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Cystic Fibrose Transmembrane Conductance Regulator

Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil.

Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil.

... 6. Ko YH, Thomas PJ, Delannoy MR, Pedersen PL. The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Overexpression, purification, and characterization of wild type and delta F508 mutant ...

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Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil.

Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil.

... gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose ...

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Proteinúria na fibrose cística: possível correlação entre genótipo e fenótipo renal.

Proteinúria na fibrose cística: possível correlação entre genótipo e fenótipo renal.

... with cystic fibrosis (CF), and to correlate proteinuria with genotype, CF-related diabetes and disease ...the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ...

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Abordagem nutricional na Fibrose Quística em idade pediátrica.

Abordagem nutricional na Fibrose Quística em idade pediátrica.

... Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic pathology that mainly affects the Caucasian population. It is caused by a mutation of a gene responsible for the coding of the Cystic Fibrosis ...

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PDF EN Jornal Brasileiro de Pneumologia 1 8 english

PDF EN Jornal Brasileiro de Pneumologia 1 8 english

... gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose ...

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J. bras. pneumol.  vol.39 número3

J. bras. pneumol. vol.39 número3

... gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator como primeiro passo no diagnóstico genético de fibrose cística (FC), associando-se o genótipo com várias variáveis ...

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J. bras. pneumol.  vol.38 número1 en v38n1a08

J. bras. pneumol. vol.38 número1 en v38n1a08

... gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose ...

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Mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em um centro de referência para a fibrose cística.

Mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em um centro de referência para a fibrose cística.

... Objective: To determine the frequency of six mutations (F508del, G542X, G551D, R553X, R1162X, and N1303K) in patients with cystic fibrosis (CF) diagnosed, at a referral center, on the basis of abnormal results in ...

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Pesquisa da mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística.

Pesquisa da mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística.

... gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator como primeiro passo no diagnóstico genético de fibrose cística (FC), associando-se o genótipo com várias variáveis ...

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Características genéticas e fenotípicas de crianças e adolescentes com fibrose cística no Sul do Brasil

Características genéticas e fenotípicas de crianças e adolescentes com fibrose cística no Sul do Brasil

... no cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) em um grupo de crianças e adolescentes de um centro multidisciplinar de tratamento de fibrose cística e sua associação com ...

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Complement factor H-related proteins CFHR2 and CFHR5 represent novel ligands for the infection-associated CRASP proteins of Borrelia burgdorferi.

Complement factor H-related proteins CFHR2 and CFHR5 represent novel ligands for the infection-associated CRASP proteins of Borrelia burgdorferi.

... To elucidate whether CRASP-3 and CRASP-5 bind several human proteins, the recombinant his-tagged CRASP-3 and CRASP-5 proteins were immobilized to magnetic beads. Follow- ing incubation with NHS, beads were extensively ...

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Ablation of the Sam68 RNA binding protein protects mice from age-related bone loss.

Ablation of the Sam68 RNA binding protein protects mice from age-related bone loss.

... Our findings identify endogenous Sam68 as a positive regulator of adipocyte differentiation and a negative regulator of osteoblast differentiation, which is consistent with Sam68 being a[r] ...

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Abordagem terapêutica da Hidatidose Hepática

Abordagem terapêutica da Hidatidose Hepática

... echinococcosis treatment, cystic echinococcosis, cystic hydatidosis, alveolar echinococcosis, alveolar hydatidosis. Desenvolvimento: Quando não tratado, o Echinococcus origina mui[r] ...

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Congenital Cystic Adenomatoid Malformation of Lung-Rare Case Report

Congenital Cystic Adenomatoid Malformation of Lung-Rare Case Report

... Congenital cystic adenomatoid malformation of lung is rare, the reported incidence being between 1:25,000 and 1:35,000 [9]. The Pathogenesis is attributed to maturation defect [2, 10], but recently revealed ...

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Estudo citogenético e pesquisa de mutações nos genes JAK2 e MPL em Policitemia vera, Mielofibrose primária e Trombocitemia essencial

Estudo citogenético e pesquisa de mutações nos genes JAK2 e MPL em Policitemia vera, Mielofibrose primária e Trombocitemia essencial

... por fibrose reticulínica e/ou colágena ou, na ausência de fibrose reticulinica significante, onde as mudanças megacariocíticas devem ser acompanhadas por um aumento de celularidade na medula óssea, ...

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Fibrose quística

Fibrose quística

... A fibrose quística é uma doença hereditária, causada pela mutação de apenas um gene, gene este responsável pela produção da proteína cystic fibrosis transmembrane ...

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Retrorectal cystic hamartoma.

Retrorectal cystic hamartoma.

... Os hamartomas císticos retrorretais (ou cistos da cauda do intestino) são lesões congênitas raras encontra- das no espaço pré-sacral (ou retrorretal).. Embora a lesão seja congênita, pod[r] ...

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pt 0100 3984 rb 49 05 0VII

pt 0100 3984 rb 49 05 0VII

... cio insidioso, com sintomas clínicos sutis, o que explica o motivo pelo qual a doença pulmonar é muitas vezes diagnosticada em estágio avançado, quando extensa fibrose pulmonar já está pre- sente. Estratégias ...

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Novel strategies to combat gram-negative bacterial pathogens using bacteriophage proteins

Novel strategies to combat gram-negative bacterial pathogens using bacteriophage proteins

... 89 Figure 17 - Identifying transmembrane domains and the signal peptides of holin Lambda, using the Phobius database.. 90 Figure 18 - Identifying transmembrane domains and[r] ...

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Tratamento e Seguimento da Fibrose Quística – Normas de Orientação Clínica

Tratamento e Seguimento da Fibrose Quística – Normas de Orientação Clínica

... Pseudomonas aeruginosa: No tratamento da colonização por Pseudomonas aeruginosa considerar as fases (colonização inicial, intermitente e crónica e exacerbação) a que [r] ...

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