Loys, on dirait que tu as réussi à me transmettre le virus de la recherche. Il ne faut pas non plus négliger l'importance de la composition du lait pour la transformation industrielle.
La sélection génétique des caprins français
L’objectif de cette partie est de fournir au lecteur les bases nécessaires pour comprendre les enjeux des travaux menés au cours de cette thèse. Les personnages traités au cours de cette thèse sont assez divers, un inventaire de la littérature propre à chacun se trouve au début des chapitres les concernant.
Aspects génétiques de la filière caprine française
Organisation et présentation des acteurs
Dans un premier temps, la sélection génétique des chèvres françaises sera abordée pour expliquer le contexte de la filière, l'intérêt et les enjeux de ce travail. 28 Cette productivité élevée du cheptel français est liée à la forte implication de la filière dans l'amélioration génétique.
Le schéma de sélection
Parmi ces animaux, 170 000 chèvres (800 races) au total pour les deux races font partie de la base de sélection. Un choix est alors fait en fonction de celui du jeune homme et de sa conformité.
Des caractères d’intérêt pour la filière
Les objectifs de sélection
En effet, les protéines du lait ont une grande influence sur le rendement de la transformation fromagère. Il s'agit du profil du pis (PRM), de la hauteur du sol (PLA), de la largeur de l'attache arrière (AAR), de la largeur de l'avant-alimentation (AVP) et de l'orientation des trayons (ORT).
Les tares, caractères causes d’élimination
Trois à quatre pour cent supplémentaires des chevreaux nés d'accouplements programmés sont également éliminés en raison d'autres défauts tels que des fractures ou des déformations. Environ 20 % des chevreaux issus d'accouplements programmés sont donc éliminés pendant la période de quarantaine.
Vers la prise en compte de nouveaux caractères
La race Saanen est définie comme un animal au pelage blanc uniforme, et toute présence de couleur est sévèrement punie. On estime que 90 % des élevages pourraient être touchés avec environ 50 % des animaux infectés (De Crémoux, communication personnelle).
L’évaluation génétique
L’ADN et ses polymorphismes
Le nombre de chromosomes nécessaires pour contenir toute l'information génétique d'un individu dépend de l'espèce à laquelle il appartient. Parfois, un changement se produit dans la séquence d’ADN, c’est ce qu’on appelle une mutation.
L’importance de l’effet des mutations
Enfin, on peut avoir des variations non pas dans la séquence elle-même, mais dans le nombre de copies d'un chromosome (polyploïdie ou aneuploïdie). Lorsqu'un polymorphisme a un effet important sur un phénotype et conduit à une distribution au moins partiellement mendélienne du trait considéré, le gène associé est qualifié de gène majeur.
L’épigénétique, de la variabilité non écrite dans la séquence
Chez les mammifères, la méthylation de l'ADN est un mécanisme qui peut se produire au niveau des résidus cytosine précédant un résidu guanine. Le profil de méthylation est maintenu après la réplication de l'ADN grâce à l'action de méthyltransférases, telles que DNMT1, [59].
L’analyse du génome rendue possible par le progrès technologique
- Evolution des techniques d’étude
- Utilisation des informations des autres espèces
- L’approche gène candidat versus la détection de QTL
- La détection de QTL
Dans le cas d'un système père-fille, il n'y a qu'une seule méiose et donc un seul événement de recombinaison entre les deux générations. Lorsqu’une mutation se produit, elle sera en déséquilibre de liaison avec tous les marqueurs qui l’entourent.
Le dispositif de détection de QTL caprin français et les premiers QTL détectés
- Origine et construction du dispositif en familles de pères-filles
- Les données de génotypages
- Les données de séquençage des pères du dispositif
- Les premiers QTL détectés
En effet, la précision de la détection des QTL augmente avec la taille de la famille [97,98]. Ils ont été initialement développés dans le cadre de la thèse de Cyrielle Maroteau, puis régulièrement améliorés. Dans le cadre du projet CAPRISNIP, il était prévu que 13 chèvres (trois de race créole et dix de nos pères) seraient disponibles à la plateforme de génomique du Genopole de Toulouse selon la technologie Roche 454 [99].
