique de soi, serait un travail d’adaptabilité : l’adaptabilité au sens canguilhemien, comme dynamique, sorte de capacité de la personne à retrouver en elle un nouvel équilibre, au long cours, avec ses nouvelles capacités et limites. Elle en parle aussi comme « le contraire positif de la vulnérabilité ».
Ce serait aussi une révolution pour la médecine, qui
accepterait ce qu’elle a tendance à considérer comme un échec, lorsque plus rien ne peut être tenté pour guérir. Le soin devient alors accompagnement à cette adaptabilité pour retrouver en soi-même un nouvel équilibre et du sens à ce qui est vécu. Pour cela, des outils pourraient être empruntés là où ils existent parfois. Courageuse- ment, Marie-Hélène Boucand se prend à imaginer que la philosophie de la médecine palliative, réservée aux fins de vie, pourrait être d’un grand intérêt pour les patients porteurs d’une maladie rare parce qu’elle est un accom- pagnement. Cette fois vers la vie. Nous comprenons ainsi que de nouveaux concepts sont à inventer, à transférer et à respecter. Serait-ce le rejet d’une éthique de la plainte ? Le livre de Marie-Hélène Boucand paraît à l’heure où les maladies rares font l’objet d’une nouvelle visibilité.
Un intérêt qui ne doit pas faiblir si le regard sur elles doit changer, et le regard sur soi des malades s’éclairer de cette reconnaissance. Puissent ces maladies, grâce à des travaux approfondis et inspirés comme le sien, bénéficier d’une légitime considération, et les malades « rares » ne plus jamais en être orphelins.
Armelle Debru Professeur honoraire, université Paris-Descartes, Espace de réflexion éthique de la région Île-de-France
Introduction
Les maladies rares ont été identifiées dans les années 1930-1940, suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis. Elles ont été initialement dénommées « maladies orphelines » afin d’évoquer le désintérêt, sinon l’abandon, de la communauté scienti- fique et de l’industrie pharmaceutique. Leur fréquence de survenue est de 1 personne sur 2000. C’est ce qui les a secondairement définies. La grande majorité (80 %) d’entre elles est d’origine génétique.
Elles regroupent des maladies très différentes : physiques, mentales, sensorielles, visibles ou non, souvent évolutives, instaurant parfois un handicap définitif, et le plus souvent sans possibilité curative. Le sujet atteint d’une maladie rare d’origine génétique est confronté à la représentation qu’il se fait de la génétique, tant pour expliquer la cause de sa maladie que pour en espérer une thérapeutique, perspective, aujourd’hui encore, trop exceptionnelle. Le vécu d’une maladie rare d’origine génétique est paradigmatique des malades qui affrontent la difficulté diagnostique et l’absence de possi- bilité thérapeutique curative. Elles bouleversent l’iden- tité de la personne atteinte, qui doit cependant trouver
comment vivre et se reconstruire avec cette nouvelle donne.
Nous avons travaillé à partir de seize entretiens avec des malades adultes ou des parents d’enfants atteints par une maladie rare d’origine génétique. Notre réflexion résulte de ces entretiens et n’est pas à visée exhaustive.
La survenue de la maladie génétique dans l’histoire propre du malade fait violence. Les retards diagnostiques, la banalisation des symptômes, les jugements formulés suscitent un rapport conflictuel initial avec le corps médical.
Il influencera le vécu ultérieur du sujet, atteint d’une maladie le plus souvent chronique et souvent sans recours thérapeutique, loin du cadre habituel du champ conceptuel de la toute-puissance de guérison de la médecine moderne.
L’annonce du diagnostic permet de mettre un nom sur la maladie dont la personne est atteinte. Elle est le plus souvent réalisée par un médecin spécialiste, rencontré après un long parcours de recherche et d’er- rance. Elle est vécue par les malades avec ambiguïté : elle peut être associée à un sentiment de soulagement devant l’identification des troubles constatés, mais aussi, parfois, à une grande inquiétude, d’autant plus si le malade, ou ses parents, se retrouvent seuls et désemparés une fois le diagnostic posé. Un long travail d’adaptation sera néces- saire au malade pour trouver ses propres voies de subjec- tivation au sein même de cette objectivation englobante et causale proposée. L’histoire personnelle peut être vécue dans un premier temps comme incohérente, rompue, ou aléatoire, comme l’est parfois la survenue de la mutation.
Nous sommes témoin de situations de détresse et de combats souvent menés dans une grande solitude,
Introduction 11 sources de souffrances psychiques, affectives et sociales qui s’ajoutent à la souffrance physique liée à la maladie rare 1.
La génétique, science de l’hérédité, est devenue dans l’imaginaire collectif la science de l’origine, condui- sant certains à identifier la vie humaine à l’aDn. La réflexion sur la place prépondérante de l’identification génétique des maladies rares a soutenu notre recherche.
Car, somme toute, qu’est-ce que la génétique, à laquelle tous les malades font référence ? On peut aisément faire l’hypothèse que ses représentations scientifiques comme profanes, secondaires à son irruption dans les années 1950 suite aux découvertes de la structure de l’aDn, ne sont plus tout à fait les mêmes que les représentations actuelles.
