surdez hereditária não-sindrômica
A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica.
... A investigação genética na surdez possibilita diagnósti- cos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão poten- cialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas ...
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Variação no número de cópias de segmentos de DNA (CNV) em pacientes com surdez s...
... por surdez hereditária não-sindrômica, uma mutação mitocondrial (Fischel-Ghodsian e ...à surdez sindrômica como ...a surdez associada a mutações mitocondriais apresenta grande ...
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Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26.
... com surdez, mutações nos dois alelos do gene GJB2, o risco de recorrência na irmandade é estimado em ...por surdez não-sindrômica sem história de perda auditiva na família e sem mutações no gene GJB2 ...
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Perda auditiva hereditária: relato de casos
... de surdez são ...causa hereditária, sendo 23% do tipo sindrômica e 77% não-sindrômica (29% padrão autossômico dominante e 48% padrão recessivo) 6 ...
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Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil.
... A surdez não- sindrômica é responsável por 60 - 70% dos casos da surdez hereditária envolvendo mais de 100 genes diferentes com padrões de herança autossômica dominante (DFNA), au- tossômica ...
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Estudo do Papel do Gene SLC26A4 na Surdez Neurossensorial Não-Sindrômica Pré-Lingual...
... com surdez bilateral de modo autossômico dominante (DFNA3B; OMIM#612643) em ...de surdez na população espanhola, sendo também freqüentemente encontrada nas populações da França, Reino Unido, Israel e Brasil ...
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SURDEZ: UM TERRITÓRIO DE FRONTEIRAS
... da Surdez em termos positivos, ao se recuperar a autoridade das vidas diretamente vividas, os Surdos em todo o mundo estão fazendo claras declarações políticas para auto e coletiva ...
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A vivência da temporalidade em pessoas com ataxia hereditária
... mesmo sabendo que a doença não tem cura. Sendo uma doença rara, assim como tantas outras, algumas de suas ações e reações estão dentro de um processo que se pode compreender como normal para os padrões do adoecimento, ...
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Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil.
... A ABSTRACT BSTRACT BSTRACT BSTRACT.- BSTRACT .- .- .- .- Zlotowski P., Nakazato L., Dutra V., Barros S. S., Gimeno E. J., Göcks M., Colodel E. M. & Driemeier D. 2005. [Inherited glycogenosis in Brahman cattle in ...
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Trombofilia hereditária: um caso, várias questões
... Introdução: A mutação G20210A do gene da protrombina ou do fator V de Leiden estão associadas a 50-60% dos casos de trombofilia hereditária. A prevalência da mutação G20210A varia entre 0,7 e 4,0%, condicionando ...
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Síndrome tilose hereditária e câncer de esôfago.
... se palmo-plantar bem demarcada. Ocorre de forma esporádica em 0,30% a 0,55% da população, acome- tendo pacientes de várias idades. A incidência familiar é alta na forma hereditária, e a penetrância pode che- gar a ...
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Exostose múltipla hereditária com compressão medular.
... Os autores registram um caso raro de exostose múltipla hereditária em que ocorreu compressão medular pelo crescimento de massa cartilaginosa na luz do canal raqueano.. A descompessão c[r] ...
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Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária.
... hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença autossômica em caucasianos e caracteriza-se pelo aumento da absorção intestinal de ferro, o qual resulta em acúmulo progressivo de ferro no ...
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Estudo clínico e epidemiológico de fissuras orofaciais.
... não- sindrômica em pacientes tratados no CAIF e relacionamos ao período de início da fortificação das farinhas com ácido fólico no Brasil, e observamos uma redução nos casos de FO não sindrômica, ...
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Rev. Bras. Reumatol. vol.49 número3
... de surdez neurossensorial têm sido descritos fre- quentemente em pacientes com ...de surdez é uma forma limitada, uni ou bilateral da IMIED, que afeta a orelha ...
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ARTIGO ORIGINAL RESEARCH REPORT ARTÍCULO
... RESUMO : O artigo revisa alguns instrumentos validados e normatizados para diagnóstico diferencial de distúrbios de comunicação e linguagem oral, escrita e de sinais, bem como recursos comprovadamente eficazes para a ...
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Estudo da audição em crianças com fissura labiopalatina não-sindrômica.
... C rianças com fissura labiopalatina apresentam frequente- mente otite média, em decorrência de alterações anatômicas e/ ou funcionais da tuba auditiva. Objetivo: Analisar o de- sempenho de crianças fissuradas na ...
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VENDO VOZES UMA VIAGEM AO MUNDO DOS SURDOS
... de surdez, quando Lucy tinha doze meses de idade, seus pais imediatamente expressaram o desejo ardente de que a filha viesse a falar e fazer parte do mundo ouvinte, e sua mãe devotou várias horas por dia a um ...
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Surdez: da suspeita ao encaminhamento.
... da surdez de seus ilhos antes deles completarem um ano de ...da surdez (síndrome de ...de surdez entre um e dois anos de idade e uma aos quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Usher, na qual a ...
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FALAR COM AS MÃOS
... De acordo com a política do governo federal, elas não devem mais ficar segregados nas escolas especiais e precisam estudar desde cedo em unidades comuns, com um intérprete [r] ...
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