Ces animaux ont été séquencés selon la méthode « paired-end » à une profondeur de 13,5 à 26 X sur la plateforme génomique Genopole de Toulouse. Ce dispositif a fait l'objet d'une première valorisation incluant des analyses d'association et de liaison (logiciel QTLmap) réalisée dans le cadre de la thèse de Cyrielle Maroteau (CIFRE). Les caractères étudiés comprenaient les caractères du lait (quantité et composition du lait, y compris la composition en acides gras fins, la qualité sanitaire du lait, le taux de traite) et les caractères morphologiques du pis.
Introduction de l’analyse et résumé de l’article
L'héritabilité du caractère a été évaluée sur toutes les femelles pointues nées entre 2005 et 2007, races Alpine et Senna, tandis qu'une analyse d'association (GWAS) a été réalisée sur le dispositif de détection QTL présenté au chapitre 1 (II-D.). Elle était équivalente à celle trouvée dans l'échantillon de race alpine utilisé pour l'analyse GWAS, mais augmentait jusqu'à 6,8 % pour les animaux Saanen dans l'analyse GWAS. L'héritabilité du caractère a été estimée à un peu plus de 40 % dans les deux races caprines françaises, ce qui correspond à ce que l'on trouve dans la littérature bovine.
Une de ces régions a été détectée par deux analyses en même temps, l'analyse haplotypique de Saanen et l'analyse haplotypique mélangeant les deux races. Cela signifie qu’il n’y a généralement pas de chevauchement entre les races ni même entre les modèles d’analyse. Il est également possible que notre considération du personnage de manière binaire (présence/absence) soit trop réductrice et que la présence de tétines surnuméraires recouvre en réalité des personnages différents, selon le nombre de tétines supplémentaires, leur position et le fait qu'elles soient fonctionnel est. ou non.
Analyses complémentaires et conclusion
Article 1: Heritability and Genome-Wide Association Mapping for Supernumerary Teats in French Alpine and Saanen dairy Goats
Heritability and Genome-wide Association Mapping for Supernumerary
Teats in French Alpine and Saanen dairy Goats
Introduction bibliographique et contexte
78 II – Analyse du caractère « débit de lait » dans la première minute de traite. 80 essais, un débit moyen dans la première minute de 1,48 kg/min, alors que les homozygotes sauvages (+/+) avaient un débit moyen de seulement 0,80 kg/min dans la première minute de traite, soit 2,5 écarts-types différence. Les hétérozygotes avaient un débit moyen de 0,94 kg/min dans la première minute, ce qui a permis à Ricordeau d'estimer la dominance à 0,61, soit un allèle sauvage partiellement dominant.
Des études ultérieures [23,24], toujours basées sur la ségrégation des phénotypes des animaux de la ferme expérimentale de Moissac, ont confirmé l'existence de ce gène important. Ilahi [24] retrouve une différence de 2,3 écarts-types pour un gène qui explique près de 60 % de la variabilité génétique et confirme l'hypothèse de dominance partielle de Ricordeau (59 %). Comme nous l'avons vu au chapitre I (II-D-1), le dispositif français de détection des QTL pour les chèvres a été conçu pour contribuer à répondre à cette question en assurant la disponibilité des phénotypes de flux collectés à l'aide du Lactocorder sur un sous-ensemble d'élevages et de chèvres génotypés.
Matériels et Méthodes
- Dispositif animal et phénotypes
- Analyses d’association
- Analyse approfondie des zones d’intérêt
Les phénotypes de « débit de lait de première minute » des animaux ont été enregistrés à chaque contrôle laitier (c'est-à-dire environ une fois par mois), matin et soir, pendant au moins un an (de janvier à décembre 2010) et ont parfois été poursuivis tout au long de l'année. année. Chaque relevé mensuel a été corrigé en fonction du stade de lactation, de l'âge à la parturition, d'un effet combiné du mois de parturition et de la campagne de lactation et d'un effet combiné de l'élevage, du jour de contrôle et du moment de la traite (matin ou soir), ainsi que d'un effet du comportement de l'animal. environnement permanent. La différence avec le modèle présenté précédemment [125] réside dans la nature de la variable, qui est ici une variable continue.