Cependant, cette conception apparaît bien s’être ancrée dans les représentations communes et, encore aujourd’hui, comme l’un des modes principaux de pensée causale, sinon exclusif, des maladies génétiques. La géné- tique ainsi exaltée a même été analysée comme l’objet d’un mythe 2 et d’une sacralisation difficile à repositionner à sa juste place. D. Nelkin et S. Lindee 3 proposent le terme d’« essentialisme génétique » pour illustrer la société et la vision du monde où tout est rapporté au gène, discrédi- tant la responsabilité personnelle de certaines situations sociales au profit du déterminisme génétique. Comme si l’anomalie du gène était réifiée et investie d’une puis- sance causale unique responsable. Cette représentation a été alimentée par les espoirs thérapeutiques du projet
1. M. Gargiulo, Vivre avec une maladie génétique, Paris, Albin Michel, 2009.
2. G. Lambert, La légende des gènes. Anatomie d’un mythe moderne, préface d’H. Atlan, Paris, Dunod, coll. « Quai des sciences », 2006, 2e édition.
3. D. Nelkin, S. Lindee, La mystique de l’adn, trad. W.H. Freeman, Paris, Belin, coll. « Débats », 1998.
Génome humain et les possibilités de séquençage et de cartographie de l’ensemble du génome. Le vocabulaire, initié par les scientifiques à une époque où l’informatique se déployait, a fortement concouru à la représentation de l’aDn par des métaphores très évocatrices et encore usitées aujourd’hui 4 : le programme, l’information, le patrimoine. Certaines expressions évoquent même des mythes fondateurs où l’aDn est considéré comme « le secret de la vie 5 ».
Le dogme central de la génétique et le rôle majeur de l’aDn ainsi conçus ont conduit au « déterminisme géné- tique » où un gène (le génotype) produit une protéine qui elle-même génère une fonction caractéristique (le phénotype). L’identification de la maladie génétique est dans un premier temps associée à la seule anomalie, connue ou non, du gène. Pour le malade, la dimension génétique de son atteinte s’impose alors à lui comme la clé de la compréhension de ce qui lui arrive, étape impor- tante pour la gestion de son avenir avec la maladie.
L’expérience singulière, très subjective, de la maladie rare est difficile à transmettre, peu compréhensible par l’entourage puisque la maladie n’est le plus souvent pas connue, donc sans représentation collective, associée parfois à des symptômes subjectifs (douleurs, fatigue) non visibles ou marqués d’une grande variabilité. Le vécu d’une maladie rare génétique peut être excluant et déso- cialisant. Faire son récit de vie peut soutenir le travail de reconstruction du malade en restaurant son identité narrative, telle que nous y invite Paul Ricœur 6. L’enjeu
4. E. Fox Keller, Le rôle des métaphores dans le progrès de la biologie, Paris, Les empêcheurs de penser en rond, 1999.
5. J. Watson, A. Berry, aDn, le secret de la vie, Paris, Odile Jacob, coll.
« Sciences », 2003, p. 70.
6. P. Ricœur, Soi-même comme un autre, Paris, Le Seuil, 1990.
Introduction 13 de la reconnaissance 7 est l’un des points forts du vécu ; il va, paradoxalement, en émerger une grande force de soli- darité. Celle-ci va, peu à peu, s’organiser sous la forme d’associations ou de collectifs de patients au sein desquels les savoirs seront échangés et élaborés avec les soignants.
Le soin, développé dans toute sa dimension éthique, devient alors partagé, tant prodigué par les soignants que par le malade lui-même, qui, apprenant à prendre soin de lui, peut à son tour prendre soin des autres, dans une solidarité toute particulière.
Nous espérons que l’approche de l’épistémologie de la médecine et des maladies rares génétiques pourra, ainsi, éclairer concrètement les réflexions contempo- raines sur la philosophie et l’éthique du soin.
7. A. Honneth, La lutte pour la reconnaissance, trad. P. Rusch, Paris, Cerf, 2000.
Je remercie toutes les personnes atteintes d’une maladie rare génétique qui ont accepté de me confier leur vécu, leur histoire, en confiance et sans retenue. Elles m’ont invitée et m’ont reçue dans leur intimité, leurs émotions. Sans elles, ce travail n’aurait pas pu se réaliser.
Je remercie les membres de mon jury de thèse, Madame Christine Durif Bruckert, maître de confé- rences honoraire, université Lumière, Lyon 2.
Messieurs
Jean-Philippe Pierron, professeur à l’université Jean Moulin Lyon 3.
Emmanuel Hirsch, professeur à l’université Paris-Sud 11.
Damien Sanlaville, professeur à l’université Claude Bernard, Lyon 1.
Pierre Le Coz, professeur à l’université de Médecine, Marseille.
Yves Matillon, professeur à l’université Claude Bernard, Lyon 1.
Ils ont accepté de juger mon travail, m’ont encouragée et critiquée avec bienveillance.
352 Une approche éthique des maladies rares génétiques Merci à Florence pour ses aides bibliographiques, à mes hôtes de résidences doctorales improvisées mais si chaleureuses : Pascale, Patricia et Jean-Paul, Nathalie et José. Ils m’ont permis d’avancer dans l’écriture. Merci à tous mes amis, proches ou plus lointains, à mes compa- gnons de route cvx, à mes lecteurs et critiques tout au long de mon parcours, Bruno, Jean-Marc, Françoise, ma belle-sœur, Sophie, Laurent, Catherine, Isabelle, Élisa- beth, Philippe, Marie-Claude, Myriam et tous ceux et celles qui m’ont soutenue et supportée dans ce projet fou.
Merci à Sophie Della Ragione pour l’ultime relecture.
Merci à la Fondation « Après-tout » qui m’a aidée à la diffusion de la thèse, dans sa forme initiale.
J’ai eu l’honneur d’avoir vu mon travail de thèse reconnu par le prix Éthique et recherche Pierre-Simon en 2016.
