[PDF] Top 20 Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva.
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Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva.
... queza muscular generalizada, contraturas das articulações proximais e hiperflexibilidade das articulações distais desde o nascimento ou início da primeira ... See full document
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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes.
... denominada distrofia muscular congênita ( D M C ) , que se caracteriza clinica- mente pela presença marcante de hipotonia generalizada precoce acompanhada de fra- queza muscular, de evolução ... See full document
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Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina A propósito de um caso clínico
... A principal queixa apresentada pelo paciente foi a epilepsia refratária. Com início ainda na infância e exacerbação dos episódios na adolescência, esse quadro de epilepsia de difícil controle, sem malformações ... See full document
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Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes.
... lentamente progressiva ou ...rapidamente progressiva, caracterizada por comprometimento motor severo, levando à morte precocemente; lentamente progressiva, caracterizada por déficit motor progressivo ... See full document
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Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita.
... e Ullrich); integrina 7 (gene ITGA7, 12q); selenopro- teína-N1 (gene SPT1, 1p35) (DMC com espinha rí- gida); fukutina-relacionada (gene FKRP, 19q1) (DM C1C); proteína “acetilglucosaminiltransferase-like” (gene ... See full document
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Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva.
... Na avaliação ultra-sonográfica, três cães distróficos apresentaram pontos hiperecóicos em suspensão no conteúdo da vesícula urinária. Estudos realizados por MACLEO et al. (2003) e TUBBS & OAKES (2004) em humanos com ... See full document
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Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso.
... — Computerized tomography in patients with progressive muscular dystrophy (abstract) Dev. — Studies on pathogenesis of Fukuyama type congenital muscular dystrophy. ) : Ctirrent Researc[r] ... See full document
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Distrofia Muscular de Duchenne
... a distrofia de Duchenne abordando-a sob o ponto de vista da etiologia, fisiopatologia, genética, manifestações clínicas e diagnóstico bem como rever as estratégias terapêuticas atualmente existentes e em estudo, ... See full document
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Distrofia muscular nutricional em ovinos na Paraíba.
... nutritional muscular dystrophy is reported in the semiarid region of northeastern Brazil affecting 3-4 months old Dorper ...segmental muscular necrosis was observed in all skeletal muscles ... See full document
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Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea.
... Outra técnica também muito utilizada é a suspensão pri- mária do músculo frontal devido à natureza progressiva da do- ença. Felizmente, muitos pacientes com DMOF mantêm uma boa função do músculo orbicular e um bom ... See full document
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O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne.
... O presente artigo objetiva levantar a literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com DMD através da descrição dos marcos do desenvol- vimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos ... See full document
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Abordagens terapêuticas em modelo experimental de distrofia muscular
... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked lethal genetic disease caused by the absence of the protein dystrophin (36). This protein, localized in the plasma membrane, transmits the tension from the ... See full document
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Efeitos do treinamento de empilhamento de ar na função pulmonar de pacientes com amiotrofia espinhal e distrofia muscular congênita.
... a distrofia Tabela 3 - Variáveis de função pulmonar em 18 pacientes com doenças neuromusculares, antes e depois do treinamento (4-6 meses de manobras de empilhamento de ar realizadas diariamente em ... See full document
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Estudo de caso de uma paciente com distrofia muscular congênita, deficiência mental e atraso no desenvolvimento da linguagem
... O presente trabalho descreveu o caso de uma criança de 12 anos do sexo feminino com diagnóstico de distrofia muscular congênita, deficiência mental e atraso de desenvolvimento de linguagem. Foi ... See full document
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Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso
... Case report: Male patient, 11 year-old, born to non-consanguineous parents, with a negative family history for the disease. Since 18 months he had frequent falls and walking at toes´ tips. With 5 years old it was ... See full document
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Alterações do tubo digestório de cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia...
... O estômago de ambos os animais não ocupava seu lugar habitual como descrito em literatura (DYCE, 2004; ELLENPORT, 2000; EVANS, 1993). Projetava- se mais que o normal sobre o diafragma, em direção a cavidade torácica. ... See full document
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Biópsia do nervo sural na distrofia muscular miotônica.
... Esses autores estudaram quatro pacientes com DMM e não encontraram redução significativa do número de FM, achando que não havia alterações patológicas no SNP na DMM.. Tal fato pode ser [r] ... See full document
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso.
... ausculta cardíaca com ritmo de galope. O exame neuroló- gico mostrava hipotrofia e hipotonia difusa com contraturas a rt i c u l a res em coluna cervical, ombros, cotovelos e joelhos, força muscular diminuída em ... See full document
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Alterações do trato digestório de cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular.
... camada muscular da mucosa uma vez que Junqueira & Carneiro (2004) afir- mam que estas são responsáveis pelos seus movimentos rítmicos, importante para absorção de ...da distrofia, uma vez que não houve ... See full document
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Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
... 08. Essa inserção encontra-se em fase e não possui um códon de parada de leitura. No outro alelo do paciente não foram encontradas anormalidades ao longo dos éxons investigados. A possível consequência dessa inserção ... See full document
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