ÉLEVÉ : le variant devrait avoir un fort impact sur la protéine issue de la séquence, le plus souvent en induisant une troncature (codon stop) ou un déplacement du cadre de lecture et donc de la traduction de la protéine. Enfin, des prédictions sur le génotype attendu des pères ont été faites à partir de la répartition de leurs filles sur les SNP les plus significatifs de l'analyse GWAS pour chaque région. Si la probabilité associée au test était extrêmement significative, le père était considéré comme porteur de la mutation.
Résultats et discussion
- Résultats des analyses de liaison obtenus par Isabelle Pahlière
- Analyse approfondie des zones les plus prometteuses
- Discussion
La première ligne concerne les analyses réalisées sur la race Alpine et la deuxième ligne concerne les analyses de la race Saanen. Pour chaque graphique, nous trouvons le –log (valeur P) correspondant pour chaque position, en fonction de la position sur le génome. La teinte des linges à trayons autour du canal influencerait grandement le débit pendant la traite.
Ou encore qu’un état inflammatoire de la mamelle sera plus propice à l’éjection du lait en raison de problèmes de pression. Pour chaque graphique on retrouve pour chaque position le –log(P value) correspondant en fonction de la position sur le génome. Des analyses plus détaillées de la région utilisant des données de séquence n’ont identifié aucune mutation candidate.
Taken together, these results showed strong genetic control of the "pink" and "pink neck" phenotypes in French Saan goats, suggesting that SNP information could be used to identify and remove unwanted colored animals from a breeding program. A dominant allele of the ASIP gene is thought to be responsible for the white color in Saanen goats [11,12]. Distribution of (a) and mean values (mean, standard deviation, minimum and maximum) (b) of paternal PINK_NECK and PINK frequencies in 143 half-sib families with more than 100.
Genome-wide Manhattan plot of the SNP and Haplotype GWAS for the PINK_NECK trait. Manhattan plots show the combined association signals (−log10(p)) on the y-axis versus SNPs position in the goat genome on the x-axis and ordered by chromosome number. List of all significant signals from GWAS for PINK and PINK_NECK features. The table provides for each signal: the associated trait and method, i.e. genome-wide Manhattan plot of the SNP and Haplotype GWAS for the PINK trait. Manhattan plots show the combined association signals (-log10(p)) on the y-axis versus SNPs position in the goat genome on the x-axis and organized by chromosome number.
Matériels et méthodes
- Statistiques descriptives, héritabilité et association avec les caractères laitiers
- Détermination du locus associé à la présence de pampilles
- Analyse approfondie de la zone d’intérêt
Il s'agit d'une analyse de type GWAS, basée sur 174 animaux à panicules et 167 sans panicules, et poursuivie par l'analyse de la séquence d'un trio informatif (un animal sans panicules, c'est à dire sauvage homozygote, et ses parents tous deux à panicules, donc hétérozygotes). Ce graphique montre le –log (P-value) de chaque marqueur en fonction de sa position sur le génome. Premièrement, il est possible que le SNP causal soit situé en dehors de la zone d’étude.
Allant des analyses de détection de QTL à la preuve fonctionnelle de la causalité de deux mutations, cette partie présente les résultats obtenus pour les caractères laitiers. Le signal détecté par l’analyse d’association explique à lui seul 39,1 % de la variance des niveaux de protéines. Tous ces résultats ont permis d'acquérir de nouvelles connaissances sur le déterminisme génétique de la production laitière et la composition du lait chez la chèvre.
Article 3 – A genome scan for milk production traits in dairy goats revealed two new point mutations in DGAT1 that reduce milk fat
Here we report the results of the first genome-wide search for milk composition trait 34.